Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
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6	g.80106578C>T	CA1090973707			dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.80106579_80106604del	CA2712190321			dbSNP
6	g.80106579T>A	CA1640908535			dbSNP gnomAD v4
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6	g.80106590_80106593del	CA568600904			dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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6	g.80106600T=	CA1640908550
6	g.80106601G>A	CA568600905			dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.80106601G=	CA1640908551
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6	g.80106603C>A	CA2679496895			gnomAD v4
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6	g.80106605C>G	CA2771864796
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6	g.80106608C>A	CA2679496901			gnomAD v4
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6	g.80106609C>T	CA2679496904			gnomAD v4
6	g.80106611A=	CA1640908558	BCKDHB	c.-83A= (n.-83A=) c.-87A= (n.-87A=) n.2A=
6	g.80106611A>C	CA2566971950	BCKDHB	c.-83A>C (n.-83A>C) c.-87A>C (n.-87A>C) n.2A>C
6	g.80106611A>G	CA1090973730	BCKDHB	c.-83A>G (n.-83A>G) c.-87A>G (n.-87A>G) n.2A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.80106612T>C	CA2679496905	BCKDHB	c.-82T>C (n.-82T>C) c.-86T>C (n.-86T>C) n.3T>C	gnomAD v4
6	g.80106612T>G	CA2679496906	BCKDHB	c.-82T>G (n.-82T>G) c.-86T>G (n.-86T>G) n.3T>G	gnomAD v4
6	g.80106613G>T	CA2679496907	BCKDHB	c.-81G>T (n.-81G>T) c.-85G>T (n.-85G>T) n.4G>T	gnomAD v4
6	g.80106614T>C	CA2771864797	BCKDHB	c.-80T>C (n.-80T>C) c.-84T>C (n.-84T>C) n.5T>C
6	g.80106615G>T	CA2679496908	BCKDHB	c.-79G>T (n.-79G>T) c.-83G>T (n.-83G>T) n.6G>T	gnomAD v4
6	g.80106616G>A	CA1090973731	BCKDHB	c.-78G>A (n.-78G>A) c.-82G>A (n.-82G>A) n.7G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.80106616G=	CA1640908559	BCKDHB	c.-78G= (n.-78G=) c.-82G= (n.-82G=) n.7G=
6	g.80106616G>T	CA2679496909	BCKDHB	c.-78G>T (n.-78G>T) c.-82G>T (n.-82G>T) n.7G>T	gnomAD v4
6	g.80106618del	CA2600248064	BCKDHB	c.-76del (n.-76del) c.-80del (n.-80del) n.9del	gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.80106618A>C	CA2771864798	BCKDHB	c.-76A>C (n.-76A>C) c.-80A>C (n.-80A>C) n.9A>C
6	g.80106619G>A	CA828530077	BCKDHB	c.-75G>A (n.-75G>A) c.-79G>A (n.-79G>A) n.10G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.80106619G=	CA1640908560	BCKDHB	c.-75G= (n.-75G=) c.-79G= (n.-79G=) n.10G=
6	g.80106619G>T	CA2679496910	BCKDHB	c.-75G>T (n.-75G>T) c.-79G>T (n.-79G>T) n.10G>T	gnomAD v4
6	g.80106620C>A	CA2679496911	BCKDHB	c.-74C>A (n.-74C>A) c.-78C>A (n.-78C>A) n.11C>A	gnomAD v4
6	g.80106621C>A	CA142276806	BCKDHB	c.-73C>A (n.-73C>A) c.-77C>A (n.-77C>A) n.12C>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.80106621C=	CA1640908561	BCKDHB	c.-73C= (n.-73C=) c.-77C= (n.-77C=) n.12C=
6	g.80106621C>T	CA2578677397	BCKDHB	c.-73C>T (n.-73C>T) c.-77C>T (n.-77C>T) n.12C>T	gnomAD v4
6	g.80106622T>A	CA2679496912	BCKDHB	c.-72T>A (n.-72T>A) c.-76T>A (n.-76T>A) n.13T>A	gnomAD v4
6	g.80106622T>C	CA2679496913	BCKDHB	c.-72T>C (n.-72T>C) c.-76T>C (n.-76T>C) n.13T>C	gnomAD v4
6	g.80106622T>G	CA568600906	BCKDHB	c.-72T>G (n.-72T>G) c.-76T>G (n.-76T>G) n.13T>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.80106622T=	CA1640908562	BCKDHB	c.-72T= (n.-72T=) c.-76T= (n.-76T=) n.13T=
6	g.80106623C>A	CA2679496914	BCKDHB	c.-71C>A (n.-71C>A) c.-75C>A (n.-75C>A) n.14C>A	gnomAD v4
6	g.80106623C=	CA1640908563	BCKDHB	c.-71C= (n.-71C=) c.-75C= (n.-75C=) n.14C=
6	g.80106623C>G	CA2679496915	BCKDHB	c.-71C>G (n.-71C>G) c.-75C>G (n.-75C>G) n.14C>G	gnomAD v4
6	g.80106623C>T	CA142276807	BCKDHB	c.-71C>T (n.-71C>T) c.-75C>T (n.-75C>T) n.14C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.80106624C>A	CA2578677398	BCKDHB	c.-70C>A (n.-70C>A) c.-74C>A (n.-74C>A) n.15C>A	gnomAD v4
6	g.80106625T>A	CA2578677399	BCKDHB	c.-69T>A (n.-69T>A) c.-73T>A (n.-73T>A) n.16T>A
6	g.80106626C>A	CA2578677400	BCKDHB	c.-68C>A (n.-68C>A) c.-72C>A (n.-72C>A) n.17C>A
6	g.80106626C>G	CA2679496916	BCKDHB	c.-68C>G (n.-68C>G) c.-72C>G (n.-72C>G) n.17C>G	gnomAD v4
6	g.80106626C>T	CA2578677401	BCKDHB	c.-68C>T (n.-68C>T) c.-72C>T (n.-72C>T) n.17C>T	gnomAD v4
6	g.80106626_80106889delinsCGGGTGCTCCGCCCTCCCCGCAGGCGGCGTGCGGCTGCATAGCCTGAGAATCCCGGTGGTGAGCGGGGATGGCGGTTGTAGCGGCGGCTGCCGGCTGGCTACTCAGGCTCAGGGCGGCAGGGGCTGAGGGGCACTGGCGTCGGCTTCCTGGCGCGGGGCTGGCGCGGGGCTTTTTGCACCCCGCCGCGACTGTCGAGGATGCGGCCCAGAGGCGGCAGGTGGCTCATTTTACTTTCCAGCCAGATCCGGAGCCCCGGGAGTACG	CA1640908564	BCKDHB	c.-68_196delinsCGGGTGCTCCGCCCTCCCCGCAGGCGGCGTGCGGCTGCATAGCCTGAGAATCCCGGTGGTGAGCGGGGATGGCGGTTGTAGCGGCGGCTGCCGGCTGGCTACTCAGGCTCAGGGCGGCAGGGGCTGAGGGGCACTGGCGTCGGCTTCCTGGCGCGGGGCTGGCGCGGGGCTTTTTGCACCCCGCCGCGACTGTCGAGGATGCGGCCCAGAGGCGGCAGGTGGCTCATTTTACTTTCCAGCCAGATCCGGAGCCCCGGGAGTACG c.-72_-15+206delinsCGGGTGCTCCGCCCTCCCCGCAGGCGGCGTGCGGCTGCATAGCCTGAGAATCCCGGTGGTGAGCGGGGATGGCGGTTGTAGCGGCGGCTGCCGGCTGGCTACTCAGGCTCAGGGCGGCAGGGGCTGAGGGGCACTGGCGTCGGCTTCCTGGCGCGGGGCTGGCGCGGGGCTTTTTGCACCCCGCCGCGACTGTCGAGGATGCGGCCCAGAGGCGGCAGGTGGCTCATTTTACTTTCCAGCCAGATCCGGAGCCCCGGGAGTACG n.17_280delinsCGGGTGCTCCGCCCTCCCCGCAGGCGGCGTGCGGCTGCATAGCCTGAGAATCCCGGTGGTGAGCGGGGATGGCGGTTGTAGCGGCGGCTGCCGGCTGGCTACTCAGGCTCAGGGCGGCAGGGGCTGAGGGGCACTGGCGTCGGCTTCCTGGCGCGGGGCTGGCGCGGGGCTTTTTGCACCCCGCCGCGACTGTCGAGGATGCGGCCCAGAGGCGGCAGGTGGCTCATTTTACTTTCCAGCCAGATCCGGAGCCCCGGGAGTACG
6	g.80106627G>A	CA2679496917	BCKDHB	c.-67G>A (n.-67G>A) c.-71G>A (n.-71G>A) n.18G>A	gnomAD v4
6	g.80106627G>T	CA2578677402	BCKDHB	c.-67G>T (n.-67G>T) c.-71G>T (n.-71G>T) n.18G>T	gnomAD v4
6	g.80106628_80106890del	CA354909	BCKDHB	c.-66_196+1del c.-70_-15+207del n.19_280+1del	ClinVar dbSNP
6	g.80106628G>A	CA2679496919	BCKDHB	c.-66G>A (n.-66G>A) c.-70G>A (n.-70G>A) n.19G>A	gnomAD v4
6	g.80106628G>T	CA2679496918	BCKDHB	c.-66G>T (n.-66G>T) c.-70G>T (n.-70G>T) n.19G>T	gnomAD v4
6	g.80106629G>A	CA2578677403	BCKDHB	c.-65G>A (n.-65G>A) c.-69G>A (n.-69G>A) n.20G>A	gnomAD v4
6	g.80106629G>T	CA2679496920	BCKDHB	c.-65G>T (n.-65G>T) c.-69G>T (n.-69G>T) n.20G>T	gnomAD v4
6	g.80106630T>C	CA2679496921	BCKDHB	c.-64T>C (n.-64T>C) c.-68T>C (n.-68T>C) n.21T>C	gnomAD v4
6	g.80106631G>A	CA2679496922	BCKDHB	c.-63G>A (n.-63G>A) c.-67G>A (n.-67G>A) n.22G>A	gnomAD v4
6	g.80106631G>T	CA2771864799	BCKDHB	c.-63G>T (n.-63G>T) c.-67G>T (n.-67G>T) n.22G>T
6	g.80106632C>A	CA2679496923	BCKDHB	c.-62C>A (n.-62C>A) c.-66C>A (n.-66C>A) n.23C>A	gnomAD v4
6	g.80106632C>T	CA2578677404	BCKDHB	c.-62C>T (n.-62C>T) c.-66C>T (n.-66C>T) n.23C>T	dbSNP gnomAD v4
6	g.80106633T>C	CA1640908566	BCKDHB	c.-61T>C (n.-61T>C) c.-65T>C (n.-65T>C) n.24T>C	dbSNP gnomAD v4
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6	g.80106635C>A	CA2679496924	BCKDHB	c.-59C>A (n.-59C>A) c.-63C>A (n.-63C>A) n.26C>A	gnomAD v4
6	g.80106635C>T	CA2679496925	BCKDHB	c.-59C>T (n.-59C>T) c.-63C>T (n.-63C>T) n.26C>T	gnomAD v4
6	g.80106636G>A	CA2679496926	BCKDHB	c.-58G>A (n.-58G>A) c.-62G>A (n.-62G>A) n.27G>A	gnomAD v4
6	g.80106636G>C	CA2679496927	BCKDHB	c.-58G>C (n.-58G>C) c.-62G>C (n.-62G>C) n.27G>C	gnomAD v4
6	g.80106637C>G	CA2679496928	BCKDHB	c.-57C>G (n.-57C>G) c.-61C>G (n.-61C>G) n.28C>G	gnomAD v4
6	g.80106638C>A	CA2578677406	BCKDHB	c.-56C>A (n.-56C>A) c.-60C>A (n.-60C>A) n.29C>A
6	g.80106638C>G	CA2679496929	BCKDHB	c.-56C>G (n.-56C>G) c.-60C>G (n.-60C>G) n.29C>G	gnomAD v4
6	g.80106639C>A	CA2679496930	BCKDHB	c.-55C>A (n.-55C>A) c.-59C>A (n.-59C>A) n.30C>A	gnomAD v4
6	g.80106639C=	CA1640908567	BCKDHB	c.-55C= (n.-55C=) c.-59C= (n.-59C=) n.30C=
6	g.80106639C>T	CA828530081	BCKDHB	c.-55C>T (n.-55C>T) c.-59C>T (n.-59C>T) n.30C>T	dbSNP gnomAD v4
6	g.80106640T>C	CA2679496931	BCKDHB	c.-54T>C (n.-54T>C) c.-58T>C (n.-58T>C) n.31T>C	gnomAD v4
6	g.80106641C>A	CA2679496933	BCKDHB	c.-53C>A (n.-53C>A) c.-57C>A (n.-57C>A) n.32C>A	gnomAD v4
6	g.80106641C=	CA1640908568	BCKDHB	c.-53C= (n.-53C=) c.-57C= (n.-57C=) n.32C=
6	g.80106641C>T	CA568600907	BCKDHB	c.-53C>T (n.-53C>T) c.-57C>T (n.-57C>T) n.32C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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6	g.80106642C>A	CA2679496934	BCKDHB	c.-52C>A (n.-52C>A) c.-56C>A (n.-56C>A) n.33C>A	gnomAD v4
6	g.80106642C>T	CA2578677407	BCKDHB	c.-52C>T (n.-52C>T) c.-56C>T (n.-56C>T) n.33C>T	gnomAD v4
6	g.80106643C>A	CA2679496935	BCKDHB	c.-51C>A (n.-51C>A) c.-55C>A (n.-55C>A) n.34C>A	gnomAD v4
6	g.80106643C=	CA1640908569	BCKDHB	c.-51C= (n.-51C=) c.-55C= (n.-55C=) n.34C=
6	g.80106643C>G	CA142276808	BCKDHB	c.-51C>G (n.-51C>G) c.-55C>G (n.-55C>G) n.34C>G	dbSNP gnomAD v4
6	g.80106643C>T	CA568600908	BCKDHB	c.-51C>T (n.-51C>T) c.-55C>T (n.-55C>T) n.34C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.80106644C>A	CA568600909	BCKDHB	c.-50C>A (n.-50C>A) c.-54C>A (n.-54C>A) n.35C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.80106644C=	CA1640908570	BCKDHB	c.-50C= (n.-50C=) c.-54C= (n.-54C=) n.35C=
6	g.80106644C>G	CA1640908571	BCKDHB	c.-50C>G (n.-50C>G) c.-54C>G (n.-54C>G) n.35C>G	dbSNP gnomAD v4
6	g.80106644C>T	CA142276809	BCKDHB	c.-50C>T (n.-50C>T) c.-54C>T (n.-54C>T) n.35C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.80106645G>A	CA3902453	BCKDHB	c.-49G>A (n.-49G>A) c.-53G>A (n.-53G>A) n.36G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.80106645G>C	CA2578677408	BCKDHB	c.-49G>C (n.-49G>C) c.-53G>C (n.-53G>C) n.36G>C	gnomAD v4
6	g.80106645G=	CA1640908572	BCKDHB	c.-49G= (n.-49G=) c.-53G= (n.-53G=) n.36G=
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6	g.80106646C>A	CA2578677409	BCKDHB	c.-48C>A (n.-48C>A) c.-52C>A (n.-52C>A) n.37C>A	gnomAD v4
6	g.80106646C=	CA1640908573	BCKDHB	c.-48C= (n.-48C=) c.-52C= (n.-52C=) n.37C=
6	g.80106646C>T	CA568600911	BCKDHB	c.-48C>T (n.-48C>T) c.-52C>T (n.-52C>T) n.37C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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6	g.80106647A>C	CA3902454	BCKDHB	c.-47A>C (n.-47A>C) c.-51A>C (n.-51A>C) n.38A>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.80106647A>G	CA142276810	BCKDHB	c.-47A>G (n.-47A>G) c.-51A>G (n.-51A>G) n.38A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.80106647A>T	CA1640908575	BCKDHB	c.-47A>T (n.-47A>T) c.-51A>T (n.-51A>T) n.38A>T	dbSNP gnomAD v4
6	g.80106648G>A	CA142276811	BCKDHB	c.-46G>A (n.-46G>A) c.-50G>A (n.-50G>A) n.39G>A	dbSNP
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6	g.80106650C>A	CA2679496937	BCKDHB	c.-44C>A (n.-44C>A) c.-48C>A (n.-48C>A) n.41C>A	gnomAD v4
6	g.80106650C=	CA1640908577	BCKDHB	c.-44C= (n.-44C=) c.-48C= (n.-48C=) n.41C=
6	g.80106650C>G	CA2578677410	BCKDHB	c.-44C>G (n.-44C>G) c.-48C>G (n.-48C>G) n.41C>G	gnomAD v4
6	g.80106650C>T	CA3902455	BCKDHB	c.-44C>T (n.-44C>T) c.-48C>T (n.-48C>T) n.41C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.80106651G>A	CA2679496938	BCKDHB	c.-43G>A (n.-43G>A) c.-47G>A (n.-47G>A) n.42G>A	gnomAD v4
6	g.80106651G>T	CA2679496939	BCKDHB	c.-43G>T (n.-43G>T) c.-47G>T (n.-47G>T) n.42G>T	gnomAD v4
6	g.80106652G>C	CA142276812	BCKDHB	c.-42G>C (n.-42G>C) c.-46G>C (n.-46G>C) n.43G>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.80106652G=	CA1640908578	BCKDHB	c.-42G= (n.-42G=) c.-46G= (n.-46G=) n.43G=
6	g.80106652G>T	CA2679496940	BCKDHB	c.-42G>T (n.-42G>T) c.-46G>T (n.-46G>T) n.43G>T	gnomAD v4
6	g.80106653C>A	CA3902457	BCKDHB	c.-41C>A (n.-41C>A) c.-45C>A (n.-45C>A) n.44C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.80106653C=	CA1640908579	BCKDHB	c.-41C= (n.-41C=) c.-45C= (n.-45C=) n.44C=
6	g.80106653C>G	CA2679496941	BCKDHB	c.-41C>G (n.-41C>G) c.-45C>G (n.-45C>G) n.44C>G	gnomAD v4
6	g.80106653C>T	CA3902456	BCKDHB	c.-41C>T (n.-41C>T) c.-45C>T (n.-45C>T) n.44C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.80106654G>A	CA2578677412	BCKDHB	c.-40G>A (n.-40G>A) c.-44G>A (n.-44G>A) n.45G>A	dbSNP gnomAD v4
6	g.80106654G=	CA1640908580	BCKDHB	c.-40G= (n.-40G=) c.-44G= (n.-44G=) n.45G=
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Number of alleles fetched