Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.80101621C= | CA2277809014 | GAA | c.-37C= (n.-37C=) c.-117C= (n.-117C=) c.-152C= (n.-152C=) c.-302C= (n.-302C=) n.25C= c.-212C= (n.-212C=) n.96C= n.41C= | |
17 | g.80101621C>T | CA775505918 | GAA | c.-37C>T (n.-37C>T) c.-117C>T (n.-117C>T) c.-152C>T (n.-152C>T) c.-302C>T (n.-302C>T) n.25C>T c.-212C>T (n.-212C>T) n.96C>T n.41C>T | dbSNP |
17 | g.80101622G>A | CA627697925 | GAA | c.-36G>A (n.-36G>A) c.-116G>A (n.-116G>A) c.-151G>A (n.-151G>A) c.-301G>A (n.-301G>A) n.26G>A c.-211G>A (n.-211G>A) n.97G>A n.42G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80101622G>C | CA2277809016 | GAA | c.-36G>C (n.-36G>C) c.-116G>C (n.-116G>C) c.-151G>C (n.-151G>C) c.-301G>C (n.-301G>C) n.26G>C c.-211G>C (n.-211G>C) n.97G>C n.42G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80101622G= | CA2277809015 | GAA | c.-36G= (n.-36G=) c.-116G= (n.-116G=) c.-151G= (n.-151G=) c.-301G= (n.-301G=) n.26G= c.-211G= (n.-211G=) n.97G= n.42G= | |
17 | g.80101623G= | CA2277809017 | GAA | c.-35G= (n.-35G=) c.-115G= (n.-115G=) c.-150G= (n.-150G=) c.-300G= (n.-300G=) n.27G= c.-210G= (n.-210G=) n.98G= n.43G= | |
17 | g.80101623G>T | CA775505921 | GAA | c.-35G>T (n.-35G>T) c.-115G>T (n.-115G>T) c.-150G>T (n.-150G>T) c.-300G>T (n.-300G>T) n.27G>T c.-210G>T (n.-210G>T) n.98G>T n.43G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80101624A= | CA2277809018 | GAA | c.-34A= (n.-34A=) c.-114A= (n.-114A=) c.-149A= (n.-149A=) c.-299A= (n.-299A=) n.28A= c.-209A= (n.-209A=) n.99A= n.44A= | |
17 | g.80101624A>C | CA986719337 | GAA | c.-34A>C (n.-34A>C) c.-114A>C (n.-114A>C) c.-149A>C (n.-149A>C) c.-299A>C (n.-299A>C) n.28A>C c.-209A>C (n.-209A>C) n.99A>C n.44A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80101624A>G | CA2640269584 | GAA | c.-34A>G (n.-34A>G) c.-114A>G (n.-114A>G) c.-149A>G (n.-149A>G) c.-299A>G (n.-299A>G) n.28A>G c.-209A>G (n.-209A>G) n.99A>G n.44A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80101625G>A | CA2734098245 | GAA | c.-33G>A (n.-33G>A) c.-113G>A (n.-113G>A) c.-148G>A (n.-148G>A) c.-298G>A (n.-298G>A) n.29G>A c.-208G>A (n.-208G>A) n.100G>A n.45G>A | dbSNP |
17 | g.80101625G>T | CA2640269587 | GAA | c.-33G>T (n.-33G>T) c.-113G>T (n.-113G>T) c.-148G>T (n.-148G>T) c.-298G>T (n.-298G>T) n.29G>T c.-208G>T (n.-208G>T) n.100G>T n.45G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80101627T>A | CA2695227061 | GAA | c.-33+2T>A (n.-33+2T>A) c.-113+2T>A (n.-113+2T>A) c.-148+2T>A (n.-148+2T>A) c.-296T>A (n.-296T>A) n.29+2T>A c.-206T>A (n.-206T>A) n.100+2T>A n.45+2T>A | |
17 | g.80101627T>G | CA656890385 | GAA | c.-33+2T>G (n.-33+2T>G) c.-113+2T>G (n.-113+2T>G) c.-148+2T>G (n.-148+2T>G) c.-296T>G (n.-296T>G) n.29+2T>G c.-206T>G (n.-206T>G) n.100+2T>G n.45+2T>G | |
17 | g.80101628G>T | CA2640269590 | GAA | c.-33+3G>T (n.-33+3G>T) c.-113+3G>T (n.-113+3G>T) c.-148+3G>T (n.-148+3G>T) c.-295G>T (n.-295G>T) n.29+3G>T c.-205G>T (n.-205G>T) n.100+3G>T n.45+3G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80101629A>G | CA2640269592 | GAA | c.-33+4A>G (n.-33+4A>G) c.-113+4A>G (n.-113+4A>G) c.-148+4A>G (n.-148+4A>G) c.-294A>G (n.-294A>G) n.29+4A>G c.-204A>G (n.-204A>G) n.100+4A>G n.45+4A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80101630G>A | CA2640269593 | GAA | c.-33+5G>A (n.-33+5G>A) c.-113+5G>A (n.-113+5G>A) c.-148+5G>A (n.-148+5G>A) c.-293G>A (n.-293G>A) n.29+5G>A c.-203G>A (n.-203G>A) n.100+5G>A n.45+5G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80101631C= | CA2277809019 | GAA | c.-33+6C= (n.-33+6C=) c.-113+6C= (n.-113+6C=) c.-148+6C= (n.-148+6C=) c.-292C= (n.-292C=) n.29+6C= c.-202C= (n.-202C=) n.100+6C= n.45+6C= | |
17 | g.80101631C>G | CA294884430 | GAA | c.-33+6C>G (n.-33+6C>G) c.-113+6C>G (n.-113+6C>G) c.-148+6C>G (n.-148+6C>G) c.-292C>G (n.-292C>G) n.29+6C>G c.-202C>G (n.-202C>G) n.100+6C>G n.45+6C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80101631C>T | CA2640269595 | GAA | c.-33+6C>T (n.-33+6C>T) c.-113+6C>T (n.-113+6C>T) c.-148+6C>T (n.-148+6C>T) c.-292C>T (n.-292C>T) n.29+6C>T c.-202C>T (n.-202C>T) n.100+6C>T n.45+6C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80101632C>T | CA2640269596 | GAA | c.-33+7C>T (n.-33+7C>T) c.-113+7C>T (n.-113+7C>T) c.-148+7C>T (n.-148+7C>T) c.-291C>T (n.-291C>T) n.29+7C>T c.-201C>T (n.-201C>T) n.100+7C>T n.45+7C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80101633G>A | CA2640269599 | GAA | c.-33+8G>A (n.-33+8G>A) c.-113+8G>A (n.-113+8G>A) c.-148+8G>A (n.-148+8G>A) c.-290G>A (n.-290G>A) n.29+8G>A c.-200G>A (n.-200G>A) n.100+8G>A n.45+8G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80101634G>A | CA775505923 | GAA | c.-33+9G>A (n.-33+9G>A) c.-113+9G>A (n.-113+9G>A) c.-148+9G>A (n.-148+9G>A) c.-289G>A (n.-289G>A) n.29+9G>A c.-199G>A (n.-199G>A) n.100+9G>A n.45+9G>A | dbSNP |
17 | g.80101634G= | CA2277809020 | GAA | c.-33+9G= (n.-33+9G=) c.-113+9G= (n.-113+9G=) c.-148+9G= (n.-148+9G=) c.-289G= (n.-289G=) n.29+9G= c.-199G= (n.-199G=) n.100+9G= n.45+9G= | |
17 | g.80101635G>A | CA986719344 | GAA | c.-33+10G>A (n.-33+10G>A) c.-113+10G>A (n.-113+10G>A) c.-148+10G>A (n.-148+10G>A) c.-288G>A (n.-288G>A) n.29+10G>A c.-198G>A (n.-198G>A) n.100+10G>A n.45+10G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80101635G>C | CA2277809021 | GAA | c.-33+10G>C (n.-33+10G>C) c.-113+10G>C (n.-113+10G>C) c.-148+10G>C (n.-148+10G>C) c.-288G>C (n.-288G>C) n.29+10G>C c.-198G>C (n.-198G>C) n.100+10G>C n.45+10G>C | dbSNP |
17 | g.80101635G= | CA2277809022 | GAA | c.-33+10G= (n.-33+10G=) c.-113+10G= (n.-113+10G=) c.-148+10G= (n.-148+10G=) c.-288G= (n.-288G=) n.29+10G= c.-198G= (n.-198G=) n.100+10G= n.45+10G= | |
17 | g.80101643_80101734del | CA2640269600 | GAA | c.-33+18_-33+109del (n.-33+18_-33+109del) c.-113+18_-112-77del (n.-113+18_-112-77del) c.-148+18_-147-77del (n.-148+18_-147-77del) c.-280_-189del (n.-280_-189del) n.29+18_30-77del c.-190_-113+14del n.100+18_101-77del n.45+18_46-77del | gnomAD v4 |
17 | g.80101636C>A | CA2277809024 | GAA | c.-33+11C>A (n.-33+11C>A) c.-113+11C>A (n.-113+11C>A) c.-148+11C>A (n.-148+11C>A) c.-287C>A (n.-287C>A) n.29+11C>A c.-197C>A (n.-197C>A) n.100+11C>A n.45+11C>A | dbSNP |
17 | g.80101636C= | CA2277809023 | GAA | c.-33+11C= (n.-33+11C=) c.-113+11C= (n.-113+11C=) c.-148+11C= (n.-148+11C=) c.-287C= (n.-287C=) n.29+11C= c.-197C= (n.-197C=) n.100+11C= n.45+11C= | |
17 | g.80101636C>T | CA2640269604 | GAA | c.-33+11C>T (n.-33+11C>T) c.-113+11C>T (n.-113+11C>T) c.-148+11C>T (n.-148+11C>T) c.-287C>T (n.-287C>T) n.29+11C>T c.-197C>T (n.-197C>T) n.100+11C>T n.45+11C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80101637C>A | CA775505926 | GAA | c.-33+12C>A (n.-33+12C>A) c.-113+12C>A (n.-113+12C>A) c.-148+12C>A (n.-148+12C>A) c.-286C>A (n.-286C>A) n.29+12C>A c.-196C>A (n.-196C>A) n.100+12C>A n.45+12C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80101637C= | CA2277809025 | GAA | c.-33+12C= (n.-33+12C=) c.-113+12C= (n.-113+12C=) c.-148+12C= (n.-148+12C=) c.-286C= (n.-286C=) n.29+12C= c.-196C= (n.-196C=) n.100+12C= n.45+12C= | |
17 | g.80101637C>T | CA986719346 | GAA | c.-33+12C>T (n.-33+12C>T) c.-113+12C>T (n.-113+12C>T) c.-148+12C>T (n.-148+12C>T) c.-286C>T (n.-286C>T) n.29+12C>T c.-196C>T (n.-196C>T) n.100+12C>T n.45+12C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80101638G>A | CA775505927 | GAA | c.-33+13G>A (n.-33+13G>A) c.-113+13G>A (n.-113+13G>A) c.-148+13G>A (n.-148+13G>A) c.-285G>A (n.-285G>A) n.29+13G>A c.-195G>A (n.-195G>A) n.100+13G>A n.45+13G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80101638G= | CA2277809026 | GAA | c.-33+13G= (n.-33+13G=) c.-113+13G= (n.-113+13G=) c.-148+13G= (n.-148+13G=) c.-285G= (n.-285G=) n.29+13G= c.-195G= (n.-195G=) n.100+13G= n.45+13G= | |
17 | g.80101638G>T | CA2640269612 | GAA | c.-33+13G>T (n.-33+13G>T) c.-113+13G>T (n.-113+13G>T) c.-148+13G>T (n.-148+13G>T) c.-285G>T (n.-285G>T) n.29+13G>T c.-195G>T (n.-195G>T) n.100+13G>T n.45+13G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80101639G>A | CA294884434 | GAA | c.-33+14G>A (n.-33+14G>A) c.-113+14G>A (n.-113+14G>A) c.-148+14G>A (n.-148+14G>A) c.-284G>A (n.-284G>A) n.29+14G>A c.-194G>A (n.-194G>A) n.100+14G>A n.45+14G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80101639G= | CA2277809027 | GAA | c.-33+14G= (n.-33+14G=) c.-113+14G= (n.-113+14G=) c.-148+14G= (n.-148+14G=) c.-284G= (n.-284G=) n.29+14G= c.-194G= (n.-194G=) n.100+14G= n.45+14G= | |
17 | g.80101639G>T | CA2640269615 | GAA | c.-33+14G>T (n.-33+14G>T) c.-113+14G>T (n.-113+14G>T) c.-148+14G>T (n.-148+14G>T) c.-284G>T (n.-284G>T) n.29+14G>T c.-194G>T (n.-194G>T) n.100+14G>T n.45+14G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80101640G>A | CA2277809029 | GAA | c.-33+15G>A (n.-33+15G>A) c.-113+15G>A (n.-113+15G>A) c.-148+15G>A (n.-148+15G>A) c.-283G>A (n.-283G>A) n.29+15G>A c.-193G>A (n.-193G>A) n.100+15G>A n.45+15G>A | dbSNP |
17 | g.80101640G= | CA2277809028 | GAA | c.-33+15G= (n.-33+15G=) c.-113+15G= (n.-113+15G=) c.-148+15G= (n.-148+15G=) c.-283G= (n.-283G=) n.29+15G= c.-193G= (n.-193G=) n.100+15G= n.45+15G= | |
17 | g.80101640G>T | CA2640269619 | GAA | c.-33+15G>T (n.-33+15G>T) c.-113+15G>T (n.-113+15G>T) c.-148+15G>T (n.-148+15G>T) c.-283G>T (n.-283G>T) n.29+15G>T c.-193G>T (n.-193G>T) n.100+15G>T n.45+15G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80101641G>A | CA2640269620 | GAA | c.-33+16G>A (n.-33+16G>A) c.-113+16G>A (n.-113+16G>A) c.-148+16G>A (n.-148+16G>A) c.-282G>A (n.-282G>A) n.29+16G>A c.-192G>A (n.-192G>A) n.100+16G>A n.45+16G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80101641G= | CA2277809030 | GAA | c.-33+16G= (n.-33+16G=) c.-113+16G= (n.-113+16G=) c.-148+16G= (n.-148+16G=) c.-282G= (n.-282G=) n.29+16G= c.-192G= (n.-192G=) n.100+16G= n.45+16G= | |
17 | g.80101641G>T | CA627697926 | GAA | c.-33+16G>T (n.-33+16G>T) c.-113+16G>T (n.-113+16G>T) c.-148+16G>T (n.-148+16G>T) c.-282G>T (n.-282G>T) n.29+16G>T c.-192G>T (n.-192G>T) n.100+16G>T n.45+16G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80101642C= | CA2277809031 | GAA | c.-33+17C= (n.-33+17C=) c.-113+17C= (n.-113+17C=) c.-148+17C= (n.-148+17C=) c.-281C= (n.-281C=) n.29+17C= c.-191C= (n.-191C=) n.100+17C= n.45+17C= | |
17 | g.80101642C>T | CA775505937 | GAA | c.-33+17C>T (n.-33+17C>T) c.-113+17C>T (n.-113+17C>T) c.-148+17C>T (n.-148+17C>T) c.-281C>T (n.-281C>T) n.29+17C>T c.-191C>T (n.-191C>T) n.100+17C>T n.45+17C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80101643T>C | CA986719359 | GAA | c.-33+18T>C (n.-33+18T>C) c.-113+18T>C (n.-113+18T>C) c.-148+18T>C (n.-148+18T>C) c.-280T>C (n.-280T>C) n.29+18T>C c.-190T>C (n.-190T>C) n.100+18T>C n.45+18T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80101643T= | CA2277809032 | GAA | c.-33+18T= (n.-33+18T=) c.-113+18T= (n.-113+18T=) c.-148+18T= (n.-148+18T=) c.-280T= (n.-280T=) n.29+18T= c.-190T= (n.-190T=) n.100+18T= n.45+18T= | |
17 | g.80101644G>A | CA2640269625 | GAA | c.-33+19G>A (n.-33+19G>A) c.-113+19G>A (n.-113+19G>A) c.-148+19G>A (n.-148+19G>A) c.-279G>A (n.-279G>A) n.29+19G>A c.-189G>A (n.-189G>A) n.100+19G>A n.45+19G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80101649_80101740del | CA2640269624 | GAA | c.-33+24_-33+115del (n.-33+24_-33+115del) c.-113+24_-112-71del (n.-113+24_-112-71del) c.-148+24_-147-71del (n.-148+24_-147-71del) c.-274_-183del (n.-274_-183del) n.29+24_30-71del c.-184_-113+20del n.100+24_101-71del n.45+24_46-71del | gnomAD v4 |
17 | g.80101645C>A | CA2640269627 | GAA | c.-33+20C>A (n.-33+20C>A) c.-113+20C>A (n.-113+20C>A) c.-148+20C>A (n.-148+20C>A) c.-278C>A (n.-278C>A) n.29+20C>A c.-188C>A (n.-188C>A) n.100+20C>A n.45+20C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80101645C= | CA2277809034 | GAA | c.-33+20C= (n.-33+20C=) c.-113+20C= (n.-113+20C=) c.-148+20C= (n.-148+20C=) c.-278C= (n.-278C=) n.29+20C= c.-188C= (n.-188C=) n.100+20C= n.45+20C= | |
17 | g.80101645C>T | CA2277809035 | GAA | c.-33+20C>T (n.-33+20C>T) c.-113+20C>T (n.-113+20C>T) c.-148+20C>T (n.-148+20C>T) c.-278C>T (n.-278C>T) n.29+20C>T c.-188C>T (n.-188C>T) n.100+20C>T n.45+20C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80101645_80101646delinsCG | CA2277809036 | GAA | c.-33+20_-33+21delinsCG (n.-33+20_-33+21delinsCG) c.-113+20_-113+21delinsCG (n.-113+20_-113+21delinsCG) c.-148+20_-148+21delinsCG (n.-148+20_-148+21delinsCG) c.-278_-277delinsCG (n.-278_-277delinsCG) n.29+20_29+21delinsCG c.-188_-187delinsCG (n.-188_-187delinsCG) n.100+20_100+21delinsCG n.45+20_45+21delinsCG | |
17 | g.80101645_80101675delinsCGGGGCTTCCCTGAGCGCGGGCCGGGTCGGT | CA2277809033 | GAA | c.-33+20_-33+50delinsCGGGGCTTCCCTGAGCGCGGGCCGGGTCGGT (n.-33+20_-33+50delinsCGGGGCTTCCCTGAGCGCGGGCCGGGTCGGT) c.-113+20_-113+50delinsCGGGGCTTCCCTGAGCGCGGGCCGGGTCGGT (n.-113+20_-113+50delinsCGGGGCTTCCCTGAGCGCGGGCCGGGTCGGT) c.-148+20_-148+50delinsCGGGGCTTCCCTGAGCGCGGGCCGGGTCGGT (n.-148+20_-148+50delinsCGGGGCTTCCCTGAGCGCGGGCCGGGTCGGT) c.-278_-248delinsCGGGGCTTCCCTGAGCGCGGGCCGGGTCGGT (n.-278_-248delinsCGGGGCTTCCCTGAGCGCGGGCCGGGTCGGT) n.29+20_29+50delinsCGGGGCTTCCCTGAGCGCGGGCCGGGTCGGT c.-188_-158delinsCGGGGCTTCCCTGAGCGCGGGCCGGGTCGGT (n.-188_-158delinsCGGGGCTTCCCTGAGCGCGGGCCGGGTCGGT) n.100+20_100+50delinsCGGGGCTTCCCTGAGCGCGGGCCGGGTCGGT n.45+20_45+50delinsCGGGGCTTCCCTGAGCGCGGGCCGGGTCGGT | |
17 | g.80101646G>A | CA2640269628 | GAA | c.-33+21G>A (n.-33+21G>A) c.-113+21G>A (n.-113+21G>A) c.-148+21G>A (n.-148+21G>A) c.-277G>A (n.-277G>A) n.29+21G>A c.-187G>A (n.-187G>A) n.100+21G>A n.45+21G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80101646G>T | CA2640269648 | GAA | c.-33+21G>T (n.-33+21G>T) c.-113+21G>T (n.-113+21G>T) c.-148+21G>T (n.-148+21G>T) c.-277G>T (n.-277G>T) n.29+21G>T c.-187G>T (n.-187G>T) n.100+21G>T n.45+21G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80101649del | CA2277809037 | GAA | c.-33+24del (n.-33+24del) c.-113+24del (n.-113+24del) c.-148+24del (n.-148+24del) c.-274del (n.-274del) n.29+24del c.-184del (n.-184del) n.100+24del n.45+24del | dbSNP |
17 | g.80101651_80101680del | CA627697927 | GAA | c.-33+26_-33+55del (n.-33+26_-33+55del) c.-113+26_-113+55del (n.-113+26_-113+55del) c.-148+26_-148+55del (n.-148+26_-148+55del) c.-272_-243del (n.-272_-243del) n.29+26_29+55del c.-182_-153del (n.-182_-153del) n.100+26_100+55del n.45+26_45+55del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80101647G>A | CA2277809039 | GAA | c.-33+22G>A (n.-33+22G>A) c.-113+22G>A (n.-113+22G>A) c.-148+22G>A (n.-148+22G>A) c.-276G>A (n.-276G>A) n.29+22G>A c.-186G>A (n.-186G>A) n.100+22G>A n.45+22G>A | dbSNP |
17 | g.80101647G= | CA2277809038 | GAA | c.-33+22G= (n.-33+22G=) c.-113+22G= (n.-113+22G=) c.-148+22G= (n.-148+22G=) c.-276G= (n.-276G=) n.29+22G= c.-186G= (n.-186G=) n.100+22G= n.45+22G= | |
17 | g.80101648G>A | CA627697928 | GAA | c.-33+23G>A (n.-33+23G>A) c.-113+23G>A (n.-113+23G>A) c.-148+23G>A (n.-148+23G>A) c.-275G>A (n.-275G>A) n.29+23G>A c.-185G>A (n.-185G>A) n.100+23G>A n.45+23G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80101648G= | CA2277809040 | GAA | c.-33+23G= (n.-33+23G=) c.-113+23G= (n.-113+23G=) c.-148+23G= (n.-148+23G=) c.-275G= (n.-275G=) n.29+23G= c.-185G= (n.-185G=) n.100+23G= n.45+23G= | |
17 | g.80101649G>A | CA2640269652 | GAA | c.-33+24G>A (n.-33+24G>A) c.-113+24G>A (n.-113+24G>A) c.-148+24G>A (n.-148+24G>A) c.-274G>A (n.-274G>A) n.29+24G>A c.-184G>A (n.-184G>A) n.100+24G>A n.45+24G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80101649G>C | CA775505942 | GAA | c.-33+24G>C (n.-33+24G>C) c.-113+24G>C (n.-113+24G>C) c.-148+24G>C (n.-148+24G>C) c.-274G>C (n.-274G>C) n.29+24G>C c.-184G>C (n.-184G>C) n.100+24G>C n.45+24G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80101649G= | CA2277809041 | GAA | c.-33+24G= (n.-33+24G=) c.-113+24G= (n.-113+24G=) c.-148+24G= (n.-148+24G=) c.-274G= (n.-274G=) n.29+24G= c.-184G= (n.-184G=) n.100+24G= n.45+24G= | |
17 | g.80101649G>T | CA2640269653 | GAA | c.-33+24G>T (n.-33+24G>T) c.-113+24G>T (n.-113+24G>T) c.-148+24G>T (n.-148+24G>T) c.-274G>T (n.-274G>T) n.29+24G>T c.-184G>T (n.-184G>T) n.100+24G>T n.45+24G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80101650C>A | CA2640269655 | GAA | c.-33+25C>A (n.-33+25C>A) c.-113+25C>A (n.-113+25C>A) c.-148+25C>A (n.-148+25C>A) c.-273C>A (n.-273C>A) n.29+25C>A c.-183C>A (n.-183C>A) n.100+25C>A n.45+25C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80101650C= | CA2277809042 | GAA | c.-33+25C= (n.-33+25C=) c.-113+25C= (n.-113+25C=) c.-148+25C= (n.-148+25C=) c.-273C= (n.-273C=) n.29+25C= c.-183C= (n.-183C=) n.100+25C= n.45+25C= | |
17 | g.80101650C>T | CA775505944 | GAA | c.-33+25C>T (n.-33+25C>T) c.-113+25C>T (n.-113+25C>T) c.-148+25C>T (n.-148+25C>T) c.-273C>T (n.-273C>T) n.29+25C>T c.-183C>T (n.-183C>T) n.100+25C>T n.45+25C>T | dbSNP |
17 | g.80101651T>C | CA2640269660 | GAA | c.-33+26T>C (n.-33+26T>C) c.-113+26T>C (n.-113+26T>C) c.-148+26T>C (n.-148+26T>C) c.-272T>C (n.-272T>C) n.29+26T>C c.-182T>C (n.-182T>C) n.100+26T>C n.45+26T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80101652T>C | CA2640269662 | GAA | c.-33+27T>C (n.-33+27T>C) c.-113+27T>C (n.-113+27T>C) c.-148+27T>C (n.-148+27T>C) c.-271T>C (n.-271T>C) n.29+27T>C c.-181T>C (n.-181T>C) n.100+27T>C n.45+27T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80101652T= | CA2277809043 | GAA | c.-33+27T= (n.-33+27T=) c.-113+27T= (n.-113+27T=) c.-148+27T= (n.-148+27T=) c.-271T= (n.-271T=) n.29+27T= c.-181T= (n.-181T=) n.100+27T= n.45+27T= | |
17 | g.80101653C>A | CA775505948 | GAA | c.-33+28C>A (n.-33+28C>A) c.-113+28C>A (n.-113+28C>A) c.-148+28C>A (n.-148+28C>A) c.-270C>A (n.-270C>A) n.29+28C>A c.-180C>A (n.-180C>A) n.100+28C>A n.45+28C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80101653C= | CA2277809045 | GAA | c.-33+28C= (n.-33+28C=) c.-113+28C= (n.-113+28C=) c.-148+28C= (n.-148+28C=) c.-270C= (n.-270C=) n.29+28C= c.-180C= (n.-180C=) n.100+28C= n.45+28C= | |
17 | g.80101653C>T | CA2640269664 | GAA | c.-33+28C>T (n.-33+28C>T) c.-113+28C>T (n.-113+28C>T) c.-148+28C>T (n.-148+28C>T) c.-270C>T (n.-270C>T) n.29+28C>T c.-180C>T (n.-180C>T) n.100+28C>T n.45+28C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80101655dup | CA2277809044 | GAA | c.-33+30dup (n.-33+30dup) c.-113+30dup (n.-113+30dup) c.-148+30dup (n.-148+30dup) c.-268dup (n.-268dup) n.29+30dup c.-178dup (n.-178dup) n.100+30dup n.45+30dup | dbSNP |
17 | g.80101654C>A | CA2640269666 | GAA | c.-33+29C>A (n.-33+29C>A) c.-113+29C>A (n.-113+29C>A) c.-148+29C>A (n.-148+29C>A) c.-269C>A (n.-269C>A) n.29+29C>A c.-179C>A (n.-179C>A) n.100+29C>A n.45+29C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80101654C>G | CA2640269667 | GAA | c.-33+29C>G (n.-33+29C>G) c.-113+29C>G (n.-113+29C>G) c.-148+29C>G (n.-148+29C>G) c.-269C>G (n.-269C>G) n.29+29C>G c.-179C>G (n.-179C>G) n.100+29C>G n.45+29C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80101654C>T | CA2640269670 | GAA | c.-33+29C>T (n.-33+29C>T) c.-113+29C>T (n.-113+29C>T) c.-148+29C>T (n.-148+29C>T) c.-269C>T (n.-269C>T) n.29+29C>T c.-179C>T (n.-179C>T) n.100+29C>T n.45+29C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80101655C>A | CA2640269672 | GAA | c.-33+30C>A (n.-33+30C>A) c.-113+30C>A (n.-113+30C>A) c.-148+30C>A (n.-148+30C>A) c.-268C>A (n.-268C>A) n.29+30C>A c.-178C>A (n.-178C>A) n.100+30C>A n.45+30C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80101655C>T | CA2640269673 | GAA | c.-33+30C>T (n.-33+30C>T) c.-113+30C>T (n.-113+30C>T) c.-148+30C>T (n.-148+30C>T) c.-268C>T (n.-268C>T) n.29+30C>T c.-178C>T (n.-178C>T) n.100+30C>T n.45+30C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80101656T>C | CA627697929 | GAA | c.-33+31T>C (n.-33+31T>C) c.-113+31T>C (n.-113+31T>C) c.-148+31T>C (n.-148+31T>C) c.-267T>C (n.-267T>C) n.29+31T>C c.-177T>C (n.-177T>C) n.100+31T>C n.45+31T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80101656T= | CA2277809046 | GAA | c.-33+31T= (n.-33+31T=) c.-113+31T= (n.-113+31T=) c.-148+31T= (n.-148+31T=) c.-267T= (n.-267T=) n.29+31T= c.-177T= (n.-177T=) n.100+31T= n.45+31T= | |
17 | g.80101657G>T | CA2640269675 | GAA | c.-33+32G>T (n.-33+32G>T) c.-113+32G>T (n.-113+32G>T) c.-148+32G>T (n.-148+32G>T) c.-266G>T (n.-266G>T) n.29+32G>T c.-176G>T (n.-176G>T) n.100+32G>T n.45+32G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80101658A= | CA2277809047 | GAA | c.-33+33A= (n.-33+33A=) c.-113+33A= (n.-113+33A=) c.-148+33A= (n.-148+33A=) c.-265A= (n.-265A=) n.29+33A= c.-175A= (n.-175A=) n.100+33A= n.45+33A= | |
17 | g.80101658A>G | CA775505949 | GAA | c.-33+33A>G (n.-33+33A>G) c.-113+33A>G (n.-113+33A>G) c.-148+33A>G (n.-148+33A>G) c.-265A>G (n.-265A>G) n.29+33A>G c.-175A>G (n.-175A>G) n.100+33A>G n.45+33A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80101659G>A | CA986719390 | GAA | c.-33+34G>A (n.-33+34G>A) c.-113+34G>A (n.-113+34G>A) c.-148+34G>A (n.-148+34G>A) c.-264G>A (n.-264G>A) n.29+34G>A c.-174G>A (n.-174G>A) n.100+34G>A n.45+34G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80101659G= | CA2277809048 | GAA | c.-33+34G= (n.-33+34G=) c.-113+34G= (n.-113+34G=) c.-148+34G= (n.-148+34G=) c.-264G= (n.-264G=) n.29+34G= c.-174G= (n.-174G=) n.100+34G= n.45+34G= | |
17 | g.80101659G>T | CA294884438 | GAA | c.-33+34G>T (n.-33+34G>T) c.-113+34G>T (n.-113+34G>T) c.-148+34G>T (n.-148+34G>T) c.-264G>T (n.-264G>T) n.29+34G>T c.-174G>T (n.-174G>T) n.100+34G>T n.45+34G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80101660C>A | CA2640269679 | GAA | c.-33+35C>A (n.-33+35C>A) c.-113+35C>A (n.-113+35C>A) c.-148+35C>A (n.-148+35C>A) c.-263C>A (n.-263C>A) n.29+35C>A c.-173C>A (n.-173C>A) n.100+35C>A n.45+35C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80101660C= | CA2277809049 | GAA | c.-33+35C= (n.-33+35C=) c.-113+35C= (n.-113+35C=) c.-148+35C= (n.-148+35C=) c.-263C= (n.-263C=) n.29+35C= c.-173C= (n.-173C=) n.100+35C= n.45+35C= | |
17 | g.80101660C>G | CA775505955 | GAA | c.-33+35C>G (n.-33+35C>G) c.-113+35C>G (n.-113+35C>G) c.-148+35C>G (n.-148+35C>G) c.-263C>G (n.-263C>G) n.29+35C>G c.-173C>G (n.-173C>G) n.100+35C>G n.45+35C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80101660C>T | CA2640269681 | GAA | c.-33+35C>T (n.-33+35C>T) c.-113+35C>T (n.-113+35C>T) c.-148+35C>T (n.-148+35C>T) c.-263C>T (n.-263C>T) n.29+35C>T c.-173C>T (n.-173C>T) n.100+35C>T n.45+35C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80101661G>A | CA2640269684 | GAA | c.-33+36G>A (n.-33+36G>A) c.-113+36G>A (n.-113+36G>A) c.-148+36G>A (n.-148+36G>A) c.-262G>A (n.-262G>A) n.29+36G>A c.-172G>A (n.-172G>A) n.100+36G>A n.45+36G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80101661G>C | CA627697930 | GAA | c.-33+36G>C (n.-33+36G>C) c.-113+36G>C (n.-113+36G>C) c.-148+36G>C (n.-148+36G>C) c.-262G>C (n.-262G>C) n.29+36G>C c.-172G>C (n.-172G>C) n.100+36G>C n.45+36G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80101661G= | CA2277809050 | GAA | c.-33+36G= (n.-33+36G=) c.-113+36G= (n.-113+36G=) c.-148+36G= (n.-148+36G=) c.-262G= (n.-262G=) n.29+36G= c.-172G= (n.-172G=) n.100+36G= n.45+36G= | |
17 | g.80101661G>T | CA2277809051 | GAA | c.-33+36G>T (n.-33+36G>T) c.-113+36G>T (n.-113+36G>T) c.-148+36G>T (n.-148+36G>T) c.-262G>T (n.-262G>T) n.29+36G>T c.-172G>T (n.-172G>T) n.100+36G>T n.45+36G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80101662C>A | CA2640269690 | GAA | c.-33+37C>A (n.-33+37C>A) c.-113+37C>A (n.-113+37C>A) c.-148+37C>A (n.-148+37C>A) c.-261C>A (n.-261C>A) n.29+37C>A c.-171C>A (n.-171C>A) n.100+37C>A n.45+37C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80101662C= | CA2277809052 | GAA | c.-33+37C= (n.-33+37C=) c.-113+37C= (n.-113+37C=) c.-148+37C= (n.-148+37C=) c.-261C= (n.-261C=) n.29+37C= c.-171C= (n.-171C=) n.100+37C= n.45+37C= | |
17 | g.80101662C>T | CA294884446 | GAA | c.-33+37C>T (n.-33+37C>T) c.-113+37C>T (n.-113+37C>T) c.-148+37C>T (n.-148+37C>T) c.-261C>T (n.-261C>T) n.29+37C>T c.-171C>T (n.-171C>T) n.100+37C>T n.45+37C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80101663G>A | CA627697931 | GAA | c.-33+38G>A (n.-33+38G>A) c.-113+38G>A (n.-113+38G>A) c.-148+38G>A (n.-148+38G>A) c.-260G>A (n.-260G>A) n.29+38G>A c.-170G>A (n.-170G>A) n.100+38G>A n.45+38G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80101663G>C | CA10650361 | GAA | c.-33+38G>C (n.-33+38G>C) c.-113+38G>C (n.-113+38G>C) c.-148+38G>C (n.-148+38G>C) c.-260G>C (n.-260G>C) n.29+38G>C c.-170G>C (n.-170G>C) n.100+38G>C n.45+38G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80101663G= | CA2277809053 | GAA | c.-33+38G= (n.-33+38G=) c.-113+38G= (n.-113+38G=) c.-148+38G= (n.-148+38G=) c.-260G= (n.-260G=) n.29+38G= c.-170G= (n.-170G=) n.100+38G= n.45+38G= | |
17 | g.80101663G>T | CA2581284989 | GAA | c.-33+38G>T (n.-33+38G>T) c.-113+38G>T (n.-113+38G>T) c.-148+38G>T (n.-148+38G>T) c.-260G>T (n.-260G>T) n.29+38G>T c.-170G>T (n.-170G>T) n.100+38G>T n.45+38G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80101664G= | CA2277809054 | GAA | c.-33+39G= (n.-33+39G=) c.-113+39G= (n.-113+39G=) c.-148+39G= (n.-148+39G=) c.-259G= (n.-259G=) n.29+39G= c.-169G= (n.-169G=) n.100+39G= n.45+39G= | |
17 | g.80101664G>T | CA775505959 | GAA | c.-33+39G>T (n.-33+39G>T) c.-113+39G>T (n.-113+39G>T) c.-148+39G>T (n.-148+39G>T) c.-259G>T (n.-259G>T) n.29+39G>T c.-169G>T (n.-169G>T) n.100+39G>T n.45+39G>T | dbSNP |
17 | g.80101665G>A | CA2640269698 | GAA | c.-33+40G>A (n.-33+40G>A) c.-113+40G>A (n.-113+40G>A) c.-148+40G>A (n.-148+40G>A) c.-258G>A (n.-258G>A) n.29+40G>A c.-168G>A (n.-168G>A) n.100+40G>A n.45+40G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80101666C>A | CA2640269699 | GAA | c.-33+41C>A (n.-33+41C>A) c.-113+41C>A (n.-113+41C>A) c.-148+41C>A (n.-148+41C>A) c.-257C>A (n.-257C>A) n.29+41C>A c.-167C>A (n.-167C>A) n.100+41C>A n.45+41C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80101666C= | CA2277809055 | GAA | c.-33+41C= (n.-33+41C=) c.-113+41C= (n.-113+41C=) c.-148+41C= (n.-148+41C=) c.-257C= (n.-257C=) n.29+41C= c.-167C= (n.-167C=) n.100+41C= n.45+41C= | |
17 | g.80101666C>T | CA775505961 | GAA | c.-33+41C>T (n.-33+41C>T) c.-113+41C>T (n.-113+41C>T) c.-148+41C>T (n.-148+41C>T) c.-257C>T (n.-257C>T) n.29+41C>T c.-167C>T (n.-167C>T) n.100+41C>T n.45+41C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80101667C= | CA2277809056 | GAA | c.-33+42C= (n.-33+42C=) c.-113+42C= (n.-113+42C=) c.-148+42C= (n.-148+42C=) c.-256C= (n.-256C=) n.29+42C= c.-166C= (n.-166C=) n.100+42C= n.45+42C= | |
17 | g.80101667C>T | CA294884449 | GAA | c.-33+42C>T (n.-33+42C>T) c.-113+42C>T (n.-113+42C>T) c.-148+42C>T (n.-148+42C>T) c.-256C>T (n.-256C>T) n.29+42C>T c.-166C>T (n.-166C>T) n.100+42C>T n.45+42C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80101668G>A | CA775505967 | GAA | c.-33+43G>A (n.-33+43G>A) c.-113+43G>A (n.-113+43G>A) c.-148+43G>A (n.-148+43G>A) c.-255G>A (n.-255G>A) n.29+43G>A c.-165G>A (n.-165G>A) n.100+43G>A n.45+43G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80101668G= | CA2277809059 | GAA | c.-33+43G= (n.-33+43G=) c.-113+43G= (n.-113+43G=) c.-148+43G= (n.-148+43G=) c.-255G= (n.-255G=) n.29+43G= c.-165G= (n.-165G=) n.100+43G= n.45+43G= | |
17 | g.80101668G>T | CA2277809058 | GAA | c.-33+43G>T (n.-33+43G>T) c.-113+43G>T (n.-113+43G>T) c.-148+43G>T (n.-148+43G>T) c.-255G>T (n.-255G>T) n.29+43G>T c.-165G>T (n.-165G>T) n.100+43G>T n.45+43G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80101671_80101678dup | CA2277809057 | GAA | c.-33+46_-33+53dup (n.-33+46_-33+53dup) c.-113+46_-113+53dup (n.-113+46_-113+53dup) c.-148+46_-148+53dup (n.-148+46_-148+53dup) c.-252_-245dup (n.-252_-245dup) n.29+46_29+53dup c.-162_-155dup (n.-162_-155dup) n.100+46_100+53dup n.45+46_45+53dup | dbSNP |
17 | g.80101669G= | CA2277809060 | GAA | c.-33+44G= (n.-33+44G=) c.-113+44G= (n.-113+44G=) c.-148+44G= (n.-148+44G=) c.-254G= (n.-254G=) n.29+44G= c.-164G= (n.-164G=) n.100+44G= n.45+44G= | |
17 | g.80101669G>T | CA2277809061 | GAA | c.-33+44G>T (n.-33+44G>T) c.-113+44G>T (n.-113+44G>T) c.-148+44G>T (n.-148+44G>T) c.-254G>T (n.-254G>T) n.29+44G>T c.-164G>T (n.-164G>T) n.100+44G>T n.45+44G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80101670G>A | CA2277809063 | GAA | c.-33+45G>A (n.-33+45G>A) c.-113+45G>A (n.-113+45G>A) c.-148+45G>A (n.-148+45G>A) c.-253G>A (n.-253G>A) n.29+45G>A c.-163G>A (n.-163G>A) n.100+45G>A n.45+45G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80101670G= | CA2277809062 | GAA | c.-33+45G= (n.-33+45G=) c.-113+45G= (n.-113+45G=) c.-148+45G= (n.-148+45G=) c.-253G= (n.-253G=) n.29+45G= c.-163G= (n.-163G=) n.100+45G= n.45+45G= | |
17 | g.80101671T>C | CA2640269703 | GAA | c.-33+46T>C (n.-33+46T>C) c.-113+46T>C (n.-113+46T>C) c.-148+46T>C (n.-148+46T>C) c.-252T>C (n.-252T>C) n.29+46T>C c.-162T>C (n.-162T>C) n.100+46T>C n.45+46T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80101671T>G | CA2277809065 | GAA | c.-33+46T>G (n.-33+46T>G) c.-113+46T>G (n.-113+46T>G) c.-148+46T>G (n.-148+46T>G) c.-252T>G (n.-252T>G) n.29+46T>G c.-162T>G (n.-162T>G) n.100+46T>G n.45+46T>G | dbSNP |
17 | g.80101671T= | CA2277809064 | GAA | c.-33+46T= (n.-33+46T=) c.-113+46T= (n.-113+46T=) c.-148+46T= (n.-148+46T=) c.-252T= (n.-252T=) n.29+46T= c.-162T= (n.-162T=) n.100+46T= n.45+46T= | |
17 | g.80101672C>A | CA2640269704 | GAA | c.-33+47C>A (n.-33+47C>A) c.-113+47C>A (n.-113+47C>A) c.-148+47C>A (n.-148+47C>A) c.-251C>A (n.-251C>A) n.29+47C>A c.-161C>A (n.-161C>A) n.100+47C>A n.45+47C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80101672C>T | CA2810586633 | GAA | c.-33+47C>T (n.-33+47C>T) c.-113+47C>T (n.-113+47C>T) c.-148+47C>T (n.-148+47C>T) c.-251C>T (n.-251C>T) n.29+47C>T c.-161C>T (n.-161C>T) n.100+47C>T n.45+47C>T | |
17 | g.80101673G>A | CA2640269705 | GAA | c.-33+48G>A (n.-33+48G>A) c.-113+48G>A (n.-113+48G>A) c.-148+48G>A (n.-148+48G>A) c.-250G>A (n.-250G>A) n.29+48G>A c.-160G>A (n.-160G>A) n.100+48G>A n.45+48G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80101673G= | CA2277809066 | GAA | c.-33+48G= (n.-33+48G=) c.-113+48G= (n.-113+48G=) c.-148+48G= (n.-148+48G=) c.-250G= (n.-250G=) n.29+48G= c.-160G= (n.-160G=) n.100+48G= n.45+48G= | |
17 | g.80101673G>T | CA2277809067 | GAA | c.-33+48G>T (n.-33+48G>T) c.-113+48G>T (n.-113+48G>T) c.-148+48G>T (n.-148+48G>T) c.-250G>T (n.-250G>T) n.29+48G>T c.-160G>T (n.-160G>T) n.100+48G>T n.45+48G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80101674G>A | CA627697932 | GAA | c.-33+49G>A (n.-33+49G>A) c.-113+49G>A (n.-113+49G>A) c.-148+49G>A (n.-148+49G>A) c.-249G>A (n.-249G>A) n.29+49G>A c.-159G>A (n.-159G>A) n.100+49G>A n.45+49G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80101674G>C | CA294884451 | GAA | c.-33+49G>C (n.-33+49G>C) c.-113+49G>C (n.-113+49G>C) c.-148+49G>C (n.-148+49G>C) c.-249G>C (n.-249G>C) n.29+49G>C c.-159G>C (n.-159G>C) n.100+49G>C n.45+49G>C | dbSNP |
17 | g.80101674G= | CA2277809068 | GAA | c.-33+49G= (n.-33+49G=) c.-113+49G= (n.-113+49G=) c.-148+49G= (n.-148+49G=) c.-249G= (n.-249G=) n.29+49G= c.-159G= (n.-159G=) n.100+49G= n.45+49G= | |
17 | g.80101676G>A | CA2640269707 | GAA | c.-33+51G>A (n.-33+51G>A) c.-113+51G>A (n.-113+51G>A) c.-148+51G>A (n.-148+51G>A) c.-247G>A (n.-247G>A) n.29+51G>A c.-157G>A (n.-157G>A) n.100+51G>A n.45+51G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80101676G>T | CA2640269706 | GAA | c.-33+51G>T (n.-33+51G>T) c.-113+51G>T (n.-113+51G>T) c.-148+51G>T (n.-148+51G>T) c.-247G>T (n.-247G>T) n.29+51G>T c.-157G>T (n.-157G>T) n.100+51G>T n.45+51G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80101677G>T | CA2640269709 | GAA | c.-33+52G>T (n.-33+52G>T) c.-113+52G>T (n.-113+52G>T) c.-148+52G>T (n.-148+52G>T) c.-246G>T (n.-246G>T) n.29+52G>T c.-156G>T (n.-156G>T) n.100+52G>T n.45+52G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80101678G>T | CA2640269712 | GAA | c.-33+53G>T (n.-33+53G>T) c.-113+53G>T (n.-113+53G>T) c.-148+53G>T (n.-148+53G>T) c.-245G>T (n.-245G>T) n.29+53G>T c.-155G>T (n.-155G>T) n.100+53G>T n.45+53G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80101679G>A | CA294884457 | GAA | c.-33+54G>A (n.-33+54G>A) c.-113+54G>A (n.-113+54G>A) c.-148+54G>A (n.-148+54G>A) c.-244G>A (n.-244G>A) n.29+54G>A c.-154G>A (n.-154G>A) n.100+54G>A n.45+54G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80101679G= | CA2277809069 | GAA | c.-33+54G= (n.-33+54G=) c.-113+54G= (n.-113+54G=) c.-148+54G= (n.-148+54G=) c.-244G= (n.-244G=) n.29+54G= c.-154G= (n.-154G=) n.100+54G= n.45+54G= | |
17 | g.80101679G>T | CA775505973 | GAA | c.-33+54G>T (n.-33+54G>T) c.-113+54G>T (n.-113+54G>T) c.-148+54G>T (n.-148+54G>T) c.-244G>T (n.-244G>T) n.29+54G>T c.-154G>T (n.-154G>T) n.100+54G>T n.45+54G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80101680C>A | CA627697933 | GAA | c.-33+55C>A (n.-33+55C>A) c.-113+55C>A (n.-113+55C>A) c.-148+55C>A (n.-148+55C>A) c.-243C>A (n.-243C>A) n.29+55C>A c.-153C>A (n.-153C>A) n.100+55C>A n.45+55C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80101680C= | CA2277809070 | GAA | c.-33+55C= (n.-33+55C=) c.-113+55C= (n.-113+55C=) c.-148+55C= (n.-148+55C=) c.-243C= (n.-243C=) n.29+55C= c.-153C= (n.-153C=) n.100+55C= n.45+55C= | |
17 | g.80101680C>T | CA2640269715 | GAA | c.-33+55C>T (n.-33+55C>T) c.-113+55C>T (n.-113+55C>T) c.-148+55C>T (n.-148+55C>T) c.-243C>T (n.-243C>T) n.29+55C>T c.-153C>T (n.-153C>T) n.100+55C>T n.45+55C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80101680_80101682delinsCGG | CA2277809071 | GAA | c.-33+55_-33+57delinsCGG (n.-33+55_-33+57delinsCGG) c.-113+55_-113+57delinsCGG (n.-113+55_-113+57delinsCGG) c.-148+55_-148+57delinsCGG (n.-148+55_-148+57delinsCGG) c.-243_-241delinsCGG (n.-243_-241delinsCGG) n.29+55_29+57delinsCGG c.-153_-151delinsCGG (n.-153_-151delinsCGG) n.100+55_100+57delinsCGG n.45+55_45+57delinsCGG | |
17 | g.80101681G>A | CA2640269717 | GAA | c.-33+56G>A (n.-33+56G>A) c.-113+56G>A (n.-113+56G>A) c.-148+56G>A (n.-148+56G>A) c.-242G>A (n.-242G>A) n.29+56G>A c.-152G>A (n.-152G>A) n.100+56G>A n.45+56G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80101681_80101682del | CA2277809072 | GAA | c.-33+56_-33+57del (n.-33+56_-33+57del) c.-113+56_-113+57del (n.-113+56_-113+57del) c.-148+56_-148+57del (n.-148+56_-148+57del) c.-242_-241del (n.-242_-241del) n.29+56_29+57del c.-152_-151del (n.-152_-151del) n.100+56_100+57del n.45+56_45+57del | dbSNP |
17 | g.80101682G>A | CA775505974 | GAA | c.-33+57G>A (n.-33+57G>A) c.-113+57G>A (n.-113+57G>A) c.-148+57G>A (n.-148+57G>A) c.-241G>A (n.-241G>A) n.29+57G>A c.-151G>A (n.-151G>A) n.100+57G>A n.45+57G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80101682G= | CA2277809073 | GAA | c.-33+57G= (n.-33+57G=) c.-113+57G= (n.-113+57G=) c.-148+57G= (n.-148+57G=) c.-241G= (n.-241G=) n.29+57G= c.-151G= (n.-151G=) n.100+57G= n.45+57G= | |
17 | g.80101682G>T | CA2640269718 | GAA | c.-33+57G>T (n.-33+57G>T) c.-113+57G>T (n.-113+57G>T) c.-148+57G>T (n.-148+57G>T) c.-241G>T (n.-241G>T) n.29+57G>T c.-151G>T (n.-151G>T) n.100+57G>T n.45+57G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80101683T>C | CA2640269720 | GAA | c.-33+58T>C (n.-33+58T>C) c.-113+58T>C (n.-113+58T>C) c.-148+58T>C (n.-148+58T>C) c.-240T>C (n.-240T>C) n.29+58T>C c.-150T>C (n.-150T>C) n.100+58T>C n.45+58T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80101684C>A | CA2277809075 | GAA | c.-33+59C>A (n.-33+59C>A) c.-113+59C>A (n.-113+59C>A) c.-148+59C>A (n.-148+59C>A) c.-239C>A (n.-239C>A) n.29+59C>A c.-149C>A (n.-149C>A) n.100+59C>A n.45+59C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80101684C= | CA2277809074 | GAA | c.-33+59C= (n.-33+59C=) c.-113+59C= (n.-113+59C=) c.-148+59C= (n.-148+59C=) c.-239C= (n.-239C=) n.29+59C= c.-149C= (n.-149C=) n.100+59C= n.45+59C= | |
17 | g.80101684C>T | CA2277809076 | GAA | c.-33+59C>T (n.-33+59C>T) c.-113+59C>T (n.-113+59C>T) c.-148+59C>T (n.-148+59C>T) c.-239C>T (n.-239C>T) n.29+59C>T c.-149C>T (n.-149C>T) n.100+59C>T n.45+59C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80101685G>A | CA2640269722 | GAA | c.-33+60G>A (n.-33+60G>A) c.-113+60G>A (n.-113+60G>A) c.-148+60G>A (n.-148+60G>A) c.-238G>A (n.-238G>A) n.29+60G>A c.-148G>A (n.-148G>A) n.100+60G>A n.45+60G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80101685G>C | CA2277809078 | GAA | c.-33+60G>C (n.-33+60G>C) c.-113+60G>C (n.-113+60G>C) c.-148+60G>C (n.-148+60G>C) c.-238G>C (n.-238G>C) n.29+60G>C c.-148G>C (n.-148G>C) n.100+60G>C n.45+60G>C | dbSNP |
17 | g.80101685G= | CA2277809077 | GAA | c.-33+60G= (n.-33+60G=) c.-113+60G= (n.-113+60G=) c.-148+60G= (n.-148+60G=) c.-238G= (n.-238G=) n.29+60G= c.-148G= (n.-148G=) n.100+60G= n.45+60G= | |
17 | g.80101685G>T | CA2640269726 | GAA | c.-33+60G>T (n.-33+60G>T) c.-113+60G>T (n.-113+60G>T) c.-148+60G>T (n.-148+60G>T) c.-238G>T (n.-238G>T) n.29+60G>T c.-148G>T (n.-148G>T) n.100+60G>T n.45+60G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80101686G>A | CA294884459 | GAA | c.-33+61G>A (n.-33+61G>A) c.-113+61G>A (n.-113+61G>A) c.-148+61G>A (n.-148+61G>A) c.-237G>A (n.-237G>A) n.29+61G>A c.-147G>A (n.-147G>A) n.100+61G>A n.45+61G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80101686G>C | CA2277809080 | GAA | c.-33+61G>C (n.-33+61G>C) c.-113+61G>C (n.-113+61G>C) c.-148+61G>C (n.-148+61G>C) c.-237G>C (n.-237G>C) n.29+61G>C c.-147G>C (n.-147G>C) n.100+61G>C n.45+61G>C | dbSNP |
17 | g.80101686G= | CA2277809079 | GAA | c.-33+61G= (n.-33+61G=) c.-113+61G= (n.-113+61G=) c.-148+61G= (n.-148+61G=) c.-237G= (n.-237G=) n.29+61G= c.-147G= (n.-147G=) n.100+61G= n.45+61G= | |
17 | g.80101686G>T | CA2640269732 | GAA | c.-33+61G>T (n.-33+61G>T) c.-113+61G>T (n.-113+61G>T) c.-148+61G>T (n.-148+61G>T) c.-237G>T (n.-237G>T) n.29+61G>T c.-147G>T (n.-147G>T) n.100+61G>T n.45+61G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80101687C>A | CA2640269735 | GAA | c.-33+62C>A (n.-33+62C>A) c.-113+62C>A (n.-113+62C>A) c.-148+62C>A (n.-148+62C>A) c.-236C>A (n.-236C>A) n.29+62C>A c.-146C>A (n.-146C>A) n.100+62C>A n.45+62C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80101687C= | CA2277809081 | GAA | c.-33+62C= (n.-33+62C=) c.-113+62C= (n.-113+62C=) c.-148+62C= (n.-148+62C=) c.-236C= (n.-236C=) n.29+62C= c.-146C= (n.-146C=) n.100+62C= n.45+62C= | |
17 | g.80101687C>T | CA10647036 | GAA | c.-33+62C>T (n.-33+62C>T) c.-113+62C>T (n.-113+62C>T) c.-148+62C>T (n.-148+62C>T) c.-236C>T (n.-236C>T) n.29+62C>T c.-146C>T (n.-146C>T) n.100+62C>T n.45+62C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80101688T>A | CA627697934 | GAA | c.-33+63T>A (n.-33+63T>A) c.-113+63T>A (n.-113+63T>A) c.-148+63T>A (n.-148+63T>A) c.-235T>A (n.-235T>A) n.29+63T>A c.-145T>A (n.-145T>A) n.100+63T>A n.45+63T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80101688T= | CA2277809082 | GAA | c.-33+63T= (n.-33+63T=) c.-113+63T= (n.-113+63T=) c.-148+63T= (n.-148+63T=) c.-235T= (n.-235T=) n.29+63T= c.-145T= (n.-145T=) n.100+63T= n.45+63T= | |
17 | g.80101689G>A | CA2640269736 | GAA | c.-33+64G>A (n.-33+64G>A) c.-113+64G>A (n.-113+64G>A) c.-148+64G>A (n.-148+64G>A) c.-234G>A (n.-234G>A) n.29+64G>A c.-144G>A (n.-144G>A) n.100+64G>A n.45+64G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80101689G>C | CA775505992 | GAA | c.-33+64G>C (n.-33+64G>C) c.-113+64G>C (n.-113+64G>C) c.-148+64G>C (n.-148+64G>C) c.-234G>C (n.-234G>C) n.29+64G>C c.-144G>C (n.-144G>C) n.100+64G>C n.45+64G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80101689G= | CA2277809083 | GAA | c.-33+64G= (n.-33+64G=) c.-113+64G= (n.-113+64G=) c.-148+64G= (n.-148+64G=) c.-234G= (n.-234G=) n.29+64G= c.-144G= (n.-144G=) n.100+64G= n.45+64G= | |
17 | g.80101689G>T | CA2640269737 | GAA | c.-33+64G>T (n.-33+64G>T) c.-113+64G>T (n.-113+64G>T) c.-148+64G>T (n.-148+64G>T) c.-234G>T (n.-234G>T) n.29+64G>T c.-144G>T (n.-144G>T) n.100+64G>T n.45+64G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80101690C>A | CA2810586640 | GAA | c.-33+65C>A (n.-33+65C>A) c.-113+65C>A (n.-113+65C>A) c.-148+65C>A (n.-148+65C>A) c.-233C>A (n.-233C>A) n.29+65C>A c.-143C>A (n.-143C>A) n.100+65C>A n.45+65C>A | |
17 | g.80101690C>T | CA2640269739 | GAA | c.-33+65C>T (n.-33+65C>T) c.-113+65C>T (n.-113+65C>T) c.-148+65C>T (n.-148+65C>T) c.-233C>T (n.-233C>T) n.29+65C>T c.-143C>T (n.-143C>T) n.100+65C>T n.45+65C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80101691C>A | CA2640269740 | GAA | c.-33+66C>A (n.-33+66C>A) c.-113+66C>A (n.-113+66C>A) c.-148+66C>A (n.-148+66C>A) c.-232C>A (n.-232C>A) n.29+66C>A c.-142C>A (n.-142C>A) n.100+66C>A n.45+66C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80101691C>G | CA2640269741 | GAA | c.-33+66C>G (n.-33+66C>G) c.-113+66C>G (n.-113+66C>G) c.-148+66C>G (n.-148+66C>G) c.-232C>G (n.-232C>G) n.29+66C>G c.-142C>G (n.-142C>G) n.100+66C>G n.45+66C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80101692C>A | CA2640269743 | GAA | c.-33+67C>A (n.-33+67C>A) c.-113+67C>A (n.-113+67C>A) c.-148+67C>A (n.-148+67C>A) c.-231C>A (n.-231C>A) n.29+67C>A c.-141C>A (n.-141C>A) n.100+67C>A n.45+67C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80101692C>T | CA2640269745 | GAA | c.-33+67C>T (n.-33+67C>T) c.-113+67C>T (n.-113+67C>T) c.-148+67C>T (n.-148+67C>T) c.-231C>T (n.-231C>T) n.29+67C>T c.-141C>T (n.-141C>T) n.100+67C>T n.45+67C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80101693G>A | CA2640269746 | GAA | c.-33+68G>A (n.-33+68G>A) c.-113+68G>A (n.-113+68G>A) c.-148+68G>A (n.-148+68G>A) c.-230G>A (n.-230G>A) n.29+68G>A c.-140G>A (n.-140G>A) n.100+68G>A n.45+68G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80101693G>C | CA2640269747 | GAA | c.-33+68G>C (n.-33+68G>C) c.-113+68G>C (n.-113+68G>C) c.-148+68G>C (n.-148+68G>C) c.-230G>C (n.-230G>C) n.29+68G>C c.-140G>C (n.-140G>C) n.100+68G>C n.45+68G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80101693G>T | CA2640269748 | GAA | c.-33+68G>T (n.-33+68G>T) c.-113+68G>T (n.-113+68G>T) c.-148+68G>T (n.-148+68G>T) c.-230G>T (n.-230G>T) n.29+68G>T c.-140G>T (n.-140G>T) n.100+68G>T n.45+68G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80101695G>A | CA2640269770 | GAA | c.-33+70G>A (n.-33+70G>A) c.-113+70G>A (n.-113+70G>A) c.-148+70G>A (n.-148+70G>A) c.-228G>A (n.-228G>A) n.29+70G>A c.-138G>A (n.-138G>A) n.100+70G>A n.45+70G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80101695G= | CA2277809084 | GAA | c.-33+70G= (n.-33+70G=) c.-113+70G= (n.-113+70G=) c.-148+70G= (n.-148+70G=) c.-228G= (n.-228G=) n.29+70G= c.-138G= (n.-138G=) n.100+70G= n.45+70G= | |
17 | g.80101695G>T | CA2277809085 | GAA | c.-33+70G>T (n.-33+70G>T) c.-113+70G>T (n.-113+70G>T) c.-148+70G>T (n.-148+70G>T) c.-228G>T (n.-228G>T) n.29+70G>T c.-138G>T (n.-138G>T) n.100+70G>T n.45+70G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80101696C>A | CA2277809087 | GAA | c.-33+71C>A (n.-33+71C>A) c.-113+71C>A (n.-113+71C>A) c.-148+71C>A (n.-148+71C>A) c.-227C>A (n.-227C>A) n.29+71C>A c.-137C>A (n.-137C>A) n.100+71C>A n.45+71C>A | dbSNP |
17 | g.80101696C= | CA2277809086 | GAA | c.-33+71C= (n.-33+71C=) c.-113+71C= (n.-113+71C=) c.-148+71C= (n.-148+71C=) c.-227C= (n.-227C=) n.29+71C= c.-137C= (n.-137C=) n.100+71C= n.45+71C= | |
17 | g.80101696C>T | CA2640269774 | GAA | c.-33+71C>T (n.-33+71C>T) c.-113+71C>T (n.-113+71C>T) c.-148+71C>T (n.-148+71C>T) c.-227C>T (n.-227C>T) n.29+71C>T c.-137C>T (n.-137C>T) n.100+71C>T n.45+71C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80101697G>A | CA2640269778 | GAA | c.-33+72G>A (n.-33+72G>A) c.-113+72G>A (n.-113+72G>A) c.-148+72G>A (n.-148+72G>A) c.-226G>A (n.-226G>A) n.29+72G>A c.-136G>A (n.-136G>A) n.100+72G>A n.45+72G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80101697G>T | CA2640269775 | GAA | c.-33+72G>T (n.-33+72G>T) c.-113+72G>T (n.-113+72G>T) c.-148+72G>T (n.-148+72G>T) c.-226G>T (n.-226G>T) n.29+72G>T c.-136G>T (n.-136G>T) n.100+72G>T n.45+72G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80101698G>A | CA2640269782 | GAA | c.-33+73G>A (n.-33+73G>A) c.-113+73G>A (n.-113+73G>A) c.-148+73G>A (n.-148+73G>A) c.-225G>A (n.-225G>A) n.29+73G>A c.-135G>A (n.-135G>A) n.100+73G>A n.45+73G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80101698G>C | CA294884466 | GAA | c.-33+73G>C (n.-33+73G>C) c.-113+73G>C (n.-113+73G>C) c.-148+73G>C (n.-148+73G>C) c.-225G>C (n.-225G>C) n.29+73G>C c.-135G>C (n.-135G>C) n.100+73G>C n.45+73G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80101698G= | CA2277809088 | GAA | c.-33+73G= (n.-33+73G=) c.-113+73G= (n.-113+73G=) c.-148+73G= (n.-148+73G=) c.-225G= (n.-225G=) n.29+73G= c.-135G= (n.-135G=) n.100+73G= n.45+73G= | |
17 | g.80101698G>T | CA2640269783 | GAA | c.-33+73G>T (n.-33+73G>T) c.-113+73G>T (n.-113+73G>T) c.-148+73G>T (n.-148+73G>T) c.-225G>T (n.-225G>T) n.29+73G>T c.-135G>T (n.-135G>T) n.100+73G>T n.45+73G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80101699C= | CA2277809089 | GAA | c.-33+74C= (n.-33+74C=) c.-113+74C= (n.-113+74C=) c.-148+74C= (n.-148+74C=) c.-224C= (n.-224C=) n.29+74C= c.-134C= (n.-134C=) n.100+74C= n.45+74C= | |
17 | g.80101699C>T | CA627697935 | GAA | c.-33+74C>T (n.-33+74C>T) c.-113+74C>T (n.-113+74C>T) c.-148+74C>T (n.-148+74C>T) c.-224C>T (n.-224C>T) n.29+74C>T c.-134C>T (n.-134C>T) n.100+74C>T n.45+74C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80101700C>A | CA2640269788 | GAA | c.-33+75C>A (n.-33+75C>A) c.-113+75C>A (n.-113+75C>A) c.-148+75C>A (n.-148+75C>A) c.-223C>A (n.-223C>A) n.29+75C>A c.-133C>A (n.-133C>A) n.100+75C>A n.45+75C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80101700C= | CA2277809090 | GAA | c.-33+75C= (n.-33+75C=) c.-113+75C= (n.-113+75C=) c.-148+75C= (n.-148+75C=) c.-223C= (n.-223C=) n.29+75C= c.-133C= (n.-133C=) n.100+75C= n.45+75C= | |
17 | g.80101700C>G | CA294884469 | GAA | c.-33+75C>G (n.-33+75C>G) c.-113+75C>G (n.-113+75C>G) c.-148+75C>G (n.-148+75C>G) c.-223C>G (n.-223C>G) n.29+75C>G c.-133C>G (n.-133C>G) n.100+75C>G n.45+75C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80101700C>T | CA775506002 | GAA | c.-33+75C>T (n.-33+75C>T) c.-113+75C>T (n.-113+75C>T) c.-148+75C>T (n.-148+75C>T) c.-223C>T (n.-223C>T) n.29+75C>T c.-133C>T (n.-133C>T) n.100+75C>T n.45+75C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80101701T>A | CA2640269792 | GAA | c.-33+76T>A (n.-33+76T>A) c.-113+76T>A (n.-113+76T>A) c.-148+76T>A (n.-148+76T>A) c.-222T>A (n.-222T>A) n.29+76T>A c.-132T>A (n.-132T>A) n.100+76T>A n.45+76T>A | gnomAD v4 |
17 | g.80101701T>C | CA986719415 | GAA | c.-33+76T>C (n.-33+76T>C) c.-113+76T>C (n.-113+76T>C) c.-148+76T>C (n.-148+76T>C) c.-222T>C (n.-222T>C) n.29+76T>C c.-132T>C (n.-132T>C) n.100+76T>C n.45+76T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80101701T= | CA2277809091 | GAA | c.-33+76T= (n.-33+76T=) c.-113+76T= (n.-113+76T=) c.-148+76T= (n.-148+76T=) c.-222T= (n.-222T=) n.29+76T= c.-132T= (n.-132T=) n.100+76T= n.45+76T= | |
17 | g.80101702C>A | CA2640269797 | GAA | c.-33+77C>A (n.-33+77C>A) c.-113+77C>A (n.-113+77C>A) c.-148+77C>A (n.-148+77C>A) c.-221C>A (n.-221C>A) n.29+77C>A c.-131C>A (n.-131C>A) n.100+77C>A n.45+77C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80101702C>T | CA2640269799 | GAA | c.-33+77C>T (n.-33+77C>T) c.-113+77C>T (n.-113+77C>T) c.-148+77C>T (n.-148+77C>T) c.-221C>T (n.-221C>T) n.29+77C>T c.-131C>T (n.-131C>T) n.100+77C>T n.45+77C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80101703T>A | CA2640269800 | GAA | c.-33+78T>A (n.-33+78T>A) c.-113+78T>A (n.-113+78T>A) c.-148+78T>A (n.-148+78T>A) c.-220T>A (n.-220T>A) n.29+78T>A c.-130T>A (n.-130T>A) n.100+78T>A n.45+78T>A | gnomAD v4 |
17 | g.80101703T>C | CA2640269801 | GAA | c.-33+78T>C (n.-33+78T>C) c.-113+78T>C (n.-113+78T>C) c.-148+78T>C (n.-148+78T>C) c.-220T>C (n.-220T>C) n.29+78T>C c.-130T>C (n.-130T>C) n.100+78T>C n.45+78T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80101704C>T | CA2640269803 | GAA | c.-33+79C>T (n.-33+79C>T) c.-113+79C>T (n.-113+79C>T) c.-148+79C>T (n.-148+79C>T) c.-219C>T (n.-219C>T) n.29+79C>T c.-129C>T (n.-129C>T) n.100+79C>T n.45+79C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80101705A>C | CA2810586649 | GAA | c.-33+80A>C (n.-33+80A>C) c.-113+80A>C (n.-113+80A>C) c.-148+80A>C (n.-148+80A>C) c.-218A>C (n.-218A>C) n.29+80A>C c.-128A>C (n.-128A>C) n.100+80A>C n.45+80A>C | |
17 | g.80101705A>G | CA2640269806 | GAA | c.-33+80A>G (n.-33+80A>G) c.-113+80A>G (n.-113+80A>G) c.-148+80A>G (n.-148+80A>G) c.-218A>G (n.-218A>G) n.29+80A>G c.-128A>G (n.-128A>G) n.100+80A>G n.45+80A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80101707T>C | CA775506004 | GAA | c.-33+82T>C (n.-33+82T>C) c.-113+82T>C (n.-113+82T>C) c.-148+82T>C (n.-148+82T>C) c.-216T>C (n.-216T>C) n.29+82T>C c.-126T>C (n.-126T>C) n.100+82T>C n.45+82T>C | dbSNP |
17 | g.80101707T= | CA2277809092 | GAA | c.-33+82T= (n.-33+82T=) c.-113+82T= (n.-113+82T=) c.-148+82T= (n.-148+82T=) c.-216T= (n.-216T=) n.29+82T= c.-126T= (n.-126T=) n.100+82T= n.45+82T= | |
17 | g.80101708T>C | CA2640269807 | GAA | c.-33+83T>C (n.-33+83T>C) c.-113+83T>C (n.-113+83T>C) c.-148+83T>C (n.-148+83T>C) c.-215T>C (n.-215T>C) n.29+83T>C c.-125T>C (n.-125T>C) n.100+83T>C n.45+83T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80101709G>A | CA2277809094 | GAA | c.-33+84G>A (n.-33+84G>A) c.-113+84G>A (n.-113+84G>A) c.-148+84G>A (n.-148+84G>A) c.-214G>A (n.-214G>A) n.29+84G>A c.-124G>A (n.-124G>A) n.100+84G>A n.45+84G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80101709G= | CA2277809093 | GAA | c.-33+84G= (n.-33+84G=) c.-113+84G= (n.-113+84G=) c.-148+84G= (n.-148+84G=) c.-214G= (n.-214G=) n.29+84G= c.-124G= (n.-124G=) n.100+84G= n.45+84G= | |
17 | g.80101709G>T | CA2640269808 | GAA | c.-33+84G>T (n.-33+84G>T) c.-113+84G>T (n.-113+84G>T) c.-148+84G>T (n.-148+84G>T) c.-214G>T (n.-214G>T) n.29+84G>T c.-124G>T (n.-124G>T) n.100+84G>T n.45+84G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80101710G>A | CA2277809096 | GAA | c.-33+85G>A (n.-33+85G>A) c.-113+85G>A (n.-113+85G>A) c.-148+85G>A (n.-148+85G>A) c.-213G>A (n.-213G>A) n.29+85G>A c.-123G>A (n.-123G>A) n.100+85G>A n.45+85G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80101710G= | CA2277809095 | GAA | c.-33+85G= (n.-33+85G=) c.-113+85G= (n.-113+85G=) c.-148+85G= (n.-148+85G=) c.-213G= (n.-213G=) n.29+85G= c.-123G= (n.-123G=) n.100+85G= n.45+85G= | |
17 | g.80101710G>T | CA2640269810 | GAA | c.-33+85G>T (n.-33+85G>T) c.-113+85G>T (n.-113+85G>T) c.-148+85G>T (n.-148+85G>T) c.-213G>T (n.-213G>T) n.29+85G>T c.-123G>T (n.-123G>T) n.100+85G>T n.45+85G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80101711G>A | CA2640269812 | GAA | c.-33+86G>A (n.-33+86G>A) c.-113+86G>A (n.-113+86G>A) c.-148+86G>A (n.-148+86G>A) c.-212G>A (n.-212G>A) n.29+86G>A c.-122G>A (n.-122G>A) n.100+86G>A n.45+86G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80101711G>C | CA2277809098 | GAA | c.-33+86G>C (n.-33+86G>C) c.-113+86G>C (n.-113+86G>C) c.-148+86G>C (n.-148+86G>C) c.-212G>C (n.-212G>C) n.29+86G>C c.-122G>C (n.-122G>C) n.100+86G>C n.45+86G>C | dbSNP |
17 | g.80101711G= | CA2277809097 | GAA | c.-33+86G= (n.-33+86G=) c.-113+86G= (n.-113+86G=) c.-148+86G= (n.-148+86G=) c.-212G= (n.-212G=) n.29+86G= c.-122G= (n.-122G=) n.100+86G= n.45+86G= | |
17 | g.80101711G>T | CA2640269813 | GAA | c.-33+86G>T (n.-33+86G>T) c.-113+86G>T (n.-113+86G>T) c.-148+86G>T (n.-148+86G>T) c.-212G>T (n.-212G>T) n.29+86G>T c.-122G>T (n.-122G>T) n.100+86G>T n.45+86G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80101712A>T | CA2640269814 | GAA | c.-33+87A>T (n.-33+87A>T) c.-113+87A>T (n.-113+87A>T) c.-148+87A>T (n.-148+87A>T) c.-211A>T (n.-211A>T) n.29+87A>T c.-121A>T (n.-121A>T) n.100+87A>T n.45+87A>T | gnomAD v4 |
17 | g.80101713A>C | CA2810586654 | GAA | c.-33+88A>C (n.-33+88A>C) c.-113+88A>C (n.-113+88A>C) c.-148+88A>C (n.-148+88A>C) c.-210A>C (n.-210A>C) n.29+88A>C c.-120A>C (n.-120A>C) n.100+88A>C n.45+88A>C | |
17 | g.80101714A>G | CA2640269816 | GAA | c.-33+89A>G (n.-33+89A>G) c.-113+89A>G (n.-113+89A>G) c.-148+89A>G (n.-148+89A>G) c.-209A>G (n.-209A>G) n.29+89A>G c.-119A>G (n.-119A>G) n.100+89A>G n.45+89A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80101715G>A | CA2640269818 | GAA | c.-33+90G>A (n.-33+90G>A) c.-113+90G>A (n.-113+90G>A) c.-148+90G>A (n.-148+90G>A) c.-208G>A (n.-208G>A) n.29+90G>A c.-118G>A (n.-118G>A) n.100+90G>A n.45+90G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80101715G>T | CA2640269819 | GAA | c.-33+90G>T (n.-33+90G>T) c.-113+90G>T (n.-113+90G>T) c.-148+90G>T (n.-148+90G>T) c.-208G>T (n.-208G>T) n.29+90G>T c.-118G>T (n.-118G>T) n.100+90G>T n.45+90G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80101716C>A | CA2640269821 | GAA | c.-33+91C>A (n.-33+91C>A) c.-113+91C>A (n.-113+91C>A) c.-148+91C>A (n.-148+91C>A) c.-207C>A (n.-207C>A) n.29+91C>A c.-117C>A (n.-117C>A) n.100+91C>A n.45+91C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80101717T>A | CA2640269824 | GAA | c.-33+92T>A (n.-33+92T>A) c.-113+92T>A (n.-113+92T>A) c.-148+92T>A (n.-148+92T>A) c.-206T>A (n.-206T>A) n.29+92T>A c.-116T>A (n.-116T>A) n.100+92T>A n.45+92T>A | gnomAD v4 |
17 | g.80101717T>C | CA2810586658 | GAA | c.-33+92T>C (n.-33+92T>C) c.-113+92T>C (n.-113+92T>C) c.-148+92T>C (n.-148+92T>C) c.-206T>C (n.-206T>C) n.29+92T>C c.-116T>C (n.-116T>C) n.100+92T>C n.45+92T>C | |
17 | g.80101718G>A | CA294884473 | GAA | c.-33+93G>A (n.-33+93G>A) c.-112-93G>A (n.-112-93G>A) c.-147-93G>A (n.-147-93G>A) c.-205G>A (n.-205G>A) n.30-93G>A c.-115G>A (n.-115G>A) n.101-93G>A n.46-93G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80101718G= | CA2277809099 | GAA | c.-33+93G= (n.-33+93G=) c.-112-93G= (n.-112-93G=) c.-147-93G= (n.-147-93G=) c.-205G= (n.-205G=) n.30-93G= c.-115G= (n.-115G=) n.101-93G= n.46-93G= | |
17 | g.80101718G>T | CA2640269826 | GAA | c.-33+93G>T (n.-33+93G>T) c.-112-93G>T (n.-112-93G>T) c.-147-93G>T (n.-147-93G>T) c.-205G>T (n.-205G>T) n.30-93G>T c.-115G>T (n.-115G>T) n.101-93G>T n.46-93G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80101719del | CA2640269828 | GAA | c.-33+94del (n.-33+94del) c.-112-92del (n.-112-92del) c.-147-92del (n.-147-92del) c.-204del (n.-204del) n.30-92del c.-114del (n.-114del) n.101-92del n.46-92del | gnomAD v4 |
17 | g.80101719A>G | CA2640269831 | GAA | c.-33+94A>G (n.-33+94A>G) c.-112-92A>G (n.-112-92A>G) c.-147-92A>G (n.-147-92A>G) c.-204A>G (n.-204A>G) n.30-92A>G c.-114A>G (n.-114A>G) n.101-92A>G n.46-92A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80101719A>T | CA2640269829 | GAA | c.-33+94A>T (n.-33+94A>T) c.-112-92A>T (n.-112-92A>T) c.-147-92A>T (n.-147-92A>T) c.-204A>T (n.-204A>T) n.30-92A>T c.-114A>T (n.-114A>T) n.101-92A>T n.46-92A>T | gnomAD v4 |
17 | g.80101720G>A | CA2640269833 | GAA | c.-33+95G>A (n.-33+95G>A) c.-112-91G>A (n.-112-91G>A) c.-147-91G>A (n.-147-91G>A) c.-203G>A (n.-203G>A) n.30-91G>A c.-113G>A (n.-113G>A) n.101-91G>A n.46-91G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80101720G>T | CA2640269835 | GAA | c.-33+95G>T (n.-33+95G>T) c.-112-91G>T (n.-112-91G>T) c.-147-91G>T (n.-147-91G>T) c.-203G>T (n.-203G>T) n.30-91G>T c.-113G>T (n.-113G>T) n.101-91G>T n.46-91G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80101720_80101723delinsGGTT | CA2277809100 | GAA | c.-33+95_-33+98delinsGGTT (n.-33+95_-33+98delinsGGTT) c.-112-91_-112-88delinsGGTT (n.-112-91_-112-88delinsGGTT) c.-147-91_-147-88delinsGGTT (n.-147-91_-147-88delinsGGTT) c.-203_-200delinsGGTT (n.-203_-200delinsGGTT) n.30-91_30-88delinsGGTT c.-113_-113+3delinsGGTT n.101-91_101-88delinsGGTT n.46-91_46-88delinsGGTT | |
17 | g.80101721G>A | CA2640269838 | GAA | c.-33+96G>A (n.-33+96G>A) c.-112-90G>A (n.-112-90G>A) c.-147-90G>A (n.-147-90G>A) c.-202G>A (n.-202G>A) n.30-90G>A c.-113+1G>A (n.-113+1G>A) n.101-90G>A n.46-90G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80101721G>C | CA2502623847 | GAA | c.-33+96G>C (n.-33+96G>C) c.-112-90G>C (n.-112-90G>C) c.-147-90G>C (n.-147-90G>C) c.-202G>C (n.-202G>C) n.30-90G>C c.-113+1G>C (n.-113+1G>C) n.101-90G>C n.46-90G>C | |
17 | g.80101721G>T | CA2640269840 | GAA | c.-33+96G>T (n.-33+96G>T) c.-112-90G>T (n.-112-90G>T) c.-147-90G>T (n.-147-90G>T) c.-202G>T (n.-202G>T) n.30-90G>T c.-113+1G>T (n.-113+1G>T) n.101-90G>T n.46-90G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80101723_80101725del | CA2277809101 | GAA | c.-33+98_-33+100del (n.-33+98_-33+100del) c.-112-88_-112-86del (n.-112-88_-112-86del) c.-147-88_-147-86del (n.-147-88_-147-86del) c.-200_-198del (n.-200_-198del) n.30-88_30-86del c.-113+3_-113+5del (n.-113+3_-113+5del) n.101-88_101-86del n.46-88_46-86del | dbSNP |