Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.80100253_80100255del | CA775505169 | CCDC40 | c.*478_*480del (n.*478_*480del) n.3444_3446del n.4025_4027del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80100254T>A | CA2640268495 | CCDC40 | c.*479T>A (n.*479T>A) n.3445T>A n.4026T>A | gnomAD v4 |
17 | g.80100254T>C | CA2640268497 | CCDC40 | c.*479T>C (n.*479T>C) n.3445T>C n.4026T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80100255T>C | CA775505179 | CCDC40 | c.*480T>C (n.*480T>C) n.3446T>C n.4027T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80100255T>G | CA2640268502 | CCDC40 | c.*480T>G (n.*480T>G) n.3446T>G n.4027T>G | gnomAD v4 |
17 | g.80100255T= | CA2277808184 | CCDC40 | c.*480T= (n.*480T=) n.3446T= n.4027T= | |
17 | g.80100256T>A | CA2640268506 | CCDC40 | c.*481T>A (n.*481T>A) n.3447T>A n.4028T>A | gnomAD v4 |
17 | g.80100256T>C | CA2640268505 | CCDC40 | c.*481T>C (n.*481T>C) n.3447T>C n.4028T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80100256T>G | CA2640268504 | CCDC40 | c.*481T>G (n.*481T>G) n.3447T>G n.4028T>G | gnomAD v4 |
17 | g.80100257A= | CA2277808185 | CCDC40 | c.*482A= (n.*482A=) n.3448A= n.4029A= | |
17 | g.80100257A>G | CA775505180 | CCDC40 | c.*482A>G (n.*482A>G) n.3448A>G n.4029A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80100258C>A | CA2640268513 | CCDC40 | c.*483C>A (n.*483C>A) n.3449C>A n.4030C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80100258C>G | CA2810586222 | CCDC40 | c.*483C>G (n.*483C>G) n.3449C>G n.4030C>G | |
17 | g.80100259C= | CA2277808186 | CCDC40 | c.*484C= (n.*484C=) n.3450C= n.4031C= | |
17 | g.80100259C>T | CA2277808187 | CCDC40 | c.*484C>T (n.*484C>T) n.3450C>T n.4031C>T | dbSNP |
17 | g.80100260A= | CA2277808188 | CCDC40 | c.*485A= (n.*485A=) n.3451A= n.4032A= | |
17 | g.80100260A>G | CA986718470 | CCDC40 | c.*485A>G (n.*485A>G) n.3451A>G n.4032A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80100261G>C | CA2640268514 | CCDC40 | c.*486G>C (n.*486G>C) n.3452G>C n.4033G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80100261G>T | CA2810586226 | CCDC40 | c.*486G>T (n.*486G>T) n.3452G>T n.4033G>T | |
17 | g.80100262T>A | CA2640268516 | CCDC40 | c.*487T>A (n.*487T>A) n.3453T>A n.4034T>A | gnomAD v4 |
17 | g.80100262T>C | CA2640268517 | CCDC40 | c.*487T>C (n.*487T>C) n.3453T>C n.4034T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80100265del | CA2640268515 | CCDC40 | c.*490del (n.*490del) n.3456del n.4037del | gnomAD v4 |
17 | g.80100263T>C | CA2640268519 | CCDC40 | c.*488T>C (n.*488T>C) n.3454T>C n.4035T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80100264T>C | CA2640268522 | CCDC40 | c.*489T>C (n.*489T>C) n.3455T>C n.4036T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80100264T>G | CA2640268523 | CCDC40 | c.*489T>G (n.*489T>G) n.3455T>G n.4036T>G | gnomAD v4 |
17 | g.80100265T>C | CA2640268524 | CCDC40 | c.*490T>C (n.*490T>C) n.3456T>C n.4037T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80100268del | CA2640268526 | CCDC40 | c.*493del (n.*493del) n.3459del n.4040del | gnomAD v4 |
17 | g.80100267C>A | CA2640268529 | CCDC40 | c.*492C>A (n.*492C>A) n.3458C>A n.4039C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80100267C>T | CA2810586229 | CCDC40 | c.*492C>T (n.*492C>T) n.3458C>T n.4039C>T | |
