Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.80085790_80092153del | CA2580613254 | CCDC40 | c.2236-213_2832+2269del n.863-213_3083+2269del n.1773-213_2369+2269del c.2146-213_2742+2269del c.1057-213_1653+2269del n.2267-213_2950+2269del | ClinVar |
17 | g.80086705A>C | CA2640289192 | CCDC40 | c.2449+489A>C (n.2449+489A>C) n.1565A>C n.1986+489A>C c.2359+489A>C (n.2359+489A>C) c.1270+489A>C (n.1270+489A>C) n.2480+489A>C | gnomAD v4 |
17 | g.80086706C>A | CA2640289193 | CCDC40 | c.2449+490C>A (n.2449+490C>A) n.1566C>A n.1986+490C>A c.2359+490C>A (n.2359+490C>A) c.1270+490C>A (n.1270+490C>A) n.2480+490C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80086706C>T | CA2640289194 | CCDC40 | c.2449+490C>T (n.2449+490C>T) n.1566C>T n.1986+490C>T c.2359+490C>T (n.2359+490C>T) c.1270+490C>T (n.1270+490C>T) n.2480+490C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80086708A>C | CA2640289195 | CCDC40 | c.2449+492A>C (n.2449+492A>C) n.1568A>C n.1986+492A>C c.2359+492A>C (n.2359+492A>C) c.1270+492A>C (n.1270+492A>C) n.2480+492A>C | gnomAD v4 |
17 | g.80086708A>T | CA2640289197 | CCDC40 | c.2449+492A>T (n.2449+492A>T) n.1568A>T n.1986+492A>T c.2359+492A>T (n.2359+492A>T) c.1270+492A>T (n.1270+492A>T) n.2480+492A>T | gnomAD v4 |
17 | g.80086709C>A | CA2640289200 | CCDC40 | c.2449+493C>A (n.2449+493C>A) n.1569C>A n.1986+493C>A c.2359+493C>A (n.2359+493C>A) c.1270+493C>A (n.1270+493C>A) n.2480+493C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80086709C>G | CA2640289204 | CCDC40 | c.2449+493C>G (n.2449+493C>G) n.1569C>G n.1986+493C>G c.2359+493C>G (n.2359+493C>G) c.1270+493C>G (n.1270+493C>G) n.2480+493C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80086710T>C | CA2640289208 | CCDC40 | c.2449+494T>C (n.2449+494T>C) n.1570T>C n.1986+494T>C c.2359+494T>C (n.2359+494T>C) c.1270+494T>C (n.1270+494T>C) n.2480+494T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80086711C>A | CA2640289213 | CCDC40 | c.2449+495C>A (n.2449+495C>A) n.1571C>A n.1986+495C>A c.2359+495C>A (n.2359+495C>A) c.1270+495C>A (n.1270+495C>A) n.2480+495C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80086712T>C | CA986706229 | CCDC40 | c.2449+496T>C (n.2449+496T>C) n.1572T>C n.1986+496T>C c.2359+496T>C (n.2359+496T>C) c.1270+496T>C (n.1270+496T>C) n.2480+496T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80086712T>G | CA2640289214 | CCDC40 | c.2449+496T>G (n.2449+496T>G) n.1572T>G n.1986+496T>G c.2359+496T>G (n.2359+496T>G) c.1270+496T>G (n.1270+496T>G) n.2480+496T>G | gnomAD v4 |
17 | g.80086712T= | CA2277801211 | CCDC40 | c.2449+496T= (n.2449+496T=) n.1572T= n.1986+496T= c.2359+496T= (n.2359+496T=) c.1270+496T= (n.1270+496T=) n.2480+496T= | |
17 | g.80086713C>A | CA2640289216 | CCDC40 | c.2449+497C>A (n.2449+497C>A) n.1573C>A n.1986+497C>A c.2359+497C>A (n.2359+497C>A) c.1270+497C>A (n.1270+497C>A) n.2480+497C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80086714C>A | CA2640289220 | CCDC40 | c.2449+498C>A (n.2449+498C>A) n.1574C>A n.1986+498C>A c.2359+498C>A (n.2359+498C>A) c.1270+498C>A (n.1270+498C>A) n.2480+498C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80086714C= | CA2277801212 | CCDC40 | c.2449+498C= (n.2449+498C=) n.1574C= n.1986+498C= c.2359+498C= (n.2359+498C=) c.1270+498C= (n.1270+498C=) n.2480+498C= | |
17 | g.80086714C>T | CA775516162 | CCDC40 | c.2449+498C>T (n.2449+498C>T) n.1574C>T n.1986+498C>T c.2359+498C>T (n.2359+498C>T) c.1270+498C>T (n.1270+498C>T) n.2480+498C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80086715A>C | CA2640289223 | CCDC40 | c.2449+499A>C (n.2449+499A>C) n.1575A>C n.1986+499A>C c.2359+499A>C (n.2359+499A>C) c.1270+499A>C (n.1270+499A>C) n.2480+499A>C | gnomAD v4 |
17 | g.80086715_80086716delinsAC | CA2277801213 | CCDC40 | c.2449+499_2449+500delinsAC (n.2449+499_2449+500delinsAC) n.1575_1576delinsAC n.1986+499_1986+500delinsAC c.2359+499_2359+500delinsAC (n.2359+499_2359+500delinsAC) c.1270+499_1270+500delinsAC (n.1270+499_1270+500delinsAC) n.2480+499_2480+500delinsAC | |
17 | g.80086716C>T | CA2640289227 | CCDC40 | c.2449+500C>T (n.2449+500C>T) n.1576C>T n.1986+500C>T c.2359+500C>T (n.2359+500C>T) c.1270+500C>T (n.1270+500C>T) n.2480+500C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80086718del | CA2277801214 | CCDC40 | c.2449+502del (n.2449+502del) n.1578del n.1986+502del c.2359+502del (n.2359+502del) c.1270+502del (n.1270+502del) n.2480+502del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80086717C>A | CA2640289229 | CCDC40 | c.2449+501C>A (n.2449+501C>A) n.1577C>A n.1986+501C>A c.2359+501C>A (n.2359+501C>A) c.1270+501C>A (n.1270+501C>A) n.2480+501C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80086717C>T | CA2640289232 | CCDC40 | c.2449+501C>T (n.2449+501C>T) n.1577C>T n.1986+501C>T c.2359+501C>T (n.2359+501C>T) c.1270+501C>T (n.1270+501C>T) n.2480+501C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80086718C>G | CA2640289233 | CCDC40 | c.2449+502C>G (n.2449+502C>G) n.1578C>G n.1986+502C>G c.2359+502C>G (n.2359+502C>G) c.1270+502C>G (n.1270+502C>G) n.2480+502C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80086718C>T | CA2810586058 | CCDC40 | c.2449+502C>T (n.2449+502C>T) n.1578C>T n.1986+502C>T c.2359+502C>T (n.2359+502C>T) c.1270+502C>T (n.1270+502C>T) n.2480+502C>T | |
17 | g.80086719A>C | CA2640289235 | CCDC40 | c.2449+503A>C (n.2449+503A>C) n.1579A>C n.1986+503A>C c.2359+503A>C (n.2359+503A>C) c.1270+503A>C (n.1270+503A>C) n.2480+503A>C | gnomAD v4 |
17 | g.80086720C>A | CA2640289236 | CCDC40 | c.2449+504C>A (n.2449+504C>A) n.1580C>A n.1986+504C>A c.2359+504C>A (n.2359+504C>A) c.1270+504C>A (n.1270+504C>A) n.2480+504C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80086721A= | CA2277801215 | CCDC40 | c.2449+505A= (n.2449+505A=) n.1581A= n.1986+505A= c.2359+505A= (n.2359+505A=) c.1270+505A= (n.1270+505A=) n.2480+505A= | |
17 | g.80086721A>C | CA775516163 | CCDC40 | c.2449+505A>C (n.2449+505A>C) n.1581A>C n.1986+505A>C c.2359+505A>C (n.2359+505A>C) c.1270+505A>C (n.1270+505A>C) n.2480+505A>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80086721A>G | CA986706247 | CCDC40 | c.2449+505A>G (n.2449+505A>G) n.1581A>G n.1986+505A>G c.2359+505A>G (n.2359+505A>G) c.1270+505A>G (n.1270+505A>G) n.2480+505A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80086721A>T | CA627696390 | CCDC40 | c.2449+505A>T (n.2449+505A>T) n.1581A>T n.1986+505A>T c.2359+505A>T (n.2359+505A>T) c.1270+505A>T (n.1270+505A>T) n.2480+505A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80086722T>C | CA294867128 | CCDC40 | c.2449+506T>C (n.2449+506T>C) n.1582T>C n.1986+506T>C c.2359+506T>C (n.2359+506T>C) c.1270+506T>C (n.1270+506T>C) n.2480+506T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80086722T>G | CA2640289241 | CCDC40 | c.2449+506T>G (n.2449+506T>G) n.1582T>G n.1986+506T>G c.2359+506T>G (n.2359+506T>G) c.1270+506T>G (n.1270+506T>G) n.2480+506T>G | gnomAD v4 |
17 | g.80086722T= | CA2277801216 | CCDC40 | c.2449+506T= (n.2449+506T=) n.1582T= n.1986+506T= c.2359+506T= (n.2359+506T=) c.1270+506T= (n.1270+506T=) n.2480+506T= | |
17 | g.80086723_80086724insCTG | CA2640289240 | CCDC40 | c.2449+507_2449+508insCTG (n.2449+507_2449+508insCTG) n.1583_1584insCTG n.1986+507_1986+508insCTG c.2359+507_2359+508insCTG (n.2359+507_2359+508insCTG) c.1270+507_1270+508insCTG (n.1270+507_1270+508insCTG) n.2480+507_2480+508insCTG | gnomAD v4 |
17 | g.80086723G>A | CA2640289242 | CCDC40 | c.2449+507G>A (n.2449+507G>A) n.1583G>A n.1986+507G>A c.2359+507G>A (n.2359+507G>A) c.1270+507G>A (n.1270+507G>A) n.2480+507G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80086723G>T | CA2640289243 | CCDC40 | c.2449+507G>T (n.2449+507G>T) n.1583G>T n.1986+507G>T c.2359+507G>T (n.2359+507G>T) c.1270+507G>T (n.1270+507G>T) n.2480+507G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80086724T>C | CA2640289245 | CCDC40 | c.2449+508T>C (n.2449+508T>C) n.1584T>C n.1986+508T>C c.2359+508T>C (n.2359+508T>C) c.1270+508T>C (n.1270+508T>C) n.2480+508T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80086724T>G | CA2640289244 | CCDC40 | c.2449+508T>G (n.2449+508T>G) n.1584T>G n.1986+508T>G c.2359+508T>G (n.2359+508T>G) c.1270+508T>G (n.1270+508T>G) n.2480+508T>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80086725C= | CA2277801217 | CCDC40 | c.2449+509C= (n.2449+509C=) n.1585C= n.1986+509C= c.2359+509C= (n.2359+509C=) c.1270+509C= (n.1270+509C=) n.2480+509C= | |
17 | g.80086725C>T | CA2277801218 | CCDC40 | c.2449+509C>T (n.2449+509C>T) n.1585C>T n.1986+509C>T c.2359+509C>T (n.2359+509C>T) c.1270+509C>T (n.1270+509C>T) n.2480+509C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80086726C>A | CA2640289246 | CCDC40 | c.2449+510C>A (n.2449+510C>A) n.1586C>A n.1986+510C>A c.2359+510C>A (n.2359+510C>A) c.1270+510C>A (n.1270+510C>A) n.2480+510C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80086727A= | CA2277801219 | CCDC40 | c.2449+511A= (n.2449+511A=) n.1587A= n.1986+511A= c.2359+511A= (n.2359+511A=) c.1270+511A= (n.1270+511A=) n.2480+511A= | |
17 | g.80086727A>C | CA294867137 | CCDC40 | c.2449+511A>C (n.2449+511A>C) n.1587A>C n.1986+511A>C c.2359+511A>C (n.2359+511A>C) c.1270+511A>C (n.1270+511A>C) n.2480+511A>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80086728C= | CA2277801220 | CCDC40 | c.2449+512C= (n.2449+512C=) n.1588C= n.1986+512C= c.2359+512C= (n.2359+512C=) c.1270+512C= (n.1270+512C=) n.2480+512C= | |
17 | g.80086728C>T | CA294867142 | CCDC40 | c.2449+512C>T (n.2449+512C>T) n.1588C>T n.1986+512C>T c.2359+512C>T (n.2359+512C>T) c.1270+512C>T (n.1270+512C>T) n.2480+512C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80086729del | CA2640289252 | CCDC40 | c.2449+513del (n.2449+513del) n.1589del n.1986+513del c.2359+513del (n.2359+513del) c.1270+513del (n.1270+513del) n.2480+513del | gnomAD v4 |
17 | g.80086729C= | CA2277801221 | CCDC40 | c.2449+513C= (n.2449+513C=) n.1589C= n.1986+513C= c.2359+513C= (n.2359+513C=) c.1270+513C= (n.1270+513C=) n.2480+513C= | |
17 | g.80086729C>G | CA775516166 | CCDC40 | c.2449+513C>G (n.2449+513C>G) n.1589C>G n.1986+513C>G c.2359+513C>G (n.2359+513C>G) c.1270+513C>G (n.1270+513C>G) n.2480+513C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80086730T>A | CA2640289255 | CCDC40 | c.2449+514T>A (n.2449+514T>A) n.1590T>A n.1986+514T>A c.2359+514T>A (n.2359+514T>A) c.1270+514T>A (n.1270+514T>A) n.2480+514T>A | gnomAD v4 |
17 | g.80086731G>A | CA2640289258 | CCDC40 | c.2449+515G>A (n.2449+515G>A) n.1591G>A n.1986+515G>A c.2359+515G>A (n.2359+515G>A) c.1270+515G>A (n.1270+515G>A) n.2480+515G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80086731G>T | CA2640289259 | CCDC40 | c.2449+515G>T (n.2449+515G>T) n.1591G>T n.1986+515G>T c.2359+515G>T (n.2359+515G>T) c.1270+515G>T (n.1270+515G>T) n.2480+515G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80086732C>T | CA2640289261 | CCDC40 | c.2449+516C>T (n.2449+516C>T) n.1592C>T n.1986+516C>T c.2359+516C>T (n.2359+516C>T) c.1270+516C>T (n.1270+516C>T) n.2480+516C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80086733C>A | CA2640289263 | CCDC40 | c.2449+517C>A (n.2449+517C>A) n.1593C>A n.1986+517C>A c.2359+517C>A (n.2359+517C>A) c.1270+517C>A (n.1270+517C>A) n.2480+517C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80086733C= | CA2277801222 | CCDC40 | c.2449+517C= (n.2449+517C=) n.1593C= n.1986+517C= c.2359+517C= (n.2359+517C=) c.1270+517C= (n.1270+517C=) n.2480+517C= | |
17 | g.80086733C>G | CA294867147 | CCDC40 | c.2449+517C>G (n.2449+517C>G) n.1593C>G n.1986+517C>G c.2359+517C>G (n.2359+517C>G) c.1270+517C>G (n.1270+517C>G) n.2480+517C>G | dbSNP |
17 | g.80086733C>T | CA294867154 | CCDC40 | c.2449+517C>T (n.2449+517C>T) n.1593C>T n.1986+517C>T c.2359+517C>T (n.2359+517C>T) c.1270+517C>T (n.1270+517C>T) n.2480+517C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80086734G>A | CA294867156 | CCDC40 | c.2449+518G>A (n.2449+518G>A) n.1594G>A n.1986+518G>A c.2359+518G>A (n.2359+518G>A) c.1270+518G>A (n.1270+518G>A) n.2480+518G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80086734G= | CA2277801223 | CCDC40 | c.2449+518G= (n.2449+518G=) n.1594G= n.1986+518G= c.2359+518G= (n.2359+518G=) c.1270+518G= (n.1270+518G=) n.2480+518G= | |
17 | g.80086734G>T | CA2640289269 | CCDC40 | c.2449+518G>T (n.2449+518G>T) n.1594G>T n.1986+518G>T c.2359+518G>T (n.2359+518G>T) c.1270+518G>T (n.1270+518G>T) n.2480+518G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80086735A>G | CA2640289284 | CCDC40 | c.2449+519A>G (n.2449+519A>G) n.1595A>G n.1986+519A>G c.2359+519A>G (n.2359+519A>G) c.1270+519A>G (n.1270+519A>G) n.2480+519A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80086736G>A | CA294867161 | CCDC40 | c.2449+520G>A (n.2449+520G>A) n.1596G>A n.1986+520G>A c.2359+520G>A (n.2359+520G>A) c.1270+520G>A (n.1270+520G>A) n.2480+520G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80086736G>C | CA2277801225 | CCDC40 | c.2449+520G>C (n.2449+520G>C) n.1596G>C n.1986+520G>C c.2359+520G>C (n.2359+520G>C) c.1270+520G>C (n.1270+520G>C) n.2480+520G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80086736G= | CA2277801224 | CCDC40 | c.2449+520G= (n.2449+520G=) n.1596G= n.1986+520G= c.2359+520G= (n.2359+520G=) c.1270+520G= (n.1270+520G=) n.2480+520G= | |
17 | g.80086740T>G | CA2640289286 | CCDC40 | c.2449+524T>G (n.2449+524T>G) n.1600T>G n.1986+524T>G c.2359+524T>G (n.2359+524T>G) c.1270+524T>G (n.1270+524T>G) n.2480+524T>G | gnomAD v4 |
17 | g.80086741C>T | CA2640289288 | CCDC40 | c.2449+525C>T (n.2449+525C>T) n.1601C>T n.1986+525C>T c.2359+525C>T (n.2359+525C>T) c.1270+525C>T (n.1270+525C>T) n.2480+525C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80086742C>A | CA2640289290 | CCDC40 | c.2449+526C>A (n.2449+526C>A) n.1602C>A n.1986+526C>A c.2359+526C>A (n.2359+526C>A) c.1270+526C>A (n.1270+526C>A) n.2480+526C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80086743C>A | CA2640289291 | CCDC40 | c.2449+527C>A (n.2449+527C>A) n.1603C>A n.1986+527C>A c.2359+527C>A (n.2359+527C>A) c.1270+527C>A (n.1270+527C>A) n.2480+527C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80086743C= | CA2277801226 | CCDC40 | c.2449+527C= (n.2449+527C=) n.1603C= n.1986+527C= c.2359+527C= (n.2359+527C=) c.1270+527C= (n.1270+527C=) n.2480+527C= | |
17 | g.80086743C>T | CA294867176 | CCDC40 | c.2449+527C>T (n.2449+527C>T) n.1603C>T n.1986+527C>T c.2359+527C>T (n.2359+527C>T) c.1270+527C>T (n.1270+527C>T) n.2480+527C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80086744_80086748dup | CA2734099678 | CCDC40 | c.2449+528_2449+532dup (n.2449+528_2449+532dup) n.1604_1608dup n.1986+528_1986+532dup c.2359+528_2359+532dup (n.2359+528_2359+532dup) c.1270+528_1270+532dup (n.1270+528_1270+532dup) n.2480+528_2480+532dup | dbSNP |
17 | g.80086744G>A | CA294867179 | CCDC40 | c.2449+528G>A (n.2449+528G>A) n.1604G>A n.1986+528G>A c.2359+528G>A (n.2359+528G>A) c.1270+528G>A (n.1270+528G>A) n.2480+528G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80086744G>C | CA775516169 | CCDC40 | c.2449+528G>C (n.2449+528G>C) n.1604G>C n.1986+528G>C c.2359+528G>C (n.2359+528G>C) c.1270+528G>C (n.1270+528G>C) n.2480+528G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80086744G= | CA2277801227 | CCDC40 | c.2449+528G= (n.2449+528G=) n.1604G= n.1986+528G= c.2359+528G= (n.2359+528G=) c.1270+528G= (n.1270+528G=) n.2480+528G= | |
17 | g.80086744G>T | CA775516171 | CCDC40 | c.2449+528G>T (n.2449+528G>T) n.1604G>T n.1986+528G>T c.2359+528G>T (n.2359+528G>T) c.1270+528G>T (n.1270+528G>T) n.2480+528G>T | dbSNP |
17 | g.80086745G>A | CA2640289296 | CCDC40 | c.2449+529G>A (n.2449+529G>A) n.1605G>A n.1986+529G>A c.2359+529G>A (n.2359+529G>A) c.1270+529G>A (n.1270+529G>A) n.2480+529G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80086746G>A | CA2640289297 | CCDC40 | c.2449+530G>A (n.2449+530G>A) n.1606G>A n.1986+530G>A c.2359+530G>A (n.2359+530G>A) c.1270+530G>A (n.1270+530G>A) n.2480+530G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80086747T>C | CA2640289298 | CCDC40 | c.2449+531T>C (n.2449+531T>C) n.1607T>C n.1986+531T>C c.2359+531T>C (n.2359+531T>C) c.1270+531T>C (n.1270+531T>C) n.2480+531T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80086747T>G | CA2640289299 | CCDC40 | c.2449+531T>G (n.2449+531T>G) n.1607T>G n.1986+531T>G c.2359+531T>G (n.2359+531T>G) c.1270+531T>G (n.1270+531T>G) n.2480+531T>G | gnomAD v4 |
17 | g.80086749C>T | CA2640289302 | CCDC40 | c.2449+533C>T (n.2449+533C>T) n.1609C>T n.1986+533C>T c.2359+533C>T (n.2359+533C>T) c.1270+533C>T (n.1270+533C>T) n.2480+533C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80086750T>C | CA2640289305 | CCDC40 | c.2449+534T>C (n.2449+534T>C) n.1610T>C n.1986+534T>C c.2359+534T>C (n.2359+534T>C) c.1270+534T>C (n.1270+534T>C) n.2480+534T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80086751G>A | CA2640289308 | CCDC40 | c.2449+535G>A (n.2449+535G>A) n.1611G>A n.1986+535G>A c.2359+535G>A (n.2359+535G>A) c.1270+535G>A (n.1270+535G>A) n.2480+535G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80086751G= | CA2277801228 | CCDC40 | c.2449+535G= (n.2449+535G=) n.1611G= n.1986+535G= c.2359+535G= (n.2359+535G=) c.1270+535G= (n.1270+535G=) n.2480+535G= | |
17 | g.80086751G>T | CA2277801229 | CCDC40 | c.2449+535G>T (n.2449+535G>T) n.1611G>T n.1986+535G>T c.2359+535G>T (n.2359+535G>T) c.1270+535G>T (n.1270+535G>T) n.2480+535G>T | dbSNP |
17 | g.80086751_80086752delinsGC | CA2277801230 | CCDC40 | c.2449+535_2449+536delinsGC (n.2449+535_2449+536delinsGC) n.1611_1612delinsGC n.1986+535_1986+536delinsGC c.2359+535_2359+536delinsGC (n.2359+535_2359+536delinsGC) c.1270+535_1270+536delinsGC (n.1270+535_1270+536delinsGC) n.2480+535_2480+536delinsGC | |
17 | g.80086752C>A | CA2640289314 | CCDC40 | c.2449+536C>A (n.2449+536C>A) n.1612C>A n.1986+536C>A c.2359+536C>A (n.2359+536C>A) c.1270+536C>A (n.1270+536C>A) n.2480+536C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80086752C>T | CA2640289316 | CCDC40 | c.2449+536C>T (n.2449+536C>T) n.1612C>T n.1986+536C>T c.2359+536C>T (n.2359+536C>T) c.1270+536C>T (n.1270+536C>T) n.2480+536C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80086754del | CA627696391 | CCDC40 | c.2449+538del (n.2449+538del) n.1614del n.1986+538del c.2359+538del (n.2359+538del) c.1270+538del (n.1270+538del) n.2480+538del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80086753C= | CA2277801231 | CCDC40 | c.2449+537C= (n.2449+537C=) n.1613C= n.1986+537C= c.2359+537C= (n.2359+537C=) c.1270+537C= (n.1270+537C=) n.2480+537C= | |
17 | g.80086753C>G | CA775516174 | CCDC40 | c.2449+537C>G (n.2449+537C>G) n.1613C>G n.1986+537C>G c.2359+537C>G (n.2359+537C>G) c.1270+537C>G (n.1270+537C>G) n.2480+537C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80086754C>A | CA2640289319 | CCDC40 | c.2449+538C>A (n.2449+538C>A) n.1614C>A n.1986+538C>A c.2359+538C>A (n.2359+538C>A) c.1270+538C>A (n.1270+538C>A) n.2480+538C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80086754C= | CA2277801232 | CCDC40 | c.2449+538C= (n.2449+538C=) n.1614C= n.1986+538C= c.2359+538C= (n.2359+538C=) c.1270+538C= (n.1270+538C=) n.2480+538C= | |
17 | g.80086754C>T | CA294867193 | CCDC40 | c.2449+538C>T (n.2449+538C>T) n.1614C>T n.1986+538C>T c.2359+538C>T (n.2359+538C>T) c.1270+538C>T (n.1270+538C>T) n.2480+538C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80086755G>A | CA294867197 | CCDC40 | c.2449+539G>A (n.2449+539G>A) n.1615G>A n.1986+539G>A c.2359+539G>A (n.2359+539G>A) c.1270+539G>A (n.1270+539G>A) n.2480+539G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80086755G= | CA2277801233 | CCDC40 | c.2449+539G= (n.2449+539G=) n.1615G= n.1986+539G= c.2359+539G= (n.2359+539G=) c.1270+539G= (n.1270+539G=) n.2480+539G= | |
17 | g.80086755G>T | CA294867206 | CCDC40 | c.2449+539G>T (n.2449+539G>T) n.1615G>T n.1986+539G>T c.2359+539G>T (n.2359+539G>T) c.1270+539G>T (n.1270+539G>T) n.2480+539G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80086756G>A | CA2277801235 | CCDC40 | c.2449+540G>A (n.2449+540G>A) n.1616G>A n.1986+540G>A c.2359+540G>A (n.2359+540G>A) c.1270+540G>A (n.1270+540G>A) n.2480+540G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80086756G= | CA2277801234 | CCDC40 | c.2449+540G= (n.2449+540G=) n.1616G= n.1986+540G= c.2359+540G= (n.2359+540G=) c.1270+540G= (n.1270+540G=) n.2480+540G= | |
17 | g.80086756G>T | CA2640289324 | CCDC40 | c.2449+540G>T (n.2449+540G>T) n.1616G>T n.1986+540G>T c.2359+540G>T (n.2359+540G>T) c.1270+540G>T (n.1270+540G>T) n.2480+540G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80086757T>C | CA2277801237 | CCDC40 | c.2449+541T>C (n.2449+541T>C) n.1617T>C n.1986+541T>C c.2359+541T>C (n.2359+541T>C) c.1270+541T>C (n.1270+541T>C) n.2480+541T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80086757T= | CA2277801236 | CCDC40 | c.2449+541T= (n.2449+541T=) n.1617T= n.1986+541T= c.2359+541T= (n.2359+541T=) c.1270+541T= (n.1270+541T=) n.2480+541T= | |
17 | g.80086760T>G | CA2640289344 | CCDC40 | c.2449+544T>G (n.2449+544T>G) n.1620T>G n.1986+544T>G c.2359+544T>G (n.2359+544T>G) c.1270+544T>G (n.1270+544T>G) n.2480+544T>G | gnomAD v4 |
17 | g.80086761G>T | CA2640289347 | CCDC40 | c.2449+545G>T (n.2449+545G>T) n.1621G>T n.1986+545G>T c.2359+545G>T (n.2359+545G>T) c.1270+545G>T (n.1270+545G>T) n.2480+545G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80086762G>A | CA2640289350 | CCDC40 | c.2449+546G>A (n.2449+546G>A) n.1622G>A n.1986+546G>A c.2359+546G>A (n.2359+546G>A) c.1270+546G>A (n.1270+546G>A) n.2480+546G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80086762G>C | CA775516186 | CCDC40 | c.2449+546G>C (n.2449+546G>C) n.1622G>C n.1986+546G>C c.2359+546G>C (n.2359+546G>C) c.1270+546G>C (n.1270+546G>C) n.2480+546G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80086762G= | CA2277801238 | CCDC40 | c.2449+546G= (n.2449+546G=) n.1622G= n.1986+546G= c.2359+546G= (n.2359+546G=) c.1270+546G= (n.1270+546G=) n.2480+546G= | |
17 | g.80086762G>T | CA294867209 | CCDC40 | c.2449+546G>T (n.2449+546G>T) n.1622G>T n.1986+546G>T c.2359+546G>T (n.2359+546G>T) c.1270+546G>T (n.1270+546G>T) n.2480+546G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80086763G= | CA2277801239 | CCDC40 | c.2449+547G= (n.2449+547G=) n.1623G= n.1986+547G= c.2359+547G= (n.2359+547G=) c.1270+547G= (n.1270+547G=) n.2480+547G= | |
17 | g.80086763G>T | CA294867212 | CCDC40 | c.2449+547G>T (n.2449+547G>T) n.1623G>T n.1986+547G>T c.2359+547G>T (n.2359+547G>T) c.1270+547G>T (n.1270+547G>T) n.2480+547G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80086764T>G | CA2810586065 | CCDC40 | c.2449+548T>G (n.2449+548T>G) n.1624T>G n.1986+548T>G c.2359+548T>G (n.2359+548T>G) c.1270+548T>G (n.1270+548T>G) n.2480+548T>G | |
17 | g.80086765del | CA2640289357 | CCDC40 | c.2449+549del (n.2449+549del) n.1625del n.1986+549del c.2359+549del (n.2359+549del) c.1270+549del (n.1270+549del) n.2480+549del | gnomAD v4 |
17 | g.80086765C= | CA2277801241 | CCDC40 | c.2449+549C= (n.2449+549C=) n.1625C= n.1986+549C= c.2359+549C= (n.2359+549C=) c.1270+549C= (n.1270+549C=) n.2480+549C= | |
17 | g.80086765C>G | CA2733939340 | CCDC40 | c.2449+549C>G (n.2449+549C>G) n.1625C>G n.1986+549C>G c.2359+549C>G (n.2359+549C>G) c.1270+549C>G (n.1270+549C>G) n.2480+549C>G | dbSNP |
17 | g.80086765C>T | CA294867219 | CCDC40 | c.2449+549C>T (n.2449+549C>T) n.1625C>T n.1986+549C>T c.2359+549C>T (n.2359+549C>T) c.1270+549C>T (n.1270+549C>T) n.2480+549C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80086765_80086766delinsCG | CA2277801240 | CCDC40 | c.2449+549_2449+550delinsCG (n.2449+549_2449+550delinsCG) n.1625_1626delinsCG n.1986+549_1986+550delinsCG c.2359+549_2359+550delinsCG (n.2359+549_2359+550delinsCG) c.1270+549_1270+550delinsCG (n.1270+549_1270+550delinsCG) n.2480+549_2480+550delinsCG | |
17 | g.80086766G>A | CA294867236 | CCDC40 | c.2449+550G>A (n.2449+550G>A) n.1626G>A n.1986+550G>A c.2359+550G>A (n.2359+550G>A) c.1270+550G>A (n.1270+550G>A) n.2480+550G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80086766G= | CA2277801242 | CCDC40 | c.2449+550G= (n.2449+550G=) n.1626G= n.1986+550G= c.2359+550G= (n.2359+550G=) c.1270+550G= (n.1270+550G=) n.2480+550G= | |
17 | g.80086766G>T | CA2640289361 | CCDC40 | c.2449+550G>T (n.2449+550G>T) n.1626G>T n.1986+550G>T c.2359+550G>T (n.2359+550G>T) c.1270+550G>T (n.1270+550G>T) n.2480+550G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80086769dup | CA2733927859 | CCDC40 | c.2449+553dup (n.2449+553dup) n.1629dup n.1986+553dup c.2359+553dup (n.2359+553dup) c.1270+553dup (n.1270+553dup) n.2480+553dup | dbSNP |
17 | g.80086769del | CA294867227 | CCDC40 | c.2449+553del (n.2449+553del) n.1629del n.1986+553del c.2359+553del (n.2359+553del) c.1270+553del (n.1270+553del) n.2480+553del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80086768G>T | CA2640289365 | CCDC40 | c.2449+552G>T (n.2449+552G>T) n.1628G>T n.1986+552G>T c.2359+552G>T (n.2359+552G>T) c.1270+552G>T (n.1270+552G>T) n.2480+552G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80086769G>A | CA2640289370 | CCDC40 | c.2449+553G>A (n.2449+553G>A) n.1629G>A n.1986+553G>A c.2359+553G>A (n.2359+553G>A) c.1270+553G>A (n.1270+553G>A) n.2480+553G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80086769G>C | CA2640289373 | CCDC40 | c.2449+553G>C (n.2449+553G>C) n.1629G>C n.1986+553G>C c.2359+553G>C (n.2359+553G>C) c.1270+553G>C (n.1270+553G>C) n.2480+553G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80086769G>T | CA2640289375 | CCDC40 | c.2449+553G>T (n.2449+553G>T) n.1629G>T n.1986+553G>T c.2359+553G>T (n.2359+553G>T) c.1270+553G>T (n.1270+553G>T) n.2480+553G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80086770A>G | CA2640289376 | CCDC40 | c.2449+554A>G (n.2449+554A>G) n.1630A>G n.1986+554A>G c.2359+554A>G (n.2359+554A>G) c.1270+554A>G (n.1270+554A>G) n.2480+554A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80086773C>T | CA2640289377 | CCDC40 | c.2449+557C>T (n.2449+557C>T) n.1633C>T n.1986+557C>T c.2359+557C>T (n.2359+557C>T) c.1270+557C>T (n.1270+557C>T) n.2480+557C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80086774A>C | CA2640289379 | CCDC40 | c.2449+558A>C (n.2449+558A>C) n.1634A>C n.1986+558A>C c.2359+558A>C (n.2359+558A>C) c.1270+558A>C (n.1270+558A>C) n.2480+558A>C | gnomAD v4 |
17 | g.80086774A>G | CA2810586066 | CCDC40 | c.2449+558A>G (n.2449+558A>G) n.1634A>G n.1986+558A>G c.2359+558A>G (n.2359+558A>G) c.1270+558A>G (n.1270+558A>G) n.2480+558A>G | |
17 | g.80086774_80086775insGG | CA2810586068 | CCDC40 | c.2449+558_2449+559insGG (n.2449+558_2449+559insGG) n.1634_1635insGG n.1986+558_1986+559insGG c.2359+558_2359+559insGG (n.2359+558_2359+559insGG) c.1270+558_1270+559insGG (n.1270+558_1270+559insGG) n.2480+558_2480+559insGG | |
17 | g.80086775T>C | CA2277801244 | CCDC40 | c.2449+559T>C (n.2449+559T>C) n.1635T>C n.1986+559T>C c.2359+559T>C (n.2359+559T>C) c.1270+559T>C (n.1270+559T>C) n.2480+559T>C | dbSNP |
17 | g.80086775T>G | CA627696392 | CCDC40 | c.2449+559T>G (n.2449+559T>G) n.1635T>G n.1986+559T>G c.2359+559T>G (n.2359+559T>G) c.1270+559T>G (n.1270+559T>G) n.2480+559T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80086775T= | CA2277801243 | CCDC40 | c.2449+559T= (n.2449+559T=) n.1635T= n.1986+559T= c.2359+559T= (n.2359+559T=) c.1270+559T= (n.1270+559T=) n.2480+559T= | |
17 | g.80086776G>T | CA2810586069 | CCDC40 | c.2449+560G>T (n.2449+560G>T) n.1636G>T n.1986+560G>T c.2359+560G>T (n.2359+560G>T) c.1270+560G>T (n.1270+560G>T) n.2480+560G>T | |
17 | g.80086776_80086777insAC | CA2810586070 | CCDC40 | c.2449+560_2449+561insAC (n.2449+560_2449+561insAC) n.1636_1637insAC n.1986+560_1986+561insAC c.2359+560_2359+561insAC (n.2359+560_2359+561insAC) c.1270+560_1270+561insAC (n.1270+560_1270+561insAC) n.2480+560_2480+561insAC | |
17 | g.80086777C>A | CA294867244 | CCDC40 | c.2449+561C>A (n.2449+561C>A) n.1637C>A n.1986+561C>A c.2359+561C>A (n.2359+561C>A) c.1270+561C>A (n.1270+561C>A) n.2480+561C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80086777C= | CA2277801245 | CCDC40 | c.2449+561C= (n.2449+561C=) n.1637C= n.1986+561C= c.2359+561C= (n.2359+561C=) c.1270+561C= (n.1270+561C=) n.2480+561C= | |
17 | g.80086777C>T | CA2640289381 | CCDC40 | c.2449+561C>T (n.2449+561C>T) n.1637C>T n.1986+561C>T c.2359+561C>T (n.2359+561C>T) c.1270+561C>T (n.1270+561C>T) n.2480+561C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80086778T>A | CA2640289383 | CCDC40 | c.2449+562T>A (n.2449+562T>A) n.1638T>A n.1986+562T>A c.2359+562T>A (n.2359+562T>A) c.1270+562T>A (n.1270+562T>A) n.2480+562T>A | gnomAD v4 |
17 | g.80086780G>T | CA2810586071 | CCDC40 | c.2449+564G>T (n.2449+564G>T) n.1640G>T n.1986+564G>T c.2359+564G>T (n.2359+564G>T) c.1270+564G>T (n.1270+564G>T) n.2480+564G>T | |
17 | g.80086781del | CA2810586073 | CCDC40 | c.2449+565del (n.2449+565del) n.1641del n.1986+565del c.2359+565del (n.2359+565del) c.1270+565del (n.1270+565del) n.2480+565del | |
17 | g.80086782C>T | CA2640289391 | CCDC40 | c.2449+566C>T (n.2449+566C>T) n.1642C>T n.1986+566C>T c.2359+566C>T (n.2359+566C>T) c.1270+566C>T (n.1270+566C>T) n.2480+566C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80086783A>G | CA2640289392 | CCDC40 | c.2449+567A>G (n.2449+567A>G) n.1643A>G n.1986+567A>G c.2359+567A>G (n.2359+567A>G) c.1270+567A>G (n.1270+567A>G) n.2480+567A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80086783A>T | CA2810586074 | CCDC40 | c.2449+567A>T (n.2449+567A>T) n.1643A>T n.1986+567A>T c.2359+567A>T (n.2359+567A>T) c.1270+567A>T (n.1270+567A>T) n.2480+567A>T | |
17 | g.80086784G>A | CA2640289397 | CCDC40 | c.2449+568G>A (n.2449+568G>A) n.1644G>A n.1986+568G>A c.2359+568G>A (n.2359+568G>A) c.1270+568G>A (n.1270+568G>A) n.2480+568G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80086784G>C | CA2640289396 | CCDC40 | c.2449+568G>C (n.2449+568G>C) n.1644G>C n.1986+568G>C c.2359+568G>C (n.2359+568G>C) c.1270+568G>C (n.1270+568G>C) n.2480+568G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80086784G>T | CA2640289394 | CCDC40 | c.2449+568G>T (n.2449+568G>T) n.1644G>T n.1986+568G>T c.2359+568G>T (n.2359+568G>T) c.1270+568G>T (n.1270+568G>T) n.2480+568G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80086784_80086785insC | CA2810586075 | CCDC40 | c.2449+568_2449+569insC (n.2449+568_2449+569insC) n.1644_1645insC n.1986+568_1986+569insC c.2359+568_2359+569insC (n.2359+568_2359+569insC) c.1270+568_1270+569insC (n.1270+568_1270+569insC) n.2480+568_2480+569insC | |
17 | g.80086786C= | CA2277801246 | CCDC40 | c.2449+570C= (n.2449+570C=) n.1646C= n.1986+570C= c.2359+570C= (n.2359+570C=) c.1270+570C= (n.1270+570C=) n.2480+570C= | |
17 | g.80086786C>T | CA294867245 | CCDC40 | c.2449+570C>T (n.2449+570C>T) n.1646C>T n.1986+570C>T c.2359+570C>T (n.2359+570C>T) c.1270+570C>T (n.1270+570C>T) n.2480+570C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80086787C>A | CA2640289400 | CCDC40 | c.2449+571C>A (n.2449+571C>A) n.1647C>A n.1986+571C>A c.2359+571C>A (n.2359+571C>A) c.1270+571C>A (n.1270+571C>A) n.2480+571C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80086787C>T | CA2734099688 | CCDC40 | c.2449+571C>T (n.2449+571C>T) n.1647C>T n.1986+571C>T c.2359+571C>T (n.2359+571C>T) c.1270+571C>T (n.1270+571C>T) n.2480+571C>T | dbSNP |
17 | g.80086787_80086788insCTG | CA2640289401 | CCDC40 | c.2449+571_2449+572insCTG (n.2449+571_2449+572insCTG) n.1647_1648insCTG n.1986+571_1986+572insCTG c.2359+571_2359+572insCTG (n.2359+571_2359+572insCTG) c.1270+571_1270+572insCTG (n.1270+571_1270+572insCTG) n.2480+571_2480+572insCTG | gnomAD v4 |
17 | g.80086788T>A | CA2640289402 | CCDC40 | c.2449+572T>A (n.2449+572T>A) n.1648T>A n.1986+572T>A c.2359+572T>A (n.2359+572T>A) c.1270+572T>A (n.1270+572T>A) n.2480+572T>A | gnomAD v4 |
17 | g.80086788T>C | CA2640289403 | CCDC40 | c.2449+572T>C (n.2449+572T>C) n.1648T>C n.1986+572T>C c.2359+572T>C (n.2359+572T>C) c.1270+572T>C (n.1270+572T>C) n.2480+572T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80086789G>A | CA2640289406 | CCDC40 | c.2449+573G>A (n.2449+573G>A) n.1649G>A n.1986+573G>A c.2359+573G>A (n.2359+573G>A) c.1270+573G>A (n.1270+573G>A) n.2480+573G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80086789G>C | CA2277801248 | CCDC40 | c.2449+573G>C (n.2449+573G>C) n.1649G>C n.1986+573G>C c.2359+573G>C (n.2359+573G>C) c.1270+573G>C (n.1270+573G>C) n.2480+573G>C | dbSNP |
17 | g.80086789G= | CA2277801247 | CCDC40 | c.2449+573G= (n.2449+573G=) n.1649G= n.1986+573G= c.2359+573G= (n.2359+573G=) c.1270+573G= (n.1270+573G=) n.2480+573G= | |
17 | g.80086789G>T | CA2640289410 | CCDC40 | c.2449+573G>T (n.2449+573G>T) n.1649G>T n.1986+573G>T c.2359+573G>T (n.2359+573G>T) c.1270+573G>T (n.1270+573G>T) n.2480+573G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80086790C>A | CA2640289412 | CCDC40 | c.2449+574C>A (n.2449+574C>A) n.1650C>A n.1986+574C>A c.2359+574C>A (n.2359+574C>A) c.1270+574C>A (n.1270+574C>A) n.2480+574C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80086790C>T | CA2640289413 | CCDC40 | c.2449+574C>T (n.2449+574C>T) n.1650C>T n.1986+574C>T c.2359+574C>T (n.2359+574C>T) c.1270+574C>T (n.1270+574C>T) n.2480+574C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80086791A>G | CA2640289416 | CCDC40 | c.2449+575A>G (n.2449+575A>G) n.1651A>G n.1986+575A>G c.2359+575A>G (n.2359+575A>G) c.1270+575A>G (n.1270+575A>G) n.2480+575A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80086791A>T | CA2640289422 | CCDC40 | c.2449+575A>T (n.2449+575A>T) n.1651A>T n.1986+575A>T c.2359+575A>T (n.2359+575A>T) c.1270+575A>T (n.1270+575A>T) n.2480+575A>T | gnomAD v4 |
17 | g.80086792G>A | CA2640289424 | CCDC40 | c.2449+576G>A (n.2449+576G>A) n.1652G>A n.1986+576G>A c.2359+576G>A (n.2359+576G>A) c.1270+576G>A (n.1270+576G>A) n.2480+576G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80086792G>T | CA2640289426 | CCDC40 | c.2449+576G>T (n.2449+576G>T) n.1652G>T n.1986+576G>T c.2359+576G>T (n.2359+576G>T) c.1270+576G>T (n.1270+576G>T) n.2480+576G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80086793C>A | CA2640289456 | CCDC40 | c.2449+577C>A (n.2449+577C>A) n.1653C>A n.1986+577C>A c.2359+577C>A (n.2359+577C>A) c.1270+577C>A (n.1270+577C>A) n.2480+577C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80086793C= | CA2277801249 | CCDC40 | c.2449+577C= (n.2449+577C=) n.1653C= n.1986+577C= c.2359+577C= (n.2359+577C=) c.1270+577C= (n.1270+577C=) n.2480+577C= | |
17 | g.80086793C>G | CA2277801250 | CCDC40 | c.2449+577C>G (n.2449+577C>G) n.1653C>G n.1986+577C>G c.2359+577C>G (n.2359+577C>G) c.1270+577C>G (n.1270+577C>G) n.2480+577C>G | dbSNP |
17 | g.80086793C>T | CA294867246 | CCDC40 | c.2449+577C>T (n.2449+577C>T) n.1653C>T n.1986+577C>T c.2359+577C>T (n.2359+577C>T) c.1270+577C>T (n.1270+577C>T) n.2480+577C>T | dbSNP |
17 | g.80086794A= | CA2277801251 | CCDC40 | c.2449+578A= (n.2449+578A=) n.1654A= n.1986+578A= c.2359+578A= (n.2359+578A=) c.1270+578A= (n.1270+578A=) n.2480+578A= | |
17 | g.80086794A>C | CA2277801252 | CCDC40 | c.2449+578A>C (n.2449+578A>C) n.1654A>C n.1986+578A>C c.2359+578A>C (n.2359+578A>C) c.1270+578A>C (n.1270+578A>C) n.2480+578A>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80086794A>G | CA2810586078 | CCDC40 | c.2449+578A>G (n.2449+578A>G) n.1654A>G n.1986+578A>G c.2359+578A>G (n.2359+578A>G) c.1270+578A>G (n.1270+578A>G) n.2480+578A>G | |
17 | g.80086795G>A | CA2734099699 | CCDC40 | c.2449+579G>A (n.2449+579G>A) n.1655G>A n.1986+579G>A c.2359+579G>A (n.2359+579G>A) c.1270+579G>A (n.1270+579G>A) n.2480+579G>A | dbSNP |
17 | g.80086795G>C | CA2640289459 | CCDC40 | c.2449+579G>C (n.2449+579G>C) n.1655G>C n.1986+579G>C c.2359+579G>C (n.2359+579G>C) c.1270+579G>C (n.1270+579G>C) n.2480+579G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80086795dup | CA2640289458 | CCDC40 | c.2449+579dup (n.2449+579dup) n.1655dup n.1986+579dup c.2359+579dup (n.2359+579dup) c.1270+579dup (n.1270+579dup) n.2480+579dup | gnomAD v4 |
17 | g.80086796A>T | CA2640289461 | CCDC40 | c.2449+580A>T (n.2449+580A>T) n.1656A>T n.1986+580A>T c.2359+580A>T (n.2359+580A>T) c.1270+580A>T (n.1270+580A>T) n.2480+580A>T | gnomAD v4 |
17 | g.80086797G>A | CA294867255 | CCDC40 | c.2449+581G>A (n.2449+581G>A) n.1657G>A n.1986+581G>A c.2359+581G>A (n.2359+581G>A) c.1270+581G>A (n.1270+581G>A) n.2480+581G>A | dbSNP |
17 | g.80086797G= | CA2277801253 | CCDC40 | c.2449+581G= (n.2449+581G=) n.1657G= n.1986+581G= c.2359+581G= (n.2359+581G=) c.1270+581G= (n.1270+581G=) n.2480+581G= | |
17 | g.80086797G>T | CA775516196 | CCDC40 | c.2449+581G>T (n.2449+581G>T) n.1657G>T n.1986+581G>T c.2359+581G>T (n.2359+581G>T) c.1270+581G>T (n.1270+581G>T) n.2480+581G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80086802dup | CA986706295 | CCDC40 | c.2449+586dup (n.2449+586dup) n.1662dup n.1986+586dup c.2359+586dup (n.2359+586dup) c.1270+586dup (n.1270+586dup) n.2480+586dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80086802del | CA2640289465 | CCDC40 | c.2449+586del (n.2449+586del) n.1662del n.1986+586del c.2359+586del (n.2359+586del) c.1270+586del (n.1270+586del) n.2480+586del | gnomAD v4 |
17 | g.80086799C= | CA2277801254 | CCDC40 | c.2449+583C= (n.2449+583C=) n.1659C= n.1986+583C= c.2359+583C= (n.2359+583C=) c.1270+583C= (n.1270+583C=) n.2480+583C= | |
17 | g.80086799C>G | CA294867257 | CCDC40 | c.2449+583C>G (n.2449+583C>G) n.1659C>G n.1986+583C>G c.2359+583C>G (n.2359+583C>G) c.1270+583C>G (n.1270+583C>G) n.2480+583C>G | dbSNP |
17 | g.80086799C>T | CA2640289467 | CCDC40 | c.2449+583C>T (n.2449+583C>T) n.1659C>T n.1986+583C>T c.2359+583C>T (n.2359+583C>T) c.1270+583C>T (n.1270+583C>T) n.2480+583C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80086802C>A | CA2640289469 | CCDC40 | c.2449+586C>A (n.2449+586C>A) n.1662C>A n.1986+586C>A c.2359+586C>A (n.2359+586C>A) c.1270+586C>A (n.1270+586C>A) n.2480+586C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80086803A= | CA2277801255 | CCDC40 | c.2449+587A= (n.2449+587A=) n.1663A= n.1986+587A= c.2359+587A= (n.2359+587A=) c.1270+587A= (n.1270+587A=) n.2480+587A= | |
17 | g.80086803A>C | CA2640289471 | CCDC40 | c.2449+587A>C (n.2449+587A>C) n.1663A>C n.1986+587A>C c.2359+587A>C (n.2359+587A>C) c.1270+587A>C (n.1270+587A>C) n.2480+587A>C | gnomAD v4 |
17 | g.80086803A>G | CA775516197 | CCDC40 | c.2449+587A>G (n.2449+587A>G) n.1663A>G n.1986+587A>G c.2359+587A>G (n.2359+587A>G) c.1270+587A>G (n.1270+587A>G) n.2480+587A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80086804T>C | CA2640289474 | CCDC40 | c.2449+588T>C (n.2449+588T>C) n.1664T>C n.1986+588T>C c.2359+588T>C (n.2359+588T>C) c.1270+588T>C (n.1270+588T>C) n.2480+588T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80086804T>G | CA2640289475 | CCDC40 | c.2449+588T>G (n.2449+588T>G) n.1664T>G n.1986+588T>G c.2359+588T>G (n.2359+588T>G) c.1270+588T>G (n.1270+588T>G) n.2480+588T>G | gnomAD v4 |
17 | g.80086805G>C | CA775516198 | CCDC40 | c.2449+589G>C (n.2449+589G>C) n.1665G>C n.1986+589G>C c.2359+589G>C (n.2359+589G>C) c.1270+589G>C (n.1270+589G>C) n.2480+589G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80086805G= | CA2277801256 | CCDC40 | c.2449+589G= (n.2449+589G=) n.1665G= n.1986+589G= c.2359+589G= (n.2359+589G=) c.1270+589G= (n.1270+589G=) n.2480+589G= | |
17 | g.80086805G>T | CA2640289476 | CCDC40 | c.2449+589G>T (n.2449+589G>T) n.1665G>T n.1986+589G>T c.2359+589G>T (n.2359+589G>T) c.1270+589G>T (n.1270+589G>T) n.2480+589G>T | gnomAD v4 |