Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.80072592C>ACA2671171486ANTXR2c.-32G>T (n.-32G>T)
c.-80+117G>T (n.-80+117G>T)
c.-80+803G>T (n.-80+803G>T)
n.630-938G>T
n.248+6761G>T
gnomAD v4
4g.80072593T>CCA798893708ANTXR2c.-33A>G (n.-33A>G)
c.-80+116A>G (n.-80+116A>G)
c.-80+802A>G (n.-80+802A>G)
n.630-939A>G
n.248+6760A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072593T=CA1471242474ANTXR2c.-33A= (n.-33A=)
c.-80+116A= (n.-80+116A=)
c.-80+802A= (n.-80+802A=)
n.630-939A=
n.248+6760A=
4g.80072594C=CA1471242476ANTXR2c.-34G= (n.-34G=)
c.-80+115G= (n.-80+115G=)
c.-80+801G= (n.-80+801G=)
n.630-940G=
n.248+6759G=
4g.80072594C>GCA2671171487ANTXR2c.-34G>C (n.-34G>C)
c.-80+115G>C (n.-80+115G>C)
c.-80+801G>C (n.-80+801G>C)
n.630-940G>C
n.248+6759G>C
gnomAD v4
4g.80072594C>TCA2982090ANTXR2c.-34G>A (n.-34G>A)
c.-80+115G>A (n.-80+115G>A)
c.-80+801G>A (n.-80+801G>A)
n.630-940G>A
n.248+6759G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072595G>ACA2671171488ANTXR2c.-35C>T (n.-35C>T)
c.-80+114C>T (n.-80+114C>T)
c.-80+800C>T (n.-80+800C>T)
n.630-941C>T
n.248+6758C>T
gnomAD v4
4g.80072595G>CCA2671171489ANTXR2c.-35C>G (n.-35C>G)
c.-80+114C>G (n.-80+114C>G)
c.-80+800C>G (n.-80+800C>G)
n.630-941C>G
n.248+6758C>G
gnomAD v4
4g.80072595G=CA1471242480ANTXR2c.-35C= (n.-35C=)
c.-80+114C= (n.-80+114C=)
c.-80+800C= (n.-80+800C=)
n.630-941C=
n.248+6758C=
4g.80072595G>TCA1471242483ANTXR2c.-35C>A (n.-35C>A)
c.-80+114C>A (n.-80+114C>A)
c.-80+800C>A (n.-80+800C>A)
n.630-941C>A
n.248+6758C>A
dbSNP gnomAD v4
4g.80072596C>GCA2671171490ANTXR2c.-36G>C (n.-36G>C)
c.-80+113G>C (n.-80+113G>C)
c.-80+799G>C (n.-80+799G>C)
n.630-942G>C
n.248+6757G>C
gnomAD v4
4g.80072596C>TCA2671171491ANTXR2c.-36G>A (n.-36G>A)
c.-80+113G>A (n.-80+113G>A)
c.-80+799G>A (n.-80+799G>A)
n.630-942G>A
n.248+6757G>A
gnomAD v4
4g.80072598G>ACA2671171492ANTXR2c.-38C>T (n.-38C>T)
c.-80+111C>T (n.-80+111C>T)
c.-80+797C>T (n.-80+797C>T)
n.630-944C>T
n.248+6755C>T
gnomAD v4
4g.80072599T>ACA553083390ANTXR2c.-39A>T (n.-39A>T)
c.-80+110A>T (n.-80+110A>T)
c.-80+796A>T (n.-80+796A>T)
n.630-945A>T
n.248+6754A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072599T>CCA2671171493ANTXR2c.-39A>G (n.-39A>G)
c.-80+110A>G (n.-80+110A>G)
c.-80+796A>G (n.-80+796A>G)
n.630-945A>G
n.248+6754A>G
gnomAD v4
4g.80072599T=CA1471242485ANTXR2c.-39A= (n.-39A=)
c.-80+110A= (n.-80+110A=)
c.-80+796A= (n.-80+796A=)
n.630-945A=
n.248+6754A=
4g.80072600C>ACA553083391ANTXR2c.-40G>T (n.-40G>T)
c.-80+109G>T (n.-80+109G>T)
c.-80+795G>T (n.-80+795G>T)
n.630-946G>T
n.248+6753G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80072600C=CA1471242488ANTXR2c.-40G= (n.-40G=)
c.-80+109G= (n.-80+109G=)
c.-80+795G= (n.-80+795G=)
n.630-946G=
n.248+6753G=
4g.80072603delCA2671171494ANTXR2c.-40del (n.-40del)
c.-80+109del (n.-80+109del)
c.-80+795del (n.-80+795del)
n.630-946del
n.248+6753del
gnomAD v4
4g.80072601C>ACA2671171495ANTXR2c.-41G>T (n.-41G>T)
c.-80+108G>T (n.-80+108G>T)
c.-80+794G>T (n.-80+794G>T)
n.630-947G>T
n.248+6752G>T
gnomAD v4
4g.80072601C=CA1471242491ANTXR2c.-41G= (n.-41G=)
c.-80+108G= (n.-80+108G=)
c.-80+794G= (n.-80+794G=)
n.630-947G=
n.248+6752G=
4g.80072601C>GCA553083392ANTXR2c.-41G>C (n.-41G>C)
c.-80+108G>C (n.-80+108G>C)
c.-80+794G>C (n.-80+794G>C)
n.630-947G>C
n.248+6752G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072602C>ACA2671171496ANTXR2c.-42G>T (n.-42G>T)
c.-80+107G>T (n.-80+107G>T)
c.-80+793G>T (n.-80+793G>T)
n.630-948G>T
n.248+6751G>T
gnomAD v4
4g.80072602C>TCA2671171497ANTXR2c.-42G>A (n.-42G>A)
c.-80+107G>A (n.-80+107G>A)
c.-80+793G>A (n.-80+793G>A)
n.630-948G>A
n.248+6751G>A
gnomAD v4
4g.80072603C>ACA2671171498ANTXR2c.-43G>T (n.-43G>T)
c.-80+106G>T (n.-80+106G>T)
c.-80+792G>T (n.-80+792G>T)
n.630-949G>T
n.248+6750G>T
gnomAD v4
4g.80072605A=CA1471242494ANTXR2c.-45T= (n.-45T=)
c.-80+104T= (n.-80+104T=)
c.-80+790T= (n.-80+790T=)
n.630-951T=
n.248+6748T=
4g.80072605A>GCA553083393ANTXR2c.-45T>C (n.-45T>C)
c.-80+104T>C (n.-80+104T>C)
c.-80+790T>C (n.-80+790T>C)
n.630-951T>C
n.248+6748T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80072607G>ACA798893730ANTXR2c.-47C>T (n.-47C>T)
c.-80+102C>T (n.-80+102C>T)
c.-80+788C>T (n.-80+788C>T)
n.630-953C>T
n.248+6746C>T
dbSNP gnomAD v4
4g.80072607G=CA1471242498ANTXR2c.-47C= (n.-47C=)
c.-80+102C= (n.-80+102C=)
c.-80+788C= (n.-80+788C=)
n.630-953C=
n.248+6746C=
4g.80072607G>TCA2671171499ANTXR2c.-47C>A (n.-47C>A)
c.-80+102C>A (n.-80+102C>A)
c.-80+788C>A (n.-80+788C>A)
n.630-953C>A
n.248+6746C>A
gnomAD v4
4g.80072608C>ACA2671171500ANTXR2c.-48G>T (n.-48G>T)
c.-80+101G>T (n.-80+101G>T)
c.-80+787G>T (n.-80+787G>T)
n.630-954G>T
n.248+6745G>T
gnomAD v4
4g.80072608_80072609insCTGCA2671171501ANTXR2c.-49_-48insCAG (n.-49_-48insCAG)
c.-80+100_-80+101insCAG (n.-80+100_-80+101insCAG)
c.-80+786_-80+787insCAG (n.-80+786_-80+787insCAG)
n.630-955_630-954insCAG
n.248+6744_248+6745insCAG
gnomAD v4
4g.80072609T>GCA2671171502ANTXR2c.-49A>C (n.-49A>C)
c.-80+100A>C (n.-80+100A>C)
c.-80+786A>C (n.-80+786A>C)
n.630-955A>C
n.248+6744A>C
gnomAD v4
4g.80072610C>ACA2671171503ANTXR2c.-50G>T (n.-50G>T)
c.-80+99G>T (n.-80+99G>T)
c.-80+785G>T (n.-80+785G>T)
n.630-956G>T
n.248+6743G>T
gnomAD v4
4g.80072610C>TCA2671171504ANTXR2c.-50G>A (n.-50G>A)
c.-80+99G>A (n.-80+99G>A)
c.-80+785G>A (n.-80+785G>A)
n.630-956G>A
n.248+6743G>A
gnomAD v4
4g.80072611A>CCA2578126651ANTXR2c.-51T>G (n.-51T>G)
c.-80+98T>G (n.-80+98T>G)
c.-80+784T>G (n.-80+784T>G)
n.630-957T>G
n.248+6742T>G
gnomAD v4
4g.80072612G>TCA2671171505ANTXR2c.-52C>A (n.-52C>A)
c.-80+97C>A (n.-80+97C>A)
c.-80+783C>A (n.-80+783C>A)
n.630-958C>A
n.248+6741C>A
gnomAD v4
4g.80072613G>ACA2671171506ANTXR2c.-53C>T (n.-53C>T)
c.-80+96C>T (n.-80+96C>T)
c.-80+782C>T (n.-80+782C>T)
n.630-959C>T
n.248+6740C>T
gnomAD v4
4g.80072614A>GCA2671171507ANTXR2c.-54T>C (n.-54T>C)
c.-80+95T>C (n.-80+95T>C)
c.-80+781T>C (n.-80+781T>C)
n.630-960T>C
n.248+6739T>C
gnomAD v4
4g.80072615G>ACA2671171509ANTXR2c.-55C>T (n.-55C>T)
c.-80+94C>T (n.-80+94C>T)
c.-80+780C>T (n.-80+780C>T)
n.630-961C>T
n.248+6738C>T
gnomAD v4
4g.80072615G>TCA2671171510ANTXR2c.-55C>A (n.-55C>A)
c.-80+94C>A (n.-80+94C>A)
c.-80+780C>A (n.-80+780C>A)
n.630-961C>A
n.248+6738C>A
gnomAD v4
4g.80072617delCA2671171508ANTXR2c.-55del (n.-55del)
c.-80+94del (n.-80+94del)
c.-80+780del (n.-80+780del)
n.630-961del
n.248+6738del
gnomAD v4
4g.80072616G>ACA100504973ANTXR2c.-56C>T (n.-56C>T)
c.-80+93C>T (n.-80+93C>T)
c.-80+779C>T (n.-80+779C>T)
n.630-962C>T
n.248+6737C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072616G=CA1471242504ANTXR2c.-56C= (n.-56C=)
c.-80+93C= (n.-80+93C=)
c.-80+779C= (n.-80+779C=)
n.630-962C=
n.248+6737C=
4g.80072616G>TCA2671171511ANTXR2c.-56C>A (n.-56C>A)
c.-80+93C>A (n.-80+93C>A)
c.-80+779C>A (n.-80+779C>A)
n.630-962C>A
n.248+6737C>A
gnomAD v4
4g.80072617G>ACA2671171512ANTXR2c.-57C>T (n.-57C>T)
c.-80+92C>T (n.-80+92C>T)
c.-80+778C>T (n.-80+778C>T)
n.630-963C>T
n.248+6736C>T
gnomAD v4
4g.80072617G>TCA2671171513ANTXR2c.-57C>A (n.-57C>A)
c.-80+92C>A (n.-80+92C>A)
c.-80+778C>A (n.-80+778C>A)
n.630-963C>A
n.248+6736C>A
gnomAD v4
4g.80072618T>CCA2578126652ANTXR2c.-58A>G (n.-58A>G)
c.-80+91A>G (n.-80+91A>G)
c.-80+777A>G (n.-80+777A>G)
n.630-964A>G
n.248+6735A>G
dbSNP gnomAD v4
4g.80072618T>GCA1064610697ANTXR2c.-58A>C (n.-58A>C)
c.-80+91A>C (n.-80+91A>C)
c.-80+777A>C (n.-80+777A>C)
n.630-964A>C
n.248+6735A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072619C>ACA2671171514ANTXR2c.-59G>T (n.-59G>T)
c.-80+90G>T (n.-80+90G>T)
c.-80+776G>T (n.-80+776G>T)
n.630-965G>T
n.248+6734G>T
gnomAD v4
4g.80072619C=CA1471242505ANTXR2c.-59G= (n.-59G=)
c.-80+90G= (n.-80+90G=)
c.-80+776G= (n.-80+776G=)
n.630-965G=
n.248+6734G=
4g.80072619C>GCA2671171515ANTXR2c.-59G>C (n.-59G>C)
c.-80+90G>C (n.-80+90G>C)
c.-80+776G>C (n.-80+776G>C)
n.630-965G>C
n.248+6734G>C
gnomAD v4
4g.80072619C>TCA1064610698ANTXR2c.-59G>A (n.-59G>A)
c.-80+90G>A (n.-80+90G>A)
c.-80+776G>A (n.-80+776G>A)
n.630-965G>A
n.248+6734G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072620G>ACA2671171516ANTXR2c.-60C>T (n.-60C>T)
c.-80+89C>T (n.-80+89C>T)
c.-80+775C>T (n.-80+775C>T)
n.630-966C>T
n.248+6733C>T
gnomAD v4
4g.80072620G>TCA2671171517ANTXR2c.-60C>A (n.-60C>A)
c.-80+89C>A (n.-80+89C>A)
c.-80+775C>A (n.-80+775C>A)
n.630-966C>A
n.248+6733C>A
gnomAD v4
4g.80072621C>ACA2671171518ANTXR2c.-61G>T (n.-61G>T)
c.-80+88G>T (n.-80+88G>T)
c.-80+774G>T (n.-80+774G>T)
n.630-967G>T
n.248+6732G>T
gnomAD v4
4g.80072621C>TCA2600863830ANTXR2c.-61G>A (n.-61G>A)
c.-80+88G>A (n.-80+88G>A)
c.-80+774G>A (n.-80+774G>A)
n.630-967G>A
n.248+6732G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072622A>GCA2671171519ANTXR2c.-62T>C (n.-62T>C)
c.-80+87T>C (n.-80+87T>C)
c.-80+773T>C (n.-80+773T>C)
n.630-968T>C
n.248+6731T>C
gnomAD v4
4g.80072623A=CA1471242506ANTXR2c.-63T= (n.-63T=)
c.-80+86T= (n.-80+86T=)
c.-80+772T= (n.-80+772T=)
n.630-969T=
n.248+6730T=
4g.80072623A>GCA1064610700ANTXR2c.-63T>C (n.-63T>C)
c.-80+86T>C (n.-80+86T>C)
c.-80+772T>C (n.-80+772T>C)
n.630-969T>C
n.248+6730T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072624A>CCA2671171521ANTXR2c.-64T>G (n.-64T>G)
c.-80+85T>G (n.-80+85T>G)
c.-80+771T>G (n.-80+771T>G)
n.630-970T>G
n.248+6729T>G
gnomAD v4
4g.80072624A>GCA2671171520ANTXR2c.-64T>C (n.-64T>C)
c.-80+85T>C (n.-80+85T>C)
c.-80+771T>C (n.-80+771T>C)
n.630-970T>C
n.248+6729T>C
gnomAD v4
4g.80072625G>ACA100504974ANTXR2c.-65C>T (n.-65C>T)
c.-80+84C>T (n.-80+84C>T)
c.-80+770C>T (n.-80+770C>T)
n.630-971C>T
n.248+6728C>T
dbSNP gnomAD v4
4g.80072625G=CA1471242508ANTXR2c.-65C= (n.-65C=)
c.-80+84C= (n.-80+84C=)
c.-80+770C= (n.-80+770C=)
n.630-971C=
n.248+6728C=
4g.80072625G>TCA798893734ANTXR2c.-65C>A (n.-65C>A)
c.-80+84C>A (n.-80+84C>A)
c.-80+770C>A (n.-80+770C>A)
n.630-971C>A
n.248+6728C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072626G>TCA2671171522ANTXR2c.-66C>A (n.-66C>A)
c.-80+83C>A (n.-80+83C>A)
c.-80+769C>A (n.-80+769C>A)
n.630-972C>A
n.248+6727C>A
gnomAD v4
4g.80072627T>CCA798893736ANTXR2c.-67A>G (n.-67A>G)
c.-80+82A>G (n.-80+82A>G)
c.-80+768A>G (n.-80+768A>G)
n.630-973A>G
n.248+6726A>G
dbSNP
4g.80072627T>GCA2671171524ANTXR2c.-67A>C (n.-67A>C)
c.-80+82A>C (n.-80+82A>C)
c.-80+768A>C (n.-80+768A>C)
n.630-973A>C
n.248+6726A>C
gnomAD v4
4g.80072627T=CA1471242511ANTXR2c.-67A= (n.-67A=)
c.-80+82A= (n.-80+82A=)
c.-80+768A= (n.-80+768A=)
n.630-973A=
n.248+6726A=
4g.80072627dupCA2671171523ANTXR2c.-67dup (n.-67dup)
c.-80+82dup (n.-80+82dup)
c.-80+768dup (n.-80+768dup)
n.630-973dup
n.248+6726dup
gnomAD v4
4g.80072628G>ACA2671171525ANTXR2c.-68C>T (n.-68C>T)
c.-80+81C>T (n.-80+81C>T)
c.-80+767C>T (n.-80+767C>T)
n.630-974C>T
n.248+6725C>T
gnomAD v4
4g.80072628G>CCA2671171526ANTXR2c.-68C>G (n.-68C>G)
c.-80+81C>G (n.-80+81C>G)
c.-80+767C>G (n.-80+767C>G)
n.630-974C>G
n.248+6725C>G
gnomAD v4
4g.80072628G>TCA2671171527ANTXR2c.-68C>A (n.-68C>A)
c.-80+81C>A (n.-80+81C>A)
c.-80+767C>A (n.-80+767C>A)
n.630-974C>A
n.248+6725C>A
gnomAD v4
4g.80072629G>ACA2671171528ANTXR2c.-69C>T (n.-69C>T)
c.-80+80C>T (n.-80+80C>T)
c.-80+766C>T (n.-80+766C>T)
n.630-975C>T
n.248+6724C>T
gnomAD v4
4g.80072630C>ACA2578126653ANTXR2c.-70G>T (n.-70G>T)
c.-80+79G>T (n.-80+79G>T)
c.-80+765G>T (n.-80+765G>T)
n.630-976G>T
n.248+6723G>T
gnomAD v4
4g.80072630C=CA1471242514ANTXR2c.-70G= (n.-70G=)
c.-80+79G= (n.-80+79G=)
c.-80+765G= (n.-80+765G=)
n.630-976G=
n.248+6723G=
4g.80072630C>TCA100504975ANTXR2c.-70G>A (n.-70G>A)
c.-80+79G>A (n.-80+79G>A)
c.-80+765G>A (n.-80+765G>A)
n.630-976G>A
n.248+6723G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072631G>ACA798893749ANTXR2c.-71C>T (n.-71C>T)
c.-80+78C>T (n.-80+78C>T)
c.-80+764C>T (n.-80+764C>T)
n.630-977C>T
n.248+6722C>T
dbSNP gnomAD v4
4g.80072631G=CA1471242518ANTXR2c.-71C= (n.-71C=)
c.-80+78C= (n.-80+78C=)
c.-80+764C= (n.-80+764C=)
n.630-977C=
n.248+6722C=
4g.80072631G>TCA2671171529ANTXR2c.-71C>A (n.-71C>A)
c.-80+78C>A (n.-80+78C>A)
c.-80+764C>A (n.-80+764C>A)
n.630-977C>A
n.248+6722C>A
gnomAD v4
4g.80072632G>ACA798893754ANTXR2c.-72C>T (n.-72C>T)
c.-80+77C>T (n.-80+77C>T)
c.-80+763C>T (n.-80+763C>T)
n.630-978C>T
n.248+6721C>T
dbSNP gnomAD v4
4g.80072632G=CA1471242521ANTXR2c.-72C= (n.-72C=)
c.-80+77C= (n.-80+77C=)
c.-80+763C= (n.-80+763C=)
n.630-978C=
n.248+6721C=
4g.80072632G>TCA2671171530ANTXR2c.-72C>A (n.-72C>A)
c.-80+77C>A (n.-80+77C>A)
c.-80+763C>A (n.-80+763C>A)
n.630-978C>A
n.248+6721C>A
gnomAD v4
4g.80072633G>ACA2671171531ANTXR2c.-73C>T (n.-73C>T)
c.-80+76C>T (n.-80+76C>T)
c.-80+762C>T (n.-80+762C>T)
n.630-979C>T
n.248+6720C>T
gnomAD v4
4g.80072633G>CCA798893757ANTXR2c.-73C>G (n.-73C>G)
c.-80+76C>G (n.-80+76C>G)
c.-80+762C>G (n.-80+762C>G)
n.630-979C>G
n.248+6720C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072633G=CA1471242523ANTXR2c.-73C= (n.-73C=)
c.-80+76C= (n.-80+76C=)
c.-80+762C= (n.-80+762C=)
n.630-979C=
n.248+6720C=
4g.80072633G>TCA2671171532ANTXR2c.-73C>A (n.-73C>A)
c.-80+76C>A (n.-80+76C>A)
c.-80+762C>A (n.-80+762C>A)
n.630-979C>A
n.248+6720C>A
gnomAD v4
4g.80072634A>GCA2671171533ANTXR2c.-74T>C (n.-74T>C)
c.-80+75T>C (n.-80+75T>C)
c.-80+761T>C (n.-80+761T>C)
n.630-980T>C
n.248+6719T>C
gnomAD v4
4g.80072635G>ACA2671171534ANTXR2c.-75C>T (n.-75C>T)
c.-80+74C>T (n.-80+74C>T)
c.-80+760C>T (n.-80+760C>T)
n.630-981C>T
n.248+6718C>T
gnomAD v4
4g.80072635G>CCA2671171535ANTXR2c.-75C>G (n.-75C>G)
c.-80+74C>G (n.-80+74C>G)
c.-80+760C>G (n.-80+760C>G)
n.630-981C>G
n.248+6718C>G
gnomAD v4
4g.80072635G>TCA2671171536ANTXR2c.-75C>A (n.-75C>A)
c.-80+74C>A (n.-80+74C>A)
c.-80+760C>A (n.-80+760C>A)
n.630-981C>A
n.248+6718C>A
gnomAD v4
4g.80072636T>CCA2671171537ANTXR2c.-76A>G (n.-76A>G)
c.-80+73A>G (n.-80+73A>G)
c.-80+759A>G (n.-80+759A>G)
n.630-982A>G
n.248+6717A>G
gnomAD v4
4g.80072637C>ACA553083394ANTXR2c.-77G>T (n.-77G>T)
c.-80+72G>T (n.-80+72G>T)
c.-80+758G>T (n.-80+758G>T)
n.630-983G>T
n.248+6716G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072637C=CA1471242527ANTXR2c.-77G= (n.-77G=)
c.-80+72G= (n.-80+72G=)
c.-80+758G= (n.-80+758G=)
n.630-983G=
n.248+6716G=
4g.80072638_80072641delCA2671171538ANTXR2c.-80_-77del (n.-80_-77del)
c.-80+69_-80+72del (n.-80+69_-80+72del)
c.-80+755_-80+758del (n.-80+755_-80+758del)
n.630-986_630-983del
n.248+6713_248+6716del
gnomAD v4
4g.80072638A>CCA2671171539ANTXR2c.-78T>G (n.-78T>G)
c.-80+71T>G (n.-80+71T>G)
c.-80+757T>G (n.-80+757T>G)
n.630-984T>G
n.248+6715T>G
gnomAD v4
4g.80072638A>GCA2671171540ANTXR2c.-78T>C (n.-78T>C)
c.-80+71T>C (n.-80+71T>C)
c.-80+757T>C (n.-80+757T>C)
n.630-984T>C
n.248+6715T>C
gnomAD v4
4g.80072639C>ACA2671171541ANTXR2c.-79G>T (n.-79G>T)
c.-80+70G>T (n.-80+70G>T)
c.-80+756G>T (n.-80+756G>T)
n.630-985G>T
n.248+6714G>T
gnomAD v4
4g.80072639C=CA1471242528ANTXR2c.-79G= (n.-79G=)
c.-80+70G= (n.-80+70G=)
c.-80+756G= (n.-80+756G=)
n.630-985G=
n.248+6714G=
4g.80072639C>GCA1064610701ANTXR2c.-79G>C (n.-79G>C)
c.-80+70G>C (n.-80+70G>C)
c.-80+756G>C (n.-80+756G>C)
n.630-985G>C
n.248+6714G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072640C>ACA2671171542ANTXR2c.-80G>T (n.-80G>T)
c.-80+69G>T (n.-80+69G>T)
c.-80+755G>T (n.-80+755G>T)
n.630-986G>T
n.248+6713G>T
gnomAD v4
4g.80072640C>TCA2671171543ANTXR2c.-80G>A (n.-80G>A)
c.-80+69G>A (n.-80+69G>A)
c.-80+755G>A (n.-80+755G>A)
n.630-986G>A
n.248+6713G>A
gnomAD v4
4g.80072641C>ACA2671171544ANTXR2c.-81G>T (n.-81G>T)
c.-80+68G>T (n.-80+68G>T)
c.-80+754G>T (n.-80+754G>T)
n.630-987G>T
n.248+6712G>T
gnomAD v4
4g.80072641C=CA1471242529ANTXR2c.-81G= (n.-81G=)
c.-80+68G= (n.-80+68G=)
c.-80+754G= (n.-80+754G=)
n.630-987G=
n.248+6712G=
4g.80072641C>TCA1064610702ANTXR2c.-81G>A (n.-81G>A)
c.-80+68G>A (n.-80+68G>A)
c.-80+754G>A (n.-80+754G>A)
n.630-987G>A
n.248+6712G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072642G>ACA2581399663ANTXR2c.-82C>T (n.-82C>T)
c.-80+67C>T (n.-80+67C>T)
c.-80+753C>T (n.-80+753C>T)
n.630-988C>T
n.248+6711C>T
gnomAD v4
4g.80072642G>CCA1471242534ANTXR2c.-82C>G (n.-82C>G)
c.-80+67C>G (n.-80+67C>G)
c.-80+753C>G (n.-80+753C>G)
n.630-988C>G
n.248+6711C>G
dbSNP
4g.80072642G=CA1471242531ANTXR2c.-82C= (n.-82C=)
c.-80+67C= (n.-80+67C=)
c.-80+753C= (n.-80+753C=)
n.630-988C=
n.248+6711C=
4g.80072642G>TCA10618482ANTXR2c.-82C>A (n.-82C>A)
c.-80+67C>A (n.-80+67C>A)
c.-80+753C>A (n.-80+753C>A)
n.630-988C>A
n.248+6711C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072643G>ACA2671171545ANTXR2c.-83C>T (n.-83C>T)
c.-80+66C>T (n.-80+66C>T)
c.-80+752C>T (n.-80+752C>T)
n.630-989C>T
n.248+6710C>T
gnomAD v4
4g.80072643G=CA1471242539ANTXR2c.-83C= (n.-83C=)
c.-80+66C= (n.-80+66C=)
c.-80+752C= (n.-80+752C=)
n.630-989C=
n.248+6710C=
4g.80072643G>TCA1471242540ANTXR2c.-83C>A (n.-83C>A)
c.-80+66C>A (n.-80+66C>A)
c.-80+752C>A (n.-80+752C>A)
n.630-989C>A
n.248+6710C>A
dbSNP gnomAD v4
4g.80072645A=CA1471242543ANTXR2c.-85T= (n.-85T=)
c.-80+64T= (n.-80+64T=)
c.-80+750T= (n.-80+750T=)
n.630-991T=
n.248+6708T=
4g.80072645A>GCA798893782ANTXR2c.-85T>C (n.-85T>C)
c.-80+64T>C (n.-80+64T>C)
c.-80+750T>C (n.-80+750T>C)
n.630-991T>C
n.248+6708T>C
dbSNP
4g.80072646C>ACA100504976ANTXR2c.-86G>T (n.-86G>T)
c.-80+63G>T (n.-80+63G>T)
c.-80+749G>T (n.-80+749G>T)
n.630-992G>T
n.248+6707G>T
dbSNP gnomAD v4
4g.80072646C=CA1471242549ANTXR2c.-86G= (n.-86G=)
c.-80+63G= (n.-80+63G=)
c.-80+749G= (n.-80+749G=)
n.630-992G=
n.248+6707G=
4g.80072646C>GCA100504977ANTXR2c.-86G>C (n.-86G>C)
c.-80+63G>C (n.-80+63G>C)
c.-80+749G>C (n.-80+749G>C)
n.630-992G>C
n.248+6707G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072646C>TCA1064610704ANTXR2c.-86G>A (n.-86G>A)
c.-80+63G>A (n.-80+63G>A)
c.-80+749G>A (n.-80+749G>A)
n.630-992G>A
n.248+6707G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072647G>ACA2671171546ANTXR2c.-87C>T (n.-87C>T)
c.-80+62C>T (n.-80+62C>T)
c.-80+748C>T (n.-80+748C>T)
n.630-993C>T
n.248+6706C>T
gnomAD v4
4g.80072647G>CCA2671171547ANTXR2c.-87C>G (n.-87C>G)
c.-80+62C>G (n.-80+62C>G)
c.-80+748C>G (n.-80+748C>G)
n.630-993C>G
n.248+6706C>G
gnomAD v4
4g.80072647G>TCA2671171548ANTXR2c.-87C>A (n.-87C>A)
c.-80+62C>A (n.-80+62C>A)
c.-80+748C>A (n.-80+748C>A)
n.630-993C>A
n.248+6706C>A
gnomAD v4
4g.80072648C>ACA2671171549ANTXR2c.-88G>T (n.-88G>T)
c.-80+61G>T (n.-80+61G>T)
c.-80+747G>T (n.-80+747G>T)
n.630-994G>T
n.248+6705G>T
gnomAD v4
4g.80072648C>TCA2671171550ANTXR2c.-88G>A (n.-88G>A)
c.-80+61G>A (n.-80+61G>A)
c.-80+747G>A (n.-80+747G>A)
n.630-994G>A
n.248+6705G>A
gnomAD v4
4g.80072649A=CA1471242556ANTXR2c.-89T= (n.-89T=)
c.-80+60T= (n.-80+60T=)
c.-80+746T= (n.-80+746T=)
n.630-995T=
n.248+6704T=
4g.80072649A>CCA2671171551ANTXR2c.-89T>G (n.-89T>G)
c.-80+60T>G (n.-80+60T>G)
c.-80+746T>G (n.-80+746T>G)
n.630-995T>G
n.248+6704T>G
gnomAD v4
4g.80072649A>GCA2671171552ANTXR2c.-89T>C (n.-89T>C)
c.-80+60T>C (n.-80+60T>C)
c.-80+746T>C (n.-80+746T>C)
n.630-995T>C
n.248+6704T>C
gnomAD v4
4g.80072649A>TCA100504978ANTXR2c.-89T>A (n.-89T>A)
c.-80+60T>A (n.-80+60T>A)
c.-80+746T>A (n.-80+746T>A)
n.630-995T>A
n.248+6704T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072650C>ACA2671171553ANTXR2c.-90G>T (n.-90G>T)
c.-80+59G>T (n.-80+59G>T)
c.-80+745G>T (n.-80+745G>T)
n.630-996G>T
n.248+6703G>T
gnomAD v4
4g.80072650C=CA1471242559ANTXR2c.-90G= (n.-90G=)
c.-80+59G= (n.-80+59G=)
c.-80+745G= (n.-80+745G=)
n.630-996G=
n.248+6703G=
4g.80072650C>GCA798893786ANTXR2c.-90G>C (n.-90G>C)
c.-80+59G>C (n.-80+59G>C)
c.-80+745G>C (n.-80+745G>C)
n.630-996G>C
n.248+6703G>C
dbSNP
4g.80072650C>TCA2671171554ANTXR2c.-90G>A (n.-90G>A)
c.-80+59G>A (n.-80+59G>A)
c.-80+745G>A (n.-80+745G>A)
n.630-996G>A
n.248+6703G>A
gnomAD v4
4g.80072651T>ACA2762343903ANTXR2c.-91A>T (n.-91A>T)
c.-80+58A>T (n.-80+58A>T)
c.-80+744A>T (n.-80+744A>T)
n.630-997A>T
n.248+6702A>T
4g.80072651T>CCA2671171555ANTXR2c.-91A>G (n.-91A>G)
c.-80+58A>G (n.-80+58A>G)
c.-80+744A>G (n.-80+744A>G)
n.630-997A>G
n.248+6702A>G
gnomAD v4
4g.80072651T>GCA2762343904ANTXR2c.-91A>C (n.-91A>C)
c.-80+58A>C (n.-80+58A>C)
c.-80+744A>C (n.-80+744A>C)
n.630-997A>C
n.248+6702A>C
4g.80072652C>ACA2671171556ANTXR2c.-92G>T (n.-92G>T)
c.-80+57G>T (n.-80+57G>T)
c.-80+743G>T (n.-80+743G>T)
n.630-998G>T
n.248+6701G>T
gnomAD v4
4g.80072652C=CA1471242560ANTXR2c.-92G= (n.-92G=)
c.-80+57G= (n.-80+57G=)
c.-80+743G= (n.-80+743G=)
n.630-998G=
n.248+6701G=
4g.80072652C>TCA1471242562ANTXR2c.-92G>A (n.-92G>A)
c.-80+57G>A (n.-80+57G>A)
c.-80+743G>A (n.-80+743G>A)
n.630-998G>A
n.248+6701G>A
dbSNP gnomAD v4
4g.80072653T>ACA2671171557ANTXR2c.-93A>T (n.-93A>T)
c.-80+56A>T (n.-80+56A>T)
c.-80+742A>T (n.-80+742A>T)
n.630-999A>T
n.248+6700A>T
gnomAD v4
4g.80072653T>GCA2671171558ANTXR2c.-93A>C (n.-93A>C)
c.-80+56A>C (n.-80+56A>C)
c.-80+742A>C (n.-80+742A>C)
n.630-999A>C
n.248+6700A>C
gnomAD v4
4g.80072658_80072662delCA2578126654ANTXR2c.-97_-93del (n.-97_-93del)
c.-80+52_-80+56del (n.-80+52_-80+56del)
c.-80+738_-80+742del (n.-80+738_-80+742del)
n.630-1003_630-999del
n.248+6696_248+6700del
gnomAD v4
4g.80072654G>ACA2671171560ANTXR2c.-94C>T (n.-94C>T)
c.-80+55C>T (n.-80+55C>T)
c.-80+741C>T (n.-80+741C>T)
n.630-1000C>T
n.248+6699C>T
gnomAD v4
4g.80072654G>CCA1064610705ANTXR2c.-94C>G (n.-94C>G)
c.-80+55C>G (n.-80+55C>G)
c.-80+741C>G (n.-80+741C>G)
n.630-1000C>G
n.248+6699C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072654G=CA1471242567ANTXR2c.-94C= (n.-94C=)
c.-80+55C= (n.-80+55C=)
c.-80+741C= (n.-80+741C=)
n.630-1000C=
n.248+6699C=
4g.80072654G>TCA2671171559ANTXR2c.-94C>A (n.-94C>A)
c.-80+55C>A (n.-80+55C>A)
c.-80+741C>A (n.-80+741C>A)
n.630-1000C>A
n.248+6699C>A
gnomAD v4
4g.80072657delCA2671171561ANTXR2c.-94del (n.-94del)
c.-80+55del (n.-80+55del)
c.-80+741del (n.-80+741del)
n.630-1000del
n.248+6699del
gnomAD v4
4g.80072655G>ACA2671171562ANTXR2c.-95C>T (n.-95C>T)
c.-80+54C>T (n.-80+54C>T)
c.-80+740C>T (n.-80+740C>T)
n.630-1001C>T
n.248+6698C>T
gnomAD v4
4g.80072655G>CCA2671171563ANTXR2c.-95C>G (n.-95C>G)
c.-80+54C>G (n.-80+54C>G)
c.-80+740C>G (n.-80+740C>G)
n.630-1001C>G
n.248+6698C>G
gnomAD v4
4g.80072655G=CA1471242569ANTXR2c.-95C= (n.-95C=)
c.-80+54C= (n.-80+54C=)
c.-80+740C= (n.-80+740C=)
n.630-1001C=
n.248+6698C=
4g.80072655G>TCA1064610706ANTXR2c.-95C>A (n.-95C>A)
c.-80+54C>A (n.-80+54C>A)
c.-80+740C>A (n.-80+740C>A)
n.630-1001C>A
n.248+6698C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072656G>ACA2671171564ANTXR2c.-96C>T (n.-96C>T)
c.-80+53C>T (n.-80+53C>T)
c.-80+739C>T (n.-80+739C>T)
n.630-1002C>T
n.248+6697C>T
gnomAD v4
4g.80072657G>ACA2671171565ANTXR2c.-97C>T (n.-97C>T)
c.-80+52C>T (n.-80+52C>T)
c.-80+738C>T (n.-80+738C>T)
n.630-1003C>T
n.248+6696C>T
gnomAD v4
4g.80072657G>CCA2671171566ANTXR2c.-97C>G (n.-97C>G)
c.-80+52C>G (n.-80+52C>G)
c.-80+738C>G (n.-80+738C>G)
n.630-1003C>G
n.248+6696C>G
gnomAD v4
4g.80072657G=CA1471242572ANTXR2c.-97C= (n.-97C=)
c.-80+52C= (n.-80+52C=)
c.-80+738C= (n.-80+738C=)
n.630-1003C=
n.248+6696C=
4g.80072657G>TCA798893789ANTXR2c.-97C>A (n.-97C>A)
c.-80+52C>A (n.-80+52C>A)
c.-80+738C>A (n.-80+738C>A)
n.630-1003C>A
n.248+6696C>A
dbSNP gnomAD v4
4g.80072658T>ACA2671171567ANTXR2c.-98A>T (n.-98A>T)
c.-80+51A>T (n.-80+51A>T)
c.-80+737A>T (n.-80+737A>T)
n.630-1004A>T
n.248+6695A>T
gnomAD v4
4g.80072658T>CCA2671171568ANTXR2c.-98A>G (n.-98A>G)
c.-80+51A>G (n.-80+51A>G)
c.-80+737A>G (n.-80+737A>G)
n.630-1004A>G
n.248+6695A>G
gnomAD v4
4g.80072658T>GCA798893790ANTXR2c.-98A>C (n.-98A>C)
c.-80+51A>C (n.-80+51A>C)
c.-80+737A>C (n.-80+737A>C)
n.630-1004A>C
n.248+6695A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072658T=CA1471242578ANTXR2c.-98A= (n.-98A=)
c.-80+51A= (n.-80+51A=)
c.-80+737A= (n.-80+737A=)
n.630-1004A=
n.248+6695A=
4g.80072659G>ACA1064610707ANTXR2c.-99C>T (n.-99C>T)
c.-80+50C>T (n.-80+50C>T)
c.-80+736C>T (n.-80+736C>T)
n.630-1005C>T
n.248+6694C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072659G>CCA1471242586ANTXR2c.-99C>G (n.-99C>G)
c.-80+50C>G (n.-80+50C>G)
c.-80+736C>G (n.-80+736C>G)
n.630-1005C>G
n.248+6694C>G
dbSNP gnomAD v4
4g.80072659G=CA1471242583ANTXR2c.-99C= (n.-99C=)
c.-80+50C= (n.-80+50C=)
c.-80+736C= (n.-80+736C=)
n.630-1005C=
n.248+6694C=
4g.80072659G>TCA100504979ANTXR2c.-99C>A (n.-99C>A)
c.-80+50C>A (n.-80+50C>A)
c.-80+736C>A (n.-80+736C>A)
n.630-1005C>A
n.248+6694C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072664dupCA2671171569ANTXR2c.-99dup (n.-99dup)
c.-80+50dup (n.-80+50dup)
c.-80+736dup (n.-80+736dup)
n.630-1005dup
n.248+6694dup
gnomAD v4
4g.80072664delCA2578126655ANTXR2c.-99del (n.-99del)
c.-80+50del (n.-80+50del)
c.-80+736del (n.-80+736del)
n.630-1005del
n.248+6694del
gnomAD v4
4g.80072660G>ACA798893791ANTXR2c.-100C>T (n.-100C>T)
c.-80+49C>T (n.-80+49C>T)
c.-80+735C>T (n.-80+735C>T)
n.630-1006C>T
n.248+6693C>T
dbSNP gnomAD v4
4g.80072660G>CCA2671171571ANTXR2c.-100C>G (n.-100C>G)
c.-80+49C>G (n.-80+49C>G)
c.-80+735C>G (n.-80+735C>G)
n.630-1006C>G
n.248+6693C>G
gnomAD v4
4g.80072660G=CA1471242592ANTXR2c.-100C= (n.-100C=)
c.-80+49C= (n.-80+49C=)
c.-80+735C= (n.-80+735C=)
n.630-1006C=
n.248+6693C=
4g.80072660G>TCA2671171570ANTXR2c.-100C>A (n.-100C>A)
c.-80+49C>A (n.-80+49C>A)
c.-80+735C>A (n.-80+735C>A)
n.630-1006C>A
n.248+6693C>A
gnomAD v4
4g.80072661G>ACA100504980ANTXR2c.-101C>T (n.-101C>T)
c.-80+48C>T (n.-80+48C>T)
c.-80+734C>T (n.-80+734C>T)
n.630-1007C>T
n.248+6692C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072661G>CCA2578126656ANTXR2c.-101C>G (n.-101C>G)
c.-80+48C>G (n.-80+48C>G)
c.-80+734C>G (n.-80+734C>G)
n.630-1007C>G
n.248+6692C>G
gnomAD v4
4g.80072661G=CA1471242594ANTXR2c.-101C= (n.-101C=)
c.-80+48C= (n.-80+48C=)
c.-80+734C= (n.-80+734C=)
n.630-1007C=
n.248+6692C=
4g.80072661G>TCA2578126657ANTXR2c.-101C>A (n.-101C>A)
c.-80+48C>A (n.-80+48C>A)
c.-80+734C>A (n.-80+734C>A)
n.630-1007C>A
n.248+6692C>A
gnomAD v4
4g.80072662G>CCA1471242596ANTXR2c.-102C>G (n.-102C>G)
c.-80+47C>G (n.-80+47C>G)
c.-80+733C>G (n.-80+733C>G)
n.630-1008C>G
n.248+6691C>G
dbSNP gnomAD v4
4g.80072662G=CA1471242595ANTXR2c.-102C= (n.-102C=)
c.-80+47C= (n.-80+47C=)
c.-80+733C= (n.-80+733C=)
n.630-1008C=
n.248+6691C=
4g.80072662G>TCA1471242598ANTXR2c.-102C>A (n.-102C>A)
c.-80+47C>A (n.-80+47C>A)
c.-80+733C>A (n.-80+733C>A)
n.630-1008C>A
n.248+6691C>A
dbSNP gnomAD v4
4g.80072663G>ACA553083395ANTXR2c.-103C>T (n.-103C>T)
c.-80+46C>T (n.-80+46C>T)
c.-80+732C>T (n.-80+732C>T)
n.630-1009C>T
n.248+6690C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072663G=CA1471242601ANTXR2c.-103C= (n.-103C=)
c.-80+46C= (n.-80+46C=)
c.-80+732C= (n.-80+732C=)
n.630-1009C=
n.248+6690C=
4g.80072663G>TCA2671171572ANTXR2c.-103C>A (n.-103C>A)
c.-80+46C>A (n.-80+46C>A)
c.-80+732C>A (n.-80+732C>A)
n.630-1009C>A
n.248+6690C>A
gnomAD v4
4g.80072664G>ACA1471242609ANTXR2c.-104C>T (n.-104C>T)
c.-80+45C>T (n.-80+45C>T)
c.-80+731C>T (n.-80+731C>T)
n.630-1010C>T
n.248+6689C>T
dbSNP gnomAD v4
4g.80072664G=CA1471242603ANTXR2c.-104C= (n.-104C=)
c.-80+45C= (n.-80+45C=)
c.-80+731C= (n.-80+731C=)
n.630-1010C=
n.248+6689C=
4g.80072664G>TCA1471242607ANTXR2c.-104C>A (n.-104C>A)
c.-80+45C>A (n.-80+45C>A)
c.-80+731C>A (n.-80+731C>A)
n.630-1010C>A
n.248+6689C>A
dbSNP gnomAD v4
4g.80072665C>ACA2671171573ANTXR2c.-105G>T (n.-105G>T)
c.-80+44G>T (n.-80+44G>T)
c.-80+730G>T (n.-80+730G>T)
n.630-1011G>T
n.248+6688G>T
gnomAD v4
4g.80072665C>GCA2671171574ANTXR2c.-105G>C (n.-105G>C)
c.-80+44G>C (n.-80+44G>C)
c.-80+730G>C (n.-80+730G>C)
n.630-1011G>C
n.248+6688G>C
gnomAD v4
4g.80072665C>TCA2671171575ANTXR2c.-105G>A (n.-105G>A)
c.-80+44G>A (n.-80+44G>A)
c.-80+730G>A (n.-80+730G>A)
n.630-1011G>A
n.248+6688G>A
gnomAD v4
4g.80072666G>ACA2671171576ANTXR2c.-106C>T (n.-106C>T)
c.-80+43C>T (n.-80+43C>T)
c.-80+729C>T (n.-80+729C>T)
n.630-1012C>T
n.248+6687C>T
gnomAD v4
4g.80072666G>CCA2671171578ANTXR2c.-106C>G (n.-106C>G)
c.-80+43C>G (n.-80+43C>G)
c.-80+729C>G (n.-80+729C>G)
n.630-1012C>G
n.248+6687C>G
gnomAD v4
4g.80072666G>TCA2671171577ANTXR2c.-106C>A (n.-106C>A)
c.-80+43C>A (n.-80+43C>A)
c.-80+729C>A (n.-80+729C>A)
n.630-1012C>A
n.248+6687C>A
gnomAD v4
4g.80072667G>ACA2671171579ANTXR2c.-107C>T (n.-107C>T)
c.-80+42C>T (n.-80+42C>T)
c.-80+728C>T (n.-80+728C>T)
n.630-1013C>T
n.248+6686C>T
gnomAD v4
4g.80072667G>CCA2671171580ANTXR2c.-107C>G (n.-107C>G)
c.-80+42C>G (n.-80+42C>G)
c.-80+728C>G (n.-80+728C>G)
n.630-1013C>G
n.248+6686C>G
gnomAD v4
4g.80072667G>TCA2671171581ANTXR2c.-107C>A (n.-107C>A)
c.-80+42C>A (n.-80+42C>A)
c.-80+728C>A (n.-80+728C>A)
n.630-1013C>A
n.248+6686C>A
gnomAD v4
4g.80072668C>ACA1064610709ANTXR2c.-108G>T (n.-108G>T)
c.-80+41G>T (n.-80+41G>T)
c.-80+727G>T (n.-80+727G>T)
n.630-1014G>T
n.248+6685G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072668C=CA1471242614ANTXR2c.-108G= (n.-108G=)
c.-80+41G= (n.-80+41G=)
c.-80+727G= (n.-80+727G=)
n.630-1014G=
n.248+6685G=
4g.80072668C>TCA2671171582ANTXR2c.-108G>A (n.-108G>A)
c.-80+41G>A (n.-80+41G>A)
c.-80+727G>A (n.-80+727G>A)
n.630-1014G>A
n.248+6685G>A
gnomAD v4
4g.80072669G>ACA553083396ANTXR2c.-109C>T (n.-109C>T)
c.-80+40C>T (n.-80+40C>T)
c.-80+726C>T (n.-80+726C>T)
n.630-1015C>T
n.248+6684C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072669G=CA1471242615ANTXR2c.-109C= (n.-109C=)
c.-80+40C= (n.-80+40C=)
c.-80+726C= (n.-80+726C=)
n.630-1015C=
n.248+6684C=
4g.80072669G>TCA2671171583ANTXR2c.-109C>A (n.-109C>A)
c.-80+40C>A (n.-80+40C>A)
c.-80+726C>A (n.-80+726C>A)
n.630-1015C>A
n.248+6684C>A
gnomAD v4
4g.80072671G>ACA2671171584ANTXR2c.-111C>T (n.-111C>T)
c.-80+38C>T (n.-80+38C>T)
c.-80+724C>T (n.-80+724C>T)
n.630-1017C>T
n.248+6682C>T
gnomAD v4
4g.80072671G>TCA2671171585ANTXR2c.-111C>A (n.-111C>A)
c.-80+38C>A (n.-80+38C>A)
c.-80+724C>A (n.-80+724C>A)
n.630-1017C>A
n.248+6682C>A
gnomAD v4
4g.80072672C>TCA2671171587ANTXR2c.-112G>A (n.-112G>A)
c.-80+37G>A (n.-80+37G>A)
c.-80+723G>A (n.-80+723G>A)
n.630-1018G>A
n.248+6681G>A
gnomAD v4
4g.80072679_80072715delCA2671171586ANTXR2c.-148_-112del (n.-148_-112del)
c.-80+1_-80+37del
c.-80+687_-80+723del (n.-80+687_-80+723del)
n.630-1054_630-1018del
n.248+6645_248+6681del
gnomAD v4
4g.80072673A>GCA2671171588ANTXR2c.-113T>C (n.-113T>C)
c.-80+36T>C (n.-80+36T>C)
c.-80+722T>C (n.-80+722T>C)
n.630-1019T>C
n.248+6680T>C
gnomAD v4
4g.80072674delCA2671171589ANTXR2c.-114del (n.-114del)
c.-80+35del (n.-80+35del)
c.-80+721del (n.-80+721del)
n.630-1020del
n.248+6679del
gnomAD v4
4g.80072674G>TCA2671171590ANTXR2c.-114C>A (n.-114C>A)
c.-80+35C>A (n.-80+35C>A)
c.-80+721C>A (n.-80+721C>A)
n.630-1020C>A
n.248+6679C>A
gnomAD v4
4g.80072675C=CA1471242620ANTXR2c.-115G= (n.-115G=)
c.-80+34G= (n.-80+34G=)
c.-80+720G= (n.-80+720G=)
n.630-1021G=
n.248+6678G=
4g.80072675C>TCA798893804ANTXR2c.-115G>A (n.-115G>A)
c.-80+34G>A (n.-80+34G>A)
c.-80+720G>A (n.-80+720G>A)
n.630-1021G>A
n.248+6678G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072676T>CCA2671171591ANTXR2c.-116A>G (n.-116A>G)
c.-80+33A>G (n.-80+33A>G)
c.-80+719A>G (n.-80+719A>G)
n.630-1022A>G
n.248+6677A>G
gnomAD v4
4g.80072676T>GCA2671171592ANTXR2c.-116A>C (n.-116A>C)
c.-80+33A>C (n.-80+33A>C)
c.-80+719A>C (n.-80+719A>C)
n.630-1022A>C
n.248+6677A>C
gnomAD v4
4g.80072677G>TCA2671171593ANTXR2c.-117C>A (n.-117C>A)
c.-80+32C>A (n.-80+32C>A)
c.-80+718C>A (n.-80+718C>A)
n.630-1023C>A
n.248+6676C>A
gnomAD v4
4g.80072678A>GCA2671171594ANTXR2c.-118T>C (n.-118T>C)
c.-80+31T>C (n.-80+31T>C)
c.-80+717T>C (n.-80+717T>C)
n.630-1024T>C
n.248+6675T>C
gnomAD v4
4g.80072678A>TCA2671171595ANTXR2c.-118T>A (n.-118T>A)
c.-80+31T>A (n.-80+31T>A)
c.-80+717T>A (n.-80+717T>A)
n.630-1024T>A
n.248+6675T>A
gnomAD v4
4g.80072679G>ACA1064610711ANTXR2c.-119C>T (n.-119C>T)
c.-80+30C>T (n.-80+30C>T)
c.-80+716C>T (n.-80+716C>T)
n.630-1025C>T
n.248+6674C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072679G>CCA2706233231ANTXR2c.-119C>G (n.-119C>G)
c.-80+30C>G (n.-80+30C>G)
c.-80+716C>G (n.-80+716C>G)
n.630-1025C>G
n.248+6674C>G
dbSNP
4g.80072679G=CA1471242623ANTXR2c.-119C= (n.-119C=)
c.-80+30C= (n.-80+30C=)
c.-80+716C= (n.-80+716C=)
n.630-1025C=
n.248+6674C=
4g.80072680A>GCA2671171596ANTXR2c.-120T>C (n.-120T>C)
c.-80+29T>C (n.-80+29T>C)
c.-80+715T>C (n.-80+715T>C)
n.630-1026T>C
n.248+6673T>C
gnomAD v4
4g.80072681C>ACA1471242628ANTXR2c.-121G>T (n.-121G>T)
c.-80+28G>T (n.-80+28G>T)
c.-80+714G>T (n.-80+714G>T)
n.630-1027G>T
n.248+6672G>T
dbSNP gnomAD v4
4g.80072681C=CA1471242626ANTXR2c.-121G= (n.-121G=)
c.-80+28G= (n.-80+28G=)
c.-80+714G= (n.-80+714G=)
n.630-1027G=
n.248+6672G=
4g.80072681C>TCA2671171597ANTXR2c.-121G>A (n.-121G>A)
c.-80+28G>A (n.-80+28G>A)
c.-80+714G>A (n.-80+714G>A)
n.630-1027G>A
n.248+6672G>A
gnomAD v4
4g.80072682G>ACA2671171598ANTXR2c.-122C>T (n.-122C>T)
c.-80+27C>T (n.-80+27C>T)
c.-80+713C>T (n.-80+713C>T)
n.630-1028C>T
n.248+6671C>T
gnomAD v4
4g.80072683C>ACA2671171599ANTXR2c.-123G>T (n.-123G>T)
c.-80+26G>T (n.-80+26G>T)
c.-80+712G>T (n.-80+712G>T)
n.630-1029G>T
n.248+6670G>T
gnomAD v4
4g.80072683C>TCA2671171600ANTXR2c.-123G>A (n.-123G>A)
c.-80+26G>A (n.-80+26G>A)
c.-80+712G>A (n.-80+712G>A)
n.630-1029G>A
n.248+6670G>A
gnomAD v4
4g.80072684C>ACA2671171602ANTXR2c.-124G>T (n.-124G>T)
c.-80+25G>T (n.-80+25G>T)
c.-80+711G>T (n.-80+711G>T)
n.630-1030G>T
n.248+6669G>T
gnomAD v4
4g.80072684C=CA1471242631ANTXR2c.-124G= (n.-124G=)
c.-80+25G= (n.-80+25G=)
c.-80+711G= (n.-80+711G=)
n.630-1030G=
n.248+6669G=
4g.80072684C>GCA798893808ANTXR2c.-124G>C (n.-124G>C)
c.-80+25G>C (n.-80+25G>C)
c.-80+711G>C (n.-80+711G>C)
n.630-1030G>C
n.248+6669G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072684C>TCA2671171601ANTXR2c.-124G>A (n.-124G>A)
c.-80+25G>A (n.-80+25G>A)
c.-80+711G>A (n.-80+711G>A)
n.630-1030G>A
n.248+6669G>A
gnomAD v4
4g.80072685G>ACA1471242636ANTXR2c.-125C>T (n.-125C>T)
c.-80+24C>T (n.-80+24C>T)
c.-80+710C>T (n.-80+710C>T)
n.630-1031C>T
n.248+6668C>T
dbSNP gnomAD v4
4g.80072685G>CCA1471242637ANTXR2c.-125C>G (n.-125C>G)
c.-80+24C>G (n.-80+24C>G)
c.-80+710C>G (n.-80+710C>G)
n.630-1031C>G
n.248+6668C>G
dbSNP
4g.80072685G=CA1471242635ANTXR2c.-125C= (n.-125C=)
c.-80+24C= (n.-80+24C=)
c.-80+710C= (n.-80+710C=)
n.630-1031C=
n.248+6668C=
4g.80072685G>TCA2671171603ANTXR2c.-125C>A (n.-125C>A)
c.-80+24C>A (n.-80+24C>A)
c.-80+710C>A (n.-80+710C>A)
n.630-1031C>A
n.248+6668C>A
gnomAD v4
4g.80072686G>ACA2671171604ANTXR2c.-126C>T (n.-126C>T)
c.-80+23C>T (n.-80+23C>T)
c.-80+709C>T (n.-80+709C>T)
n.630-1032C>T
n.248+6667C>T
gnomAD v4
4g.80072687C>ACA2671171605ANTXR2c.-127G>T (n.-127G>T)
c.-80+22G>T (n.-80+22G>T)
c.-80+708G>T (n.-80+708G>T)
n.630-1033G>T
n.248+6666G>T
gnomAD v4
4g.80072687C=CA1471242640ANTXR2c.-127G= (n.-127G=)
c.-80+22G= (n.-80+22G=)
c.-80+708G= (n.-80+708G=)
n.630-1033G=
n.248+6666G=
4g.80072687C>TCA553083397ANTXR2c.-127G>A (n.-127G>A)
c.-80+22G>A (n.-80+22G>A)
c.-80+708G>A (n.-80+708G>A)
n.630-1033G>A
n.248+6666G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072688G>ACA2671171607ANTXR2c.-128C>T (n.-128C>T)
c.-80+21C>T (n.-80+21C>T)
c.-80+707C>T (n.-80+707C>T)
n.630-1034C>T
n.248+6665C>T
gnomAD v4
4g.80072688G>CCA1471242644ANTXR2c.-128C>G (n.-128C>G)
c.-80+21C>G (n.-80+21C>G)
c.-80+707C>G (n.-80+707C>G)
n.630-1034C>G
n.248+6665C>G
dbSNP gnomAD v4
4g.80072688G=CA1471242643ANTXR2c.-128C= (n.-128C=)
c.-80+21C= (n.-80+21C=)
c.-80+707C= (n.-80+707C=)
n.630-1034C=
n.248+6665C=
4g.80072688G>TCA2671171606ANTXR2c.-128C>A (n.-128C>A)
c.-80+21C>A (n.-80+21C>A)
c.-80+707C>A (n.-80+707C>A)
n.630-1034C>A
n.248+6665C>A
gnomAD v4
4g.80072690C=CA1471242647ANTXR2c.-130G= (n.-130G=)
c.-80+19G= (n.-80+19G=)
c.-80+705G= (n.-80+705G=)
n.630-1036G=
n.248+6663G=
4g.80072690C>TCA10619390ANTXR2c.-130G>A (n.-130G>A)
c.-80+19G>A (n.-80+19G>A)
c.-80+705G>A (n.-80+705G>A)
n.630-1036G>A
n.248+6663G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.80072691T>ACA2671171608ANTXR2c.-131A>T (n.-131A>T)
c.-80+18A>T (n.-80+18A>T)
c.-80+704A>T (n.-80+704A>T)
n.630-1037A>T
n.248+6662A>T
gnomAD v4
4g.80072691T>CCA100504981ANTXR2c.-131A>G (n.-131A>G)
c.-80+18A>G (n.-80+18A>G)
c.-80+704A>G (n.-80+704A>G)
n.630-1037A>G
n.248+6662A>G
dbSNP gnomAD v4
4g.80072691T>GCA2671171609ANTXR2c.-131A>C (n.-131A>C)
c.-80+18A>C (n.-80+18A>C)
c.-80+704A>C (n.-80+704A>C)
n.630-1037A>C
n.248+6662A>C
gnomAD v4
4g.80072691T=CA1471242650ANTXR2c.-131A= (n.-131A=)
c.-80+18A= (n.-80+18A=)
c.-80+704A= (n.-80+704A=)
n.630-1037A=
n.248+6662A=
4g.80072692G>ACA2671171610ANTXR2c.-132C>T (n.-132C>T)
c.-80+17C>T (n.-80+17C>T)
c.-80+703C>T (n.-80+703C>T)
n.630-1038C>T
n.248+6661C>T
gnomAD v4
4g.80072692G=CA1471242651ANTXR2c.-132C= (n.-132C=)
c.-80+17C= (n.-80+17C=)
c.-80+703C= (n.-80+703C=)
n.630-1038C=
n.248+6661C=
4g.80072692G>TCA100504982ANTXR2c.-132C>A (n.-132C>A)
c.-80+17C>A (n.-80+17C>A)
c.-80+703C>A (n.-80+703C>A)
n.630-1038C>A
n.248+6661C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched