Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.80072666G>ACA2671171576ANTXR2c.-106C>T (n.-106C>T)
c.-80+43C>T (n.-80+43C>T)
c.-80+729C>T (n.-80+729C>T)
n.630-1012C>T
n.248+6687C>T
gnomAD v4
4g.80072666G>CCA2671171578ANTXR2c.-106C>G (n.-106C>G)
c.-80+43C>G (n.-80+43C>G)
c.-80+729C>G (n.-80+729C>G)
n.630-1012C>G
n.248+6687C>G
gnomAD v4
4g.80072666G>TCA2671171577ANTXR2c.-106C>A (n.-106C>A)
c.-80+43C>A (n.-80+43C>A)
c.-80+729C>A (n.-80+729C>A)
n.630-1012C>A
n.248+6687C>A
gnomAD v4
4g.80072667G>ACA2671171579ANTXR2c.-107C>T (n.-107C>T)
c.-80+42C>T (n.-80+42C>T)
c.-80+728C>T (n.-80+728C>T)
n.630-1013C>T
n.248+6686C>T
gnomAD v4
4g.80072667G>CCA2671171580ANTXR2c.-107C>G (n.-107C>G)
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c.-80+728C>G (n.-80+728C>G)
n.630-1013C>G
n.248+6686C>G
gnomAD v4
4g.80072667G>TCA2671171581ANTXR2c.-107C>A (n.-107C>A)
c.-80+42C>A (n.-80+42C>A)
c.-80+728C>A (n.-80+728C>A)
n.630-1013C>A
n.248+6686C>A
gnomAD v4
4g.80072668C>ACA1064610709ANTXR2c.-108G>T (n.-108G>T)
c.-80+41G>T (n.-80+41G>T)
c.-80+727G>T (n.-80+727G>T)
n.630-1014G>T
n.248+6685G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072668C=CA1471242614ANTXR2c.-108G= (n.-108G=)
c.-80+41G= (n.-80+41G=)
c.-80+727G= (n.-80+727G=)
n.630-1014G=
n.248+6685G=
4g.80072668C>TCA2671171582ANTXR2c.-108G>A (n.-108G>A)
c.-80+41G>A (n.-80+41G>A)
c.-80+727G>A (n.-80+727G>A)
n.630-1014G>A
n.248+6685G>A
gnomAD v4
4g.80072669G>ACA553083396ANTXR2c.-109C>T (n.-109C>T)
c.-80+40C>T (n.-80+40C>T)
c.-80+726C>T (n.-80+726C>T)
n.630-1015C>T
n.248+6684C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072669G=CA1471242615ANTXR2c.-109C= (n.-109C=)
c.-80+40C= (n.-80+40C=)
c.-80+726C= (n.-80+726C=)
n.630-1015C=
n.248+6684C=
4g.80072669G>TCA2671171583ANTXR2c.-109C>A (n.-109C>A)
c.-80+40C>A (n.-80+40C>A)
c.-80+726C>A (n.-80+726C>A)
n.630-1015C>A
n.248+6684C>A
gnomAD v4
4g.80072671G>ACA2671171584ANTXR2c.-111C>T (n.-111C>T)
c.-80+38C>T (n.-80+38C>T)
c.-80+724C>T (n.-80+724C>T)
n.630-1017C>T
n.248+6682C>T
gnomAD v4
4g.80072671G>TCA2671171585ANTXR2c.-111C>A (n.-111C>A)
c.-80+38C>A (n.-80+38C>A)
c.-80+724C>A (n.-80+724C>A)
n.630-1017C>A
n.248+6682C>A
gnomAD v4
4g.80072672C>TCA2671171587ANTXR2c.-112G>A (n.-112G>A)
c.-80+37G>A (n.-80+37G>A)
c.-80+723G>A (n.-80+723G>A)
n.630-1018G>A
n.248+6681G>A
gnomAD v4
4g.80072679_80072715delCA2671171586ANTXR2c.-148_-112del (n.-148_-112del)
c.-80+1_-80+37del
c.-80+687_-80+723del (n.-80+687_-80+723del)
n.630-1054_630-1018del
n.248+6645_248+6681del
gnomAD v4
4g.80072673A>GCA2671171588ANTXR2c.-113T>C (n.-113T>C)
c.-80+36T>C (n.-80+36T>C)
c.-80+722T>C (n.-80+722T>C)
n.630-1019T>C
n.248+6680T>C
gnomAD v4
4g.80072674delCA2671171589ANTXR2c.-114del (n.-114del)
c.-80+35del (n.-80+35del)
c.-80+721del (n.-80+721del)
n.630-1020del
n.248+6679del
gnomAD v4
4g.80072674G>TCA2671171590ANTXR2c.-114C>A (n.-114C>A)
c.-80+35C>A (n.-80+35C>A)
c.-80+721C>A (n.-80+721C>A)
n.630-1020C>A
n.248+6679C>A
gnomAD v4
4g.80072675C=CA1471242620ANTXR2c.-115G= (n.-115G=)
c.-80+34G= (n.-80+34G=)
c.-80+720G= (n.-80+720G=)
n.630-1021G=
n.248+6678G=
4g.80072675C>TCA798893804ANTXR2c.-115G>A (n.-115G>A)
c.-80+34G>A (n.-80+34G>A)
c.-80+720G>A (n.-80+720G>A)
n.630-1021G>A
n.248+6678G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072676T>CCA2671171591ANTXR2c.-116A>G (n.-116A>G)
c.-80+33A>G (n.-80+33A>G)
c.-80+719A>G (n.-80+719A>G)
n.630-1022A>G
n.248+6677A>G
gnomAD v4
4g.80072676T>GCA2671171592ANTXR2c.-116A>C (n.-116A>C)
c.-80+33A>C (n.-80+33A>C)
c.-80+719A>C (n.-80+719A>C)
n.630-1022A>C
n.248+6677A>C
gnomAD v4
4g.80072677G>TCA2671171593ANTXR2c.-117C>A (n.-117C>A)
c.-80+32C>A (n.-80+32C>A)
c.-80+718C>A (n.-80+718C>A)
n.630-1023C>A
n.248+6676C>A
gnomAD v4
4g.80072678A>GCA2671171594ANTXR2c.-118T>C (n.-118T>C)
c.-80+31T>C (n.-80+31T>C)
c.-80+717T>C (n.-80+717T>C)
n.630-1024T>C
n.248+6675T>C
gnomAD v4
4g.80072678A>TCA2671171595ANTXR2c.-118T>A (n.-118T>A)
c.-80+31T>A (n.-80+31T>A)
c.-80+717T>A (n.-80+717T>A)
n.630-1024T>A
n.248+6675T>A
gnomAD v4
4g.80072679G>ACA1064610711ANTXR2c.-119C>T (n.-119C>T)
c.-80+30C>T (n.-80+30C>T)
c.-80+716C>T (n.-80+716C>T)
n.630-1025C>T
n.248+6674C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072679G>CCA2706233231ANTXR2c.-119C>G (n.-119C>G)
c.-80+30C>G (n.-80+30C>G)
c.-80+716C>G (n.-80+716C>G)
n.630-1025C>G
n.248+6674C>G
dbSNP
4g.80072679G=CA1471242623ANTXR2c.-119C= (n.-119C=)
c.-80+30C= (n.-80+30C=)
c.-80+716C= (n.-80+716C=)
n.630-1025C=
n.248+6674C=
4g.80072680A>GCA2671171596ANTXR2c.-120T>C (n.-120T>C)
c.-80+29T>C (n.-80+29T>C)
c.-80+715T>C (n.-80+715T>C)
n.630-1026T>C
n.248+6673T>C
gnomAD v4
4g.80072681C>ACA1471242628ANTXR2c.-121G>T (n.-121G>T)
c.-80+28G>T (n.-80+28G>T)
c.-80+714G>T (n.-80+714G>T)
n.630-1027G>T
n.248+6672G>T
dbSNP gnomAD v4
4g.80072681C=CA1471242626ANTXR2c.-121G= (n.-121G=)
c.-80+28G= (n.-80+28G=)
c.-80+714G= (n.-80+714G=)
n.630-1027G=
n.248+6672G=
4g.80072681C>TCA2671171597ANTXR2c.-121G>A (n.-121G>A)
c.-80+28G>A (n.-80+28G>A)
c.-80+714G>A (n.-80+714G>A)
n.630-1027G>A
n.248+6672G>A
gnomAD v4
4g.80072682G>ACA2671171598ANTXR2c.-122C>T (n.-122C>T)
c.-80+27C>T (n.-80+27C>T)
c.-80+713C>T (n.-80+713C>T)
n.630-1028C>T
n.248+6671C>T
gnomAD v4
4g.80072683C>ACA2671171599ANTXR2c.-123G>T (n.-123G>T)
c.-80+26G>T (n.-80+26G>T)
c.-80+712G>T (n.-80+712G>T)
n.630-1029G>T
n.248+6670G>T
gnomAD v4
4g.80072683C>TCA2671171600ANTXR2c.-123G>A (n.-123G>A)
c.-80+26G>A (n.-80+26G>A)
c.-80+712G>A (n.-80+712G>A)
n.630-1029G>A
n.248+6670G>A
gnomAD v4
4g.80072684C>ACA2671171602ANTXR2c.-124G>T (n.-124G>T)
c.-80+25G>T (n.-80+25G>T)
c.-80+711G>T (n.-80+711G>T)
n.630-1030G>T
n.248+6669G>T
gnomAD v4
4g.80072684C=CA1471242631ANTXR2c.-124G= (n.-124G=)
c.-80+25G= (n.-80+25G=)
c.-80+711G= (n.-80+711G=)
n.630-1030G=
n.248+6669G=
4g.80072684C>GCA798893808ANTXR2c.-124G>C (n.-124G>C)
c.-80+25G>C (n.-80+25G>C)
c.-80+711G>C (n.-80+711G>C)
n.630-1030G>C
n.248+6669G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072684C>TCA2671171601ANTXR2c.-124G>A (n.-124G>A)
c.-80+25G>A (n.-80+25G>A)
c.-80+711G>A (n.-80+711G>A)
n.630-1030G>A
n.248+6669G>A
gnomAD v4
4g.80072685G>ACA1471242636ANTXR2c.-125C>T (n.-125C>T)
c.-80+24C>T (n.-80+24C>T)
c.-80+710C>T (n.-80+710C>T)
n.630-1031C>T
n.248+6668C>T
dbSNP gnomAD v4
4g.80072685G>CCA1471242637ANTXR2c.-125C>G (n.-125C>G)
c.-80+24C>G (n.-80+24C>G)
c.-80+710C>G (n.-80+710C>G)
n.630-1031C>G
n.248+6668C>G
dbSNP
4g.80072685G=CA1471242635ANTXR2c.-125C= (n.-125C=)
c.-80+24C= (n.-80+24C=)
c.-80+710C= (n.-80+710C=)
n.630-1031C=
n.248+6668C=
4g.80072685G>TCA2671171603ANTXR2c.-125C>A (n.-125C>A)
c.-80+24C>A (n.-80+24C>A)
c.-80+710C>A (n.-80+710C>A)
n.630-1031C>A
n.248+6668C>A
gnomAD v4
4g.80072686G>ACA2671171604ANTXR2c.-126C>T (n.-126C>T)
c.-80+23C>T (n.-80+23C>T)
c.-80+709C>T (n.-80+709C>T)
n.630-1032C>T
n.248+6667C>T
gnomAD v4
4g.80072687C>ACA2671171605ANTXR2c.-127G>T (n.-127G>T)
c.-80+22G>T (n.-80+22G>T)
c.-80+708G>T (n.-80+708G>T)
n.630-1033G>T
n.248+6666G>T
gnomAD v4
4g.80072687C=CA1471242640ANTXR2c.-127G= (n.-127G=)
c.-80+22G= (n.-80+22G=)
c.-80+708G= (n.-80+708G=)
n.630-1033G=
n.248+6666G=
4g.80072687C>TCA553083397ANTXR2c.-127G>A (n.-127G>A)
c.-80+22G>A (n.-80+22G>A)
c.-80+708G>A (n.-80+708G>A)
n.630-1033G>A
n.248+6666G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072688G>ACA2671171607ANTXR2c.-128C>T (n.-128C>T)
c.-80+21C>T (n.-80+21C>T)
c.-80+707C>T (n.-80+707C>T)
n.630-1034C>T
n.248+6665C>T
gnomAD v4
4g.80072688G>CCA1471242644ANTXR2c.-128C>G (n.-128C>G)
c.-80+21C>G (n.-80+21C>G)
c.-80+707C>G (n.-80+707C>G)
n.630-1034C>G
n.248+6665C>G
dbSNP gnomAD v4
4g.80072688G=CA1471242643ANTXR2c.-128C= (n.-128C=)
c.-80+21C= (n.-80+21C=)
c.-80+707C= (n.-80+707C=)
n.630-1034C=
n.248+6665C=
4g.80072688G>TCA2671171606ANTXR2c.-128C>A (n.-128C>A)
c.-80+21C>A (n.-80+21C>A)
c.-80+707C>A (n.-80+707C>A)
n.630-1034C>A
n.248+6665C>A
gnomAD v4
4g.80072690C=CA1471242647ANTXR2c.-130G= (n.-130G=)
c.-80+19G= (n.-80+19G=)
c.-80+705G= (n.-80+705G=)
n.630-1036G=
n.248+6663G=
4g.80072690C>TCA10619390ANTXR2c.-130G>A (n.-130G>A)
c.-80+19G>A (n.-80+19G>A)
c.-80+705G>A (n.-80+705G>A)
n.630-1036G>A
n.248+6663G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.80072691T>ACA2671171608ANTXR2c.-131A>T (n.-131A>T)
c.-80+18A>T (n.-80+18A>T)
c.-80+704A>T (n.-80+704A>T)
n.630-1037A>T
n.248+6662A>T
gnomAD v4
4g.80072691T>CCA100504981ANTXR2c.-131A>G (n.-131A>G)
c.-80+18A>G (n.-80+18A>G)
c.-80+704A>G (n.-80+704A>G)
n.630-1037A>G
n.248+6662A>G
dbSNP gnomAD v4
4g.80072691T>GCA2671171609ANTXR2c.-131A>C (n.-131A>C)
c.-80+18A>C (n.-80+18A>C)
c.-80+704A>C (n.-80+704A>C)
n.630-1037A>C
n.248+6662A>C
gnomAD v4
4g.80072691T=CA1471242650ANTXR2c.-131A= (n.-131A=)
c.-80+18A= (n.-80+18A=)
c.-80+704A= (n.-80+704A=)
n.630-1037A=
n.248+6662A=
4g.80072692G>ACA2671171610ANTXR2c.-132C>T (n.-132C>T)
c.-80+17C>T (n.-80+17C>T)
c.-80+703C>T (n.-80+703C>T)
n.630-1038C>T
n.248+6661C>T
gnomAD v4
4g.80072692G=CA1471242651ANTXR2c.-132C= (n.-132C=)
c.-80+17C= (n.-80+17C=)
c.-80+703C= (n.-80+703C=)
n.630-1038C=
n.248+6661C=
4g.80072692G>TCA100504982ANTXR2c.-132C>A (n.-132C>A)
c.-80+17C>A (n.-80+17C>A)
c.-80+703C>A (n.-80+703C>A)
n.630-1038C>A
n.248+6661C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072693C>ACA2542700672ANTXR2c.-133G>T (n.-133G>T)
c.-80+16G>T (n.-80+16G>T)
c.-80+702G>T (n.-80+702G>T)
n.630-1039G>T
n.248+6660G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072693C=CA1471242653ANTXR2c.-133G= (n.-133G=)
c.-80+16G= (n.-80+16G=)
c.-80+702G= (n.-80+702G=)
n.630-1039G=
n.248+6660G=
4g.80072693C>GCA2671171611ANTXR2c.-133G>C (n.-133G>C)
c.-80+16G>C (n.-80+16G>C)
c.-80+702G>C (n.-80+702G>C)
n.630-1039G>C
n.248+6660G>C
gnomAD v4
4g.80072693C>TCA798893821ANTXR2c.-133G>A (n.-133G>A)
c.-80+16G>A (n.-80+16G>A)
c.-80+702G>A (n.-80+702G>A)
n.630-1039G>A
n.248+6660G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072694G>ACA1471242657ANTXR2c.-134C>T (n.-134C>T)
c.-80+15C>T (n.-80+15C>T)
c.-80+701C>T (n.-80+701C>T)
n.630-1040C>T
n.248+6659C>T
dbSNP gnomAD v4
4g.80072694G>CCA100504983ANTXR2c.-134C>G (n.-134C>G)
c.-80+15C>G (n.-80+15C>G)
c.-80+701C>G (n.-80+701C>G)
n.630-1040C>G
n.248+6659C>G
dbSNP
4g.80072694G=CA1471242656ANTXR2c.-134C= (n.-134C=)
c.-80+15C= (n.-80+15C=)
c.-80+701C= (n.-80+701C=)
n.630-1040C=
n.248+6659C=
4g.80072694G>TCA2578126658ANTXR2c.-134C>A (n.-134C>A)
c.-80+15C>A (n.-80+15C>A)
c.-80+701C>A (n.-80+701C>A)
n.630-1040C>A
n.248+6659C>A
gnomAD v4
4g.80072695delCA2671171612ANTXR2c.-134del (n.-134del)
c.-80+15del (n.-80+15del)
c.-80+701del (n.-80+701del)
n.630-1040del
n.248+6659del
gnomAD v4
4g.80072694_80072695insCCA649318562ANTXR2c.-135_-134insG (n.-135_-134insG)
c.-80+14_-80+15insG (n.-80+14_-80+15insG)
c.-80+700_-80+701insG (n.-80+700_-80+701insG)
n.630-1041_630-1040insG
n.248+6658_248+6659insG
COSMIC
4g.80072695G>ACA2671171613ANTXR2c.-135C>T (n.-135C>T)
c.-80+14C>T (n.-80+14C>T)
c.-80+700C>T (n.-80+700C>T)
n.630-1041C>T
n.248+6658C>T
gnomAD v4
4g.80072695G>TCA2671171614ANTXR2c.-135C>A (n.-135C>A)
c.-80+14C>A (n.-80+14C>A)
c.-80+700C>A (n.-80+700C>A)
n.630-1041C>A
n.248+6658C>A
gnomAD v4
4g.80072696C>ACA2671171615ANTXR2c.-136G>T (n.-136G>T)
c.-80+13G>T (n.-80+13G>T)
c.-80+699G>T (n.-80+699G>T)
n.630-1042G>T
n.248+6657G>T
gnomAD v4
4g.80072696C>TCA2671171616ANTXR2c.-136G>A (n.-136G>A)
c.-80+13G>A (n.-80+13G>A)
c.-80+699G>A (n.-80+699G>A)
n.630-1042G>A
n.248+6657G>A
gnomAD v4
4g.80072697A>GCA2671171617ANTXR2c.-137T>C (n.-137T>C)
c.-80+12T>C (n.-80+12T>C)
c.-80+698T>C (n.-80+698T>C)
n.630-1043T>C
n.248+6656T>C
gnomAD v4
4g.80072697A>TCA2671171618ANTXR2c.-137T>A (n.-137T>A)
c.-80+12T>A (n.-80+12T>A)
c.-80+698T>A (n.-80+698T>A)
n.630-1043T>A
n.248+6656T>A
gnomAD v4
4g.80072698G>ACA553083398ANTXR2c.-138C>T (n.-138C>T)
c.-80+11C>T (n.-80+11C>T)
c.-80+697C>T (n.-80+697C>T)
n.630-1044C>T
n.248+6655C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072698G=CA1471242660ANTXR2c.-138C= (n.-138C=)
c.-80+11C= (n.-80+11C=)
c.-80+697C= (n.-80+697C=)
n.630-1044C=
n.248+6655C=
4g.80072698G>TCA2671171619ANTXR2c.-138C>A (n.-138C>A)
c.-80+11C>A (n.-80+11C>A)
c.-80+697C>A (n.-80+697C>A)
n.630-1044C>A
n.248+6655C>A
gnomAD v4
4g.80072699C>ACA2671171620ANTXR2c.-139G>T (n.-139G>T)
c.-80+10G>T (n.-80+10G>T)
c.-80+696G>T (n.-80+696G>T)
n.630-1045G>T
n.248+6654G>T
gnomAD v4
4g.80072699C>TCA2671171621ANTXR2c.-139G>A (n.-139G>A)
c.-80+10G>A (n.-80+10G>A)
c.-80+696G>A (n.-80+696G>A)
n.630-1045G>A
n.248+6654G>A
gnomAD v4
4g.80072700G>ACA100504984ANTXR2c.-140C>T (n.-140C>T)
c.-80+9C>T (n.-80+9C>T)
c.-80+695C>T (n.-80+695C>T)
n.630-1046C>T
n.248+6653C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072700G>CCA2671171624ANTXR2c.-140C>G (n.-140C>G)
c.-80+9C>G (n.-80+9C>G)
c.-80+695C>G (n.-80+695C>G)
n.630-1046C>G
n.248+6653C>G
gnomAD v4
4g.80072700G=CA1471242664ANTXR2c.-140C= (n.-140C=)
c.-80+9C= (n.-80+9C=)
c.-80+695C= (n.-80+695C=)
n.630-1046C=
n.248+6653C=
4g.80072700G>TCA2671171623ANTXR2c.-140C>A (n.-140C>A)
c.-80+9C>A (n.-80+9C>A)
c.-80+695C>A (n.-80+695C>A)
n.630-1046C>A
n.248+6653C>A
gnomAD v4
4g.80072701_80072702delCA2671171622ANTXR2c.-141_-140del (n.-141_-140del)
c.-80+8_-80+9del (n.-80+8_-80+9del)
c.-80+694_-80+695del (n.-80+694_-80+695del)
n.630-1047_630-1046del
n.248+6652_248+6653del
gnomAD v4
4g.80072701G>ACA1064610715ANTXR2c.-141C>T (n.-141C>T)
c.-80+8C>T (n.-80+8C>T)
c.-80+694C>T (n.-80+694C>T)
n.630-1047C>T
n.248+6652C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072701G=CA1471242668ANTXR2c.-141C= (n.-141C=)
c.-80+8C= (n.-80+8C=)
c.-80+694C= (n.-80+694C=)
n.630-1047C=
n.248+6652C=
4g.80072702G>ACA100504985ANTXR2c.-142C>T (n.-142C>T)
c.-80+7C>T (n.-80+7C>T)
c.-80+693C>T (n.-80+693C>T)
n.630-1048C>T
n.248+6651C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072702G>CCA798893834ANTXR2c.-142C>G (n.-142C>G)
c.-80+7C>G (n.-80+7C>G)
c.-80+693C>G (n.-80+693C>G)
n.630-1048C>G
n.248+6651C>G
dbSNP gnomAD v4
4g.80072702G=CA1471242675ANTXR2c.-142C= (n.-142C=)
c.-80+7C= (n.-80+7C=)
c.-80+693C= (n.-80+693C=)
n.630-1048C=
n.248+6651C=
4g.80072702G>TCA2671171625ANTXR2c.-142C>A (n.-142C>A)
c.-80+7C>A (n.-80+7C>A)
c.-80+693C>A (n.-80+693C>A)
n.630-1048C>A
n.248+6651C>A
gnomAD v4
4g.80072703A>TCA2671171626ANTXR2c.-143T>A (n.-143T>A)
c.-80+6T>A (n.-80+6T>A)
c.-80+692T>A (n.-80+692T>A)
n.630-1049T>A
n.248+6650T>A
gnomAD v4
4g.80072706_80072709dupCA100504986ANTXR2c.-146_-143dup (n.-146_-143dup)
c.-80+3_-80+6dup
c.-80+689_-80+692dup (n.-80+689_-80+692dup)
n.630-1052_630-1049dup
n.248+6647_248+6650dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072704C>ACA2671171627ANTXR2c.-144G>T (n.-144G>T)
c.-80+5G>T (n.-80+5G>T)
c.-80+691G>T (n.-80+691G>T)
n.630-1050G>T
n.248+6649G>T
gnomAD v4
4g.80072704C>TCA2671171628ANTXR2c.-144G>A (n.-144G>A)
c.-80+5G>A (n.-80+5G>A)
c.-80+691G>A (n.-80+691G>A)
n.630-1050G>A
n.248+6649G>A
gnomAD v4
4g.80072705C>ACA2671171629ANTXR2c.-145G>T (n.-145G>T)
c.-80+4G>T (n.-80+4G>T)
c.-80+690G>T (n.-80+690G>T)
n.630-1051G>T
n.248+6648G>T
gnomAD v4
4g.80072705C>TCA2671171630ANTXR2c.-145G>A (n.-145G>A)
c.-80+4G>A (n.-80+4G>A)
c.-80+690G>A (n.-80+690G>A)
n.630-1051G>A
n.248+6648G>A
gnomAD v4
4g.80072707A=CA1471242682ANTXR2c.-147T= (n.-147T=)
c.-80+2T= (n.-80+2T=)
c.-80+688T= (n.-80+688T=)
n.630-1053T=
n.248+6646T=
4g.80072707A>GCA798893839ANTXR2c.-147T>C (n.-147T>C)
c.-80+2T>C (n.-80+2T>C)
c.-80+688T>C (n.-80+688T>C)
n.630-1053T>C
n.248+6646T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072707A>TCA100504987ANTXR2c.-147T>A (n.-147T>A)
c.-80+2T>A (n.-80+2T>A)
c.-80+688T>A (n.-80+688T>A)
n.630-1053T>A
n.248+6646T>A
dbSNP
4g.80072707dupCA2762343909ANTXR2c.-147dup (n.-147dup)
c.-80+2dup (n.-80+2dup)
c.-80+688dup (n.-80+688dup)
n.630-1053dup
n.248+6646dup
4g.80072708C>ACA100504988ANTXR2c.-148G>T (n.-148G>T)
c.-80+1G>T (n.-80+1G>T)
c.-80+687G>T (n.-80+687G>T)
n.630-1054G>T
n.248+6645G>T
dbSNP gnomAD v4
4g.80072708C=CA1471242687ANTXR2c.-148G= (n.-148G=)
c.-80+1G= (n.-80+1G=)
c.-80+687G= (n.-80+687G=)
n.630-1054G=
n.248+6645G=
4g.80072708C>TCA2671171631ANTXR2c.-148G>A (n.-148G>A)
c.-80+1G>A (n.-80+1G>A)
c.-80+687G>A (n.-80+687G>A)
n.630-1054G>A
n.248+6645G>A
gnomAD v4
4g.80072709C=CA1471242690ANTXR2c.-149G= (n.-149G=)
c.-80G= (n.-80G=)
c.-80+686G= (n.-80+686G=)
n.630-1055G=
n.248+6644G=
4g.80072709C>GCA1471242691ANTXR2c.-149G>C (n.-149G>C)
c.-80G>C (n.-80G>C)
c.-80+686G>C (n.-80+686G>C)
n.630-1055G>C
n.248+6644G>C
dbSNP gnomAD v4
4g.80072710A=CA1471242693ANTXR2c.-150T= (n.-150T=)
c.-81T= (n.-81T=)
c.-80+685T= (n.-80+685T=)
n.630-1056T=
n.248+6643T=
4g.80072710A>CCA2578126659ANTXR2c.-150T>G (n.-150T>G)
c.-81T>G (n.-81T>G)
c.-80+685T>G (n.-80+685T>G)
n.630-1056T>G
n.248+6643T>G
4g.80072710A>GCA100504989ANTXR2c.-150T>C (n.-150T>C)
c.-81T>C (n.-81T>C)
c.-80+685T>C (n.-80+685T>C)
n.630-1056T>C
n.248+6643T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072711G>ACA1471242698ANTXR2c.-151C>T (n.-151C>T)
c.-82C>T (n.-82C>T)
c.-80+684C>T (n.-80+684C>T)
n.630-1057C>T
n.248+6642C>T
dbSNP gnomAD v4
4g.80072711G=CA1471242696ANTXR2c.-151C= (n.-151C=)
c.-82C= (n.-82C=)
c.-80+684C= (n.-80+684C=)
n.630-1057C=
n.248+6642C=
4g.80072711G>TCA2671171632ANTXR2c.-151C>A (n.-151C>A)
c.-82C>A (n.-82C>A)
c.-80+684C>A (n.-80+684C>A)
n.630-1057C>A
n.248+6642C>A
gnomAD v4
4g.80072713T>ACA2671171633ANTXR2c.-153A>T (n.-153A>T)
c.-84A>T (n.-84A>T)
c.-80+682A>T (n.-80+682A>T)
n.630-1059A>T
n.248+6640A>T
gnomAD v4
4g.80072713T>CCA2671171634ANTXR2c.-153A>G (n.-153A>G)
c.-84A>G (n.-84A>G)
c.-80+682A>G (n.-80+682A>G)
n.630-1059A>G
n.248+6640A>G
gnomAD v4
4g.80072713T>GCA2671171635ANTXR2c.-153A>C (n.-153A>C)
c.-84A>C (n.-84A>C)
c.-80+682A>C (n.-80+682A>C)
n.630-1059A>C
n.248+6640A>C
gnomAD v4
4g.80072714G>TCA2671171636ANTXR2c.-154C>A (n.-154C>A)
c.-85C>A (n.-85C>A)
c.-80+681C>A (n.-80+681C>A)
n.630-1060C>A
n.248+6639C>A
gnomAD v4
4g.80072716C>ACA2671171637ANTXR2c.-156G>T (n.-156G>T)
c.-87G>T (n.-87G>T)
c.-80+679G>T (n.-80+679G>T)
n.630-1062G>T
n.248+6637G>T
gnomAD v4
4g.80072716C>TCA2671171638ANTXR2c.-156G>A (n.-156G>A)
c.-87G>A (n.-87G>A)
c.-80+679G>A (n.-80+679G>A)
n.630-1062G>A
n.248+6637G>A
gnomAD v4
4g.80072717A=CA1471242703ANTXR2c.-157T= (n.-157T=)
c.-88T= (n.-88T=)
c.-80+678T= (n.-80+678T=)
n.630-1063T=
n.248+6636T=
4g.80072717A>CCA2671171640ANTXR2c.-157T>G (n.-157T>G)
c.-88T>G (n.-88T>G)
c.-80+678T>G (n.-80+678T>G)
n.630-1063T>G
n.248+6636T>G
gnomAD v4
4g.80072717A>GCA798893848ANTXR2c.-157T>C (n.-157T>C)
c.-88T>C (n.-88T>C)
c.-80+678T>C (n.-80+678T>C)
n.630-1063T>C
n.248+6636T>C
dbSNP gnomAD v4
4g.80072717A>TCA798893850ANTXR2c.-157T>A (n.-157T>A)
c.-88T>A (n.-88T>A)
c.-80+678T>A (n.-80+678T>A)
n.630-1063T>A
n.248+6636T>A
dbSNP
4g.80072723_80072726dupCA2671171639ANTXR2c.-160_-157dup (n.-160_-157dup)
c.-91_-88dup (n.-91_-88dup)
c.-80+675_-80+678dup (n.-80+675_-80+678dup)
n.630-1066_630-1063dup
n.248+6633_248+6636dup
gnomAD v4
4g.80072717_80072718insTCA2671171643ANTXR2c.-158_-157insA (n.-158_-157insA)
c.-89_-88insA (n.-89_-88insA)
c.-80+677_-80+678insA (n.-80+677_-80+678insA)
n.630-1064_630-1063insA
n.248+6635_248+6636insA
gnomAD v4
4g.80072718G>ACA2671171644ANTXR2c.-158C>T (n.-158C>T)
c.-89C>T (n.-89C>T)
c.-80+677C>T (n.-80+677C>T)
n.630-1064C>T
n.248+6635C>T
gnomAD v4
4g.80072718G>CCA2671171641ANTXR2c.-158C>G (n.-158C>G)
c.-89C>G (n.-89C>G)
c.-80+677C>G (n.-80+677C>G)
n.630-1064C>G
n.248+6635C>G
gnomAD v4
4g.80072718G>TCA2671171642ANTXR2c.-158C>A (n.-158C>A)
c.-89C>A (n.-89C>A)
c.-80+677C>A (n.-80+677C>A)
n.630-1064C>A
n.248+6635C>A
gnomAD v4
4g.80072719G>ACA2671171646ANTXR2c.-159C>T (n.-159C>T)
c.-90C>T (n.-90C>T)
c.-80+676C>T (n.-80+676C>T)
n.630-1065C>T
n.248+6634C>T
gnomAD v4
4g.80072719G>TCA2671171645ANTXR2c.-159C>A (n.-159C>A)
c.-90C>A (n.-90C>A)
c.-80+676C>A (n.-80+676C>A)
n.630-1065C>A
n.248+6634C>A
gnomAD v4
4g.80072720G>ACA2671171647ANTXR2c.-160C>T (n.-160C>T)
c.-91C>T (n.-91C>T)
c.-80+675C>T (n.-80+675C>T)
n.630-1066C>T
n.248+6633C>T
gnomAD v4
4g.80072721A>GCA2671171648ANTXR2c.-161T>C (n.-161T>C)
c.-92T>C (n.-92T>C)
c.-80+674T>C (n.-80+674T>C)
n.630-1067T>C
n.248+6632T>C
gnomAD v4
4g.80072722G>ACA798893852ANTXR2c.-162C>T (n.-162C>T)
c.-93C>T (n.-93C>T)
c.-80+673C>T (n.-80+673C>T)
n.630-1068C>T
n.248+6631C>T
dbSNP gnomAD v4
4g.80072722G=CA1471242704ANTXR2c.-162C= (n.-162C=)
c.-93C= (n.-93C=)
c.-80+673C= (n.-80+673C=)
n.630-1068C=
n.248+6631C=
4g.80072722G>TCA2671171649ANTXR2c.-162C>A (n.-162C>A)
c.-93C>A (n.-93C>A)
c.-80+673C>A (n.-80+673C>A)
n.630-1068C>A
n.248+6631C>A
gnomAD v4
4g.80072723G>TCA2671171650ANTXR2c.-163C>A (n.-163C>A)
c.-94C>A (n.-94C>A)
c.-80+672C>A (n.-80+672C>A)
n.630-1069C>A
n.248+6630C>A
gnomAD v4
4g.80072723_80072739delinsGGAGAGAGGGAGGTCCTCA1471242706ANTXR2c.-179_-163delinsAGGACCTCCCTCTCTCC (n.-179_-163delinsAGGACCTCCCTCTCTCC)
c.-110_-94delinsAGGACCTCCCTCTCTCC (n.-110_-94delinsAGGACCTCCCTCTCTCC)
c.-80+656_-80+672delinsAGGACCTCCCTCTCTCC (n.-80+656_-80+672delinsAGGACCTCCCTCTCTCC)
n.630-1085_630-1069delinsAGGACCTCCCTCTCTCC
n.248+6614_248+6630delinsAGGACCTCCCTCTCTCC
4g.80072724G>ACA2762343913ANTXR2c.-164C>T (n.-164C>T)
c.-95C>T (n.-95C>T)
c.-80+671C>T (n.-80+671C>T)
n.630-1070C>T
n.248+6629C>T
4g.80072729_80072744delCA1471242709ANTXR2c.-179_-164del (n.-179_-164del)
c.-110_-95del (n.-110_-95del)
c.-80+656_-80+671del (n.-80+656_-80+671del)
n.630-1085_630-1070del
n.248+6614_248+6629del
dbSNP
4g.80072725A>GCA2671171651ANTXR2c.-165T>C (n.-165T>C)
c.-96T>C (n.-96T>C)
c.-80+670T>C (n.-80+670T>C)
n.630-1071T>C
n.248+6628T>C
gnomAD v4
4g.80072726G>ACA1064610718ANTXR2c.-166C>T (n.-166C>T)
c.-97C>T (n.-97C>T)
c.-80+669C>T (n.-80+669C>T)
n.630-1072C>T
n.248+6627C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072726G=CA1471242711ANTXR2c.-166C= (n.-166C=)
c.-97C= (n.-97C=)
c.-80+669C= (n.-80+669C=)
n.630-1072C=
n.248+6627C=
4g.80072727A=CA1471242712ANTXR2c.-167T= (n.-167T=)
c.-98T= (n.-98T=)
c.-80+668T= (n.-80+668T=)
n.630-1073T=
n.248+6626T=
4g.80072727A>GCA1471242713ANTXR2c.-167T>C (n.-167T>C)
c.-98T>C (n.-98T>C)
c.-80+668T>C (n.-80+668T>C)
n.630-1073T>C
n.248+6626T>C
dbSNP
4g.80072728G>ACA100504990ANTXR2c.-168C>T (n.-168C>T)
c.-99C>T (n.-99C>T)
c.-80+667C>T (n.-80+667C>T)
n.630-1074C>T
n.248+6625C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072728G>CCA2671171652ANTXR2c.-168C>G (n.-168C>G)
c.-99C>G (n.-99C>G)
c.-80+667C>G (n.-80+667C>G)
n.630-1074C>G
n.248+6625C>G
gnomAD v4
4g.80072728G=CA1471242714ANTXR2c.-168C= (n.-168C=)
c.-99C= (n.-99C=)
c.-80+667C= (n.-80+667C=)
n.630-1074C=
n.248+6625C=
4g.80072729A=CA1471242716ANTXR2c.-169T= (n.-169T=)
c.-100T= (n.-100T=)
c.-80+666T= (n.-80+666T=)
n.630-1075T=
n.248+6624T=
4g.80072729A>GCA798893855ANTXR2c.-169T>C (n.-169T>C)
c.-100T>C (n.-100T>C)
c.-80+666T>C (n.-80+666T>C)
n.630-1075T>C
n.248+6624T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.80072729A>TCA2671171653ANTXR2c.-169T>A (n.-169T>A)
c.-100T>A (n.-100T>A)
c.-80+666T>A (n.-80+666T>A)
n.630-1075T>A
n.248+6624T>A
gnomAD v4
4g.80072730G>ACA100504991ANTXR2c.-170C>T (n.-170C>T)
c.-101C>T (n.-101C>T)
c.-80+665C>T (n.-80+665C>T)
n.630-1076C>T
n.248+6623C>T
dbSNP gnomAD v4
4g.80072730G>CCA798893856ANTXR2c.-170C>G (n.-170C>G)
c.-101C>G (n.-101C>G)
c.-80+665C>G (n.-80+665C>G)
n.630-1076C>G
n.248+6623C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072730G=CA1471242720ANTXR2c.-170C= (n.-170C=)
c.-101C= (n.-101C=)
c.-80+665C= (n.-80+665C=)
n.630-1076C=
n.248+6623C=
4g.80072730G>TCA2671171654ANTXR2c.-170C>A (n.-170C>A)
c.-101C>A (n.-101C>A)
c.-80+665C>A (n.-80+665C>A)
n.630-1076C>A
n.248+6623C>A
gnomAD v4
4g.80072731G>ACA2578126660ANTXR2c.-171C>T (n.-171C>T)
c.-102C>T (n.-102C>T)
c.-80+664C>T (n.-80+664C>T)
n.630-1077C>T
n.248+6622C>T
gnomAD v4
4g.80072731G>CCA1471242729ANTXR2c.-171C>G (n.-171C>G)
c.-102C>G (n.-102C>G)
c.-80+664C>G (n.-80+664C>G)
n.630-1077C>G
n.248+6622C>G
dbSNP
4g.80072731G=CA1471242724ANTXR2c.-171C= (n.-171C=)
c.-102C= (n.-102C=)
c.-80+664C= (n.-80+664C=)
n.630-1077C=
n.248+6622C=
4g.80072731G>TCA798893857ANTXR2c.-171C>A (n.-171C>A)
c.-102C>A (n.-102C>A)
c.-80+664C>A (n.-80+664C>A)
n.630-1077C>A
n.248+6622C>A
dbSNP gnomAD v4
4g.80072732G>ACA1471242731ANTXR2c.-172C>T (n.-172C>T)
c.-103C>T (n.-103C>T)
c.-80+663C>T (n.-80+663C>T)
n.630-1078C>T
n.248+6621C>T
dbSNP gnomAD v4
4g.80072732G=CA1471242730ANTXR2c.-172C= (n.-172C=)
c.-103C= (n.-103C=)
c.-80+663C= (n.-80+663C=)
n.630-1078C=
n.248+6621C=
4g.80072733A>CCA2671171655ANTXR2c.-173T>G (n.-173T>G)
c.-104T>G (n.-104T>G)
c.-80+662T>G (n.-80+662T>G)
n.630-1079T>G
n.248+6620T>G
gnomAD v4
4g.80072733A>GCA2671171656ANTXR2c.-173T>C (n.-173T>C)
c.-104T>C (n.-104T>C)
c.-80+662T>C (n.-80+662T>C)
n.630-1079T>C
n.248+6620T>C
gnomAD v4
4g.80072734G>ACA2671171657ANTXR2c.-174C>T (n.-174C>T)
c.-105C>T (n.-105C>T)
c.-80+661C>T (n.-80+661C>T)
n.630-1080C>T
n.248+6619C>T
gnomAD v4
4g.80072734G>TCA2671171658ANTXR2c.-174C>A (n.-174C>A)
c.-105C>A (n.-105C>A)
c.-80+661C>A (n.-80+661C>A)
n.630-1080C>A
n.248+6619C>A
gnomAD v4
4g.80072735G=CA1471242732ANTXR2c.-175C= (n.-175C=)
c.-106C= (n.-106C=)
c.-80+660C= (n.-80+660C=)
n.630-1081C=
n.248+6618C=
4g.80072735G>TCA798893862ANTXR2c.-175C>A (n.-175C>A)
c.-106C>A (n.-106C>A)
c.-80+660C>A (n.-80+660C>A)
n.630-1081C>A
n.248+6618C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072736T>ACA1471242734ANTXR2c.-176A>T (n.-176A>T)
c.-107A>T (n.-107A>T)
c.-80+659A>T (n.-80+659A>T)
n.630-1082A>T
n.248+6617A>T
dbSNP gnomAD v4
4g.80072736T>CCA2671171659ANTXR2c.-176A>G (n.-176A>G)
c.-107A>G (n.-107A>G)
c.-80+659A>G (n.-80+659A>G)
n.630-1082A>G
n.248+6617A>G
gnomAD v4
4g.80072736T>GCA1064610720ANTXR2c.-176A>C (n.-176A>C)
c.-107A>C (n.-107A>C)
c.-80+659A>C (n.-80+659A>C)
n.630-1082A>C
n.248+6617A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072736T=CA1471242733ANTXR2c.-176A= (n.-176A=)
c.-107A= (n.-107A=)
c.-80+659A= (n.-80+659A=)
n.630-1082A=
n.248+6617A=
4g.80072737C>ACA2671171660ANTXR2c.-177G>T (n.-177G>T)
c.-108G>T (n.-108G>T)
c.-80+658G>T (n.-80+658G>T)
n.630-1083G>T
n.248+6616G>T
gnomAD v4
4g.80072737C=CA1471242736ANTXR2c.-177G= (n.-177G=)
c.-108G= (n.-108G=)
c.-80+658G= (n.-80+658G=)
n.630-1083G=
n.248+6616G=
4g.80072737C>GCA100504992ANTXR2c.-177G>C (n.-177G>C)
c.-108G>C (n.-108G>C)
c.-80+658G>C (n.-80+658G>C)
n.630-1083G>C
n.248+6616G>C
dbSNP gnomAD v4
4g.80072737C>TCA2671171661ANTXR2c.-177G>A (n.-177G>A)
c.-108G>A (n.-108G>A)
c.-80+658G>A (n.-80+658G>A)
n.630-1083G>A
n.248+6616G>A
gnomAD v4
4g.80072738C>ACA2671171662ANTXR2c.-178G>T (n.-178G>T)
c.-109G>T (n.-109G>T)
c.-80+657G>T (n.-80+657G>T)
n.630-1084G>T
n.248+6615G>T
gnomAD v4
4g.80072738C=CA1471242739ANTXR2c.-178G= (n.-178G=)
c.-109G= (n.-109G=)
c.-80+657G= (n.-80+657G=)
n.630-1084G=
n.248+6615G=
4g.80072738C>GCA2578126661ANTXR2c.-178G>C (n.-178G>C)
c.-109G>C (n.-109G>C)
c.-80+657G>C (n.-80+657G>C)
n.630-1084G>C
n.248+6615G>C
4g.80072738C>TCA798893867ANTXR2c.-178G>A (n.-178G>A)
c.-109G>A (n.-109G>A)
c.-80+657G>A (n.-80+657G>A)
n.630-1084G>A
n.248+6615G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072739T>CCA2671171663ANTXR2c.-179A>G (n.-179A>G)
c.-110A>G (n.-110A>G)
c.-80+656A>G (n.-80+656A>G)
n.630-1085A>G
n.248+6614A>G
gnomAD v4
4g.80072740G>ACA2671171664ANTXR2c.-180C>T (n.-180C>T)
c.-111C>T (n.-111C>T)
c.-80+655C>T (n.-80+655C>T)
n.630-1086C>T
n.248+6613C>T
gnomAD v4
4g.80072740G>CCA1471242742ANTXR2c.-180C>G (n.-180C>G)
c.-111C>G (n.-111C>G)
c.-80+655C>G (n.-80+655C>G)
n.630-1086C>G
n.248+6613C>G
dbSNP
4g.80072740G=CA1471242741ANTXR2c.-180C= (n.-180C=)
c.-111C= (n.-111C=)
c.-80+655C= (n.-80+655C=)
n.630-1086C=
n.248+6613C=
4g.80072741A=CA1471242743ANTXR2c.-181T= (n.-181T=)
c.-112T= (n.-112T=)
c.-80+654T= (n.-80+654T=)
n.630-1087T=
n.248+6612T=
4g.80072741A>CCA2671171665ANTXR2c.-181T>G (n.-181T>G)
c.-112T>G (n.-112T>G)
c.-80+654T>G (n.-80+654T>G)
n.630-1087T>G
n.248+6612T>G
gnomAD v4
4g.80072741A>GCA1471242744ANTXR2c.-181T>C (n.-181T>C)
c.-112T>C (n.-112T>C)
c.-80+654T>C (n.-80+654T>C)
n.630-1087T>C
n.248+6612T>C
dbSNP gnomAD v4
4g.80072742G>TCA2671171666ANTXR2c.-182C>A (n.-182C>A)
c.-113C>A (n.-113C>A)
c.-80+653C>A (n.-80+653C>A)
n.630-1088C>A
n.248+6611C>A
gnomAD v4
4g.80072743A>GCA2671171667ANTXR2c.-183T>C (n.-183T>C)
c.-114T>C (n.-114T>C)
c.-80+652T>C (n.-80+652T>C)
n.630-1089T>C
n.248+6610T>C
gnomAD v4
4g.80072744G>ACA2671171668ANTXR2c.-184C>T (n.-184C>T)
c.-115C>T (n.-115C>T)
c.-80+651C>T (n.-80+651C>T)
n.630-1090C>T
n.248+6609C>T
gnomAD v4
4g.80072744G>TCA2671171669ANTXR2c.-184C>A (n.-184C>A)
c.-115C>A (n.-115C>A)
c.-80+651C>A (n.-80+651C>A)
n.630-1090C>A
n.248+6609C>A
gnomAD v4
4g.80072745G>ACA1471242748ANTXR2c.-185C>T (n.-185C>T)
c.-116C>T (n.-116C>T)
c.-80+650C>T (n.-80+650C>T)
n.630-1091C>T
n.248+6608C>T
dbSNP
4g.80072745G=CA1471242746ANTXR2c.-185C= (n.-185C=)
c.-116C= (n.-116C=)
c.-80+650C= (n.-80+650C=)
n.630-1091C=
n.248+6608C=
4g.80072747C>ACA2578126662ANTXR2c.-187G>T (n.-187G>T)
c.-118G>T (n.-118G>T)
c.-80+648G>T (n.-80+648G>T)
n.630-1093G>T
n.248+6606G>T
4g.80072748A>GCA2671171670ANTXR2c.-188T>C (n.-188T>C)
c.-119T>C (n.-119T>C)
c.-80+647T>C (n.-80+647T>C)
n.630-1094T>C
n.248+6605T>C
gnomAD v4
4g.80072748A>TCA2578126663ANTXR2c.-188T>A (n.-188T>A)
c.-119T>A (n.-119T>A)
c.-80+647T>A (n.-80+647T>A)
n.630-1094T>A
n.248+6605T>A
4g.80072749A>TCA2671171671ANTXR2c.-189T>A (n.-189T>A)
c.-120T>A (n.-120T>A)
c.-80+646T>A (n.-80+646T>A)
n.630-1095T>A
n.248+6604T>A
gnomAD v4
4g.80072750A>GCA2671171672ANTXR2c.-190T>C (n.-190T>C)
c.-121T>C (n.-121T>C)
c.-80+645T>C (n.-80+645T>C)
n.630-1096T>C
n.248+6603T>C
gnomAD v4
4g.80072750A>TCA2578126664ANTXR2c.-190T>A (n.-190T>A)
c.-121T>A (n.-121T>A)
c.-80+645T>A (n.-80+645T>A)
n.630-1096T>A
n.248+6603T>A
4g.80072750_80072751delinsAGCA1471242752ANTXR2c.-191_-190delinsCT (n.-191_-190delinsCT)
c.-122_-121delinsCT (n.-122_-121delinsCT)
c.-80+644_-80+645delinsCT (n.-80+644_-80+645delinsCT)
n.630-1097_630-1096delinsCT
n.248+6602_248+6603delinsCT
4g.80072751G>ACA2671171673ANTXR2c.-191C>T (n.-191C>T)
c.-122C>T (n.-122C>T)
c.-80+644C>T (n.-80+644C>T)
n.630-1097C>T
n.248+6602C>T
gnomAD v4
4g.80072751G>TCA2671171674ANTXR2c.-191C>A (n.-191C>A)
c.-122C>A (n.-122C>A)
c.-80+644C>A (n.-80+644C>A)
n.630-1097C>A
n.248+6602C>A
gnomAD v4
4g.80072753delCA100504993ANTXR2c.-191del (n.-191del)
c.-122del (n.-122del)
c.-80+644del (n.-80+644del)
n.630-1097del
n.248+6602del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072752G>ACA100504994ANTXR2c.-192C>T (n.-192C>T)
c.-123C>T (n.-123C>T)
c.-80+643C>T (n.-80+643C>T)
n.630-1098C>T
n.248+6601C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072752G=CA1471242757ANTXR2c.-192C= (n.-192C=)
c.-123C= (n.-123C=)
c.-80+643C= (n.-80+643C=)
n.630-1098C=
n.248+6601C=
4g.80072752G>TCA2671171675ANTXR2c.-192C>A (n.-192C>A)
c.-123C>A (n.-123C>A)
c.-80+643C>A (n.-80+643C>A)
n.630-1098C>A
n.248+6601C>A
gnomAD v4
4g.80072753G>ACA2671171676ANTXR2c.-193C>T (n.-193C>T)
c.-124C>T (n.-124C>T)
c.-80+642C>T (n.-80+642C>T)
n.630-1099C>T
n.248+6600C>T
gnomAD v4
4g.80072753G>TCA2671171677ANTXR2c.-193C>A (n.-193C>A)
c.-124C>A (n.-124C>A)
c.-80+642C>A (n.-80+642C>A)
n.630-1099C>A
n.248+6600C>A
gnomAD v4
4g.80072753_80072754insCCA2671171678ANTXR2c.-194_-193insG (n.-194_-193insG)
c.-125_-124insG (n.-125_-124insG)
c.-80+641_-80+642insG (n.-80+641_-80+642insG)
n.630-1100_630-1099insG
n.248+6599_248+6600insG
gnomAD v4
4g.80072754A>GCA2671171679ANTXR2c.-194T>C (n.-194T>C)
c.-125T>C (n.-125T>C)
c.-80+641T>C (n.-80+641T>C)
n.630-1100T>C
n.248+6599T>C
gnomAD v4
4g.80072754A>TCA2671171680ANTXR2c.-194T>A (n.-194T>A)
c.-125T>A (n.-125T>A)
c.-80+641T>A (n.-80+641T>A)
n.630-1100T>A
n.248+6599T>A
gnomAD v4
4g.80072755G>ACA2671171681ANTXR2c.-195C>T (n.-195C>T)
c.-126C>T (n.-126C>T)
c.-80+640C>T (n.-80+640C>T)
n.630-1101C>T
n.248+6598C>T
gnomAD v4
4g.80072755G>TCA2671171682ANTXR2c.-195C>A (n.-195C>A)
c.-126C>A (n.-126C>A)
c.-80+640C>A (n.-80+640C>A)
n.630-1101C>A
n.248+6598C>A
gnomAD v4
4g.80072756T>CCA2706403632ANTXR2c.-196A>G (n.-196A>G)
c.-127A>G (n.-127A>G)
c.-80+639A>G (n.-80+639A>G)
n.630-1102A>G
n.248+6597A>G
dbSNP
4g.80072757C>ACA2671171683ANTXR2c.-197G>T (n.-197G>T)
c.-128G>T (n.-128G>T)
c.-80+638G>T (n.-80+638G>T)
n.630-1103G>T
n.248+6596G>T
gnomAD v4
4g.80072757C>TCA2671171684ANTXR2c.-197G>A (n.-197G>A)
c.-128G>A (n.-128G>A)
c.-80+638G>A (n.-80+638G>A)
n.630-1103G>A
n.248+6596G>A
gnomAD v4
4g.80072758T>CCA2671171685ANTXR2c.-198A>G (n.-198A>G)
c.-129A>G (n.-129A>G)
c.-80+637A>G (n.-80+637A>G)
n.630-1104A>G
n.248+6595A>G
dbSNP gnomAD v4
4g.80072759C>ACA2671171687ANTXR2c.-199G>T (n.-199G>T)
c.-130G>T (n.-130G>T)
c.-80+636G>T (n.-80+636G>T)
n.630-1105G>T
n.248+6594G>T
gnomAD v4
4g.80072759C>TCA2671171688ANTXR2c.-199G>A (n.-199G>A)
c.-130G>A (n.-130G>A)
c.-80+636G>A (n.-80+636G>A)
n.630-1105G>A
n.248+6594G>A
gnomAD v4
4g.80072760delCA2671171686ANTXR2c.-199del (n.-199del)
c.-130del (n.-130del)
c.-80+636del (n.-80+636del)
n.630-1105del
n.248+6594del
gnomAD v4
4g.80072760C>ACA100504995ANTXR2c.-200G>T (n.-200G>T)
c.-131G>T (n.-131G>T)
c.-80+635G>T (n.-80+635G>T)
n.630-1106G>T
n.248+6593G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072760C=CA1471242759ANTXR2c.-200G= (n.-200G=)
c.-131G= (n.-131G=)
c.-80+635G= (n.-80+635G=)
n.630-1106G=
n.248+6593G=
4g.80072760C>GCA553083399ANTXR2c.-200G>C (n.-200G>C)
c.-131G>C (n.-131G>C)
c.-80+635G>C (n.-80+635G>C)
n.630-1106G>C
n.248+6593G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072760C>TCA2671171689ANTXR2c.-200G>A (n.-200G>A)
c.-131G>A (n.-131G>A)
c.-80+635G>A (n.-80+635G>A)
n.630-1106G>A
n.248+6593G>A
gnomAD v4
4g.80072761G>ACA1471242768ANTXR2c.-201C>T (n.-201C>T)
c.-132C>T (n.-132C>T)
c.-80+634C>T (n.-80+634C>T)
n.630-1107C>T
n.248+6592C>T
dbSNP gnomAD v4
4g.80072761G=CA1471242764ANTXR2c.-201C= (n.-201C=)
c.-132C= (n.-132C=)
c.-80+634C= (n.-80+634C=)
n.630-1107C=
n.248+6592C=
4g.80072761G>TCA2671171690ANTXR2c.-201C>A (n.-201C>A)
c.-132C>A (n.-132C>A)
c.-80+634C>A (n.-80+634C>A)
n.630-1107C>A
n.248+6592C>A
gnomAD v4
4g.80072762C>ACA2568768761ANTXR2c.-202G>T (n.-202G>T)
c.-133G>T (n.-133G>T)
c.-80+633G>T (n.-80+633G>T)
n.630-1108G>T
n.248+6591G>T
gnomAD v4
4g.80072762C=CA1471242769ANTXR2c.-202G= (n.-202G=)
c.-133G= (n.-133G=)
c.-80+633G= (n.-80+633G=)
n.630-1108G=
n.248+6591G=
4g.80072762C>TCA798893878ANTXR2c.-202G>A (n.-202G>A)
c.-133G>A (n.-133G>A)
c.-80+633G>A (n.-80+633G>A)
n.630-1108G>A
n.248+6591G>A
dbSNP gnomAD v4
4g.80072763C>TCA2671171691ANTXR2c.-203G>A (n.-203G>A)
c.-134G>A (n.-134G>A)
c.-80+632G>A (n.-80+632G>A)
n.630-1109G>A
n.248+6590G>A
gnomAD v4
4g.80072764A>CCA2671171692ANTXR2c.-204T>G (n.-204T>G)
c.-135T>G (n.-135T>G)
c.-80+631T>G (n.-80+631T>G)
n.630-1110T>G
n.248+6589T>G
dbSNP gnomAD v4
4g.80072764A>TCA2671171693ANTXR2c.-204T>A (n.-204T>A)
c.-135T>A (n.-135T>A)
c.-80+631T>A (n.-80+631T>A)
n.630-1110T>A
n.248+6589T>A
gnomAD v4
4g.80072764_80072776delinsACCGCCGCAGCTGCA1471242770ANTXR2c.-216_-204delinsCAGCTGCGGCGGT (n.-216_-204delinsCAGCTGCGGCGGT)
c.-147_-135delinsCAGCTGCGGCGGT (n.-147_-135delinsCAGCTGCGGCGGT)
c.-80+619_-80+631delinsCAGCTGCGGCGGT (n.-80+619_-80+631delinsCAGCTGCGGCGGT)
n.630-1122_630-1110delinsCAGCTGCGGCGGT
n.248+6577_248+6589delinsCAGCTGCGGCGGT
4g.80072765C>ACA100504996ANTXR2c.-205G>T (n.-205G>T)
c.-136G>T (n.-136G>T)
c.-80+630G>T (n.-80+630G>T)
n.630-1111G>T
n.248+6588G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072765C=CA1471242771ANTXR2c.-205G= (n.-205G=)
c.-136G= (n.-136G=)
c.-80+630G= (n.-80+630G=)
n.630-1111G=
n.248+6588G=
4g.80072765C>TCA2671171694ANTXR2c.-205G>A (n.-205G>A)
c.-136G>A (n.-136G>A)
c.-80+630G>A (n.-80+630G>A)
n.630-1111G>A
n.248+6588G>A
gnomAD v4
4g.80072771_80072782delCA1471242773ANTXR2c.-216_-205del (n.-216_-205del)
c.-147_-136del (n.-147_-136del)
c.-80+619_-80+630del (n.-80+619_-80+630del)
n.630-1122_630-1111del
n.248+6577_248+6588del
dbSNP
4g.80072766C>ACA798893881ANTXR2c.-206G>T (n.-206G>T)
c.-137G>T (n.-137G>T)
c.-80+629G>T (n.-80+629G>T)
n.630-1112G>T
n.248+6587G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072766C=CA1471242774ANTXR2c.-206G= (n.-206G=)
c.-137G= (n.-137G=)
c.-80+629G= (n.-80+629G=)
n.630-1112G=
n.248+6587G=
4g.80072766C>GCA2671171695ANTXR2c.-206G>C (n.-206G>C)
c.-137G>C (n.-137G>C)
c.-80+629G>C (n.-80+629G>C)
n.630-1112G>C
n.248+6587G>C
gnomAD v4
4g.80072766C>TCA1471242775ANTXR2c.-206G>A (n.-206G>A)
c.-137G>A (n.-137G>A)
c.-80+629G>A (n.-80+629G>A)
n.630-1112G>A
n.248+6587G>A
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched