Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
17	g.80104734_80107789del	CA658795223	GAA	c.148_859-11del	ClinVar
17	g.80105282_80105308del	CA2598861973	GAA	c.546+150_546+176del (n.546+150_546+176del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80105283C>G	CA2640277167	GAA	c.546+151C>G (n.546+151C>G)	gnomAD v4
17	g.80105283C>T	CA2640277170	GAA	c.546+151C>T (n.546+151C>T)	gnomAD v4
17	g.80105284C>A	CA2640277171	GAA	c.546+152C>A (n.546+152C>A)	gnomAD v4
17	g.80105286T>C	CA2277810961	GAA	c.546+154T>C (n.546+154T>C)	dbSNP
17	g.80105286T=	CA2277810960	GAA	c.546+154T= (n.546+154T=)
17	g.80105287C=	CA2277810962	GAA	c.546+155C= (n.546+155C=)
17	g.80105287C>T	CA656889574	GAA	c.546+155C>T (n.546+155C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17	g.80105288G>A	CA294887720	GAA	c.546+156G>A (n.546+156G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80105288G>C	CA294887715	GAA	c.546+156G>C (n.546+156G>C)	dbSNP
17	g.80105288G=	CA2277810963	GAA	c.546+156G= (n.546+156G=)
17	g.80105290G>A	CA775509281	GAA	c.546+158G>A (n.546+158G>A)	dbSNP
17	g.80105290G=	CA2277810964	GAA	c.546+158G= (n.546+158G=)
17	g.80105291G>A	CA294887721	GAA	c.546+159G>A (n.546+159G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80105291G=	CA2277810965	GAA	c.546+159G= (n.546+159G=)
17	g.80105292A=	CA2277810966	GAA	c.546+160A= (n.546+160A=)
17	g.80105292A>G	CA2277810967	GAA	c.546+160A>G (n.546+160A>G)	dbSNP
17	g.80105294C=	CA2277810968	GAA	c.546+162C= (n.546+162C=)
17	g.80105294C>G	CA2277810969	GAA	c.546+162C>G (n.546+162C>G)	dbSNP
17	g.80105297T>G	CA2277810971	GAA	c.546+165T>G (n.546+165T>G)	dbSNP
17	g.80105297T=	CA2277810970	GAA	c.546+165T= (n.546+165T=)
17	g.80105300G>A	CA775509284	GAA	c.546+168G>A (n.546+168G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80105300G=	CA2277810972	GAA	c.546+168G= (n.546+168G=)
17	g.80105301G>A	CA2277810974	GAA	c.546+169G>A (n.546+169G>A)	dbSNP
17	g.80105301G=	CA2277810973	GAA	c.546+169G= (n.546+169G=)
17	g.80105305C=	CA2277810975	GAA	c.546+173C= (n.546+173C=)
17	g.80105305C>T	CA2277810976	GAA	c.546+173C>T (n.546+173C>T)	dbSNP
17	g.80105308C=	CA2277810977	GAA	c.546+176C= (n.546+176C=)
17	g.80105308C>T	CA14478719	GAA	c.546+176C>T (n.546+176C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80105309G>A	CA775509286	GAA	c.546+177G>A (n.546+177G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80105309G>C	CA986721211	GAA	c.546+177G>C (n.546+177G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80105309G=	CA2277810978	GAA	c.546+177G= (n.546+177G=)
17	g.80105313A=	CA2277810979	GAA	c.546+181A= (n.546+181A=)
17	g.80105313A>G	CA294887724	GAA	c.546+181A>G (n.546+181A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80105315A=	CA2277810980	GAA	c.546+183A= (n.546+183A=)
17	g.80105315A>G	CA775509290	GAA	c.546+183A>G (n.546+183A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80105316G>A	CA294887736	GAA	c.546+184G>A (n.546+184G>A)	dbSNP
17	g.80105316G=	CA2277810981	GAA	c.546+184G= (n.546+184G=)
17	g.80105317G>A	CA294887743	GAA	c.546+185G>A (n.546+185G>A)	dbSNP
17	g.80105317G=	CA2277810982	GAA	c.546+185G= (n.546+185G=)
17	g.80105318T>G	CA2277810984	GAA	c.546+186T>G (n.546+186T>G)	dbSNP
17	g.80105318T=	CA2277810983	GAA	c.546+186T= (n.546+186T=)
17	g.80105319A>G	CA2734099504	GAA	c.546+187A>G (n.546+187A>G)	dbSNP
17	g.80105323C>A	CA986721212	GAA	c.546+191C>A (n.546+191C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80105323C=	CA2277810985	GAA	c.546+191C= (n.546+191C=)
17	g.80105324A=	CA2277810986	GAA	c.546+192A= (n.546+192A=)
17	g.80105324A>G	CA986721213	GAA	c.546+192A>G (n.546+192A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80105329G=	CA2277810987	GAA	c.546+197G= (n.546+197G=)
17	g.80105329G>T	CA294887746	GAA	c.546+197G>T (n.546+197G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80105334G>A	CA294887758	GAA	c.546+202G>A (n.546+202G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80105334G=	CA2277810988	GAA	c.546+202G= (n.546+202G=)
17	g.80105334G>T	CA2277810989	GAA	c.546+202G>T (n.546+202G>T)	dbSNP
17	g.80105336T>C	CA2277810991	GAA	c.546+204T>C (n.546+204T>C)	dbSNP
17	g.80105336T=	CA2277810990	GAA	c.546+204T= (n.546+204T=)
17	g.80105337C=	CA2277810992	GAA	c.546+205C= (n.546+205C=)
17	g.80105337C>T	CA986721216	GAA	c.546+205C>T (n.546+205C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80105338G>A	CA294887781	GAA	c.546+206G>A (n.546+206G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80105338G=	CA2277810993	GAA	c.546+206G= (n.546+206G=)
17	g.80105342C=	CA2277810994	GAA	c.546+210C= (n.546+210C=)
17	g.80105342C>G	CA775509299	GAA	c.546+210C>G (n.546+210C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80105343T>G	CA775509306	GAA	c.546+211T>G (n.546+211T>G)	dbSNP
17	g.80105343T=	CA2277810995	GAA	c.546+211T= (n.546+211T=)
17	g.80105344C=	CA2277810996	GAA	c.546+212C= (n.546+212C=)
17	g.80105344C>T	CA986721218	GAA	c.546+212C>T (n.546+212C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80105345A=	CA2277810997	GAA	c.546+213A= (n.546+213A=)
17	g.80105345A>G	CA2277810998	GAA	c.546+213A>G (n.546+213A>G)	dbSNP
17	g.80105346T>C	CA2741558402	GAA	c.546+214T>C (n.546+214T>C)
17	g.80105349A=	CA2277810999	GAA	c.546+217A= (n.546+217A=)
17	g.80105349A>T	CA2277811000	GAA	c.546+217A>T (n.546+217A>T)	dbSNP
17	g.80105350T>C	CA775509314	GAA	c.546+218T>C (n.546+218T>C)	dbSNP
17	g.80105350T=	CA2277811001	GAA	c.546+218T= (n.546+218T=)
17	g.80105351C=	CA2277811002	GAA	c.546+219C= (n.546+219C=)
17	g.80105351C>T	CA294887789	GAA	c.546+219C>T (n.546+219C>T)	dbSNP
17	g.80105354T>A	CA294887790	GAA	c.546+222T>A (n.546+222T>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80105354T=	CA2277811003	GAA	c.546+222T= (n.546+222T=)
17	g.80105356T>G	CA2556385390	GAA	c.546+224T>G (n.546+224T>G)
17	g.80105362G>A	CA294887793	GAA	c.546+230G>A (n.546+230G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80105362G=	CA2277811004	GAA	c.546+230G= (n.546+230G=)
17	g.80105364T>G	CA294887800	GAA	c.546+232T>G (n.546+232T>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80105364T=	CA2277811005	GAA	c.546+232T= (n.546+232T=)
17	g.80105365G>A	CA2277811007	GAA	c.546+233G>A (n.546+233G>A)	dbSNP
17	g.80105365G=	CA2277811006	GAA	c.546+233G= (n.546+233G=)
17	g.80105366G>A	CA775509336	GAA	c.546+234G>A (n.546+234G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80105366G=	CA2277811008	GAA	c.546+234G= (n.546+234G=)
17	g.80105368_80105377delinsTCAGGTAGAG	CA2277811009	GAA	c.546+236_546+245delinsTCAGGTAGAG (n.546+236_546+245delinsTCAGGTAGAG)
17	g.80105369_80105377del	CA294887808	GAA	c.546+237_546+245del (n.546+237_546+245del)	dbSNP
17	g.80105370A=	CA2277811010	GAA	c.546+238A= (n.546+238A=)
17	g.80105370A>G	CA294887819	GAA	c.546+238A>G (n.546+238A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80105372G>A	CA294887824	GAA	c.546+240G>A (n.546+240G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80105372G=	CA2277811011	GAA	c.546+240G= (n.546+240G=)
17	g.80105377G>A	CA775509355	GAA	c.546+245G>A (n.546+245G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80105377G=	CA2277811012	GAA	c.546+245G= (n.546+245G=)
17	g.80105380G>A	CA2277811014	GAA	c.546+248G>A (n.546+248G>A)	dbSNP
17	g.80105380G=	CA2277811013	GAA	c.546+248G= (n.546+248G=)
17	g.80105381G>A	CA2277811016	GAA	c.546+249G>A (n.546+249G>A)	dbSNP
17	g.80105381G=	CA2277811015	GAA	c.546+249G= (n.546+249G=)
17	g.80105383C=	CA2277811017	GAA	c.546+251C= (n.546+251C=)
17	g.80105383C>T	CA775509356	GAA	c.546+251C>T (n.546+251C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

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