Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.80101631C=CA2277809019GAAc.-33+6C= (n.-33+6C=)
c.-113+6C= (n.-113+6C=)
c.-148+6C= (n.-148+6C=)
c.-292C= (n.-292C=)
n.29+6C=
c.-202C= (n.-202C=)
n.100+6C=
n.45+6C=
17g.80101631C>GCA294884430GAAc.-33+6C>G (n.-33+6C>G)
c.-113+6C>G (n.-113+6C>G)
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n.29+6C>G
c.-202C>G (n.-202C>G)
n.100+6C>G
n.45+6C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80101631C>TCA2640269595GAAc.-33+6C>T (n.-33+6C>T)
c.-113+6C>T (n.-113+6C>T)
c.-148+6C>T (n.-148+6C>T)
c.-292C>T (n.-292C>T)
n.29+6C>T
c.-202C>T (n.-202C>T)
n.100+6C>T
n.45+6C>T
gnomAD v4
17g.80101632C>TCA2640269596GAAc.-33+7C>T (n.-33+7C>T)
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n.29+7C>T
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n.100+7C>T
n.45+7C>T
gnomAD v4
17g.80101633G>ACA2640269599GAAc.-33+8G>A (n.-33+8G>A)
c.-113+8G>A (n.-113+8G>A)
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c.-200G>A (n.-200G>A)
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n.45+8G>A
gnomAD v4
17g.80101634G>ACA775505923GAAc.-33+9G>A (n.-33+9G>A)
c.-113+9G>A (n.-113+9G>A)
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c.-289G>A (n.-289G>A)
n.29+9G>A
c.-199G>A (n.-199G>A)
n.100+9G>A
n.45+9G>A
dbSNP
17g.80101634G=CA2277809020GAAc.-33+9G= (n.-33+9G=)
c.-113+9G= (n.-113+9G=)
c.-148+9G= (n.-148+9G=)
c.-289G= (n.-289G=)
n.29+9G=
c.-199G= (n.-199G=)
n.100+9G=
n.45+9G=
17g.80101635G>ACA986719344GAAc.-33+10G>A (n.-33+10G>A)
c.-113+10G>A (n.-113+10G>A)
c.-148+10G>A (n.-148+10G>A)
c.-288G>A (n.-288G>A)
n.29+10G>A
c.-198G>A (n.-198G>A)
n.100+10G>A
n.45+10G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80101635G>CCA2277809021GAAc.-33+10G>C (n.-33+10G>C)
c.-113+10G>C (n.-113+10G>C)
c.-148+10G>C (n.-148+10G>C)
c.-288G>C (n.-288G>C)
n.29+10G>C
c.-198G>C (n.-198G>C)
n.100+10G>C
n.45+10G>C
dbSNP
17g.80101635G=CA2277809022GAAc.-33+10G= (n.-33+10G=)
c.-113+10G= (n.-113+10G=)
c.-148+10G= (n.-148+10G=)
c.-288G= (n.-288G=)
n.29+10G=
c.-198G= (n.-198G=)
n.100+10G=
n.45+10G=
17g.80101643_80101734delCA2640269600GAAc.-33+18_-33+109del (n.-33+18_-33+109del)
c.-113+18_-112-77del (n.-113+18_-112-77del)
c.-148+18_-147-77del (n.-148+18_-147-77del)
c.-280_-189del (n.-280_-189del)
n.29+18_30-77del
c.-190_-113+14del
n.100+18_101-77del
n.45+18_46-77del
gnomAD v4
17g.80101636C>ACA2277809024GAAc.-33+11C>A (n.-33+11C>A)
c.-113+11C>A (n.-113+11C>A)
c.-148+11C>A (n.-148+11C>A)
c.-287C>A (n.-287C>A)
n.29+11C>A
c.-197C>A (n.-197C>A)
n.100+11C>A
n.45+11C>A
dbSNP
17g.80101636C=CA2277809023GAAc.-33+11C= (n.-33+11C=)
c.-113+11C= (n.-113+11C=)
c.-148+11C= (n.-148+11C=)
c.-287C= (n.-287C=)
n.29+11C=
c.-197C= (n.-197C=)
n.100+11C=
n.45+11C=
17g.80101636C>TCA2640269604GAAc.-33+11C>T (n.-33+11C>T)
c.-113+11C>T (n.-113+11C>T)
c.-148+11C>T (n.-148+11C>T)
c.-287C>T (n.-287C>T)
n.29+11C>T
c.-197C>T (n.-197C>T)
n.100+11C>T
n.45+11C>T
gnomAD v4
17g.80101637C>ACA775505926GAAc.-33+12C>A (n.-33+12C>A)
c.-113+12C>A (n.-113+12C>A)
c.-148+12C>A (n.-148+12C>A)
c.-286C>A (n.-286C>A)
n.29+12C>A
c.-196C>A (n.-196C>A)
n.100+12C>A
n.45+12C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80101637C=CA2277809025GAAc.-33+12C= (n.-33+12C=)
c.-113+12C= (n.-113+12C=)
c.-148+12C= (n.-148+12C=)
c.-286C= (n.-286C=)
n.29+12C=
c.-196C= (n.-196C=)
n.100+12C=
n.45+12C=
17g.80101637C>TCA986719346GAAc.-33+12C>T (n.-33+12C>T)
c.-113+12C>T (n.-113+12C>T)
c.-148+12C>T (n.-148+12C>T)
c.-286C>T (n.-286C>T)
n.29+12C>T
c.-196C>T (n.-196C>T)
n.100+12C>T
n.45+12C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80101638G>ACA775505927GAAc.-33+13G>A (n.-33+13G>A)
c.-113+13G>A (n.-113+13G>A)
c.-148+13G>A (n.-148+13G>A)
c.-285G>A (n.-285G>A)
n.29+13G>A
c.-195G>A (n.-195G>A)
n.100+13G>A
n.45+13G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80101638G=CA2277809026GAAc.-33+13G= (n.-33+13G=)
c.-113+13G= (n.-113+13G=)
c.-148+13G= (n.-148+13G=)
c.-285G= (n.-285G=)
n.29+13G=
c.-195G= (n.-195G=)
n.100+13G=
n.45+13G=
17g.80101638G>TCA2640269612GAAc.-33+13G>T (n.-33+13G>T)
c.-113+13G>T (n.-113+13G>T)
c.-148+13G>T (n.-148+13G>T)
c.-285G>T (n.-285G>T)
n.29+13G>T
c.-195G>T (n.-195G>T)
n.100+13G>T
n.45+13G>T
gnomAD v4
17g.80101639G>ACA294884434GAAc.-33+14G>A (n.-33+14G>A)
c.-113+14G>A (n.-113+14G>A)
c.-148+14G>A (n.-148+14G>A)
c.-284G>A (n.-284G>A)
n.29+14G>A
c.-194G>A (n.-194G>A)
n.100+14G>A
n.45+14G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80101639G=CA2277809027GAAc.-33+14G= (n.-33+14G=)
c.-113+14G= (n.-113+14G=)
c.-148+14G= (n.-148+14G=)
c.-284G= (n.-284G=)
n.29+14G=
c.-194G= (n.-194G=)
n.100+14G=
n.45+14G=
17g.80101639G>TCA2640269615GAAc.-33+14G>T (n.-33+14G>T)
c.-113+14G>T (n.-113+14G>T)
c.-148+14G>T (n.-148+14G>T)
c.-284G>T (n.-284G>T)
n.29+14G>T
c.-194G>T (n.-194G>T)
n.100+14G>T
n.45+14G>T
gnomAD v4
17g.80101640G>ACA2277809029GAAc.-33+15G>A (n.-33+15G>A)
c.-113+15G>A (n.-113+15G>A)
c.-148+15G>A (n.-148+15G>A)
c.-283G>A (n.-283G>A)
n.29+15G>A
c.-193G>A (n.-193G>A)
n.100+15G>A
n.45+15G>A
dbSNP
17g.80101640G=CA2277809028GAAc.-33+15G= (n.-33+15G=)
c.-113+15G= (n.-113+15G=)
c.-148+15G= (n.-148+15G=)
c.-283G= (n.-283G=)
n.29+15G=
c.-193G= (n.-193G=)
n.100+15G=
n.45+15G=
17g.80101640G>TCA2640269619GAAc.-33+15G>T (n.-33+15G>T)
c.-113+15G>T (n.-113+15G>T)
c.-148+15G>T (n.-148+15G>T)
c.-283G>T (n.-283G>T)
n.29+15G>T
c.-193G>T (n.-193G>T)
n.100+15G>T
n.45+15G>T
gnomAD v4
17g.80101641G>ACA2640269620GAAc.-33+16G>A (n.-33+16G>A)
c.-113+16G>A (n.-113+16G>A)
c.-148+16G>A (n.-148+16G>A)
c.-282G>A (n.-282G>A)
n.29+16G>A
c.-192G>A (n.-192G>A)
n.100+16G>A
n.45+16G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.80101641G=CA2277809030GAAc.-33+16G= (n.-33+16G=)
c.-113+16G= (n.-113+16G=)
c.-148+16G= (n.-148+16G=)
c.-282G= (n.-282G=)
n.29+16G=
c.-192G= (n.-192G=)
n.100+16G=
n.45+16G=
17g.80101641G>TCA627697926GAAc.-33+16G>T (n.-33+16G>T)
c.-113+16G>T (n.-113+16G>T)
c.-148+16G>T (n.-148+16G>T)
c.-282G>T (n.-282G>T)
n.29+16G>T
c.-192G>T (n.-192G>T)
n.100+16G>T
n.45+16G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80101642C=CA2277809031GAAc.-33+17C= (n.-33+17C=)
c.-113+17C= (n.-113+17C=)
c.-148+17C= (n.-148+17C=)
c.-281C= (n.-281C=)
n.29+17C=
c.-191C= (n.-191C=)
n.100+17C=
n.45+17C=
17g.80101642C>TCA775505937GAAc.-33+17C>T (n.-33+17C>T)
c.-113+17C>T (n.-113+17C>T)
c.-148+17C>T (n.-148+17C>T)
c.-281C>T (n.-281C>T)
n.29+17C>T
c.-191C>T (n.-191C>T)
n.100+17C>T
n.45+17C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80101643T>CCA986719359GAAc.-33+18T>C (n.-33+18T>C)
c.-113+18T>C (n.-113+18T>C)
c.-148+18T>C (n.-148+18T>C)
c.-280T>C (n.-280T>C)
n.29+18T>C
c.-190T>C (n.-190T>C)
n.100+18T>C
n.45+18T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80101643T=CA2277809032GAAc.-33+18T= (n.-33+18T=)
c.-113+18T= (n.-113+18T=)
c.-148+18T= (n.-148+18T=)
c.-280T= (n.-280T=)
n.29+18T=
c.-190T= (n.-190T=)
n.100+18T=
n.45+18T=
17g.80101644G>ACA2640269625GAAc.-33+19G>A (n.-33+19G>A)
c.-113+19G>A (n.-113+19G>A)
c.-148+19G>A (n.-148+19G>A)
c.-279G>A (n.-279G>A)
n.29+19G>A
c.-189G>A (n.-189G>A)
n.100+19G>A
n.45+19G>A
gnomAD v4
17g.80101649_80101740delCA2640269624GAAc.-33+24_-33+115del (n.-33+24_-33+115del)
c.-113+24_-112-71del (n.-113+24_-112-71del)
c.-148+24_-147-71del (n.-148+24_-147-71del)
c.-274_-183del (n.-274_-183del)
n.29+24_30-71del
c.-184_-113+20del
n.100+24_101-71del
n.45+24_46-71del
gnomAD v4
17g.80101645C>ACA2640269627GAAc.-33+20C>A (n.-33+20C>A)
c.-113+20C>A (n.-113+20C>A)
c.-148+20C>A (n.-148+20C>A)
c.-278C>A (n.-278C>A)
n.29+20C>A
c.-188C>A (n.-188C>A)
n.100+20C>A
n.45+20C>A
gnomAD v4
17g.80101645C=CA2277809034GAAc.-33+20C= (n.-33+20C=)
c.-113+20C= (n.-113+20C=)
c.-148+20C= (n.-148+20C=)
c.-278C= (n.-278C=)
n.29+20C=
c.-188C= (n.-188C=)
n.100+20C=
n.45+20C=
17g.80101645C>TCA2277809035GAAc.-33+20C>T (n.-33+20C>T)
c.-113+20C>T (n.-113+20C>T)
c.-148+20C>T (n.-148+20C>T)
c.-278C>T (n.-278C>T)
n.29+20C>T
c.-188C>T (n.-188C>T)
n.100+20C>T
n.45+20C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.80101645_80101646delinsCGCA2277809036GAAc.-33+20_-33+21delinsCG (n.-33+20_-33+21delinsCG)
c.-113+20_-113+21delinsCG (n.-113+20_-113+21delinsCG)
c.-148+20_-148+21delinsCG (n.-148+20_-148+21delinsCG)
c.-278_-277delinsCG (n.-278_-277delinsCG)
n.29+20_29+21delinsCG
c.-188_-187delinsCG (n.-188_-187delinsCG)
n.100+20_100+21delinsCG
n.45+20_45+21delinsCG
17g.80101645_80101675delinsCGGGGCTTCCCTGAGCGCGGGCCGGGTCGGTCA2277809033GAAc.-33+20_-33+50delinsCGGGGCTTCCCTGAGCGCGGGCCGGGTCGGT (n.-33+20_-33+50delinsCGGGGCTTCCCTGAGCGCGGGCCGGGTCGGT)
c.-113+20_-113+50delinsCGGGGCTTCCCTGAGCGCGGGCCGGGTCGGT (n.-113+20_-113+50delinsCGGGGCTTCCCTGAGCGCGGGCCGGGTCGGT)
c.-148+20_-148+50delinsCGGGGCTTCCCTGAGCGCGGGCCGGGTCGGT (n.-148+20_-148+50delinsCGGGGCTTCCCTGAGCGCGGGCCGGGTCGGT)
c.-278_-248delinsCGGGGCTTCCCTGAGCGCGGGCCGGGTCGGT (n.-278_-248delinsCGGGGCTTCCCTGAGCGCGGGCCGGGTCGGT)
n.29+20_29+50delinsCGGGGCTTCCCTGAGCGCGGGCCGGGTCGGT
c.-188_-158delinsCGGGGCTTCCCTGAGCGCGGGCCGGGTCGGT (n.-188_-158delinsCGGGGCTTCCCTGAGCGCGGGCCGGGTCGGT)
n.100+20_100+50delinsCGGGGCTTCCCTGAGCGCGGGCCGGGTCGGT
n.45+20_45+50delinsCGGGGCTTCCCTGAGCGCGGGCCGGGTCGGT
17g.80101646G>ACA2640269628GAAc.-33+21G>A (n.-33+21G>A)
c.-113+21G>A (n.-113+21G>A)
c.-148+21G>A (n.-148+21G>A)
c.-277G>A (n.-277G>A)
n.29+21G>A
c.-187G>A (n.-187G>A)
n.100+21G>A
n.45+21G>A
gnomAD v4
17g.80101646G>TCA2640269648GAAc.-33+21G>T (n.-33+21G>T)
c.-113+21G>T (n.-113+21G>T)
c.-148+21G>T (n.-148+21G>T)
c.-277G>T (n.-277G>T)
n.29+21G>T
c.-187G>T (n.-187G>T)
n.100+21G>T
n.45+21G>T
gnomAD v4
17g.80101649delCA2277809037GAAc.-33+24del (n.-33+24del)
c.-113+24del (n.-113+24del)
c.-148+24del (n.-148+24del)
c.-274del (n.-274del)
n.29+24del
c.-184del (n.-184del)
n.100+24del
n.45+24del
dbSNP
17g.80101651_80101680delCA627697927GAAc.-33+26_-33+55del (n.-33+26_-33+55del)
c.-113+26_-113+55del (n.-113+26_-113+55del)
c.-148+26_-148+55del (n.-148+26_-148+55del)
c.-272_-243del (n.-272_-243del)
n.29+26_29+55del
c.-182_-153del (n.-182_-153del)
n.100+26_100+55del
n.45+26_45+55del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80101647G>ACA2277809039GAAc.-33+22G>A (n.-33+22G>A)
c.-113+22G>A (n.-113+22G>A)
c.-148+22G>A (n.-148+22G>A)
c.-276G>A (n.-276G>A)
n.29+22G>A
c.-186G>A (n.-186G>A)
n.100+22G>A
n.45+22G>A
dbSNP
17g.80101647G=CA2277809038GAAc.-33+22G= (n.-33+22G=)
c.-113+22G= (n.-113+22G=)
c.-148+22G= (n.-148+22G=)
c.-276G= (n.-276G=)
n.29+22G=
c.-186G= (n.-186G=)
n.100+22G=
n.45+22G=
17g.80101648G>ACA627697928GAAc.-33+23G>A (n.-33+23G>A)
c.-113+23G>A (n.-113+23G>A)
c.-148+23G>A (n.-148+23G>A)
c.-275G>A (n.-275G>A)
n.29+23G>A
c.-185G>A (n.-185G>A)
n.100+23G>A
n.45+23G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80101648G=CA2277809040GAAc.-33+23G= (n.-33+23G=)
c.-113+23G= (n.-113+23G=)
c.-148+23G= (n.-148+23G=)
c.-275G= (n.-275G=)
n.29+23G=
c.-185G= (n.-185G=)
n.100+23G=
n.45+23G=
17g.80101649G>ACA2640269652GAAc.-33+24G>A (n.-33+24G>A)
c.-113+24G>A (n.-113+24G>A)
c.-148+24G>A (n.-148+24G>A)
c.-274G>A (n.-274G>A)
n.29+24G>A
c.-184G>A (n.-184G>A)
n.100+24G>A
n.45+24G>A
gnomAD v4
17g.80101649G>CCA775505942GAAc.-33+24G>C (n.-33+24G>C)
c.-113+24G>C (n.-113+24G>C)
c.-148+24G>C (n.-148+24G>C)
c.-274G>C (n.-274G>C)
n.29+24G>C
c.-184G>C (n.-184G>C)
n.100+24G>C
n.45+24G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80101649G=CA2277809041GAAc.-33+24G= (n.-33+24G=)
c.-113+24G= (n.-113+24G=)
c.-148+24G= (n.-148+24G=)
c.-274G= (n.-274G=)
n.29+24G=
c.-184G= (n.-184G=)
n.100+24G=
n.45+24G=
17g.80101649G>TCA2640269653GAAc.-33+24G>T (n.-33+24G>T)
c.-113+24G>T (n.-113+24G>T)
c.-148+24G>T (n.-148+24G>T)
c.-274G>T (n.-274G>T)
n.29+24G>T
c.-184G>T (n.-184G>T)
n.100+24G>T
n.45+24G>T
gnomAD v4
17g.80101650C>ACA2640269655GAAc.-33+25C>A (n.-33+25C>A)
c.-113+25C>A (n.-113+25C>A)
c.-148+25C>A (n.-148+25C>A)
c.-273C>A (n.-273C>A)
n.29+25C>A
c.-183C>A (n.-183C>A)
n.100+25C>A
n.45+25C>A
gnomAD v4
17g.80101650C=CA2277809042GAAc.-33+25C= (n.-33+25C=)
c.-113+25C= (n.-113+25C=)
c.-148+25C= (n.-148+25C=)
c.-273C= (n.-273C=)
n.29+25C=
c.-183C= (n.-183C=)
n.100+25C=
n.45+25C=
17g.80101650C>TCA775505944GAAc.-33+25C>T (n.-33+25C>T)
c.-113+25C>T (n.-113+25C>T)
c.-148+25C>T (n.-148+25C>T)
c.-273C>T (n.-273C>T)
n.29+25C>T
c.-183C>T (n.-183C>T)
n.100+25C>T
n.45+25C>T
dbSNP
17g.80101651T>CCA2640269660GAAc.-33+26T>C (n.-33+26T>C)
c.-113+26T>C (n.-113+26T>C)
c.-148+26T>C (n.-148+26T>C)
c.-272T>C (n.-272T>C)
n.29+26T>C
c.-182T>C (n.-182T>C)
n.100+26T>C
n.45+26T>C
gnomAD v4
17g.80101652T>CCA2640269662GAAc.-33+27T>C (n.-33+27T>C)
c.-113+27T>C (n.-113+27T>C)
c.-148+27T>C (n.-148+27T>C)
c.-271T>C (n.-271T>C)
n.29+27T>C
c.-181T>C (n.-181T>C)
n.100+27T>C
n.45+27T>C
gnomAD v4
17g.80101652T=CA2277809043GAAc.-33+27T= (n.-33+27T=)
c.-113+27T= (n.-113+27T=)
c.-148+27T= (n.-148+27T=)
c.-271T= (n.-271T=)
n.29+27T=
c.-181T= (n.-181T=)
n.100+27T=
n.45+27T=
17g.80101653C>ACA775505948GAAc.-33+28C>A (n.-33+28C>A)
c.-113+28C>A (n.-113+28C>A)
c.-148+28C>A (n.-148+28C>A)
c.-270C>A (n.-270C>A)
n.29+28C>A
c.-180C>A (n.-180C>A)
n.100+28C>A
n.45+28C>A
dbSNP gnomAD v4
17g.80101653C=CA2277809045GAAc.-33+28C= (n.-33+28C=)
c.-113+28C= (n.-113+28C=)
c.-148+28C= (n.-148+28C=)
c.-270C= (n.-270C=)
n.29+28C=
c.-180C= (n.-180C=)
n.100+28C=
n.45+28C=
17g.80101653C>TCA2640269664GAAc.-33+28C>T (n.-33+28C>T)
c.-113+28C>T (n.-113+28C>T)
c.-148+28C>T (n.-148+28C>T)
c.-270C>T (n.-270C>T)
n.29+28C>T
c.-180C>T (n.-180C>T)
n.100+28C>T
n.45+28C>T
gnomAD v4
17g.80101655dupCA2277809044GAAc.-33+30dup (n.-33+30dup)
c.-113+30dup (n.-113+30dup)
c.-148+30dup (n.-148+30dup)
c.-268dup (n.-268dup)
n.29+30dup
c.-178dup (n.-178dup)
n.100+30dup
n.45+30dup
dbSNP
17g.80101654C>ACA2640269666GAAc.-33+29C>A (n.-33+29C>A)
c.-113+29C>A (n.-113+29C>A)
c.-148+29C>A (n.-148+29C>A)
c.-269C>A (n.-269C>A)
n.29+29C>A
c.-179C>A (n.-179C>A)
n.100+29C>A
n.45+29C>A
gnomAD v4
17g.80101654C>GCA2640269667GAAc.-33+29C>G (n.-33+29C>G)
c.-113+29C>G (n.-113+29C>G)
c.-148+29C>G (n.-148+29C>G)
c.-269C>G (n.-269C>G)
n.29+29C>G
c.-179C>G (n.-179C>G)
n.100+29C>G
n.45+29C>G
gnomAD v4
17g.80101654C>TCA2640269670GAAc.-33+29C>T (n.-33+29C>T)
c.-113+29C>T (n.-113+29C>T)
c.-148+29C>T (n.-148+29C>T)
c.-269C>T (n.-269C>T)
n.29+29C>T
c.-179C>T (n.-179C>T)
n.100+29C>T
n.45+29C>T
gnomAD v4
17g.80101655C>ACA2640269672GAAc.-33+30C>A (n.-33+30C>A)
c.-113+30C>A (n.-113+30C>A)
c.-148+30C>A (n.-148+30C>A)
c.-268C>A (n.-268C>A)
n.29+30C>A
c.-178C>A (n.-178C>A)
n.100+30C>A
n.45+30C>A
gnomAD v4
17g.80101655C>TCA2640269673GAAc.-33+30C>T (n.-33+30C>T)
c.-113+30C>T (n.-113+30C>T)
c.-148+30C>T (n.-148+30C>T)
c.-268C>T (n.-268C>T)
n.29+30C>T
c.-178C>T (n.-178C>T)
n.100+30C>T
n.45+30C>T
gnomAD v4
17g.80101656T>CCA627697929GAAc.-33+31T>C (n.-33+31T>C)
c.-113+31T>C (n.-113+31T>C)
c.-148+31T>C (n.-148+31T>C)
c.-267T>C (n.-267T>C)
n.29+31T>C
c.-177T>C (n.-177T>C)
n.100+31T>C
n.45+31T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80101656T=CA2277809046GAAc.-33+31T= (n.-33+31T=)
c.-113+31T= (n.-113+31T=)
c.-148+31T= (n.-148+31T=)
c.-267T= (n.-267T=)
n.29+31T=
c.-177T= (n.-177T=)
n.100+31T=
n.45+31T=
17g.80101657G>TCA2640269675GAAc.-33+32G>T (n.-33+32G>T)
c.-113+32G>T (n.-113+32G>T)
c.-148+32G>T (n.-148+32G>T)
c.-266G>T (n.-266G>T)
n.29+32G>T
c.-176G>T (n.-176G>T)
n.100+32G>T
n.45+32G>T
gnomAD v4
17g.80101658A=CA2277809047GAAc.-33+33A= (n.-33+33A=)
c.-113+33A= (n.-113+33A=)
c.-148+33A= (n.-148+33A=)
c.-265A= (n.-265A=)
n.29+33A=
c.-175A= (n.-175A=)
n.100+33A=
n.45+33A=
17g.80101658A>GCA775505949GAAc.-33+33A>G (n.-33+33A>G)
c.-113+33A>G (n.-113+33A>G)
c.-148+33A>G (n.-148+33A>G)
c.-265A>G (n.-265A>G)
n.29+33A>G
c.-175A>G (n.-175A>G)
n.100+33A>G
n.45+33A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80101659G>ACA986719390GAAc.-33+34G>A (n.-33+34G>A)
c.-113+34G>A (n.-113+34G>A)
c.-148+34G>A (n.-148+34G>A)
c.-264G>A (n.-264G>A)
n.29+34G>A
c.-174G>A (n.-174G>A)
n.100+34G>A
n.45+34G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80101659G=CA2277809048GAAc.-33+34G= (n.-33+34G=)
c.-113+34G= (n.-113+34G=)
c.-148+34G= (n.-148+34G=)
c.-264G= (n.-264G=)
n.29+34G=
c.-174G= (n.-174G=)
n.100+34G=
n.45+34G=
17g.80101659G>TCA294884438GAAc.-33+34G>T (n.-33+34G>T)
c.-113+34G>T (n.-113+34G>T)
c.-148+34G>T (n.-148+34G>T)
c.-264G>T (n.-264G>T)
n.29+34G>T
c.-174G>T (n.-174G>T)
n.100+34G>T
n.45+34G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80101660C>ACA2640269679GAAc.-33+35C>A (n.-33+35C>A)
c.-113+35C>A (n.-113+35C>A)
c.-148+35C>A (n.-148+35C>A)
c.-263C>A (n.-263C>A)
n.29+35C>A
c.-173C>A (n.-173C>A)
n.100+35C>A
n.45+35C>A
gnomAD v4
17g.80101660C=CA2277809049GAAc.-33+35C= (n.-33+35C=)
c.-113+35C= (n.-113+35C=)
c.-148+35C= (n.-148+35C=)
c.-263C= (n.-263C=)
n.29+35C=
c.-173C= (n.-173C=)
n.100+35C=
n.45+35C=
17g.80101660C>GCA775505955GAAc.-33+35C>G (n.-33+35C>G)
c.-113+35C>G (n.-113+35C>G)
c.-148+35C>G (n.-148+35C>G)
c.-263C>G (n.-263C>G)
n.29+35C>G
c.-173C>G (n.-173C>G)
n.100+35C>G
n.45+35C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80101660C>TCA2640269681GAAc.-33+35C>T (n.-33+35C>T)
c.-113+35C>T (n.-113+35C>T)
c.-148+35C>T (n.-148+35C>T)
c.-263C>T (n.-263C>T)
n.29+35C>T
c.-173C>T (n.-173C>T)
n.100+35C>T
n.45+35C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.80101661G>ACA2640269684GAAc.-33+36G>A (n.-33+36G>A)
c.-113+36G>A (n.-113+36G>A)
c.-148+36G>A (n.-148+36G>A)
c.-262G>A (n.-262G>A)
n.29+36G>A
c.-172G>A (n.-172G>A)
n.100+36G>A
n.45+36G>A
gnomAD v4
17g.80101661G>CCA627697930GAAc.-33+36G>C (n.-33+36G>C)
c.-113+36G>C (n.-113+36G>C)
c.-148+36G>C (n.-148+36G>C)
c.-262G>C (n.-262G>C)
n.29+36G>C
c.-172G>C (n.-172G>C)
n.100+36G>C
n.45+36G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80101661G=CA2277809050GAAc.-33+36G= (n.-33+36G=)
c.-113+36G= (n.-113+36G=)
c.-148+36G= (n.-148+36G=)
c.-262G= (n.-262G=)
n.29+36G=
c.-172G= (n.-172G=)
n.100+36G=
n.45+36G=
17g.80101661G>TCA2277809051GAAc.-33+36G>T (n.-33+36G>T)
c.-113+36G>T (n.-113+36G>T)
c.-148+36G>T (n.-148+36G>T)
c.-262G>T (n.-262G>T)
n.29+36G>T
c.-172G>T (n.-172G>T)
n.100+36G>T
n.45+36G>T
dbSNP gnomAD v4
17g.80101662C>ACA2640269690GAAc.-33+37C>A (n.-33+37C>A)
c.-113+37C>A (n.-113+37C>A)
c.-148+37C>A (n.-148+37C>A)
c.-261C>A (n.-261C>A)
n.29+37C>A
c.-171C>A (n.-171C>A)
n.100+37C>A
n.45+37C>A
gnomAD v4
17g.80101662C=CA2277809052GAAc.-33+37C= (n.-33+37C=)
c.-113+37C= (n.-113+37C=)
c.-148+37C= (n.-148+37C=)
c.-261C= (n.-261C=)
n.29+37C=
c.-171C= (n.-171C=)
n.100+37C=
n.45+37C=
17g.80101662C>TCA294884446GAAc.-33+37C>T (n.-33+37C>T)
c.-113+37C>T (n.-113+37C>T)
c.-148+37C>T (n.-148+37C>T)
c.-261C>T (n.-261C>T)
n.29+37C>T
c.-171C>T (n.-171C>T)
n.100+37C>T
n.45+37C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80101663G>ACA627697931GAAc.-33+38G>A (n.-33+38G>A)
c.-113+38G>A (n.-113+38G>A)
c.-148+38G>A (n.-148+38G>A)
c.-260G>A (n.-260G>A)
n.29+38G>A
c.-170G>A (n.-170G>A)
n.100+38G>A
n.45+38G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80101663G>CCA10650361GAAc.-33+38G>C (n.-33+38G>C)
c.-113+38G>C (n.-113+38G>C)
c.-148+38G>C (n.-148+38G>C)
c.-260G>C (n.-260G>C)
n.29+38G>C
c.-170G>C (n.-170G>C)
n.100+38G>C
n.45+38G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80101663G=CA2277809053GAAc.-33+38G= (n.-33+38G=)
c.-113+38G= (n.-113+38G=)
c.-148+38G= (n.-148+38G=)
c.-260G= (n.-260G=)
n.29+38G=
c.-170G= (n.-170G=)
n.100+38G=
n.45+38G=
17g.80101663G>TCA2581284989GAAc.-33+38G>T (n.-33+38G>T)
c.-113+38G>T (n.-113+38G>T)
c.-148+38G>T (n.-148+38G>T)
c.-260G>T (n.-260G>T)
n.29+38G>T
c.-170G>T (n.-170G>T)
n.100+38G>T
n.45+38G>T
gnomAD v4
17g.80101664G=CA2277809054GAAc.-33+39G= (n.-33+39G=)
c.-113+39G= (n.-113+39G=)
c.-148+39G= (n.-148+39G=)
c.-259G= (n.-259G=)
n.29+39G=
c.-169G= (n.-169G=)
n.100+39G=
n.45+39G=
17g.80101664G>TCA775505959GAAc.-33+39G>T (n.-33+39G>T)
c.-113+39G>T (n.-113+39G>T)
c.-148+39G>T (n.-148+39G>T)
c.-259G>T (n.-259G>T)
n.29+39G>T
c.-169G>T (n.-169G>T)
n.100+39G>T
n.45+39G>T
dbSNP
17g.80101665G>ACA2640269698GAAc.-33+40G>A (n.-33+40G>A)
c.-113+40G>A (n.-113+40G>A)
c.-148+40G>A (n.-148+40G>A)
c.-258G>A (n.-258G>A)
n.29+40G>A
c.-168G>A (n.-168G>A)
n.100+40G>A
n.45+40G>A
gnomAD v4
17g.80101666C>ACA2640269699GAAc.-33+41C>A (n.-33+41C>A)
c.-113+41C>A (n.-113+41C>A)
c.-148+41C>A (n.-148+41C>A)
c.-257C>A (n.-257C>A)
n.29+41C>A
c.-167C>A (n.-167C>A)
n.100+41C>A
n.45+41C>A
gnomAD v4
17g.80101666C=CA2277809055GAAc.-33+41C= (n.-33+41C=)
c.-113+41C= (n.-113+41C=)
c.-148+41C= (n.-148+41C=)
c.-257C= (n.-257C=)
n.29+41C=
c.-167C= (n.-167C=)
n.100+41C=
n.45+41C=
17g.80101666C>TCA775505961GAAc.-33+41C>T (n.-33+41C>T)
c.-113+41C>T (n.-113+41C>T)
c.-148+41C>T (n.-148+41C>T)
c.-257C>T (n.-257C>T)
n.29+41C>T
c.-167C>T (n.-167C>T)
n.100+41C>T
n.45+41C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80101667C=CA2277809056GAAc.-33+42C= (n.-33+42C=)
c.-113+42C= (n.-113+42C=)
c.-148+42C= (n.-148+42C=)
c.-256C= (n.-256C=)
n.29+42C=
c.-166C= (n.-166C=)
n.100+42C=
n.45+42C=
17g.80101667C>TCA294884449GAAc.-33+42C>T (n.-33+42C>T)
c.-113+42C>T (n.-113+42C>T)
c.-148+42C>T (n.-148+42C>T)
c.-256C>T (n.-256C>T)
n.29+42C>T
c.-166C>T (n.-166C>T)
n.100+42C>T
n.45+42C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80101668G>ACA775505967GAAc.-33+43G>A (n.-33+43G>A)
c.-113+43G>A (n.-113+43G>A)
c.-148+43G>A (n.-148+43G>A)
c.-255G>A (n.-255G>A)
n.29+43G>A
c.-165G>A (n.-165G>A)
n.100+43G>A
n.45+43G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80101668G=CA2277809059GAAc.-33+43G= (n.-33+43G=)
c.-113+43G= (n.-113+43G=)
c.-148+43G= (n.-148+43G=)
c.-255G= (n.-255G=)
n.29+43G=
c.-165G= (n.-165G=)
n.100+43G=
n.45+43G=
17g.80101668G>TCA2277809058GAAc.-33+43G>T (n.-33+43G>T)
c.-113+43G>T (n.-113+43G>T)
c.-148+43G>T (n.-148+43G>T)
c.-255G>T (n.-255G>T)
n.29+43G>T
c.-165G>T (n.-165G>T)
n.100+43G>T
n.45+43G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80101671_80101678dupCA2277809057GAAc.-33+46_-33+53dup (n.-33+46_-33+53dup)
c.-113+46_-113+53dup (n.-113+46_-113+53dup)
c.-148+46_-148+53dup (n.-148+46_-148+53dup)
c.-252_-245dup (n.-252_-245dup)
n.29+46_29+53dup
c.-162_-155dup (n.-162_-155dup)
n.100+46_100+53dup
n.45+46_45+53dup
dbSNP
17g.80101669G=CA2277809060GAAc.-33+44G= (n.-33+44G=)
c.-113+44G= (n.-113+44G=)
c.-148+44G= (n.-148+44G=)
c.-254G= (n.-254G=)
n.29+44G=
c.-164G= (n.-164G=)
n.100+44G=
n.45+44G=
17g.80101669G>TCA2277809061GAAc.-33+44G>T (n.-33+44G>T)
c.-113+44G>T (n.-113+44G>T)
c.-148+44G>T (n.-148+44G>T)
c.-254G>T (n.-254G>T)
n.29+44G>T
c.-164G>T (n.-164G>T)
n.100+44G>T
n.45+44G>T
dbSNP gnomAD v4
17g.80101670G>ACA2277809063GAAc.-33+45G>A (n.-33+45G>A)
c.-113+45G>A (n.-113+45G>A)
c.-148+45G>A (n.-148+45G>A)
c.-253G>A (n.-253G>A)
n.29+45G>A
c.-163G>A (n.-163G>A)
n.100+45G>A
n.45+45G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.80101670G=CA2277809062GAAc.-33+45G= (n.-33+45G=)
c.-113+45G= (n.-113+45G=)
c.-148+45G= (n.-148+45G=)
c.-253G= (n.-253G=)
n.29+45G=
c.-163G= (n.-163G=)
n.100+45G=
n.45+45G=
17g.80101671T>CCA2640269703GAAc.-33+46T>C (n.-33+46T>C)
c.-113+46T>C (n.-113+46T>C)
c.-148+46T>C (n.-148+46T>C)
c.-252T>C (n.-252T>C)
n.29+46T>C
c.-162T>C (n.-162T>C)
n.100+46T>C
n.45+46T>C
gnomAD v4
17g.80101671T>GCA2277809065GAAc.-33+46T>G (n.-33+46T>G)
c.-113+46T>G (n.-113+46T>G)
c.-148+46T>G (n.-148+46T>G)
c.-252T>G (n.-252T>G)
n.29+46T>G
c.-162T>G (n.-162T>G)
n.100+46T>G
n.45+46T>G
dbSNP
17g.80101671T=CA2277809064GAAc.-33+46T= (n.-33+46T=)
c.-113+46T= (n.-113+46T=)
c.-148+46T= (n.-148+46T=)
c.-252T= (n.-252T=)
n.29+46T=
c.-162T= (n.-162T=)
n.100+46T=
n.45+46T=
17g.80101672C>ACA2640269704GAAc.-33+47C>A (n.-33+47C>A)
c.-113+47C>A (n.-113+47C>A)
c.-148+47C>A (n.-148+47C>A)
c.-251C>A (n.-251C>A)
n.29+47C>A
c.-161C>A (n.-161C>A)
n.100+47C>A
n.45+47C>A
gnomAD v4
17g.80101672C>TCA2810586633GAAc.-33+47C>T (n.-33+47C>T)
c.-113+47C>T (n.-113+47C>T)
c.-148+47C>T (n.-148+47C>T)
c.-251C>T (n.-251C>T)
n.29+47C>T
c.-161C>T (n.-161C>T)
n.100+47C>T
n.45+47C>T
17g.80101673G>ACA2640269705GAAc.-33+48G>A (n.-33+48G>A)
c.-113+48G>A (n.-113+48G>A)
c.-148+48G>A (n.-148+48G>A)
c.-250G>A (n.-250G>A)
n.29+48G>A
c.-160G>A (n.-160G>A)
n.100+48G>A
n.45+48G>A
gnomAD v4
17g.80101673G=CA2277809066GAAc.-33+48G= (n.-33+48G=)
c.-113+48G= (n.-113+48G=)
c.-148+48G= (n.-148+48G=)
c.-250G= (n.-250G=)
n.29+48G=
c.-160G= (n.-160G=)
n.100+48G=
n.45+48G=
17g.80101673G>TCA2277809067GAAc.-33+48G>T (n.-33+48G>T)
c.-113+48G>T (n.-113+48G>T)
c.-148+48G>T (n.-148+48G>T)
c.-250G>T (n.-250G>T)
n.29+48G>T
c.-160G>T (n.-160G>T)
n.100+48G>T
n.45+48G>T
dbSNP gnomAD v4
17g.80101674G>ACA627697932GAAc.-33+49G>A (n.-33+49G>A)
c.-113+49G>A (n.-113+49G>A)
c.-148+49G>A (n.-148+49G>A)
c.-249G>A (n.-249G>A)
n.29+49G>A
c.-159G>A (n.-159G>A)
n.100+49G>A
n.45+49G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80101674G>CCA294884451GAAc.-33+49G>C (n.-33+49G>C)
c.-113+49G>C (n.-113+49G>C)
c.-148+49G>C (n.-148+49G>C)
c.-249G>C (n.-249G>C)
n.29+49G>C
c.-159G>C (n.-159G>C)
n.100+49G>C
n.45+49G>C
dbSNP
17g.80101674G=CA2277809068GAAc.-33+49G= (n.-33+49G=)
c.-113+49G= (n.-113+49G=)
c.-148+49G= (n.-148+49G=)
c.-249G= (n.-249G=)
n.29+49G=
c.-159G= (n.-159G=)
n.100+49G=
n.45+49G=
17g.80101676G>ACA2640269707GAAc.-33+51G>A (n.-33+51G>A)
c.-113+51G>A (n.-113+51G>A)
c.-148+51G>A (n.-148+51G>A)
c.-247G>A (n.-247G>A)
n.29+51G>A
c.-157G>A (n.-157G>A)
n.100+51G>A
n.45+51G>A
gnomAD v4
17g.80101676G>TCA2640269706GAAc.-33+51G>T (n.-33+51G>T)
c.-113+51G>T (n.-113+51G>T)
c.-148+51G>T (n.-148+51G>T)
c.-247G>T (n.-247G>T)
n.29+51G>T
c.-157G>T (n.-157G>T)
n.100+51G>T
n.45+51G>T
gnomAD v4
17g.80101677G>TCA2640269709GAAc.-33+52G>T (n.-33+52G>T)
c.-113+52G>T (n.-113+52G>T)
c.-148+52G>T (n.-148+52G>T)
c.-246G>T (n.-246G>T)
n.29+52G>T
c.-156G>T (n.-156G>T)
n.100+52G>T
n.45+52G>T
gnomAD v4
17g.80101678G>TCA2640269712GAAc.-33+53G>T (n.-33+53G>T)
c.-113+53G>T (n.-113+53G>T)
c.-148+53G>T (n.-148+53G>T)
c.-245G>T (n.-245G>T)
n.29+53G>T
c.-155G>T (n.-155G>T)
n.100+53G>T
n.45+53G>T
gnomAD v4
17g.80101679G>ACA294884457GAAc.-33+54G>A (n.-33+54G>A)
c.-113+54G>A (n.-113+54G>A)
c.-148+54G>A (n.-148+54G>A)
c.-244G>A (n.-244G>A)
n.29+54G>A
c.-154G>A (n.-154G>A)
n.100+54G>A
n.45+54G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80101679G=CA2277809069GAAc.-33+54G= (n.-33+54G=)
c.-113+54G= (n.-113+54G=)
c.-148+54G= (n.-148+54G=)
c.-244G= (n.-244G=)
n.29+54G=
c.-154G= (n.-154G=)
n.100+54G=
n.45+54G=
17g.80101679G>TCA775505973GAAc.-33+54G>T (n.-33+54G>T)
c.-113+54G>T (n.-113+54G>T)
c.-148+54G>T (n.-148+54G>T)
c.-244G>T (n.-244G>T)
n.29+54G>T
c.-154G>T (n.-154G>T)
n.100+54G>T
n.45+54G>T
dbSNP gnomAD v4
17g.80101680C>ACA627697933GAAc.-33+55C>A (n.-33+55C>A)
c.-113+55C>A (n.-113+55C>A)
c.-148+55C>A (n.-148+55C>A)
c.-243C>A (n.-243C>A)
n.29+55C>A
c.-153C>A (n.-153C>A)
n.100+55C>A
n.45+55C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80101680C=CA2277809070GAAc.-33+55C= (n.-33+55C=)
c.-113+55C= (n.-113+55C=)
c.-148+55C= (n.-148+55C=)
c.-243C= (n.-243C=)
n.29+55C=
c.-153C= (n.-153C=)
n.100+55C=
n.45+55C=
17g.80101680C>TCA2640269715GAAc.-33+55C>T (n.-33+55C>T)
c.-113+55C>T (n.-113+55C>T)
c.-148+55C>T (n.-148+55C>T)
c.-243C>T (n.-243C>T)
n.29+55C>T
c.-153C>T (n.-153C>T)
n.100+55C>T
n.45+55C>T
gnomAD v4
17g.80101680_80101682delinsCGGCA2277809071GAAc.-33+55_-33+57delinsCGG (n.-33+55_-33+57delinsCGG)
c.-113+55_-113+57delinsCGG (n.-113+55_-113+57delinsCGG)
c.-148+55_-148+57delinsCGG (n.-148+55_-148+57delinsCGG)
c.-243_-241delinsCGG (n.-243_-241delinsCGG)
n.29+55_29+57delinsCGG
c.-153_-151delinsCGG (n.-153_-151delinsCGG)
n.100+55_100+57delinsCGG
n.45+55_45+57delinsCGG
17g.80101681G>ACA2640269717GAAc.-33+56G>A (n.-33+56G>A)
c.-113+56G>A (n.-113+56G>A)
c.-148+56G>A (n.-148+56G>A)
c.-242G>A (n.-242G>A)
n.29+56G>A
c.-152G>A (n.-152G>A)
n.100+56G>A
n.45+56G>A
gnomAD v4
17g.80101681_80101682delCA2277809072GAAc.-33+56_-33+57del (n.-33+56_-33+57del)
c.-113+56_-113+57del (n.-113+56_-113+57del)
c.-148+56_-148+57del (n.-148+56_-148+57del)
c.-242_-241del (n.-242_-241del)
n.29+56_29+57del
c.-152_-151del (n.-152_-151del)
n.100+56_100+57del
n.45+56_45+57del
dbSNP
17g.80101682G>ACA775505974GAAc.-33+57G>A (n.-33+57G>A)
c.-113+57G>A (n.-113+57G>A)
c.-148+57G>A (n.-148+57G>A)
c.-241G>A (n.-241G>A)
n.29+57G>A
c.-151G>A (n.-151G>A)
n.100+57G>A
n.45+57G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80101682G=CA2277809073GAAc.-33+57G= (n.-33+57G=)
c.-113+57G= (n.-113+57G=)
c.-148+57G= (n.-148+57G=)
c.-241G= (n.-241G=)
n.29+57G=
c.-151G= (n.-151G=)
n.100+57G=
n.45+57G=
17g.80101682G>TCA2640269718GAAc.-33+57G>T (n.-33+57G>T)
c.-113+57G>T (n.-113+57G>T)
c.-148+57G>T (n.-148+57G>T)
c.-241G>T (n.-241G>T)
n.29+57G>T
c.-151G>T (n.-151G>T)
n.100+57G>T
n.45+57G>T
gnomAD v4
17g.80101683T>CCA2640269720GAAc.-33+58T>C (n.-33+58T>C)
c.-113+58T>C (n.-113+58T>C)
c.-148+58T>C (n.-148+58T>C)
c.-240T>C (n.-240T>C)
n.29+58T>C
c.-150T>C (n.-150T>C)
n.100+58T>C
n.45+58T>C
gnomAD v4
17g.80101684C>ACA2277809075GAAc.-33+59C>A (n.-33+59C>A)
c.-113+59C>A (n.-113+59C>A)
c.-148+59C>A (n.-148+59C>A)
c.-239C>A (n.-239C>A)
n.29+59C>A
c.-149C>A (n.-149C>A)
n.100+59C>A
n.45+59C>A
dbSNP gnomAD v4
17g.80101684C=CA2277809074GAAc.-33+59C= (n.-33+59C=)
c.-113+59C= (n.-113+59C=)
c.-148+59C= (n.-148+59C=)
c.-239C= (n.-239C=)
n.29+59C=
c.-149C= (n.-149C=)
n.100+59C=
n.45+59C=
17g.80101684C>TCA2277809076GAAc.-33+59C>T (n.-33+59C>T)
c.-113+59C>T (n.-113+59C>T)
c.-148+59C>T (n.-148+59C>T)
c.-239C>T (n.-239C>T)
n.29+59C>T
c.-149C>T (n.-149C>T)
n.100+59C>T
n.45+59C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.80101685G>ACA2640269722GAAc.-33+60G>A (n.-33+60G>A)
c.-113+60G>A (n.-113+60G>A)
c.-148+60G>A (n.-148+60G>A)
c.-238G>A (n.-238G>A)
n.29+60G>A
c.-148G>A (n.-148G>A)
n.100+60G>A
n.45+60G>A
gnomAD v4
17g.80101685G>CCA2277809078GAAc.-33+60G>C (n.-33+60G>C)
c.-113+60G>C (n.-113+60G>C)
c.-148+60G>C (n.-148+60G>C)
c.-238G>C (n.-238G>C)
n.29+60G>C
c.-148G>C (n.-148G>C)
n.100+60G>C
n.45+60G>C
dbSNP
17g.80101685G=CA2277809077GAAc.-33+60G= (n.-33+60G=)
c.-113+60G= (n.-113+60G=)
c.-148+60G= (n.-148+60G=)
c.-238G= (n.-238G=)
n.29+60G=
c.-148G= (n.-148G=)
n.100+60G=
n.45+60G=
17g.80101685G>TCA2640269726GAAc.-33+60G>T (n.-33+60G>T)
c.-113+60G>T (n.-113+60G>T)
c.-148+60G>T (n.-148+60G>T)
c.-238G>T (n.-238G>T)
n.29+60G>T
c.-148G>T (n.-148G>T)
n.100+60G>T
n.45+60G>T
gnomAD v4
17g.80101686G>ACA294884459GAAc.-33+61G>A (n.-33+61G>A)
c.-113+61G>A (n.-113+61G>A)
c.-148+61G>A (n.-148+61G>A)
c.-237G>A (n.-237G>A)
n.29+61G>A
c.-147G>A (n.-147G>A)
n.100+61G>A
n.45+61G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80101686G>CCA2277809080GAAc.-33+61G>C (n.-33+61G>C)
c.-113+61G>C (n.-113+61G>C)
c.-148+61G>C (n.-148+61G>C)
c.-237G>C (n.-237G>C)
n.29+61G>C
c.-147G>C (n.-147G>C)
n.100+61G>C
n.45+61G>C
dbSNP
17g.80101686G=CA2277809079GAAc.-33+61G= (n.-33+61G=)
c.-113+61G= (n.-113+61G=)
c.-148+61G= (n.-148+61G=)
c.-237G= (n.-237G=)
n.29+61G=
c.-147G= (n.-147G=)
n.100+61G=
n.45+61G=
17g.80101686G>TCA2640269732GAAc.-33+61G>T (n.-33+61G>T)
c.-113+61G>T (n.-113+61G>T)
c.-148+61G>T (n.-148+61G>T)
c.-237G>T (n.-237G>T)
n.29+61G>T
c.-147G>T (n.-147G>T)
n.100+61G>T
n.45+61G>T
gnomAD v4
17g.80101687C>ACA2640269735GAAc.-33+62C>A (n.-33+62C>A)
c.-113+62C>A (n.-113+62C>A)
c.-148+62C>A (n.-148+62C>A)
c.-236C>A (n.-236C>A)
n.29+62C>A
c.-146C>A (n.-146C>A)
n.100+62C>A
n.45+62C>A
gnomAD v4
17g.80101687C=CA2277809081GAAc.-33+62C= (n.-33+62C=)
c.-113+62C= (n.-113+62C=)
c.-148+62C= (n.-148+62C=)
c.-236C= (n.-236C=)
n.29+62C=
c.-146C= (n.-146C=)
n.100+62C=
n.45+62C=
17g.80101687C>TCA10647036GAAc.-33+62C>T (n.-33+62C>T)
c.-113+62C>T (n.-113+62C>T)
c.-148+62C>T (n.-148+62C>T)
c.-236C>T (n.-236C>T)
n.29+62C>T
c.-146C>T (n.-146C>T)
n.100+62C>T
n.45+62C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80101688T>ACA627697934GAAc.-33+63T>A (n.-33+63T>A)
c.-113+63T>A (n.-113+63T>A)
c.-148+63T>A (n.-148+63T>A)
c.-235T>A (n.-235T>A)
n.29+63T>A
c.-145T>A (n.-145T>A)
n.100+63T>A
n.45+63T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80101688T=CA2277809082GAAc.-33+63T= (n.-33+63T=)
c.-113+63T= (n.-113+63T=)
c.-148+63T= (n.-148+63T=)
c.-235T= (n.-235T=)
n.29+63T=
c.-145T= (n.-145T=)
n.100+63T=
n.45+63T=
17g.80101689G>ACA2640269736GAAc.-33+64G>A (n.-33+64G>A)
c.-113+64G>A (n.-113+64G>A)
c.-148+64G>A (n.-148+64G>A)
c.-234G>A (n.-234G>A)
n.29+64G>A
c.-144G>A (n.-144G>A)
n.100+64G>A
n.45+64G>A
gnomAD v4
17g.80101689G>CCA775505992GAAc.-33+64G>C (n.-33+64G>C)
c.-113+64G>C (n.-113+64G>C)
c.-148+64G>C (n.-148+64G>C)
c.-234G>C (n.-234G>C)
n.29+64G>C
c.-144G>C (n.-144G>C)
n.100+64G>C
n.45+64G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80101689G=CA2277809083GAAc.-33+64G= (n.-33+64G=)
c.-113+64G= (n.-113+64G=)
c.-148+64G= (n.-148+64G=)
c.-234G= (n.-234G=)
n.29+64G=
c.-144G= (n.-144G=)
n.100+64G=
n.45+64G=
17g.80101689G>TCA2640269737GAAc.-33+64G>T (n.-33+64G>T)
c.-113+64G>T (n.-113+64G>T)
c.-148+64G>T (n.-148+64G>T)
c.-234G>T (n.-234G>T)
n.29+64G>T
c.-144G>T (n.-144G>T)
n.100+64G>T
n.45+64G>T
gnomAD v4
17g.80101690C>ACA2810586640GAAc.-33+65C>A (n.-33+65C>A)
c.-113+65C>A (n.-113+65C>A)
c.-148+65C>A (n.-148+65C>A)
c.-233C>A (n.-233C>A)
n.29+65C>A
c.-143C>A (n.-143C>A)
n.100+65C>A
n.45+65C>A
17g.80101690C>TCA2640269739GAAc.-33+65C>T (n.-33+65C>T)
c.-113+65C>T (n.-113+65C>T)
c.-148+65C>T (n.-148+65C>T)
c.-233C>T (n.-233C>T)
n.29+65C>T
c.-143C>T (n.-143C>T)
n.100+65C>T
n.45+65C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.80101691C>ACA2640269740GAAc.-33+66C>A (n.-33+66C>A)
c.-113+66C>A (n.-113+66C>A)
c.-148+66C>A (n.-148+66C>A)
c.-232C>A (n.-232C>A)
n.29+66C>A
c.-142C>A (n.-142C>A)
n.100+66C>A
n.45+66C>A
gnomAD v4
17g.80101691C>GCA2640269741GAAc.-33+66C>G (n.-33+66C>G)
c.-113+66C>G (n.-113+66C>G)
c.-148+66C>G (n.-148+66C>G)
c.-232C>G (n.-232C>G)
n.29+66C>G
c.-142C>G (n.-142C>G)
n.100+66C>G
n.45+66C>G
gnomAD v4
17g.80101692C>ACA2640269743GAAc.-33+67C>A (n.-33+67C>A)
c.-113+67C>A (n.-113+67C>A)
c.-148+67C>A (n.-148+67C>A)
c.-231C>A (n.-231C>A)
n.29+67C>A
c.-141C>A (n.-141C>A)
n.100+67C>A
n.45+67C>A
gnomAD v4
17g.80101692C>TCA2640269745GAAc.-33+67C>T (n.-33+67C>T)
c.-113+67C>T (n.-113+67C>T)
c.-148+67C>T (n.-148+67C>T)
c.-231C>T (n.-231C>T)
n.29+67C>T
c.-141C>T (n.-141C>T)
n.100+67C>T
n.45+67C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.80101693G>ACA2640269746GAAc.-33+68G>A (n.-33+68G>A)
c.-113+68G>A (n.-113+68G>A)
c.-148+68G>A (n.-148+68G>A)
c.-230G>A (n.-230G>A)
n.29+68G>A
c.-140G>A (n.-140G>A)
n.100+68G>A
n.45+68G>A
gnomAD v4
17g.80101693G>CCA2640269747GAAc.-33+68G>C (n.-33+68G>C)
c.-113+68G>C (n.-113+68G>C)
c.-148+68G>C (n.-148+68G>C)
c.-230G>C (n.-230G>C)
n.29+68G>C
c.-140G>C (n.-140G>C)
n.100+68G>C
n.45+68G>C
gnomAD v4
17g.80101693G>TCA2640269748GAAc.-33+68G>T (n.-33+68G>T)
c.-113+68G>T (n.-113+68G>T)
c.-148+68G>T (n.-148+68G>T)
c.-230G>T (n.-230G>T)
n.29+68G>T
c.-140G>T (n.-140G>T)
n.100+68G>T
n.45+68G>T
gnomAD v4
17g.80101695G>ACA2640269770GAAc.-33+70G>A (n.-33+70G>A)
c.-113+70G>A (n.-113+70G>A)
c.-148+70G>A (n.-148+70G>A)
c.-228G>A (n.-228G>A)
n.29+70G>A
c.-138G>A (n.-138G>A)
n.100+70G>A
n.45+70G>A
gnomAD v4
17g.80101695G=CA2277809084GAAc.-33+70G= (n.-33+70G=)
c.-113+70G= (n.-113+70G=)
c.-148+70G= (n.-148+70G=)
c.-228G= (n.-228G=)
n.29+70G=
c.-138G= (n.-138G=)
n.100+70G=
n.45+70G=
17g.80101695G>TCA2277809085GAAc.-33+70G>T (n.-33+70G>T)
c.-113+70G>T (n.-113+70G>T)
c.-148+70G>T (n.-148+70G>T)
c.-228G>T (n.-228G>T)
n.29+70G>T
c.-138G>T (n.-138G>T)
n.100+70G>T
n.45+70G>T
dbSNP gnomAD v4
17g.80101696C>ACA2277809087GAAc.-33+71C>A (n.-33+71C>A)
c.-113+71C>A (n.-113+71C>A)
c.-148+71C>A (n.-148+71C>A)
c.-227C>A (n.-227C>A)
n.29+71C>A
c.-137C>A (n.-137C>A)
n.100+71C>A
n.45+71C>A
dbSNP
17g.80101696C=CA2277809086GAAc.-33+71C= (n.-33+71C=)
c.-113+71C= (n.-113+71C=)
c.-148+71C= (n.-148+71C=)
c.-227C= (n.-227C=)
n.29+71C=
c.-137C= (n.-137C=)
n.100+71C=
n.45+71C=
17g.80101696C>TCA2640269774GAAc.-33+71C>T (n.-33+71C>T)
c.-113+71C>T (n.-113+71C>T)
c.-148+71C>T (n.-148+71C>T)
c.-227C>T (n.-227C>T)
n.29+71C>T
c.-137C>T (n.-137C>T)
n.100+71C>T
n.45+71C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.80101697G>ACA2640269778GAAc.-33+72G>A (n.-33+72G>A)
c.-113+72G>A (n.-113+72G>A)
c.-148+72G>A (n.-148+72G>A)
c.-226G>A (n.-226G>A)
n.29+72G>A
c.-136G>A (n.-136G>A)
n.100+72G>A
n.45+72G>A
gnomAD v4
17g.80101697G>TCA2640269775GAAc.-33+72G>T (n.-33+72G>T)
c.-113+72G>T (n.-113+72G>T)
c.-148+72G>T (n.-148+72G>T)
c.-226G>T (n.-226G>T)
n.29+72G>T
c.-136G>T (n.-136G>T)
n.100+72G>T
n.45+72G>T
gnomAD v4
17g.80101698G>ACA2640269782GAAc.-33+73G>A (n.-33+73G>A)
c.-113+73G>A (n.-113+73G>A)
c.-148+73G>A (n.-148+73G>A)
c.-225G>A (n.-225G>A)
n.29+73G>A
c.-135G>A (n.-135G>A)
n.100+73G>A
n.45+73G>A
gnomAD v4
17g.80101698G>CCA294884466GAAc.-33+73G>C (n.-33+73G>C)
c.-113+73G>C (n.-113+73G>C)
c.-148+73G>C (n.-148+73G>C)
c.-225G>C (n.-225G>C)
n.29+73G>C
c.-135G>C (n.-135G>C)
n.100+73G>C
n.45+73G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80101698G=CA2277809088GAAc.-33+73G= (n.-33+73G=)
c.-113+73G= (n.-113+73G=)
c.-148+73G= (n.-148+73G=)
c.-225G= (n.-225G=)
n.29+73G=
c.-135G= (n.-135G=)
n.100+73G=
n.45+73G=
17g.80101698G>TCA2640269783GAAc.-33+73G>T (n.-33+73G>T)
c.-113+73G>T (n.-113+73G>T)
c.-148+73G>T (n.-148+73G>T)
c.-225G>T (n.-225G>T)
n.29+73G>T
c.-135G>T (n.-135G>T)
n.100+73G>T
n.45+73G>T
gnomAD v4
17g.80101699C=CA2277809089GAAc.-33+74C= (n.-33+74C=)
c.-113+74C= (n.-113+74C=)
c.-148+74C= (n.-148+74C=)
c.-224C= (n.-224C=)
n.29+74C=
c.-134C= (n.-134C=)
n.100+74C=
n.45+74C=
17g.80101699C>TCA627697935GAAc.-33+74C>T (n.-33+74C>T)
c.-113+74C>T (n.-113+74C>T)
c.-148+74C>T (n.-148+74C>T)
c.-224C>T (n.-224C>T)
n.29+74C>T
c.-134C>T (n.-134C>T)
n.100+74C>T
n.45+74C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80101700C>ACA2640269788GAAc.-33+75C>A (n.-33+75C>A)
c.-113+75C>A (n.-113+75C>A)
c.-148+75C>A (n.-148+75C>A)
c.-223C>A (n.-223C>A)
n.29+75C>A
c.-133C>A (n.-133C>A)
n.100+75C>A
n.45+75C>A
gnomAD v4
17g.80101700C=CA2277809090GAAc.-33+75C= (n.-33+75C=)
c.-113+75C= (n.-113+75C=)
c.-148+75C= (n.-148+75C=)
c.-223C= (n.-223C=)
n.29+75C=
c.-133C= (n.-133C=)
n.100+75C=
n.45+75C=
17g.80101700C>GCA294884469GAAc.-33+75C>G (n.-33+75C>G)
c.-113+75C>G (n.-113+75C>G)
c.-148+75C>G (n.-148+75C>G)
c.-223C>G (n.-223C>G)
n.29+75C>G
c.-133C>G (n.-133C>G)
n.100+75C>G
n.45+75C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80101700C>TCA775506002GAAc.-33+75C>T (n.-33+75C>T)
c.-113+75C>T (n.-113+75C>T)
c.-148+75C>T (n.-148+75C>T)
c.-223C>T (n.-223C>T)
n.29+75C>T
c.-133C>T (n.-133C>T)
n.100+75C>T
n.45+75C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.80101701T>ACA2640269792GAAc.-33+76T>A (n.-33+76T>A)
c.-113+76T>A (n.-113+76T>A)
c.-148+76T>A (n.-148+76T>A)
c.-222T>A (n.-222T>A)
n.29+76T>A
c.-132T>A (n.-132T>A)
n.100+76T>A
n.45+76T>A
gnomAD v4
17g.80101701T>CCA986719415GAAc.-33+76T>C (n.-33+76T>C)
c.-113+76T>C (n.-113+76T>C)
c.-148+76T>C (n.-148+76T>C)
c.-222T>C (n.-222T>C)
n.29+76T>C
c.-132T>C (n.-132T>C)
n.100+76T>C
n.45+76T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80101701T=CA2277809091GAAc.-33+76T= (n.-33+76T=)
c.-113+76T= (n.-113+76T=)
c.-148+76T= (n.-148+76T=)
c.-222T= (n.-222T=)
n.29+76T=
c.-132T= (n.-132T=)
n.100+76T=
n.45+76T=
17g.80101702C>ACA2640269797GAAc.-33+77C>A (n.-33+77C>A)
c.-113+77C>A (n.-113+77C>A)
c.-148+77C>A (n.-148+77C>A)
c.-221C>A (n.-221C>A)
n.29+77C>A
c.-131C>A (n.-131C>A)
n.100+77C>A
n.45+77C>A
gnomAD v4
17g.80101702C>TCA2640269799GAAc.-33+77C>T (n.-33+77C>T)
c.-113+77C>T (n.-113+77C>T)
c.-148+77C>T (n.-148+77C>T)
c.-221C>T (n.-221C>T)
n.29+77C>T
c.-131C>T (n.-131C>T)
n.100+77C>T
n.45+77C>T
gnomAD v4
17g.80101703T>ACA2640269800GAAc.-33+78T>A (n.-33+78T>A)
c.-113+78T>A (n.-113+78T>A)
c.-148+78T>A (n.-148+78T>A)
c.-220T>A (n.-220T>A)
n.29+78T>A
c.-130T>A (n.-130T>A)
n.100+78T>A
n.45+78T>A
gnomAD v4
17g.80101703T>CCA2640269801GAAc.-33+78T>C (n.-33+78T>C)
c.-113+78T>C (n.-113+78T>C)
c.-148+78T>C (n.-148+78T>C)
c.-220T>C (n.-220T>C)
n.29+78T>C
c.-130T>C (n.-130T>C)
n.100+78T>C
n.45+78T>C
gnomAD v4
17g.80101704C>TCA2640269803GAAc.-33+79C>T (n.-33+79C>T)
c.-113+79C>T (n.-113+79C>T)
c.-148+79C>T (n.-148+79C>T)
c.-219C>T (n.-219C>T)
n.29+79C>T
c.-129C>T (n.-129C>T)
n.100+79C>T
n.45+79C>T
gnomAD v4
17g.80101705A>CCA2810586649GAAc.-33+80A>C (n.-33+80A>C)
c.-113+80A>C (n.-113+80A>C)
c.-148+80A>C (n.-148+80A>C)
c.-218A>C (n.-218A>C)
n.29+80A>C
c.-128A>C (n.-128A>C)
n.100+80A>C
n.45+80A>C
17g.80101705A>GCA2640269806GAAc.-33+80A>G (n.-33+80A>G)
c.-113+80A>G (n.-113+80A>G)
c.-148+80A>G (n.-148+80A>G)
c.-218A>G (n.-218A>G)
n.29+80A>G
c.-128A>G (n.-128A>G)
n.100+80A>G
n.45+80A>G
gnomAD v4
17g.80101707T>CCA775506004GAAc.-33+82T>C (n.-33+82T>C)
c.-113+82T>C (n.-113+82T>C)
c.-148+82T>C (n.-148+82T>C)
c.-216T>C (n.-216T>C)
n.29+82T>C
c.-126T>C (n.-126T>C)
n.100+82T>C
n.45+82T>C
dbSNP
17g.80101707T=CA2277809092GAAc.-33+82T= (n.-33+82T=)
c.-113+82T= (n.-113+82T=)
c.-148+82T= (n.-148+82T=)
c.-216T= (n.-216T=)
n.29+82T=
c.-126T= (n.-126T=)
n.100+82T=
n.45+82T=
17g.80101708T>CCA2640269807GAAc.-33+83T>C (n.-33+83T>C)
c.-113+83T>C (n.-113+83T>C)
c.-148+83T>C (n.-148+83T>C)
c.-215T>C (n.-215T>C)
n.29+83T>C
c.-125T>C (n.-125T>C)
n.100+83T>C
n.45+83T>C
gnomAD v4
17g.80101709G>ACA2277809094GAAc.-33+84G>A (n.-33+84G>A)
c.-113+84G>A (n.-113+84G>A)
c.-148+84G>A (n.-148+84G>A)
c.-214G>A (n.-214G>A)
n.29+84G>A
c.-124G>A (n.-124G>A)
n.100+84G>A
n.45+84G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.80101709G=CA2277809093GAAc.-33+84G= (n.-33+84G=)
c.-113+84G= (n.-113+84G=)
c.-148+84G= (n.-148+84G=)
c.-214G= (n.-214G=)
n.29+84G=
c.-124G= (n.-124G=)
n.100+84G=
n.45+84G=
17g.80101709G>TCA2640269808GAAc.-33+84G>T (n.-33+84G>T)
c.-113+84G>T (n.-113+84G>T)
c.-148+84G>T (n.-148+84G>T)
c.-214G>T (n.-214G>T)
n.29+84G>T
c.-124G>T (n.-124G>T)
n.100+84G>T
n.45+84G>T
gnomAD v4
17g.80101710G>ACA2277809096GAAc.-33+85G>A (n.-33+85G>A)
c.-113+85G>A (n.-113+85G>A)
c.-148+85G>A (n.-148+85G>A)
c.-213G>A (n.-213G>A)
n.29+85G>A
c.-123G>A (n.-123G>A)
n.100+85G>A
n.45+85G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.80101710G=CA2277809095GAAc.-33+85G= (n.-33+85G=)
c.-113+85G= (n.-113+85G=)
c.-148+85G= (n.-148+85G=)
c.-213G= (n.-213G=)
n.29+85G=
c.-123G= (n.-123G=)
n.100+85G=
n.45+85G=
17g.80101710G>TCA2640269810GAAc.-33+85G>T (n.-33+85G>T)
c.-113+85G>T (n.-113+85G>T)
c.-148+85G>T (n.-148+85G>T)
c.-213G>T (n.-213G>T)
n.29+85G>T
c.-123G>T (n.-123G>T)
n.100+85G>T
n.45+85G>T
gnomAD v4
17g.80101711G>ACA2640269812GAAc.-33+86G>A (n.-33+86G>A)
c.-113+86G>A (n.-113+86G>A)
c.-148+86G>A (n.-148+86G>A)
c.-212G>A (n.-212G>A)
n.29+86G>A
c.-122G>A (n.-122G>A)
n.100+86G>A
n.45+86G>A
gnomAD v4
17g.80101711G>CCA2277809098GAAc.-33+86G>C (n.-33+86G>C)
c.-113+86G>C (n.-113+86G>C)
c.-148+86G>C (n.-148+86G>C)
c.-212G>C (n.-212G>C)
n.29+86G>C
c.-122G>C (n.-122G>C)
n.100+86G>C
n.45+86G>C
dbSNP
17g.80101711G=CA2277809097GAAc.-33+86G= (n.-33+86G=)
c.-113+86G= (n.-113+86G=)
c.-148+86G= (n.-148+86G=)
c.-212G= (n.-212G=)
n.29+86G=
c.-122G= (n.-122G=)
n.100+86G=
n.45+86G=
17g.80101711G>TCA2640269813GAAc.-33+86G>T (n.-33+86G>T)
c.-113+86G>T (n.-113+86G>T)
c.-148+86G>T (n.-148+86G>T)
c.-212G>T (n.-212G>T)
n.29+86G>T
c.-122G>T (n.-122G>T)
n.100+86G>T
n.45+86G>T
gnomAD v4
17g.80101712A>TCA2640269814GAAc.-33+87A>T (n.-33+87A>T)
c.-113+87A>T (n.-113+87A>T)
c.-148+87A>T (n.-148+87A>T)
c.-211A>T (n.-211A>T)
n.29+87A>T
c.-121A>T (n.-121A>T)
n.100+87A>T
n.45+87A>T
gnomAD v4
17g.80101713A>CCA2810586654GAAc.-33+88A>C (n.-33+88A>C)
c.-113+88A>C (n.-113+88A>C)
c.-148+88A>C (n.-148+88A>C)
c.-210A>C (n.-210A>C)
n.29+88A>C
c.-120A>C (n.-120A>C)
n.100+88A>C
n.45+88A>C
17g.80101714A>GCA2640269816GAAc.-33+89A>G (n.-33+89A>G)
c.-113+89A>G (n.-113+89A>G)
c.-148+89A>G (n.-148+89A>G)
c.-209A>G (n.-209A>G)
n.29+89A>G
c.-119A>G (n.-119A>G)
n.100+89A>G
n.45+89A>G
gnomAD v4
17g.80101715G>ACA2640269818GAAc.-33+90G>A (n.-33+90G>A)
c.-113+90G>A (n.-113+90G>A)
c.-148+90G>A (n.-148+90G>A)
c.-208G>A (n.-208G>A)
n.29+90G>A
c.-118G>A (n.-118G>A)
n.100+90G>A
n.45+90G>A
gnomAD v4
17g.80101715G>TCA2640269819GAAc.-33+90G>T (n.-33+90G>T)
c.-113+90G>T (n.-113+90G>T)
c.-148+90G>T (n.-148+90G>T)
c.-208G>T (n.-208G>T)
n.29+90G>T
c.-118G>T (n.-118G>T)
n.100+90G>T
n.45+90G>T
gnomAD v4
17g.80101716C>ACA2640269821GAAc.-33+91C>A (n.-33+91C>A)
c.-113+91C>A (n.-113+91C>A)
c.-148+91C>A (n.-148+91C>A)
c.-207C>A (n.-207C>A)
n.29+91C>A
c.-117C>A (n.-117C>A)
n.100+91C>A
n.45+91C>A
gnomAD v4
17g.80101717T>ACA2640269824GAAc.-33+92T>A (n.-33+92T>A)
c.-113+92T>A (n.-113+92T>A)
c.-148+92T>A (n.-148+92T>A)
c.-206T>A (n.-206T>A)
n.29+92T>A
c.-116T>A (n.-116T>A)
n.100+92T>A
n.45+92T>A
gnomAD v4
17g.80101717T>CCA2810586658GAAc.-33+92T>C (n.-33+92T>C)
c.-113+92T>C (n.-113+92T>C)
c.-148+92T>C (n.-148+92T>C)
c.-206T>C (n.-206T>C)
n.29+92T>C
c.-116T>C (n.-116T>C)
n.100+92T>C
n.45+92T>C
17g.80101718G>ACA294884473GAAc.-33+93G>A (n.-33+93G>A)
c.-112-93G>A (n.-112-93G>A)
c.-147-93G>A (n.-147-93G>A)
c.-205G>A (n.-205G>A)
n.30-93G>A
c.-115G>A (n.-115G>A)
n.101-93G>A
n.46-93G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80101718G=CA2277809099GAAc.-33+93G= (n.-33+93G=)
c.-112-93G= (n.-112-93G=)
c.-147-93G= (n.-147-93G=)
c.-205G= (n.-205G=)
n.30-93G=
c.-115G= (n.-115G=)
n.101-93G=
n.46-93G=
17g.80101718G>TCA2640269826GAAc.-33+93G>T (n.-33+93G>T)
c.-112-93G>T (n.-112-93G>T)
c.-147-93G>T (n.-147-93G>T)
c.-205G>T (n.-205G>T)
n.30-93G>T
c.-115G>T (n.-115G>T)
n.101-93G>T
n.46-93G>T
gnomAD v4
17g.80101719delCA2640269828GAAc.-33+94del (n.-33+94del)
c.-112-92del (n.-112-92del)
c.-147-92del (n.-147-92del)
c.-204del (n.-204del)
n.30-92del
c.-114del (n.-114del)
n.101-92del
n.46-92del
gnomAD v4
17g.80101719A>GCA2640269831GAAc.-33+94A>G (n.-33+94A>G)
c.-112-92A>G (n.-112-92A>G)
c.-147-92A>G (n.-147-92A>G)
c.-204A>G (n.-204A>G)
n.30-92A>G
c.-114A>G (n.-114A>G)
n.101-92A>G
n.46-92A>G
gnomAD v4
17g.80101719A>TCA2640269829GAAc.-33+94A>T (n.-33+94A>T)
c.-112-92A>T (n.-112-92A>T)
c.-147-92A>T (n.-147-92A>T)
c.-204A>T (n.-204A>T)
n.30-92A>T
c.-114A>T (n.-114A>T)
n.101-92A>T
n.46-92A>T
gnomAD v4
17g.80101720G>ACA2640269833GAAc.-33+95G>A (n.-33+95G>A)
c.-112-91G>A (n.-112-91G>A)
c.-147-91G>A (n.-147-91G>A)
c.-203G>A (n.-203G>A)
n.30-91G>A
c.-113G>A (n.-113G>A)
n.101-91G>A
n.46-91G>A
gnomAD v4
17g.80101720G>TCA2640269835GAAc.-33+95G>T (n.-33+95G>T)
c.-112-91G>T (n.-112-91G>T)
c.-147-91G>T (n.-147-91G>T)
c.-203G>T (n.-203G>T)
n.30-91G>T
c.-113G>T (n.-113G>T)
n.101-91G>T
n.46-91G>T
gnomAD v4
17g.80101720_80101723delinsGGTTCA2277809100GAAc.-33+95_-33+98delinsGGTT (n.-33+95_-33+98delinsGGTT)
c.-112-91_-112-88delinsGGTT (n.-112-91_-112-88delinsGGTT)
c.-147-91_-147-88delinsGGTT (n.-147-91_-147-88delinsGGTT)
c.-203_-200delinsGGTT (n.-203_-200delinsGGTT)
n.30-91_30-88delinsGGTT
c.-113_-113+3delinsGGTT
n.101-91_101-88delinsGGTT
n.46-91_46-88delinsGGTT
17g.80101721G>ACA2640269838GAAc.-33+96G>A (n.-33+96G>A)
c.-112-90G>A (n.-112-90G>A)
c.-147-90G>A (n.-147-90G>A)
c.-202G>A (n.-202G>A)
n.30-90G>A
c.-113+1G>A (n.-113+1G>A)
n.101-90G>A
n.46-90G>A
gnomAD v4
17g.80101721G>CCA2502623847GAAc.-33+96G>C (n.-33+96G>C)
c.-112-90G>C (n.-112-90G>C)
c.-147-90G>C (n.-147-90G>C)
c.-202G>C (n.-202G>C)
n.30-90G>C
c.-113+1G>C (n.-113+1G>C)
n.101-90G>C
n.46-90G>C
17g.80101721G>TCA2640269840GAAc.-33+96G>T (n.-33+96G>T)
c.-112-90G>T (n.-112-90G>T)
c.-147-90G>T (n.-147-90G>T)
c.-202G>T (n.-202G>T)
n.30-90G>T
c.-113+1G>T (n.-113+1G>T)
n.101-90G>T
n.46-90G>T
gnomAD v4
17g.80101723_80101725delCA2277809101GAAc.-33+98_-33+100del (n.-33+98_-33+100del)
c.-112-88_-112-86del (n.-112-88_-112-86del)
c.-147-88_-147-86del (n.-147-88_-147-86del)
c.-200_-198del (n.-200_-198del)
n.30-88_30-86del
c.-113+3_-113+5del (n.-113+3_-113+5del)
n.101-88_101-86del
n.46-88_46-86del
dbSNP
17g.80101722T>ACA2810586663GAAc.-33+97T>A (n.-33+97T>A)
c.-112-89T>A (n.-112-89T>A)
c.-147-89T>A (n.-147-89T>A)
c.-201T>A (n.-201T>A)
n.30-89T>A
c.-113+2T>A (n.-113+2T>A)
n.101-89T>A
n.46-89T>A
17g.80101722_80101723insCTGCA2640269842GAAc.-33+97_-33+98insCTG (n.-33+97_-33+98insCTG)
c.-112-89_-112-88insCTG (n.-112-89_-112-88insCTG)
c.-147-89_-147-88insCTG (n.-147-89_-147-88insCTG)
c.-201_-200insCTG (n.-201_-200insCTG)
n.30-89_30-88insCTG
c.-113+2_-113+3insCTG (n.-113+2_-113+3insCTG)
n.101-89_101-88insCTG
n.46-89_46-88insCTG
gnomAD v4
17g.80101723T>CCA2640269846GAAc.-33+98T>C (n.-33+98T>C)
c.-112-88T>C (n.-112-88T>C)
c.-147-88T>C (n.-147-88T>C)
c.-200T>C (n.-200T>C)
n.30-88T>C
c.-113+3T>C (n.-113+3T>C)
n.101-88T>C
n.46-88T>C
gnomAD v4
17g.80101723T>GCA2277809102GAAc.-33+98T>G (n.-33+98T>G)
c.-112-88T>G (n.-112-88T>G)
c.-147-88T>G (n.-147-88T>G)
c.-200T>G (n.-200T>G)
n.30-88T>G
c.-113+3T>G (n.-113+3T>G)
n.101-88T>G
n.46-88T>G
dbSNP
17g.80101723T=CA2277809103GAAc.-33+98T= (n.-33+98T=)
c.-112-88T= (n.-112-88T=)
c.-147-88T= (n.-147-88T=)
c.-200T= (n.-200T=)
n.30-88T=
c.-113+3T= (n.-113+3T=)
n.101-88T=
n.46-88T=
17g.80101724delCA2810586667GAAc.-33+99del (n.-33+99del)
c.-112-87del (n.-112-87del)
c.-147-87del (n.-147-87del)
c.-199del (n.-199del)
n.30-87del
c.-113+4del (n.-113+4del)
n.101-87del
n.46-87del
17g.80101724G>ACA775506008GAAc.-33+99G>A (n.-33+99G>A)
c.-112-87G>A (n.-112-87G>A)
c.-147-87G>A (n.-147-87G>A)
c.-199G>A (n.-199G>A)
n.30-87G>A
c.-113+4G>A (n.-113+4G>A)
n.101-87G>A
n.46-87G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80101724G=CA2277809104GAAc.-33+99G= (n.-33+99G=)
c.-112-87G= (n.-112-87G=)
c.-147-87G= (n.-147-87G=)
c.-199G= (n.-199G=)
n.30-87G=
c.-113+4G= (n.-113+4G=)
n.101-87G=
n.46-87G=
17g.80101724G>TCA2640269849GAAc.-33+99G>T (n.-33+99G>T)
c.-112-87G>T (n.-112-87G>T)
c.-147-87G>T (n.-147-87G>T)
c.-199G>T (n.-199G>T)
n.30-87G>T
c.-113+4G>T (n.-113+4G>T)
n.101-87G>T
n.46-87G>T
gnomAD v4
17g.80101724_80101728delCA2810586669GAAc.-33+99_-33+103del (n.-33+99_-33+103del)
c.-112-87_-112-83del (n.-112-87_-112-83del)
c.-147-87_-147-83del (n.-147-87_-147-83del)
c.-199_-195del (n.-199_-195del)
n.30-87_30-83del
c.-113+4_-113+8del (n.-113+4_-113+8del)
n.101-87_101-83del
n.46-87_46-83del
17g.80101725T>ACA2640269851GAAc.-33+100T>A (n.-33+100T>A)
c.-112-86T>A (n.-112-86T>A)
c.-147-86T>A (n.-147-86T>A)
c.-198T>A (n.-198T>A)
n.30-86T>A
c.-113+5T>A (n.-113+5T>A)
n.101-86T>A
n.46-86T>A
gnomAD v4
17g.80101725T>CCA2640269852GAAc.-33+100T>C (n.-33+100T>C)
c.-112-86T>C (n.-112-86T>C)
c.-147-86T>C (n.-147-86T>C)
c.-198T>C (n.-198T>C)
n.30-86T>C
c.-113+5T>C (n.-113+5T>C)
n.101-86T>C
n.46-86T>C
gnomAD v4
17g.80101726C>ACA2640269853GAAc.-33+101C>A (n.-33+101C>A)
c.-112-85C>A (n.-112-85C>A)
c.-147-85C>A (n.-147-85C>A)
c.-197C>A (n.-197C>A)
n.30-85C>A
c.-113+6C>A (n.-113+6C>A)
n.101-85C>A
n.46-85C>A
gnomAD v4
17g.80101726C=CA2277809105GAAc.-33+101C= (n.-33+101C=)
c.-112-85C= (n.-112-85C=)
c.-147-85C= (n.-147-85C=)
c.-197C= (n.-197C=)
n.30-85C=
c.-113+6C= (n.-113+6C=)
n.101-85C=
n.46-85C=
17g.80101726C>GCA2640269854GAAc.-33+101C>G (n.-33+101C>G)
c.-112-85C>G (n.-112-85C>G)
c.-147-85C>G (n.-147-85C>G)
c.-197C>G (n.-197C>G)
n.30-85C>G
c.-113+6C>G (n.-113+6C>G)
n.101-85C>G
n.46-85C>G
gnomAD v4
17g.80101726C>TCA294884480GAAc.-33+101C>T (n.-33+101C>T)
c.-112-85C>T (n.-112-85C>T)
c.-147-85C>T (n.-147-85C>T)
c.-197C>T (n.-197C>T)
n.30-85C>T
c.-113+6C>T (n.-113+6C>T)
n.101-85C>T
n.46-85C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80101727G>ACA2640269857GAAc.-33+102G>A (n.-33+102G>A)
c.-112-84G>A (n.-112-84G>A)
c.-147-84G>A (n.-147-84G>A)
c.-196G>A (n.-196G>A)
n.30-84G>A
c.-113+7G>A (n.-113+7G>A)
n.101-84G>A
n.46-84G>A
gnomAD v4
17g.80101727G=CA2277809106GAAc.-33+102G= (n.-33+102G=)
c.-112-84G= (n.-112-84G=)
c.-147-84G= (n.-147-84G=)
c.-196G= (n.-196G=)
n.30-84G=
c.-113+7G= (n.-113+7G=)
n.101-84G=
n.46-84G=
17g.80101727G>TCA775506013GAAc.-33+102G>T (n.-33+102G>T)
c.-112-84G>T (n.-112-84G>T)
c.-147-84G>T (n.-147-84G>T)
c.-196G>T (n.-196G>T)
n.30-84G>T
c.-113+7G>T (n.-113+7G>T)
n.101-84G>T
n.46-84G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80101728C>ACA2640269858GAAc.-33+103C>A (n.-33+103C>A)
c.-112-83C>A (n.-112-83C>A)
c.-147-83C>A (n.-147-83C>A)
c.-195C>A (n.-195C>A)
n.30-83C>A
c.-113+8C>A (n.-113+8C>A)
n.101-83C>A
n.46-83C>A
gnomAD v4
17g.80101728C>TCA2640269860GAAc.-33+103C>T (n.-33+103C>T)
c.-112-83C>T (n.-112-83C>T)
c.-147-83C>T (n.-147-83C>T)
c.-195C>T (n.-195C>T)
n.30-83C>T
c.-113+8C>T (n.-113+8C>T)
n.101-83C>T
n.46-83C>T
gnomAD v4
17g.80101729C>ACA2640269864GAAc.-33+104C>A (n.-33+104C>A)
c.-112-82C>A (n.-112-82C>A)
c.-147-82C>A (n.-147-82C>A)
c.-194C>A (n.-194C>A)
n.30-82C>A
c.-113+9C>A (n.-113+9C>A)
n.101-82C>A
n.46-82C>A
gnomAD v4
17g.80101729C>GCA2810586677GAAc.-33+104C>G (n.-33+104C>G)
c.-112-82C>G (n.-112-82C>G)
c.-147-82C>G (n.-147-82C>G)
c.-194C>G (n.-194C>G)
n.30-82C>G
c.-113+9C>G (n.-113+9C>G)
n.101-82C>G
n.46-82C>G
17g.80101729C>TCA2640269868GAAc.-33+104C>T (n.-33+104C>T)
c.-112-82C>T (n.-112-82C>T)
c.-147-82C>T (n.-147-82C>T)
c.-194C>T (n.-194C>T)
n.30-82C>T
c.-113+9C>T (n.-113+9C>T)
n.101-82C>T
n.46-82C>T
gnomAD v4
17g.80101730G>ACA2640269873GAAc.-33+105G>A (n.-33+105G>A)
c.-112-81G>A (n.-112-81G>A)
c.-147-81G>A (n.-147-81G>A)
c.-193G>A (n.-193G>A)
n.30-81G>A
c.-113+10G>A (n.-113+10G>A)
n.101-81G>A
n.46-81G>A
gnomAD v4
17g.80101730G>CCA2640269874GAAc.-33+105G>C (n.-33+105G>C)
c.-112-81G>C (n.-112-81G>C)
c.-147-81G>C (n.-147-81G>C)
c.-193G>C (n.-193G>C)
n.30-81G>C
c.-113+10G>C (n.-113+10G>C)
n.101-81G>C
n.46-81G>C
gnomAD v4
17g.80101730G>TCA2640269875GAAc.-33+105G>T (n.-33+105G>T)
c.-112-81G>T (n.-112-81G>T)
c.-147-81G>T (n.-147-81G>T)
c.-193G>T (n.-193G>T)
n.30-81G>T
c.-113+10G>T (n.-113+10G>T)
n.101-81G>T
n.46-81G>T
gnomAD v4
17g.80101733delCA2640269872GAAc.-33+108del (n.-33+108del)
c.-112-78del (n.-112-78del)
c.-147-78del (n.-147-78del)
c.-190del (n.-190del)
n.30-78del
c.-113+13del (n.-113+13del)
n.101-78del
n.46-78del
gnomAD v4
17g.80101731G>ACA2640269881GAAc.-33+106G>A (n.-33+106G>A)
c.-112-80G>A (n.-112-80G>A)
c.-147-80G>A (n.-147-80G>A)
c.-192G>A (n.-192G>A)
n.30-80G>A
c.-113+11G>A (n.-113+11G>A)
n.101-80G>A
n.46-80G>A
gnomAD v4
17g.80101731G>CCA294884485GAAc.-33+106G>C (n.-33+106G>C)
c.-112-80G>C (n.-112-80G>C)
c.-147-80G>C (n.-147-80G>C)
c.-192G>C (n.-192G>C)
n.30-80G>C
c.-113+11G>C (n.-113+11G>C)
n.101-80G>C
n.46-80G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80101731G=CA2277809107GAAc.-33+106G= (n.-33+106G=)
c.-112-80G= (n.-112-80G=)
c.-147-80G= (n.-147-80G=)
c.-192G= (n.-192G=)
n.30-80G=
c.-113+11G= (n.-113+11G=)
n.101-80G=
n.46-80G=
17g.80101731G>TCA2640269883GAAc.-33+106G>T (n.-33+106G>T)
c.-112-80G>T (n.-112-80G>T)
c.-147-80G>T (n.-147-80G>T)
c.-192G>T (n.-192G>T)
n.30-80G>T
c.-113+11G>T (n.-113+11G>T)
n.101-80G>T
n.46-80G>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched