| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.80101447_80101455delinsTGGGGGGCG | CA2277808848 | |||
| 17 | g.80101448_80101455del | CA775505753 | dbSNP | ||
| 17 | g.80101454_80101458delinsCGTAG | CA2277808861 | |||
| 17 | g.80101455G>A | CA986719146 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 17 | g.80101455G= | CA2277808862 | |||
| 17 | g.80101455_80101458del | CA986719141 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 17 | g.80101456T>C | CA775505769 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 17 | g.80101456T>G | CA2733959264 | dbSNP | ||
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| 17 | g.80101457A>G | CA294884312 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 17 | g.80101458G>A | CA986719150 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 17 | g.80101458G>C | CA775505775 | dbSNP | ||
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| 17 | g.80101458G>T | CA775505774 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 17 | g.80101459C>A | CA2640269245 | gnomAD v4 | ||
| 17 | g.80101459C= | CA2277808866 | |||
| 17 | g.80101459C>G | CA986719152 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 17 | g.80101459C>T | CA627697901 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 17 | g.80101460G>C | CA627697902 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 17 | g.80101460G= | CA2277808867 | |||
| 17 | g.80101460G>T | CA775505778 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
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| 17 | g.80101461C>T | CA294884319 | dbSNP | ||
| 17 | g.80101462G>A | CA986719155 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 17 | g.80101462G>C | CA294884325 | dbSNP | ||
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| 17 | g.80101463dup | CA2277808870 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 17 | g.80101463G>A | CA294884335 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 17 | g.80101463G= | CA2277808872 | |||
| 17 | g.80101463_80101465delinsGAC | CA2277808873 | |||
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| 17 | g.80101464_80101465del | CA986719161 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 17 | g.80101465C>A | CA294884340 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 17 | g.80101465C= | CA2277808875 | |||
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| 17 | g.80101468_80101486dup | CA986719173 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 17 | g.80101466G>C | CA986719174 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 17 | g.80101466G= | CA2277808877 | |||
| 17 | g.80101466G>T | CA2640269263 | gnomAD v4 | ||
| 17 | g.80101467C>A | CA775505786 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 17 | g.80101467C= | CA2277808878 | |||
| 17 | g.80101468G>A | CA775505791 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 17 | g.80101468G>C | CA986719175 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 17 | g.80101468G= | CA2277808879 | |||
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| 17 | g.80101469C= | CA2277808880 | |||
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| 17 | g.80101473C= | CA2277808884 | |||
| 17 | g.80101473C>G | CA775505794 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 17 | g.80101473C>T | CA294884345 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 17 | g.80101474T>C | CA775505797 | dbSNP | ||
| 17 | g.80101474T= | CA2277808885 | |||
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| 17 | g.80101476G>C | CA2277808888 | dbSNP | ||
| 17 | g.80101476G= | CA2277808886 | |||
| 17 | g.80101476G>T | CA294884349 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
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| 17 | g.80101481G>A | CA775505800 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 17 | g.80101481G= | CA2277808889 | |||
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| 17 | g.80101484C>T | CA986719180 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
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| 17 | g.80101485G= | CA2277808891 | |||
| 17 | g.80101485G>T | CA2640269346 | gnomAD v4 | ||
| 17 | g.80101486C>A | CA627697903 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 17 | g.80101486C= | CA2277808893 | |||
| 17 | g.80101486C>T | CA627697904 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 17 | g.80101487C= | CA2277808894 | |||
| 17 | g.80101487C>G | CA294884357 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 17 | g.80101488T>A | CA775505807 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 17 | g.80101488T>C | CA2640269349 | gnomAD v4 | ||
| 17 | g.80101488T= | CA2277808895 | |||
| 17 | g.80101490C= | CA2277808896 | |||
| 17 | g.80101490C>T | CA986719186 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
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| 17 | g.80101491G= | CA2277808897 | |||
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| 17 | g.80101492C>T | CA2640269352 | gnomAD v4 | ||
| 17 | g.80101493G>A | CA2277808900 | dbSNP | ||
| 17 | g.80101493G>C | CA775505811 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 17 | g.80101493G= | CA2277808899 | |||
| 17 | g.80101493G>T | CA2640269370 | gnomAD v4 | ||
| 17 | g.80101495del | CA2640269357 | gnomAD v4 | ||
| 17 | g.80101494G>C | CA2277808902 | dbSNP | ||
| 17 | g.80101494G= | CA2277808901 | |||
| 17 | g.80101494G>T | CA2640269376 | gnomAD v4 | ||
| 17 | g.80101495G>A | CA775505812 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 17 | g.80101495G= | CA2277808903 | |||
| 17 | g.80101496A>G | CA2640269378 | gnomAD v4 | ||
| 17 | g.80101502_80101547del | CA2640269380 | gnomAD v4 | ||
| 17 | g.80101499C>A | CA627697906 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 17 | g.80101499C= | CA2277808904 | |||
| 17 | g.80101499C>G | CA775505816 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 17 | g.80101500C= | CA2277808905 | |||
| 17 | g.80101500C>G | CA2640269384 | gnomAD v4 | ||
| 17 | g.80101500C>T | CA627697907 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 | ||
| 17 | g.80101501G>A | CA294884360 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 17 | g.80101501G>C | CA2277808907 | dbSNP | ||
| 17 | g.80101501G= | CA2277808906 | |||
| 17 | g.80101501G>T | CA2640269391 | gnomAD v4 | ||
| 17 | g.80101502C>A | CA775505817 | dbSNP | ||
| 17 | g.80101502C= | CA2277808908 | |||
| 17 | g.80101502C>T | CA2640269395 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 17 | g.80101504T>C | CA2277808910 | dbSNP | ||
| 17 | g.80101504T= | CA2277808909 | |||
| 17 | g.80101507C= | CA2277808911 | |||
| 17 | g.80101507C>G | CA627697908 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 17 | g.80101507C>T | CA294884362 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 17 | g.80101508G>A | CA627697909 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 17 | g.80101508G= | CA2277808912 | |||
| 17 | g.80101509T>C | CA2640269398 | gnomAD v4 | ||
| 17 | g.80101511A= | CA2277808913 | |||
| 17 | g.80101511A>C | CA2733967303 | dbSNP | ||
| 17 | g.80101511A>G | CA2277808914 | dbSNP | ||
| 17 | g.80101512C= | CA2277808915 | |||
| 17 | g.80101512C>T | CA775505829 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 17 | g.80101515_80101525dup | CA775505830 | dbSNP | ||
| 17 | g.80101513C>A | CA294884365 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 17 | g.80101513C= | CA2277808916 | |||
| 17 | g.80101513C>T | CA294884364 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 17 | g.80101515A= | CA2277808918 | |||
| 17 | g.80101515A>C | CA2810586582 | |||
| 17 | g.80101515A>G | CA2277808919 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 17 | g.80101515_80101516delinsAC | CA2277808917 | |||
| 17 | g.80101516C>A | CA2528581049 | |||
| 17 | g.80101516C>T | CA2640269404 | gnomAD v4 | ||
| 17 | g.80101517del | CA775505833 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 17 | g.80101517C= | CA2277808920 | |||
| 17 | g.80101517C>T | CA294884370 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 17 | g.80101518G>A | CA2277808922 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 17 | g.80101518G>C | CA775505835 | dbSNP | ||
| 17 | g.80101518G= | CA2277808921 | |||
| 17 | g.80101519C>A | CA2277808923 | dbSNP | ||
| 17 | g.80101519C= | CA2277808924 | |||
| 17 | g.80101519C>T | CA2640269407 | gnomAD v4 | ||
| 17 | g.80101520_80101524dup | CA775505836 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 17 | g.80101520G>A | CA2545659797 | |||
| 17 | g.80101521G>A | CA775505837 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 17 | g.80101521G>C | CA2277808926 | dbSNP | ||
| 17 | g.80101521G= | CA2277808925 | |||
| 17 | g.80101528_80101532dup | CA2507652258 | |||
| 17 | g.80101522C>A | CA2640269413 | gnomAD v4 | ||
| 17 | g.80101522C= | CA2277808927 | |||
| 17 | g.80101522C>T | CA2277808928 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 17 | g.80101525dup | CA627697910 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 17 | g.80101523C= | CA2277808930 | |||
| 17 | g.80101523C>G | CA2640269416 | gnomAD v4 | ||
| 17 | g.80101523C>T | CA986719208 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 17 | g.80101523_80101544delinsCCCGCCCCGCGACGAGCTCCCG | CA2277808929 | |||
| 17 | g.80101529_80101546del | CA2734098181 | dbSNP | ||
| 17 | g.80101524C>A | CA2277808932 | dbSNP | ||
| 17 | g.80101524C= | CA2277808931 | |||
| 17 | g.80101527_80101547del | CA775505841 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 17 | g.80101525C>T | CA2640269417 | gnomAD v4 | ||
| 17 | g.80101526G>A | CA986719216 | GAA | c.-397G>A (n.-397G>A) c.-212G>A (n.-212G>A) c.-132G>A (n.-132G>A) n.1G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80101526G>C | CA294884377 | GAA | c.-397G>C (n.-397G>C) c.-212G>C (n.-212G>C) c.-132G>C (n.-132G>C) n.1G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80101526G= | CA2277808933 | GAA | c.-397G= (n.-397G=) c.-212G= (n.-212G=) c.-132G= (n.-132G=) n.1G= | |
| 17 | g.80101530del | CA2734098194 | GAA | c.-393del (n.-393del) c.-208del (n.-208del) c.-128del (n.-128del) n.5del | dbSNP |
| 17 | g.80101528C>T | CA2810586586 | GAA | c.-395C>T (n.-395C>T) c.-210C>T (n.-210C>T) c.-130C>T (n.-130C>T) n.3C>T | |
| 17 | g.80101530C>A | CA2640269418 | GAA | c.-393C>A (n.-393C>A) c.-208C>A (n.-208C>A) c.-128C>A (n.-128C>A) n.5C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80101531G>A | CA627697911 | GAA | c.-242G>A (n.-242G>A) c.-392G>A (n.-392G>A) c.-207G>A (n.-207G>A) c.-127G>A (n.-127G>A) n.6G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80101531G= | CA2277808934 | GAA | c.-242G= (n.-242G=) c.-392G= (n.-392G=) c.-207G= (n.-207G=) c.-127G= (n.-127G=) n.6G= | |
| 17 | g.80101532C= | CA2277808935 | GAA | c.-241C= (n.-241C=) c.-391C= (n.-391C=) c.-206C= (n.-206C=) c.-126C= (n.-126C=) n.7C= | |
| 17 | g.80101532C>T | CA294884382 | GAA | c.-241C>T (n.-241C>T) c.-391C>T (n.-391C>T) c.-206C>T (n.-206C>T) c.-126C>T (n.-126C>T) n.7C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80101533G>A | CA2277808937 | GAA | c.-125G>A (n.-125G>A) c.-240G>A (n.-240G>A) c.-390G>A (n.-390G>A) c.-205G>A (n.-205G>A) n.8G>A | dbSNP |
| 17 | g.80101533G= | CA2277808936 | GAA | c.-125G= (n.-125G=) c.-240G= (n.-240G=) c.-390G= (n.-390G=) c.-205G= (n.-205G=) n.8G= | |
| 17 | g.80101534A= | CA2277808938 | GAA | c.-124A= (n.-124A=) c.-239A= (n.-239A=) c.-389A= (n.-389A=) c.-204A= (n.-204A=) n.9A= | |
| 17 | g.80101534A>G | CA2277808939 | GAA | c.-124A>G (n.-124A>G) c.-239A>G (n.-239A>G) c.-389A>G (n.-389A>G) c.-204A>G (n.-204A>G) n.9A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80101535C>A | CA2277808941 | GAA | c.-123C>A (n.-123C>A) c.-238C>A (n.-238C>A) c.-388C>A (n.-388C>A) c.-203C>A (n.-203C>A) n.10C>A | dbSNP |
| 17 | g.80101535C= | CA2277808940 | GAA | c.-123C= (n.-123C=) c.-238C= (n.-238C=) c.-388C= (n.-388C=) c.-203C= (n.-203C=) n.10C= | |
| 17 | g.80101535C>T | CA2640269420 | GAA | c.-123C>T (n.-123C>T) c.-238C>T (n.-238C>T) c.-388C>T (n.-388C>T) c.-203C>T (n.-203C>T) n.10C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80101536G>A | CA986719225 | GAA | c.-122G>A (n.-122G>A) c.-237G>A (n.-237G>A) c.-387G>A (n.-387G>A) c.-202G>A (n.-202G>A) n.11G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80101536G= | CA2277808942 | GAA | c.-122G= (n.-122G=) c.-237G= (n.-237G=) c.-387G= (n.-387G=) c.-202G= (n.-202G=) n.11G= | |
| 17 | g.80101537A= | CA2277808944 | GAA | c.-121A= (n.-121A=) c.-236A= (n.-236A=) c.-386A= (n.-386A=) c.-201A= (n.-201A=) n.12A= | |
| 17 | g.80101537A>C | CA294884387 | GAA | c.-121A>C (n.-121A>C) c.-236A>C (n.-236A>C) c.-386A>C (n.-386A>C) c.-201A>C (n.-201A>C) n.12A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80101537A>T | CA2277808943 | GAA | c.-121A>T (n.-121A>T) c.-236A>T (n.-236A>T) c.-386A>T (n.-386A>T) c.-201A>T (n.-201A>T) n.12A>T | dbSNP |
| 17 | g.80101538G>A | CA627697912 | GAA | c.-120G>A (n.-120G>A) c.-235G>A (n.-235G>A) c.-385G>A (n.-385G>A) c.-200G>A (n.-200G>A) n.13G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80101538G= | CA2277808945 | GAA | c.-120G= (n.-120G=) c.-235G= (n.-235G=) c.-385G= (n.-385G=) c.-200G= (n.-200G=) n.13G= | |
| 17 | g.80101538G>T | CA2640269423 | GAA | c.-120G>T (n.-120G>T) c.-235G>T (n.-235G>T) c.-385G>T (n.-385G>T) c.-200G>T (n.-200G>T) n.13G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80101539C= | CA2277808946 | GAA | c.-119C= (n.-119C=) c.-234C= (n.-234C=) c.-384C= (n.-384C=) c.-199C= (n.-199C=) n.14C= | |
| 17 | g.80101539C>T | CA775505845 | GAA | c.-119C>T (n.-119C>T) c.-234C>T (n.-234C>T) c.-384C>T (n.-384C>T) c.-199C>T (n.-199C>T) n.14C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80101540T>A | CA627697913 | GAA | c.-118T>A (n.-118T>A) c.-233T>A (n.-233T>A) c.-383T>A (n.-383T>A) c.-198T>A (n.-198T>A) n.15T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80101540T>C | CA2277808948 | GAA | c.-118T>C (n.-118T>C) c.-233T>C (n.-233T>C) c.-383T>C (n.-383T>C) c.-198T>C (n.-198T>C) n.15T>C | dbSNP |
| 17 | g.80101540T>G | CA775505848 | GAA | c.-118T>G (n.-118T>G) c.-233T>G (n.-233T>G) c.-383T>G (n.-383T>G) c.-198T>G (n.-198T>G) n.15T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80101540T= | CA2277808947 | GAA | c.-118T= (n.-118T=) c.-233T= (n.-233T=) c.-383T= (n.-383T=) c.-198T= (n.-198T=) n.15T= | |
| 17 | g.80101547_80101562dup | CA986719230 | GAA | c.-111_-96dup (n.-111_-96dup) c.-226_-211dup (n.-226_-211dup) c.-376_-361dup (n.-376_-361dup) c.-191_-176dup (n.-191_-176dup) n.22_37dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80101542C>A | CA2640269425 | GAA | c.-116C>A (n.-116C>A) c.-231C>A (n.-231C>A) c.-381C>A (n.-381C>A) c.-196C>A (n.-196C>A) n.17C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80101542C= | CA2277808949 | GAA | c.-116C= (n.-116C=) c.-231C= (n.-231C=) c.-381C= (n.-381C=) c.-196C= (n.-196C=) n.17C= | |
| 17 | g.80101542C>T | CA986719232 | GAA | c.-116C>T (n.-116C>T) c.-231C>T (n.-231C>T) c.-381C>T (n.-381C>T) c.-196C>T (n.-196C>T) n.17C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80101543C= | CA2277808950 | GAA | c.-115C= (n.-115C=) c.-230C= (n.-230C=) c.-380C= (n.-380C=) c.-195C= (n.-195C=) n.18C= | |
| 17 | g.80101543C>T | CA775505849 | GAA | c.-115C>T (n.-115C>T) c.-230C>T (n.-230C>T) c.-380C>T (n.-380C>T) c.-195C>T (n.-195C>T) n.18C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80101544G>A | CA775505851 | GAA | c.-114G>A (n.-114G>A) c.-229G>A (n.-229G>A) c.-379G>A (n.-379G>A) c.-194G>A (n.-194G>A) n.19G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80101544G= | CA2277808951 | GAA | c.-114G= (n.-114G=) c.-229G= (n.-229G=) c.-379G= (n.-379G=) c.-194G= (n.-194G=) n.19G= | |
| 17 | g.80101544G>T | CA2598861740 | GAA | c.-114G>T (n.-114G>T) c.-229G>T (n.-229G>T) c.-379G>T (n.-379G>T) c.-194G>T (n.-194G>T) n.19G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80101545C= | CA2277808952 | GAA | c.-113C= (n.-113C=) c.-228C= (n.-228C=) c.-378C= (n.-378C=) c.-193C= (n.-193C=) n.20C= | |
| 17 | g.80101545C>T | CA775505852 | GAA | c.-113C>T (n.-113C>T) c.-228C>T (n.-228C>T) c.-378C>T (n.-378C>T) c.-193C>T (n.-193C>T) n.20C>T | dbSNP |
| 17 | g.80101546C= | CA2277808953 | GAA | c.-112C= (n.-112C=) c.-227C= (n.-227C=) c.-377C= (n.-377C=) c.-192C= (n.-192C=) n.21C= | |
| 17 | g.80101546C>T | CA2277808954 | GAA | c.-112C>T (n.-112C>T) c.-227C>T (n.-227C>T) c.-377C>T (n.-377C>T) c.-192C>T (n.-192C>T) n.21C>T | dbSNP |
| 17 | g.80101547G>A | CA2640269433 | GAA | c.-111G>A (n.-111G>A) c.-226G>A (n.-226G>A) c.-376G>A (n.-376G>A) c.-191G>A (n.-191G>A) n.22G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80101547G= | CA2277808955 | GAA | c.-111G= (n.-111G=) c.-226G= (n.-226G=) c.-376G= (n.-376G=) c.-191G= (n.-191G=) n.22G= | |
| 17 | g.80101547G>T | CA2277808956 | GAA | c.-111G>T (n.-111G>T) c.-226G>T (n.-226G>T) c.-376G>T (n.-376G>T) c.-191G>T (n.-191G>T) n.22G>T | dbSNP |
| 17 | g.80101551A= | CA2277808957 | GAA | c.-107A= (n.-107A=) c.-222A= (n.-222A=) c.-372A= (n.-372A=) c.-187A= (n.-187A=) n.26A= | |
| 17 | g.80101551A>G | CA986719235 | GAA | c.-107A>G (n.-107A>G) c.-222A>G (n.-222A>G) c.-372A>G (n.-372A>G) c.-187A>G (n.-187A>G) n.26A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80101552C= | CA2277808958 | GAA | c.-106C= (n.-106C=) c.-221C= (n.-221C=) c.-371C= (n.-371C=) c.-186C= (n.-186C=) n.27C= | |
| 17 | g.80101552C>T | CA775505854 | GAA | c.-106C>T (n.-106C>T) c.-221C>T (n.-221C>T) c.-371C>T (n.-371C>T) c.-186C>T (n.-186C>T) n.27C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80101553G>A | CA986719238 | GAA | c.-105G>A (n.-105G>A) c.-220G>A (n.-220G>A) c.-370G>A (n.-370G>A) c.-185G>A (n.-185G>A) n.28G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80101553G= | CA2277808959 | GAA | c.-105G= (n.-105G=) c.-220G= (n.-220G=) c.-370G= (n.-370G=) c.-185G= (n.-185G=) n.28G= | |
| 17 | g.80101555G>T | CA2640269436 | GAA | c.-103G>T (n.-103G>T) c.-218G>T (n.-218G>T) c.-368G>T (n.-368G>T) c.-183G>T (n.-183G>T) n.30G>T | gnomAD v4 |