Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.80085790_80092153delCA2580613254CCDC40c.2236-213_2832+2269del
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n.2267-213_2950+2269del
ClinVar
17g.80086705A>CCA2640289192CCDC40c.2449+489A>C (n.2449+489A>C)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
17g.80086712T>CCA986706229CCDC40c.2449+496T>C (n.2449+496T>C)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80086712T>GCA2640289214CCDC40c.2449+496T>G (n.2449+496T>G)
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gnomAD v4
17g.80086712T=CA2277801211CCDC40c.2449+496T= (n.2449+496T=)
n.1572T=
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17g.80086713C>ACA2640289216CCDC40c.2449+497C>A (n.2449+497C>A)
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gnomAD v4
17g.80086714C>ACA2640289220CCDC40c.2449+498C>A (n.2449+498C>A)
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gnomAD v4
17g.80086714C=CA2277801212CCDC40c.2449+498C= (n.2449+498C=)
n.1574C=
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17g.80086714C>TCA775516162CCDC40c.2449+498C>T (n.2449+498C>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80086715A>CCA2640289223CCDC40c.2449+499A>C (n.2449+499A>C)
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n.2480+499A>C
gnomAD v4
17g.80086715_80086716delinsACCA2277801213CCDC40c.2449+499_2449+500delinsAC (n.2449+499_2449+500delinsAC)
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17g.80086716C>TCA2640289227CCDC40c.2449+500C>T (n.2449+500C>T)
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n.1986+500C>T
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n.2480+500C>T
gnomAD v4
17g.80086718delCA2277801214CCDC40c.2449+502del (n.2449+502del)
n.1578del
n.1986+502del
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n.2480+502del
dbSNP gnomAD v4
17g.80086717C>ACA2640289229CCDC40c.2449+501C>A (n.2449+501C>A)
n.1577C>A
n.1986+501C>A
c.2359+501C>A (n.2359+501C>A)
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n.2480+501C>A
gnomAD v4
17g.80086717C>TCA2640289232CCDC40c.2449+501C>T (n.2449+501C>T)
n.1577C>T
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c.2359+501C>T (n.2359+501C>T)
c.1270+501C>T (n.1270+501C>T)
n.2480+501C>T
gnomAD v4
17g.80086718C>GCA2640289233CCDC40c.2449+502C>G (n.2449+502C>G)
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n.2480+502C>G
gnomAD v4
17g.80086718C>TCA2810586058CCDC40c.2449+502C>T (n.2449+502C>T)
n.1578C>T
n.1986+502C>T
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c.1270+502C>T (n.1270+502C>T)
n.2480+502C>T
17g.80086719A>CCA2640289235CCDC40c.2449+503A>C (n.2449+503A>C)
n.1579A>C
n.1986+503A>C
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n.2480+503A>C
gnomAD v4
17g.80086720C>ACA2640289236CCDC40c.2449+504C>A (n.2449+504C>A)
n.1580C>A
n.1986+504C>A
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c.1270+504C>A (n.1270+504C>A)
n.2480+504C>A
gnomAD v4
17g.80086721A=CA2277801215CCDC40c.2449+505A= (n.2449+505A=)
n.1581A=
n.1986+505A=
c.2359+505A= (n.2359+505A=)
c.1270+505A= (n.1270+505A=)
n.2480+505A=
17g.80086721A>CCA775516163CCDC40c.2449+505A>C (n.2449+505A>C)
n.1581A>C
n.1986+505A>C
c.2359+505A>C (n.2359+505A>C)
c.1270+505A>C (n.1270+505A>C)
n.2480+505A>C
dbSNP gnomAD v4
17g.80086721A>GCA986706247CCDC40c.2449+505A>G (n.2449+505A>G)
n.1581A>G
n.1986+505A>G
c.2359+505A>G (n.2359+505A>G)
c.1270+505A>G (n.1270+505A>G)
n.2480+505A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80086721A>TCA627696390CCDC40c.2449+505A>T (n.2449+505A>T)
n.1581A>T
n.1986+505A>T
c.2359+505A>T (n.2359+505A>T)
c.1270+505A>T (n.1270+505A>T)
n.2480+505A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80086722T>CCA294867128CCDC40c.2449+506T>C (n.2449+506T>C)
n.1582T>C
n.1986+506T>C
c.2359+506T>C (n.2359+506T>C)
c.1270+506T>C (n.1270+506T>C)
n.2480+506T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80086722T>GCA2640289241CCDC40c.2449+506T>G (n.2449+506T>G)
n.1582T>G
n.1986+506T>G
c.2359+506T>G (n.2359+506T>G)
c.1270+506T>G (n.1270+506T>G)
n.2480+506T>G
gnomAD v4
17g.80086722T=CA2277801216CCDC40c.2449+506T= (n.2449+506T=)
n.1582T=
n.1986+506T=
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c.1270+506T= (n.1270+506T=)
n.2480+506T=
17g.80086723_80086724insCTGCA2640289240CCDC40c.2449+507_2449+508insCTG (n.2449+507_2449+508insCTG)
n.1583_1584insCTG
n.1986+507_1986+508insCTG
c.2359+507_2359+508insCTG (n.2359+507_2359+508insCTG)
c.1270+507_1270+508insCTG (n.1270+507_1270+508insCTG)
n.2480+507_2480+508insCTG
gnomAD v4
17g.80086723G>ACA2640289242CCDC40c.2449+507G>A (n.2449+507G>A)
n.1583G>A
n.1986+507G>A
c.2359+507G>A (n.2359+507G>A)
c.1270+507G>A (n.1270+507G>A)
n.2480+507G>A
gnomAD v4
17g.80086723G>TCA2640289243CCDC40c.2449+507G>T (n.2449+507G>T)
n.1583G>T
n.1986+507G>T
c.2359+507G>T (n.2359+507G>T)
c.1270+507G>T (n.1270+507G>T)
n.2480+507G>T
gnomAD v4
17g.80086724T>CCA2640289245CCDC40c.2449+508T>C (n.2449+508T>C)
n.1584T>C
n.1986+508T>C
c.2359+508T>C (n.2359+508T>C)
c.1270+508T>C (n.1270+508T>C)
n.2480+508T>C
gnomAD v4
17g.80086724T>GCA2640289244CCDC40c.2449+508T>G (n.2449+508T>G)
n.1584T>G
n.1986+508T>G
c.2359+508T>G (n.2359+508T>G)
c.1270+508T>G (n.1270+508T>G)
n.2480+508T>G
dbSNP gnomAD v4
17g.80086725C=CA2277801217CCDC40c.2449+509C= (n.2449+509C=)
n.1585C=
n.1986+509C=
c.2359+509C= (n.2359+509C=)
c.1270+509C= (n.1270+509C=)
n.2480+509C=
17g.80086725C>TCA2277801218CCDC40c.2449+509C>T (n.2449+509C>T)
n.1585C>T
n.1986+509C>T
c.2359+509C>T (n.2359+509C>T)
c.1270+509C>T (n.1270+509C>T)
n.2480+509C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.80086726C>ACA2640289246CCDC40c.2449+510C>A (n.2449+510C>A)
n.1586C>A
n.1986+510C>A
c.2359+510C>A (n.2359+510C>A)
c.1270+510C>A (n.1270+510C>A)
n.2480+510C>A
gnomAD v4
17g.80086727A=CA2277801219CCDC40c.2449+511A= (n.2449+511A=)
n.1587A=
n.1986+511A=
c.2359+511A= (n.2359+511A=)
c.1270+511A= (n.1270+511A=)
n.2480+511A=
17g.80086727A>CCA294867137CCDC40c.2449+511A>C (n.2449+511A>C)
n.1587A>C
n.1986+511A>C
c.2359+511A>C (n.2359+511A>C)
c.1270+511A>C (n.1270+511A>C)
n.2480+511A>C
dbSNP gnomAD v4
17g.80086728C=CA2277801220CCDC40c.2449+512C= (n.2449+512C=)
n.1588C=
n.1986+512C=
c.2359+512C= (n.2359+512C=)
c.1270+512C= (n.1270+512C=)
n.2480+512C=
17g.80086728C>TCA294867142CCDC40c.2449+512C>T (n.2449+512C>T)
n.1588C>T
n.1986+512C>T
c.2359+512C>T (n.2359+512C>T)
c.1270+512C>T (n.1270+512C>T)
n.2480+512C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80086729delCA2640289252CCDC40c.2449+513del (n.2449+513del)
n.1589del
n.1986+513del
c.2359+513del (n.2359+513del)
c.1270+513del (n.1270+513del)
n.2480+513del
gnomAD v4
17g.80086729C=CA2277801221CCDC40c.2449+513C= (n.2449+513C=)
n.1589C=
n.1986+513C=
c.2359+513C= (n.2359+513C=)
c.1270+513C= (n.1270+513C=)
n.2480+513C=
17g.80086729C>GCA775516166CCDC40c.2449+513C>G (n.2449+513C>G)
n.1589C>G
n.1986+513C>G
c.2359+513C>G (n.2359+513C>G)
c.1270+513C>G (n.1270+513C>G)
n.2480+513C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80086730T>ACA2640289255CCDC40c.2449+514T>A (n.2449+514T>A)
n.1590T>A
n.1986+514T>A
c.2359+514T>A (n.2359+514T>A)
c.1270+514T>A (n.1270+514T>A)
n.2480+514T>A
gnomAD v4
17g.80086731G>ACA2640289258CCDC40c.2449+515G>A (n.2449+515G>A)
n.1591G>A
n.1986+515G>A
c.2359+515G>A (n.2359+515G>A)
c.1270+515G>A (n.1270+515G>A)
n.2480+515G>A
gnomAD v4
17g.80086731G>TCA2640289259CCDC40c.2449+515G>T (n.2449+515G>T)
n.1591G>T
n.1986+515G>T
c.2359+515G>T (n.2359+515G>T)
c.1270+515G>T (n.1270+515G>T)
n.2480+515G>T
gnomAD v4
17g.80086732C>TCA2640289261CCDC40c.2449+516C>T (n.2449+516C>T)
n.1592C>T
n.1986+516C>T
c.2359+516C>T (n.2359+516C>T)
c.1270+516C>T (n.1270+516C>T)
n.2480+516C>T
gnomAD v4
17g.80086733C>ACA2640289263CCDC40c.2449+517C>A (n.2449+517C>A)
n.1593C>A
n.1986+517C>A
c.2359+517C>A (n.2359+517C>A)
c.1270+517C>A (n.1270+517C>A)
n.2480+517C>A
gnomAD v4
17g.80086733C=CA2277801222CCDC40c.2449+517C= (n.2449+517C=)
n.1593C=
n.1986+517C=
c.2359+517C= (n.2359+517C=)
c.1270+517C= (n.1270+517C=)
n.2480+517C=
17g.80086733C>GCA294867147CCDC40c.2449+517C>G (n.2449+517C>G)
n.1593C>G
n.1986+517C>G
c.2359+517C>G (n.2359+517C>G)
c.1270+517C>G (n.1270+517C>G)
n.2480+517C>G
dbSNP
17g.80086733C>TCA294867154CCDC40c.2449+517C>T (n.2449+517C>T)
n.1593C>T
n.1986+517C>T
c.2359+517C>T (n.2359+517C>T)
c.1270+517C>T (n.1270+517C>T)
n.2480+517C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80086734G>ACA294867156CCDC40c.2449+518G>A (n.2449+518G>A)
n.1594G>A
n.1986+518G>A
c.2359+518G>A (n.2359+518G>A)
c.1270+518G>A (n.1270+518G>A)
n.2480+518G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80086734G=CA2277801223CCDC40c.2449+518G= (n.2449+518G=)
n.1594G=
n.1986+518G=
c.2359+518G= (n.2359+518G=)
c.1270+518G= (n.1270+518G=)
n.2480+518G=
17g.80086734G>TCA2640289269CCDC40c.2449+518G>T (n.2449+518G>T)
n.1594G>T
n.1986+518G>T
c.2359+518G>T (n.2359+518G>T)
c.1270+518G>T (n.1270+518G>T)
n.2480+518G>T
gnomAD v4
17g.80086735A>GCA2640289284CCDC40c.2449+519A>G (n.2449+519A>G)
n.1595A>G
n.1986+519A>G
c.2359+519A>G (n.2359+519A>G)
c.1270+519A>G (n.1270+519A>G)
n.2480+519A>G
gnomAD v4
17g.80086736G>ACA294867161CCDC40c.2449+520G>A (n.2449+520G>A)
n.1596G>A
n.1986+520G>A
c.2359+520G>A (n.2359+520G>A)
c.1270+520G>A (n.1270+520G>A)
n.2480+520G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80086736G>CCA2277801225CCDC40c.2449+520G>C (n.2449+520G>C)
n.1596G>C
n.1986+520G>C
c.2359+520G>C (n.2359+520G>C)
c.1270+520G>C (n.1270+520G>C)
n.2480+520G>C
dbSNP gnomAD v4
17g.80086736G=CA2277801224CCDC40c.2449+520G= (n.2449+520G=)
n.1596G=
n.1986+520G=
c.2359+520G= (n.2359+520G=)
c.1270+520G= (n.1270+520G=)
n.2480+520G=
17g.80086740T>GCA2640289286CCDC40c.2449+524T>G (n.2449+524T>G)
n.1600T>G
n.1986+524T>G
c.2359+524T>G (n.2359+524T>G)
c.1270+524T>G (n.1270+524T>G)
n.2480+524T>G
gnomAD v4
17g.80086741C>TCA2640289288CCDC40c.2449+525C>T (n.2449+525C>T)
n.1601C>T
n.1986+525C>T
c.2359+525C>T (n.2359+525C>T)
c.1270+525C>T (n.1270+525C>T)
n.2480+525C>T
gnomAD v4
17g.80086742C>ACA2640289290CCDC40c.2449+526C>A (n.2449+526C>A)
n.1602C>A
n.1986+526C>A
c.2359+526C>A (n.2359+526C>A)
c.1270+526C>A (n.1270+526C>A)
n.2480+526C>A
gnomAD v4
17g.80086743C>ACA2640289291CCDC40c.2449+527C>A (n.2449+527C>A)
n.1603C>A
n.1986+527C>A
c.2359+527C>A (n.2359+527C>A)
c.1270+527C>A (n.1270+527C>A)
n.2480+527C>A
gnomAD v4
17g.80086743C=CA2277801226CCDC40c.2449+527C= (n.2449+527C=)
n.1603C=
n.1986+527C=
c.2359+527C= (n.2359+527C=)
c.1270+527C= (n.1270+527C=)
n.2480+527C=
17g.80086743C>TCA294867176CCDC40c.2449+527C>T (n.2449+527C>T)
n.1603C>T
n.1986+527C>T
c.2359+527C>T (n.2359+527C>T)
c.1270+527C>T (n.1270+527C>T)
n.2480+527C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80086744_80086748dupCA2734099678CCDC40c.2449+528_2449+532dup (n.2449+528_2449+532dup)
n.1604_1608dup
n.1986+528_1986+532dup
c.2359+528_2359+532dup (n.2359+528_2359+532dup)
c.1270+528_1270+532dup (n.1270+528_1270+532dup)
n.2480+528_2480+532dup
dbSNP
17g.80086744G>ACA294867179CCDC40c.2449+528G>A (n.2449+528G>A)
n.1604G>A
n.1986+528G>A
c.2359+528G>A (n.2359+528G>A)
c.1270+528G>A (n.1270+528G>A)
n.2480+528G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80086744G>CCA775516169CCDC40c.2449+528G>C (n.2449+528G>C)
n.1604G>C
n.1986+528G>C
c.2359+528G>C (n.2359+528G>C)
c.1270+528G>C (n.1270+528G>C)
n.2480+528G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80086744G=CA2277801227CCDC40c.2449+528G= (n.2449+528G=)
n.1604G=
n.1986+528G=
c.2359+528G= (n.2359+528G=)
c.1270+528G= (n.1270+528G=)
n.2480+528G=
17g.80086744G>TCA775516171CCDC40c.2449+528G>T (n.2449+528G>T)
n.1604G>T
n.1986+528G>T
c.2359+528G>T (n.2359+528G>T)
c.1270+528G>T (n.1270+528G>T)
n.2480+528G>T
dbSNP
17g.80086745G>ACA2640289296CCDC40c.2449+529G>A (n.2449+529G>A)
n.1605G>A
n.1986+529G>A
c.2359+529G>A (n.2359+529G>A)
c.1270+529G>A (n.1270+529G>A)
n.2480+529G>A
gnomAD v4
17g.80086746G>ACA2640289297CCDC40c.2449+530G>A (n.2449+530G>A)
n.1606G>A
n.1986+530G>A
c.2359+530G>A (n.2359+530G>A)
c.1270+530G>A (n.1270+530G>A)
n.2480+530G>A
gnomAD v4
17g.80086747T>CCA2640289298CCDC40c.2449+531T>C (n.2449+531T>C)
n.1607T>C
n.1986+531T>C
c.2359+531T>C (n.2359+531T>C)
c.1270+531T>C (n.1270+531T>C)
n.2480+531T>C
gnomAD v4
17g.80086747T>GCA2640289299CCDC40c.2449+531T>G (n.2449+531T>G)
n.1607T>G
n.1986+531T>G
c.2359+531T>G (n.2359+531T>G)
c.1270+531T>G (n.1270+531T>G)
n.2480+531T>G
gnomAD v4
17g.80086749C>TCA2640289302CCDC40c.2449+533C>T (n.2449+533C>T)
n.1609C>T
n.1986+533C>T
c.2359+533C>T (n.2359+533C>T)
c.1270+533C>T (n.1270+533C>T)
n.2480+533C>T
gnomAD v4
17g.80086750T>CCA2640289305CCDC40c.2449+534T>C (n.2449+534T>C)
n.1610T>C
n.1986+534T>C
c.2359+534T>C (n.2359+534T>C)
c.1270+534T>C (n.1270+534T>C)
n.2480+534T>C
gnomAD v4
17g.80086751G>ACA2640289308CCDC40c.2449+535G>A (n.2449+535G>A)
n.1611G>A
n.1986+535G>A
c.2359+535G>A (n.2359+535G>A)
c.1270+535G>A (n.1270+535G>A)
n.2480+535G>A
gnomAD v4
17g.80086751G=CA2277801228CCDC40c.2449+535G= (n.2449+535G=)
n.1611G=
n.1986+535G=
c.2359+535G= (n.2359+535G=)
c.1270+535G= (n.1270+535G=)
n.2480+535G=
17g.80086751G>TCA2277801229CCDC40c.2449+535G>T (n.2449+535G>T)
n.1611G>T
n.1986+535G>T
c.2359+535G>T (n.2359+535G>T)
c.1270+535G>T (n.1270+535G>T)
n.2480+535G>T
dbSNP
17g.80086751_80086752delinsGCCA2277801230CCDC40c.2449+535_2449+536delinsGC (n.2449+535_2449+536delinsGC)
n.1611_1612delinsGC
n.1986+535_1986+536delinsGC
c.2359+535_2359+536delinsGC (n.2359+535_2359+536delinsGC)
c.1270+535_1270+536delinsGC (n.1270+535_1270+536delinsGC)
n.2480+535_2480+536delinsGC
17g.80086752C>ACA2640289314CCDC40c.2449+536C>A (n.2449+536C>A)
n.1612C>A
n.1986+536C>A
c.2359+536C>A (n.2359+536C>A)
c.1270+536C>A (n.1270+536C>A)
n.2480+536C>A
gnomAD v4
17g.80086752C>TCA2640289316CCDC40c.2449+536C>T (n.2449+536C>T)
n.1612C>T
n.1986+536C>T
c.2359+536C>T (n.2359+536C>T)
c.1270+536C>T (n.1270+536C>T)
n.2480+536C>T
gnomAD v4
17g.80086754delCA627696391CCDC40c.2449+538del (n.2449+538del)
n.1614del
n.1986+538del
c.2359+538del (n.2359+538del)
c.1270+538del (n.1270+538del)
n.2480+538del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80086753C=CA2277801231CCDC40c.2449+537C= (n.2449+537C=)
n.1613C=
n.1986+537C=
c.2359+537C= (n.2359+537C=)
c.1270+537C= (n.1270+537C=)
n.2480+537C=
17g.80086753C>GCA775516174CCDC40c.2449+537C>G (n.2449+537C>G)
n.1613C>G
n.1986+537C>G
c.2359+537C>G (n.2359+537C>G)
c.1270+537C>G (n.1270+537C>G)
n.2480+537C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80086754C>ACA2640289319CCDC40c.2449+538C>A (n.2449+538C>A)
n.1614C>A
n.1986+538C>A
c.2359+538C>A (n.2359+538C>A)
c.1270+538C>A (n.1270+538C>A)
n.2480+538C>A
gnomAD v4
17g.80086754C=CA2277801232CCDC40c.2449+538C= (n.2449+538C=)
n.1614C=
n.1986+538C=
c.2359+538C= (n.2359+538C=)
c.1270+538C= (n.1270+538C=)
n.2480+538C=
17g.80086754C>TCA294867193CCDC40c.2449+538C>T (n.2449+538C>T)
n.1614C>T
n.1986+538C>T
c.2359+538C>T (n.2359+538C>T)
c.1270+538C>T (n.1270+538C>T)
n.2480+538C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80086755G>ACA294867197CCDC40c.2449+539G>A (n.2449+539G>A)
n.1615G>A
n.1986+539G>A
c.2359+539G>A (n.2359+539G>A)
c.1270+539G>A (n.1270+539G>A)
n.2480+539G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80086755G=CA2277801233CCDC40c.2449+539G= (n.2449+539G=)
n.1615G=
n.1986+539G=
c.2359+539G= (n.2359+539G=)
c.1270+539G= (n.1270+539G=)
n.2480+539G=
17g.80086755G>TCA294867206CCDC40c.2449+539G>T (n.2449+539G>T)
n.1615G>T
n.1986+539G>T
c.2359+539G>T (n.2359+539G>T)
c.1270+539G>T (n.1270+539G>T)
n.2480+539G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80086756G>ACA2277801235CCDC40c.2449+540G>A (n.2449+540G>A)
n.1616G>A
n.1986+540G>A
c.2359+540G>A (n.2359+540G>A)
c.1270+540G>A (n.1270+540G>A)
n.2480+540G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.80086756G=CA2277801234CCDC40c.2449+540G= (n.2449+540G=)
n.1616G=
n.1986+540G=
c.2359+540G= (n.2359+540G=)
c.1270+540G= (n.1270+540G=)
n.2480+540G=
17g.80086756G>TCA2640289324CCDC40c.2449+540G>T (n.2449+540G>T)
n.1616G>T
n.1986+540G>T
c.2359+540G>T (n.2359+540G>T)
c.1270+540G>T (n.1270+540G>T)
n.2480+540G>T
gnomAD v4
17g.80086757T>CCA2277801237CCDC40c.2449+541T>C (n.2449+541T>C)
n.1617T>C
n.1986+541T>C
c.2359+541T>C (n.2359+541T>C)
c.1270+541T>C (n.1270+541T>C)
n.2480+541T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80086757T=CA2277801236CCDC40c.2449+541T= (n.2449+541T=)
n.1617T=
n.1986+541T=
c.2359+541T= (n.2359+541T=)
c.1270+541T= (n.1270+541T=)
n.2480+541T=
17g.80086760T>GCA2640289344CCDC40c.2449+544T>G (n.2449+544T>G)
n.1620T>G
n.1986+544T>G
c.2359+544T>G (n.2359+544T>G)
c.1270+544T>G (n.1270+544T>G)
n.2480+544T>G
gnomAD v4
17g.80086761G>TCA2640289347CCDC40c.2449+545G>T (n.2449+545G>T)
n.1621G>T
n.1986+545G>T
c.2359+545G>T (n.2359+545G>T)
c.1270+545G>T (n.1270+545G>T)
n.2480+545G>T
gnomAD v4
17g.80086762G>ACA2640289350CCDC40c.2449+546G>A (n.2449+546G>A)
n.1622G>A
n.1986+546G>A
c.2359+546G>A (n.2359+546G>A)
c.1270+546G>A (n.1270+546G>A)
n.2480+546G>A
gnomAD v4
17g.80086762G>CCA775516186CCDC40c.2449+546G>C (n.2449+546G>C)
n.1622G>C
n.1986+546G>C
c.2359+546G>C (n.2359+546G>C)
c.1270+546G>C (n.1270+546G>C)
n.2480+546G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80086762G=CA2277801238CCDC40c.2449+546G= (n.2449+546G=)
n.1622G=
n.1986+546G=
c.2359+546G= (n.2359+546G=)
c.1270+546G= (n.1270+546G=)
n.2480+546G=
17g.80086762G>TCA294867209CCDC40c.2449+546G>T (n.2449+546G>T)
n.1622G>T
n.1986+546G>T
c.2359+546G>T (n.2359+546G>T)
c.1270+546G>T (n.1270+546G>T)
n.2480+546G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80086763G=CA2277801239CCDC40c.2449+547G= (n.2449+547G=)
n.1623G=
n.1986+547G=
c.2359+547G= (n.2359+547G=)
c.1270+547G= (n.1270+547G=)
n.2480+547G=
17g.80086763G>TCA294867212CCDC40c.2449+547G>T (n.2449+547G>T)
n.1623G>T
n.1986+547G>T
c.2359+547G>T (n.2359+547G>T)
c.1270+547G>T (n.1270+547G>T)
n.2480+547G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80086764T>GCA2810586065CCDC40c.2449+548T>G (n.2449+548T>G)
n.1624T>G
n.1986+548T>G
c.2359+548T>G (n.2359+548T>G)
c.1270+548T>G (n.1270+548T>G)
n.2480+548T>G
17g.80086765delCA2640289357CCDC40c.2449+549del (n.2449+549del)
n.1625del
n.1986+549del
c.2359+549del (n.2359+549del)
c.1270+549del (n.1270+549del)
n.2480+549del
gnomAD v4
17g.80086765C=CA2277801241CCDC40c.2449+549C= (n.2449+549C=)
n.1625C=
n.1986+549C=
c.2359+549C= (n.2359+549C=)
c.1270+549C= (n.1270+549C=)
n.2480+549C=
17g.80086765C>GCA2733939340CCDC40c.2449+549C>G (n.2449+549C>G)
n.1625C>G
n.1986+549C>G
c.2359+549C>G (n.2359+549C>G)
c.1270+549C>G (n.1270+549C>G)
n.2480+549C>G
dbSNP
17g.80086765C>TCA294867219CCDC40c.2449+549C>T (n.2449+549C>T)
n.1625C>T
n.1986+549C>T
c.2359+549C>T (n.2359+549C>T)
c.1270+549C>T (n.1270+549C>T)
n.2480+549C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.80086765_80086766delinsCGCA2277801240CCDC40c.2449+549_2449+550delinsCG (n.2449+549_2449+550delinsCG)
n.1625_1626delinsCG
n.1986+549_1986+550delinsCG
c.2359+549_2359+550delinsCG (n.2359+549_2359+550delinsCG)
c.1270+549_1270+550delinsCG (n.1270+549_1270+550delinsCG)
n.2480+549_2480+550delinsCG
17g.80086766G>ACA294867236CCDC40c.2449+550G>A (n.2449+550G>A)
n.1626G>A
n.1986+550G>A
c.2359+550G>A (n.2359+550G>A)
c.1270+550G>A (n.1270+550G>A)
n.2480+550G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80086766G=CA2277801242CCDC40c.2449+550G= (n.2449+550G=)
n.1626G=
n.1986+550G=
c.2359+550G= (n.2359+550G=)
c.1270+550G= (n.1270+550G=)
n.2480+550G=
17g.80086766G>TCA2640289361CCDC40c.2449+550G>T (n.2449+550G>T)
n.1626G>T
n.1986+550G>T
c.2359+550G>T (n.2359+550G>T)
c.1270+550G>T (n.1270+550G>T)
n.2480+550G>T
gnomAD v4
17g.80086769dupCA2733927859CCDC40c.2449+553dup (n.2449+553dup)
n.1629dup
n.1986+553dup
c.2359+553dup (n.2359+553dup)
c.1270+553dup (n.1270+553dup)
n.2480+553dup
dbSNP
17g.80086769delCA294867227CCDC40c.2449+553del (n.2449+553del)
n.1629del
n.1986+553del
c.2359+553del (n.2359+553del)
c.1270+553del (n.1270+553del)
n.2480+553del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80086768G>TCA2640289365CCDC40c.2449+552G>T (n.2449+552G>T)
n.1628G>T
n.1986+552G>T
c.2359+552G>T (n.2359+552G>T)
c.1270+552G>T (n.1270+552G>T)
n.2480+552G>T
gnomAD v4
17g.80086769G>ACA2640289370CCDC40c.2449+553G>A (n.2449+553G>A)
n.1629G>A
n.1986+553G>A
c.2359+553G>A (n.2359+553G>A)
c.1270+553G>A (n.1270+553G>A)
n.2480+553G>A
gnomAD v4
17g.80086769G>CCA2640289373CCDC40c.2449+553G>C (n.2449+553G>C)
n.1629G>C
n.1986+553G>C
c.2359+553G>C (n.2359+553G>C)
c.1270+553G>C (n.1270+553G>C)
n.2480+553G>C
gnomAD v4
17g.80086769G>TCA2640289375CCDC40c.2449+553G>T (n.2449+553G>T)
n.1629G>T
n.1986+553G>T
c.2359+553G>T (n.2359+553G>T)
c.1270+553G>T (n.1270+553G>T)
n.2480+553G>T
gnomAD v4
17g.80086770A>GCA2640289376CCDC40c.2449+554A>G (n.2449+554A>G)
n.1630A>G
n.1986+554A>G
c.2359+554A>G (n.2359+554A>G)
c.1270+554A>G (n.1270+554A>G)
n.2480+554A>G
gnomAD v4
17g.80086773C>TCA2640289377CCDC40c.2449+557C>T (n.2449+557C>T)
n.1633C>T
n.1986+557C>T
c.2359+557C>T (n.2359+557C>T)
c.1270+557C>T (n.1270+557C>T)
n.2480+557C>T
gnomAD v4
17g.80086774A>CCA2640289379CCDC40c.2449+558A>C (n.2449+558A>C)
n.1634A>C
n.1986+558A>C
c.2359+558A>C (n.2359+558A>C)
c.1270+558A>C (n.1270+558A>C)
n.2480+558A>C
gnomAD v4
17g.80086774A>GCA2810586066CCDC40c.2449+558A>G (n.2449+558A>G)
n.1634A>G
n.1986+558A>G
c.2359+558A>G (n.2359+558A>G)
c.1270+558A>G (n.1270+558A>G)
n.2480+558A>G
17g.80086774_80086775insGGCA2810586068CCDC40c.2449+558_2449+559insGG (n.2449+558_2449+559insGG)
n.1634_1635insGG
n.1986+558_1986+559insGG
c.2359+558_2359+559insGG (n.2359+558_2359+559insGG)
c.1270+558_1270+559insGG (n.1270+558_1270+559insGG)
n.2480+558_2480+559insGG
17g.80086775T>CCA2277801244CCDC40c.2449+559T>C (n.2449+559T>C)
n.1635T>C
n.1986+559T>C
c.2359+559T>C (n.2359+559T>C)
c.1270+559T>C (n.1270+559T>C)
n.2480+559T>C
dbSNP
17g.80086775T>GCA627696392CCDC40c.2449+559T>G (n.2449+559T>G)
n.1635T>G
n.1986+559T>G
c.2359+559T>G (n.2359+559T>G)
c.1270+559T>G (n.1270+559T>G)
n.2480+559T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80086775T=CA2277801243CCDC40c.2449+559T= (n.2449+559T=)
n.1635T=
n.1986+559T=
c.2359+559T= (n.2359+559T=)
c.1270+559T= (n.1270+559T=)
n.2480+559T=
17g.80086776G>TCA2810586069CCDC40c.2449+560G>T (n.2449+560G>T)
n.1636G>T
n.1986+560G>T
c.2359+560G>T (n.2359+560G>T)
c.1270+560G>T (n.1270+560G>T)
n.2480+560G>T
17g.80086776_80086777insACCA2810586070CCDC40c.2449+560_2449+561insAC (n.2449+560_2449+561insAC)
n.1636_1637insAC
n.1986+560_1986+561insAC
c.2359+560_2359+561insAC (n.2359+560_2359+561insAC)
c.1270+560_1270+561insAC (n.1270+560_1270+561insAC)
n.2480+560_2480+561insAC
17g.80086777C>ACA294867244CCDC40c.2449+561C>A (n.2449+561C>A)
n.1637C>A
n.1986+561C>A
c.2359+561C>A (n.2359+561C>A)
c.1270+561C>A (n.1270+561C>A)
n.2480+561C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80086777C=CA2277801245CCDC40c.2449+561C= (n.2449+561C=)
n.1637C=
n.1986+561C=
c.2359+561C= (n.2359+561C=)
c.1270+561C= (n.1270+561C=)
n.2480+561C=
17g.80086777C>TCA2640289381CCDC40c.2449+561C>T (n.2449+561C>T)
n.1637C>T
n.1986+561C>T
c.2359+561C>T (n.2359+561C>T)
c.1270+561C>T (n.1270+561C>T)
n.2480+561C>T
gnomAD v4
17g.80086778T>ACA2640289383CCDC40c.2449+562T>A (n.2449+562T>A)
n.1638T>A
n.1986+562T>A
c.2359+562T>A (n.2359+562T>A)
c.1270+562T>A (n.1270+562T>A)
n.2480+562T>A
gnomAD v4
17g.80086780G>TCA2810586071CCDC40c.2449+564G>T (n.2449+564G>T)
n.1640G>T
n.1986+564G>T
c.2359+564G>T (n.2359+564G>T)
c.1270+564G>T (n.1270+564G>T)
n.2480+564G>T
17g.80086781delCA2810586073CCDC40c.2449+565del (n.2449+565del)
n.1641del
n.1986+565del
c.2359+565del (n.2359+565del)
c.1270+565del (n.1270+565del)
n.2480+565del
17g.80086782C>TCA2640289391CCDC40c.2449+566C>T (n.2449+566C>T)
n.1642C>T
n.1986+566C>T
c.2359+566C>T (n.2359+566C>T)
c.1270+566C>T (n.1270+566C>T)
n.2480+566C>T
gnomAD v4
17g.80086783A>GCA2640289392CCDC40c.2449+567A>G (n.2449+567A>G)
n.1643A>G
n.1986+567A>G
c.2359+567A>G (n.2359+567A>G)
c.1270+567A>G (n.1270+567A>G)
n.2480+567A>G
gnomAD v4
17g.80086783A>TCA2810586074CCDC40c.2449+567A>T (n.2449+567A>T)
n.1643A>T
n.1986+567A>T
c.2359+567A>T (n.2359+567A>T)
c.1270+567A>T (n.1270+567A>T)
n.2480+567A>T
17g.80086784G>ACA2640289397CCDC40c.2449+568G>A (n.2449+568G>A)
n.1644G>A
n.1986+568G>A
c.2359+568G>A (n.2359+568G>A)
c.1270+568G>A (n.1270+568G>A)
n.2480+568G>A
gnomAD v4
17g.80086784G>CCA2640289396CCDC40c.2449+568G>C (n.2449+568G>C)
n.1644G>C
n.1986+568G>C
c.2359+568G>C (n.2359+568G>C)
c.1270+568G>C (n.1270+568G>C)
n.2480+568G>C
gnomAD v4
17g.80086784G>TCA2640289394CCDC40c.2449+568G>T (n.2449+568G>T)
n.1644G>T
n.1986+568G>T
c.2359+568G>T (n.2359+568G>T)
c.1270+568G>T (n.1270+568G>T)
n.2480+568G>T
gnomAD v4
17g.80086784_80086785insCCA2810586075CCDC40c.2449+568_2449+569insC (n.2449+568_2449+569insC)
n.1644_1645insC
n.1986+568_1986+569insC
c.2359+568_2359+569insC (n.2359+568_2359+569insC)
c.1270+568_1270+569insC (n.1270+568_1270+569insC)
n.2480+568_2480+569insC
17g.80086786C=CA2277801246CCDC40c.2449+570C= (n.2449+570C=)
n.1646C=
n.1986+570C=
c.2359+570C= (n.2359+570C=)
c.1270+570C= (n.1270+570C=)
n.2480+570C=
17g.80086786C>TCA294867245CCDC40c.2449+570C>T (n.2449+570C>T)
n.1646C>T
n.1986+570C>T
c.2359+570C>T (n.2359+570C>T)
c.1270+570C>T (n.1270+570C>T)
n.2480+570C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80086787C>ACA2640289400CCDC40c.2449+571C>A (n.2449+571C>A)
n.1647C>A
n.1986+571C>A
c.2359+571C>A (n.2359+571C>A)
c.1270+571C>A (n.1270+571C>A)
n.2480+571C>A
gnomAD v4
17g.80086787C>TCA2734099688CCDC40c.2449+571C>T (n.2449+571C>T)
n.1647C>T
n.1986+571C>T
c.2359+571C>T (n.2359+571C>T)
c.1270+571C>T (n.1270+571C>T)
n.2480+571C>T
dbSNP
17g.80086787_80086788insCTGCA2640289401CCDC40c.2449+571_2449+572insCTG (n.2449+571_2449+572insCTG)
n.1647_1648insCTG
n.1986+571_1986+572insCTG
c.2359+571_2359+572insCTG (n.2359+571_2359+572insCTG)
c.1270+571_1270+572insCTG (n.1270+571_1270+572insCTG)
n.2480+571_2480+572insCTG
gnomAD v4
17g.80086788T>ACA2640289402CCDC40c.2449+572T>A (n.2449+572T>A)
n.1648T>A
n.1986+572T>A
c.2359+572T>A (n.2359+572T>A)
c.1270+572T>A (n.1270+572T>A)
n.2480+572T>A
gnomAD v4
17g.80086788T>CCA2640289403CCDC40c.2449+572T>C (n.2449+572T>C)
n.1648T>C
n.1986+572T>C
c.2359+572T>C (n.2359+572T>C)
c.1270+572T>C (n.1270+572T>C)
n.2480+572T>C
gnomAD v4
17g.80086789G>ACA2640289406CCDC40c.2449+573G>A (n.2449+573G>A)
n.1649G>A
n.1986+573G>A
c.2359+573G>A (n.2359+573G>A)
c.1270+573G>A (n.1270+573G>A)
n.2480+573G>A
gnomAD v4
17g.80086789G>CCA2277801248CCDC40c.2449+573G>C (n.2449+573G>C)
n.1649G>C
n.1986+573G>C
c.2359+573G>C (n.2359+573G>C)
c.1270+573G>C (n.1270+573G>C)
n.2480+573G>C
dbSNP
17g.80086789G=CA2277801247CCDC40c.2449+573G= (n.2449+573G=)
n.1649G=
n.1986+573G=
c.2359+573G= (n.2359+573G=)
c.1270+573G= (n.1270+573G=)
n.2480+573G=
17g.80086789G>TCA2640289410CCDC40c.2449+573G>T (n.2449+573G>T)
n.1649G>T
n.1986+573G>T
c.2359+573G>T (n.2359+573G>T)
c.1270+573G>T (n.1270+573G>T)
n.2480+573G>T
gnomAD v4
17g.80086790C>ACA2640289412CCDC40c.2449+574C>A (n.2449+574C>A)
n.1650C>A
n.1986+574C>A
c.2359+574C>A (n.2359+574C>A)
c.1270+574C>A (n.1270+574C>A)
n.2480+574C>A
gnomAD v4
17g.80086790C>TCA2640289413CCDC40c.2449+574C>T (n.2449+574C>T)
n.1650C>T
n.1986+574C>T
c.2359+574C>T (n.2359+574C>T)
c.1270+574C>T (n.1270+574C>T)
n.2480+574C>T
gnomAD v4
17g.80086791A>GCA2640289416CCDC40c.2449+575A>G (n.2449+575A>G)
n.1651A>G
n.1986+575A>G
c.2359+575A>G (n.2359+575A>G)
c.1270+575A>G (n.1270+575A>G)
n.2480+575A>G
gnomAD v4
17g.80086791A>TCA2640289422CCDC40c.2449+575A>T (n.2449+575A>T)
n.1651A>T
n.1986+575A>T
c.2359+575A>T (n.2359+575A>T)
c.1270+575A>T (n.1270+575A>T)
n.2480+575A>T
gnomAD v4
17g.80086792G>ACA2640289424CCDC40c.2449+576G>A (n.2449+576G>A)
n.1652G>A
n.1986+576G>A
c.2359+576G>A (n.2359+576G>A)
c.1270+576G>A (n.1270+576G>A)
n.2480+576G>A
gnomAD v4
17g.80086792G>TCA2640289426CCDC40c.2449+576G>T (n.2449+576G>T)
n.1652G>T
n.1986+576G>T
c.2359+576G>T (n.2359+576G>T)
c.1270+576G>T (n.1270+576G>T)
n.2480+576G>T
gnomAD v4
17g.80086793C>ACA2640289456CCDC40c.2449+577C>A (n.2449+577C>A)
n.1653C>A
n.1986+577C>A
c.2359+577C>A (n.2359+577C>A)
c.1270+577C>A (n.1270+577C>A)
n.2480+577C>A
gnomAD v4
17g.80086793C=CA2277801249CCDC40c.2449+577C= (n.2449+577C=)
n.1653C=
n.1986+577C=
c.2359+577C= (n.2359+577C=)
c.1270+577C= (n.1270+577C=)
n.2480+577C=
17g.80086793C>GCA2277801250CCDC40c.2449+577C>G (n.2449+577C>G)
n.1653C>G
n.1986+577C>G
c.2359+577C>G (n.2359+577C>G)
c.1270+577C>G (n.1270+577C>G)
n.2480+577C>G
dbSNP
17g.80086793C>TCA294867246CCDC40c.2449+577C>T (n.2449+577C>T)
n.1653C>T
n.1986+577C>T
c.2359+577C>T (n.2359+577C>T)
c.1270+577C>T (n.1270+577C>T)
n.2480+577C>T
dbSNP
17g.80086794A=CA2277801251CCDC40c.2449+578A= (n.2449+578A=)
n.1654A=
n.1986+578A=
c.2359+578A= (n.2359+578A=)
c.1270+578A= (n.1270+578A=)
n.2480+578A=
17g.80086794A>CCA2277801252CCDC40c.2449+578A>C (n.2449+578A>C)
n.1654A>C
n.1986+578A>C
c.2359+578A>C (n.2359+578A>C)
c.1270+578A>C (n.1270+578A>C)
n.2480+578A>C
dbSNP gnomAD v4
17g.80086794A>GCA2810586078CCDC40c.2449+578A>G (n.2449+578A>G)
n.1654A>G
n.1986+578A>G
c.2359+578A>G (n.2359+578A>G)
c.1270+578A>G (n.1270+578A>G)
n.2480+578A>G
17g.80086795G>ACA2734099699CCDC40c.2449+579G>A (n.2449+579G>A)
n.1655G>A
n.1986+579G>A
c.2359+579G>A (n.2359+579G>A)
c.1270+579G>A (n.1270+579G>A)
n.2480+579G>A
dbSNP
17g.80086795G>CCA2640289459CCDC40c.2449+579G>C (n.2449+579G>C)
n.1655G>C
n.1986+579G>C
c.2359+579G>C (n.2359+579G>C)
c.1270+579G>C (n.1270+579G>C)
n.2480+579G>C
gnomAD v4
17g.80086795dupCA2640289458CCDC40c.2449+579dup (n.2449+579dup)
n.1655dup
n.1986+579dup
c.2359+579dup (n.2359+579dup)
c.1270+579dup (n.1270+579dup)
n.2480+579dup
gnomAD v4
17g.80086796A>TCA2640289461CCDC40c.2449+580A>T (n.2449+580A>T)
n.1656A>T
n.1986+580A>T
c.2359+580A>T (n.2359+580A>T)
c.1270+580A>T (n.1270+580A>T)
n.2480+580A>T
gnomAD v4
17g.80086797G>ACA294867255CCDC40c.2449+581G>A (n.2449+581G>A)
n.1657G>A
n.1986+581G>A
c.2359+581G>A (n.2359+581G>A)
c.1270+581G>A (n.1270+581G>A)
n.2480+581G>A
dbSNP
17g.80086797G=CA2277801253CCDC40c.2449+581G= (n.2449+581G=)
n.1657G=
n.1986+581G=
c.2359+581G= (n.2359+581G=)
c.1270+581G= (n.1270+581G=)
n.2480+581G=
17g.80086797G>TCA775516196CCDC40c.2449+581G>T (n.2449+581G>T)
n.1657G>T
n.1986+581G>T
c.2359+581G>T (n.2359+581G>T)
c.1270+581G>T (n.1270+581G>T)
n.2480+581G>T
dbSNP gnomAD v4
17g.80086802dupCA986706295CCDC40c.2449+586dup (n.2449+586dup)
n.1662dup
n.1986+586dup
c.2359+586dup (n.2359+586dup)
c.1270+586dup (n.1270+586dup)
n.2480+586dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80086802delCA2640289465CCDC40c.2449+586del (n.2449+586del)
n.1662del
n.1986+586del
c.2359+586del (n.2359+586del)
c.1270+586del (n.1270+586del)
n.2480+586del
gnomAD v4
17g.80086799C=CA2277801254CCDC40c.2449+583C= (n.2449+583C=)
n.1659C=
n.1986+583C=
c.2359+583C= (n.2359+583C=)
c.1270+583C= (n.1270+583C=)
n.2480+583C=
17g.80086799C>GCA294867257CCDC40c.2449+583C>G (n.2449+583C>G)
n.1659C>G
n.1986+583C>G
c.2359+583C>G (n.2359+583C>G)
c.1270+583C>G (n.1270+583C>G)
n.2480+583C>G
dbSNP
17g.80086799C>TCA2640289467CCDC40c.2449+583C>T (n.2449+583C>T)
n.1659C>T
n.1986+583C>T
c.2359+583C>T (n.2359+583C>T)
c.1270+583C>T (n.1270+583C>T)
n.2480+583C>T
gnomAD v4
17g.80086802C>ACA2640289469CCDC40c.2449+586C>A (n.2449+586C>A)
n.1662C>A
n.1986+586C>A
c.2359+586C>A (n.2359+586C>A)
c.1270+586C>A (n.1270+586C>A)
n.2480+586C>A
gnomAD v4
17g.80086803A=CA2277801255CCDC40c.2449+587A= (n.2449+587A=)
n.1663A=
n.1986+587A=
c.2359+587A= (n.2359+587A=)
c.1270+587A= (n.1270+587A=)
n.2480+587A=
17g.80086803A>CCA2640289471CCDC40c.2449+587A>C (n.2449+587A>C)
n.1663A>C
n.1986+587A>C
c.2359+587A>C (n.2359+587A>C)
c.1270+587A>C (n.1270+587A>C)
n.2480+587A>C
gnomAD v4
17g.80086803A>GCA775516197CCDC40c.2449+587A>G (n.2449+587A>G)
n.1663A>G
n.1986+587A>G
c.2359+587A>G (n.2359+587A>G)
c.1270+587A>G (n.1270+587A>G)
n.2480+587A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80086804T>CCA2640289474CCDC40c.2449+588T>C (n.2449+588T>C)
n.1664T>C
n.1986+588T>C
c.2359+588T>C (n.2359+588T>C)
c.1270+588T>C (n.1270+588T>C)
n.2480+588T>C
gnomAD v4
17g.80086804T>GCA2640289475CCDC40c.2449+588T>G (n.2449+588T>G)
n.1664T>G
n.1986+588T>G
c.2359+588T>G (n.2359+588T>G)
c.1270+588T>G (n.1270+588T>G)
n.2480+588T>G
gnomAD v4
17g.80086805G>CCA775516198CCDC40c.2449+589G>C (n.2449+589G>C)
n.1665G>C
n.1986+589G>C
c.2359+589G>C (n.2359+589G>C)
c.1270+589G>C (n.1270+589G>C)
n.2480+589G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80086805G=CA2277801256CCDC40c.2449+589G= (n.2449+589G=)
n.1665G=
n.1986+589G=
c.2359+589G= (n.2359+589G=)
c.1270+589G= (n.1270+589G=)
n.2480+589G=
17g.80086805G>TCA2640289476CCDC40c.2449+589G>T (n.2449+589G>T)
n.1665G>T
n.1986+589G>T
c.2359+589G>T (n.2359+589G>T)
c.1270+589G>T (n.1270+589G>T)
n.2480+589G>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched