Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.80072545_80072574delinsACCGCTCCGCCACCATCCTGCGGCCGGGGGCA1471242322ANTXR2c.-14_16delinsCCCCCGGCCGCAGGATGGTGGCGGAGCGGT
c.-80+135_-80+164delinsCCCCCGGCCGCAGGATGGTGGCGGAGCGGT (n.-80+135_-80+164delinsCCCCCGGCCGCAGGATGGTGGCGGAGCGGT)
c.-80+821_-80+850delinsCCCCCGGCCGCAGGATGGTGGCGGAGCGGT (n.-80+821_-80+850delinsCCCCCGGCCGCAGGATGGTGGCGGAGCGGT)
n.630-920_630-891delinsCCCCCGGCCGCAGGATGGTGGCGGAGCGGT
n.248+6779_248+6808delinsCCCCCGGCCGCAGGATGGTGGCGGAGCGGT
4g.80072548_80072576delCA1064610682ANTXR2c.-14_15del
c.-80+135_-80+163del (n.-80+135_-80+163del)
c.-80+821_-80+849del (n.-80+821_-80+849del)
n.630-920_630-892del
n.248+6779_248+6807del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072554C>ACA357474711ANTXR2c.7G>T (p.Ala3Ser)
c.-80+155G>T (n.-80+155G>T)
c.-80+841G>T (n.-80+841G>T)
n.630-900G>T
n.248+6799G>T
4g.80072554C>GCA357474712ANTXR2c.7G>C (p.Ala3Pro)
c.-80+155G>C (n.-80+155G>C)
c.-80+841G>C (n.-80+841G>C)
n.630-900G>C
n.248+6799G>C
4g.80072554C>TCA357474713ANTXR2c.7G>A (p.Ala3Thr)
c.-80+155G>A (n.-80+155G>A)
c.-80+841G>A (n.-80+841G>A)
n.630-900G>A
n.248+6799G>A
4g.80072555C>ACA440063429ANTXR2c.6G>T (p.Val2=)
c.-80+154G>T (n.-80+154G>T)
c.-80+840G>T (n.-80+840G>T)
n.630-901G>T
n.248+6798G>T
 gnomAD v4
4g.80072555C=CA1471242341ANTXR2c.6G= (p.Val2=)
c.-80+154G= (n.-80+154G=)
c.-80+840G= (n.-80+840G=)
n.630-901G=
n.248+6798G=
4g.80072555C>GCA440063430ANTXR2c.6G>C (p.Val2=)
c.-80+154G>C (n.-80+154G>C)
c.-80+840G>C (n.-80+840G>C)
n.630-901G>C
n.248+6798G>C
4g.80072555C>TCA2982082ANTXR2c.6G>A (p.Val2=)
c.-80+154G>A (n.-80+154G>A)
c.-80+840G>A (n.-80+840G>A)
n.630-901G>A
n.248+6798G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072556A=CA1471242353ANTXR2c.5T= (p.Val2=)
c.-80+153T= (n.-80+153T=)
c.-80+839T= (n.-80+839T=)
n.630-902T=
n.248+6797T=
4g.80072556A>CCA2982083ANTXR2c.5T>G (p.Val2Gly)
c.-80+153T>G (n.-80+153T>G)
c.-80+839T>G (n.-80+839T>G)
n.630-902T>G
n.248+6797T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.80072556A>GCA357474714ANTXR2c.5T>C (p.Val2Ala)
c.-80+153T>C (n.-80+153T>C)
c.-80+839T>C (n.-80+839T>C)
n.630-902T>C
n.248+6797T>C
 gnomAD v4
4g.80072556A>TCA357474715ANTXR2c.5T>A (p.Val2Glu)
c.-80+153T>A (n.-80+153T>A)
c.-80+839T>A (n.-80+839T>A)
n.630-902T>A
n.248+6797T>A
4g.80072557C>ACA357474716ANTXR2c.4G>T (p.Val2Leu)
c.-80+152G>T (n.-80+152G>T)
c.-80+838G>T (n.-80+838G>T)
n.630-903G>T
n.248+6796G>T
 gnomAD v4
4g.80072557C=CA1471242356ANTXR2c.4G= (p.Val2=)
c.-80+152G= (n.-80+152G=)
c.-80+838G= (n.-80+838G=)
n.630-903G=
n.248+6796G=
4g.80072557C>GCA357474717ANTXR2c.4G>C (p.Val2Leu)
c.-80+152G>C (n.-80+152G>C)
c.-80+838G>C (n.-80+838G>C)
n.630-903G>C
n.248+6796G>C
 dbSNP
4g.80072557C>TCA357474718ANTXR2c.4G>A (p.Val2Met)
c.-80+152G>A (n.-80+152G>A)
c.-80+838G>A (n.-80+838G>A)
n.630-903G>A
n.248+6796G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80072558C>ACA357474720ANTXR2c.3G>T (p.Met1Ile)
c.-80+151G>T (n.-80+151G>T)
c.-80+837G>T (n.-80+837G>T)
n.630-904G>T
n.248+6795G>T
 gnomAD v4
4g.80072558C>GCA357474721ANTXR2c.3G>C (p.Met1Ile)
c.-80+151G>C (n.-80+151G>C)
c.-80+837G>C (n.-80+837G>C)
n.630-904G>C
n.248+6795G>C
4g.80072558C>TCA357474719ANTXR2c.3G>A (p.Met1Ile)
c.-80+151G>A (n.-80+151G>A)
c.-80+837G>A (n.-80+837G>A)
n.630-904G>A
n.248+6795G>A
4g.80072559A=CA1471242367ANTXR2c.2T= (p.Met1=)
c.-80+150T= (n.-80+150T=)
c.-80+836T= (n.-80+836T=)
n.630-905T=
n.248+6794T=
4g.80072559A>CCA357474722ANTXR2c.2T>G (p.Met1Arg)
c.-80+150T>G (n.-80+150T>G)
c.-80+836T>G (n.-80+836T>G)
n.630-905T>G
n.248+6794T>G
 dbSNP
4g.80072559A>GCA357474723ANTXR2c.2T>C (p.Met1Thr)
c.-80+150T>C (n.-80+150T>C)
c.-80+836T>C (n.-80+836T>C)
n.630-905T>C
n.248+6794T>C
4g.80072559A>TCA357474724ANTXR2c.2T>A (p.Met1Lys)
c.-80+150T>A (n.-80+150T>A)
c.-80+836T>A (n.-80+836T>A)
n.630-905T>A
n.248+6794T>A
4g.80072560T>ACA357474725ANTXR2c.1A>T (p.Met1Leu)
c.-80+149A>T (n.-80+149A>T)
c.-80+835A>T (n.-80+835A>T)
n.630-906A>T
n.248+6793A>T
4g.80072560T>CCA357474726ANTXR2c.1A>G (p.Met1Val)
c.-80+149A>G (n.-80+149A>G)
c.-80+835A>G (n.-80+835A>G)
n.630-906A>G
n.248+6793A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80072560T>GCA357474727ANTXR2c.1A>C (p.Met1Leu)
c.-80+149A>C (n.-80+149A>C)
c.-80+835A>C (n.-80+835A>C)
n.630-906A>C
n.248+6793A>C
4g.80072560T=CA1471242371ANTXR2c.1A= (p.Met1=)
c.-80+149A= (n.-80+149A=)
c.-80+835A= (n.-80+835A=)
n.630-906A=
n.248+6793A=
4g.80072561C>ACA1471242375ANTXR2c.-1G>T (n.-1G>T)
c.-80+148G>T (n.-80+148G>T)
c.-80+834G>T (n.-80+834G>T)
n.630-907G>T
n.248+6792G>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.80072561C=CA1471242374ANTXR2c.-1G= (n.-1G=)
c.-80+148G= (n.-80+148G=)
c.-80+834G= (n.-80+834G=)
n.630-907G=
n.248+6792G=
4g.80072561C>GCA1471242376ANTXR2c.-1G>C (n.-1G>C)
c.-80+148G>C (n.-80+148G>C)
c.-80+834G>C (n.-80+834G>C)
n.630-907G>C
n.248+6792G>C
 dbSNP
4g.80072561C>TCA2671171463ANTXR2c.-1G>A (n.-1G>A)
c.-80+148G>A (n.-80+148G>A)
c.-80+834G>A (n.-80+834G>A)
n.630-907G>A
n.248+6792G>A
 gnomAD v4
4g.80072562C=CA1471242379ANTXR2c.-2G= (n.-2G=)
c.-80+147G= (n.-80+147G=)
c.-80+833G= (n.-80+833G=)
n.630-908G=
n.248+6791G=
4g.80072562C>TCA798893652ANTXR2c.-2G>A (n.-2G>A)
c.-80+147G>A (n.-80+147G>A)
c.-80+833G>A (n.-80+833G>A)
n.630-908G>A
n.248+6791G>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.80072563T>ACA2671171464ANTXR2c.-3A>T (n.-3A>T)
c.-80+146A>T (n.-80+146A>T)
c.-80+832A>T (n.-80+832A>T)
n.630-909A>T
n.248+6790A>T
 gnomAD v4
4g.80072563T>CCA553083383ANTXR2c.-3A>G (n.-3A>G)
c.-80+146A>G (n.-80+146A>G)
c.-80+832A>G (n.-80+832A>G)
n.630-909A>G
n.248+6790A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80072563T>GCA553083384ANTXR2c.-3A>C (n.-3A>C)
c.-80+146A>C (n.-80+146A>C)
c.-80+832A>C (n.-80+832A>C)
n.630-909A>C
n.248+6790A>C
 dbSNP gnomAD v2
4g.80072563T=CA1471242382ANTXR2c.-3A= (n.-3A=)
c.-80+146A= (n.-80+146A=)
c.-80+832A= (n.-80+832A=)
n.630-909A=
n.248+6790A=
4g.80072564G>ACA2578126647ANTXR2c.-4C>T (n.-4C>T)
c.-80+145C>T (n.-80+145C>T)
c.-80+831C>T (n.-80+831C>T)
n.630-910C>T
n.248+6789C>T
4g.80072565C>ACA2982085ANTXR2c.-5G>T (n.-5G>T)
c.-80+144G>T (n.-80+144G>T)
c.-80+830G>T (n.-80+830G>T)
n.630-911G>T
n.248+6788G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80072565C=CA1471242393ANTXR2c.-5G= (n.-5G=)
c.-80+144G= (n.-80+144G=)
c.-80+830G= (n.-80+830G=)
n.630-911G=
n.248+6788G=
4g.80072565C>TCA2982084ANTXR2c.-5G>A (n.-5G>A)
c.-80+144G>A (n.-80+144G>A)
c.-80+830G>A (n.-80+830G>A)
n.630-911G>A
n.248+6788G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072566G>ACA2671171465ANTXR2c.-6C>T (n.-6C>T)
c.-80+143C>T (n.-80+143C>T)
c.-80+829C>T (n.-80+829C>T)
n.630-912C>T
n.248+6787C>T
 gnomAD v4
4g.80072566G=CA1471242396ANTXR2c.-6C= (n.-6C=)
c.-80+143C= (n.-80+143C=)
c.-80+829C= (n.-80+829C=)
n.630-912C=
n.248+6787C=
4g.80072566G>TCA1471242398ANTXR2c.-6C>A (n.-6C>A)
c.-80+143C>A (n.-80+143C>A)
c.-80+829C>A (n.-80+829C>A)
n.630-912C>A
n.248+6787C>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.80072567G>TCA2671171466ANTXR2c.-7C>A (n.-7C>A)
c.-80+142C>A (n.-80+142C>A)
c.-80+828C>A (n.-80+828C>A)
n.630-913C>A
n.248+6786C>A
 gnomAD v4
4g.80072568C>ACA2671171467ANTXR2c.-8G>T (n.-8G>T)
c.-80+141G>T (n.-80+141G>T)
c.-80+827G>T (n.-80+827G>T)
n.630-914G>T
n.248+6785G>T
 gnomAD v4
4g.80072568C=CA1471242403ANTXR2c.-8G= (n.-8G=)
c.-80+141G= (n.-80+141G=)
c.-80+827G= (n.-80+827G=)
n.630-914G=
n.248+6785G=
4g.80072568C>TCA1471242407ANTXR2c.-8G>A (n.-8G>A)
c.-80+141G>A (n.-80+141G>A)
c.-80+827G>A (n.-80+827G>A)
n.630-914G>A
n.248+6785G>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.80072569C>TCA2671171468ANTXR2c.-9G>A (n.-9G>A)
c.-80+140G>A (n.-80+140G>A)
c.-80+826G>A (n.-80+826G>A)
n.630-915G>A
n.248+6784G>A
 gnomAD v4
4g.80072569_80072570delinsCGCA1471242411ANTXR2c.-10_-9delinsCG (n.-10_-9delinsCG)
c.-80+139_-80+140delinsCG (n.-80+139_-80+140delinsCG)
c.-80+825_-80+826delinsCG (n.-80+825_-80+826delinsCG)
n.630-916_630-915delinsCG
n.248+6783_248+6784delinsCG
4g.80072570G>ACA2982086ANTXR2c.-10C>T (n.-10C>T)
c.-80+139C>T (n.-80+139C>T)
c.-80+825C>T (n.-80+825C>T)
n.630-916C>T
n.248+6783C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072570G>CCA1064610691ANTXR2c.-10C>G (n.-10C>G)
c.-80+139C>G (n.-80+139C>G)
c.-80+825C>G (n.-80+825C>G)
n.630-916C>G
n.248+6783C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072570G=CA1471242414ANTXR2c.-10C= (n.-10C=)
c.-80+139C= (n.-80+139C=)
c.-80+825C= (n.-80+825C=)
n.630-916C=
n.248+6783C=
4g.80072570G>TCA553083385ANTXR2c.-10C>A (n.-10C>A)
c.-80+139C>A (n.-80+139C>A)
c.-80+825C>A (n.-80+825C>A)
n.630-916C>A
n.248+6783C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80072574delCA1064610689ANTXR2c.-10del (n.-10del)
c.-80+139del (n.-80+139del)
c.-80+825del (n.-80+825del)
n.630-916del
n.248+6783del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072572G>ACA100504971ANTXR2c.-12C>T (n.-12C>T)
c.-80+137C>T (n.-80+137C>T)
c.-80+823C>T (n.-80+823C>T)
n.630-918C>T
n.248+6781C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072572G=CA1471242418ANTXR2c.-12C= (n.-12C=)
c.-80+137C= (n.-80+137C=)
c.-80+823C= (n.-80+823C=)
n.630-918C=
n.248+6781C=
4g.80072572G>TCA2671171469ANTXR2c.-12C>A (n.-12C>A)
c.-80+137C>A (n.-80+137C>A)
c.-80+823C>A (n.-80+823C>A)
n.630-918C>A
n.248+6781C>A
 gnomAD v4
4g.80072573G>ACA2671171470ANTXR2c.-13C>T (n.-13C>T)
c.-80+136C>T (n.-80+136C>T)
c.-80+822C>T (n.-80+822C>T)
n.630-919C>T
n.248+6780C>T
 gnomAD v4
4g.80072573G=CA1471242422ANTXR2c.-13C= (n.-13C=)
c.-80+136C= (n.-80+136C=)
c.-80+822C= (n.-80+822C=)
n.630-919C=
n.248+6780C=
4g.80072573G>TCA2982087ANTXR2c.-13C>A (n.-13C>A)
c.-80+136C>A (n.-80+136C>A)
c.-80+822C>A (n.-80+822C>A)
n.630-919C>A
n.248+6780C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80072574G>ACA798893691ANTXR2c.-14C>T (n.-14C>T)
c.-80+135C>T (n.-80+135C>T)
c.-80+821C>T (n.-80+821C>T)
n.630-920C>T
n.248+6779C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072574G>CCA553083386ANTXR2c.-14C>G (n.-14C>G)
c.-80+135C>G (n.-80+135C>G)
c.-80+821C>G (n.-80+821C>G)
n.630-920C>G
n.248+6779C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80072574G=CA1471242428ANTXR2c.-14C= (n.-14C=)
c.-80+135C= (n.-80+135C=)
c.-80+821C= (n.-80+821C=)
n.630-920C=
n.248+6779C=
4g.80072575C>ACA2671171471ANTXR2c.-15G>T (n.-15G>T)
c.-80+134G>T (n.-80+134G>T)
c.-80+820G>T (n.-80+820G>T)
n.630-921G>T
n.248+6778G>T
 gnomAD v4
4g.80072575C=CA1471242431ANTXR2c.-15G= (n.-15G=)
c.-80+134G= (n.-80+134G=)
c.-80+820G= (n.-80+820G=)
n.630-921G=
n.248+6778G=
4g.80072575C>TCA1064610693ANTXR2c.-15G>A (n.-15G>A)
c.-80+134G>A (n.-80+134G>A)
c.-80+820G>A (n.-80+820G>A)
n.630-921G>A
n.248+6778G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072576C=CA1471242436ANTXR2c.-16G= (n.-16G=)
c.-80+133G= (n.-80+133G=)
c.-80+819G= (n.-80+819G=)
n.630-922G=
n.248+6777G=
4g.80072576C>GCA1064610694ANTXR2c.-16G>C (n.-16G>C)
c.-80+133G>C (n.-80+133G>C)
c.-80+819G>C (n.-80+819G>C)
n.630-922G>C
n.248+6777G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072576C>TCA2671171472ANTXR2c.-16G>A (n.-16G>A)
c.-80+133G>A (n.-80+133G>A)
c.-80+819G>A (n.-80+819G>A)
n.630-922G>A
n.248+6777G>A
 gnomAD v4
4g.80072577T>ACA2671171474ANTXR2c.-17A>T (n.-17A>T)
c.-80+132A>T (n.-80+132A>T)
c.-80+818A>T (n.-80+818A>T)
n.630-923A>T
n.248+6776A>T
 gnomAD v4
4g.80072577T>CCA2671171473ANTXR2c.-17A>G (n.-17A>G)
c.-80+132A>G (n.-80+132A>G)
c.-80+818A>G (n.-80+818A>G)
n.630-923A>G
n.248+6776A>G
 gnomAD v4
4g.80072578G>ACA553083387ANTXR2c.-18C>T (n.-18C>T)
c.-80+131C>T (n.-80+131C>T)
c.-80+817C>T (n.-80+817C>T)
n.630-924C>T
n.248+6775C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072578G=CA1471242438ANTXR2c.-18C= (n.-18C=)
c.-80+131C= (n.-80+131C=)
c.-80+817C= (n.-80+817C=)
n.630-924C=
n.248+6775C=
4g.80072578G>TCA100504972ANTXR2c.-18C>A (n.-18C>A)
c.-80+131C>A (n.-80+131C>A)
c.-80+817C>A (n.-80+817C>A)
n.630-924C>A
n.248+6775C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072580G>ACA1471242441ANTXR2c.-20C>T (n.-20C>T)
c.-80+129C>T (n.-80+129C>T)
c.-80+815C>T (n.-80+815C>T)
n.630-926C>T
n.248+6773C>T
 dbSNP
4g.80072580G=CA1471242440ANTXR2c.-20C= (n.-20C=)
c.-80+129C= (n.-80+129C=)
c.-80+815C= (n.-80+815C=)
n.630-926C=
n.248+6773C=
4g.80072581A=CA1471242443ANTXR2c.-21T= (n.-21T=)
c.-80+128T= (n.-80+128T=)
c.-80+814T= (n.-80+814T=)
n.630-927T=
n.248+6772T=
4g.80072581A>CCA2762343899ANTXR2c.-21T>G (n.-21T>G)
c.-80+128T>G (n.-80+128T>G)
c.-80+814T>G (n.-80+814T>G)
n.630-927T>G
n.248+6772T>G
4g.80072581A>GCA2671171475ANTXR2c.-21T>C (n.-21T>C)
c.-80+128T>C (n.-80+128T>C)
c.-80+814T>C (n.-80+814T>C)
n.630-927T>C
n.248+6772T>C
 gnomAD v4
4g.80072581A>TCA2982088ANTXR2c.-21T>A (n.-21T>A)
c.-80+128T>A (n.-80+128T>A)
c.-80+814T>A (n.-80+814T>A)
n.630-927T>A
n.248+6772T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072582C>ACA2671171476ANTXR2c.-22G>T (n.-22G>T)
c.-80+127G>T (n.-80+127G>T)
c.-80+813G>T (n.-80+813G>T)
n.630-928G>T
n.248+6771G>T
 gnomAD v4
4g.80072582C=CA1471242449ANTXR2c.-22G= (n.-22G=)
c.-80+127G= (n.-80+127G=)
c.-80+813G= (n.-80+813G=)
n.630-928G=
n.248+6771G=
4g.80072582C>TCA1471242446ANTXR2c.-22G>A (n.-22G>A)
c.-80+127G>A (n.-80+127G>A)
c.-80+813G>A (n.-80+813G>A)
n.630-928G>A
n.248+6771G>A
 dbSNP
4g.80072583T>ACA2982089ANTXR2c.-23A>T (n.-23A>T)
c.-80+126A>T (n.-80+126A>T)
c.-80+812A>T (n.-80+812A>T)
n.630-929A>T
n.248+6770A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80072583T>CCA2578126648ANTXR2c.-23A>G (n.-23A>G)
c.-80+126A>G (n.-80+126A>G)
c.-80+812A>G (n.-80+812A>G)
n.630-929A>G
n.248+6770A>G
 gnomAD v4
4g.80072583T=CA1471242452ANTXR2c.-23A= (n.-23A=)
c.-80+126A= (n.-80+126A=)
c.-80+812A= (n.-80+812A=)
n.630-929A=
n.248+6770A=
4g.80072584C>ACA2671171477ANTXR2c.-24G>T (n.-24G>T)
c.-80+125G>T (n.-80+125G>T)
c.-80+811G>T (n.-80+811G>T)
n.630-930G>T
n.248+6769G>T
 gnomAD v4
4g.80072584C>GCA2578126650ANTXR2c.-24G>C (n.-24G>C)
c.-80+125G>C (n.-80+125G>C)
c.-80+811G>C (n.-80+811G>C)
n.630-930G>C
n.248+6769G>C
4g.80072584C>TCA2578126649ANTXR2c.-24G>A (n.-24G>A)
c.-80+125G>A (n.-80+125G>A)
c.-80+811G>A (n.-80+811G>A)
n.630-930G>A
n.248+6769G>A
 gnomAD v4
4g.80072585C>GCA2671171478ANTXR2c.-25G>C (n.-25G>C)
c.-80+124G>C (n.-80+124G>C)
c.-80+810G>C (n.-80+810G>C)
n.630-931G>C
n.248+6768G>C
 gnomAD v4
4g.80072585C>TCA2671171479ANTXR2c.-25G>A (n.-25G>A)
c.-80+124G>A (n.-80+124G>A)
c.-80+810G>A (n.-80+810G>A)
n.630-931G>A
n.248+6768G>A
 gnomAD v4
4g.80072586C>TCA2671171480ANTXR2c.-26G>A (n.-26G>A)
c.-80+123G>A (n.-80+123G>A)
c.-80+809G>A (n.-80+809G>A)
n.630-932G>A
n.248+6767G>A
 gnomAD v4
4g.80072587T>ACA440063431ANTXR2c.-27A>T (n.-27A>T)
c.-80+122A>T (n.-80+122A>T)
c.-80+808A>T (n.-80+808A>T)
n.630-933A>T
n.248+6766A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80072587T=CA1471242455ANTXR2c.-27A= (n.-27A=)
c.-80+122A= (n.-80+122A=)
c.-80+808A= (n.-80+808A=)
n.630-933A=
n.248+6766A=
4g.80072588C>GCA2671171481ANTXR2c.-28G>C (n.-28G>C)
c.-80+121G>C (n.-80+121G>C)
c.-80+807G>C (n.-80+807G>C)
n.630-934G>C
n.248+6765G>C
 gnomAD v4
4g.80072589C>ACA553083388ANTXR2c.-29G>T (n.-29G>T)
c.-80+120G>T (n.-80+120G>T)
c.-80+806G>T (n.-80+806G>T)
n.630-935G>T
n.248+6764G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072589C=CA1471242459ANTXR2c.-29G= (n.-29G=)
c.-80+120G= (n.-80+120G=)
c.-80+806G= (n.-80+806G=)
n.630-935G=
n.248+6764G=
4g.80072589C>TCA553083389ANTXR2c.-29G>A (n.-29G>A)
c.-80+120G>A (n.-80+120G>A)
c.-80+806G>A (n.-80+806G>A)
n.630-935G>A
n.248+6764G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072590C>ACA2671171482ANTXR2c.-30G>T (n.-30G>T)
c.-80+119G>T (n.-80+119G>T)
c.-80+805G>T (n.-80+805G>T)
n.630-936G>T
n.248+6763G>T
 gnomAD v4
4g.80072590C>GCA2671171483ANTXR2c.-30G>C (n.-30G>C)
c.-80+119G>C (n.-80+119G>C)
c.-80+805G>C (n.-80+805G>C)
n.630-936G>C
n.248+6763G>C
 gnomAD v4
4g.80072590C>TCA2671171484ANTXR2c.-30G>A (n.-30G>A)
c.-80+119G>A (n.-80+119G>A)
c.-80+805G>A (n.-80+805G>A)
n.630-936G>A
n.248+6763G>A
 gnomAD v4
4g.80072591G>ACA1471242470ANTXR2c.-31C>T (n.-31C>T)
c.-80+118C>T (n.-80+118C>T)
c.-80+804C>T (n.-80+804C>T)
n.630-937C>T
n.248+6762C>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.80072591G=CA1471242463ANTXR2c.-31C= (n.-31C=)
c.-80+118C= (n.-80+118C=)
c.-80+804C= (n.-80+804C=)
n.630-937C=
n.248+6762C=
4g.80072591G>TCA2671171485ANTXR2c.-31C>A (n.-31C>A)
c.-80+118C>A (n.-80+118C>A)
c.-80+804C>A (n.-80+804C>A)
n.630-937C>A
n.248+6762C>A
 gnomAD v4
4g.80072592C>ACA2671171486ANTXR2c.-32G>T (n.-32G>T)
c.-80+117G>T (n.-80+117G>T)
c.-80+803G>T (n.-80+803G>T)
n.630-938G>T
n.248+6761G>T
 gnomAD v4
4g.80072593T>CCA798893708ANTXR2c.-33A>G (n.-33A>G)
c.-80+116A>G (n.-80+116A>G)
c.-80+802A>G (n.-80+802A>G)
n.630-939A>G
n.248+6760A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072593T=CA1471242474ANTXR2c.-33A= (n.-33A=)
c.-80+116A= (n.-80+116A=)
c.-80+802A= (n.-80+802A=)
n.630-939A=
n.248+6760A=
4g.80072594C=CA1471242476ANTXR2c.-34G= (n.-34G=)
c.-80+115G= (n.-80+115G=)
c.-80+801G= (n.-80+801G=)
n.630-940G=
n.248+6759G=
4g.80072594C>GCA2671171487ANTXR2c.-34G>C (n.-34G>C)
c.-80+115G>C (n.-80+115G>C)
c.-80+801G>C (n.-80+801G>C)
n.630-940G>C
n.248+6759G>C
 gnomAD v4
4g.80072594C>TCA2982090ANTXR2c.-34G>A (n.-34G>A)
c.-80+115G>A (n.-80+115G>A)
c.-80+801G>A (n.-80+801G>A)
n.630-940G>A
n.248+6759G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072595G>ACA2671171488ANTXR2c.-35C>T (n.-35C>T)
c.-80+114C>T (n.-80+114C>T)
c.-80+800C>T (n.-80+800C>T)
n.630-941C>T
n.248+6758C>T
 gnomAD v4
4g.80072595G>CCA2671171489ANTXR2c.-35C>G (n.-35C>G)
c.-80+114C>G (n.-80+114C>G)
c.-80+800C>G (n.-80+800C>G)
n.630-941C>G
n.248+6758C>G
 gnomAD v4
4g.80072595G=CA1471242480ANTXR2c.-35C= (n.-35C=)
c.-80+114C= (n.-80+114C=)
c.-80+800C= (n.-80+800C=)
n.630-941C=
n.248+6758C=
4g.80072595G>TCA1471242483ANTXR2c.-35C>A (n.-35C>A)
c.-80+114C>A (n.-80+114C>A)
c.-80+800C>A (n.-80+800C>A)
n.630-941C>A
n.248+6758C>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.80072596C>GCA2671171490ANTXR2c.-36G>C (n.-36G>C)
c.-80+113G>C (n.-80+113G>C)
c.-80+799G>C (n.-80+799G>C)
n.630-942G>C
n.248+6757G>C
 gnomAD v4
4g.80072596C>TCA2671171491ANTXR2c.-36G>A (n.-36G>A)
c.-80+113G>A (n.-80+113G>A)
c.-80+799G>A (n.-80+799G>A)
n.630-942G>A
n.248+6757G>A
 gnomAD v4
4g.80072598G>ACA2671171492ANTXR2c.-38C>T (n.-38C>T)
c.-80+111C>T (n.-80+111C>T)
c.-80+797C>T (n.-80+797C>T)
n.630-944C>T
n.248+6755C>T
 gnomAD v4
4g.80072599T>ACA553083390ANTXR2c.-39A>T (n.-39A>T)
c.-80+110A>T (n.-80+110A>T)
c.-80+796A>T (n.-80+796A>T)
n.630-945A>T
n.248+6754A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072599T>CCA2671171493ANTXR2c.-39A>G (n.-39A>G)
c.-80+110A>G (n.-80+110A>G)
c.-80+796A>G (n.-80+796A>G)
n.630-945A>G
n.248+6754A>G
 gnomAD v4
4g.80072599T=CA1471242485ANTXR2c.-39A= (n.-39A=)
c.-80+110A= (n.-80+110A=)
c.-80+796A= (n.-80+796A=)
n.630-945A=
n.248+6754A=
4g.80072600C>ACA553083391ANTXR2c.-40G>T (n.-40G>T)
c.-80+109G>T (n.-80+109G>T)
c.-80+795G>T (n.-80+795G>T)
n.630-946G>T
n.248+6753G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80072600C=CA1471242488ANTXR2c.-40G= (n.-40G=)
c.-80+109G= (n.-80+109G=)
c.-80+795G= (n.-80+795G=)
n.630-946G=
n.248+6753G=
4g.80072603delCA2671171494ANTXR2c.-40del (n.-40del)
c.-80+109del (n.-80+109del)
c.-80+795del (n.-80+795del)
n.630-946del
n.248+6753del
 gnomAD v4
4g.80072601C>ACA2671171495ANTXR2c.-41G>T (n.-41G>T)
c.-80+108G>T (n.-80+108G>T)
c.-80+794G>T (n.-80+794G>T)
n.630-947G>T
n.248+6752G>T
 gnomAD v4
4g.80072601C=CA1471242491ANTXR2c.-41G= (n.-41G=)
c.-80+108G= (n.-80+108G=)
c.-80+794G= (n.-80+794G=)
n.630-947G=
n.248+6752G=
4g.80072601C>GCA553083392ANTXR2c.-41G>C (n.-41G>C)
c.-80+108G>C (n.-80+108G>C)
c.-80+794G>C (n.-80+794G>C)
n.630-947G>C
n.248+6752G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072602C>ACA2671171496ANTXR2c.-42G>T (n.-42G>T)
c.-80+107G>T (n.-80+107G>T)
c.-80+793G>T (n.-80+793G>T)
n.630-948G>T
n.248+6751G>T
 gnomAD v4
4g.80072602C>TCA2671171497ANTXR2c.-42G>A (n.-42G>A)
c.-80+107G>A (n.-80+107G>A)
c.-80+793G>A (n.-80+793G>A)
n.630-948G>A
n.248+6751G>A
 gnomAD v4
4g.80072603C>ACA2671171498ANTXR2c.-43G>T (n.-43G>T)
c.-80+106G>T (n.-80+106G>T)
c.-80+792G>T (n.-80+792G>T)
n.630-949G>T
n.248+6750G>T
 gnomAD v4
4g.80072605A=CA1471242494ANTXR2c.-45T= (n.-45T=)
c.-80+104T= (n.-80+104T=)
c.-80+790T= (n.-80+790T=)
n.630-951T=
n.248+6748T=
4g.80072605A>GCA553083393ANTXR2c.-45T>C (n.-45T>C)
c.-80+104T>C (n.-80+104T>C)
c.-80+790T>C (n.-80+790T>C)
n.630-951T>C
n.248+6748T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80072607G>ACA798893730ANTXR2c.-47C>T (n.-47C>T)
c.-80+102C>T (n.-80+102C>T)
c.-80+788C>T (n.-80+788C>T)
n.630-953C>T
n.248+6746C>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.80072607G=CA1471242498ANTXR2c.-47C= (n.-47C=)
c.-80+102C= (n.-80+102C=)
c.-80+788C= (n.-80+788C=)
n.630-953C=
n.248+6746C=
4g.80072607G>TCA2671171499ANTXR2c.-47C>A (n.-47C>A)
c.-80+102C>A (n.-80+102C>A)
c.-80+788C>A (n.-80+788C>A)
n.630-953C>A
n.248+6746C>A
 gnomAD v4
4g.80072608C>ACA2671171500ANTXR2c.-48G>T (n.-48G>T)
c.-80+101G>T (n.-80+101G>T)
c.-80+787G>T (n.-80+787G>T)
n.630-954G>T
n.248+6745G>T
 gnomAD v4
4g.80072608_80072609insCTGCA2671171501ANTXR2c.-49_-48insCAG (n.-49_-48insCAG)
c.-80+100_-80+101insCAG (n.-80+100_-80+101insCAG)
c.-80+786_-80+787insCAG (n.-80+786_-80+787insCAG)
n.630-955_630-954insCAG
n.248+6744_248+6745insCAG
 gnomAD v4
4g.80072609T>GCA2671171502ANTXR2c.-49A>C (n.-49A>C)
c.-80+100A>C (n.-80+100A>C)
c.-80+786A>C (n.-80+786A>C)
n.630-955A>C
n.248+6744A>C
 gnomAD v4
4g.80072610C>ACA2671171503ANTXR2c.-50G>T (n.-50G>T)
c.-80+99G>T (n.-80+99G>T)
c.-80+785G>T (n.-80+785G>T)
n.630-956G>T
n.248+6743G>T
 gnomAD v4
4g.80072610C>TCA2671171504ANTXR2c.-50G>A (n.-50G>A)
c.-80+99G>A (n.-80+99G>A)
c.-80+785G>A (n.-80+785G>A)
n.630-956G>A
n.248+6743G>A
 gnomAD v4
4g.80072611A>CCA2578126651ANTXR2c.-51T>G (n.-51T>G)
c.-80+98T>G (n.-80+98T>G)
c.-80+784T>G (n.-80+784T>G)
n.630-957T>G
n.248+6742T>G
 gnomAD v4
4g.80072612G>TCA2671171505ANTXR2c.-52C>A (n.-52C>A)
c.-80+97C>A (n.-80+97C>A)
c.-80+783C>A (n.-80+783C>A)
n.630-958C>A
n.248+6741C>A
 gnomAD v4
4g.80072613G>ACA2671171506ANTXR2c.-53C>T (n.-53C>T)
c.-80+96C>T (n.-80+96C>T)
c.-80+782C>T (n.-80+782C>T)
n.630-959C>T
n.248+6740C>T
 gnomAD v4
4g.80072614A>GCA2671171507ANTXR2c.-54T>C (n.-54T>C)
c.-80+95T>C (n.-80+95T>C)
c.-80+781T>C (n.-80+781T>C)
n.630-960T>C
n.248+6739T>C
 gnomAD v4
4g.80072615G>ACA2671171509ANTXR2c.-55C>T (n.-55C>T)
c.-80+94C>T (n.-80+94C>T)
c.-80+780C>T (n.-80+780C>T)
n.630-961C>T
n.248+6738C>T
 gnomAD v4
4g.80072615G>TCA2671171510ANTXR2c.-55C>A (n.-55C>A)
c.-80+94C>A (n.-80+94C>A)
c.-80+780C>A (n.-80+780C>A)
n.630-961C>A
n.248+6738C>A
 gnomAD v4
4g.80072617delCA2671171508ANTXR2c.-55del (n.-55del)
c.-80+94del (n.-80+94del)
c.-80+780del (n.-80+780del)
n.630-961del
n.248+6738del
 gnomAD v4
4g.80072616G>ACA100504973ANTXR2c.-56C>T (n.-56C>T)
c.-80+93C>T (n.-80+93C>T)
c.-80+779C>T (n.-80+779C>T)
n.630-962C>T
n.248+6737C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072616G=CA1471242504ANTXR2c.-56C= (n.-56C=)
c.-80+93C= (n.-80+93C=)
c.-80+779C= (n.-80+779C=)
n.630-962C=
n.248+6737C=
4g.80072616G>TCA2671171511ANTXR2c.-56C>A (n.-56C>A)
c.-80+93C>A (n.-80+93C>A)
c.-80+779C>A (n.-80+779C>A)
n.630-962C>A
n.248+6737C>A
 gnomAD v4
4g.80072617G>ACA2671171512ANTXR2c.-57C>T (n.-57C>T)
c.-80+92C>T (n.-80+92C>T)
c.-80+778C>T (n.-80+778C>T)
n.630-963C>T
n.248+6736C>T
 gnomAD v4
4g.80072617G>TCA2671171513ANTXR2c.-57C>A (n.-57C>A)
c.-80+92C>A (n.-80+92C>A)
c.-80+778C>A (n.-80+778C>A)
n.630-963C>A
n.248+6736C>A
 gnomAD v4
4g.80072618T>CCA2578126652ANTXR2c.-58A>G (n.-58A>G)
c.-80+91A>G (n.-80+91A>G)
c.-80+777A>G (n.-80+777A>G)
n.630-964A>G
n.248+6735A>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.80072618T>GCA1064610697ANTXR2c.-58A>C (n.-58A>C)
c.-80+91A>C (n.-80+91A>C)
c.-80+777A>C (n.-80+777A>C)
n.630-964A>C
n.248+6735A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072619C>ACA2671171514ANTXR2c.-59G>T (n.-59G>T)
c.-80+90G>T (n.-80+90G>T)
c.-80+776G>T (n.-80+776G>T)
n.630-965G>T
n.248+6734G>T
 gnomAD v4
4g.80072619C=CA1471242505ANTXR2c.-59G= (n.-59G=)
c.-80+90G= (n.-80+90G=)
c.-80+776G= (n.-80+776G=)
n.630-965G=
n.248+6734G=
4g.80072619C>GCA2671171515ANTXR2c.-59G>C (n.-59G>C)
c.-80+90G>C (n.-80+90G>C)
c.-80+776G>C (n.-80+776G>C)
n.630-965G>C
n.248+6734G>C
 gnomAD v4
4g.80072619C>TCA1064610698ANTXR2c.-59G>A (n.-59G>A)
c.-80+90G>A (n.-80+90G>A)
c.-80+776G>A (n.-80+776G>A)
n.630-965G>A
n.248+6734G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072620G>ACA2671171516ANTXR2c.-60C>T (n.-60C>T)
c.-80+89C>T (n.-80+89C>T)
c.-80+775C>T (n.-80+775C>T)
n.630-966C>T
n.248+6733C>T
 gnomAD v4
4g.80072620G>TCA2671171517ANTXR2c.-60C>A (n.-60C>A)
c.-80+89C>A (n.-80+89C>A)
c.-80+775C>A (n.-80+775C>A)
n.630-966C>A
n.248+6733C>A
 gnomAD v4
4g.80072621C>ACA2671171518ANTXR2c.-61G>T (n.-61G>T)
c.-80+88G>T (n.-80+88G>T)
c.-80+774G>T (n.-80+774G>T)
n.630-967G>T
n.248+6732G>T
 gnomAD v4
4g.80072621C>TCA2600863830ANTXR2c.-61G>A (n.-61G>A)
c.-80+88G>A (n.-80+88G>A)
c.-80+774G>A (n.-80+774G>A)
n.630-967G>A
n.248+6732G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072622A>GCA2671171519ANTXR2c.-62T>C (n.-62T>C)
c.-80+87T>C (n.-80+87T>C)
c.-80+773T>C (n.-80+773T>C)
n.630-968T>C
n.248+6731T>C
 gnomAD v4
4g.80072623A=CA1471242506ANTXR2c.-63T= (n.-63T=)
c.-80+86T= (n.-80+86T=)
c.-80+772T= (n.-80+772T=)
n.630-969T=
n.248+6730T=
4g.80072623A>GCA1064610700ANTXR2c.-63T>C (n.-63T>C)
c.-80+86T>C (n.-80+86T>C)
c.-80+772T>C (n.-80+772T>C)
n.630-969T>C
n.248+6730T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072624A>CCA2671171521ANTXR2c.-64T>G (n.-64T>G)
c.-80+85T>G (n.-80+85T>G)
c.-80+771T>G (n.-80+771T>G)
n.630-970T>G
n.248+6729T>G
 gnomAD v4
4g.80072624A>GCA2671171520ANTXR2c.-64T>C (n.-64T>C)
c.-80+85T>C (n.-80+85T>C)
c.-80+771T>C (n.-80+771T>C)
n.630-970T>C
n.248+6729T>C
 gnomAD v4
4g.80072625G>ACA100504974ANTXR2c.-65C>T (n.-65C>T)
c.-80+84C>T (n.-80+84C>T)
c.-80+770C>T (n.-80+770C>T)
n.630-971C>T
n.248+6728C>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.80072625G=CA1471242508ANTXR2c.-65C= (n.-65C=)
c.-80+84C= (n.-80+84C=)
c.-80+770C= (n.-80+770C=)
n.630-971C=
n.248+6728C=
4g.80072625G>TCA798893734ANTXR2c.-65C>A (n.-65C>A)
c.-80+84C>A (n.-80+84C>A)
c.-80+770C>A (n.-80+770C>A)
n.630-971C>A
n.248+6728C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072626G>TCA2671171522ANTXR2c.-66C>A (n.-66C>A)
c.-80+83C>A (n.-80+83C>A)
c.-80+769C>A (n.-80+769C>A)
n.630-972C>A
n.248+6727C>A
 gnomAD v4
4g.80072627T>CCA798893736ANTXR2c.-67A>G (n.-67A>G)
c.-80+82A>G (n.-80+82A>G)
c.-80+768A>G (n.-80+768A>G)
n.630-973A>G
n.248+6726A>G
 dbSNP
4g.80072627T>GCA2671171524ANTXR2c.-67A>C (n.-67A>C)
c.-80+82A>C (n.-80+82A>C)
c.-80+768A>C (n.-80+768A>C)
n.630-973A>C
n.248+6726A>C
 gnomAD v4
4g.80072627T=CA1471242511ANTXR2c.-67A= (n.-67A=)
c.-80+82A= (n.-80+82A=)
c.-80+768A= (n.-80+768A=)
n.630-973A=
n.248+6726A=
4g.80072627dupCA2671171523ANTXR2c.-67dup (n.-67dup)
c.-80+82dup (n.-80+82dup)
c.-80+768dup (n.-80+768dup)
n.630-973dup
n.248+6726dup
 gnomAD v4
4g.80072628G>ACA2671171525ANTXR2c.-68C>T (n.-68C>T)
c.-80+81C>T (n.-80+81C>T)
c.-80+767C>T (n.-80+767C>T)
n.630-974C>T
n.248+6725C>T
 gnomAD v4
4g.80072628G>CCA2671171526ANTXR2c.-68C>G (n.-68C>G)
c.-80+81C>G (n.-80+81C>G)
c.-80+767C>G (n.-80+767C>G)
n.630-974C>G
n.248+6725C>G
 gnomAD v4
4g.80072628G>TCA2671171527ANTXR2c.-68C>A (n.-68C>A)
c.-80+81C>A (n.-80+81C>A)
c.-80+767C>A (n.-80+767C>A)
n.630-974C>A
n.248+6725C>A
 gnomAD v4
4g.80072629G>ACA2671171528ANTXR2c.-69C>T (n.-69C>T)
c.-80+80C>T (n.-80+80C>T)
c.-80+766C>T (n.-80+766C>T)
n.630-975C>T
n.248+6724C>T
 gnomAD v4
4g.80072630C>ACA2578126653ANTXR2c.-70G>T (n.-70G>T)
c.-80+79G>T (n.-80+79G>T)
c.-80+765G>T (n.-80+765G>T)
n.630-976G>T
n.248+6723G>T
 gnomAD v4
4g.80072630C=CA1471242514ANTXR2c.-70G= (n.-70G=)
c.-80+79G= (n.-80+79G=)
c.-80+765G= (n.-80+765G=)
n.630-976G=
n.248+6723G=
4g.80072630C>TCA100504975ANTXR2c.-70G>A (n.-70G>A)
c.-80+79G>A (n.-80+79G>A)
c.-80+765G>A (n.-80+765G>A)
n.630-976G>A
n.248+6723G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072631G>ACA798893749ANTXR2c.-71C>T (n.-71C>T)
c.-80+78C>T (n.-80+78C>T)
c.-80+764C>T (n.-80+764C>T)
n.630-977C>T
n.248+6722C>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.80072631G=CA1471242518ANTXR2c.-71C= (n.-71C=)
c.-80+78C= (n.-80+78C=)
c.-80+764C= (n.-80+764C=)
n.630-977C=
n.248+6722C=
4g.80072631G>TCA2671171529ANTXR2c.-71C>A (n.-71C>A)
c.-80+78C>A (n.-80+78C>A)
c.-80+764C>A (n.-80+764C>A)
n.630-977C>A
n.248+6722C>A
 gnomAD v4
4g.80072632G>ACA798893754ANTXR2c.-72C>T (n.-72C>T)
c.-80+77C>T (n.-80+77C>T)
c.-80+763C>T (n.-80+763C>T)
n.630-978C>T
n.248+6721C>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.80072632G=CA1471242521ANTXR2c.-72C= (n.-72C=)
c.-80+77C= (n.-80+77C=)
c.-80+763C= (n.-80+763C=)
n.630-978C=
n.248+6721C=
4g.80072632G>TCA2671171530ANTXR2c.-72C>A (n.-72C>A)
c.-80+77C>A (n.-80+77C>A)
c.-80+763C>A (n.-80+763C>A)
n.630-978C>A
n.248+6721C>A
 gnomAD v4
4g.80072633G>ACA2671171531ANTXR2c.-73C>T (n.-73C>T)
c.-80+76C>T (n.-80+76C>T)
c.-80+762C>T (n.-80+762C>T)
n.630-979C>T
n.248+6720C>T
 gnomAD v4
4g.80072633G>CCA798893757ANTXR2c.-73C>G (n.-73C>G)
c.-80+76C>G (n.-80+76C>G)
c.-80+762C>G (n.-80+762C>G)
n.630-979C>G
n.248+6720C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072633G=CA1471242523ANTXR2c.-73C= (n.-73C=)
c.-80+76C= (n.-80+76C=)
c.-80+762C= (n.-80+762C=)
n.630-979C=
n.248+6720C=
4g.80072633G>TCA2671171532ANTXR2c.-73C>A (n.-73C>A)
c.-80+76C>A (n.-80+76C>A)
c.-80+762C>A (n.-80+762C>A)
n.630-979C>A
n.248+6720C>A
 gnomAD v4
4g.80072634A>GCA2671171533ANTXR2c.-74T>C (n.-74T>C)
c.-80+75T>C (n.-80+75T>C)
c.-80+761T>C (n.-80+761T>C)
n.630-980T>C
n.248+6719T>C
 gnomAD v4
4g.80072635G>ACA2671171534ANTXR2c.-75C>T (n.-75C>T)
c.-80+74C>T (n.-80+74C>T)
c.-80+760C>T (n.-80+760C>T)
n.630-981C>T
n.248+6718C>T
 gnomAD v4
4g.80072635G>CCA2671171535ANTXR2c.-75C>G (n.-75C>G)
c.-80+74C>G (n.-80+74C>G)
c.-80+760C>G (n.-80+760C>G)
n.630-981C>G
n.248+6718C>G
 gnomAD v4
4g.80072635G>TCA2671171536ANTXR2c.-75C>A (n.-75C>A)
c.-80+74C>A (n.-80+74C>A)
c.-80+760C>A (n.-80+760C>A)
n.630-981C>A
n.248+6718C>A
 gnomAD v4
4g.80072636T>CCA2671171537ANTXR2c.-76A>G (n.-76A>G)
c.-80+73A>G (n.-80+73A>G)
c.-80+759A>G (n.-80+759A>G)
n.630-982A>G
n.248+6717A>G
 gnomAD v4
4g.80072637C>ACA553083394ANTXR2c.-77G>T (n.-77G>T)
c.-80+72G>T (n.-80+72G>T)
c.-80+758G>T (n.-80+758G>T)
n.630-983G>T
n.248+6716G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072637C=CA1471242527ANTXR2c.-77G= (n.-77G=)
c.-80+72G= (n.-80+72G=)
c.-80+758G= (n.-80+758G=)
n.630-983G=
n.248+6716G=
4g.80072638_80072641delCA2671171538ANTXR2c.-80_-77del (n.-80_-77del)
c.-80+69_-80+72del (n.-80+69_-80+72del)
c.-80+755_-80+758del (n.-80+755_-80+758del)
n.630-986_630-983del
n.248+6713_248+6716del
 gnomAD v4
4g.80072638A>CCA2671171539ANTXR2c.-78T>G (n.-78T>G)
c.-80+71T>G (n.-80+71T>G)
c.-80+757T>G (n.-80+757T>G)
n.630-984T>G
n.248+6715T>G
 gnomAD v4
4g.80072638A>GCA2671171540ANTXR2c.-78T>C (n.-78T>C)
c.-80+71T>C (n.-80+71T>C)
c.-80+757T>C (n.-80+757T>C)
n.630-984T>C
n.248+6715T>C
 gnomAD v4
4g.80072639C>ACA2671171541ANTXR2c.-79G>T (n.-79G>T)
c.-80+70G>T (n.-80+70G>T)
c.-80+756G>T (n.-80+756G>T)
n.630-985G>T
n.248+6714G>T
 gnomAD v4
4g.80072639C=CA1471242528ANTXR2c.-79G= (n.-79G=)
c.-80+70G= (n.-80+70G=)
c.-80+756G= (n.-80+756G=)
n.630-985G=
n.248+6714G=
4g.80072639C>GCA1064610701ANTXR2c.-79G>C (n.-79G>C)
c.-80+70G>C (n.-80+70G>C)
c.-80+756G>C (n.-80+756G>C)
n.630-985G>C
n.248+6714G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072640C>ACA2671171542ANTXR2c.-80G>T (n.-80G>T)
c.-80+69G>T (n.-80+69G>T)
c.-80+755G>T (n.-80+755G>T)
n.630-986G>T
n.248+6713G>T
 gnomAD v4
4g.80072640C>TCA2671171543ANTXR2c.-80G>A (n.-80G>A)
c.-80+69G>A (n.-80+69G>A)
c.-80+755G>A (n.-80+755G>A)
n.630-986G>A
n.248+6713G>A
 gnomAD v4
4g.80072641C>ACA2671171544ANTXR2c.-81G>T (n.-81G>T)
c.-80+68G>T (n.-80+68G>T)
c.-80+754G>T (n.-80+754G>T)
n.630-987G>T
n.248+6712G>T
 gnomAD v4
4g.80072641C=CA1471242529ANTXR2c.-81G= (n.-81G=)
c.-80+68G= (n.-80+68G=)
c.-80+754G= (n.-80+754G=)
n.630-987G=
n.248+6712G=
4g.80072641C>TCA1064610702ANTXR2c.-81G>A (n.-81G>A)
c.-80+68G>A (n.-80+68G>A)
c.-80+754G>A (n.-80+754G>A)
n.630-987G>A
n.248+6712G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072642G>ACA2581399663ANTXR2c.-82C>T (n.-82C>T)
c.-80+67C>T (n.-80+67C>T)
c.-80+753C>T (n.-80+753C>T)
n.630-988C>T
n.248+6711C>T
 gnomAD v4
4g.80072642G>CCA1471242534ANTXR2c.-82C>G (n.-82C>G)
c.-80+67C>G (n.-80+67C>G)
c.-80+753C>G (n.-80+753C>G)
n.630-988C>G
n.248+6711C>G
 dbSNP
4g.80072642G=CA1471242531ANTXR2c.-82C= (n.-82C=)
c.-80+67C= (n.-80+67C=)
c.-80+753C= (n.-80+753C=)
n.630-988C=
n.248+6711C=
4g.80072642G>TCA10618482ANTXR2c.-82C>A (n.-82C>A)
c.-80+67C>A (n.-80+67C>A)
c.-80+753C>A (n.-80+753C>A)
n.630-988C>A
n.248+6711C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072643G>ACA2671171545ANTXR2c.-83C>T (n.-83C>T)
c.-80+66C>T (n.-80+66C>T)
c.-80+752C>T (n.-80+752C>T)
n.630-989C>T
n.248+6710C>T
 gnomAD v4
4g.80072643G=CA1471242539ANTXR2c.-83C= (n.-83C=)
c.-80+66C= (n.-80+66C=)
c.-80+752C= (n.-80+752C=)
n.630-989C=
n.248+6710C=
4g.80072643G>TCA1471242540ANTXR2c.-83C>A (n.-83C>A)
c.-80+66C>A (n.-80+66C>A)
c.-80+752C>A (n.-80+752C>A)
n.630-989C>A
n.248+6710C>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.80072645A=CA1471242543ANTXR2c.-85T= (n.-85T=)
c.-80+64T= (n.-80+64T=)
c.-80+750T= (n.-80+750T=)
n.630-991T=
n.248+6708T=
4g.80072645A>GCA798893782ANTXR2c.-85T>C (n.-85T>C)
c.-80+64T>C (n.-80+64T>C)
c.-80+750T>C (n.-80+750T>C)
n.630-991T>C
n.248+6708T>C
 dbSNP
4g.80072646C>ACA100504976ANTXR2c.-86G>T (n.-86G>T)
c.-80+63G>T (n.-80+63G>T)
c.-80+749G>T (n.-80+749G>T)
n.630-992G>T
n.248+6707G>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.80072646C=CA1471242549ANTXR2c.-86G= (n.-86G=)
c.-80+63G= (n.-80+63G=)
c.-80+749G= (n.-80+749G=)
n.630-992G=
n.248+6707G=
4g.80072646C>GCA100504977ANTXR2c.-86G>C (n.-86G>C)
c.-80+63G>C (n.-80+63G>C)
c.-80+749G>C (n.-80+749G>C)
n.630-992G>C
n.248+6707G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072646C>TCA1064610704ANTXR2c.-86G>A (n.-86G>A)
c.-80+63G>A (n.-80+63G>A)
c.-80+749G>A (n.-80+749G>A)
n.630-992G>A
n.248+6707G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072647G>ACA2671171546ANTXR2c.-87C>T (n.-87C>T)
c.-80+62C>T (n.-80+62C>T)
c.-80+748C>T (n.-80+748C>T)
n.630-993C>T
n.248+6706C>T
 gnomAD v4
4g.80072647G>CCA2671171547ANTXR2c.-87C>G (n.-87C>G)
c.-80+62C>G (n.-80+62C>G)
c.-80+748C>G (n.-80+748C>G)
n.630-993C>G
n.248+6706C>G
 gnomAD v4
4g.80072647G>TCA2671171548ANTXR2c.-87C>A (n.-87C>A)
c.-80+62C>A (n.-80+62C>A)
c.-80+748C>A (n.-80+748C>A)
n.630-993C>A
n.248+6706C>A
 gnomAD v4
4g.80072648C>ACA2671171549ANTXR2c.-88G>T (n.-88G>T)
c.-80+61G>T (n.-80+61G>T)
c.-80+747G>T (n.-80+747G>T)
n.630-994G>T
n.248+6705G>T
 gnomAD v4
4g.80072648C>TCA2671171550ANTXR2c.-88G>A (n.-88G>A)
c.-80+61G>A (n.-80+61G>A)
c.-80+747G>A (n.-80+747G>A)
n.630-994G>A
n.248+6705G>A
 gnomAD v4
4g.80072649A=CA1471242556ANTXR2c.-89T= (n.-89T=)
c.-80+60T= (n.-80+60T=)
c.-80+746T= (n.-80+746T=)
n.630-995T=
n.248+6704T=
4g.80072649A>CCA2671171551ANTXR2c.-89T>G (n.-89T>G)
c.-80+60T>G (n.-80+60T>G)
c.-80+746T>G (n.-80+746T>G)
n.630-995T>G
n.248+6704T>G
 gnomAD v4
4g.80072649A>GCA2671171552ANTXR2c.-89T>C (n.-89T>C)
c.-80+60T>C (n.-80+60T>C)
c.-80+746T>C (n.-80+746T>C)
n.630-995T>C
n.248+6704T>C
 gnomAD v4
4g.80072649A>TCA100504978ANTXR2c.-89T>A (n.-89T>A)
c.-80+60T>A (n.-80+60T>A)
c.-80+746T>A (n.-80+746T>A)
n.630-995T>A
n.248+6704T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072650C>ACA2671171553ANTXR2c.-90G>T (n.-90G>T)
c.-80+59G>T (n.-80+59G>T)
c.-80+745G>T (n.-80+745G>T)
n.630-996G>T
n.248+6703G>T
 gnomAD v4
4g.80072650C=CA1471242559ANTXR2c.-90G= (n.-90G=)
c.-80+59G= (n.-80+59G=)
c.-80+745G= (n.-80+745G=)
n.630-996G=
n.248+6703G=
4g.80072650C>GCA798893786ANTXR2c.-90G>C (n.-90G>C)
c.-80+59G>C (n.-80+59G>C)
c.-80+745G>C (n.-80+745G>C)
n.630-996G>C
n.248+6703G>C
 dbSNP
4g.80072650C>TCA2671171554ANTXR2c.-90G>A (n.-90G>A)
c.-80+59G>A (n.-80+59G>A)
c.-80+745G>A (n.-80+745G>A)
n.630-996G>A
n.248+6703G>A
 gnomAD v4
4g.80072651T>ACA2762343903ANTXR2c.-91A>T (n.-91A>T)
c.-80+58A>T (n.-80+58A>T)
c.-80+744A>T (n.-80+744A>T)
n.630-997A>T
n.248+6702A>T
4g.80072651T>CCA2671171555ANTXR2c.-91A>G (n.-91A>G)
c.-80+58A>G (n.-80+58A>G)
c.-80+744A>G (n.-80+744A>G)
n.630-997A>G
n.248+6702A>G
 gnomAD v4
4g.80072651T>GCA2762343904ANTXR2c.-91A>C (n.-91A>C)
c.-80+58A>C (n.-80+58A>C)
c.-80+744A>C (n.-80+744A>C)
n.630-997A>C
n.248+6702A>C
4g.80072652C>ACA2671171556ANTXR2c.-92G>T (n.-92G>T)
c.-80+57G>T (n.-80+57G>T)
c.-80+743G>T (n.-80+743G>T)
n.630-998G>T
n.248+6701G>T
 gnomAD v4
4g.80072652C=CA1471242560ANTXR2c.-92G= (n.-92G=)
c.-80+57G= (n.-80+57G=)
c.-80+743G= (n.-80+743G=)
n.630-998G=
n.248+6701G=
4g.80072652C>TCA1471242562ANTXR2c.-92G>A (n.-92G>A)
c.-80+57G>A (n.-80+57G>A)
c.-80+743G>A (n.-80+743G>A)
n.630-998G>A
n.248+6701G>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.80072653T>ACA2671171557ANTXR2c.-93A>T (n.-93A>T)
c.-80+56A>T (n.-80+56A>T)
c.-80+742A>T (n.-80+742A>T)
n.630-999A>T
n.248+6700A>T
 gnomAD v4
4g.80072653T>GCA2671171558ANTXR2c.-93A>C (n.-93A>C)
c.-80+56A>C (n.-80+56A>C)
c.-80+742A>C (n.-80+742A>C)
n.630-999A>C
n.248+6700A>C
 gnomAD v4
4g.80072658_80072662delCA2578126654ANTXR2c.-97_-93del (n.-97_-93del)
c.-80+52_-80+56del (n.-80+52_-80+56del)
c.-80+738_-80+742del (n.-80+738_-80+742del)
n.630-1003_630-999del
n.248+6696_248+6700del
 gnomAD v4
4g.80072654G>ACA2671171560ANTXR2c.-94C>T (n.-94C>T)
c.-80+55C>T (n.-80+55C>T)
c.-80+741C>T (n.-80+741C>T)
n.630-1000C>T
n.248+6699C>T
 gnomAD v4
4g.80072654G>CCA1064610705ANTXR2c.-94C>G (n.-94C>G)
c.-80+55C>G (n.-80+55C>G)
c.-80+741C>G (n.-80+741C>G)
n.630-1000C>G
n.248+6699C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072654G=CA1471242567ANTXR2c.-94C= (n.-94C=)
c.-80+55C= (n.-80+55C=)
c.-80+741C= (n.-80+741C=)
n.630-1000C=
n.248+6699C=
4g.80072654G>TCA2671171559ANTXR2c.-94C>A (n.-94C>A)
c.-80+55C>A (n.-80+55C>A)
c.-80+741C>A (n.-80+741C>A)
n.630-1000C>A
n.248+6699C>A
 gnomAD v4
4g.80072657delCA2671171561ANTXR2c.-94del (n.-94del)
c.-80+55del (n.-80+55del)
c.-80+741del (n.-80+741del)
n.630-1000del
n.248+6699del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched