Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.80101502_80101547del | CA2640269380 | gnomAD v4 | ||
17 | g.80101515_80101525dup | CA775505830 | dbSNP | ||
17 | g.80101520_80101524dup | CA775505836 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
17 | g.80101520G>A | CA2545659797 | |||
17 | g.80101521G>A | CA775505837 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
17 | g.80101521G>C | CA2277808926 | dbSNP | ||
17 | g.80101521G= | CA2277808925 | |||
17 | g.80101528_80101532dup | CA2507652258 | |||
17 | g.80101522C>A | CA2640269413 | gnomAD v4 | ||
17 | g.80101522C= | CA2277808927 | |||
17 | g.80101522C>T | CA2277808928 | dbSNP gnomAD v4 | ||
17 | g.80101525dup | CA627697910 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
17 | g.80101523C= | CA2277808930 | |||
17 | g.80101523C>G | CA2640269416 | gnomAD v4 | ||
17 | g.80101523C>T | CA986719208 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
17 | g.80101523_80101544delinsCCCGCCCCGCGACGAGCTCCCG | CA2277808929 | |||
17 | g.80101529_80101546del | CA2734098181 | dbSNP | ||
17 | g.80101524C>A | CA2277808932 | dbSNP | ||
17 | g.80101524C= | CA2277808931 | |||
17 | g.80101527_80101547del | CA775505841 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
17 | g.80101525C>T | CA2640269417 | gnomAD v4 | ||
17 | g.80101526G>A | CA986719216 | GAA | c.-397G>A (n.-397G>A) c.-212G>A (n.-212G>A) c.-132G>A (n.-132G>A) n.1G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80101526G>C | CA294884377 | GAA | c.-397G>C (n.-397G>C) c.-212G>C (n.-212G>C) c.-132G>C (n.-132G>C) n.1G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80101526G= | CA2277808933 | GAA | c.-397G= (n.-397G=) c.-212G= (n.-212G=) c.-132G= (n.-132G=) n.1G= | |
17 | g.80101530del | CA2734098194 | GAA | c.-393del (n.-393del) c.-208del (n.-208del) c.-128del (n.-128del) n.5del | dbSNP |
17 | g.80101528C>T | CA2810586586 | GAA | c.-395C>T (n.-395C>T) c.-210C>T (n.-210C>T) c.-130C>T (n.-130C>T) n.3C>T | |
17 | g.80101530C>A | CA2640269418 | GAA | c.-393C>A (n.-393C>A) c.-208C>A (n.-208C>A) c.-128C>A (n.-128C>A) n.5C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80101531G>A | CA627697911 | GAA | c.-242G>A (n.-242G>A) c.-392G>A (n.-392G>A) c.-207G>A (n.-207G>A) c.-127G>A (n.-127G>A) n.6G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80101531G= | CA2277808934 | GAA | c.-242G= (n.-242G=) c.-392G= (n.-392G=) c.-207G= (n.-207G=) c.-127G= (n.-127G=) n.6G= | |
17 | g.80101532C= | CA2277808935 | GAA | c.-241C= (n.-241C=) c.-391C= (n.-391C=) c.-206C= (n.-206C=) c.-126C= (n.-126C=) n.7C= | |
17 | g.80101532C>T | CA294884382 | GAA | c.-241C>T (n.-241C>T) c.-391C>T (n.-391C>T) c.-206C>T (n.-206C>T) c.-126C>T (n.-126C>T) n.7C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80101533G>A | CA2277808937 | GAA | c.-125G>A (n.-125G>A) c.-240G>A (n.-240G>A) c.-390G>A (n.-390G>A) c.-205G>A (n.-205G>A) n.8G>A | dbSNP |
17 | g.80101533G= | CA2277808936 | GAA | c.-125G= (n.-125G=) c.-240G= (n.-240G=) c.-390G= (n.-390G=) c.-205G= (n.-205G=) n.8G= | |
17 | g.80101534A= | CA2277808938 | GAA | c.-124A= (n.-124A=) c.-239A= (n.-239A=) c.-389A= (n.-389A=) c.-204A= (n.-204A=) n.9A= | |
17 | g.80101534A>G | CA2277808939 | GAA | c.-124A>G (n.-124A>G) c.-239A>G (n.-239A>G) c.-389A>G (n.-389A>G) c.-204A>G (n.-204A>G) n.9A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80101535C>A | CA2277808941 | GAA | c.-123C>A (n.-123C>A) c.-238C>A (n.-238C>A) c.-388C>A (n.-388C>A) c.-203C>A (n.-203C>A) n.10C>A | dbSNP |
17 | g.80101535C= | CA2277808940 | GAA | c.-123C= (n.-123C=) c.-238C= (n.-238C=) c.-388C= (n.-388C=) c.-203C= (n.-203C=) n.10C= | |
17 | g.80101535C>T | CA2640269420 | GAA | c.-123C>T (n.-123C>T) c.-238C>T (n.-238C>T) c.-388C>T (n.-388C>T) c.-203C>T (n.-203C>T) n.10C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80101536G>A | CA986719225 | GAA | c.-122G>A (n.-122G>A) c.-237G>A (n.-237G>A) c.-387G>A (n.-387G>A) c.-202G>A (n.-202G>A) n.11G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80101536G= | CA2277808942 | GAA | c.-122G= (n.-122G=) c.-237G= (n.-237G=) c.-387G= (n.-387G=) c.-202G= (n.-202G=) n.11G= | |
17 | g.80101537A= | CA2277808944 | GAA | c.-121A= (n.-121A=) c.-236A= (n.-236A=) c.-386A= (n.-386A=) c.-201A= (n.-201A=) n.12A= | |
17 | g.80101537A>C | CA294884387 | GAA | c.-121A>C (n.-121A>C) c.-236A>C (n.-236A>C) c.-386A>C (n.-386A>C) c.-201A>C (n.-201A>C) n.12A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80101537A>T | CA2277808943 | GAA | c.-121A>T (n.-121A>T) c.-236A>T (n.-236A>T) c.-386A>T (n.-386A>T) c.-201A>T (n.-201A>T) n.12A>T | dbSNP |
17 | g.80101538G>A | CA627697912 | GAA | c.-120G>A (n.-120G>A) c.-235G>A (n.-235G>A) c.-385G>A (n.-385G>A) c.-200G>A (n.-200G>A) n.13G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80101538G= | CA2277808945 | GAA | c.-120G= (n.-120G=) c.-235G= (n.-235G=) c.-385G= (n.-385G=) c.-200G= (n.-200G=) n.13G= | |
17 | g.80101538G>T | CA2640269423 | GAA | c.-120G>T (n.-120G>T) c.-235G>T (n.-235G>T) c.-385G>T (n.-385G>T) c.-200G>T (n.-200G>T) n.13G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80101539C= | CA2277808946 | GAA | c.-119C= (n.-119C=) c.-234C= (n.-234C=) c.-384C= (n.-384C=) c.-199C= (n.-199C=) n.14C= | |
17 | g.80101539C>T | CA775505845 | GAA | c.-119C>T (n.-119C>T) c.-234C>T (n.-234C>T) c.-384C>T (n.-384C>T) c.-199C>T (n.-199C>T) n.14C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80101540T>A | CA627697913 | GAA | c.-118T>A (n.-118T>A) c.-233T>A (n.-233T>A) c.-383T>A (n.-383T>A) c.-198T>A (n.-198T>A) n.15T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80101540T>C | CA2277808948 | GAA | c.-118T>C (n.-118T>C) c.-233T>C (n.-233T>C) c.-383T>C (n.-383T>C) c.-198T>C (n.-198T>C) n.15T>C | dbSNP |
17 | g.80101540T>G | CA775505848 | GAA | c.-118T>G (n.-118T>G) c.-233T>G (n.-233T>G) c.-383T>G (n.-383T>G) c.-198T>G (n.-198T>G) n.15T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80101540T= | CA2277808947 | GAA | c.-118T= (n.-118T=) c.-233T= (n.-233T=) c.-383T= (n.-383T=) c.-198T= (n.-198T=) n.15T= | |
17 | g.80101547_80101562dup | CA986719230 | GAA | c.-111_-96dup (n.-111_-96dup) c.-226_-211dup (n.-226_-211dup) c.-376_-361dup (n.-376_-361dup) c.-191_-176dup (n.-191_-176dup) n.22_37dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80101542C>A | CA2640269425 | GAA | c.-116C>A (n.-116C>A) c.-231C>A (n.-231C>A) c.-381C>A (n.-381C>A) c.-196C>A (n.-196C>A) n.17C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80101542C= | CA2277808949 | GAA | c.-116C= (n.-116C=) c.-231C= (n.-231C=) c.-381C= (n.-381C=) c.-196C= (n.-196C=) n.17C= | |
17 | g.80101542C>T | CA986719232 | GAA | c.-116C>T (n.-116C>T) c.-231C>T (n.-231C>T) c.-381C>T (n.-381C>T) c.-196C>T (n.-196C>T) n.17C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80101543C= | CA2277808950 | GAA | c.-115C= (n.-115C=) c.-230C= (n.-230C=) c.-380C= (n.-380C=) c.-195C= (n.-195C=) n.18C= | |
17 | g.80101543C>T | CA775505849 | GAA | c.-115C>T (n.-115C>T) c.-230C>T (n.-230C>T) c.-380C>T (n.-380C>T) c.-195C>T (n.-195C>T) n.18C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80101544G>A | CA775505851 | GAA | c.-114G>A (n.-114G>A) c.-229G>A (n.-229G>A) c.-379G>A (n.-379G>A) c.-194G>A (n.-194G>A) n.19G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80101544G= | CA2277808951 | GAA | c.-114G= (n.-114G=) c.-229G= (n.-229G=) c.-379G= (n.-379G=) c.-194G= (n.-194G=) n.19G= | |
17 | g.80101544G>T | CA2598861740 | GAA | c.-114G>T (n.-114G>T) c.-229G>T (n.-229G>T) c.-379G>T (n.-379G>T) c.-194G>T (n.-194G>T) n.19G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80101545C= | CA2277808952 | GAA | c.-113C= (n.-113C=) c.-228C= (n.-228C=) c.-378C= (n.-378C=) c.-193C= (n.-193C=) n.20C= | |
17 | g.80101545C>T | CA775505852 | GAA | c.-113C>T (n.-113C>T) c.-228C>T (n.-228C>T) c.-378C>T (n.-378C>T) c.-193C>T (n.-193C>T) n.20C>T | dbSNP |
17 | g.80101546C= | CA2277808953 | GAA | c.-112C= (n.-112C=) c.-227C= (n.-227C=) c.-377C= (n.-377C=) c.-192C= (n.-192C=) n.21C= | |
17 | g.80101546C>T | CA2277808954 | GAA | c.-112C>T (n.-112C>T) c.-227C>T (n.-227C>T) c.-377C>T (n.-377C>T) c.-192C>T (n.-192C>T) n.21C>T | dbSNP |
17 | g.80101547G>A | CA2640269433 | GAA | c.-111G>A (n.-111G>A) c.-226G>A (n.-226G>A) c.-376G>A (n.-376G>A) c.-191G>A (n.-191G>A) n.22G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80101547G= | CA2277808955 | GAA | c.-111G= (n.-111G=) c.-226G= (n.-226G=) c.-376G= (n.-376G=) c.-191G= (n.-191G=) n.22G= | |
17 | g.80101547G>T | CA2277808956 | GAA | c.-111G>T (n.-111G>T) c.-226G>T (n.-226G>T) c.-376G>T (n.-376G>T) c.-191G>T (n.-191G>T) n.22G>T | dbSNP |
17 | g.80101551A= | CA2277808957 | GAA | c.-107A= (n.-107A=) c.-222A= (n.-222A=) c.-372A= (n.-372A=) c.-187A= (n.-187A=) n.26A= | |
17 | g.80101551A>G | CA986719235 | GAA | c.-107A>G (n.-107A>G) c.-222A>G (n.-222A>G) c.-372A>G (n.-372A>G) c.-187A>G (n.-187A>G) n.26A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80101552C= | CA2277808958 | GAA | c.-106C= (n.-106C=) c.-221C= (n.-221C=) c.-371C= (n.-371C=) c.-186C= (n.-186C=) n.27C= | |
17 | g.80101552C>T | CA775505854 | GAA | c.-106C>T (n.-106C>T) c.-221C>T (n.-221C>T) c.-371C>T (n.-371C>T) c.-186C>T (n.-186C>T) n.27C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80101553G>A | CA986719238 | GAA | c.-105G>A (n.-105G>A) c.-220G>A (n.-220G>A) c.-370G>A (n.-370G>A) c.-185G>A (n.-185G>A) n.28G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80101553G= | CA2277808959 | GAA | c.-105G= (n.-105G=) c.-220G= (n.-220G=) c.-370G= (n.-370G=) c.-185G= (n.-185G=) n.28G= | |
17 | g.80101555G>T | CA2640269436 | GAA | c.-103G>T (n.-103G>T) c.-218G>T (n.-218G>T) c.-368G>T (n.-368G>T) c.-183G>T (n.-183G>T) n.30G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80101556A= | CA2277808960 | GAA | c.-102A= (n.-102A=) c.-367A= (n.-367A=) c.-182A= (n.-182A=) c.-217A= (n.-217A=) n.31A= | |
17 | g.80101556A>G | CA2277808961 | GAA | c.-102A>G (n.-102A>G) c.-367A>G (n.-367A>G) c.-182A>G (n.-182A>G) c.-217A>G (n.-217A>G) n.31A>G | dbSNP |
17 | g.80101556A>T | CA294884392 | GAA | c.-102A>T (n.-102A>T) c.-367A>T (n.-367A>T) c.-182A>T (n.-182A>T) c.-217A>T (n.-217A>T) n.31A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80101557C= | CA2277808962 | GAA | c.-101C= (n.-101C=) c.-366C= (n.-366C=) c.-181C= (n.-181C=) c.-216C= (n.-216C=) n.32C= | |
17 | g.80101557C>T | CA775505855 | GAA | c.-101C>T (n.-101C>T) c.-366C>T (n.-366C>T) c.-181C>T (n.-181C>T) c.-216C>T (n.-216C>T) n.32C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80101559dup | CA986719241 | GAA | c.-99dup (n.-99dup) c.-364dup (n.-364dup) c.-179dup (n.-179dup) c.-214dup (n.-214dup) n.34dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80101558C>A | CA986719248 | GAA | c.-100C>A (n.-100C>A) c.-365C>A (n.-365C>A) c.-180C>A (n.-180C>A) c.-215C>A (n.-215C>A) n.33C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80101558C= | CA2277808963 | GAA | c.-100C= (n.-100C=) c.-365C= (n.-365C=) c.-180C= (n.-180C=) c.-215C= (n.-215C=) n.33C= | |
17 | g.80101558C>T | CA627697914 | GAA | c.-100C>T (n.-100C>T) c.-365C>T (n.-365C>T) c.-180C>T (n.-180C>T) c.-215C>T (n.-215C>T) n.33C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80101559C= | CA2277808964 | GAA | c.-99C= (n.-99C=) c.-364C= (n.-364C=) c.-179C= (n.-179C=) c.-214C= (n.-214C=) n.34C= | |
17 | g.80101559C>T | CA627697915 | GAA | c.-99C>T (n.-99C>T) c.-364C>T (n.-364C>T) c.-179C>T (n.-179C>T) c.-214C>T (n.-214C>T) n.34C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80101560G>A | CA294884398 | GAA | c.-98G>A (n.-98G>A) c.-363G>A (n.-363G>A) c.-178G>A (n.-178G>A) c.-213G>A (n.-213G>A) n.35G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80101560G= | CA2277808965 | GAA | c.-98G= (n.-98G=) c.-363G= (n.-363G=) c.-178G= (n.-178G=) c.-213G= (n.-213G=) n.35G= | |
17 | g.80101560G>T | CA2640269440 | GAA | c.-98G>T (n.-98G>T) c.-363G>T (n.-363G>T) c.-178G>T (n.-178G>T) c.-213G>T (n.-213G>T) n.35G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80101561C= | CA2277808966 | GAA | c.-97C= (n.-97C=) c.-362C= (n.-362C=) c.-177C= (n.-177C=) c.-212C= (n.-212C=) n.36C= | |
17 | g.80101561C>G | CA775505859 | GAA | c.-97C>G (n.-97C>G) c.-362C>G (n.-362C>G) c.-177C>G (n.-177C>G) c.-212C>G (n.-212C>G) n.36C>G | dbSNP |
17 | g.80101562C>A | CA2277808967 | GAA | c.-96C>A (n.-96C>A) c.-361C>A (n.-361C>A) c.-176C>A (n.-176C>A) c.-211C>A (n.-211C>A) n.37C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80101562C= | CA2277808968 | GAA | c.-96C= (n.-96C=) c.-361C= (n.-361C=) c.-176C= (n.-176C=) c.-211C= (n.-211C=) n.37C= | |
17 | g.80101562C>T | CA294884399 | GAA | c.-96C>T (n.-96C>T) c.-361C>T (n.-361C>T) c.-176C>T (n.-176C>T) c.-211C>T (n.-211C>T) n.37C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80101563T>A | CA2277808970 | GAA | c.-95T>A (n.-95T>A) c.-360T>A (n.-360T>A) c.-175T>A (n.-175T>A) c.-210T>A (n.-210T>A) n.38T>A | dbSNP |
17 | g.80101563T>C | CA2520855942 | GAA | c.-95T>C (n.-95T>C) c.-360T>C (n.-360T>C) c.-175T>C (n.-175T>C) c.-210T>C (n.-210T>C) n.38T>C | |
17 | g.80101563T>G | CA775505861 | GAA | c.-95T>G (n.-95T>G) c.-360T>G (n.-360T>G) c.-175T>G (n.-175T>G) c.-210T>G (n.-210T>G) n.38T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80101563T= | CA2277808969 | GAA | c.-95T= (n.-95T=) c.-360T= (n.-360T=) c.-175T= (n.-175T=) c.-210T= (n.-210T=) n.38T= | |
17 | g.80101564C>A | CA2810586594 | GAA | c.-94C>A (n.-94C>A) c.-359C>A (n.-359C>A) c.-174C>A (n.-174C>A) c.-209C>A (n.-209C>A) n.39C>A | |
17 | g.80101564C>T | CA2530472810 | GAA | c.-94C>T (n.-94C>T) c.-359C>T (n.-359C>T) c.-174C>T (n.-174C>T) c.-209C>T (n.-209C>T) n.39C>T | |
17 | g.80101565T>A | CA2277808973 | GAA | c.-93T>A (n.-93T>A) c.-358T>A (n.-358T>A) c.-173T>A (n.-173T>A) c.-208T>A (n.-208T>A) n.40T>A | dbSNP |
17 | g.80101565T>C | CA2640269448 | GAA | c.-93T>C (n.-93T>C) c.-358T>C (n.-358T>C) c.-173T>C (n.-173T>C) c.-208T>C (n.-208T>C) n.40T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80101565T= | CA2277808972 | GAA | c.-93T= (n.-93T=) c.-358T= (n.-358T=) c.-173T= (n.-173T=) c.-208T= (n.-208T=) n.40T= | |
17 | g.80101565_80101577delinsTGCGCGCCCCCGG | CA2277808971 | GAA | c.-93_-81delinsTGCGCGCCCCCGG (n.-93_-81delinsTGCGCGCCCCCGG) c.-358_-346delinsTGCGCGCCCCCGG (n.-358_-346delinsTGCGCGCCCCCGG) c.-173_-161delinsTGCGCGCCCCCGG (n.-173_-161delinsTGCGCGCCCCCGG) c.-208_-196delinsTGCGCGCCCCCGG (n.-208_-196delinsTGCGCGCCCCCGG) n.40_52delinsTGCGCGCCCCCGG | |
17 | g.80101566G>A | CA2640269451 | GAA | c.-92G>A (n.-92G>A) c.-357G>A (n.-357G>A) c.-172G>A (n.-172G>A) c.-207G>A (n.-207G>A) n.41G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80101568_80101579del | CA294884400 | GAA | c.-90_-79del (n.-90_-79del) c.-355_-344del (n.-355_-344del) c.-170_-159del (n.-170_-159del) c.-205_-194del (n.-205_-194del) n.43_54del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80101567C>T | CA2640269454 | GAA | c.-91C>T (n.-91C>T) c.-356C>T (n.-356C>T) c.-171C>T (n.-171C>T) c.-206C>T (n.-206C>T) n.42C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80101569C= | CA2277808974 | GAA | c.-89C= (n.-89C=) c.-354C= (n.-354C=) c.-169C= (n.-169C=) c.-204C= (n.-204C=) n.44C= | |
17 | g.80101569C>T | CA2277808975 | GAA | c.-89C>T (n.-89C>T) c.-354C>T (n.-354C>T) c.-169C>T (n.-169C>T) c.-204C>T (n.-204C>T) n.44C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80101570G>A | CA2640269457 | GAA | c.-88G>A (n.-88G>A) c.-353G>A (n.-353G>A) c.-168G>A (n.-168G>A) c.-203G>A (n.-203G>A) n.45G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80101570G= | CA2277808976 | GAA | c.-88G= (n.-88G=) c.-353G= (n.-353G=) c.-168G= (n.-168G=) c.-203G= (n.-203G=) n.45G= | |
17 | g.80101570G>T | CA775505864 | GAA | c.-88G>T (n.-88G>T) c.-353G>T (n.-353G>T) c.-168G>T (n.-168G>T) c.-203G>T (n.-203G>T) n.45G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80101570_80101571insA | CA627697916 | GAA | c.-88_-87insA (n.-88_-87insA) c.-353_-352insA (n.-353_-352insA) c.-168_-167insA (n.-168_-167insA) c.-203_-202insA (n.-203_-202insA) n.45_46insA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80101571C>A | CA627697917 | GAA | c.-87C>A (n.-87C>A) c.-352C>A (n.-352C>A) c.-167C>A (n.-167C>A) c.-202C>A (n.-202C>A) n.46C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80101571C= | CA2277808977 | GAA | c.-87C= (n.-87C=) c.-352C= (n.-352C=) c.-167C= (n.-167C=) c.-202C= (n.-202C=) n.46C= | |
17 | g.80101571C>T | CA775505867 | GAA | c.-87C>T (n.-87C>T) c.-352C>T (n.-352C>T) c.-167C>T (n.-167C>T) c.-202C>T (n.-202C>T) n.46C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80101575del | CA2640269480 | GAA | c.-83del (n.-83del) c.-348del (n.-348del) c.-163del (n.-163del) c.-198del (n.-198del) n.50del | gnomAD v4 |
17 | g.80101571_80101583delinsCCCCCGGGCACGA | CA2277808978 | GAA | c.-87_-75delinsCCCCCGGGCACGA (n.-87_-75delinsCCCCCGGGCACGA) c.-352_-340delinsCCCCCGGGCACGA (n.-352_-340delinsCCCCCGGGCACGA) c.-167_-155delinsCCCCCGGGCACGA (n.-167_-155delinsCCCCCGGGCACGA) c.-202_-190delinsCCCCCGGGCACGA (n.-202_-190delinsCCCCCGGGCACGA) n.46_58delinsCCCCCGGGCACGA | |
17 | g.80101572C= | CA2277808979 | GAA | c.-86C= (n.-86C=) c.-351C= (n.-351C=) c.-166C= (n.-166C=) c.-201C= (n.-201C=) n.47C= | |
17 | g.80101572C>T | CA294884410 | GAA | c.-86C>T (n.-86C>T) c.-351C>T (n.-351C>T) c.-166C>T (n.-166C>T) c.-201C>T (n.-201C>T) n.47C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80101578_80101589dup | CA986719262 | GAA | c.-80_-69dup (n.-80_-69dup) c.-345_-334dup (n.-345_-334dup) c.-160_-149dup (n.-160_-149dup) c.-195_-184dup (n.-195_-184dup) n.53_64dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80101578_80101589del | CA294884401 | GAA | c.-80_-69del (n.-80_-69del) c.-345_-334del (n.-345_-334del) c.-160_-149del (n.-160_-149del) c.-195_-184del (n.-195_-184del) n.53_64del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80101573C>A | CA2640269483 | GAA | c.-85C>A (n.-85C>A) c.-350C>A (n.-350C>A) c.-165C>A (n.-165C>A) c.-200C>A (n.-200C>A) n.48C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80101574C= | CA2277808980 | GAA | c.-84C= (n.-84C=) c.-349C= (n.-349C=) c.-164C= (n.-164C=) c.-199C= (n.-199C=) n.49C= | |
17 | g.80101574C>T | CA775505871 | GAA | c.-84C>T (n.-84C>T) c.-349C>T (n.-349C>T) c.-164C>T (n.-164C>T) c.-199C>T (n.-199C>T) n.49C>T | dbSNP |
17 | g.80101575C= | CA2277808981 | GAA | c.-83C= (n.-83C=) c.-348C= (n.-348C=) c.-163C= (n.-163C=) c.-198C= (n.-198C=) n.50C= | |
17 | g.80101575C>G | CA627697919 | GAA | c.-83C>G (n.-83C>G) c.-348C>G (n.-348C>G) c.-163C>G (n.-163C>G) c.-198C>G (n.-198C>G) n.50C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80101575C>T | CA627697918 | GAA | c.-83C>T (n.-83C>T) c.-348C>T (n.-348C>T) c.-163C>T (n.-163C>T) c.-198C>T (n.-198C>T) n.50C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80101576G>A | CA2640269489 | GAA | c.-82G>A (n.-82G>A) c.-197G>A (n.-197G>A) c.-347G>A (n.-347G>A) c.-162G>A (n.-162G>A) n.51G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80101576G>T | CA2640269488 | GAA | c.-82G>T (n.-82G>T) c.-197G>T (n.-197G>T) c.-347G>T (n.-347G>T) c.-162G>T (n.-162G>T) n.51G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80101578G>A | CA775505879 | GAA | c.-80G>A (n.-80G>A) c.-195G>A (n.-195G>A) c.-345G>A (n.-345G>A) c.-160G>A (n.-160G>A) n.53G>A | dbSNP |
17 | g.80101578G= | CA2277808982 | GAA | c.-80G= (n.-80G=) c.-195G= (n.-195G=) c.-345G= (n.-345G=) c.-160G= (n.-160G=) n.53G= | |
17 | g.80101579C>A | CA2640269492 | GAA | c.-79C>A (n.-79C>A) c.-194C>A (n.-194C>A) c.-344C>A (n.-344C>A) c.-159C>A (n.-159C>A) n.54C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80101579C>T | CA2640269495 | GAA | c.-79C>T (n.-79C>T) c.-194C>T (n.-194C>T) c.-344C>T (n.-344C>T) c.-159C>T (n.-159C>T) n.54C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80101580A>C | CA2810586596 | GAA | c.-78A>C (n.-78A>C) c.-193A>C (n.-193A>C) c.-343A>C (n.-343A>C) c.-158A>C (n.-158A>C) n.55A>C | |
17 | g.80101581C>A | CA986719273 | GAA | c.-77C>A (n.-77C>A) c.-192C>A (n.-192C>A) c.-342C>A (n.-342C>A) c.-157C>A (n.-157C>A) n.56C>A n.1C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80101581C= | CA2277808983 | GAA | c.-77C= (n.-77C=) c.-192C= (n.-192C=) c.-342C= (n.-342C=) c.-157C= (n.-157C=) n.56C= n.1C= | |
17 | g.80101581C>G | CA775505880 | GAA | c.-77C>G (n.-77C>G) c.-192C>G (n.-192C>G) c.-342C>G (n.-342C>G) c.-157C>G (n.-157C>G) n.56C>G n.1C>G | dbSNP |
17 | g.80101581C>T | CA2277808984 | GAA | c.-77C>T (n.-77C>T) c.-192C>T (n.-192C>T) c.-342C>T (n.-342C>T) c.-157C>T (n.-157C>T) n.56C>T n.1C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80101582G>T | CA2640269499 | GAA | c.-76G>T (n.-76G>T) c.-191G>T (n.-191G>T) c.-341G>T (n.-341G>T) c.-156G>T (n.-156G>T) n.57G>T n.2G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80101584C>A | CA2277808986 | GAA | c.-74C>A (n.-74C>A) c.-154C>A (n.-154C>A) c.-189C>A (n.-189C>A) c.-339C>A (n.-339C>A) n.59C>A n.4C>A | dbSNP |
17 | g.80101584C= | CA2277808985 | GAA | c.-74C= (n.-74C=) c.-154C= (n.-154C=) c.-189C= (n.-189C=) c.-339C= (n.-339C=) n.59C= n.4C= | |
17 | g.80101584C>T | CA627697920 | GAA | c.-74C>T (n.-74C>T) c.-154C>T (n.-154C>T) c.-189C>T (n.-189C>T) c.-339C>T (n.-339C>T) n.59C>T n.4C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80101585C>A | CA2838167844 | GAA | c.-73C>A (n.-73C>A) c.-153C>A (n.-153C>A) c.-188C>A (n.-188C>A) c.-338C>A (n.-338C>A) n.60C>A n.5C>A | |
17 | g.80101585C= | CA2277808987 | GAA | c.-73C= (n.-73C=) c.-153C= (n.-153C=) c.-188C= (n.-188C=) c.-338C= (n.-338C=) n.60C= n.5C= | |
17 | g.80101585C>G | CA10647034 | GAA | c.-73C>G (n.-73C>G) c.-153C>G (n.-153C>G) c.-188C>G (n.-188C>G) c.-338C>G (n.-338C>G) n.60C>G n.5C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80101585C>T | CA2838167843 | GAA | c.-73C>T (n.-73C>T) c.-153C>T (n.-153C>T) c.-188C>T (n.-188C>T) c.-338C>T (n.-338C>T) n.60C>T n.5C>T | |
17 | g.80101587C>A | CA2277808989 | GAA | c.-71C>A (n.-71C>A) c.-151C>A (n.-151C>A) c.-186C>A (n.-186C>A) c.-336C>A (n.-336C>A) n.62C>A n.7C>A | dbSNP |
17 | g.80101587C= | CA2277808988 | GAA | c.-71C= (n.-71C=) c.-151C= (n.-151C=) c.-186C= (n.-186C=) c.-336C= (n.-336C=) n.62C= n.7C= | |
17 | g.80101587C>G | CA986719288 | GAA | c.-71C>G (n.-71C>G) c.-151C>G (n.-151C>G) c.-186C>G (n.-186C>G) c.-336C>G (n.-336C>G) n.62C>G n.7C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80101587C>T | CA775505889 | GAA | c.-71C>T (n.-71C>T) c.-151C>T (n.-151C>T) c.-186C>T (n.-186C>T) c.-336C>T (n.-336C>T) n.62C>T n.7C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80101588G>A | CA2277808991 | GAA | c.-70G>A (n.-70G>A) c.-150G>A (n.-150G>A) c.-185G>A (n.-185G>A) c.-335G>A (n.-335G>A) n.63G>A n.8G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80101588G= | CA2277808990 | GAA | c.-70G= (n.-70G=) c.-150G= (n.-150G=) c.-185G= (n.-185G=) c.-335G= (n.-335G=) n.63G= n.8G= | |
17 | g.80101591G>A | CA2640269509 | GAA | c.-67G>A (n.-67G>A) c.-147G>A (n.-147G>A) c.-182G>A (n.-182G>A) c.-332G>A (n.-332G>A) n.66G>A n.11G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80101592T>C | CA986719289 | GAA | c.-66T>C (n.-66T>C) c.-146T>C (n.-146T>C) c.-181T>C (n.-181T>C) c.-331T>C (n.-331T>C) n.67T>C n.12T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80101592T= | CA2277808992 | GAA | c.-66T= (n.-66T=) c.-146T= (n.-146T=) c.-181T= (n.-181T=) c.-331T= (n.-331T=) n.67T= n.12T= | |
17 | g.80101593C>A | CA2640269511 | GAA | c.-65C>A (n.-65C>A) c.-145C>A (n.-145C>A) c.-180C>A (n.-180C>A) c.-330C>A (n.-330C>A) n.68C>A n.13C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80101593C= | CA2277808993 | GAA | c.-65C= (n.-65C=) c.-145C= (n.-145C=) c.-180C= (n.-180C=) c.-330C= (n.-330C=) n.68C= n.13C= | |
17 | g.80101593C>G | CA627697921 | GAA | c.-65C>G (n.-65C>G) c.-145C>G (n.-145C>G) c.-180C>G (n.-180C>G) c.-330C>G (n.-330C>G) n.68C>G n.13C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80101594_80101595delinsTC | CA2277808994 | GAA | c.-64_-63delinsTC (n.-64_-63delinsTC) c.-144_-143delinsTC (n.-144_-143delinsTC) c.-179_-178delinsTC (n.-179_-178delinsTC) c.-329_-328delinsTC (n.-329_-328delinsTC) n.69_70delinsTC n.14_15delinsTC | |
17 | g.80101595C= | CA2277808995 | GAA | c.-63C= (n.-63C=) c.-143C= (n.-143C=) c.-178C= (n.-178C=) c.-328C= (n.-328C=) n.70C= n.15C= | |
17 | g.80101595C>T | CA986719302 | GAA | c.-63C>T (n.-63C>T) c.-143C>T (n.-143C>T) c.-178C>T (n.-178C>T) c.-328C>T (n.-328C>T) n.70C>T n.15C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80101596del | CA986719292 | GAA | c.-62del (n.-62del) c.-142del (n.-142del) c.-177del (n.-177del) c.-327del (n.-327del) n.71del n.16del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80101596C>A | CA2810586603 | GAA | c.-62C>A (n.-62C>A) c.-142C>A (n.-142C>A) c.-177C>A (n.-177C>A) c.-327C>A (n.-327C>A) n.71C>A n.16C>A | |
17 | g.80101596C= | CA2277808996 | GAA | c.-62C= (n.-62C=) c.-142C= (n.-142C=) c.-177C= (n.-177C=) c.-327C= (n.-327C=) n.71C= n.16C= | |
17 | g.80101596C>G | CA2277808998 | GAA | c.-62C>G (n.-62C>G) c.-142C>G (n.-142C>G) c.-177C>G (n.-177C>G) c.-327C>G (n.-327C>G) n.71C>G n.16C>G | dbSNP |
17 | g.80101596C>T | CA2277808997 | GAA | c.-62C>T (n.-62C>T) c.-142C>T (n.-142C>T) c.-177C>T (n.-177C>T) c.-327C>T (n.-327C>T) n.71C>T n.16C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80101597G>T | CA2640269517 | GAA | c.-61G>T (n.-61G>T) c.-141G>T (n.-141G>T) c.-176G>T (n.-176G>T) c.-326G>T (n.-326G>T) n.1G>T n.72G>T n.17G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80101598C>A | CA2640269521 | GAA | c.-60C>A (n.-60C>A) c.-140C>A (n.-140C>A) c.-175C>A (n.-175C>A) c.-325C>A (n.-325C>A) n.2C>A n.73C>A n.18C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80101598C= | CA2277808999 | GAA | c.-60C= (n.-60C=) c.-140C= (n.-140C=) c.-175C= (n.-175C=) c.-325C= (n.-325C=) n.2C= n.73C= n.18C= | |
17 | g.80101598C>G | CA775505892 | GAA | c.-60C>G (n.-60C>G) c.-140C>G (n.-140C>G) c.-175C>G (n.-175C>G) c.-325C>G (n.-325C>G) n.2C>G n.73C>G n.18C>G | dbSNP |
17 | g.80101598C>T | CA1139665914 | GAA | c.-60C>T (n.-60C>T) c.-140C>T (n.-140C>T) c.-175C>T (n.-175C>T) c.-325C>T (n.-325C>T) n.2C>T n.73C>T n.18C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.80101599G>A | CA627697922 | GAA | c.-59G>A (n.-59G>A) c.-139G>A (n.-139G>A) c.-174G>A (n.-174G>A) c.-324G>A (n.-324G>A) n.3G>A n.74G>A n.19G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80101599G>C | CA627697923 | GAA | c.-59G>C (n.-59G>C) c.-139G>C (n.-139G>C) c.-174G>C (n.-174G>C) c.-324G>C (n.-324G>C) n.3G>C n.74G>C n.19G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80101599G= | CA2277809000 | GAA | c.-59G= (n.-59G=) c.-139G= (n.-139G=) c.-174G= (n.-174G=) c.-324G= (n.-324G=) n.3G= n.74G= n.19G= | |
17 | g.80101599G>T | CA2640269525 | GAA | c.-59G>T (n.-59G>T) c.-139G>T (n.-139G>T) c.-174G>T (n.-174G>T) c.-324G>T (n.-324G>T) n.3G>T n.74G>T n.19G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80101600G>T | CA2810586607 | GAA | c.-58G>T (n.-58G>T) c.-138G>T (n.-138G>T) c.-173G>T (n.-173G>T) c.-323G>T (n.-323G>T) n.4G>T n.75G>T n.20G>T | |
17 | g.80101601G>A | CA294884427 | GAA | c.-57G>A (n.-57G>A) c.-137G>A (n.-137G>A) c.-172G>A (n.-172G>A) c.-322G>A (n.-322G>A) n.5G>A n.76G>A n.21G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80101601G= | CA2277809001 | GAA | c.-57G= (n.-57G=) c.-137G= (n.-137G=) c.-172G= (n.-172G=) c.-322G= (n.-322G=) n.5G= n.76G= n.21G= | |
17 | g.80101601G>T | CA2640269530 | GAA | c.-57G>T (n.-57G>T) c.-137G>T (n.-137G>T) c.-172G>T (n.-172G>T) c.-322G>T (n.-322G>T) n.5G>T n.76G>T n.21G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80101602C>A | CA2640269533 | GAA | c.-56C>A (n.-56C>A) c.-136C>A (n.-136C>A) c.-171C>A (n.-171C>A) c.-321C>A (n.-321C>A) n.6C>A n.77C>A n.22C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80101602C>T | CA2640269534 | GAA | c.-56C>T (n.-56C>T) c.-136C>T (n.-136C>T) c.-171C>T (n.-171C>T) c.-321C>T (n.-321C>T) n.6C>T n.77C>T n.22C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80101603G>A | CA986719311 | GAA | c.-55G>A (n.-55G>A) c.-135G>A (n.-135G>A) c.-170G>A (n.-170G>A) c.-320G>A (n.-320G>A) n.7G>A n.78G>A n.23G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80101603G>C | CA775505900 | GAA | c.-55G>C (n.-55G>C) c.-135G>C (n.-135G>C) c.-170G>C (n.-170G>C) c.-320G>C (n.-320G>C) n.7G>C n.78G>C n.23G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80101603G= | CA2277809002 | GAA | c.-55G= (n.-55G=) c.-135G= (n.-135G=) c.-170G= (n.-170G=) c.-320G= (n.-320G=) n.7G= n.78G= n.23G= | |
17 | g.80101603G>T | CA2640269537 | GAA | c.-55G>T (n.-55G>T) c.-135G>T (n.-135G>T) c.-170G>T (n.-170G>T) c.-320G>T (n.-320G>T) n.7G>T n.78G>T n.23G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80101604G>A | CA2640269538 | GAA | c.-54G>A (n.-54G>A) c.-134G>A (n.-134G>A) c.-169G>A (n.-169G>A) c.-319G>A (n.-319G>A) n.8G>A n.79G>A n.24G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80101605C= | CA2277809003 | GAA | c.-53C= (n.-53C=) c.-133C= (n.-133C=) c.-168C= (n.-168C=) c.-318C= (n.-318C=) n.9C= n.80C= n.25C= | |
17 | g.80101605C>T | CA2277809004 | GAA | c.-53C>T (n.-53C>T) c.-133C>T (n.-133C>T) c.-168C>T (n.-168C>T) c.-318C>T (n.-318C>T) n.9C>T n.80C>T n.25C>T | dbSNP |
17 | g.80101606C= | CA2277809005 | GAA | c.-52C= (n.-52C=) c.-132C= (n.-132C=) c.-167C= (n.-167C=) c.-317C= (n.-317C=) n.10C= n.81C= n.26C= | |
17 | g.80101606C>G | CA775505903 | GAA | c.-52C>G (n.-52C>G) c.-132C>G (n.-132C>G) c.-167C>G (n.-167C>G) c.-317C>G (n.-317C>G) n.10C>G n.81C>G n.26C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80101606C>T | CA294884428 | GAA | c.-52C>T (n.-52C>T) c.-132C>T (n.-132C>T) c.-167C>T (n.-167C>T) c.-317C>T (n.-317C>T) n.10C>T n.81C>T n.26C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80101607A>G | CA2640269548 | GAA | c.-51A>G (n.-51A>G) c.-131A>G (n.-131A>G) c.-166A>G (n.-166A>G) c.-316A>G (n.-316A>G) n.11A>G n.82A>G n.27A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80101608G>T | CA2640269551 | GAA | c.-50G>T (n.-50G>T) c.-130G>T (n.-130G>T) c.-165G>T (n.-165G>T) c.-315G>T (n.-315G>T) n.12G>T n.83G>T n.28G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80101615_80101616del | CA2640269553 | GAA | c.-43_-42del (n.-43_-42del) c.-123_-122del (n.-123_-122del) c.-158_-157del (n.-158_-157del) c.-308_-307del (n.-308_-307del) n.19_20del n.90_91del n.35_36del | gnomAD v4 |
17 | g.80101611C= | CA2277809006 | GAA | c.-47C= (n.-47C=) c.-127C= (n.-127C=) c.-162C= (n.-162C=) c.-312C= (n.-312C=) n.15C= n.86C= n.31C= | |
17 | g.80101611C>G | CA294884429 | GAA | c.-47C>G (n.-47C>G) c.-127C>G (n.-127C>G) c.-162C>G (n.-162C>G) c.-312C>G (n.-312C>G) n.15C>G n.86C>G n.31C>G | dbSNP |
17 | g.80101611C>T | CA10647035 | GAA | c.-47C>T (n.-47C>T) c.-127C>T (n.-127C>T) c.-162C>T (n.-162C>T) c.-312C>T (n.-312C>T) n.15C>T n.86C>T n.31C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80101612G>A | CA2640269566 | GAA | c.-46G>A (n.-46G>A) c.-126G>A (n.-126G>A) c.-161G>A (n.-161G>A) c.-311G>A (n.-311G>A) n.16G>A n.87G>A n.32G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80101612G>C | CA2734098195 | GAA | c.-46G>C (n.-46G>C) c.-126G>C (n.-126G>C) c.-161G>C (n.-161G>C) c.-311G>C (n.-311G>C) n.16G>C n.87G>C n.32G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.80101613C>A | CA2640269568 | GAA | c.-45C>A (n.-45C>A) c.-125C>A (n.-125C>A) c.-160C>A (n.-160C>A) c.-310C>A (n.-310C>A) n.17C>A n.88C>A n.33C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80101613C= | CA2277809007 | GAA | c.-45C= (n.-45C=) c.-125C= (n.-125C=) c.-160C= (n.-160C=) c.-310C= (n.-310C=) n.17C= n.88C= n.33C= | |
17 | g.80101613C>T | CA775505913 | GAA | c.-45C>T (n.-45C>T) c.-125C>T (n.-125C>T) c.-160C>T (n.-160C>T) c.-310C>T (n.-310C>T) n.17C>T n.88C>T n.33C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80101614G>A | CA986719330 | GAA | c.-44G>A (n.-44G>A) c.-124G>A (n.-124G>A) c.-159G>A (n.-159G>A) c.-309G>A (n.-309G>A) n.18G>A n.89G>A n.34G>A | dbSNP |
17 | g.80101614G>C | CA2277809009 | GAA | c.-44G>C (n.-44G>C) c.-124G>C (n.-124G>C) c.-159G>C (n.-159G>C) c.-309G>C (n.-309G>C) n.18G>C n.89G>C n.34G>C | dbSNP |
17 | g.80101614G= | CA2277809008 | GAA | c.-44G= (n.-44G=) c.-124G= (n.-124G=) c.-159G= (n.-159G=) c.-309G= (n.-309G=) n.18G= n.89G= n.34G= | |
17 | g.80101615C>T | CA2640269571 | GAA | c.-43C>T (n.-43C>T) c.-123C>T (n.-123C>T) c.-158C>T (n.-158C>T) c.-308C>T (n.-308C>T) n.19C>T n.90C>T n.35C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80101617T>A | CA775505914 | GAA | c.-41T>A (n.-41T>A) c.-121T>A (n.-121T>A) c.-156T>A (n.-156T>A) c.-306T>A (n.-306T>A) n.21T>A n.92T>A n.37T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80101617T= | CA2277809010 | GAA | c.-41T= (n.-41T=) c.-121T= (n.-121T=) c.-156T= (n.-156T=) c.-306T= (n.-306T=) n.21T= n.92T= n.37T= | |
17 | g.80101618G>A | CA2734098196 | GAA | c.-40G>A (n.-40G>A) c.-120G>A (n.-120G>A) c.-155G>A (n.-155G>A) c.-305G>A (n.-305G>A) n.22G>A n.93G>A n.38G>A | dbSNP |
17 | g.80101619C>A | CA2640269575 | GAA | c.-39C>A (n.-39C>A) c.-119C>A (n.-119C>A) c.-154C>A (n.-154C>A) c.-304C>A (n.-304C>A) n.23C>A n.94C>A n.39C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80101619C>T | CA2640269576 | GAA | c.-39C>T (n.-39C>T) c.-119C>T (n.-119C>T) c.-154C>T (n.-154C>T) c.-304C>T (n.-304C>T) n.23C>T n.94C>T n.39C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80101619_80101620delinsCG | CA2277809011 | GAA | c.-39_-38delinsCG (n.-39_-38delinsCG) c.-119_-118delinsCG (n.-119_-118delinsCG) c.-154_-153delinsCG (n.-154_-153delinsCG) c.-304_-303delinsCG (n.-304_-303delinsCG) n.23_24delinsCG n.94_95delinsCG n.39_40delinsCG | |
17 | g.80101620del | CA2277809012 | GAA | c.-38del (n.-38del) c.-118del (n.-118del) c.-153del (n.-153del) c.-303del (n.-303del) n.24del c.-213del (n.-213del) n.95del n.40del | dbSNP |
17 | g.80101620G>A | CA627697924 | GAA | c.-38G>A (n.-38G>A) c.-118G>A (n.-118G>A) c.-153G>A (n.-153G>A) c.-303G>A (n.-303G>A) n.24G>A c.-213G>A (n.-213G>A) n.95G>A n.40G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80101620G= | CA2277809013 | GAA | c.-38G= (n.-38G=) c.-118G= (n.-118G=) c.-153G= (n.-153G=) c.-303G= (n.-303G=) n.24G= c.-213G= (n.-213G=) n.95G= n.40G= | |
17 | g.80101620G>T | CA2640269580 | GAA | c.-38G>T (n.-38G>T) c.-118G>T (n.-118G>T) c.-153G>T (n.-153G>T) c.-303G>T (n.-303G>T) n.24G>T c.-213G>T (n.-213G>T) n.95G>T n.40G>T | gnomAD v4 |