Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.80072482del | CA2982068 | ANTXR2 | c.81del (p.Leu30CysfsTer?) c.-80+229del (n.-80+229del) c.-79-826del (n.-79-826del) n.630-826del n.248+6873del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.80072482G>A | CA357474566 | ANTXR2 | c.79C>T (p.Pro27Ser) c.-80+227C>T (n.-80+227C>T) c.-79-828C>T (n.-79-828C>T) n.630-828C>T n.248+6871C>T | |
4 | g.80072482G>C | CA357474567 | ANTXR2 | c.79C>G (p.Pro27Ala) c.-80+227C>G (n.-80+227C>G) c.-79-828C>G (n.-79-828C>G) n.630-828C>G n.248+6871C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.80072482G= | CA1471242181 | ANTXR2 | c.79C= (p.Pro27=) c.-80+227C= (n.-80+227C=) c.-79-828C= (n.-79-828C=) n.630-828C= n.248+6871C= | |
4 | g.80072482G>T | CA357474568 | ANTXR2 | c.79C>A (p.Pro27Thr) c.-80+227C>A (n.-80+227C>A) c.-79-828C>A (n.-79-828C>A) n.630-828C>A n.248+6871C>A | |
4 | g.80072483A>C | CA440063374 | ANTXR2 | c.78T>G (p.Gly26=) c.-80+226T>G (n.-80+226T>G) c.-79-829T>G (n.-79-829T>G) n.630-829T>G n.248+6870T>G | |
4 | g.80072483A>G | CA440063375 | ANTXR2 | c.78T>C (p.Gly26=) c.-80+226T>C (n.-80+226T>C) c.-79-829T>C (n.-79-829T>C) n.630-829T>C n.248+6870T>C | |
4 | g.80072483A>T | CA440063376 | ANTXR2 | c.78T>A (p.Gly26=) c.-80+226T>A (n.-80+226T>A) c.-79-829T>A (n.-79-829T>A) n.630-829T>A n.248+6870T>A | |
4 | g.80072484C>A | CA357474569 | ANTXR2 | c.77G>T (p.Gly26Val) c.-80+225G>T (n.-80+225G>T) c.-79-830G>T (n.-79-830G>T) n.630-830G>T n.248+6869G>T | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.80072484C= | CA1471242184 | ANTXR2 | c.77G= (p.Gly26=) c.-80+225G= (n.-80+225G=) c.-79-830G= (n.-79-830G=) n.630-830G= n.248+6869G= | |
4 | g.80072484C>G | CA357474570 | ANTXR2 | c.77G>C (p.Gly26Ala) c.-80+225G>C (n.-80+225G>C) c.-79-830G>C (n.-79-830G>C) n.630-830G>C n.248+6869G>C | |
4 | g.80072484C>T | CA357474571 | ANTXR2 | c.77G>A (p.Gly26Asp) c.-80+225G>A (n.-80+225G>A) c.-79-830G>A (n.-79-830G>A) n.630-830G>A n.248+6869G>A | |
4 | g.80072484_80072485insAAGTGAGTGTG | CA917236149 | ANTXR2 | c.76_77insCACACTCACTT (p.Gly26AlafsTer?) c.-80+224_-80+225insCACACTCACTT (n.-80+224_-80+225insCACACTCACTT) c.-79-831_-79-830insCACACTCACTT (n.-79-831_-79-830insCACACTCACTT) n.630-831_630-830insCACACTCACTT n.248+6868_248+6869insCACACTCACTT | dbSNP |
4 | g.80072485C>A | CA2982070 | ANTXR2 | c.76G>T (p.Gly26Cys) c.-80+224G>T (n.-80+224G>T) c.-79-831G>T (n.-79-831G>T) n.630-831G>T n.248+6868G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.80072485C= | CA1471242190 | ANTXR2 | c.76G= (p.Gly26=) c.-80+224G= (n.-80+224G=) c.-79-831G= (n.-79-831G=) n.630-831G= n.248+6868G= | |
4 | g.80072485C>G | CA357474572 | ANTXR2 | c.76G>C (p.Gly26Arg) c.-80+224G>C (n.-80+224G>C) c.-79-831G>C (n.-79-831G>C) n.630-831G>C n.248+6868G>C | dbSNP |
4 | g.80072485C>T | CA100504961 | ANTXR2 | c.76G>A (p.Gly26Ser) c.-80+224G>A (n.-80+224G>A) c.-79-831G>A (n.-79-831G>A) n.630-831G>A n.248+6868G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.80072486G>A | CA440063377 | ANTXR2 | c.75C>T (p.Ser25=) c.-80+223C>T (n.-80+223C>T) c.-79-832C>T (n.-79-832C>T) n.630-832C>T n.248+6867C>T | gnomAD v4 |
4 | g.80072486G>C | CA357474573 | ANTXR2 | c.75C>G (p.Ser25Arg) c.-80+223C>G (n.-80+223C>G) c.-79-832C>G (n.-79-832C>G) n.630-832C>G n.248+6867C>G | |
4 | g.80072486G>T | CA357474574 | ANTXR2 | c.75C>A (p.Ser25Arg) c.-80+223C>A (n.-80+223C>A) c.-79-832C>A (n.-79-832C>A) n.630-832C>A n.248+6867C>A | |
4 | g.80072487C>A | CA357474575 | ANTXR2 | c.74G>T (p.Ser25Ile) c.-80+222G>T (n.-80+222G>T) c.-79-833G>T (n.-79-833G>T) n.630-833G>T n.248+6866G>T | dbSNP |
4 | g.80072487C= | CA1471242195 | ANTXR2 | c.74G= (p.Ser25=) c.-80+222G= (n.-80+222G=) c.-79-833G= (n.-79-833G=) n.630-833G= n.248+6866G= | |
4 | g.80072487C>G | CA357474577 | ANTXR2 | c.74G>C (p.Ser25Thr) c.-80+222G>C (n.-80+222G>C) c.-79-833G>C (n.-79-833G>C) n.630-833G>C n.248+6866G>C | |
4 | g.80072487C>T | CA357474576 | ANTXR2 | c.74G>A (p.Ser25Asn) c.-80+222G>A (n.-80+222G>A) c.-79-833G>A (n.-79-833G>A) n.630-833G>A n.248+6866G>A | |
4 | g.80072488T>A | CA357474578 | ANTXR2 | c.73A>T (p.Ser25Cys) c.-80+221A>T (n.-80+221A>T) c.-79-834A>T (n.-79-834A>T) n.630-834A>T n.248+6865A>T | |
4 | g.80072488T>C | CA357474580 | ANTXR2 | c.73A>G (p.Ser25Gly) c.-80+221A>G (n.-80+221A>G) c.-79-834A>G (n.-79-834A>G) n.630-834A>G n.248+6865A>G | |
4 | g.80072488T>G | CA357474579 | ANTXR2 | c.73A>C (p.Ser25Arg) c.-80+221A>C (n.-80+221A>C) c.-79-834A>C (n.-79-834A>C) n.630-834A>C n.248+6865A>C | dbSNP |
4 | g.80072488T= | CA1471242201 | ANTXR2 | c.73A= (p.Ser25=) c.-80+221A= (n.-80+221A=) c.-79-834A= (n.-79-834A=) n.630-834A= n.248+6865A= | |
4 | g.80072489G>A | CA440063378 | ANTXR2 | c.72C>T (p.Leu24=) c.-80+220C>T (n.-80+220C>T) c.-79-835C>T (n.-79-835C>T) n.630-835C>T n.248+6864C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
4 | g.80072489G>C | CA2982071 | ANTXR2 | c.72C>G (p.Leu24=) c.-80+220C>G (n.-80+220C>G) c.-79-835C>G (n.-79-835C>G) n.630-835C>G n.248+6864C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.80072489G= | CA1471242217 | ANTXR2 | c.72C= (p.Leu24=) c.-80+220C= (n.-80+220C=) c.-79-835C= (n.-79-835C=) n.630-835C= n.248+6864C= | |
4 | g.80072489G>T | CA440063379 | ANTXR2 | c.72C>A (p.Leu24=) c.-80+220C>A (n.-80+220C>A) c.-79-835C>A (n.-79-835C>A) n.630-835C>A n.248+6864C>A | |
4 | g.80072492_80072493insCGAGC | CA1471242212 | ANTXR2 | c.72_73insGGCTC (p.Ser25GlyfsTer?) c.-80+220_-80+221insGGCTC (n.-80+220_-80+221insGGCTC) c.-79-835_-79-834insGGCTC (n.-79-835_-79-834insGGCTC) n.630-835_630-834insGGCTC n.248+6864_248+6865insGGCTC | dbSNP |
4 | g.80072490A>C | CA357474583 | ANTXR2 | c.71T>G (p.Leu24Arg) c.-80+219T>G (n.-80+219T>G) c.-79-836T>G (n.-79-836T>G) n.630-836T>G n.248+6863T>G | |
4 | g.80072490A>G | CA357474581 | ANTXR2 | c.71T>C (p.Leu24Pro) c.-80+219T>C (n.-80+219T>C) c.-79-836T>C (n.-79-836T>C) n.630-836T>C n.248+6863T>C | gnomAD v4 |
4 | g.80072490A>T | CA357474582 | ANTXR2 | c.71T>A (p.Leu24His) c.-80+219T>A (n.-80+219T>A) c.-79-836T>A (n.-79-836T>A) n.630-836T>A n.248+6863T>A | |
4 | g.80072491G>A | CA357474584 | ANTXR2 | c.70C>T (p.Leu24Phe) c.-80+218C>T (n.-80+218C>T) c.-79-837C>T (n.-79-837C>T) n.630-837C>T n.248+6862C>T | gnomAD v4 |
4 | g.80072491G>C | CA357474585 | ANTXR2 | c.70C>G (p.Leu24Val) c.-80+218C>G (n.-80+218C>G) c.-79-837C>G (n.-79-837C>G) n.630-837C>G n.248+6862C>G | |
4 | g.80072491G>T | CA357474586 | ANTXR2 | c.70C>A (p.Leu24Ile) c.-80+218C>A (n.-80+218C>A) c.-79-837C>A (n.-79-837C>A) n.630-837C>A n.248+6862C>A | |
4 | g.80072492C>A | CA440063380 | ANTXR2 | c.69G>T (p.Val23=) c.-80+217G>T (n.-80+217G>T) c.-79-838G>T (n.-79-838G>T) n.630-838G>T n.248+6861G>T | |
4 | g.80072492C>G | CA440063382 | ANTXR2 | c.69G>C (p.Val23=) c.-80+217G>C (n.-80+217G>C) c.-79-838G>C (n.-79-838G>C) n.630-838G>C n.248+6861G>C | |
4 | g.80072492C>T | CA440063381 | ANTXR2 | c.69G>A (p.Val23=) c.-80+217G>A (n.-80+217G>A) c.-79-838G>A (n.-79-838G>A) n.630-838G>A n.248+6861G>A | gnomAD v4 |
4 | g.80072493A>C | CA357474587 | ANTXR2 | c.68T>G (p.Val23Gly) c.-80+216T>G (n.-80+216T>G) c.-79-839T>G (n.-79-839T>G) n.630-839T>G n.248+6860T>G | |
4 | g.80072493A>G | CA357474588 | ANTXR2 | c.68T>C (p.Val23Ala) c.-80+216T>C (n.-80+216T>C) c.-79-839T>C (n.-79-839T>C) n.630-839T>C n.248+6860T>C | |
4 | g.80072493A>T | CA357474589 | ANTXR2 | c.68T>A (p.Val23Glu) c.-80+216T>A (n.-80+216T>A) c.-79-839T>A (n.-79-839T>A) n.630-839T>A n.248+6860T>A | |
4 | g.80072494C>A | CA357474590 | ANTXR2 | c.67G>T (p.Val23Leu) c.-80+215G>T (n.-80+215G>T) c.-79-840G>T (n.-79-840G>T) n.630-840G>T n.248+6859G>T | |
4 | g.80072494C= | CA1471242221 | ANTXR2 | c.67G= (p.Val23=) c.-80+215G= (n.-80+215G=) c.-79-840G= (n.-79-840G=) n.630-840G= n.248+6859G= | |
4 | g.80072494C>G | CA357474591 | ANTXR2 | c.67G>C (p.Val23Leu) c.-80+215G>C (n.-80+215G>C) c.-79-840G>C (n.-79-840G>C) n.630-840G>C n.248+6859G>C | dbSNP |
4 | g.80072494C>T | CA357474592 | ANTXR2 | c.67G>A (p.Val23Met) c.-80+215G>A (n.-80+215G>A) c.-79-840G>A (n.-79-840G>A) n.630-840G>A n.248+6859G>A | dbSNP |
4 | g.80072495C>A | CA357474594 | ANTXR2 | c.66G>T (p.Leu22Phe) c.-80+214G>T (n.-80+214G>T) c.-79-841G>T (n.-79-841G>T) n.630-841G>T n.248+6858G>T | |
4 | g.80072495C= | CA1471242224 | ANTXR2 | c.66G= (p.Leu22=) c.-80+214G= (n.-80+214G=) c.-79-841G= (n.-79-841G=) n.630-841G= n.248+6858G= | |
4 | g.80072495C>G | CA357474593 | ANTXR2 | c.66G>C (p.Leu22Phe) c.-80+214G>C (n.-80+214G>C) c.-79-841G>C (n.-79-841G>C) n.630-841G>C n.248+6858G>C | |
4 | g.80072495C>T | CA2982073 | ANTXR2 | c.66G>A (p.Leu22=) c.-80+214G>A (n.-80+214G>A) c.-79-841G>A (n.-79-841G>A) n.630-841G>A n.248+6858G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.80072496A>C | CA357474595 | ANTXR2 | c.65T>G (p.Leu22Trp) c.-80+213T>G (n.-80+213T>G) c.-79-842T>G (n.-79-842T>G) n.630-842T>G n.248+6857T>G | |
4 | g.80072496A>G | CA357474596 | ANTXR2 | c.65T>C (p.Leu22Ser) c.-80+213T>C (n.-80+213T>C) c.-79-842T>C (n.-79-842T>C) n.630-842T>C n.248+6857T>C | |
4 | g.80072496A>T | CA357474597 | ANTXR2 | c.65T>A (p.Leu22Ter) c.-80+213T>A (n.-80+213T>A) c.-79-842T>A (n.-79-842T>A) n.630-842T>A n.248+6857T>A | |
4 | g.80072504_80072521dup | CA2982072 | ANTXR2 | c.48_65dup (p.Leu21_Leu22insPheProGlyLeuTrpLeu) c.-80+196_-80+213dup (n.-80+196_-80+213dup) c.-79-859_-79-842dup (n.-79-859_-79-842dup) n.630-859_630-842dup n.248+6840_248+6857dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.80072497A>C | CA357474598 | ANTXR2 | c.64T>G (p.Leu22Val) c.-80+212T>G (n.-80+212T>G) c.-79-843T>G (n.-79-843T>G) n.630-843T>G n.248+6856T>G | gnomAD v4 |
4 | g.80072497A>G | CA440063383 | ANTXR2 | c.64T>C (p.Leu22=) c.-80+212T>C (n.-80+212T>C) c.-79-843T>C (n.-79-843T>C) n.630-843T>C n.248+6856T>C | |
4 | g.80072497A>T | CA357474599 | ANTXR2 | c.64T>A (p.Leu22Met) c.-80+212T>A (n.-80+212T>A) c.-79-843T>A (n.-79-843T>A) n.630-843T>A n.248+6856T>A | |
4 | g.80072498C>A | CA440063384 | ANTXR2 | c.63G>T (p.Leu21=) c.-80+211G>T (n.-80+211G>T) c.-79-844G>T (n.-79-844G>T) n.630-844G>T n.248+6855G>T | gnomAD v4 |
4 | g.80072498C>G | CA440063385 | ANTXR2 | c.63G>C (p.Leu21=) c.-80+211G>C (n.-80+211G>C) c.-79-844G>C (n.-79-844G>C) n.630-844G>C n.248+6855G>C | |
4 | g.80072498C>T | CA440063386 | ANTXR2 | c.63G>A (p.Leu21=) c.-80+211G>A (n.-80+211G>A) c.-79-844G>A (n.-79-844G>A) n.630-844G>A n.248+6855G>A | gnomAD v4 |
4 | g.80072499A>C | CA357474600 | ANTXR2 | c.62T>G (p.Leu21Arg) c.-80+210T>G (n.-80+210T>G) c.-79-845T>G (n.-79-845T>G) n.630-845T>G n.248+6854T>G | |
4 | g.80072499A>G | CA357474601 | ANTXR2 | c.62T>C (p.Leu21Pro) c.-80+210T>C (n.-80+210T>C) c.-79-845T>C (n.-79-845T>C) n.630-845T>C n.248+6854T>C | |
4 | g.80072499A>T | CA357474602 | ANTXR2 | c.62T>A (p.Leu21Gln) c.-80+210T>A (n.-80+210T>A) c.-79-845T>A (n.-79-845T>A) n.630-845T>A n.248+6854T>A | |
4 | g.80072500G>A | CA440063387 | ANTXR2 | c.61C>T (p.Leu21=) c.-80+209C>T (n.-80+209C>T) c.-79-846C>T (n.-79-846C>T) n.630-846C>T n.248+6853C>T | gnomAD v4 |
4 | g.80072500G>C | CA357474603 | ANTXR2 | c.61C>G (p.Leu21Val) c.-80+209C>G (n.-80+209C>G) c.-79-846C>G (n.-79-846C>G) n.630-846C>G n.248+6853C>G | gnomAD v4 |
4 | g.80072500G>T | CA357474604 | ANTXR2 | c.61C>A (p.Leu21Met) c.-80+209C>A (n.-80+209C>A) c.-79-846C>A (n.-79-846C>A) n.630-846C>A n.248+6853C>A | gnomAD v4 |
4 | g.80072501C>A | CA357474606 | ANTXR2 | c.60G>T (p.Trp20Cys) c.-80+208G>T (n.-80+208G>T) c.-79-847G>T (n.-79-847G>T) n.630-847G>T n.248+6852G>T | gnomAD v4 |
4 | g.80072501C>G | CA357474607 | ANTXR2 | c.60G>C (p.Trp20Cys) c.-80+208G>C (n.-80+208G>C) c.-79-847G>C (n.-79-847G>C) n.630-847G>C n.248+6852G>C | |
4 | g.80072501C>T | CA357474605 | ANTXR2 | c.60G>A (p.Trp20Ter) c.-80+208G>A (n.-80+208G>A) c.-79-847G>A (n.-79-847G>A) n.630-847G>A n.248+6852G>A | gnomAD v4 |
4 | g.80072502dup | CA2671171459 | ANTXR2 | c.60dup (p.Leu21AlafsTer24) c.-80+208dup (n.-80+208dup) c.-79-847dup (n.-79-847dup) n.630-847dup n.248+6852dup | gnomAD v4 |
4 | g.80072503_80072509dup | CA2586973913 | ANTXR2 | c.54_60dup (p.Leu21AlafsTer26) c.-80+202_-80+208dup (n.-80+202_-80+208dup) c.-79-853_-79-847dup (n.-79-853_-79-847dup) n.630-853_630-847dup n.248+6846_248+6852dup | |
4 | g.80072502C>A | CA357474608 | ANTXR2 | c.59G>T (p.Trp20Leu) c.-80+207G>T (n.-80+207G>T) c.-79-848G>T (n.-79-848G>T) n.630-848G>T n.248+6851G>T | |
4 | g.80072502C>G | CA357474609 | ANTXR2 | c.59G>C (p.Trp20Ser) c.-80+207G>C (n.-80+207G>C) c.-79-848G>C (n.-79-848G>C) n.630-848G>C n.248+6851G>C | |
4 | g.80072502C>T | CA357474610 | ANTXR2 | c.59G>A (p.Trp20Ter) c.-80+207G>A (n.-80+207G>A) c.-79-848G>A (n.-79-848G>A) n.630-848G>A n.248+6851G>A | |
4 | g.80072503A>C | CA357474611 | ANTXR2 | c.58T>G (p.Trp20Gly) c.-80+206T>G (n.-80+206T>G) c.-79-849T>G (n.-79-849T>G) n.630-849T>G n.248+6850T>G | |
4 | g.80072503A>G | CA357474612 | ANTXR2 | c.58T>C (p.Trp20Arg) c.-80+206T>C (n.-80+206T>C) c.-79-849T>C (n.-79-849T>C) n.630-849T>C n.248+6850T>C | |
4 | g.80072503A>T | CA357474613 | ANTXR2 | c.58T>A (p.Trp20Arg) c.-80+206T>A (n.-80+206T>A) c.-79-849T>A (n.-79-849T>A) n.630-849T>A n.248+6850T>A | |
4 | g.80072504C>A | CA440063388 | ANTXR2 | c.57G>T (p.Leu19=) c.-80+205G>T (n.-80+205G>T) c.-79-850G>T (n.-79-850G>T) n.630-850G>T n.248+6849G>T | |
4 | g.80072504C>G | CA440063389 | ANTXR2 | c.57G>C (p.Leu19=) c.-80+205G>C (n.-80+205G>C) c.-79-850G>C (n.-79-850G>C) n.630-850G>C n.248+6849G>C | |
4 | g.80072504C>T | CA440063390 | ANTXR2 | c.57G>A (p.Leu19=) c.-80+205G>A (n.-80+205G>A) c.-79-850G>A (n.-79-850G>A) n.630-850G>A n.248+6849G>A | gnomAD v4 |
4 | g.80072505A>C | CA357474616 | ANTXR2 | c.56T>G (p.Leu19Arg) c.-80+204T>G (n.-80+204T>G) c.-79-851T>G (n.-79-851T>G) n.630-851T>G n.248+6848T>G | |
4 | g.80072505A>G | CA357474614 | ANTXR2 | c.56T>C (p.Leu19Pro) c.-80+204T>C (n.-80+204T>C) c.-79-851T>C (n.-79-851T>C) n.630-851T>C n.248+6848T>C | gnomAD v4 |
4 | g.80072505A>T | CA357474615 | ANTXR2 | c.56T>A (p.Leu19Gln) c.-80+204T>A (n.-80+204T>A) c.-79-851T>A (n.-79-851T>A) n.630-851T>A n.248+6848T>A | gnomAD v4 |
4 | g.80072506G>A | CA100504962 | ANTXR2 | c.55C>T (p.Leu19=) c.-80+203C>T (n.-80+203C>T) c.-79-852C>T (n.-79-852C>T) n.630-852C>T n.248+6847C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.80072506G>C | CA357474617 | ANTXR2 | c.55C>G (p.Leu19Val) c.-80+203C>G (n.-80+203C>G) c.-79-852C>G (n.-79-852C>G) n.630-852C>G n.248+6847C>G | |
4 | g.80072506G= | CA1471242230 | ANTXR2 | c.55C= (p.Leu19=) c.-80+203C= (n.-80+203C=) c.-79-852C= (n.-79-852C=) n.630-852C= n.248+6847C= | |
4 | g.80072506G>T | CA357474618 | ANTXR2 | c.55C>A (p.Leu19Met) c.-80+203C>A (n.-80+203C>A) c.-79-852C>A (n.-79-852C>A) n.630-852C>A n.248+6847C>A | |
4 | g.80072507C>A | CA440063391 | ANTXR2 | c.54G>T (p.Gly18=) c.-80+202G>T (n.-80+202G>T) c.-79-853G>T (n.-79-853G>T) n.630-853G>T n.248+6846G>T | gnomAD v4 |
4 | g.80072507C= | CA1471242237 | ANTXR2 | c.54G= (p.Gly18=) c.-80+202G= (n.-80+202G=) c.-79-853G= (n.-79-853G=) n.630-853G= n.248+6846G= | |
4 | g.80072507C>G | CA440063392 | ANTXR2 | c.54G>C (p.Gly18=) c.-80+202G>C (n.-80+202G>C) c.-79-853G>C (n.-79-853G>C) n.630-853G>C n.248+6846G>C | |
4 | g.80072507C>T | CA440063393 | ANTXR2 | c.54G>A (p.Gly18=) c.-80+202G>A (n.-80+202G>A) c.-79-853G>A (n.-79-853G>A) n.630-853G>A n.248+6846G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.80072509del | CA2671171460 | ANTXR2 | c.54del (p.Leu19CysfsTer?) c.-80+202del (n.-80+202del) c.-79-853del (n.-79-853del) n.630-853del n.248+6846del | gnomAD v4 |
4 | g.80072508C>A | CA357474619 | ANTXR2 | c.53G>T (p.Gly18Val) c.-80+201G>T (n.-80+201G>T) c.-79-854G>T (n.-79-854G>T) n.630-854G>T n.248+6845G>T | gnomAD v4 |
4 | g.80072508C>G | CA357474620 | ANTXR2 | c.53G>C (p.Gly18Ala) c.-80+201G>C (n.-80+201G>C) c.-79-854G>C (n.-79-854G>C) n.630-854G>C n.248+6845G>C | |
4 | g.80072508C>T | CA357474621 | ANTXR2 | c.53G>A (p.Gly18Glu) c.-80+201G>A (n.-80+201G>A) c.-79-854G>A (n.-79-854G>A) n.630-854G>A n.248+6845G>A | |
4 | g.80072509C>A | CA357474622 | ANTXR2 | c.52G>T (p.Gly18Trp) c.-80+200G>T (n.-80+200G>T) c.-79-855G>T (n.-79-855G>T) n.630-855G>T n.248+6844G>T | |
4 | g.80072509C= | CA1471242239 | ANTXR2 | c.52G= (p.Gly18=) c.-80+200G= (n.-80+200G=) c.-79-855G= (n.-79-855G=) n.630-855G= n.248+6844G= | |
4 | g.80072509C>G | CA357474624 | ANTXR2 | c.52G>C (p.Gly18Arg) c.-80+200G>C (n.-80+200G>C) c.-79-855G>C (n.-79-855G>C) n.630-855G>C n.248+6844G>C | gnomAD v4 |
4 | g.80072509C>T | CA357474623 | ANTXR2 | c.52G>A (p.Gly18Arg) c.-80+200G>A (n.-80+200G>A) c.-79-855G>A (n.-79-855G>A) n.630-855G>A n.248+6844G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.80072510G>A | CA440063394 | ANTXR2 | c.51C>T (p.Pro17=) c.-80+199C>T (n.-80+199C>T) c.-79-856C>T (n.-79-856C>T) n.630-856C>T n.248+6843C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.80072510G>C | CA100504963 | ANTXR2 | c.51C>G (p.Pro17=) c.-80+199C>G (n.-80+199C>G) c.-79-856C>G (n.-79-856C>G) n.630-856C>G n.248+6843C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.80072510G= | CA1471242241 | ANTXR2 | c.51C= (p.Pro17=) c.-80+199C= (n.-80+199C=) c.-79-856C= (n.-79-856C=) n.630-856C= n.248+6843C= | |
4 | g.80072510G>T | CA440063395 | ANTXR2 | c.51C>A (p.Pro17=) c.-80+199C>A (n.-80+199C>A) c.-79-856C>A (n.-79-856C>A) n.630-856C>A n.248+6843C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.80072513dup | CA2762343894 | ANTXR2 | c.51dup (p.Gly18ArgfsTer27) c.-80+199dup (n.-80+199dup) c.-79-856dup (n.-79-856dup) n.630-856dup n.248+6843dup | |
4 | g.80072513del | CA2586973914 | ANTXR2 | c.51del (p.Leu19CysfsTer?) c.-80+199del (n.-80+199del) c.-79-856del (n.-79-856del) n.630-856del n.248+6843del | |
4 | g.80072511G>A | CA357474625 | ANTXR2 | c.50C>T (p.Pro17Leu) c.-80+198C>T (n.-80+198C>T) c.-79-857C>T (n.-79-857C>T) n.630-857C>T n.248+6842C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.80072511G>C | CA357474626 | ANTXR2 | c.50C>G (p.Pro17Arg) c.-80+198C>G (n.-80+198C>G) c.-79-857C>G (n.-79-857C>G) n.630-857C>G n.248+6842C>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.80072511G= | CA1471242242 | ANTXR2 | c.50C= (p.Pro17=) c.-80+198C= (n.-80+198C=) c.-79-857C= (n.-79-857C=) n.630-857C= n.248+6842C= | |
4 | g.80072511G>T | CA357474627 | ANTXR2 | c.50C>A (p.Pro17His) c.-80+198C>A (n.-80+198C>A) c.-79-857C>A (n.-79-857C>A) n.630-857C>A n.248+6842C>A | gnomAD v4 |
4 | g.80072512G>A | CA2982074 | ANTXR2 | c.49C>T (p.Pro17Ser) c.-80+197C>T (n.-80+197C>T) c.-79-858C>T (n.-79-858C>T) n.630-858C>T n.248+6841C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.80072512G>C | CA357474628 | ANTXR2 | c.49C>G (p.Pro17Ala) c.-80+197C>G (n.-80+197C>G) c.-79-858C>G (n.-79-858C>G) n.630-858C>G n.248+6841C>G | |
4 | g.80072512G= | CA1471242247 | ANTXR2 | c.49C= (p.Pro17=) c.-80+197C= (n.-80+197C=) c.-79-858C= (n.-79-858C=) n.630-858C= n.248+6841C= | |
4 | g.80072512G>T | CA357474629 | ANTXR2 | c.49C>A (p.Pro17Thr) c.-80+197C>A (n.-80+197C>A) c.-79-858C>A (n.-79-858C>A) n.630-858C>A n.248+6841C>A | |
4 | g.80072513G>A | CA440063398 | ANTXR2 | c.48C>T (p.Phe16=) c.-80+196C>T (n.-80+196C>T) c.-79-859C>T (n.-79-859C>T) n.630-859C>T n.248+6840C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.80072513G>C | CA357474630 | ANTXR2 | c.48C>G (p.Phe16Leu) c.-80+196C>G (n.-80+196C>G) c.-79-859C>G (n.-79-859C>G) n.630-859C>G n.248+6840C>G | |
4 | g.80072513G= | CA1471242249 | ANTXR2 | c.48C= (p.Phe16=) c.-80+196C= (n.-80+196C=) c.-79-859C= (n.-79-859C=) n.630-859C= n.248+6840C= | |
4 | g.80072513G>T | CA357474631 | ANTXR2 | c.48C>A (p.Phe16Leu) c.-80+196C>A (n.-80+196C>A) c.-79-859C>A (n.-79-859C>A) n.630-859C>A n.248+6840C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.80072514A= | CA1471242254 | ANTXR2 | c.47T= (p.Phe16=) c.-80+195T= (n.-80+195T=) c.-79-860T= (n.-79-860T=) n.630-860T= n.248+6839T= | |
4 | g.80072514A>C | CA357474632 | ANTXR2 | c.47T>G (p.Phe16Cys) c.-80+195T>G (n.-80+195T>G) c.-79-860T>G (n.-79-860T>G) n.630-860T>G n.248+6839T>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.80072514A>G | CA357474633 | ANTXR2 | c.47T>C (p.Phe16Ser) c.-80+195T>C (n.-80+195T>C) c.-79-860T>C (n.-79-860T>C) n.630-860T>C n.248+6839T>C | |
4 | g.80072514A>T | CA357474634 | ANTXR2 | c.47T>A (p.Phe16Tyr) c.-80+195T>A (n.-80+195T>A) c.-79-860T>A (n.-79-860T>A) n.630-860T>A n.248+6839T>A | |
4 | g.80072515A= | CA1471242256 | ANTXR2 | c.46T= (p.Phe16=) c.-80+194T= (n.-80+194T=) c.-79-861T= (n.-79-861T=) n.630-861T= n.248+6838T= | |
4 | g.80072515A>C | CA357474637 | ANTXR2 | c.46T>G (p.Phe16Val) c.-80+194T>G (n.-80+194T>G) c.-79-861T>G (n.-79-861T>G) n.630-861T>G n.248+6838T>G | gnomAD v4 |
4 | g.80072515A>G | CA357474636 | ANTXR2 | c.46T>C (p.Phe16Leu) c.-80+194T>C (n.-80+194T>C) c.-79-861T>C (n.-79-861T>C) n.630-861T>C n.248+6838T>C | gnomAD v4 |
4 | g.80072515A>T | CA357474635 | ANTXR2 | c.46T>A (p.Phe16Ile) c.-80+194T>A (n.-80+194T>A) c.-79-861T>A (n.-79-861T>A) n.630-861T>A n.248+6838T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.80072516C>A | CA440063400 | ANTXR2 | c.45G>T (p.Leu15=) c.-80+193G>T (n.-80+193G>T) c.-79-862G>T (n.-79-862G>T) n.630-862G>T n.248+6837G>T | |
4 | g.80072516C>G | CA440063401 | ANTXR2 | c.45G>C (p.Leu15=) c.-80+193G>C (n.-80+193G>C) c.-79-862G>C (n.-79-862G>C) n.630-862G>C n.248+6837G>C | |
4 | g.80072516C>T | CA440063402 | ANTXR2 | c.45G>A (p.Leu15=) c.-80+193G>A (n.-80+193G>A) c.-79-862G>A (n.-79-862G>A) n.630-862G>A n.248+6837G>A | |
4 | g.80072517A>C | CA357474638 | ANTXR2 | c.44T>G (p.Leu15Arg) c.-80+192T>G (n.-80+192T>G) c.-79-863T>G (n.-79-863T>G) n.630-863T>G n.248+6836T>G | |
4 | g.80072517A>G | CA357474640 | ANTXR2 | c.44T>C (p.Leu15Pro) c.-80+192T>C (n.-80+192T>C) c.-79-863T>C (n.-79-863T>C) n.630-863T>C n.248+6836T>C | |
4 | g.80072517A>T | CA357474639 | ANTXR2 | c.44T>A (p.Leu15Gln) c.-80+192T>A (n.-80+192T>A) c.-79-863T>A (n.-79-863T>A) n.630-863T>A n.248+6836T>A | |
4 | g.80072518G>A | CA440063403 | ANTXR2 | c.43C>T (p.Leu15=) c.-80+191C>T (n.-80+191C>T) c.-79-864C>T (n.-79-864C>T) n.630-864C>T n.248+6835C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.80072518G>C | CA357474641 | ANTXR2 | c.43C>G (p.Leu15Val) c.-80+191C>G (n.-80+191C>G) c.-79-864C>G (n.-79-864C>G) n.630-864C>G n.248+6835C>G | |
4 | g.80072518G= | CA1471242261 | ANTXR2 | c.43C= (p.Leu15=) c.-80+191C= (n.-80+191C=) c.-79-864C= (n.-79-864C=) n.630-864C= n.248+6835C= | |
4 | g.80072518G>T | CA357474642 | ANTXR2 | c.43C>A (p.Leu15Met) c.-80+191C>A (n.-80+191C>A) c.-79-864C>A (n.-79-864C>A) n.630-864C>A n.248+6835C>A | gnomAD v4 |
4 | g.80072519C>A | CA357474643 | ANTXR2 | c.42G>T (p.Trp14Cys) c.-80+190G>T (n.-80+190G>T) c.-79-865G>T (n.-79-865G>T) n.630-865G>T n.248+6834G>T | |
4 | g.80072519C>G | CA357474644 | ANTXR2 | c.42G>C (p.Trp14Cys) c.-80+190G>C (n.-80+190G>C) c.-79-865G>C (n.-79-865G>C) n.630-865G>C n.248+6834G>C | |
4 | g.80072519C>T | CA357474645 | ANTXR2 | c.42G>A (p.Trp14Ter) c.-80+190G>A (n.-80+190G>A) c.-79-865G>A (n.-79-865G>A) n.630-865G>A n.248+6834G>A | gnomAD v4 |
4 | g.80072520C>A | CA357474646 | ANTXR2 | c.41G>T (p.Trp14Leu) c.-80+189G>T (n.-80+189G>T) c.-79-866G>T (n.-79-866G>T) n.630-866G>T n.248+6833G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.80072520C= | CA1471242264 | ANTXR2 | c.41G= (p.Trp14=) c.-80+189G= (n.-80+189G=) c.-79-866G= (n.-79-866G=) n.630-866G= n.248+6833G= | |
4 | g.80072520C>G | CA357474647 | ANTXR2 | c.41G>C (p.Trp14Ser) c.-80+189G>C (n.-80+189G>C) c.-79-866G>C (n.-79-866G>C) n.630-866G>C n.248+6833G>C | |
4 | g.80072520C>T | CA357474648 | ANTXR2 | c.41G>A (p.Trp14Ter) c.-80+189G>A (n.-80+189G>A) c.-79-866G>A (n.-79-866G>A) n.630-866G>A n.248+6833G>A | gnomAD v4 |
4 | g.80072521A>C | CA357474649 | ANTXR2 | c.40T>G (p.Trp14Gly) c.-80+188T>G (n.-80+188T>G) c.-79-867T>G (n.-79-867T>G) n.630-867T>G n.248+6832T>G | |
4 | g.80072521A>G | CA357474650 | ANTXR2 | c.40T>C (p.Trp14Arg) c.-80+188T>C (n.-80+188T>C) c.-79-867T>C (n.-79-867T>C) n.630-867T>C n.248+6832T>C | |
4 | g.80072521A>T | CA357474651 | ANTXR2 | c.40T>A (p.Trp14Arg) c.-80+188T>A (n.-80+188T>A) c.-79-867T>A (n.-79-867T>A) n.630-867T>A n.248+6832T>A | |
4 | g.80072522G>A | CA440063404 | ANTXR2 | c.39C>T (p.Ser13=) c.-80+187C>T (n.-80+187C>T) c.-79-868C>T (n.-79-868C>T) n.630-868C>T n.248+6831C>T | |
4 | g.80072522G>C | CA2982075 | ANTXR2 | c.39C>G (p.Ser13Arg) c.-80+187C>G (n.-80+187C>G) c.-79-868C>G (n.-79-868C>G) n.630-868C>G n.248+6831C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.80072522G= | CA1471242270 | ANTXR2 | c.39C= (p.Ser13=) c.-80+187C= (n.-80+187C=) c.-79-868C= (n.-79-868C=) n.630-868C= n.248+6831C= | |
4 | g.80072522G>T | CA357474652 | ANTXR2 | c.39C>A (p.Ser13Arg) c.-80+187C>A (n.-80+187C>A) c.-79-868C>A (n.-79-868C>A) n.630-868C>A n.248+6831C>A | |
4 | g.80072523C>A | CA357474653 | ANTXR2 | c.38G>T (p.Ser13Ile) c.-80+186G>T (n.-80+186G>T) c.-79-869G>T (n.-79-869G>T) n.630-869G>T n.248+6830G>T | |
4 | g.80072523C>G | CA357474655 | ANTXR2 | c.38G>C (p.Ser13Thr) c.-80+186G>C (n.-80+186G>C) c.-79-869G>C (n.-79-869G>C) n.630-869G>C n.248+6830G>C | |
4 | g.80072523C>T | CA357474654 | ANTXR2 | c.38G>A (p.Ser13Asn) c.-80+186G>A (n.-80+186G>A) c.-79-869G>A (n.-79-869G>A) n.630-869G>A n.248+6830G>A | |
4 | g.80072524T>A | CA357474656 | ANTXR2 | c.37A>T (p.Ser13Cys) c.-80+185A>T (n.-80+185A>T) c.-79-870A>T (n.-79-870A>T) n.630-870A>T n.248+6829A>T | |
4 | g.80072524T>C | CA357474657 | ANTXR2 | c.37A>G (p.Ser13Gly) c.-80+185A>G (n.-80+185A>G) c.-79-870A>G (n.-79-870A>G) n.630-870A>G n.248+6829A>G | gnomAD v4 |
4 | g.80072524T>G | CA357474658 | ANTXR2 | c.37A>C (p.Ser13Arg) c.-80+185A>C (n.-80+185A>C) c.-79-870A>C (n.-79-870A>C) n.630-870A>C n.248+6829A>C | |
4 | g.80072525C>A | CA440063405 | ANTXR2 | c.36G>T (p.Gly12=) c.-80+184G>T (n.-80+184G>T) c.-79-871G>T (n.-79-871G>T) n.630-871G>T n.248+6828G>T | |
4 | g.80072525C>G | CA440063406 | ANTXR2 | c.36G>C (p.Gly12=) c.-80+184G>C (n.-80+184G>C) c.-79-871G>C (n.-79-871G>C) n.630-871G>C n.248+6828G>C | |
4 | g.80072525C>T | CA440063407 | ANTXR2 | c.36G>A (p.Gly12=) c.-80+184G>A (n.-80+184G>A) c.-79-871G>A (n.-79-871G>A) n.630-871G>A n.248+6828G>A | gnomAD v4 |
4 | g.80072526C>A | CA357474659 | ANTXR2 | c.35G>T (p.Gly12Val) c.-80+183G>T (n.-80+183G>T) c.-80+869G>T (n.-80+869G>T) n.630-872G>T n.248+6827G>T | |
4 | g.80072526C= | CA1471242273 | ANTXR2 | c.35G= (p.Gly12=) c.-80+183G= (n.-80+183G=) c.-80+869G= (n.-80+869G=) n.630-872G= n.248+6827G= | |
4 | g.80072526C>G | CA357474660 | ANTXR2 | c.35G>C (p.Gly12Ala) c.-80+183G>C (n.-80+183G>C) c.-80+869G>C (n.-80+869G>C) n.630-872G>C n.248+6827G>C | |
4 | g.80072526C>T | CA357474661 | ANTXR2 | c.35G>A (p.Gly12Glu) c.-80+183G>A (n.-80+183G>A) c.-80+869G>A (n.-80+869G>A) n.630-872G>A n.248+6827G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.80072527C>A | CA357474662 | ANTXR2 | c.34G>T (p.Gly12Trp) c.-80+182G>T (n.-80+182G>T) c.-80+868G>T (n.-80+868G>T) n.630-873G>T n.248+6826G>T | |
4 | g.80072527C= | CA1471242274 | ANTXR2 | c.34G= (p.Gly12=) c.-80+182G= (n.-80+182G=) c.-80+868G= (n.-80+868G=) n.630-873G= n.248+6826G= | |
4 | g.80072527C>G | CA357474663 | ANTXR2 | c.34G>C (p.Gly12Arg) c.-80+182G>C (n.-80+182G>C) c.-80+868G>C (n.-80+868G>C) n.630-873G>C n.248+6826G>C | |
4 | g.80072527C>T | CA2982076 | ANTXR2 | c.34G>A (p.Gly12Arg) c.-80+182G>A (n.-80+182G>A) c.-80+868G>A (n.-80+868G>A) n.630-873G>A n.248+6826G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.80072528G>A | CA440063408 | ANTXR2 | c.33C>T (p.Pro11=) c.-80+181C>T (n.-80+181C>T) c.-80+867C>T (n.-80+867C>T) n.630-874C>T n.248+6825C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.80072528G>C | CA2982077 | ANTXR2 | c.33C>G (p.Pro11=) c.-80+181C>G (n.-80+181C>G) c.-80+867C>G (n.-80+867C>G) n.630-874C>G n.248+6825C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.80072528G= | CA1471242279 | ANTXR2 | c.33C= (p.Pro11=) c.-80+181C= (n.-80+181C=) c.-80+867C= (n.-80+867C=) n.630-874C= n.248+6825C= | |
4 | g.80072528G>T | CA440063409 | ANTXR2 | c.33C>A (p.Pro11=) c.-80+181C>A (n.-80+181C>A) c.-80+867C>A (n.-80+867C>A) n.630-874C>A n.248+6825C>A | |
4 | g.80072531del | CA2671171461 | ANTXR2 | c.33del (p.Ser13AlafsTer?) c.-80+181del (n.-80+181del) c.-80+867del (n.-80+867del) n.630-874del n.248+6825del | gnomAD v4 |
4 | g.80072529G>A | CA357474666 | ANTXR2 | c.32C>T (p.Pro11Leu) c.-80+180C>T (n.-80+180C>T) c.-80+866C>T (n.-80+866C>T) n.630-875C>T n.248+6824C>T | |
4 | g.80072529G>C | CA357474665 | ANTXR2 | c.32C>G (p.Pro11Arg) c.-80+180C>G (n.-80+180C>G) c.-80+866C>G (n.-80+866C>G) n.630-875C>G n.248+6824C>G | gnomAD v4 |
4 | g.80072529G>T | CA357474664 | ANTXR2 | c.32C>A (p.Pro11His) c.-80+180C>A (n.-80+180C>A) c.-80+866C>A (n.-80+866C>A) n.630-875C>A n.248+6824C>A | gnomAD v4 |
4 | g.80072530G>A | CA357474667 | ANTXR2 | c.31C>T (p.Pro11Ser) c.-80+179C>T (n.-80+179C>T) c.-80+865C>T (n.-80+865C>T) n.630-876C>T n.248+6823C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.80072530G>C | CA2982078 | ANTXR2 | c.31C>G (p.Pro11Ala) c.-80+179C>G (n.-80+179C>G) c.-80+865C>G (n.-80+865C>G) n.630-876C>G n.248+6823C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.80072530G= | CA1471242288 | ANTXR2 | c.31C= (p.Pro11=) c.-80+179C= (n.-80+179C=) c.-80+865C= (n.-80+865C=) n.630-876C= n.248+6823C= | |
4 | g.80072530G>T | CA357474668 | ANTXR2 | c.31C>A (p.Pro11Thr) c.-80+179C>A (n.-80+179C>A) c.-80+865C>A (n.-80+865C>A) n.630-876C>A n.248+6823C>A | |
4 | g.80072531G>A | CA2982079 | ANTXR2 | c.30C>T (p.Ser10=) c.-80+178C>T (n.-80+178C>T) c.-80+864C>T (n.-80+864C>T) n.630-877C>T n.248+6822C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.80072531G>C | CA357474669 | ANTXR2 | c.30C>G (p.Ser10Arg) c.-80+178C>G (n.-80+178C>G) c.-80+864C>G (n.-80+864C>G) n.630-877C>G n.248+6822C>G | gnomAD v4 |
4 | g.80072531G= | CA1471242294 | ANTXR2 | c.30C= (p.Ser10=) c.-80+178C= (n.-80+178C=) c.-80+864C= (n.-80+864C=) n.630-877C= n.248+6822C= | |
4 | g.80072531G>T | CA357474670 | ANTXR2 | c.30C>A (p.Ser10Arg) c.-80+178C>A (n.-80+178C>A) c.-80+864C>A (n.-80+864C>A) n.630-877C>A n.248+6822C>A | gnomAD v4 |
4 | g.80072532C>A | CA357474671 | ANTXR2 | c.29G>T (p.Ser10Ile) c.-80+177G>T (n.-80+177G>T) c.-80+863G>T (n.-80+863G>T) n.630-878G>T n.248+6821G>T | |
4 | g.80072532C>G | CA357474672 | ANTXR2 | c.29G>C (p.Ser10Thr) c.-80+177G>C (n.-80+177G>C) c.-80+863G>C (n.-80+863G>C) n.630-878G>C n.248+6821G>C | |
4 | g.80072532C>T | CA357474673 | ANTXR2 | c.29G>A (p.Ser10Asn) c.-80+177G>A (n.-80+177G>A) c.-80+863G>A (n.-80+863G>A) n.630-878G>A n.248+6821G>A | |
4 | g.80072533T>A | CA357474674 | ANTXR2 | c.28A>T (p.Ser10Cys) c.-80+176A>T (n.-80+176A>T) c.-80+862A>T (n.-80+862A>T) n.630-879A>T n.248+6820A>T | |
4 | g.80072533T>C | CA357474675 | ANTXR2 | c.28A>G (p.Ser10Gly) c.-80+176A>G (n.-80+176A>G) c.-80+862A>G (n.-80+862A>G) n.630-879A>G n.248+6820A>G | COSMIC COSMIC COSMIC |
4 | g.80072533T>G | CA357474676 | ANTXR2 | c.28A>C (p.Ser10Arg) c.-80+176A>C (n.-80+176A>C) c.-80+862A>C (n.-80+862A>C) n.630-879A>C n.248+6820A>C | |
4 | g.80072534G>A | CA440063414 | ANTXR2 | c.27C>T (p.Arg9=) c.-80+175C>T (n.-80+175C>T) c.-80+861C>T (n.-80+861C>T) n.630-880C>T n.248+6819C>T | gnomAD v4 |
4 | g.80072534G>C | CA440063413 | ANTXR2 | c.27C>G (p.Arg9=) c.-80+175C>G (n.-80+175C>G) c.-80+861C>G (n.-80+861C>G) n.630-880C>G n.248+6819C>G | |
4 | g.80072534G>T | CA440063412 | ANTXR2 | c.27C>A (p.Arg9=) c.-80+175C>A (n.-80+175C>A) c.-80+861C>A (n.-80+861C>A) n.630-880C>A n.248+6819C>A | |
4 | g.80072535C>A | CA357474678 | ANTXR2 | c.26G>T (p.Arg9Leu) c.-80+174G>T (n.-80+174G>T) c.-80+860G>T (n.-80+860G>T) n.630-881G>T n.248+6818G>T | gnomAD v4 |
4 | g.80072535C= | CA1471242297 | ANTXR2 | c.26G= (p.Arg9=) c.-80+174G= (n.-80+174G=) c.-80+860G= (n.-80+860G=) n.630-881G= n.248+6818G= | |
4 | g.80072535C>G | CA357474677 | ANTXR2 | c.26G>C (p.Arg9Pro) c.-80+174G>C (n.-80+174G>C) c.-80+860G>C (n.-80+860G>C) n.630-881G>C n.248+6818G>C | |
4 | g.80072535C>T | CA100504964 | ANTXR2 | c.26G>A (p.Arg9His) c.-80+174G>A (n.-80+174G>A) c.-80+860G>A (n.-80+860G>A) n.630-881G>A n.248+6818G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.80072536G>A | CA357474679 | ANTXR2 | c.25C>T (p.Arg9Cys) c.-80+173C>T (n.-80+173C>T) c.-80+859C>T (n.-80+859C>T) n.630-882C>T n.248+6817C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.80072536G>C | CA357474680 | ANTXR2 | c.25C>G (p.Arg9Gly) c.-80+173C>G (n.-80+173C>G) c.-80+859C>G (n.-80+859C>G) n.630-882C>G n.248+6817C>G | |
4 | g.80072536G= | CA1471242300 | ANTXR2 | c.25C= (p.Arg9=) c.-80+173C= (n.-80+173C=) c.-80+859C= (n.-80+859C=) n.630-882C= n.248+6817C= | |
4 | g.80072536G>T | CA357474681 | ANTXR2 | c.25C>A (p.Arg9Ser) c.-80+173C>A (n.-80+173C>A) c.-80+859C>A (n.-80+859C>A) n.630-882C>A n.248+6817C>A | |
4 | g.80072537G>A | CA440063416 | ANTXR2 | c.24C>T (p.Ala8=) c.-80+172C>T (n.-80+172C>T) c.-80+858C>T (n.-80+858C>T) n.630-883C>T n.248+6816C>T | |
4 | g.80072537G>C | CA100504965 | ANTXR2 | c.24C>G (p.Ala8=) c.-80+172C>G (n.-80+172C>G) c.-80+858C>G (n.-80+858C>G) n.630-883C>G n.248+6816C>G | dbSNP |
4 | g.80072537G= | CA1471242304 | ANTXR2 | c.24C= (p.Ala8=) c.-80+172C= (n.-80+172C=) c.-80+858C= (n.-80+858C=) n.630-883C= n.248+6816C= | |
4 | g.80072537G>T | CA440063415 | ANTXR2 | c.24C>A (p.Ala8=) c.-80+172C>A (n.-80+172C>A) c.-80+858C>A (n.-80+858C>A) n.630-883C>A n.248+6816C>A | dbSNP |
4 | g.80072538G>A | CA100504966 | ANTXR2 | c.23C>T (p.Ala8Val) c.-80+171C>T (n.-80+171C>T) c.-80+857C>T (n.-80+857C>T) n.630-884C>T n.248+6815C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.80072538G>C | CA357474682 | ANTXR2 | c.23C>G (p.Ala8Gly) c.-80+171C>G (n.-80+171C>G) c.-80+857C>G (n.-80+857C>G) n.630-884C>G n.248+6815C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.80072538G= | CA1471242307 | ANTXR2 | c.23C= (p.Ala8=) c.-80+171C= (n.-80+171C=) c.-80+857C= (n.-80+857C=) n.630-884C= n.248+6815C= | |
4 | g.80072538G>T | CA357474683 | ANTXR2 | c.23C>A (p.Ala8Asp) c.-80+171C>A (n.-80+171C>A) c.-80+857C>A (n.-80+857C>A) n.630-884C>A n.248+6815C>A | gnomAD v4 |
4 | g.80072539C>A | CA357474684 | ANTXR2 | c.22G>T (p.Ala8Ser) c.-80+170G>T (n.-80+170G>T) c.-80+856G>T (n.-80+856G>T) n.630-885G>T n.248+6814G>T | gnomAD v4 |
4 | g.80072539C>G | CA357474685 | ANTXR2 | c.22G>C (p.Ala8Pro) c.-80+170G>C (n.-80+170G>C) c.-80+856G>C (n.-80+856G>C) n.630-885G>C n.248+6814G>C | |
4 | g.80072539C>T | CA357474686 | ANTXR2 | c.22G>A (p.Ala8Thr) c.-80+170G>A (n.-80+170G>A) c.-80+856G>A (n.-80+856G>A) n.630-885G>A n.248+6814G>A | gnomAD v4 |
4 | g.80072540C>A | CA440063417 | ANTXR2 | c.21G>T (p.Pro7=) c.-80+169G>T (n.-80+169G>T) c.-80+855G>T (n.-80+855G>T) n.630-886G>T n.248+6813G>T | gnomAD v4 |
4 | g.80072540C>G | CA440063419 | ANTXR2 | c.21G>C (p.Pro7=) c.-80+169G>C (n.-80+169G>C) c.-80+855G>C (n.-80+855G>C) n.630-886G>C n.248+6813G>C | |
4 | g.80072540C>T | CA440063418 | ANTXR2 | c.21G>A (p.Pro7=) c.-80+169G>A (n.-80+169G>A) c.-80+855G>A (n.-80+855G>A) n.630-886G>A n.248+6813G>A | |
4 | g.80072541G>A | CA2982080 | ANTXR2 | c.20C>T (p.Pro7Leu) c.-80+168C>T (n.-80+168C>T) c.-80+854C>T (n.-80+854C>T) n.630-887C>T n.248+6812C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.80072541G>C | CA357474687 | ANTXR2 | c.20C>G (p.Pro7Arg) c.-80+168C>G (n.-80+168C>G) c.-80+854C>G (n.-80+854C>G) n.630-887C>G n.248+6812C>G | gnomAD v4 |
4 | g.80072541G= | CA1471242311 | ANTXR2 | c.20C= (p.Pro7=) c.-80+168C= (n.-80+168C=) c.-80+854C= (n.-80+854C=) n.630-887C= n.248+6812C= | |
4 | g.80072541G>T | CA100504967 | ANTXR2 | c.20C>A (p.Pro7Gln) c.-80+168C>A (n.-80+168C>A) c.-80+854C>A (n.-80+854C>A) n.630-887C>A n.248+6812C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.80072544del | CA2671171462 | ANTXR2 | c.20del (p.Pro7ArgfsTer?) c.-80+168del (n.-80+168del) c.-80+854del (n.-80+854del) n.630-887del n.248+6812del | gnomAD v4 |
4 | g.80072542G>A | CA357474688 | ANTXR2 | c.19C>T (p.Pro7Ser) c.-80+167C>T (n.-80+167C>T) c.-80+853C>T (n.-80+853C>T) n.630-888C>T n.248+6811C>T | |
4 | g.80072542G>C | CA357474690 | ANTXR2 | c.19C>G (p.Pro7Ala) c.-80+167C>G (n.-80+167C>G) c.-80+853C>G (n.-80+853C>G) n.630-888C>G n.248+6811C>G | gnomAD v4 |
4 | g.80072542G>T | CA357474689 | ANTXR2 | c.19C>A (p.Pro7Thr) c.-80+167C>A (n.-80+167C>A) c.-80+853C>A (n.-80+853C>A) n.630-888C>A n.248+6811C>A | gnomAD v4 |
4 | g.80072543G>A | CA440063420 | ANTXR2 | c.18C>T (p.Ser6=) c.-80+166C>T (n.-80+166C>T) c.-80+852C>T (n.-80+852C>T) n.630-889C>T n.248+6810C>T | gnomAD v4 |
4 | g.80072543G>C | CA100504968 | ANTXR2 | c.18C>G (p.Ser6=) c.-80+166C>G (n.-80+166C>G) c.-80+852C>G (n.-80+852C>G) n.630-889C>G n.248+6810C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.80072543G= | CA1471242316 | ANTXR2 | c.18C= (p.Ser6=) c.-80+166C= (n.-80+166C=) c.-80+852C= (n.-80+852C=) n.630-889C= n.248+6810C= | |
4 | g.80072543G>T | CA100504969 | ANTXR2 | c.18C>A (p.Ser6=) c.-80+166C>A (n.-80+166C>A) c.-80+852C>A (n.-80+852C>A) n.630-889C>A n.248+6810C>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.80072544G>A | CA357474692 | ANTXR2 | c.17C>T (p.Ser6Phe) c.-80+165C>T (n.-80+165C>T) c.-80+851C>T (n.-80+851C>T) n.630-890C>T n.248+6809C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.80072544G>C | CA357474691 | ANTXR2 | c.17C>G (p.Ser6Cys) c.-80+165C>G (n.-80+165C>G) c.-80+851C>G (n.-80+851C>G) n.630-890C>G n.248+6809C>G | |
4 | g.80072544G= | CA1471242318 | ANTXR2 | c.17C= (p.Ser6=) c.-80+165C= (n.-80+165C=) c.-80+851C= (n.-80+851C=) n.630-890C= n.248+6809C= | |
4 | g.80072544G>T | CA357474693 | ANTXR2 | c.17C>A (p.Ser6Tyr) c.-80+165C>A (n.-80+165C>A) c.-80+851C>A (n.-80+851C>A) n.630-890C>A n.248+6809C>A | |
4 | g.80072545A>C | CA357474694 | ANTXR2 | c.16T>G (p.Ser6Ala) c.-80+164T>G (n.-80+164T>G) c.-80+850T>G (n.-80+850T>G) n.630-891T>G n.248+6808T>G | gnomAD v4 |
4 | g.80072545A>G | CA357474695 | ANTXR2 | c.16T>C (p.Ser6Pro) c.-80+164T>C (n.-80+164T>C) c.-80+850T>C (n.-80+850T>C) n.630-891T>C n.248+6808T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.80072545A>T | CA357474696 | ANTXR2 | c.16T>A (p.Ser6Thr) c.-80+164T>A (n.-80+164T>A) c.-80+850T>A (n.-80+850T>A) n.630-891T>A n.248+6808T>A | |
4 | g.80072545_80072574delinsACCGCTCCGCCACCATCCTGCGGCCGGGGG | CA1471242322 | ANTXR2 | c.-14_16delinsCCCCCGGCCGCAGGATGGTGGCGGAGCGGT c.-80+135_-80+164delinsCCCCCGGCCGCAGGATGGTGGCGGAGCGGT (n.-80+135_-80+164delinsCCCCCGGCCGCAGGATGGTGGCGGAGCGGT) c.-80+821_-80+850delinsCCCCCGGCCGCAGGATGGTGGCGGAGCGGT (n.-80+821_-80+850delinsCCCCCGGCCGCAGGATGGTGGCGGAGCGGT) n.630-920_630-891delinsCCCCCGGCCGCAGGATGGTGGCGGAGCGGT n.248+6779_248+6808delinsCCCCCGGCCGCAGGATGGTGGCGGAGCGGT | |
4 | g.80072546C>A | CA440063421 | ANTXR2 | c.15G>T (p.Arg5=) c.-80+163G>T (n.-80+163G>T) c.-80+849G>T (n.-80+849G>T) n.630-892G>T n.248+6807G>T | |
4 | g.80072546C>G | CA440063422 | ANTXR2 | c.15G>C (p.Arg5=) c.-80+163G>C (n.-80+163G>C) c.-80+849G>C (n.-80+849G>C) n.630-892G>C n.248+6807G>C | gnomAD v4 |
4 | g.80072546C>T | CA440063423 | ANTXR2 | c.15G>A (p.Arg5=) c.-80+163G>A (n.-80+163G>A) c.-80+849G>A (n.-80+849G>A) n.630-892G>A n.248+6807G>A | |
4 | g.80072548_80072576del | CA1064610682 | ANTXR2 | c.-14_15del c.-80+135_-80+163del (n.-80+135_-80+163del) c.-80+821_-80+849del (n.-80+821_-80+849del) n.630-920_630-892del n.248+6779_248+6807del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.80072547C>A | CA2982081 | ANTXR2 | c.14G>T (p.Arg5Leu) c.-80+162G>T (n.-80+162G>T) c.-80+848G>T (n.-80+848G>T) n.630-893G>T n.248+6806G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.80072547C= | CA1471242330 | ANTXR2 | c.14G= (p.Arg5=) c.-80+162G= (n.-80+162G=) c.-80+848G= (n.-80+848G=) n.630-893G= n.248+6806G= | |
4 | g.80072547C>G | CA100504970 | ANTXR2 | c.14G>C (p.Arg5Pro) c.-80+162G>C (n.-80+162G>C) c.-80+848G>C (n.-80+848G>C) n.630-893G>C n.248+6806G>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.80072547C>T | CA357474697 | ANTXR2 | c.14G>A (p.Arg5Gln) c.-80+162G>A (n.-80+162G>A) c.-80+848G>A (n.-80+848G>A) n.630-893G>A n.248+6806G>A | |
4 | g.80072548G>A | CA357474698 | ANTXR2 | c.13C>T (p.Arg5Trp) c.-80+161C>T (n.-80+161C>T) c.-80+847C>T (n.-80+847C>T) n.630-894C>T n.248+6805C>T | gnomAD v4 |
4 | g.80072548G>C | CA357474699 | ANTXR2 | c.13C>G (p.Arg5Gly) c.-80+161C>G (n.-80+161C>G) c.-80+847C>G (n.-80+847C>G) n.630-894C>G n.248+6805C>G | |
4 | g.80072548G>T | CA440063424 | ANTXR2 | c.13C>A (p.Arg5=) c.-80+161C>A (n.-80+161C>A) c.-80+847C>A (n.-80+847C>A) n.630-894C>A n.248+6805C>A | |
4 | g.80072549del | CA2762343898 | ANTXR2 | c.12del (p.Glu4AspfsTer?) c.-80+160del (n.-80+160del) c.-80+846del (n.-80+846del) n.630-895del n.248+6804del | |
4 | g.80072549C>A | CA357474700 | ANTXR2 | c.12G>T (p.Glu4Asp) c.-80+160G>T (n.-80+160G>T) c.-80+846G>T (n.-80+846G>T) n.630-895G>T n.248+6804G>T | |
4 | g.80072549C>G | CA357474701 | ANTXR2 | c.12G>C (p.Glu4Asp) c.-80+160G>C (n.-80+160G>C) c.-80+846G>C (n.-80+846G>C) n.630-895G>C n.248+6804G>C | |
4 | g.80072549C>T | CA440063425 | ANTXR2 | c.12G>A (p.Glu4=) c.-80+160G>A (n.-80+160G>A) c.-80+846G>A (n.-80+846G>A) n.630-895G>A n.248+6804G>A | |
4 | g.80072550T>A | CA357474702 | ANTXR2 | c.11A>T (p.Glu4Val) c.-80+159A>T (n.-80+159A>T) c.-80+845A>T (n.-80+845A>T) n.630-896A>T n.248+6803A>T | |
4 | g.80072550T>C | CA357474703 | ANTXR2 | c.11A>G (p.Glu4Gly) c.-80+159A>G (n.-80+159A>G) c.-80+845A>G (n.-80+845A>G) n.630-896A>G n.248+6803A>G | |
4 | g.80072550T>G | CA357474704 | ANTXR2 | c.11A>C (p.Glu4Ala) c.-80+159A>C (n.-80+159A>C) c.-80+845A>C (n.-80+845A>C) n.630-896A>C n.248+6803A>C | |
4 | g.80072551C>A | CA357474707 | ANTXR2 | c.10G>T (p.Glu4Ter) c.-80+158G>T (n.-80+158G>T) c.-80+844G>T (n.-80+844G>T) n.630-897G>T n.248+6802G>T | gnomAD v4 |
4 | g.80072551C= | CA1471242335 | ANTXR2 | c.10G= (p.Glu4=) c.-80+158G= (n.-80+158G=) c.-80+844G= (n.-80+844G=) n.630-897G= n.248+6802G= | |
4 | g.80072551C>G | CA357474706 | ANTXR2 | c.10G>C (p.Glu4Gln) c.-80+158G>C (n.-80+158G>C) c.-80+844G>C (n.-80+844G>C) n.630-897G>C n.248+6802G>C | gnomAD v4 |
4 | g.80072551C>T | CA357474705 | ANTXR2 | c.10G>A (p.Glu4Lys) c.-80+158G>A (n.-80+158G>A) c.-80+844G>A (n.-80+844G>A) n.630-897G>A n.248+6802G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.80072552C>A | CA440063426 | ANTXR2 | c.9G>T (p.Ala3=) c.-80+157G>T (n.-80+157G>T) c.-80+843G>T (n.-80+843G>T) n.630-898G>T n.248+6801G>T | gnomAD v4 |
4 | g.80072552C= | CA1471242336 | ANTXR2 | c.9G= (p.Ala3=) c.-80+157G= (n.-80+157G=) c.-80+843G= (n.-80+843G=) n.630-898G= n.248+6801G= | |
4 | g.80072552C>G | CA440063427 | ANTXR2 | c.9G>C (p.Ala3=) c.-80+157G>C (n.-80+157G>C) c.-80+843G>C (n.-80+843G>C) n.630-898G>C n.248+6801G>C | gnomAD v4 |
4 | g.80072552C>T | CA440063428 | ANTXR2 | c.9G>A (p.Ala3=) c.-80+157G>A (n.-80+157G>A) c.-80+843G>A (n.-80+843G>A) n.630-898G>A n.248+6801G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.80072553G>A | CA357474708 | ANTXR2 | c.8C>T (p.Ala3Val) c.-80+156C>T (n.-80+156C>T) c.-80+842C>T (n.-80+842C>T) n.630-899C>T n.248+6800C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.80072553G>C | CA357474709 | ANTXR2 | c.8C>G (p.Ala3Gly) c.-80+156C>G (n.-80+156C>G) c.-80+842C>G (n.-80+842C>G) n.630-899C>G n.248+6800C>G | |
4 | g.80072553G= | CA1471242337 | ANTXR2 | c.8C= (p.Ala3=) c.-80+156C= (n.-80+156C=) c.-80+842C= (n.-80+842C=) n.630-899C= n.248+6800C= | |
4 | g.80072553G>T | CA357474710 | ANTXR2 | c.8C>A (p.Ala3Glu) c.-80+156C>A (n.-80+156C>A) c.-80+842C>A (n.-80+842C>A) n.630-899C>A n.248+6800C>A | gnomAD v4 |
4 | g.80072554C>A | CA357474711 | ANTXR2 | c.7G>T (p.Ala3Ser) c.-80+155G>T (n.-80+155G>T) c.-80+841G>T (n.-80+841G>T) n.630-900G>T n.248+6799G>T | |
4 | g.80072554C>G | CA357474712 | ANTXR2 | c.7G>C (p.Ala3Pro) c.-80+155G>C (n.-80+155G>C) c.-80+841G>C (n.-80+841G>C) n.630-900G>C n.248+6799G>C | |
4 | g.80072554C>T | CA357474713 | ANTXR2 | c.7G>A (p.Ala3Thr) c.-80+155G>A (n.-80+155G>A) c.-80+841G>A (n.-80+841G>A) n.630-900G>A n.248+6799G>A | |
4 | g.80072555C>A | CA440063429 | ANTXR2 | c.6G>T (p.Val2=) c.-80+154G>T (n.-80+154G>T) c.-80+840G>T (n.-80+840G>T) n.630-901G>T n.248+6798G>T | gnomAD v4 |
4 | g.80072555C= | CA1471242341 | ANTXR2 | c.6G= (p.Val2=) c.-80+154G= (n.-80+154G=) c.-80+840G= (n.-80+840G=) n.630-901G= n.248+6798G= | |
4 | g.80072555C>G | CA440063430 | ANTXR2 | c.6G>C (p.Val2=) c.-80+154G>C (n.-80+154G>C) c.-80+840G>C (n.-80+840G>C) n.630-901G>C n.248+6798G>C | |
4 | g.80072555C>T | CA2982082 | ANTXR2 | c.6G>A (p.Val2=) c.-80+154G>A (n.-80+154G>A) c.-80+840G>A (n.-80+840G>A) n.630-901G>A n.248+6798G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.80072556A= | CA1471242353 | ANTXR2 | c.5T= (p.Val2=) c.-80+153T= (n.-80+153T=) c.-80+839T= (n.-80+839T=) n.630-902T= n.248+6797T= | |
4 | g.80072556A>C | CA2982083 | ANTXR2 | c.5T>G (p.Val2Gly) c.-80+153T>G (n.-80+153T>G) c.-80+839T>G (n.-80+839T>G) n.630-902T>G n.248+6797T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.80072556A>G | CA357474714 | ANTXR2 | c.5T>C (p.Val2Ala) c.-80+153T>C (n.-80+153T>C) c.-80+839T>C (n.-80+839T>C) n.630-902T>C n.248+6797T>C | gnomAD v4 |
4 | g.80072556A>T | CA357474715 | ANTXR2 | c.5T>A (p.Val2Glu) c.-80+153T>A (n.-80+153T>A) c.-80+839T>A (n.-80+839T>A) n.630-902T>A n.248+6797T>A | |
4 | g.80072557C>A | CA357474716 | ANTXR2 | c.4G>T (p.Val2Leu) c.-80+152G>T (n.-80+152G>T) c.-80+838G>T (n.-80+838G>T) n.630-903G>T n.248+6796G>T | gnomAD v4 |
4 | g.80072557C= | CA1471242356 | ANTXR2 | c.4G= (p.Val2=) c.-80+152G= (n.-80+152G=) c.-80+838G= (n.-80+838G=) n.630-903G= n.248+6796G= | |
4 | g.80072557C>G | CA357474717 | ANTXR2 | c.4G>C (p.Val2Leu) c.-80+152G>C (n.-80+152G>C) c.-80+838G>C (n.-80+838G>C) n.630-903G>C n.248+6796G>C | dbSNP |
4 | g.80072557C>T | CA357474718 | ANTXR2 | c.4G>A (p.Val2Met) c.-80+152G>A (n.-80+152G>A) c.-80+838G>A (n.-80+838G>A) n.630-903G>A n.248+6796G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.80072558C>A | CA357474720 | ANTXR2 | c.3G>T (p.Met1Ile) c.-80+151G>T (n.-80+151G>T) c.-80+837G>T (n.-80+837G>T) n.630-904G>T n.248+6795G>T | gnomAD v4 |
4 | g.80072558C>G | CA357474721 | ANTXR2 | c.3G>C (p.Met1Ile) c.-80+151G>C (n.-80+151G>C) c.-80+837G>C (n.-80+837G>C) n.630-904G>C n.248+6795G>C | |
4 | g.80072558C>T | CA357474719 | ANTXR2 | c.3G>A (p.Met1Ile) c.-80+151G>A (n.-80+151G>A) c.-80+837G>A (n.-80+837G>A) n.630-904G>A n.248+6795G>A | |
4 | g.80072559A= | CA1471242367 | ANTXR2 | c.2T= (p.Met1=) c.-80+150T= (n.-80+150T=) c.-80+836T= (n.-80+836T=) n.630-905T= n.248+6794T= | |
4 | g.80072559A>C | CA357474722 | ANTXR2 | c.2T>G (p.Met1Arg) c.-80+150T>G (n.-80+150T>G) c.-80+836T>G (n.-80+836T>G) n.630-905T>G n.248+6794T>G | dbSNP |
4 | g.80072559A>G | CA357474723 | ANTXR2 | c.2T>C (p.Met1Thr) c.-80+150T>C (n.-80+150T>C) c.-80+836T>C (n.-80+836T>C) n.630-905T>C n.248+6794T>C | |
4 | g.80072559A>T | CA357474724 | ANTXR2 | c.2T>A (p.Met1Lys) c.-80+150T>A (n.-80+150T>A) c.-80+836T>A (n.-80+836T>A) n.630-905T>A n.248+6794T>A | |
4 | g.80072560T>A | CA357474725 | ANTXR2 | c.1A>T (p.Met1Leu) c.-80+149A>T (n.-80+149A>T) c.-80+835A>T (n.-80+835A>T) n.630-906A>T n.248+6793A>T | |
4 | g.80072560T>C | CA357474726 | ANTXR2 | c.1A>G (p.Met1Val) c.-80+149A>G (n.-80+149A>G) c.-80+835A>G (n.-80+835A>G) n.630-906A>G n.248+6793A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.80072560T>G | CA357474727 | ANTXR2 | c.1A>C (p.Met1Leu) c.-80+149A>C (n.-80+149A>C) c.-80+835A>C (n.-80+835A>C) n.630-906A>C n.248+6793A>C | |
4 | g.80072560T= | CA1471242371 | ANTXR2 | c.1A= (p.Met1=) c.-80+149A= (n.-80+149A=) c.-80+835A= (n.-80+835A=) n.630-906A= n.248+6793A= | |
4 | g.80072561C>A | CA1471242375 | ANTXR2 | c.-1G>T (n.-1G>T) c.-80+148G>T (n.-80+148G>T) c.-80+834G>T (n.-80+834G>T) n.630-907G>T n.248+6792G>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.80072561C= | CA1471242374 | ANTXR2 | c.-1G= (n.-1G=) c.-80+148G= (n.-80+148G=) c.-80+834G= (n.-80+834G=) n.630-907G= n.248+6792G= | |
4 | g.80072561C>G | CA1471242376 | ANTXR2 | c.-1G>C (n.-1G>C) c.-80+148G>C (n.-80+148G>C) c.-80+834G>C (n.-80+834G>C) n.630-907G>C n.248+6792G>C | dbSNP |
4 | g.80072561C>T | CA2671171463 | ANTXR2 | c.-1G>A (n.-1G>A) c.-80+148G>A (n.-80+148G>A) c.-80+834G>A (n.-80+834G>A) n.630-907G>A n.248+6792G>A | gnomAD v4 |
4 | g.80072562C= | CA1471242379 | ANTXR2 | c.-2G= (n.-2G=) c.-80+147G= (n.-80+147G=) c.-80+833G= (n.-80+833G=) n.630-908G= n.248+6791G= | |
4 | g.80072562C>T | CA798893652 | ANTXR2 | c.-2G>A (n.-2G>A) c.-80+147G>A (n.-80+147G>A) c.-80+833G>A (n.-80+833G>A) n.630-908G>A n.248+6791G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.80072563T>A | CA2671171464 | ANTXR2 | c.-3A>T (n.-3A>T) c.-80+146A>T (n.-80+146A>T) c.-80+832A>T (n.-80+832A>T) n.630-909A>T n.248+6790A>T | gnomAD v4 |
4 | g.80072563T>C | CA553083383 | ANTXR2 | c.-3A>G (n.-3A>G) c.-80+146A>G (n.-80+146A>G) c.-80+832A>G (n.-80+832A>G) n.630-909A>G n.248+6790A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.80072563T>G | CA553083384 | ANTXR2 | c.-3A>C (n.-3A>C) c.-80+146A>C (n.-80+146A>C) c.-80+832A>C (n.-80+832A>C) n.630-909A>C n.248+6790A>C | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.80072563T= | CA1471242382 | ANTXR2 | c.-3A= (n.-3A=) c.-80+146A= (n.-80+146A=) c.-80+832A= (n.-80+832A=) n.630-909A= n.248+6790A= | |
4 | g.80072564G>A | CA2578126647 | ANTXR2 | c.-4C>T (n.-4C>T) c.-80+145C>T (n.-80+145C>T) c.-80+831C>T (n.-80+831C>T) n.630-910C>T n.248+6789C>T | |
4 | g.80072565C>A | CA2982085 | ANTXR2 | c.-5G>T (n.-5G>T) c.-80+144G>T (n.-80+144G>T) c.-80+830G>T (n.-80+830G>T) n.630-911G>T n.248+6788G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.80072565C= | CA1471242393 | ANTXR2 | c.-5G= (n.-5G=) c.-80+144G= (n.-80+144G=) c.-80+830G= (n.-80+830G=) n.630-911G= n.248+6788G= | |
4 | g.80072565C>T | CA2982084 | ANTXR2 | c.-5G>A (n.-5G>A) c.-80+144G>A (n.-80+144G>A) c.-80+830G>A (n.-80+830G>A) n.630-911G>A n.248+6788G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.80072566G>A | CA2671171465 | ANTXR2 | c.-6C>T (n.-6C>T) c.-80+143C>T (n.-80+143C>T) c.-80+829C>T (n.-80+829C>T) n.630-912C>T n.248+6787C>T | gnomAD v4 |
4 | g.80072566G= | CA1471242396 | ANTXR2 | c.-6C= (n.-6C=) c.-80+143C= (n.-80+143C=) c.-80+829C= (n.-80+829C=) n.630-912C= n.248+6787C= | |
4 | g.80072566G>T | CA1471242398 | ANTXR2 | c.-6C>A (n.-6C>A) c.-80+143C>A (n.-80+143C>A) c.-80+829C>A (n.-80+829C>A) n.630-912C>A n.248+6787C>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.80072567G>T | CA2671171466 | ANTXR2 | c.-7C>A (n.-7C>A) c.-80+142C>A (n.-80+142C>A) c.-80+828C>A (n.-80+828C>A) n.630-913C>A n.248+6786C>A | gnomAD v4 |
4 | g.80072568C>A | CA2671171467 | ANTXR2 | c.-8G>T (n.-8G>T) c.-80+141G>T (n.-80+141G>T) c.-80+827G>T (n.-80+827G>T) n.630-914G>T n.248+6785G>T | gnomAD v4 |
4 | g.80072568C= | CA1471242403 | ANTXR2 | c.-8G= (n.-8G=) c.-80+141G= (n.-80+141G=) c.-80+827G= (n.-80+827G=) n.630-914G= n.248+6785G= | |
4 | g.80072568C>T | CA1471242407 | ANTXR2 | c.-8G>A (n.-8G>A) c.-80+141G>A (n.-80+141G>A) c.-80+827G>A (n.-80+827G>A) n.630-914G>A n.248+6785G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.80072569C>T | CA2671171468 | ANTXR2 | c.-9G>A (n.-9G>A) c.-80+140G>A (n.-80+140G>A) c.-80+826G>A (n.-80+826G>A) n.630-915G>A n.248+6784G>A | gnomAD v4 |
4 | g.80072569_80072570delinsCG | CA1471242411 | ANTXR2 | c.-10_-9delinsCG (n.-10_-9delinsCG) c.-80+139_-80+140delinsCG (n.-80+139_-80+140delinsCG) c.-80+825_-80+826delinsCG (n.-80+825_-80+826delinsCG) n.630-916_630-915delinsCG n.248+6783_248+6784delinsCG | |
4 | g.80072570G>A | CA2982086 | ANTXR2 | c.-10C>T (n.-10C>T) c.-80+139C>T (n.-80+139C>T) c.-80+825C>T (n.-80+825C>T) n.630-916C>T n.248+6783C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.80072570G>C | CA1064610691 | ANTXR2 | c.-10C>G (n.-10C>G) c.-80+139C>G (n.-80+139C>G) c.-80+825C>G (n.-80+825C>G) n.630-916C>G n.248+6783C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.80072570G= | CA1471242414 | ANTXR2 | c.-10C= (n.-10C=) c.-80+139C= (n.-80+139C=) c.-80+825C= (n.-80+825C=) n.630-916C= n.248+6783C= | |
4 | g.80072570G>T | CA553083385 | ANTXR2 | c.-10C>A (n.-10C>A) c.-80+139C>A (n.-80+139C>A) c.-80+825C>A (n.-80+825C>A) n.630-916C>A n.248+6783C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.80072574del | CA1064610689 | ANTXR2 | c.-10del (n.-10del) c.-80+139del (n.-80+139del) c.-80+825del (n.-80+825del) n.630-916del n.248+6783del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.80072572G>A | CA100504971 | ANTXR2 | c.-12C>T (n.-12C>T) c.-80+137C>T (n.-80+137C>T) c.-80+823C>T (n.-80+823C>T) n.630-918C>T n.248+6781C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.80072572G= | CA1471242418 | ANTXR2 | c.-12C= (n.-12C=) c.-80+137C= (n.-80+137C=) c.-80+823C= (n.-80+823C=) n.630-918C= n.248+6781C= | |
4 | g.80072572G>T | CA2671171469 | ANTXR2 | c.-12C>A (n.-12C>A) c.-80+137C>A (n.-80+137C>A) c.-80+823C>A (n.-80+823C>A) n.630-918C>A n.248+6781C>A | gnomAD v4 |
4 | g.80072573G>A | CA2671171470 | ANTXR2 | c.-13C>T (n.-13C>T) c.-80+136C>T (n.-80+136C>T) c.-80+822C>T (n.-80+822C>T) n.630-919C>T n.248+6780C>T | gnomAD v4 |
4 | g.80072573G= | CA1471242422 | ANTXR2 | c.-13C= (n.-13C=) c.-80+136C= (n.-80+136C=) c.-80+822C= (n.-80+822C=) n.630-919C= n.248+6780C= | |
4 | g.80072573G>T | CA2982087 | ANTXR2 | c.-13C>A (n.-13C>A) c.-80+136C>A (n.-80+136C>A) c.-80+822C>A (n.-80+822C>A) n.630-919C>A n.248+6780C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.80072574G>A | CA798893691 | ANTXR2 | c.-14C>T (n.-14C>T) c.-80+135C>T (n.-80+135C>T) c.-80+821C>T (n.-80+821C>T) n.630-920C>T n.248+6779C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.80072574G>C | CA553083386 | ANTXR2 | c.-14C>G (n.-14C>G) c.-80+135C>G (n.-80+135C>G) c.-80+821C>G (n.-80+821C>G) n.630-920C>G n.248+6779C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.80072574G= | CA1471242428 | ANTXR2 | c.-14C= (n.-14C=) c.-80+135C= (n.-80+135C=) c.-80+821C= (n.-80+821C=) n.630-920C= n.248+6779C= | |
4 | g.80072575C>A | CA2671171471 | ANTXR2 | c.-15G>T (n.-15G>T) c.-80+134G>T (n.-80+134G>T) c.-80+820G>T (n.-80+820G>T) n.630-921G>T n.248+6778G>T | gnomAD v4 |
4 | g.80072575C= | CA1471242431 | ANTXR2 | c.-15G= (n.-15G=) c.-80+134G= (n.-80+134G=) c.-80+820G= (n.-80+820G=) n.630-921G= n.248+6778G= | |
4 | g.80072575C>T | CA1064610693 | ANTXR2 | c.-15G>A (n.-15G>A) c.-80+134G>A (n.-80+134G>A) c.-80+820G>A (n.-80+820G>A) n.630-921G>A n.248+6778G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.80072576C= | CA1471242436 | ANTXR2 | c.-16G= (n.-16G=) c.-80+133G= (n.-80+133G=) c.-80+819G= (n.-80+819G=) n.630-922G= n.248+6777G= | |
4 | g.80072576C>G | CA1064610694 | ANTXR2 | c.-16G>C (n.-16G>C) c.-80+133G>C (n.-80+133G>C) c.-80+819G>C (n.-80+819G>C) n.630-922G>C n.248+6777G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.80072576C>T | CA2671171472 | ANTXR2 | c.-16G>A (n.-16G>A) c.-80+133G>A (n.-80+133G>A) c.-80+819G>A (n.-80+819G>A) n.630-922G>A n.248+6777G>A | gnomAD v4 |
4 | g.80072577T>A | CA2671171474 | ANTXR2 | c.-17A>T (n.-17A>T) c.-80+132A>T (n.-80+132A>T) c.-80+818A>T (n.-80+818A>T) n.630-923A>T n.248+6776A>T | gnomAD v4 |
4 | g.80072577T>C | CA2671171473 | ANTXR2 | c.-17A>G (n.-17A>G) c.-80+132A>G (n.-80+132A>G) c.-80+818A>G (n.-80+818A>G) n.630-923A>G n.248+6776A>G | gnomAD v4 |
4 | g.80072578G>A | CA553083387 | ANTXR2 | c.-18C>T (n.-18C>T) c.-80+131C>T (n.-80+131C>T) c.-80+817C>T (n.-80+817C>T) n.630-924C>T n.248+6775C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.80072578G= | CA1471242438 | ANTXR2 | c.-18C= (n.-18C=) c.-80+131C= (n.-80+131C=) c.-80+817C= (n.-80+817C=) n.630-924C= n.248+6775C= | |
4 | g.80072578G>T | CA100504972 | ANTXR2 | c.-18C>A (n.-18C>A) c.-80+131C>A (n.-80+131C>A) c.-80+817C>A (n.-80+817C>A) n.630-924C>A n.248+6775C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.80072580G>A | CA1471242441 | ANTXR2 | c.-20C>T (n.-20C>T) c.-80+129C>T (n.-80+129C>T) c.-80+815C>T (n.-80+815C>T) n.630-926C>T n.248+6773C>T | dbSNP |
4 | g.80072580G= | CA1471242440 | ANTXR2 | c.-20C= (n.-20C=) c.-80+129C= (n.-80+129C=) c.-80+815C= (n.-80+815C=) n.630-926C= n.248+6773C= | |
4 | g.80072581A= | CA1471242443 | ANTXR2 | c.-21T= (n.-21T=) c.-80+128T= (n.-80+128T=) c.-80+814T= (n.-80+814T=) n.630-927T= n.248+6772T= | |
4 | g.80072581A>C | CA2762343899 | ANTXR2 | c.-21T>G (n.-21T>G) c.-80+128T>G (n.-80+128T>G) c.-80+814T>G (n.-80+814T>G) n.630-927T>G n.248+6772T>G | |
4 | g.80072581A>G | CA2671171475 | ANTXR2 | c.-21T>C (n.-21T>C) c.-80+128T>C (n.-80+128T>C) c.-80+814T>C (n.-80+814T>C) n.630-927T>C n.248+6772T>C | gnomAD v4 |
4 | g.80072581A>T | CA2982088 | ANTXR2 | c.-21T>A (n.-21T>A) c.-80+128T>A (n.-80+128T>A) c.-80+814T>A (n.-80+814T>A) n.630-927T>A n.248+6772T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.80072582C>A | CA2671171476 | ANTXR2 | c.-22G>T (n.-22G>T) c.-80+127G>T (n.-80+127G>T) c.-80+813G>T (n.-80+813G>T) n.630-928G>T n.248+6771G>T | gnomAD v4 |
4 | g.80072582C= | CA1471242449 | ANTXR2 | c.-22G= (n.-22G=) c.-80+127G= (n.-80+127G=) c.-80+813G= (n.-80+813G=) n.630-928G= n.248+6771G= | |
4 | g.80072582C>T | CA1471242446 | ANTXR2 | c.-22G>A (n.-22G>A) c.-80+127G>A (n.-80+127G>A) c.-80+813G>A (n.-80+813G>A) n.630-928G>A n.248+6771G>A | dbSNP |