Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.80072504_80072521dup | CA2982072 | ANTXR2 | c.48_65dup (p.Leu21_Leu22insPheProGlyLeuTrpLeu) c.-80+196_-80+213dup (n.-80+196_-80+213dup) c.-79-859_-79-842dup (n.-79-859_-79-842dup) n.630-859_630-842dup n.248+6840_248+6857dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.80072516C>A | CA440063400 | ANTXR2 | c.45G>T (p.Leu15=) c.-80+193G>T (n.-80+193G>T) c.-79-862G>T (n.-79-862G>T) n.630-862G>T n.248+6837G>T | |
4 | g.80072516C>G | CA440063401 | ANTXR2 | c.45G>C (p.Leu15=) c.-80+193G>C (n.-80+193G>C) c.-79-862G>C (n.-79-862G>C) n.630-862G>C n.248+6837G>C | |
4 | g.80072516C>T | CA440063402 | ANTXR2 | c.45G>A (p.Leu15=) c.-80+193G>A (n.-80+193G>A) c.-79-862G>A (n.-79-862G>A) n.630-862G>A n.248+6837G>A | |
4 | g.80072517A>C | CA357474638 | ANTXR2 | c.44T>G (p.Leu15Arg) c.-80+192T>G (n.-80+192T>G) c.-79-863T>G (n.-79-863T>G) n.630-863T>G n.248+6836T>G | |
4 | g.80072517A>G | CA357474640 | ANTXR2 | c.44T>C (p.Leu15Pro) c.-80+192T>C (n.-80+192T>C) c.-79-863T>C (n.-79-863T>C) n.630-863T>C n.248+6836T>C | |
4 | g.80072517A>T | CA357474639 | ANTXR2 | c.44T>A (p.Leu15Gln) c.-80+192T>A (n.-80+192T>A) c.-79-863T>A (n.-79-863T>A) n.630-863T>A n.248+6836T>A | |
4 | g.80072518G>A | CA440063403 | ANTXR2 | c.43C>T (p.Leu15=) c.-80+191C>T (n.-80+191C>T) c.-79-864C>T (n.-79-864C>T) n.630-864C>T n.248+6835C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.80072518G>C | CA357474641 | ANTXR2 | c.43C>G (p.Leu15Val) c.-80+191C>G (n.-80+191C>G) c.-79-864C>G (n.-79-864C>G) n.630-864C>G n.248+6835C>G | |
4 | g.80072518G= | CA1471242261 | ANTXR2 | c.43C= (p.Leu15=) c.-80+191C= (n.-80+191C=) c.-79-864C= (n.-79-864C=) n.630-864C= n.248+6835C= | |
4 | g.80072518G>T | CA357474642 | ANTXR2 | c.43C>A (p.Leu15Met) c.-80+191C>A (n.-80+191C>A) c.-79-864C>A (n.-79-864C>A) n.630-864C>A n.248+6835C>A | gnomAD v4 |
4 | g.80072519C>A | CA357474643 | ANTXR2 | c.42G>T (p.Trp14Cys) c.-80+190G>T (n.-80+190G>T) c.-79-865G>T (n.-79-865G>T) n.630-865G>T n.248+6834G>T | |
4 | g.80072519C>G | CA357474644 | ANTXR2 | c.42G>C (p.Trp14Cys) c.-80+190G>C (n.-80+190G>C) c.-79-865G>C (n.-79-865G>C) n.630-865G>C n.248+6834G>C | |
4 | g.80072519C>T | CA357474645 | ANTXR2 | c.42G>A (p.Trp14Ter) c.-80+190G>A (n.-80+190G>A) c.-79-865G>A (n.-79-865G>A) n.630-865G>A n.248+6834G>A | gnomAD v4 |
4 | g.80072520C>A | CA357474646 | ANTXR2 | c.41G>T (p.Trp14Leu) c.-80+189G>T (n.-80+189G>T) c.-79-866G>T (n.-79-866G>T) n.630-866G>T n.248+6833G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.80072520C= | CA1471242264 | ANTXR2 | c.41G= (p.Trp14=) c.-80+189G= (n.-80+189G=) c.-79-866G= (n.-79-866G=) n.630-866G= n.248+6833G= | |
4 | g.80072520C>G | CA357474647 | ANTXR2 | c.41G>C (p.Trp14Ser) c.-80+189G>C (n.-80+189G>C) c.-79-866G>C (n.-79-866G>C) n.630-866G>C n.248+6833G>C | |
4 | g.80072520C>T | CA357474648 | ANTXR2 | c.41G>A (p.Trp14Ter) c.-80+189G>A (n.-80+189G>A) c.-79-866G>A (n.-79-866G>A) n.630-866G>A n.248+6833G>A | gnomAD v4 |
4 | g.80072521A>C | CA357474649 | ANTXR2 | c.40T>G (p.Trp14Gly) c.-80+188T>G (n.-80+188T>G) c.-79-867T>G (n.-79-867T>G) n.630-867T>G n.248+6832T>G | |
4 | g.80072521A>G | CA357474650 | ANTXR2 | c.40T>C (p.Trp14Arg) c.-80+188T>C (n.-80+188T>C) c.-79-867T>C (n.-79-867T>C) n.630-867T>C n.248+6832T>C | |
4 | g.80072521A>T | CA357474651 | ANTXR2 | c.40T>A (p.Trp14Arg) c.-80+188T>A (n.-80+188T>A) c.-79-867T>A (n.-79-867T>A) n.630-867T>A n.248+6832T>A | |
4 | g.80072522G>A | CA440063404 | ANTXR2 | c.39C>T (p.Ser13=) c.-80+187C>T (n.-80+187C>T) c.-79-868C>T (n.-79-868C>T) n.630-868C>T n.248+6831C>T | |
4 | g.80072522G>C | CA2982075 | ANTXR2 | c.39C>G (p.Ser13Arg) c.-80+187C>G (n.-80+187C>G) c.-79-868C>G (n.-79-868C>G) n.630-868C>G n.248+6831C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.80072522G= | CA1471242270 | ANTXR2 | c.39C= (p.Ser13=) c.-80+187C= (n.-80+187C=) c.-79-868C= (n.-79-868C=) n.630-868C= n.248+6831C= | |
4 | g.80072522G>T | CA357474652 | ANTXR2 | c.39C>A (p.Ser13Arg) c.-80+187C>A (n.-80+187C>A) c.-79-868C>A (n.-79-868C>A) n.630-868C>A n.248+6831C>A | |
4 | g.80072523C>A | CA357474653 | ANTXR2 | c.38G>T (p.Ser13Ile) c.-80+186G>T (n.-80+186G>T) c.-79-869G>T (n.-79-869G>T) n.630-869G>T n.248+6830G>T | |
4 | g.80072523C>G | CA357474655 | ANTXR2 | c.38G>C (p.Ser13Thr) c.-80+186G>C (n.-80+186G>C) c.-79-869G>C (n.-79-869G>C) n.630-869G>C n.248+6830G>C | |
4 | g.80072523C>T | CA357474654 | ANTXR2 | c.38G>A (p.Ser13Asn) c.-80+186G>A (n.-80+186G>A) c.-79-869G>A (n.-79-869G>A) n.630-869G>A n.248+6830G>A | |
4 | g.80072524T>A | CA357474656 | ANTXR2 | c.37A>T (p.Ser13Cys) c.-80+185A>T (n.-80+185A>T) c.-79-870A>T (n.-79-870A>T) n.630-870A>T n.248+6829A>T | |
4 | g.80072524T>C | CA357474657 | ANTXR2 | c.37A>G (p.Ser13Gly) c.-80+185A>G (n.-80+185A>G) c.-79-870A>G (n.-79-870A>G) n.630-870A>G n.248+6829A>G | gnomAD v4 |
4 | g.80072524T>G | CA357474658 | ANTXR2 | c.37A>C (p.Ser13Arg) c.-80+185A>C (n.-80+185A>C) c.-79-870A>C (n.-79-870A>C) n.630-870A>C n.248+6829A>C | |
4 | g.80072525C>A | CA440063405 | ANTXR2 | c.36G>T (p.Gly12=) c.-80+184G>T (n.-80+184G>T) c.-79-871G>T (n.-79-871G>T) n.630-871G>T n.248+6828G>T | |
4 | g.80072525C>G | CA440063406 | ANTXR2 | c.36G>C (p.Gly12=) c.-80+184G>C (n.-80+184G>C) c.-79-871G>C (n.-79-871G>C) n.630-871G>C n.248+6828G>C | |
4 | g.80072525C>T | CA440063407 | ANTXR2 | c.36G>A (p.Gly12=) c.-80+184G>A (n.-80+184G>A) c.-79-871G>A (n.-79-871G>A) n.630-871G>A n.248+6828G>A | gnomAD v4 |
4 | g.80072526C>A | CA357474659 | ANTXR2 | c.35G>T (p.Gly12Val) c.-80+183G>T (n.-80+183G>T) c.-80+869G>T (n.-80+869G>T) n.630-872G>T n.248+6827G>T | |
4 | g.80072526C= | CA1471242273 | ANTXR2 | c.35G= (p.Gly12=) c.-80+183G= (n.-80+183G=) c.-80+869G= (n.-80+869G=) n.630-872G= n.248+6827G= | |
4 | g.80072526C>G | CA357474660 | ANTXR2 | c.35G>C (p.Gly12Ala) c.-80+183G>C (n.-80+183G>C) c.-80+869G>C (n.-80+869G>C) n.630-872G>C n.248+6827G>C | |
4 | g.80072526C>T | CA357474661 | ANTXR2 | c.35G>A (p.Gly12Glu) c.-80+183G>A (n.-80+183G>A) c.-80+869G>A (n.-80+869G>A) n.630-872G>A n.248+6827G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.80072527C>A | CA357474662 | ANTXR2 | c.34G>T (p.Gly12Trp) c.-80+182G>T (n.-80+182G>T) c.-80+868G>T (n.-80+868G>T) n.630-873G>T n.248+6826G>T | |
4 | g.80072527C= | CA1471242274 | ANTXR2 | c.34G= (p.Gly12=) c.-80+182G= (n.-80+182G=) c.-80+868G= (n.-80+868G=) n.630-873G= n.248+6826G= | |
4 | g.80072527C>G | CA357474663 | ANTXR2 | c.34G>C (p.Gly12Arg) c.-80+182G>C (n.-80+182G>C) c.-80+868G>C (n.-80+868G>C) n.630-873G>C n.248+6826G>C | |
4 | g.80072527C>T | CA2982076 | ANTXR2 | c.34G>A (p.Gly12Arg) c.-80+182G>A (n.-80+182G>A) c.-80+868G>A (n.-80+868G>A) n.630-873G>A n.248+6826G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.80072528G>A | CA440063408 | ANTXR2 | c.33C>T (p.Pro11=) c.-80+181C>T (n.-80+181C>T) c.-80+867C>T (n.-80+867C>T) n.630-874C>T n.248+6825C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.80072528G>C | CA2982077 | ANTXR2 | c.33C>G (p.Pro11=) c.-80+181C>G (n.-80+181C>G) c.-80+867C>G (n.-80+867C>G) n.630-874C>G n.248+6825C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.80072528G= | CA1471242279 | ANTXR2 | c.33C= (p.Pro11=) c.-80+181C= (n.-80+181C=) c.-80+867C= (n.-80+867C=) n.630-874C= n.248+6825C= | |
4 | g.80072528G>T | CA440063409 | ANTXR2 | c.33C>A (p.Pro11=) c.-80+181C>A (n.-80+181C>A) c.-80+867C>A (n.-80+867C>A) n.630-874C>A n.248+6825C>A | |
4 | g.80072531del | CA2671171461 | ANTXR2 | c.33del (p.Ser13AlafsTer?) c.-80+181del (n.-80+181del) c.-80+867del (n.-80+867del) n.630-874del n.248+6825del | gnomAD v4 |
4 | g.80072529G>A | CA357474666 | ANTXR2 | c.32C>T (p.Pro11Leu) c.-80+180C>T (n.-80+180C>T) c.-80+866C>T (n.-80+866C>T) n.630-875C>T n.248+6824C>T | |
4 | g.80072529G>C | CA357474665 | ANTXR2 | c.32C>G (p.Pro11Arg) c.-80+180C>G (n.-80+180C>G) c.-80+866C>G (n.-80+866C>G) n.630-875C>G n.248+6824C>G | gnomAD v4 |
4 | g.80072529G>T | CA357474664 | ANTXR2 | c.32C>A (p.Pro11His) c.-80+180C>A (n.-80+180C>A) c.-80+866C>A (n.-80+866C>A) n.630-875C>A n.248+6824C>A | gnomAD v4 |
4 | g.80072530G>A | CA357474667 | ANTXR2 | c.31C>T (p.Pro11Ser) c.-80+179C>T (n.-80+179C>T) c.-80+865C>T (n.-80+865C>T) n.630-876C>T n.248+6823C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.80072530G>C | CA2982078 | ANTXR2 | c.31C>G (p.Pro11Ala) c.-80+179C>G (n.-80+179C>G) c.-80+865C>G (n.-80+865C>G) n.630-876C>G n.248+6823C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.80072530G= | CA1471242288 | ANTXR2 | c.31C= (p.Pro11=) c.-80+179C= (n.-80+179C=) c.-80+865C= (n.-80+865C=) n.630-876C= n.248+6823C= | |
4 | g.80072530G>T | CA357474668 | ANTXR2 | c.31C>A (p.Pro11Thr) c.-80+179C>A (n.-80+179C>A) c.-80+865C>A (n.-80+865C>A) n.630-876C>A n.248+6823C>A | |
4 | g.80072531G>A | CA2982079 | ANTXR2 | c.30C>T (p.Ser10=) c.-80+178C>T (n.-80+178C>T) c.-80+864C>T (n.-80+864C>T) n.630-877C>T n.248+6822C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.80072531G>C | CA357474669 | ANTXR2 | c.30C>G (p.Ser10Arg) c.-80+178C>G (n.-80+178C>G) c.-80+864C>G (n.-80+864C>G) n.630-877C>G n.248+6822C>G | gnomAD v4 |
4 | g.80072531G= | CA1471242294 | ANTXR2 | c.30C= (p.Ser10=) c.-80+178C= (n.-80+178C=) c.-80+864C= (n.-80+864C=) n.630-877C= n.248+6822C= | |
4 | g.80072531G>T | CA357474670 | ANTXR2 | c.30C>A (p.Ser10Arg) c.-80+178C>A (n.-80+178C>A) c.-80+864C>A (n.-80+864C>A) n.630-877C>A n.248+6822C>A | gnomAD v4 |
4 | g.80072532C>A | CA357474671 | ANTXR2 | c.29G>T (p.Ser10Ile) c.-80+177G>T (n.-80+177G>T) c.-80+863G>T (n.-80+863G>T) n.630-878G>T n.248+6821G>T | |
4 | g.80072532C>G | CA357474672 | ANTXR2 | c.29G>C (p.Ser10Thr) c.-80+177G>C (n.-80+177G>C) c.-80+863G>C (n.-80+863G>C) n.630-878G>C n.248+6821G>C | |
4 | g.80072532C>T | CA357474673 | ANTXR2 | c.29G>A (p.Ser10Asn) c.-80+177G>A (n.-80+177G>A) c.-80+863G>A (n.-80+863G>A) n.630-878G>A n.248+6821G>A | |
4 | g.80072533T>A | CA357474674 | ANTXR2 | c.28A>T (p.Ser10Cys) c.-80+176A>T (n.-80+176A>T) c.-80+862A>T (n.-80+862A>T) n.630-879A>T n.248+6820A>T | |
4 | g.80072533T>C | CA357474675 | ANTXR2 | c.28A>G (p.Ser10Gly) c.-80+176A>G (n.-80+176A>G) c.-80+862A>G (n.-80+862A>G) n.630-879A>G n.248+6820A>G | COSMIC COSMIC COSMIC |
4 | g.80072533T>G | CA357474676 | ANTXR2 | c.28A>C (p.Ser10Arg) c.-80+176A>C (n.-80+176A>C) c.-80+862A>C (n.-80+862A>C) n.630-879A>C n.248+6820A>C | |
4 | g.80072534G>A | CA440063414 | ANTXR2 | c.27C>T (p.Arg9=) c.-80+175C>T (n.-80+175C>T) c.-80+861C>T (n.-80+861C>T) n.630-880C>T n.248+6819C>T | gnomAD v4 |
4 | g.80072534G>C | CA440063413 | ANTXR2 | c.27C>G (p.Arg9=) c.-80+175C>G (n.-80+175C>G) c.-80+861C>G (n.-80+861C>G) n.630-880C>G n.248+6819C>G | |
4 | g.80072534G>T | CA440063412 | ANTXR2 | c.27C>A (p.Arg9=) c.-80+175C>A (n.-80+175C>A) c.-80+861C>A (n.-80+861C>A) n.630-880C>A n.248+6819C>A | |
4 | g.80072535C>A | CA357474678 | ANTXR2 | c.26G>T (p.Arg9Leu) c.-80+174G>T (n.-80+174G>T) c.-80+860G>T (n.-80+860G>T) n.630-881G>T n.248+6818G>T | gnomAD v4 |
4 | g.80072535C= | CA1471242297 | ANTXR2 | c.26G= (p.Arg9=) c.-80+174G= (n.-80+174G=) c.-80+860G= (n.-80+860G=) n.630-881G= n.248+6818G= | |
4 | g.80072535C>G | CA357474677 | ANTXR2 | c.26G>C (p.Arg9Pro) c.-80+174G>C (n.-80+174G>C) c.-80+860G>C (n.-80+860G>C) n.630-881G>C n.248+6818G>C | |
4 | g.80072535C>T | CA100504964 | ANTXR2 | c.26G>A (p.Arg9His) c.-80+174G>A (n.-80+174G>A) c.-80+860G>A (n.-80+860G>A) n.630-881G>A n.248+6818G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.80072536G>A | CA357474679 | ANTXR2 | c.25C>T (p.Arg9Cys) c.-80+173C>T (n.-80+173C>T) c.-80+859C>T (n.-80+859C>T) n.630-882C>T n.248+6817C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.80072536G>C | CA357474680 | ANTXR2 | c.25C>G (p.Arg9Gly) c.-80+173C>G (n.-80+173C>G) c.-80+859C>G (n.-80+859C>G) n.630-882C>G n.248+6817C>G | |
4 | g.80072536G= | CA1471242300 | ANTXR2 | c.25C= (p.Arg9=) c.-80+173C= (n.-80+173C=) c.-80+859C= (n.-80+859C=) n.630-882C= n.248+6817C= | |
4 | g.80072536G>T | CA357474681 | ANTXR2 | c.25C>A (p.Arg9Ser) c.-80+173C>A (n.-80+173C>A) c.-80+859C>A (n.-80+859C>A) n.630-882C>A n.248+6817C>A | |
4 | g.80072537G>A | CA440063416 | ANTXR2 | c.24C>T (p.Ala8=) c.-80+172C>T (n.-80+172C>T) c.-80+858C>T (n.-80+858C>T) n.630-883C>T n.248+6816C>T | |
4 | g.80072537G>C | CA100504965 | ANTXR2 | c.24C>G (p.Ala8=) c.-80+172C>G (n.-80+172C>G) c.-80+858C>G (n.-80+858C>G) n.630-883C>G n.248+6816C>G | dbSNP |
4 | g.80072537G= | CA1471242304 | ANTXR2 | c.24C= (p.Ala8=) c.-80+172C= (n.-80+172C=) c.-80+858C= (n.-80+858C=) n.630-883C= n.248+6816C= | |
4 | g.80072537G>T | CA440063415 | ANTXR2 | c.24C>A (p.Ala8=) c.-80+172C>A (n.-80+172C>A) c.-80+858C>A (n.-80+858C>A) n.630-883C>A n.248+6816C>A | dbSNP |
4 | g.80072538G>A | CA100504966 | ANTXR2 | c.23C>T (p.Ala8Val) c.-80+171C>T (n.-80+171C>T) c.-80+857C>T (n.-80+857C>T) n.630-884C>T n.248+6815C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.80072538G>C | CA357474682 | ANTXR2 | c.23C>G (p.Ala8Gly) c.-80+171C>G (n.-80+171C>G) c.-80+857C>G (n.-80+857C>G) n.630-884C>G n.248+6815C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.80072538G= | CA1471242307 | ANTXR2 | c.23C= (p.Ala8=) c.-80+171C= (n.-80+171C=) c.-80+857C= (n.-80+857C=) n.630-884C= n.248+6815C= | |
4 | g.80072538G>T | CA357474683 | ANTXR2 | c.23C>A (p.Ala8Asp) c.-80+171C>A (n.-80+171C>A) c.-80+857C>A (n.-80+857C>A) n.630-884C>A n.248+6815C>A | gnomAD v4 |
4 | g.80072539C>A | CA357474684 | ANTXR2 | c.22G>T (p.Ala8Ser) c.-80+170G>T (n.-80+170G>T) c.-80+856G>T (n.-80+856G>T) n.630-885G>T n.248+6814G>T | gnomAD v4 |
4 | g.80072539C>G | CA357474685 | ANTXR2 | c.22G>C (p.Ala8Pro) c.-80+170G>C (n.-80+170G>C) c.-80+856G>C (n.-80+856G>C) n.630-885G>C n.248+6814G>C | |
4 | g.80072539C>T | CA357474686 | ANTXR2 | c.22G>A (p.Ala8Thr) c.-80+170G>A (n.-80+170G>A) c.-80+856G>A (n.-80+856G>A) n.630-885G>A n.248+6814G>A | gnomAD v4 |
4 | g.80072540C>A | CA440063417 | ANTXR2 | c.21G>T (p.Pro7=) c.-80+169G>T (n.-80+169G>T) c.-80+855G>T (n.-80+855G>T) n.630-886G>T n.248+6813G>T | gnomAD v4 |
4 | g.80072540C>G | CA440063419 | ANTXR2 | c.21G>C (p.Pro7=) c.-80+169G>C (n.-80+169G>C) c.-80+855G>C (n.-80+855G>C) n.630-886G>C n.248+6813G>C | |
4 | g.80072540C>T | CA440063418 | ANTXR2 | c.21G>A (p.Pro7=) c.-80+169G>A (n.-80+169G>A) c.-80+855G>A (n.-80+855G>A) n.630-886G>A n.248+6813G>A | |
4 | g.80072541G>A | CA2982080 | ANTXR2 | c.20C>T (p.Pro7Leu) c.-80+168C>T (n.-80+168C>T) c.-80+854C>T (n.-80+854C>T) n.630-887C>T n.248+6812C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.80072541G>C | CA357474687 | ANTXR2 | c.20C>G (p.Pro7Arg) c.-80+168C>G (n.-80+168C>G) c.-80+854C>G (n.-80+854C>G) n.630-887C>G n.248+6812C>G | gnomAD v4 |
4 | g.80072541G= | CA1471242311 | ANTXR2 | c.20C= (p.Pro7=) c.-80+168C= (n.-80+168C=) c.-80+854C= (n.-80+854C=) n.630-887C= n.248+6812C= | |
4 | g.80072541G>T | CA100504967 | ANTXR2 | c.20C>A (p.Pro7Gln) c.-80+168C>A (n.-80+168C>A) c.-80+854C>A (n.-80+854C>A) n.630-887C>A n.248+6812C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.80072544del | CA2671171462 | ANTXR2 | c.20del (p.Pro7ArgfsTer?) c.-80+168del (n.-80+168del) c.-80+854del (n.-80+854del) n.630-887del n.248+6812del | gnomAD v4 |
4 | g.80072542G>A | CA357474688 | ANTXR2 | c.19C>T (p.Pro7Ser) c.-80+167C>T (n.-80+167C>T) c.-80+853C>T (n.-80+853C>T) n.630-888C>T n.248+6811C>T | |
4 | g.80072542G>C | CA357474690 | ANTXR2 | c.19C>G (p.Pro7Ala) c.-80+167C>G (n.-80+167C>G) c.-80+853C>G (n.-80+853C>G) n.630-888C>G n.248+6811C>G | gnomAD v4 |
4 | g.80072542G>T | CA357474689 | ANTXR2 | c.19C>A (p.Pro7Thr) c.-80+167C>A (n.-80+167C>A) c.-80+853C>A (n.-80+853C>A) n.630-888C>A n.248+6811C>A | gnomAD v4 |
4 | g.80072543G>A | CA440063420 | ANTXR2 | c.18C>T (p.Ser6=) c.-80+166C>T (n.-80+166C>T) c.-80+852C>T (n.-80+852C>T) n.630-889C>T n.248+6810C>T | gnomAD v4 |
4 | g.80072543G>C | CA100504968 | ANTXR2 | c.18C>G (p.Ser6=) c.-80+166C>G (n.-80+166C>G) c.-80+852C>G (n.-80+852C>G) n.630-889C>G n.248+6810C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.80072543G= | CA1471242316 | ANTXR2 | c.18C= (p.Ser6=) c.-80+166C= (n.-80+166C=) c.-80+852C= (n.-80+852C=) n.630-889C= n.248+6810C= | |
4 | g.80072543G>T | CA100504969 | ANTXR2 | c.18C>A (p.Ser6=) c.-80+166C>A (n.-80+166C>A) c.-80+852C>A (n.-80+852C>A) n.630-889C>A n.248+6810C>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.80072544G>A | CA357474692 | ANTXR2 | c.17C>T (p.Ser6Phe) c.-80+165C>T (n.-80+165C>T) c.-80+851C>T (n.-80+851C>T) n.630-890C>T n.248+6809C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.80072544G>C | CA357474691 | ANTXR2 | c.17C>G (p.Ser6Cys) c.-80+165C>G (n.-80+165C>G) c.-80+851C>G (n.-80+851C>G) n.630-890C>G n.248+6809C>G | |
4 | g.80072544G= | CA1471242318 | ANTXR2 | c.17C= (p.Ser6=) c.-80+165C= (n.-80+165C=) c.-80+851C= (n.-80+851C=) n.630-890C= n.248+6809C= | |
4 | g.80072544G>T | CA357474693 | ANTXR2 | c.17C>A (p.Ser6Tyr) c.-80+165C>A (n.-80+165C>A) c.-80+851C>A (n.-80+851C>A) n.630-890C>A n.248+6809C>A | |
4 | g.80072545A>C | CA357474694 | ANTXR2 | c.16T>G (p.Ser6Ala) c.-80+164T>G (n.-80+164T>G) c.-80+850T>G (n.-80+850T>G) n.630-891T>G n.248+6808T>G | gnomAD v4 |
4 | g.80072545A>G | CA357474695 | ANTXR2 | c.16T>C (p.Ser6Pro) c.-80+164T>C (n.-80+164T>C) c.-80+850T>C (n.-80+850T>C) n.630-891T>C n.248+6808T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.80072545A>T | CA357474696 | ANTXR2 | c.16T>A (p.Ser6Thr) c.-80+164T>A (n.-80+164T>A) c.-80+850T>A (n.-80+850T>A) n.630-891T>A n.248+6808T>A | |
4 | g.80072545_80072574delinsACCGCTCCGCCACCATCCTGCGGCCGGGGG | CA1471242322 | ANTXR2 | c.-14_16delinsCCCCCGGCCGCAGGATGGTGGCGGAGCGGT c.-80+135_-80+164delinsCCCCCGGCCGCAGGATGGTGGCGGAGCGGT (n.-80+135_-80+164delinsCCCCCGGCCGCAGGATGGTGGCGGAGCGGT) c.-80+821_-80+850delinsCCCCCGGCCGCAGGATGGTGGCGGAGCGGT (n.-80+821_-80+850delinsCCCCCGGCCGCAGGATGGTGGCGGAGCGGT) n.630-920_630-891delinsCCCCCGGCCGCAGGATGGTGGCGGAGCGGT n.248+6779_248+6808delinsCCCCCGGCCGCAGGATGGTGGCGGAGCGGT | |
4 | g.80072546C>A | CA440063421 | ANTXR2 | c.15G>T (p.Arg5=) c.-80+163G>T (n.-80+163G>T) c.-80+849G>T (n.-80+849G>T) n.630-892G>T n.248+6807G>T | |
4 | g.80072546C>G | CA440063422 | ANTXR2 | c.15G>C (p.Arg5=) c.-80+163G>C (n.-80+163G>C) c.-80+849G>C (n.-80+849G>C) n.630-892G>C n.248+6807G>C | gnomAD v4 |
4 | g.80072546C>T | CA440063423 | ANTXR2 | c.15G>A (p.Arg5=) c.-80+163G>A (n.-80+163G>A) c.-80+849G>A (n.-80+849G>A) n.630-892G>A n.248+6807G>A | |
4 | g.80072548_80072576del | CA1064610682 | ANTXR2 | c.-14_15del c.-80+135_-80+163del (n.-80+135_-80+163del) c.-80+821_-80+849del (n.-80+821_-80+849del) n.630-920_630-892del n.248+6779_248+6807del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.80072547C>A | CA2982081 | ANTXR2 | c.14G>T (p.Arg5Leu) c.-80+162G>T (n.-80+162G>T) c.-80+848G>T (n.-80+848G>T) n.630-893G>T n.248+6806G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.80072547C= | CA1471242330 | ANTXR2 | c.14G= (p.Arg5=) c.-80+162G= (n.-80+162G=) c.-80+848G= (n.-80+848G=) n.630-893G= n.248+6806G= | |
4 | g.80072547C>G | CA100504970 | ANTXR2 | c.14G>C (p.Arg5Pro) c.-80+162G>C (n.-80+162G>C) c.-80+848G>C (n.-80+848G>C) n.630-893G>C n.248+6806G>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.80072547C>T | CA357474697 | ANTXR2 | c.14G>A (p.Arg5Gln) c.-80+162G>A (n.-80+162G>A) c.-80+848G>A (n.-80+848G>A) n.630-893G>A n.248+6806G>A | |
4 | g.80072548G>A | CA357474698 | ANTXR2 | c.13C>T (p.Arg5Trp) c.-80+161C>T (n.-80+161C>T) c.-80+847C>T (n.-80+847C>T) n.630-894C>T n.248+6805C>T | gnomAD v4 |
4 | g.80072548G>C | CA357474699 | ANTXR2 | c.13C>G (p.Arg5Gly) c.-80+161C>G (n.-80+161C>G) c.-80+847C>G (n.-80+847C>G) n.630-894C>G n.248+6805C>G | |
4 | g.80072548G>T | CA440063424 | ANTXR2 | c.13C>A (p.Arg5=) c.-80+161C>A (n.-80+161C>A) c.-80+847C>A (n.-80+847C>A) n.630-894C>A n.248+6805C>A | |
4 | g.80072549del | CA2762343898 | ANTXR2 | c.12del (p.Glu4AspfsTer?) c.-80+160del (n.-80+160del) c.-80+846del (n.-80+846del) n.630-895del n.248+6804del | |
4 | g.80072549C>A | CA357474700 | ANTXR2 | c.12G>T (p.Glu4Asp) c.-80+160G>T (n.-80+160G>T) c.-80+846G>T (n.-80+846G>T) n.630-895G>T n.248+6804G>T | |
4 | g.80072549C>G | CA357474701 | ANTXR2 | c.12G>C (p.Glu4Asp) c.-80+160G>C (n.-80+160G>C) c.-80+846G>C (n.-80+846G>C) n.630-895G>C n.248+6804G>C | |
4 | g.80072549C>T | CA440063425 | ANTXR2 | c.12G>A (p.Glu4=) c.-80+160G>A (n.-80+160G>A) c.-80+846G>A (n.-80+846G>A) n.630-895G>A n.248+6804G>A | |
4 | g.80072550T>A | CA357474702 | ANTXR2 | c.11A>T (p.Glu4Val) c.-80+159A>T (n.-80+159A>T) c.-80+845A>T (n.-80+845A>T) n.630-896A>T n.248+6803A>T | |
4 | g.80072550T>C | CA357474703 | ANTXR2 | c.11A>G (p.Glu4Gly) c.-80+159A>G (n.-80+159A>G) c.-80+845A>G (n.-80+845A>G) n.630-896A>G n.248+6803A>G | |
4 | g.80072550T>G | CA357474704 | ANTXR2 | c.11A>C (p.Glu4Ala) c.-80+159A>C (n.-80+159A>C) c.-80+845A>C (n.-80+845A>C) n.630-896A>C n.248+6803A>C | |
4 | g.80072551C>A | CA357474707 | ANTXR2 | c.10G>T (p.Glu4Ter) c.-80+158G>T (n.-80+158G>T) c.-80+844G>T (n.-80+844G>T) n.630-897G>T n.248+6802G>T | gnomAD v4 |
4 | g.80072551C= | CA1471242335 | ANTXR2 | c.10G= (p.Glu4=) c.-80+158G= (n.-80+158G=) c.-80+844G= (n.-80+844G=) n.630-897G= n.248+6802G= | |
4 | g.80072551C>G | CA357474706 | ANTXR2 | c.10G>C (p.Glu4Gln) c.-80+158G>C (n.-80+158G>C) c.-80+844G>C (n.-80+844G>C) n.630-897G>C n.248+6802G>C | gnomAD v4 |
4 | g.80072551C>T | CA357474705 | ANTXR2 | c.10G>A (p.Glu4Lys) c.-80+158G>A (n.-80+158G>A) c.-80+844G>A (n.-80+844G>A) n.630-897G>A n.248+6802G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.80072552C>A | CA440063426 | ANTXR2 | c.9G>T (p.Ala3=) c.-80+157G>T (n.-80+157G>T) c.-80+843G>T (n.-80+843G>T) n.630-898G>T n.248+6801G>T | gnomAD v4 |
4 | g.80072552C= | CA1471242336 | ANTXR2 | c.9G= (p.Ala3=) c.-80+157G= (n.-80+157G=) c.-80+843G= (n.-80+843G=) n.630-898G= n.248+6801G= | |
4 | g.80072552C>G | CA440063427 | ANTXR2 | c.9G>C (p.Ala3=) c.-80+157G>C (n.-80+157G>C) c.-80+843G>C (n.-80+843G>C) n.630-898G>C n.248+6801G>C | gnomAD v4 |
4 | g.80072552C>T | CA440063428 | ANTXR2 | c.9G>A (p.Ala3=) c.-80+157G>A (n.-80+157G>A) c.-80+843G>A (n.-80+843G>A) n.630-898G>A n.248+6801G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.80072553G>A | CA357474708 | ANTXR2 | c.8C>T (p.Ala3Val) c.-80+156C>T (n.-80+156C>T) c.-80+842C>T (n.-80+842C>T) n.630-899C>T n.248+6800C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.80072553G>C | CA357474709 | ANTXR2 | c.8C>G (p.Ala3Gly) c.-80+156C>G (n.-80+156C>G) c.-80+842C>G (n.-80+842C>G) n.630-899C>G n.248+6800C>G | |
4 | g.80072553G= | CA1471242337 | ANTXR2 | c.8C= (p.Ala3=) c.-80+156C= (n.-80+156C=) c.-80+842C= (n.-80+842C=) n.630-899C= n.248+6800C= | |
4 | g.80072553G>T | CA357474710 | ANTXR2 | c.8C>A (p.Ala3Glu) c.-80+156C>A (n.-80+156C>A) c.-80+842C>A (n.-80+842C>A) n.630-899C>A n.248+6800C>A | gnomAD v4 |
4 | g.80072554C>A | CA357474711 | ANTXR2 | c.7G>T (p.Ala3Ser) c.-80+155G>T (n.-80+155G>T) c.-80+841G>T (n.-80+841G>T) n.630-900G>T n.248+6799G>T | |
4 | g.80072554C>G | CA357474712 | ANTXR2 | c.7G>C (p.Ala3Pro) c.-80+155G>C (n.-80+155G>C) c.-80+841G>C (n.-80+841G>C) n.630-900G>C n.248+6799G>C | |
4 | g.80072554C>T | CA357474713 | ANTXR2 | c.7G>A (p.Ala3Thr) c.-80+155G>A (n.-80+155G>A) c.-80+841G>A (n.-80+841G>A) n.630-900G>A n.248+6799G>A | |
4 | g.80072555C>A | CA440063429 | ANTXR2 | c.6G>T (p.Val2=) c.-80+154G>T (n.-80+154G>T) c.-80+840G>T (n.-80+840G>T) n.630-901G>T n.248+6798G>T | gnomAD v4 |
4 | g.80072555C= | CA1471242341 | ANTXR2 | c.6G= (p.Val2=) c.-80+154G= (n.-80+154G=) c.-80+840G= (n.-80+840G=) n.630-901G= n.248+6798G= | |
4 | g.80072555C>G | CA440063430 | ANTXR2 | c.6G>C (p.Val2=) c.-80+154G>C (n.-80+154G>C) c.-80+840G>C (n.-80+840G>C) n.630-901G>C n.248+6798G>C | |
4 | g.80072555C>T | CA2982082 | ANTXR2 | c.6G>A (p.Val2=) c.-80+154G>A (n.-80+154G>A) c.-80+840G>A (n.-80+840G>A) n.630-901G>A n.248+6798G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.80072556A= | CA1471242353 | ANTXR2 | c.5T= (p.Val2=) c.-80+153T= (n.-80+153T=) c.-80+839T= (n.-80+839T=) n.630-902T= n.248+6797T= | |
4 | g.80072556A>C | CA2982083 | ANTXR2 | c.5T>G (p.Val2Gly) c.-80+153T>G (n.-80+153T>G) c.-80+839T>G (n.-80+839T>G) n.630-902T>G n.248+6797T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.80072556A>G | CA357474714 | ANTXR2 | c.5T>C (p.Val2Ala) c.-80+153T>C (n.-80+153T>C) c.-80+839T>C (n.-80+839T>C) n.630-902T>C n.248+6797T>C | gnomAD v4 |
4 | g.80072556A>T | CA357474715 | ANTXR2 | c.5T>A (p.Val2Glu) c.-80+153T>A (n.-80+153T>A) c.-80+839T>A (n.-80+839T>A) n.630-902T>A n.248+6797T>A | |
4 | g.80072557C>A | CA357474716 | ANTXR2 | c.4G>T (p.Val2Leu) c.-80+152G>T (n.-80+152G>T) c.-80+838G>T (n.-80+838G>T) n.630-903G>T n.248+6796G>T | gnomAD v4 |
4 | g.80072557C= | CA1471242356 | ANTXR2 | c.4G= (p.Val2=) c.-80+152G= (n.-80+152G=) c.-80+838G= (n.-80+838G=) n.630-903G= n.248+6796G= | |
4 | g.80072557C>G | CA357474717 | ANTXR2 | c.4G>C (p.Val2Leu) c.-80+152G>C (n.-80+152G>C) c.-80+838G>C (n.-80+838G>C) n.630-903G>C n.248+6796G>C | dbSNP |
4 | g.80072557C>T | CA357474718 | ANTXR2 | c.4G>A (p.Val2Met) c.-80+152G>A (n.-80+152G>A) c.-80+838G>A (n.-80+838G>A) n.630-903G>A n.248+6796G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.80072558C>A | CA357474720 | ANTXR2 | c.3G>T (p.Met1Ile) c.-80+151G>T (n.-80+151G>T) c.-80+837G>T (n.-80+837G>T) n.630-904G>T n.248+6795G>T | gnomAD v4 |
4 | g.80072558C>G | CA357474721 | ANTXR2 | c.3G>C (p.Met1Ile) c.-80+151G>C (n.-80+151G>C) c.-80+837G>C (n.-80+837G>C) n.630-904G>C n.248+6795G>C | |
4 | g.80072558C>T | CA357474719 | ANTXR2 | c.3G>A (p.Met1Ile) c.-80+151G>A (n.-80+151G>A) c.-80+837G>A (n.-80+837G>A) n.630-904G>A n.248+6795G>A | |
4 | g.80072559A= | CA1471242367 | ANTXR2 | c.2T= (p.Met1=) c.-80+150T= (n.-80+150T=) c.-80+836T= (n.-80+836T=) n.630-905T= n.248+6794T= | |
4 | g.80072559A>C | CA357474722 | ANTXR2 | c.2T>G (p.Met1Arg) c.-80+150T>G (n.-80+150T>G) c.-80+836T>G (n.-80+836T>G) n.630-905T>G n.248+6794T>G | dbSNP |
4 | g.80072559A>G | CA357474723 | ANTXR2 | c.2T>C (p.Met1Thr) c.-80+150T>C (n.-80+150T>C) c.-80+836T>C (n.-80+836T>C) n.630-905T>C n.248+6794T>C | |
4 | g.80072559A>T | CA357474724 | ANTXR2 | c.2T>A (p.Met1Lys) c.-80+150T>A (n.-80+150T>A) c.-80+836T>A (n.-80+836T>A) n.630-905T>A n.248+6794T>A | |
4 | g.80072560T>A | CA357474725 | ANTXR2 | c.1A>T (p.Met1Leu) c.-80+149A>T (n.-80+149A>T) c.-80+835A>T (n.-80+835A>T) n.630-906A>T n.248+6793A>T | |
4 | g.80072560T>C | CA357474726 | ANTXR2 | c.1A>G (p.Met1Val) c.-80+149A>G (n.-80+149A>G) c.-80+835A>G (n.-80+835A>G) n.630-906A>G n.248+6793A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.80072560T>G | CA357474727 | ANTXR2 | c.1A>C (p.Met1Leu) c.-80+149A>C (n.-80+149A>C) c.-80+835A>C (n.-80+835A>C) n.630-906A>C n.248+6793A>C | |
4 | g.80072560T= | CA1471242371 | ANTXR2 | c.1A= (p.Met1=) c.-80+149A= (n.-80+149A=) c.-80+835A= (n.-80+835A=) n.630-906A= n.248+6793A= | |
4 | g.80072561C>A | CA1471242375 | ANTXR2 | c.-1G>T (n.-1G>T) c.-80+148G>T (n.-80+148G>T) c.-80+834G>T (n.-80+834G>T) n.630-907G>T n.248+6792G>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.80072561C= | CA1471242374 | ANTXR2 | c.-1G= (n.-1G=) c.-80+148G= (n.-80+148G=) c.-80+834G= (n.-80+834G=) n.630-907G= n.248+6792G= | |
4 | g.80072561C>G | CA1471242376 | ANTXR2 | c.-1G>C (n.-1G>C) c.-80+148G>C (n.-80+148G>C) c.-80+834G>C (n.-80+834G>C) n.630-907G>C n.248+6792G>C | dbSNP |
4 | g.80072561C>T | CA2671171463 | ANTXR2 | c.-1G>A (n.-1G>A) c.-80+148G>A (n.-80+148G>A) c.-80+834G>A (n.-80+834G>A) n.630-907G>A n.248+6792G>A | gnomAD v4 |
4 | g.80072562C= | CA1471242379 | ANTXR2 | c.-2G= (n.-2G=) c.-80+147G= (n.-80+147G=) c.-80+833G= (n.-80+833G=) n.630-908G= n.248+6791G= | |
4 | g.80072562C>T | CA798893652 | ANTXR2 | c.-2G>A (n.-2G>A) c.-80+147G>A (n.-80+147G>A) c.-80+833G>A (n.-80+833G>A) n.630-908G>A n.248+6791G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.80072563T>A | CA2671171464 | ANTXR2 | c.-3A>T (n.-3A>T) c.-80+146A>T (n.-80+146A>T) c.-80+832A>T (n.-80+832A>T) n.630-909A>T n.248+6790A>T | gnomAD v4 |
4 | g.80072563T>C | CA553083383 | ANTXR2 | c.-3A>G (n.-3A>G) c.-80+146A>G (n.-80+146A>G) c.-80+832A>G (n.-80+832A>G) n.630-909A>G n.248+6790A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.80072563T>G | CA553083384 | ANTXR2 | c.-3A>C (n.-3A>C) c.-80+146A>C (n.-80+146A>C) c.-80+832A>C (n.-80+832A>C) n.630-909A>C n.248+6790A>C | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.80072563T= | CA1471242382 | ANTXR2 | c.-3A= (n.-3A=) c.-80+146A= (n.-80+146A=) c.-80+832A= (n.-80+832A=) n.630-909A= n.248+6790A= | |
4 | g.80072564G>A | CA2578126647 | ANTXR2 | c.-4C>T (n.-4C>T) c.-80+145C>T (n.-80+145C>T) c.-80+831C>T (n.-80+831C>T) n.630-910C>T n.248+6789C>T | |
4 | g.80072565C>A | CA2982085 | ANTXR2 | c.-5G>T (n.-5G>T) c.-80+144G>T (n.-80+144G>T) c.-80+830G>T (n.-80+830G>T) n.630-911G>T n.248+6788G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.80072565C= | CA1471242393 | ANTXR2 | c.-5G= (n.-5G=) c.-80+144G= (n.-80+144G=) c.-80+830G= (n.-80+830G=) n.630-911G= n.248+6788G= | |
4 | g.80072565C>T | CA2982084 | ANTXR2 | c.-5G>A (n.-5G>A) c.-80+144G>A (n.-80+144G>A) c.-80+830G>A (n.-80+830G>A) n.630-911G>A n.248+6788G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.80072566G>A | CA2671171465 | ANTXR2 | c.-6C>T (n.-6C>T) c.-80+143C>T (n.-80+143C>T) c.-80+829C>T (n.-80+829C>T) n.630-912C>T n.248+6787C>T | gnomAD v4 |
4 | g.80072566G= | CA1471242396 | ANTXR2 | c.-6C= (n.-6C=) c.-80+143C= (n.-80+143C=) c.-80+829C= (n.-80+829C=) n.630-912C= n.248+6787C= | |
4 | g.80072566G>T | CA1471242398 | ANTXR2 | c.-6C>A (n.-6C>A) c.-80+143C>A (n.-80+143C>A) c.-80+829C>A (n.-80+829C>A) n.630-912C>A n.248+6787C>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.80072567G>T | CA2671171466 | ANTXR2 | c.-7C>A (n.-7C>A) c.-80+142C>A (n.-80+142C>A) c.-80+828C>A (n.-80+828C>A) n.630-913C>A n.248+6786C>A | gnomAD v4 |
4 | g.80072568C>A | CA2671171467 | ANTXR2 | c.-8G>T (n.-8G>T) c.-80+141G>T (n.-80+141G>T) c.-80+827G>T (n.-80+827G>T) n.630-914G>T n.248+6785G>T | gnomAD v4 |
4 | g.80072568C= | CA1471242403 | ANTXR2 | c.-8G= (n.-8G=) c.-80+141G= (n.-80+141G=) c.-80+827G= (n.-80+827G=) n.630-914G= n.248+6785G= | |
4 | g.80072568C>T | CA1471242407 | ANTXR2 | c.-8G>A (n.-8G>A) c.-80+141G>A (n.-80+141G>A) c.-80+827G>A (n.-80+827G>A) n.630-914G>A n.248+6785G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.80072569C>T | CA2671171468 | ANTXR2 | c.-9G>A (n.-9G>A) c.-80+140G>A (n.-80+140G>A) c.-80+826G>A (n.-80+826G>A) n.630-915G>A n.248+6784G>A | gnomAD v4 |
4 | g.80072569_80072570delinsCG | CA1471242411 | ANTXR2 | c.-10_-9delinsCG (n.-10_-9delinsCG) c.-80+139_-80+140delinsCG (n.-80+139_-80+140delinsCG) c.-80+825_-80+826delinsCG (n.-80+825_-80+826delinsCG) n.630-916_630-915delinsCG n.248+6783_248+6784delinsCG | |
4 | g.80072570G>A | CA2982086 | ANTXR2 | c.-10C>T (n.-10C>T) c.-80+139C>T (n.-80+139C>T) c.-80+825C>T (n.-80+825C>T) n.630-916C>T n.248+6783C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.80072570G>C | CA1064610691 | ANTXR2 | c.-10C>G (n.-10C>G) c.-80+139C>G (n.-80+139C>G) c.-80+825C>G (n.-80+825C>G) n.630-916C>G n.248+6783C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.80072570G= | CA1471242414 | ANTXR2 | c.-10C= (n.-10C=) c.-80+139C= (n.-80+139C=) c.-80+825C= (n.-80+825C=) n.630-916C= n.248+6783C= | |
4 | g.80072570G>T | CA553083385 | ANTXR2 | c.-10C>A (n.-10C>A) c.-80+139C>A (n.-80+139C>A) c.-80+825C>A (n.-80+825C>A) n.630-916C>A n.248+6783C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.80072574del | CA1064610689 | ANTXR2 | c.-10del (n.-10del) c.-80+139del (n.-80+139del) c.-80+825del (n.-80+825del) n.630-916del n.248+6783del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.80072572G>A | CA100504971 | ANTXR2 | c.-12C>T (n.-12C>T) c.-80+137C>T (n.-80+137C>T) c.-80+823C>T (n.-80+823C>T) n.630-918C>T n.248+6781C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.80072572G= | CA1471242418 | ANTXR2 | c.-12C= (n.-12C=) c.-80+137C= (n.-80+137C=) c.-80+823C= (n.-80+823C=) n.630-918C= n.248+6781C= | |
4 | g.80072572G>T | CA2671171469 | ANTXR2 | c.-12C>A (n.-12C>A) c.-80+137C>A (n.-80+137C>A) c.-80+823C>A (n.-80+823C>A) n.630-918C>A n.248+6781C>A | gnomAD v4 |
4 | g.80072573G>A | CA2671171470 | ANTXR2 | c.-13C>T (n.-13C>T) c.-80+136C>T (n.-80+136C>T) c.-80+822C>T (n.-80+822C>T) n.630-919C>T n.248+6780C>T | gnomAD v4 |
4 | g.80072573G= | CA1471242422 | ANTXR2 | c.-13C= (n.-13C=) c.-80+136C= (n.-80+136C=) c.-80+822C= (n.-80+822C=) n.630-919C= n.248+6780C= | |
4 | g.80072573G>T | CA2982087 | ANTXR2 | c.-13C>A (n.-13C>A) c.-80+136C>A (n.-80+136C>A) c.-80+822C>A (n.-80+822C>A) n.630-919C>A n.248+6780C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.80072574G>A | CA798893691 | ANTXR2 | c.-14C>T (n.-14C>T) c.-80+135C>T (n.-80+135C>T) c.-80+821C>T (n.-80+821C>T) n.630-920C>T n.248+6779C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.80072574G>C | CA553083386 | ANTXR2 | c.-14C>G (n.-14C>G) c.-80+135C>G (n.-80+135C>G) c.-80+821C>G (n.-80+821C>G) n.630-920C>G n.248+6779C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.80072574G= | CA1471242428 | ANTXR2 | c.-14C= (n.-14C=) c.-80+135C= (n.-80+135C=) c.-80+821C= (n.-80+821C=) n.630-920C= n.248+6779C= | |
4 | g.80072575C>A | CA2671171471 | ANTXR2 | c.-15G>T (n.-15G>T) c.-80+134G>T (n.-80+134G>T) c.-80+820G>T (n.-80+820G>T) n.630-921G>T n.248+6778G>T | gnomAD v4 |
4 | g.80072575C= | CA1471242431 | ANTXR2 | c.-15G= (n.-15G=) c.-80+134G= (n.-80+134G=) c.-80+820G= (n.-80+820G=) n.630-921G= n.248+6778G= | |
4 | g.80072575C>T | CA1064610693 | ANTXR2 | c.-15G>A (n.-15G>A) c.-80+134G>A (n.-80+134G>A) c.-80+820G>A (n.-80+820G>A) n.630-921G>A n.248+6778G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.80072576C= | CA1471242436 | ANTXR2 | c.-16G= (n.-16G=) c.-80+133G= (n.-80+133G=) c.-80+819G= (n.-80+819G=) n.630-922G= n.248+6777G= | |
4 | g.80072576C>G | CA1064610694 | ANTXR2 | c.-16G>C (n.-16G>C) c.-80+133G>C (n.-80+133G>C) c.-80+819G>C (n.-80+819G>C) n.630-922G>C n.248+6777G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.80072576C>T | CA2671171472 | ANTXR2 | c.-16G>A (n.-16G>A) c.-80+133G>A (n.-80+133G>A) c.-80+819G>A (n.-80+819G>A) n.630-922G>A n.248+6777G>A | gnomAD v4 |
4 | g.80072577T>A | CA2671171474 | ANTXR2 | c.-17A>T (n.-17A>T) c.-80+132A>T (n.-80+132A>T) c.-80+818A>T (n.-80+818A>T) n.630-923A>T n.248+6776A>T | gnomAD v4 |
4 | g.80072577T>C | CA2671171473 | ANTXR2 | c.-17A>G (n.-17A>G) c.-80+132A>G (n.-80+132A>G) c.-80+818A>G (n.-80+818A>G) n.630-923A>G n.248+6776A>G | gnomAD v4 |
4 | g.80072578G>A | CA553083387 | ANTXR2 | c.-18C>T (n.-18C>T) c.-80+131C>T (n.-80+131C>T) c.-80+817C>T (n.-80+817C>T) n.630-924C>T n.248+6775C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.80072578G= | CA1471242438 | ANTXR2 | c.-18C= (n.-18C=) c.-80+131C= (n.-80+131C=) c.-80+817C= (n.-80+817C=) n.630-924C= n.248+6775C= | |
4 | g.80072578G>T | CA100504972 | ANTXR2 | c.-18C>A (n.-18C>A) c.-80+131C>A (n.-80+131C>A) c.-80+817C>A (n.-80+817C>A) n.630-924C>A n.248+6775C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.80072580G>A | CA1471242441 | ANTXR2 | c.-20C>T (n.-20C>T) c.-80+129C>T (n.-80+129C>T) c.-80+815C>T (n.-80+815C>T) n.630-926C>T n.248+6773C>T | dbSNP |
4 | g.80072580G= | CA1471242440 | ANTXR2 | c.-20C= (n.-20C=) c.-80+129C= (n.-80+129C=) c.-80+815C= (n.-80+815C=) n.630-926C= n.248+6773C= | |
4 | g.80072581A= | CA1471242443 | ANTXR2 | c.-21T= (n.-21T=) c.-80+128T= (n.-80+128T=) c.-80+814T= (n.-80+814T=) n.630-927T= n.248+6772T= | |
4 | g.80072581A>C | CA2762343899 | ANTXR2 | c.-21T>G (n.-21T>G) c.-80+128T>G (n.-80+128T>G) c.-80+814T>G (n.-80+814T>G) n.630-927T>G n.248+6772T>G | |
4 | g.80072581A>G | CA2671171475 | ANTXR2 | c.-21T>C (n.-21T>C) c.-80+128T>C (n.-80+128T>C) c.-80+814T>C (n.-80+814T>C) n.630-927T>C n.248+6772T>C | gnomAD v4 |
4 | g.80072581A>T | CA2982088 | ANTXR2 | c.-21T>A (n.-21T>A) c.-80+128T>A (n.-80+128T>A) c.-80+814T>A (n.-80+814T>A) n.630-927T>A n.248+6772T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.80072582C>A | CA2671171476 | ANTXR2 | c.-22G>T (n.-22G>T) c.-80+127G>T (n.-80+127G>T) c.-80+813G>T (n.-80+813G>T) n.630-928G>T n.248+6771G>T | gnomAD v4 |
4 | g.80072582C= | CA1471242449 | ANTXR2 | c.-22G= (n.-22G=) c.-80+127G= (n.-80+127G=) c.-80+813G= (n.-80+813G=) n.630-928G= n.248+6771G= | |
4 | g.80072582C>T | CA1471242446 | ANTXR2 | c.-22G>A (n.-22G>A) c.-80+127G>A (n.-80+127G>A) c.-80+813G>A (n.-80+813G>A) n.630-928G>A n.248+6771G>A | dbSNP |
4 | g.80072583T>A | CA2982089 | ANTXR2 | c.-23A>T (n.-23A>T) c.-80+126A>T (n.-80+126A>T) c.-80+812A>T (n.-80+812A>T) n.630-929A>T n.248+6770A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.80072583T>C | CA2578126648 | ANTXR2 | c.-23A>G (n.-23A>G) c.-80+126A>G (n.-80+126A>G) c.-80+812A>G (n.-80+812A>G) n.630-929A>G n.248+6770A>G | gnomAD v4 |
4 | g.80072583T= | CA1471242452 | ANTXR2 | c.-23A= (n.-23A=) c.-80+126A= (n.-80+126A=) c.-80+812A= (n.-80+812A=) n.630-929A= n.248+6770A= | |
4 | g.80072584C>A | CA2671171477 | ANTXR2 | c.-24G>T (n.-24G>T) c.-80+125G>T (n.-80+125G>T) c.-80+811G>T (n.-80+811G>T) n.630-930G>T n.248+6769G>T | gnomAD v4 |
4 | g.80072584C>G | CA2578126650 | ANTXR2 | c.-24G>C (n.-24G>C) c.-80+125G>C (n.-80+125G>C) c.-80+811G>C (n.-80+811G>C) n.630-930G>C n.248+6769G>C | |
4 | g.80072584C>T | CA2578126649 | ANTXR2 | c.-24G>A (n.-24G>A) c.-80+125G>A (n.-80+125G>A) c.-80+811G>A (n.-80+811G>A) n.630-930G>A n.248+6769G>A | gnomAD v4 |
4 | g.80072585C>G | CA2671171478 | ANTXR2 | c.-25G>C (n.-25G>C) c.-80+124G>C (n.-80+124G>C) c.-80+810G>C (n.-80+810G>C) n.630-931G>C n.248+6768G>C | gnomAD v4 |
4 | g.80072585C>T | CA2671171479 | ANTXR2 | c.-25G>A (n.-25G>A) c.-80+124G>A (n.-80+124G>A) c.-80+810G>A (n.-80+810G>A) n.630-931G>A n.248+6768G>A | gnomAD v4 |
4 | g.80072586C>T | CA2671171480 | ANTXR2 | c.-26G>A (n.-26G>A) c.-80+123G>A (n.-80+123G>A) c.-80+809G>A (n.-80+809G>A) n.630-932G>A n.248+6767G>A | gnomAD v4 |
4 | g.80072587T>A | CA440063431 | ANTXR2 | c.-27A>T (n.-27A>T) c.-80+122A>T (n.-80+122A>T) c.-80+808A>T (n.-80+808A>T) n.630-933A>T n.248+6766A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.80072587T= | CA1471242455 | ANTXR2 | c.-27A= (n.-27A=) c.-80+122A= (n.-80+122A=) c.-80+808A= (n.-80+808A=) n.630-933A= n.248+6766A= | |
4 | g.80072588C>G | CA2671171481 | ANTXR2 | c.-28G>C (n.-28G>C) c.-80+121G>C (n.-80+121G>C) c.-80+807G>C (n.-80+807G>C) n.630-934G>C n.248+6765G>C | gnomAD v4 |
4 | g.80072589C>A | CA553083388 | ANTXR2 | c.-29G>T (n.-29G>T) c.-80+120G>T (n.-80+120G>T) c.-80+806G>T (n.-80+806G>T) n.630-935G>T n.248+6764G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.80072589C= | CA1471242459 | ANTXR2 | c.-29G= (n.-29G=) c.-80+120G= (n.-80+120G=) c.-80+806G= (n.-80+806G=) n.630-935G= n.248+6764G= | |
4 | g.80072589C>T | CA553083389 | ANTXR2 | c.-29G>A (n.-29G>A) c.-80+120G>A (n.-80+120G>A) c.-80+806G>A (n.-80+806G>A) n.630-935G>A n.248+6764G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.80072590C>A | CA2671171482 | ANTXR2 | c.-30G>T (n.-30G>T) c.-80+119G>T (n.-80+119G>T) c.-80+805G>T (n.-80+805G>T) n.630-936G>T n.248+6763G>T | gnomAD v4 |
4 | g.80072590C>G | CA2671171483 | ANTXR2 | c.-30G>C (n.-30G>C) c.-80+119G>C (n.-80+119G>C) c.-80+805G>C (n.-80+805G>C) n.630-936G>C n.248+6763G>C | gnomAD v4 |
4 | g.80072590C>T | CA2671171484 | ANTXR2 | c.-30G>A (n.-30G>A) c.-80+119G>A (n.-80+119G>A) c.-80+805G>A (n.-80+805G>A) n.630-936G>A n.248+6763G>A | gnomAD v4 |
4 | g.80072591G>A | CA1471242470 | ANTXR2 | c.-31C>T (n.-31C>T) c.-80+118C>T (n.-80+118C>T) c.-80+804C>T (n.-80+804C>T) n.630-937C>T n.248+6762C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.80072591G= | CA1471242463 | ANTXR2 | c.-31C= (n.-31C=) c.-80+118C= (n.-80+118C=) c.-80+804C= (n.-80+804C=) n.630-937C= n.248+6762C= | |
4 | g.80072591G>T | CA2671171485 | ANTXR2 | c.-31C>A (n.-31C>A) c.-80+118C>A (n.-80+118C>A) c.-80+804C>A (n.-80+804C>A) n.630-937C>A n.248+6762C>A | gnomAD v4 |
4 | g.80072592C>A | CA2671171486 | ANTXR2 | c.-32G>T (n.-32G>T) c.-80+117G>T (n.-80+117G>T) c.-80+803G>T (n.-80+803G>T) n.630-938G>T n.248+6761G>T | gnomAD v4 |
4 | g.80072593T>C | CA798893708 | ANTXR2 | c.-33A>G (n.-33A>G) c.-80+116A>G (n.-80+116A>G) c.-80+802A>G (n.-80+802A>G) n.630-939A>G n.248+6760A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.80072593T= | CA1471242474 | ANTXR2 | c.-33A= (n.-33A=) c.-80+116A= (n.-80+116A=) c.-80+802A= (n.-80+802A=) n.630-939A= n.248+6760A= | |
4 | g.80072594C= | CA1471242476 | ANTXR2 | c.-34G= (n.-34G=) c.-80+115G= (n.-80+115G=) c.-80+801G= (n.-80+801G=) n.630-940G= n.248+6759G= | |
4 | g.80072594C>G | CA2671171487 | ANTXR2 | c.-34G>C (n.-34G>C) c.-80+115G>C (n.-80+115G>C) c.-80+801G>C (n.-80+801G>C) n.630-940G>C n.248+6759G>C | gnomAD v4 |
4 | g.80072594C>T | CA2982090 | ANTXR2 | c.-34G>A (n.-34G>A) c.-80+115G>A (n.-80+115G>A) c.-80+801G>A (n.-80+801G>A) n.630-940G>A n.248+6759G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.80072595G>A | CA2671171488 | ANTXR2 | c.-35C>T (n.-35C>T) c.-80+114C>T (n.-80+114C>T) c.-80+800C>T (n.-80+800C>T) n.630-941C>T n.248+6758C>T | gnomAD v4 |
4 | g.80072595G>C | CA2671171489 | ANTXR2 | c.-35C>G (n.-35C>G) c.-80+114C>G (n.-80+114C>G) c.-80+800C>G (n.-80+800C>G) n.630-941C>G n.248+6758C>G | gnomAD v4 |
4 | g.80072595G= | CA1471242480 | ANTXR2 | c.-35C= (n.-35C=) c.-80+114C= (n.-80+114C=) c.-80+800C= (n.-80+800C=) n.630-941C= n.248+6758C= | |
4 | g.80072595G>T | CA1471242483 | ANTXR2 | c.-35C>A (n.-35C>A) c.-80+114C>A (n.-80+114C>A) c.-80+800C>A (n.-80+800C>A) n.630-941C>A n.248+6758C>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.80072596C>G | CA2671171490 | ANTXR2 | c.-36G>C (n.-36G>C) c.-80+113G>C (n.-80+113G>C) c.-80+799G>C (n.-80+799G>C) n.630-942G>C n.248+6757G>C | gnomAD v4 |
4 | g.80072596C>T | CA2671171491 | ANTXR2 | c.-36G>A (n.-36G>A) c.-80+113G>A (n.-80+113G>A) c.-80+799G>A (n.-80+799G>A) n.630-942G>A n.248+6757G>A | gnomAD v4 |
4 | g.80072598G>A | CA2671171492 | ANTXR2 | c.-38C>T (n.-38C>T) c.-80+111C>T (n.-80+111C>T) c.-80+797C>T (n.-80+797C>T) n.630-944C>T n.248+6755C>T | gnomAD v4 |
4 | g.80072599T>A | CA553083390 | ANTXR2 | c.-39A>T (n.-39A>T) c.-80+110A>T (n.-80+110A>T) c.-80+796A>T (n.-80+796A>T) n.630-945A>T n.248+6754A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.80072599T>C | CA2671171493 | ANTXR2 | c.-39A>G (n.-39A>G) c.-80+110A>G (n.-80+110A>G) c.-80+796A>G (n.-80+796A>G) n.630-945A>G n.248+6754A>G | gnomAD v4 |
4 | g.80072599T= | CA1471242485 | ANTXR2 | c.-39A= (n.-39A=) c.-80+110A= (n.-80+110A=) c.-80+796A= (n.-80+796A=) n.630-945A= n.248+6754A= | |
4 | g.80072600C>A | CA553083391 | ANTXR2 | c.-40G>T (n.-40G>T) c.-80+109G>T (n.-80+109G>T) c.-80+795G>T (n.-80+795G>T) n.630-946G>T n.248+6753G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.80072600C= | CA1471242488 | ANTXR2 | c.-40G= (n.-40G=) c.-80+109G= (n.-80+109G=) c.-80+795G= (n.-80+795G=) n.630-946G= n.248+6753G= | |
4 | g.80072603del | CA2671171494 | ANTXR2 | c.-40del (n.-40del) c.-80+109del (n.-80+109del) c.-80+795del (n.-80+795del) n.630-946del n.248+6753del | gnomAD v4 |
4 | g.80072601C>A | CA2671171495 | ANTXR2 | c.-41G>T (n.-41G>T) c.-80+108G>T (n.-80+108G>T) c.-80+794G>T (n.-80+794G>T) n.630-947G>T n.248+6752G>T | gnomAD v4 |
4 | g.80072601C= | CA1471242491 | ANTXR2 | c.-41G= (n.-41G=) c.-80+108G= (n.-80+108G=) c.-80+794G= (n.-80+794G=) n.630-947G= n.248+6752G= | |
4 | g.80072601C>G | CA553083392 | ANTXR2 | c.-41G>C (n.-41G>C) c.-80+108G>C (n.-80+108G>C) c.-80+794G>C (n.-80+794G>C) n.630-947G>C n.248+6752G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.80072602C>A | CA2671171496 | ANTXR2 | c.-42G>T (n.-42G>T) c.-80+107G>T (n.-80+107G>T) c.-80+793G>T (n.-80+793G>T) n.630-948G>T n.248+6751G>T | gnomAD v4 |
4 | g.80072602C>T | CA2671171497 | ANTXR2 | c.-42G>A (n.-42G>A) c.-80+107G>A (n.-80+107G>A) c.-80+793G>A (n.-80+793G>A) n.630-948G>A n.248+6751G>A | gnomAD v4 |
4 | g.80072603C>A | CA2671171498 | ANTXR2 | c.-43G>T (n.-43G>T) c.-80+106G>T (n.-80+106G>T) c.-80+792G>T (n.-80+792G>T) n.630-949G>T n.248+6750G>T | gnomAD v4 |
4 | g.80072605A= | CA1471242494 | ANTXR2 | c.-45T= (n.-45T=) c.-80+104T= (n.-80+104T=) c.-80+790T= (n.-80+790T=) n.630-951T= n.248+6748T= | |
4 | g.80072605A>G | CA553083393 | ANTXR2 | c.-45T>C (n.-45T>C) c.-80+104T>C (n.-80+104T>C) c.-80+790T>C (n.-80+790T>C) n.630-951T>C n.248+6748T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.80072607G>A | CA798893730 | ANTXR2 | c.-47C>T (n.-47C>T) c.-80+102C>T (n.-80+102C>T) c.-80+788C>T (n.-80+788C>T) n.630-953C>T n.248+6746C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.80072607G= | CA1471242498 | ANTXR2 | c.-47C= (n.-47C=) c.-80+102C= (n.-80+102C=) c.-80+788C= (n.-80+788C=) n.630-953C= n.248+6746C= | |
4 | g.80072607G>T | CA2671171499 | ANTXR2 | c.-47C>A (n.-47C>A) c.-80+102C>A (n.-80+102C>A) c.-80+788C>A (n.-80+788C>A) n.630-953C>A n.248+6746C>A | gnomAD v4 |
4 | g.80072608C>A | CA2671171500 | ANTXR2 | c.-48G>T (n.-48G>T) c.-80+101G>T (n.-80+101G>T) c.-80+787G>T (n.-80+787G>T) n.630-954G>T n.248+6745G>T | gnomAD v4 |
4 | g.80072608_80072609insCTG | CA2671171501 | ANTXR2 | c.-49_-48insCAG (n.-49_-48insCAG) c.-80+100_-80+101insCAG (n.-80+100_-80+101insCAG) c.-80+786_-80+787insCAG (n.-80+786_-80+787insCAG) n.630-955_630-954insCAG n.248+6744_248+6745insCAG | gnomAD v4 |
4 | g.80072609T>G | CA2671171502 | ANTXR2 | c.-49A>C (n.-49A>C) c.-80+100A>C (n.-80+100A>C) c.-80+786A>C (n.-80+786A>C) n.630-955A>C n.248+6744A>C | gnomAD v4 |
4 | g.80072610C>A | CA2671171503 | ANTXR2 | c.-50G>T (n.-50G>T) c.-80+99G>T (n.-80+99G>T) c.-80+785G>T (n.-80+785G>T) n.630-956G>T n.248+6743G>T | gnomAD v4 |
4 | g.80072610C>T | CA2671171504 | ANTXR2 | c.-50G>A (n.-50G>A) c.-80+99G>A (n.-80+99G>A) c.-80+785G>A (n.-80+785G>A) n.630-956G>A n.248+6743G>A | gnomAD v4 |
4 | g.80072611A>C | CA2578126651 | ANTXR2 | c.-51T>G (n.-51T>G) c.-80+98T>G (n.-80+98T>G) c.-80+784T>G (n.-80+784T>G) n.630-957T>G n.248+6742T>G | gnomAD v4 |
4 | g.80072612G>T | CA2671171505 | ANTXR2 | c.-52C>A (n.-52C>A) c.-80+97C>A (n.-80+97C>A) c.-80+783C>A (n.-80+783C>A) n.630-958C>A n.248+6741C>A | gnomAD v4 |
4 | g.80072613G>A | CA2671171506 | ANTXR2 | c.-53C>T (n.-53C>T) c.-80+96C>T (n.-80+96C>T) c.-80+782C>T (n.-80+782C>T) n.630-959C>T n.248+6740C>T | gnomAD v4 |
4 | g.80072614A>G | CA2671171507 | ANTXR2 | c.-54T>C (n.-54T>C) c.-80+95T>C (n.-80+95T>C) c.-80+781T>C (n.-80+781T>C) n.630-960T>C n.248+6739T>C | gnomAD v4 |
4 | g.80072615G>A | CA2671171509 | ANTXR2 | c.-55C>T (n.-55C>T) c.-80+94C>T (n.-80+94C>T) c.-80+780C>T (n.-80+780C>T) n.630-961C>T n.248+6738C>T | gnomAD v4 |
4 | g.80072615G>T | CA2671171510 | ANTXR2 | c.-55C>A (n.-55C>A) c.-80+94C>A (n.-80+94C>A) c.-80+780C>A (n.-80+780C>A) n.630-961C>A n.248+6738C>A | gnomAD v4 |
4 | g.80072617del | CA2671171508 | ANTXR2 | c.-55del (n.-55del) c.-80+94del (n.-80+94del) c.-80+780del (n.-80+780del) n.630-961del n.248+6738del | gnomAD v4 |
4 | g.80072616G>A | CA100504973 | ANTXR2 | c.-56C>T (n.-56C>T) c.-80+93C>T (n.-80+93C>T) c.-80+779C>T (n.-80+779C>T) n.630-962C>T n.248+6737C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.80072616G= | CA1471242504 | ANTXR2 | c.-56C= (n.-56C=) c.-80+93C= (n.-80+93C=) c.-80+779C= (n.-80+779C=) n.630-962C= n.248+6737C= | |
4 | g.80072616G>T | CA2671171511 | ANTXR2 | c.-56C>A (n.-56C>A) c.-80+93C>A (n.-80+93C>A) c.-80+779C>A (n.-80+779C>A) n.630-962C>A n.248+6737C>A | gnomAD v4 |