17 | g.80100268C>A | CA2640268531 | CCDC40 | c.*493C>A (n.*493C>A) n.3459C>A n.4040C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80100268C= | CA2277808189 | CCDC40 | c.*493C= (n.*493C=) n.3459C= n.4040C= | |
17 | g.80100268C>T | CA294883153 | CCDC40 | c.*493C>T (n.*493C>T) n.3459C>T n.4040C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80100269A= | CA2277808190 | CCDC40 | c.*494A= (n.*494A=) n.3460A= n.4041A= | |
17 | g.80100269A>C | CA775505182 | CCDC40 | c.*494A>C (n.*494A>C) n.3460A>C n.4041A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80100269A>G | CA2640268542 | CCDC40 | c.*494A>G (n.*494A>G) n.3460A>G n.4041A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80100270T>C | CA2640268544 | CCDC40 | c.*495T>C (n.*495T>C) n.3461T>C n.4042T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80100271C>A | CA2277808192 | CCDC40 | c.*496C>A (n.*496C>A) n.3462C>A n.4043C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80100271C= | CA2277808191 | CCDC40 | c.*496C= (n.*496C=) n.3462C= n.4043C= | |
17 | g.80100272C>A | CA2640268550 | CCDC40 | c.*497C>A (n.*497C>A) n.3463C>A n.4044C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80100272C= | CA2277808193 | CCDC40 | c.*497C= (n.*497C=) n.3463C= n.4044C= | |
17 | g.80100272C>T | CA986718474 | CCDC40 | c.*497C>T (n.*497C>T) n.3463C>T n.4044C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80100273C>A | CA2640268553 | CCDC40 | c.*498C>A (n.*498C>A) n.3464C>A n.4045C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80100274C>A | CA2640268555 | CCDC40 | c.*499C>A (n.*499C>A) n.3465C>A n.4046C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80100274C>T | CA2640268557 | CCDC40 | c.*499C>T (n.*499C>T) n.3465C>T n.4046C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80100275A>C | CA2640268559 | CCDC40 | c.*500A>C (n.*500A>C) n.3466A>C n.4047A>C | gnomAD v4 |
17 | g.80100275A>T | CA2640268561 | CCDC40 | c.*500A>T (n.*500A>T) n.3466A>T n.4047A>T | gnomAD v4 |
17 | g.80100276C>T | CA2640268563 | CCDC40 | c.*501C>T (n.*501C>T) n.3467C>T n.4048C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80100277C>G | CA914212504 | CCDC40 | c.*502C>G (n.*502C>G) n.3468C>G n.4049C>G | gnomAD v2 |
17 | g.80100278C= | CA2277808194 | CCDC40 | c.*503C= (n.*503C=) n.3469C= n.4050C= | |
17 | g.80100278C>T | CA294883157 | CCDC40 | c.*503C>T (n.*503C>T) n.3469C>T n.4050C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80100279C>T | CA2640268565 | CCDC40 | c.*504C>T (n.*504C>T) n.3470C>T n.4051C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80100280T>A | CA2640268567 | CCDC40 | c.*505T>A (n.*505T>A) n.3471T>A n.4052T>A | gnomAD v4 |
17 | g.80100280T>C | CA2640268568 | CCDC40 | c.*505T>C (n.*505T>C) n.3471T>C n.4052T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80100281T>A | CA2640268572 | CCDC40 | c.*506T>A (n.*506T>A) n.3472T>A n.4053T>A | gnomAD v4 |
17 | g.80100281T>G | CA2640268573 | CCDC40 | c.*506T>G (n.*506T>G) n.3472T>G n.4053T>G | gnomAD v4 |
17 | g.80100283G>C | CA2640268574 | CCDC40 | c.*508G>C (n.*508G>C) n.3474G>C n.4055G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80100283G>T | CA2640268575 | CCDC40 | c.*508G>T (n.*508G>T) n.3474G>T n.4055G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80100284A>C | CA2640268576 | CCDC40 | c.*509A>C (n.*509A>C) n.3475A>C n.4056A>C | gnomAD v4 |
17 | g.80100284A>G | CA2640268577 | CCDC40 | c.*509A>G (n.*509A>G) n.3475A>G n.4056A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80100284A>T | CA2640268580 | CCDC40 | c.*509A>T (n.*509A>T) n.3475A>T n.4056A>T | gnomAD v4 |
17 | g.80100285A= | CA2277808195 | CCDC40 | c.*510A= (n.*510A=) n.3476A= n.4057A= | |
17 | g.80100285A>C | CA2277808196 | CCDC40 | c.*510A>C (n.*510A>C) n.3476A>C n.4057A>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80100285A>T | CA2640268581 | CCDC40 | c.*510A>T (n.*510A>T) n.3476A>T n.4057A>T | gnomAD v4 |
17 | g.80100286C>A | CA2640268582 | CCDC40 | c.*511C>A (n.*511C>A) n.3477C>A n.4058C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80100286C>T | CA2640268583 | CCDC40 | c.*511C>T (n.*511C>T) n.3477C>T n.4058C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80100287T>G | CA2734096600 | CCDC40 | c.*512T>G (n.*512T>G) n.3478T>G n.4059T>G | dbSNP |
17 | g.80100290C>A | CA294883167 | CCDC40 | c.*515C>A (n.*515C>A) n.3481C>A n.4062C>A | dbSNP |
17 | g.80100290C= | CA2277808197 | CCDC40 | c.*515C= (n.*515C=) n.3481C= n.4062C= | |
17 | g.80100290C>T | CA2277808198 | CCDC40 | c.*515C>T (n.*515C>T) n.3481C>T n.4062C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80100291A= | CA2277808199 | CCDC40 | c.*516A= (n.*516A=) n.3482A= n.4063A= | |
17 | g.80100291A>G | CA775505185 | CCDC40 | c.*516A>G (n.*516A>G) n.3482A>G n.4063A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80100292G>C | CA294883169 | CCDC40 | c.*517G>C (n.*517G>C) n.3483G>C n.4064G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80100292G= | CA2277808200 | CCDC40 | c.*517G= (n.*517G=) n.3483G= n.4064G= | |
17 | g.80100292G>T | CA2640268585 | CCDC40 | c.*517G>T (n.*517G>T) n.3483G>T n.4064G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80100293G>T | CA2640268586 | CCDC40 | c.*518G>T (n.*518G>T) n.3484G>T n.4065G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80100295C>A | CA2640268588 | CCDC40 | c.*520C>A (n.*520C>A) n.3486C>A n.4067C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80100295C= | CA2277808201 | CCDC40 | c.*520C= (n.*520C=) n.3486C= n.4067C= | |
17 | g.80100295C>T | CA2277808202 | CCDC40 | c.*520C>T (n.*520C>T) n.3486C>T n.4067C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80100296C>A | CA2640268591 | CCDC40 | c.*521C>A (n.*521C>A) n.3487C>A n.4068C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80100296C>T | CA2640268590 | CCDC40 | c.*521C>T (n.*521C>T) n.3487C>T n.4068C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80100297C>A | CA2640268594 | CCDC40 | c.*522C>A (n.*522C>A) n.3488C>A n.4069C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80100298T>A | CA2640268596 | CCDC40 | c.*523T>A (n.*523T>A) n.3489T>A n.4070T>A | gnomAD v4 |
17 | g.80100298T>C | CA2640268598 | CCDC40 | c.*523T>C (n.*523T>C) n.3489T>C n.4070T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80100298T>G | CA2640268599 | CCDC40 | c.*523T>G (n.*523T>G) n.3489T>G n.4070T>G | gnomAD v4 |
17 | g.80100301del | CA2640268595 | CCDC40 | c.*526del (n.*526del) n.3492del n.4073del | gnomAD v4 |
17 | g.80100300T>C | CA627697745 | CCDC40 | c.*525T>C (n.*525T>C) n.3491T>C n.4072T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80100300T>G | CA2640268601 | CCDC40 | c.*525T>G (n.*525T>G) n.3491T>G n.4072T>G | gnomAD v4 |
17 | g.80100300T= | CA2277808203 | CCDC40 | c.*525T= (n.*525T=) n.3491T= n.4072T= | |
17 | g.80100301T>C | CA986718476 | CCDC40 | c.*526T>C (n.*526T>C) n.3492T>C n.4073T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80100301T= | CA2277808204 | CCDC40 | c.*526T= (n.*526T=) n.3492T= n.4073T= | |
17 | g.80100302C>A | CA2640268602 | CCDC40 | c.*527C>A (n.*527C>A) n.3493C>A n.4074C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80100303C= | CA2277808205 | CCDC40 | c.*528C= (n.*528C=) n.3494C= n.4075C= | |
17 | g.80100303C>T | CA986718477 | CCDC40 | c.*528C>T (n.*528C>T) n.3494C>T n.4075C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80100304T>C | CA2640268603 | CCDC40 | c.*529T>C (n.*529T>C) n.3495T>C n.4076T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80100304T>G | CA2640268604 | CCDC40 | c.*529T>G (n.*529T>G) n.3495T>G n.4076T>G | gnomAD v4 |
17 | g.80100305G>A | CA2640268606 | CCDC40 | c.*530G>A (n.*530G>A) n.3496G>A n.4077G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80100305G>T | CA2640268609 | CCDC40 | c.*530G>T (n.*530G>T) n.3496G>T n.4077G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80100306C>A | CA2640268612 | CCDC40 | c.*531C>A (n.*531C>A) n.3497C>A n.4078C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80100306C= | CA2277808206 | CCDC40 | c.*531C= (n.*531C=) n.3497C= n.4078C= | |
17 | g.80100306C>T | CA2640268614 | CCDC40 | c.*531C>T (n.*531C>T) n.3497C>T n.4078C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80100307C>A | CA775505188 | CCDC40 | c.*532C>A (n.*532C>A) n.3498C>A n.4079C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80100307C= | CA2277808207 | CCDC40 | c.*532C= (n.*532C=) n.3498C= n.4079C= | |
17 | g.80100313_80100320dup | CA775505187 | CCDC40 | c.*538_*545dup (n.*538_*545dup) n.3504_3511dup n.4085_4092dup | dbSNP |
17 | g.80100308C= | CA2277808208 | CCDC40 | c.*533C= (n.*533C=) n.3499C= n.4080C= | |
17 | g.80100308C>T | CA775505190 | CCDC40 | c.*533C>T (n.*533C>T) n.3499C>T n.4080C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80100310C>A | CA2640268619 | CCDC40 | c.*535C>A (n.*535C>A) n.3501C>A n.4082C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80100310C>T | CA2640268620 | CCDC40 | c.*535C>T (n.*535C>T) n.3501C>T n.4082C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80100311A>C | CA2640268623 | CCDC40 | c.*536A>C (n.*536A>C) n.3502A>C n.4083A>C | gnomAD v4 |
17 | g.80100311A>T | CA2640268624 | CCDC40 | c.*536A>T (n.*536A>T) n.3502A>T n.4083A>T | gnomAD v4 |
17 | g.80100312T>A | CA2640268626 | CCDC40 | c.*537T>A (n.*537T>A) n.3503T>A n.4084T>A | gnomAD v4 |
17 | g.80100312T>C | CA2810586243 | CCDC40 | c.*537T>C (n.*537T>C) n.3503T>C n.4084T>C | |
17 | g.80100312T>G | CA2640268627 | CCDC40 | c.*537T>G (n.*537T>G) n.3503T>G n.4084T>G | gnomAD v4 |
17 | g.80100313G>A | CA2640268629 | CCDC40 | c.*538G>A (n.*538G>A) n.3504G>A n.4085G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80100313G>T | CA2640268630 | CCDC40 | c.*538G>T (n.*538G>T) n.3504G>T n.4085G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80100314del | CA2640268635 | CCDC40 | c.*539del (n.*539del) n.3505del n.4086del | gnomAD v4 |
17 | g.80100314T>C | CA2640268638 | CCDC40 | c.*539T>C (n.*539T>C) n.3505T>C n.4086T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80100314T>G | CA2640268632 | CCDC40 | c.*539T>G (n.*539T>G) n.3505T>G n.4086T>G | gnomAD v4 |
17 | g.80100315C>A | CA2640268639 | CCDC40 | c.*540C>A (n.*540C>A) n.3506C>A n.4087C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80100315C= | CA2277808209 | CCDC40 | c.*540C= (n.*540C=) n.3506C= n.4087C= | |
17 | g.80100315C>T | CA775505191 | CCDC40 | c.*540C>T (n.*540C>T) n.3506C>T n.4087C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80100316C>A | CA2640268642 | CCDC40 | c.*541C>A (n.*541C>A) n.3507C>A n.4088C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80100317C>A | CA2640268643 | CCDC40 | c.*542C>A (n.*542C>A) n.3508C>A n.4089C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80100317C>G | CA2640268644 | CCDC40 | c.*542C>G (n.*542C>G) n.3508C>G n.4089C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80100318C>A | CA775505193 | CCDC40 | c.*543C>A (n.*543C>A) n.3509C>A n.4090C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80100318C= | CA2277808210 | CCDC40 | c.*543C= (n.*543C=) n.3509C= n.4090C= | |
17 | g.80100319A>G | CA2640268645 | CCDC40 | c.*544A>G (n.*544A>G) n.3510A>G n.4091A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80100320T>A | CA2640268647 | CCDC40 | c.*545T>A (n.*545T>A) n.3511T>A n.4092T>A | gnomAD v4 |
17 | g.80100320T>G | CA2640268648 | CCDC40 | c.*545T>G (n.*545T>G) n.3511T>G n.4092T>G | gnomAD v4 |
17 | g.80100321T>C | CA2640268649 | CCDC40 | c.*546T>C (n.*546T>C) n.3512T>C n.4093T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80100322T>A | CA986718486 | CCDC40 | c.*547T>A (n.*547T>A) n.3513T>A n.4094T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80100322T= | CA2277808211 | CCDC40 | c.*547T= (n.*547T=) n.3513T= n.4094T= | |
17 | g.80100323G>T | CA2640268650 | CCDC40 | c.*548G>T (n.*548G>T) n.3514G>T n.4095G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80100325G>T | CA2640268651 | CCDC40 | c.*550G>T (n.*550G>T) n.3516G>T n.4097G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80100326T>A | CA2640268653 | CCDC40 | c.*551T>A (n.*551T>A) n.3517T>A n.4098T>A | gnomAD v4 |
17 | g.80100329A>C | CA2640268654 | CCDC40 | c.*554A>C (n.*554A>C) n.3520A>C n.4101A>C | gnomAD v4 |
17 | g.80100333C>A | CA2640268656 | CCDC40 | c.*558C>A (n.*558C>A) n.3524C>A n.4105C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80100333C= | CA2277808212 | CCDC40 | c.*558C= (n.*558C=) n.3524C= n.4105C= | |
17 | g.80100333C>G | CA294883178 | CCDC40 | c.*558C>G (n.*558C>G) n.3524C>G n.4105C>G | dbSNP |
17 | g.80100334A>G | CA2640268659 | CCDC40 | c.*559A>G (n.*559A>G) n.3525A>G n.4106A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80100335G>A | CA2277808214 | CCDC40 | c.*560G>A (n.*560G>A) n.3526G>A n.4107G>A | dbSNP |
17 | g.80100335G= | CA2277808213 | CCDC40 | c.*560G= (n.*560G=) n.3526G= n.4107G= | |
17 | g.80100335G>T | CA294883184 | CCDC40 | c.*560G>T (n.*560G>T) n.3526G>T n.4107G>T | dbSNP |
17 | g.80100336A>C | CA2640268660 | CCDC40 | c.*561A>C (n.*561A>C) n.3527A>C n.4108A>C | gnomAD v4 |
17 | g.80100336A>G | CA2640268662 | CCDC40 | c.*561A>G (n.*561A>G) n.3527A>G n.4108A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80100337T>C | CA2640268665 | CCDC40 | c.*562T>C (n.*562T>C) n.3528T>C n.4109T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80100337T>G | CA2640268666 | CCDC40 | c.*562T>G (n.*562T>G) n.3528T>G n.4109T>G | gnomAD v4 |
17 | g.80100338C>A | CA2640268667 | CCDC40 | c.*563C>A (n.*563C>A) n.3529C>A n.4110C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80100339C>A | CA2640268668 | CCDC40 | c.*564C>A (n.*564C>A) n.3530C>A n.4111C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80100339C>T | CA2640268669 | CCDC40 | c.*564C>T (n.*564C>T) n.3530C>T n.4111C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80100340A= | CA2277808215 | CCDC40 | c.*565A= (n.*565A=) n.3531A= n.4112A= | |
17 | g.80100340A>G | CA294883188 | CCDC40 | c.*565A>G (n.*565A>G) n.3531A>G n.4112A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80100341C>A | CA2277808217 | CCDC40 | c.*566C>A (n.*566C>A) n.3532C>A n.4113C>A | dbSNP |
17 | g.80100341C= | CA2277808216 | CCDC40 | c.*566C= (n.*566C=) n.3532C= n.4113C= | |
17 | g.80100342A= | CA2277808218 | CCDC40 | c.*567A= (n.*567A=) n.3533A= n.4114A= | |
17 | g.80100342A>G | CA2277808219 | CCDC40 | c.*567A>G (n.*567A>G) n.3533A>G n.4114A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80100343G>A | CA2733941156 | CCDC40 | c.*568G>A (n.*568G>A) n.3534G>A n.4115G>A | dbSNP |
17 | g.80100343G= | CA2277808220 | CCDC40 | c.*568G= (n.*568G=) n.3534G= n.4115G= | |
17 | g.80100343G>T | CA294883191 | CCDC40 | c.*568G>T (n.*568G>T) n.3534G>T n.4115G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80100344C>A | CA2640268670 | CCDC40 | c.*569C>A (n.*569C>A) n.3535C>A n.4116C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80100345T>C | CA2640268672 | CCDC40 | c.*570T>C (n.*570T>C) n.3536T>C n.4117T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80100345T>G | CA2640268673 | CCDC40 | c.*570T>G (n.*570T>G) n.3536T>G n.4117T>G | gnomAD v4 |
17 | g.80100346T>C | CA2640268674 | CCDC40 | c.*571T>C (n.*571T>C) n.3537T>C n.4118T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80100346T>G | CA2640268675 | CCDC40 | c.*571T>G (n.*571T>G) n.3537T>G n.4118T>G | gnomAD v4 |
17 | g.80100347G>A | CA294883203 | CCDC40 | c.*572G>A (n.*572G>A) n.3538G>A n.4119G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80100347G= | CA2277808221 | CCDC40 | c.*572G= (n.*572G=) n.3538G= n.4119G= | |
17 | g.80100347G>T | CA2640268676 | CCDC40 | c.*572G>T (n.*572G>T) n.3538G>T n.4119G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80100348C>T | CA2640268681 | CCDC40 | c.*573C>T (n.*573C>T) n.3539C>T n.4120C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80100349A>T | CA2640268682 | CCDC40 | c.*574A>T (n.*574A>T) n.3540A>T n.4121A>T | gnomAD v4 |
17 | g.80100350G>T | CA2640268683 | CCDC40 | c.*575G>T (n.*575G>T) n.3541G>T n.4122G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80100351G>T | CA2640268684 | CCDC40 | c.*576G>T (n.*576G>T) n.3542G>T n.4123G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80100352A= | CA2277808222 | CCDC40 | c.*577A= (n.*577A=) n.3543A= n.4124A= | |
17 | g.80100352A>T | CA2277808223 | CCDC40 | c.*577A>T (n.*577A>T) n.3543A>T n.4124A>T | dbSNP |
17 | g.80100353G>T | CA2640268685 | CCDC40 | c.*578G>T (n.*578G>T) n.3544G>T n.4125G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80100354A= | CA2277808224 | CCDC40 | c.*579A= (n.*579A=) n.3545A= n.4126A= | |
17 | g.80100354A>G | CA775505197 | CCDC40 | c.*579A>G (n.*579A>G) n.3545A>G n.4126A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |