Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
17	g.80104170_80104729del	CA2697555214	GAA	c.-32-385_143del	ClinVar
17	g.80104521G>A	CA294886348	GAA	c.-32-34G>A (n.-32-34G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80104521G=	CA2277810481	GAA	c.-32-34G= (n.-32-34G=)
17	g.80104521G>T	CA2640273622	GAA	c.-32-34G>T (n.-32-34G>T)	gnomAD v4
17	g.80104522C=	CA2277810482	GAA	c.-32-33C= (n.-32-33C=)
17	g.80104522C>G	CA2640273625	GAA	c.-32-33C>G (n.-32-33C>G)	gnomAD v4
17	g.80104522C>T	CA775507299	GAA	c.-32-33C>T (n.-32-33C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80104523C>A	CA2576660609	GAA	c.-32-32C>A (n.-32-32C>A)	gnomAD v4
17	g.80104523C>T	CA2640273628	GAA	c.-32-32C>T (n.-32-32C>T)	gnomAD v4
17	g.80104525C=	CA2277810483	GAA	c.-32-30C= (n.-32-30C=)
17	g.80104525C>G	CA2277810484	GAA	c.-32-30C>G (n.-32-30C>G)	dbSNP gnomAD v4
17	g.80104525C>T	CA986720560	GAA	c.-32-30C>T (n.-32-30C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80104526C>A	CA2640273630	GAA	c.-32-29C>A (n.-32-29C>A)	gnomAD v4
17	g.80104526C=	CA2277810486	GAA	c.-32-29C= (n.-32-29C=)
17	g.80104526C>T	CA2277810485	GAA	c.-32-29C>T (n.-32-29C>T)	dbSNP gnomAD v4
17	g.80104527C>A	CA2576660611	GAA	c.-32-28C>A (n.-32-28C>A)	gnomAD v4
17	g.80104527C>T	CA2640273632	GAA	c.-32-28C>T (n.-32-28C>T)	gnomAD v4
17	g.80104528T>C	CA2640273633	GAA	c.-32-27T>C (n.-32-27T>C)	gnomAD v4
17	g.80104528T>G	CA2640273634	GAA	c.-32-27T>G (n.-32-27T>G)	gnomAD v4
17	g.80104529G>A	CA2576660612	GAA	c.-32-26G>A (n.-32-26G>A)	gnomAD v4
17	g.80104529G=	CA2277810487	GAA	c.-32-26G= (n.-32-26G=)
17	g.80104529G>T	CA2640273636	GAA	c.-32-26G>T (n.-32-26G>T)	gnomAD v4
17	g.80104530C>A	CA2640273645	GAA	c.-32-25C>A (n.-32-25C>A)	gnomAD v4
17	g.80104530C=	CA2277810488	GAA	c.-32-25C= (n.-32-25C=)
17	g.80104530C>T	CA2277810489	GAA	c.-32-25C>T (n.-32-25C>T)	dbSNP gnomAD v4
17	g.80104532_80104544dup	CA775507302	GAA	c.-32-23_-32-11dup (n.-32-23_-32-11dup)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80104531T>C	CA2640273651	GAA	c.-32-24T>C (n.-32-24T>C)	gnomAD v4
17	g.80104532G>A	CA2277810491	GAA	c.-32-23G>A (n.-32-23G>A)	dbSNP gnomAD v4
17	g.80104532G=	CA2277810490	GAA	c.-32-23G= (n.-32-23G=)
17	g.80104532G>T	CA2640273682	GAA	c.-32-23G>T (n.-32-23G>T)	gnomAD v4
17	g.80104534G>A	CA2640273688	GAA	c.-32-21G>A (n.-32-21G>A)	gnomAD v4
17	g.80104534G>T	CA2640273691	GAA	c.-32-21G>T (n.-32-21G>T)	gnomAD v4
17	g.80104535C>A	CA2576660613	GAA	c.-32-20C>A (n.-32-20C>A)	gnomAD v4
17	g.80104535C>T	CA2640273698	GAA	c.-32-20C>T (n.-32-20C>T)	gnomAD v4
17	g.80104536C=	CA2277810492	GAA	c.-32-19C= (n.-32-19C=)
17	g.80104536C>T	CA775507304	GAA	c.-32-19C>T (n.-32-19C>T)	dbSNP
17	g.80104537C>A	CA628018593	GAA	c.-32-18C>A (n.-32-18C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.80104537C=	CA2277810493	GAA	c.-32-18C= (n.-32-18C=)
17	g.80104537C>G	CA775507308	GAA	c.-32-18C>G (n.-32-18C>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80104537C>T	CA8814741	GAA	c.-32-18C>T (n.-32-18C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80104538G>A	CA8814742	GAA	c.-32-17G>A (n.-32-17G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80104538G>C	CA294886354	GAA	c.-32-17G>C (n.-32-17G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80104538G=	CA2277810494	GAA	c.-32-17G= (n.-32-17G=)
17	g.80104538G>T	CA628018596	GAA	c.-32-17G>T (n.-32-17G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.80104538_80104545delinsTCCCTGCTGAGCCTCCTACAGGCCTCCCGC	CA913184750	GAA	c.-32-17_-32-10delinsTCCCTGCTGAGCCTCCTACAGGCCTCCCGC (n.-32-17_-32-10delinsTCCCTGCTGAGCCTCCTACAGGCCTCCCGC)	ClinVar
17	g.80104539C>A	CA2640273721	GAA	c.-32-16C>A (n.-32-16C>A)	gnomAD v4
17	g.80104539C=	CA2277810495	GAA	c.-32-16C= (n.-32-16C=)
17	g.80104539C>T	CA986720576	GAA	c.-32-16C>T (n.-32-16C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80104540T>C	CA2640273723	GAA	c.-32-15T>C (n.-32-15T>C)	gnomAD v4
17	g.80104541T>G	CA775507315	GAA	c.-32-14T>G (n.-32-14T>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80104541T=	CA2277810496	GAA	c.-32-14T= (n.-32-14T=)
17	g.80104545_80104547del	CA2640273725	GAA	c.-32-10_-32-8del (n.-32-10_-32-8del)	gnomAD v4
17	g.80104542T>A	CA913184742	GAA	c.-32-13T>A (n.-32-13T>A)
17	g.80104542T>C	CA2277810498	GAA	c.-32-13T>C (n.-32-13T>C)	ClinVar dbSNP
17	g.80104542T>G	CA116606	GAA	c.-32-13T>G (n.-32-13T>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80104542T=	CA2277810497	GAA	c.-32-13T= (n.-32-13T=)
17	g.80104543C>A	CA2640273736	GAA	c.-32-12C>A (n.-32-12C>A)	gnomAD v4
17	g.80104545T>C	CA2640273741	GAA	c.-32-10T>C (n.-32-10T>C)	gnomAD v4
17	g.80104546C>A	CA2640273743	GAA	c.-32-9C>A (n.-32-9C>A)	gnomAD v4
17	g.80104546C=	CA2277810499	GAA	c.-32-9C= (n.-32-9C=)
17	g.80104546C>G	CA8814743	GAA	c.-32-9C>G (n.-32-9C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80104546C>T	CA2640273750	GAA	c.-32-9C>T (n.-32-9C>T)	gnomAD v4
17	g.80104547T>C	CA2640273755	GAA	c.-32-8T>C (n.-32-8T>C)	gnomAD v4
17	g.80104548C>A	CA2640273757	GAA	c.-32-7C>A (n.-32-7C>A)	gnomAD v4
17	g.80104548C>G	CA2640273758	GAA	c.-32-7C>G (n.-32-7C>G)	gnomAD v4
17	g.80104548C>T	CA2640273759	GAA	c.-32-7C>T (n.-32-7C>T)	gnomAD v4
17	g.80104550del	CA2640273756	GAA	c.-32-5del (n.-32-5del)	gnomAD v4
17	g.80104549C>A	CA2640273760	GAA	c.-32-6C>A (n.-32-6C>A)	gnomAD v4
17	g.80104550C>A	CA2640273761	GAA	c.-32-5C>A (n.-32-5C>A)	gnomAD v4
17	g.80104550C=	CA2277810500	GAA	c.-32-5C= (n.-32-5C=)
17	g.80104550C>G	CA986720590	GAA	c.-32-5C>G (n.-32-5C>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80104550C>T	CA8814744	GAA	c.-32-5C>T (n.-32-5C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80104551G>A	CA8814746	GAA	c.-32-4G>A (n.-32-4G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80104551G=	CA2277810501	GAA	c.-32-4G= (n.-32-4G=)
17	g.80104551G>T	CA8814745	GAA	c.-32-4G>T (n.-32-4G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80104552del	CA2580095265	GAA	c.-32-3del (n.-32-3del)	ClinVar
17	g.80104552C>A	CA16041878	GAA	c.-32-3C>A (n.-32-3C>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.80104552C=	CA2277810502	GAA	c.-32-3C= (n.-32-3C=)
17	g.80104552C>G	CA658795220	GAA	c.-32-3C>G (n.-32-3C>G)
17	g.80104552C>T	CA628018629	GAA	c.-32-3C>T (n.-32-3C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80104553A=	CA2277810503	GAA	c.-32-2A= (n.-32-2A=)
17	g.80104553A>G	CA628018630	GAA	c.-32-2A>G (n.-32-2A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.80104554G>A	CA2277810505	GAA	c.-32-1G>A (n.-32-1G>A)	dbSNP gnomAD v4
17	g.80104554G>C	CA658824771	GAA	c.-32-1G>C (n.-32-1G>C)	ClinVar dbSNP
17	g.80104554G=	CA2277810504	GAA	c.-32-1G= (n.-32-1G=)
17	g.80104554G>T	CA2576660620	GAA	c.-32-1G>T (n.-32-1G>T)	gnomAD v4
17	g.80104555G>A	CA775507391	GAA	c.-32G>A (n.-32G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80104555G=	CA2277810506	GAA	c.-32G= (n.-32G=)
17	g.80104555G>T	CA2277810507	GAA	c.-32G>T (n.-32G>T)	dbSNP gnomAD v4
17	g.80104556C>A	CA2640273792	GAA	c.-31C>A (n.-31C>A)	gnomAD v4
17	g.80104556C>T	CA2810587123	GAA	c.-31C>T (n.-31C>T)
17	g.80104557C=	CA2277810508	GAA	c.-30C= (n.-30C=)
17	g.80104557C>G	CA628018631	GAA	c.-30C>G (n.-30C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80104557C>T	CA8814747	GAA	c.-30C>T (n.-30C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.80104559G>A	CA2576660621	GAA	c.-28G>A (n.-28G>A)	gnomAD v4
17	g.80104559G>C	CA2640273793	GAA	c.-28G>C (n.-28G>C)	gnomAD v4
17	g.80104559G>T	CA2640273794	GAA	c.-28G>T (n.-28G>T)	gnomAD v4
17	g.80104560T>C	CA8814748	GAA	c.-27T>C (n.-27T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.80104560T>G	CA2277810509	GAA	c.-27T>G (n.-27T>G)	dbSNP
17	g.80104560T=	CA2277810510	GAA	c.-27T= (n.-27T=)
17	g.80104563G>C	CA2640273800	GAA	c.-24G>C (n.-24G>C)	gnomAD v4
17	g.80104563G=	CA2277810511	GAA	c.-24G= (n.-24G=)
17	g.80104563G>T	CA2640273823	GAA	c.-24G>T (n.-24G>T)	gnomAD v4
17	g.80104564A>C	CA2640273825	GAA	c.-23A>C (n.-23A>C)	gnomAD v4
17	g.80104564dup	CA294886420	GAA	c.-23dup (n.-23dup)	dbSNP
17	g.80104565G>A	CA2640273826	GAA	c.-22G>A (n.-22G>A)	gnomAD v4
17	g.80104565G>C	CA628018632	GAA	c.-22G>C (n.-22G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.80104565G=	CA2277810512	GAA	c.-22G= (n.-22G=)
17	g.80104565G>T	CA2640273833	GAA	c.-22G>T (n.-22G>T)	gnomAD v4
17	g.80104566C>T	CA2640273837	GAA	c.-21C>T (n.-21C>T)	gnomAD v4
17	g.80104567T>C	CA628018633	GAA	c.-20T>C (n.-20T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.80104567T=	CA2277810513	GAA	c.-20T= (n.-20T=)
17	g.80104568G>A	CA2640273840	GAA	c.-19G>A (n.-19G>A)	gnomAD v4
17	g.80104569T>A	CA8814749	GAA	c.-18T>A (n.-18T>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80104569T>C	CA2277810515	GAA	c.-18T>C (n.-18T>C)	dbSNP
17	g.80104569T=	CA2277810514	GAA	c.-18T= (n.-18T=)
17	g.80104570C>A	CA2640273851	GAA	c.-17C>A (n.-17C>A)	gnomAD v4
17	g.80104570C>T	CA2695227062	GAA	c.-17C>T (n.-17C>T)
17	g.80104574G>A	CA8814750	GAA	c.-13G>A (n.-13G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80104574G=	CA2277810516	GAA	c.-13G= (n.-13G=)
17	g.80104574_80104600delinsGCCATCTCCAACCATGGGAGTGAGGCA	CA2277810517	GAA	c.-13_14delinsGCCATCTCCAACCATGGGAGTGAGGCA
17	g.80104575C>A	CA2640273863	GAA	c.-12C>A (n.-12C>A)	gnomAD v4
17	g.80104575C=	CA2277810518	GAA	c.-12C= (n.-12C=)
17	g.80104575C>T	CA628018634	GAA	c.-12C>T (n.-12C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.80104577_80104602del	CA986720612	GAA	c.-10_16del	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80104576C>T	CA2810587125	GAA	c.-11C>T (n.-11C>T)
17	g.80104577A=	CA2277810519	GAA	c.-10A= (n.-10A=)
17	g.80104577A>C	CA8814751	GAA	c.-10A>C (n.-10A>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80104577A>G	CA2640273871	GAA	c.-10A>G (n.-10A>G)	gnomAD v4
17	g.80104578T>C	CA8814752	GAA	c.-9T>C (n.-9T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80104578T=	CA2277810520	GAA	c.-9T= (n.-9T=)
17	g.80104581C>G	CA2520242847	GAA	c.-6C>G (n.-6C>G)	gnomAD v4
17	g.80104581C>T	CA2640273876	GAA	c.-6C>T (n.-6C>T)	gnomAD v4
17	g.80104584A=	CA2277810521	GAA	c.-3A= (n.-3A=)
17	g.80104584A>G	CA8814754	GAA	c.-3A>G (n.-3A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80104584A>T	CA8814753	GAA	c.-3A>T (n.-3A>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17	g.80104585C=	CA2277810522	GAA	c.-2C= (n.-2C=)
17	g.80104585C>T	CA8814755	GAA	c.-2C>T (n.-2C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80104586_80104603del	CA2640273883	GAA	c.-1_17del	gnomAD v4
17	g.80104587A=	CA2277810523	GAA	c.1A= (p.Met1=)
17	g.80104587A>C	CA401359796	GAA	c.1A>C (p.Met1Leu)
17	g.80104587A>G	CA273952	GAA	c.1A>G (p.Met1Val)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80104587A>T	CA401359799	GAA	c.1A>T (p.Met1Leu)	ClinVar dbSNP
17	g.80104588T>A	CA401359806	GAA	c.2T>A (p.Met1Lys)
17	g.80104588T>C	CA401359804	GAA	c.2T>C (p.Met1Thr)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.80104588T>G	CA401359802	GAA	c.2T>G (p.Met1Arg)
17	g.80104588T=	CA2277810524	GAA	c.2T= (p.Met1=)
17	g.80104589G>A	CA401359809	GAA	c.3G>A (p.Met1Ile)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.80104589G>C	CA401359811	GAA	c.3G>C (p.Met1Ile)
17	g.80104589G=	CA2277810525	GAA	c.3G= (p.Met1=)
17	g.80104589G>T	CA401359814	GAA	c.3G>T (p.Met1Ile)	gnomAD v4
17	g.80104589_80104590delinsTT	CA2573054598	GAA	c.3_4delinsTT (p.Met1IlefsTer2)	ClinVar dbSNP
17	g.80104590G>A	CA401359817	GAA	c.4G>A (p.Gly2Arg)	dbSNP
17	g.80104590G>C	CA401359819	GAA	c.4G>C (p.Gly2Arg)
17	g.80104590G=	CA2277810526	GAA	c.4G= (p.Gly2=)
17	g.80104590G>T	CA401359822	GAA	c.4G>T (p.Gly2Ter)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.80104591G>A	CA401359830	GAA	c.5G>A (p.Gly2Glu)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80104591G>C	CA401359825	GAA	c.5G>C (p.Gly2Ala)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.80104591G=	CA2277810527	GAA	c.5G= (p.Gly2=)
17	g.80104591G>T	CA401359827	GAA	c.5G>T (p.Gly2Val)
17	g.80104592A>C	CA502176864	GAA	c.6A>C (p.Gly2=)
17	g.80104592A>G	CA502176861	GAA	c.6A>G (p.Gly2=)
17	g.80104592A>T	CA502176862	GAA	c.6A>T (p.Gly2=)
17	g.80104593G>A	CA401359833	GAA	c.7G>A (p.Val3Met)
17	g.80104593G>C	CA401359835	GAA	c.7G>C (p.Val3Leu)
17	g.80104593G>T	CA401359837	GAA	c.7G>T (p.Val3Leu)	gnomAD v4
17	g.80104594T>A	CA401359840	GAA	c.8T>A (p.Val3Glu)
17	g.80104594T>C	CA294886445	GAA	c.8T>C (p.Val3Ala)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.80104594T>G	CA401359844	GAA	c.8T>G (p.Val3Gly)
17	g.80104594T=	CA2277810528	GAA	c.8T= (p.Val3=)
17	g.80104595G>A	CA502176871	GAA	c.9G>A (p.Val3=)
17	g.80104595G>C	CA502176872	GAA	c.9G>C (p.Val3=)
17	g.80104595G>T	CA502176874	GAA	c.9G>T (p.Val3=)
17	g.80104596A=	CA2277810529	GAA	c.10A= (p.Arg4=)
17	g.80104596A>C	CA502176875	GAA	c.10A>C (p.Arg4=)
17	g.80104596A>G	CA401359846	GAA	c.10A>G (p.Arg4Gly)	dbSNP
17	g.80104596A>T	CA401359848	GAA	c.10A>T (p.Arg4Trp)
17	g.80104597G>A	CA198768	GAA	c.11G>A (p.Arg4Lys)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80104597G>C	CA401359851	GAA	c.11G>C (p.Arg4Thr)
17	g.80104597G=	CA2277810530	GAA	c.11G= (p.Arg4=)
17	g.80104597G>T	CA401359853	GAA	c.11G>T (p.Arg4Met)
17	g.80104598G>A	CA502176881	GAA	c.12G>A (p.Arg4=)
17	g.80104598G>C	CA401359854	GAA	c.12G>C (p.Arg4Ser)
17	g.80104598G=	CA2277810531	GAA	c.12G= (p.Arg4=)
17	g.80104598G>T	CA401359856	GAA	c.12G>T (p.Arg4Ser)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.80104599C>A	CA401359859	GAA	c.13C>A (p.His5Asn)
17	g.80104599C>G	CA401359863	GAA	c.13C>G (p.His5Asp)
17	g.80104599C>T	CA401359861	GAA	c.13C>T (p.His5Tyr)
17	g.80104600A=	CA2277810532	GAA	c.14A= (p.His5=)
17	g.80104600A>C	CA401359866	GAA	c.14A>C (p.His5Pro)	dbSNP
17	g.80104600A>G	CA401359868	GAA	c.14A>G (p.His5Arg)
17	g.80104600A>T	CA401359871	GAA	c.14A>T (p.His5Leu)
17	g.80104601C>A	CA401359874	GAA	c.15C>A (p.His5Gln)
17	g.80104601C>G	CA401359876	GAA	c.15C>G (p.His5Gln)
17	g.80104601C>T	CA502176888	GAA	c.15C>T (p.His5=)	gnomAD v4
17	g.80104602C>A	CA401359879	GAA	c.16C>A (p.Pro6Thr)
17	g.80104602C=	CA2277810533	GAA	c.16C= (p.Pro6=)
17	g.80104602C>G	CA401359881	GAA	c.16C>G (p.Pro6Ala)	dbSNP
17	g.80104602C>T	CA401359883	GAA	c.16C>T (p.Pro6Ser)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.80104603C>A	CA401359886	GAA	c.17C>A (p.Pro6Gln)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.80104603C=	CA2277810534	GAA	c.17C= (p.Pro6=)
17	g.80104603C>G	CA401359889	GAA	c.17C>G (p.Pro6Arg)
17	g.80104603C>T	CA8814756	GAA	c.17C>T (p.Pro6Leu)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80104604G>A	CA8814757	GAA	c.18G>A (p.Pro6=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80104604G>C	CA502176895	GAA	c.18G>C (p.Pro6=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80104604G=	CA2277810535	GAA	c.18G= (p.Pro6=)
17	g.80104604G>T	CA502176897	GAA	c.18G>T (p.Pro6=)
17	g.80104604_80104611del	CA658795221	GAA	c.18_25del (p.Cys8ProfsTer24)
17	g.80104605C>A	CA401359899	GAA	c.19C>A (p.Pro7Thr)	dbSNP
17	g.80104605C=	CA2277810536	GAA	c.19C= (p.Pro7=)
17	g.80104605C>G	CA401359895	GAA	c.19C>G (p.Pro7Ala)
17	g.80104605C>T	CA401359897	GAA	c.19C>T (p.Pro7Ser)
17	g.80104606C>A	CA401359902	GAA	c.20C>A (p.Pro7His)
17	g.80104606C=	CA2277810537	GAA	c.20C= (p.Pro7=)
17	g.80104606C>G	CA401359904	GAA	c.20C>G (p.Pro7Arg)
17	g.80104606C>T	CA401359906	GAA	c.20C>T (p.Pro7Leu)	dbSNP
17	g.80104607C>A	CA502176904	GAA	c.21C>A (p.Pro7=)
17	g.80104607C>G	CA502176906	GAA	c.21C>G (p.Pro7=)
17	g.80104607C>T	CA502176908	GAA	c.21C>T (p.Pro7=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.80104608T>A	CA401359909	GAA	c.22T>A (p.Cys8Ser)
17	g.80104608T>C	CA401359912	GAA	c.22T>C (p.Cys8Arg)
17	g.80104608T>G	CA401359914	GAA	c.22T>G (p.Cys8Gly)
17	g.80104609G>A	CA8814758	GAA	c.23G>A (p.Cys8Tyr)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.80104609G>C	CA401359917	GAA	c.23G>C (p.Cys8Ser)
17	g.80104609G=	CA2277810538	GAA	c.23G= (p.Cys8=)
17	g.80104609G>T	CA401359919	GAA	c.23G>T (p.Cys8Phe)	gnomAD v4
17	g.80104610C>A	CA401359921	GAA	c.24C>A (p.Cys8Ter)
17	g.80104610C>G	CA401359924	GAA	c.24C>G (p.Cys8Trp)
17	g.80104610C>T	CA502176915	GAA	c.24C>T (p.Cys8=)	ClinVar
17	g.80104611del	CA658795222	GAA	c.25del (p.Ser9ProfsTer?)
17	g.80104611T>A	CA401359930	GAA	c.25T>A (p.Ser9Thr)
17	g.80104611T>C	CA10604542	GAA	c.25T>C (p.Ser9Pro)	ClinVar dbSNP
17	g.80104611T>G	CA401359927	GAA	c.25T>G (p.Ser9Ala)
17	g.80104611T=	CA2277810539	GAA	c.25T= (p.Ser9=)
17	g.80104612C>A	CA401359933	GAA	c.26C>A (p.Ser9Tyr)	gnomAD v4
17	g.80104612C=	CA2277810540	GAA	c.26C= (p.Ser9=)
17	g.80104612C>G	CA401359938	GAA	c.26C>G (p.Ser9Cys)	ClinVar dbSNP
17	g.80104612C>T	CA401359935	GAA	c.26C>T (p.Ser9Phe)	ClinVar dbSNP
17	g.80104613C>A	CA502176921	GAA	c.27C>A (p.Ser9=)
17	g.80104613C=	CA2277810541	GAA	c.27C= (p.Ser9=)
17	g.80104613C>G	CA502176925	GAA	c.27C>G (p.Ser9=)
17	g.80104613C>T	CA502176923	GAA	c.27C>T (p.Ser9=)	dbSNP
17	g.80104614C>A	CA401359940	GAA	c.28C>A (p.His10Asn)
17	g.80104614C=	CA2277810542	GAA	c.28C= (p.His10=)
17	g.80104614C>G	CA401359942	GAA	c.28C>G (p.His10Asp)
17	g.80104614C>T	CA401359943	GAA	c.28C>T (p.His10Tyr)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.80104615del	CA2573054599	GAA	c.29del (p.His10ProfsTer?)	dbSNP
17	g.80104615A>C	CA401359946	GAA	c.29A>C (p.His10Pro)
17	g.80104615A>G	CA401359948	GAA	c.29A>G (p.His10Arg)	dbSNP gnomAD v4
17	g.80104615A>T	CA401359950	GAA	c.29A>T (p.His10Leu)	ClinVar gnomAD v4
17	g.80104616C>A	CA401359953	GAA	c.30C>A (p.His10Gln)
17	g.80104616C=	CA2277810543	GAA	c.30C= (p.His10=)
17	g.80104616C>G	CA401359954	GAA	c.30C>G (p.His10Gln)	dbSNP
17	g.80104616C>T	CA502176932	GAA	c.30C>T (p.His10=)	ClinVar gnomAD v4
17	g.80104617C>A	CA502176934	GAA	c.31C>A (p.Arg11=)
17	g.80104617C=	CA2277810544	GAA	c.31C= (p.Arg11=)
17	g.80104617C>G	CA401359956	GAA	c.31C>G (p.Arg11Gly)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80104617C>T	CA8814759	GAA	c.31C>T (p.Arg11Trp)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80104618G>A	CA8814760	GAA	c.32G>A (p.Arg11Gln)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80104618G>C	CA401359961	GAA	c.32G>C (p.Arg11Pro)
17	g.80104618G=	CA2277810545	GAA	c.32G= (p.Arg11=)
17	g.80104618G>T	CA8814761	GAA	c.32G>T (p.Arg11Leu)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80104619_80104633del	CA2518182731	GAA	c.33_47del (p.Leu12_Cys16del)
17	g.80104619G>A	CA502176940	GAA	c.33G>A (p.Arg11=)	gnomAD v4
17	g.80104619G>C	CA502176941	GAA	c.33G>C (p.Arg11=)
17	g.80104619G>T	CA502176943	GAA	c.33G>T (p.Arg11=)
17	g.80104620C>A	CA401359965	GAA	c.34C>A (p.Leu12Ile)
17	g.80104620C=	CA2277810546	GAA	c.34C= (p.Leu12=)
17	g.80104620C>G	CA401359968	GAA	c.34C>G (p.Leu12Val)
17	g.80104620C>T	CA8814763	GAA	c.34C>T (p.Leu12Phe)	dbSNP ExAC gnomAD v2
17	g.80104620_80104624delinsCTCCT	CA2277810547	GAA	c.34_38delinsCTCCT (p.Leu12=)
17	g.80104621T>A	CA401359971	GAA	c.35T>A (p.Leu12His)
17	g.80104621T>C	CA8814764	GAA	c.35T>C (p.Leu12Pro)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.80104621T>G	CA401359974	GAA	c.35T>G (p.Leu12Arg)
17	g.80104621T=	CA2277810548	GAA	c.35T= (p.Leu12=)
17	g.80104621_80104624del	CA8814762	GAA	c.35_38del (p.Leu12ArgfsTer30)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched