Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.80072472_80072474delCA440063360ANTXR2c.92_94del (p.Leu31del)
c.-80+240_-80+242del (n.-80+240_-80+242del)
c.-79-815_-79-813del (n.-79-815_-79-813del)
n.630-815_630-813del
n.248+6884_248+6886del
 gnomAD v4
4g.80072472A>CCA357474548ANTXR2c.89T>G (p.Leu30Arg)
c.-80+237T>G (n.-80+237T>G)
c.-79-818T>G (n.-79-818T>G)
n.630-818T>G
n.248+6881T>G
4g.80072472A>GCA357474549ANTXR2c.89T>C (p.Leu30Pro)
c.-80+237T>C (n.-80+237T>C)
c.-79-818T>C (n.-79-818T>C)
n.630-818T>C
n.248+6881T>C
4g.80072472A>TCA357474550ANTXR2c.89T>A (p.Leu30Gln)
c.-80+237T>A (n.-80+237T>A)
c.-79-818T>A (n.-79-818T>A)
n.630-818T>A
n.248+6881T>A
4g.80072473G>ACA440063368ANTXR2c.88C>T (p.Leu30=)
c.-80+236C>T (n.-80+236C>T)
c.-79-819C>T (n.-79-819C>T)
n.630-819C>T
n.248+6880C>T
 gnomAD v4
4g.80072473G>CCA357474551ANTXR2c.88C>G (p.Leu30Val)
c.-80+236C>G (n.-80+236C>G)
c.-79-819C>G (n.-79-819C>G)
n.630-819C>G
n.248+6880C>G
4g.80072473G>TCA357474552ANTXR2c.88C>A (p.Leu30Met)
c.-80+236C>A (n.-80+236C>A)
c.-79-819C>A (n.-79-819C>A)
n.630-819C>A
n.248+6880C>A
4g.80072473_80072474delinsGCCA1471242116ANTXR2c.87_88delinsGC (p.Gly29=)
c.-80+235_-80+236delinsGC (n.-80+235_-80+236delinsGC)
c.-79-820_-79-819delinsGC (n.-79-820_-79-819delinsGC)
n.630-820_630-819delinsGC
n.248+6879_248+6880delinsGC
4g.80072474C>ACA100504959ANTXR2c.87G>T (p.Gly29=)
c.-80+235G>T (n.-80+235G>T)
c.-79-820G>T (n.-79-820G>T)
n.630-820G>T
n.248+6879G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072474C=CA1471242132ANTXR2c.87G= (p.Gly29=)
c.-80+235G= (n.-80+235G=)
c.-79-820G= (n.-79-820G=)
n.630-820G=
n.248+6879G=
4g.80072474C>GCA440063369ANTXR2c.87G>C (p.Gly29=)
c.-80+235G>C (n.-80+235G>C)
c.-79-820G>C (n.-79-820G>C)
n.630-820G>C
n.248+6879G>C
4g.80072474C>TCA2982065ANTXR2c.87G>A (p.Gly29=)
c.-80+235G>A (n.-80+235G>A)
c.-79-820G>A (n.-79-820G>A)
n.630-820G>A
n.248+6879G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072479dupCA2982062ANTXR2c.87dup (p.Leu30AlafsTer15)
c.-80+235dup (n.-80+235dup)
c.-79-820dup (n.-79-820dup)
n.630-820dup
n.248+6879dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80072477_80072479dupCA2982063ANTXR2c.85_87dup (p.Gly29_Leu30insGly)
c.-80+233_-80+235dup (n.-80+233_-80+235dup)
c.-79-822_-79-820dup (n.-79-822_-79-820dup)
n.630-822_630-820dup
n.248+6877_248+6879dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80072479delCA2982064ANTXR2c.87del (p.Leu30CysfsTer?)
c.-80+235del (n.-80+235del)
c.-79-820del (n.-79-820del)
n.630-820del
n.248+6879del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072475C>ACA357474553ANTXR2c.86G>T (p.Gly29Val)
c.-80+234G>T (n.-80+234G>T)
c.-79-821G>T (n.-79-821G>T)
n.630-821G>T
n.248+6878G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80072475C=CA1471242142ANTXR2c.86G= (p.Gly29=)
c.-80+234G= (n.-80+234G=)
c.-79-821G= (n.-79-821G=)
n.630-821G=
n.248+6878G=
4g.80072475C>GCA357474554ANTXR2c.86G>C (p.Gly29Ala)
c.-80+234G>C (n.-80+234G>C)
c.-79-821G>C (n.-79-821G>C)
n.630-821G>C
n.248+6878G>C
4g.80072475C>TCA357474555ANTXR2c.86G>A (p.Gly29Glu)
c.-80+234G>A (n.-80+234G>A)
c.-79-821G>A (n.-79-821G>A)
n.630-821G>A
n.248+6878G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
4g.80072476C>ACA2982066ANTXR2c.85G>T (p.Gly29Trp)
c.-80+233G>T (n.-80+233G>T)
c.-79-822G>T (n.-79-822G>T)
n.630-822G>T
n.248+6877G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072476C=CA1471242144ANTXR2c.85G= (p.Gly29=)
c.-80+233G= (n.-80+233G=)
c.-79-822G= (n.-79-822G=)
n.630-822G=
n.248+6877G=
4g.80072476C>GCA357474556ANTXR2c.85G>C (p.Gly29Arg)
c.-80+233G>C (n.-80+233G>C)
c.-79-822G>C (n.-79-822G>C)
n.630-822G>C
n.248+6877G>C
4g.80072476C>TCA357474557ANTXR2c.85G>A (p.Gly29Arg)
c.-80+233G>A (n.-80+233G>A)
c.-79-822G>A (n.-79-822G>A)
n.630-822G>A
n.248+6877G>A
4g.80072477C>ACA440063370ANTXR2c.84G>T (p.Gly28=)
c.-80+232G>T (n.-80+232G>T)
c.-79-823G>T (n.-79-823G>T)
n.630-823G>T
n.248+6876G>T
 gnomAD v4
4g.80072477C=CA1471242150ANTXR2c.84G= (p.Gly28=)
c.-80+232G= (n.-80+232G=)
c.-79-823G= (n.-79-823G=)
n.630-823G=
n.248+6876G=
4g.80072477C>GCA440063372ANTXR2c.84G>C (p.Gly28=)
c.-80+232G>C (n.-80+232G>C)
c.-79-823G>C (n.-79-823G>C)
n.630-823G>C
n.248+6876G>C
4g.80072477C>TCA440063371ANTXR2c.84G>A (p.Gly28=)
c.-80+232G>A (n.-80+232G>A)
c.-79-823G>A (n.-79-823G>A)
n.630-823G>A
n.248+6876G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80072478C>ACA357474560ANTXR2c.83G>T (p.Gly28Val)
c.-80+231G>T (n.-80+231G>T)
c.-79-824G>T (n.-79-824G>T)
n.630-824G>T
n.248+6875G>T
 gnomAD v4
4g.80072478C=CA1471242152ANTXR2c.83G= (p.Gly28=)
c.-80+231G= (n.-80+231G=)
c.-79-824G= (n.-79-824G=)
n.630-824G=
n.248+6875G=
4g.80072478C>GCA357474558ANTXR2c.83G>C (p.Gly28Ala)
c.-80+231G>C (n.-80+231G>C)
c.-79-824G>C (n.-79-824G>C)
n.630-824G>C
n.248+6875G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072478C>TCA357474559ANTXR2c.83G>A (p.Gly28Glu)
c.-80+231G>A (n.-80+231G>A)
c.-79-824G>A (n.-79-824G>A)
n.630-824G>A
n.248+6875G>A
4g.80072479C>ACA357474561ANTXR2c.82G>T (p.Gly28Trp)
c.-80+230G>T (n.-80+230G>T)
c.-79-825G>T (n.-79-825G>T)
n.630-825G>T
n.248+6874G>T
 gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80072479C=CA1471242161ANTXR2c.82G= (p.Gly28=)
c.-80+230G= (n.-80+230G=)
c.-79-825G= (n.-79-825G=)
n.630-825G=
n.248+6874G=
4g.80072479C>GCA357474562ANTXR2c.82G>C (p.Gly28Arg)
c.-80+230G>C (n.-80+230G>C)
c.-79-825G>C (n.-79-825G>C)
n.630-825G>C
n.248+6874G>C
 gnomAD v4
4g.80072479C>TCA2982067ANTXR2c.82G>A (p.Gly28Arg)
c.-80+230G>A (n.-80+230G>A)
c.-79-825G>A (n.-79-825G>A)
n.630-825G>A
n.248+6874G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80072479_80072480delinsCGCA1471242157ANTXR2c.81_82delinsCG (p.Pro27=)
c.-80+229_-80+230delinsCG (n.-80+229_-80+230delinsCG)
c.-79-826_-79-825delinsCG (n.-79-826_-79-825delinsCG)
n.630-826_630-825delinsCG
n.248+6873_248+6874delinsCG
4g.80072480G>ACA2982069ANTXR2c.81C>T (p.Pro27=)
c.-80+229C>T (n.-80+229C>T)
c.-79-826C>T (n.-79-826C>T)
n.630-826C>T
n.248+6873C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072480G>CCA440063373ANTXR2c.81C>G (p.Pro27=)
c.-80+229C>G (n.-80+229C>G)
c.-79-826C>G (n.-79-826C>G)
n.630-826C>G
n.248+6873C>G
 gnomAD v4
4g.80072480G=CA1471242176ANTXR2c.81C= (p.Pro27=)
c.-80+229C= (n.-80+229C=)
c.-79-826C= (n.-79-826C=)
n.630-826C=
n.248+6873C=
4g.80072480G>TCA100504960ANTXR2c.81C>A (p.Pro27=)
c.-80+229C>A (n.-80+229C>A)
c.-79-826C>A (n.-79-826C>A)
n.630-826C>A
n.248+6873C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072482delCA2982068ANTXR2c.81del (p.Leu30CysfsTer?)
c.-80+229del (n.-80+229del)
c.-79-826del (n.-79-826del)
n.630-826del
n.248+6873del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80072481G>ACA357474563ANTXR2c.80C>T (p.Pro27Leu)
c.-80+228C>T (n.-80+228C>T)
c.-79-827C>T (n.-79-827C>T)
n.630-827C>T
n.248+6872C>T
4g.80072481G>CCA357474565ANTXR2c.80C>G (p.Pro27Arg)
c.-80+228C>G (n.-80+228C>G)
c.-79-827C>G (n.-79-827C>G)
n.630-827C>G
n.248+6872C>G
4g.80072481G>TCA357474564ANTXR2c.80C>A (p.Pro27His)
c.-80+228C>A (n.-80+228C>A)
c.-79-827C>A (n.-79-827C>A)
n.630-827C>A
n.248+6872C>A
4g.80072482G>ACA357474566ANTXR2c.79C>T (p.Pro27Ser)
c.-80+227C>T (n.-80+227C>T)
c.-79-828C>T (n.-79-828C>T)
n.630-828C>T
n.248+6871C>T
4g.80072482G>CCA357474567ANTXR2c.79C>G (p.Pro27Ala)
c.-80+227C>G (n.-80+227C>G)
c.-79-828C>G (n.-79-828C>G)
n.630-828C>G
n.248+6871C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072482G=CA1471242181ANTXR2c.79C= (p.Pro27=)
c.-80+227C= (n.-80+227C=)
c.-79-828C= (n.-79-828C=)
n.630-828C=
n.248+6871C=
4g.80072482G>TCA357474568ANTXR2c.79C>A (p.Pro27Thr)
c.-80+227C>A (n.-80+227C>A)
c.-79-828C>A (n.-79-828C>A)
n.630-828C>A
n.248+6871C>A
4g.80072483A>CCA440063374ANTXR2c.78T>G (p.Gly26=)
c.-80+226T>G (n.-80+226T>G)
c.-79-829T>G (n.-79-829T>G)
n.630-829T>G
n.248+6870T>G
4g.80072483A>GCA440063375ANTXR2c.78T>C (p.Gly26=)
c.-80+226T>C (n.-80+226T>C)
c.-79-829T>C (n.-79-829T>C)
n.630-829T>C
n.248+6870T>C
4g.80072483A>TCA440063376ANTXR2c.78T>A (p.Gly26=)
c.-80+226T>A (n.-80+226T>A)
c.-79-829T>A (n.-79-829T>A)
n.630-829T>A
n.248+6870T>A
4g.80072484C>ACA357474569ANTXR2c.77G>T (p.Gly26Val)
c.-80+225G>T (n.-80+225G>T)
c.-79-830G>T (n.-79-830G>T)
n.630-830G>T
n.248+6869G>T
 dbSNP gnomAD v2
4g.80072484C=CA1471242184ANTXR2c.77G= (p.Gly26=)
c.-80+225G= (n.-80+225G=)
c.-79-830G= (n.-79-830G=)
n.630-830G=
n.248+6869G=
4g.80072484C>GCA357474570ANTXR2c.77G>C (p.Gly26Ala)
c.-80+225G>C (n.-80+225G>C)
c.-79-830G>C (n.-79-830G>C)
n.630-830G>C
n.248+6869G>C
4g.80072484C>TCA357474571ANTXR2c.77G>A (p.Gly26Asp)
c.-80+225G>A (n.-80+225G>A)
c.-79-830G>A (n.-79-830G>A)
n.630-830G>A
n.248+6869G>A
4g.80072484_80072485insAAGTGAGTGTGCA917236149ANTXR2c.76_77insCACACTCACTT (p.Gly26AlafsTer?)
c.-80+224_-80+225insCACACTCACTT (n.-80+224_-80+225insCACACTCACTT)
c.-79-831_-79-830insCACACTCACTT (n.-79-831_-79-830insCACACTCACTT)
n.630-831_630-830insCACACTCACTT
n.248+6868_248+6869insCACACTCACTT
 dbSNP
4g.80072485C>ACA2982070ANTXR2c.76G>T (p.Gly26Cys)
c.-80+224G>T (n.-80+224G>T)
c.-79-831G>T (n.-79-831G>T)
n.630-831G>T
n.248+6868G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80072485C=CA1471242190ANTXR2c.76G= (p.Gly26=)
c.-80+224G= (n.-80+224G=)
c.-79-831G= (n.-79-831G=)
n.630-831G=
n.248+6868G=
4g.80072485C>GCA357474572ANTXR2c.76G>C (p.Gly26Arg)
c.-80+224G>C (n.-80+224G>C)
c.-79-831G>C (n.-79-831G>C)
n.630-831G>C
n.248+6868G>C
 dbSNP
4g.80072485C>TCA100504961ANTXR2c.76G>A (p.Gly26Ser)
c.-80+224G>A (n.-80+224G>A)
c.-79-831G>A (n.-79-831G>A)
n.630-831G>A
n.248+6868G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072486G>ACA440063377ANTXR2c.75C>T (p.Ser25=)
c.-80+223C>T (n.-80+223C>T)
c.-79-832C>T (n.-79-832C>T)
n.630-832C>T
n.248+6867C>T
 gnomAD v4
4g.80072486G>CCA357474573ANTXR2c.75C>G (p.Ser25Arg)
c.-80+223C>G (n.-80+223C>G)
c.-79-832C>G (n.-79-832C>G)
n.630-832C>G
n.248+6867C>G
4g.80072486G>TCA357474574ANTXR2c.75C>A (p.Ser25Arg)
c.-80+223C>A (n.-80+223C>A)
c.-79-832C>A (n.-79-832C>A)
n.630-832C>A
n.248+6867C>A
4g.80072487C>ACA357474575ANTXR2c.74G>T (p.Ser25Ile)
c.-80+222G>T (n.-80+222G>T)
c.-79-833G>T (n.-79-833G>T)
n.630-833G>T
n.248+6866G>T
 dbSNP
4g.80072487C=CA1471242195ANTXR2c.74G= (p.Ser25=)
c.-80+222G= (n.-80+222G=)
c.-79-833G= (n.-79-833G=)
n.630-833G=
n.248+6866G=
4g.80072487C>GCA357474577ANTXR2c.74G>C (p.Ser25Thr)
c.-80+222G>C (n.-80+222G>C)
c.-79-833G>C (n.-79-833G>C)
n.630-833G>C
n.248+6866G>C
4g.80072487C>TCA357474576ANTXR2c.74G>A (p.Ser25Asn)
c.-80+222G>A (n.-80+222G>A)
c.-79-833G>A (n.-79-833G>A)
n.630-833G>A
n.248+6866G>A
4g.80072488T>ACA357474578ANTXR2c.73A>T (p.Ser25Cys)
c.-80+221A>T (n.-80+221A>T)
c.-79-834A>T (n.-79-834A>T)
n.630-834A>T
n.248+6865A>T
4g.80072488T>CCA357474580ANTXR2c.73A>G (p.Ser25Gly)
c.-80+221A>G (n.-80+221A>G)
c.-79-834A>G (n.-79-834A>G)
n.630-834A>G
n.248+6865A>G
4g.80072488T>GCA357474579ANTXR2c.73A>C (p.Ser25Arg)
c.-80+221A>C (n.-80+221A>C)
c.-79-834A>C (n.-79-834A>C)
n.630-834A>C
n.248+6865A>C
 dbSNP
4g.80072488T=CA1471242201ANTXR2c.73A= (p.Ser25=)
c.-80+221A= (n.-80+221A=)
c.-79-834A= (n.-79-834A=)
n.630-834A=
n.248+6865A=
4g.80072489G>ACA440063378ANTXR2c.72C>T (p.Leu24=)
c.-80+220C>T (n.-80+220C>T)
c.-79-835C>T (n.-79-835C>T)
n.630-835C>T
n.248+6864C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.80072489G>CCA2982071ANTXR2c.72C>G (p.Leu24=)
c.-80+220C>G (n.-80+220C>G)
c.-79-835C>G (n.-79-835C>G)
n.630-835C>G
n.248+6864C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80072489G=CA1471242217ANTXR2c.72C= (p.Leu24=)
c.-80+220C= (n.-80+220C=)
c.-79-835C= (n.-79-835C=)
n.630-835C=
n.248+6864C=
4g.80072489G>TCA440063379ANTXR2c.72C>A (p.Leu24=)
c.-80+220C>A (n.-80+220C>A)
c.-79-835C>A (n.-79-835C>A)
n.630-835C>A
n.248+6864C>A
4g.80072492_80072493insCGAGCCA1471242212ANTXR2c.72_73insGGCTC (p.Ser25GlyfsTer?)
c.-80+220_-80+221insGGCTC (n.-80+220_-80+221insGGCTC)
c.-79-835_-79-834insGGCTC (n.-79-835_-79-834insGGCTC)
n.630-835_630-834insGGCTC
n.248+6864_248+6865insGGCTC
 dbSNP
4g.80072490A>CCA357474583ANTXR2c.71T>G (p.Leu24Arg)
c.-80+219T>G (n.-80+219T>G)
c.-79-836T>G (n.-79-836T>G)
n.630-836T>G
n.248+6863T>G
4g.80072490A>GCA357474581ANTXR2c.71T>C (p.Leu24Pro)
c.-80+219T>C (n.-80+219T>C)
c.-79-836T>C (n.-79-836T>C)
n.630-836T>C
n.248+6863T>C
 gnomAD v4
4g.80072490A>TCA357474582ANTXR2c.71T>A (p.Leu24His)
c.-80+219T>A (n.-80+219T>A)
c.-79-836T>A (n.-79-836T>A)
n.630-836T>A
n.248+6863T>A
4g.80072491G>ACA357474584ANTXR2c.70C>T (p.Leu24Phe)
c.-80+218C>T (n.-80+218C>T)
c.-79-837C>T (n.-79-837C>T)
n.630-837C>T
n.248+6862C>T
 gnomAD v4
4g.80072491G>CCA357474585ANTXR2c.70C>G (p.Leu24Val)
c.-80+218C>G (n.-80+218C>G)
c.-79-837C>G (n.-79-837C>G)
n.630-837C>G
n.248+6862C>G
4g.80072491G>TCA357474586ANTXR2c.70C>A (p.Leu24Ile)
c.-80+218C>A (n.-80+218C>A)
c.-79-837C>A (n.-79-837C>A)
n.630-837C>A
n.248+6862C>A
4g.80072492C>ACA440063380ANTXR2c.69G>T (p.Val23=)
c.-80+217G>T (n.-80+217G>T)
c.-79-838G>T (n.-79-838G>T)
n.630-838G>T
n.248+6861G>T
4g.80072492C>GCA440063382ANTXR2c.69G>C (p.Val23=)
c.-80+217G>C (n.-80+217G>C)
c.-79-838G>C (n.-79-838G>C)
n.630-838G>C
n.248+6861G>C
4g.80072492C>TCA440063381ANTXR2c.69G>A (p.Val23=)
c.-80+217G>A (n.-80+217G>A)
c.-79-838G>A (n.-79-838G>A)
n.630-838G>A
n.248+6861G>A
 gnomAD v4
4g.80072493A>CCA357474587ANTXR2c.68T>G (p.Val23Gly)
c.-80+216T>G (n.-80+216T>G)
c.-79-839T>G (n.-79-839T>G)
n.630-839T>G
n.248+6860T>G
4g.80072493A>GCA357474588ANTXR2c.68T>C (p.Val23Ala)
c.-80+216T>C (n.-80+216T>C)
c.-79-839T>C (n.-79-839T>C)
n.630-839T>C
n.248+6860T>C
4g.80072493A>TCA357474589ANTXR2c.68T>A (p.Val23Glu)
c.-80+216T>A (n.-80+216T>A)
c.-79-839T>A (n.-79-839T>A)
n.630-839T>A
n.248+6860T>A
4g.80072494C>ACA357474590ANTXR2c.67G>T (p.Val23Leu)
c.-80+215G>T (n.-80+215G>T)
c.-79-840G>T (n.-79-840G>T)
n.630-840G>T
n.248+6859G>T
4g.80072494C=CA1471242221ANTXR2c.67G= (p.Val23=)
c.-80+215G= (n.-80+215G=)
c.-79-840G= (n.-79-840G=)
n.630-840G=
n.248+6859G=
4g.80072494C>GCA357474591ANTXR2c.67G>C (p.Val23Leu)
c.-80+215G>C (n.-80+215G>C)
c.-79-840G>C (n.-79-840G>C)
n.630-840G>C
n.248+6859G>C
 dbSNP
4g.80072494C>TCA357474592ANTXR2c.67G>A (p.Val23Met)
c.-80+215G>A (n.-80+215G>A)
c.-79-840G>A (n.-79-840G>A)
n.630-840G>A
n.248+6859G>A
 dbSNP
4g.80072495C>ACA357474594ANTXR2c.66G>T (p.Leu22Phe)
c.-80+214G>T (n.-80+214G>T)
c.-79-841G>T (n.-79-841G>T)
n.630-841G>T
n.248+6858G>T
4g.80072495C=CA1471242224ANTXR2c.66G= (p.Leu22=)
c.-80+214G= (n.-80+214G=)
c.-79-841G= (n.-79-841G=)
n.630-841G=
n.248+6858G=
4g.80072495C>GCA357474593ANTXR2c.66G>C (p.Leu22Phe)
c.-80+214G>C (n.-80+214G>C)
c.-79-841G>C (n.-79-841G>C)
n.630-841G>C
n.248+6858G>C
4g.80072495C>TCA2982073ANTXR2c.66G>A (p.Leu22=)
c.-80+214G>A (n.-80+214G>A)
c.-79-841G>A (n.-79-841G>A)
n.630-841G>A
n.248+6858G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80072496A>CCA357474595ANTXR2c.65T>G (p.Leu22Trp)
c.-80+213T>G (n.-80+213T>G)
c.-79-842T>G (n.-79-842T>G)
n.630-842T>G
n.248+6857T>G
4g.80072496A>GCA357474596ANTXR2c.65T>C (p.Leu22Ser)
c.-80+213T>C (n.-80+213T>C)
c.-79-842T>C (n.-79-842T>C)
n.630-842T>C
n.248+6857T>C
4g.80072496A>TCA357474597ANTXR2c.65T>A (p.Leu22Ter)
c.-80+213T>A (n.-80+213T>A)
c.-79-842T>A (n.-79-842T>A)
n.630-842T>A
n.248+6857T>A
4g.80072504_80072521dupCA2982072ANTXR2c.48_65dup (p.Leu21_Leu22insPheProGlyLeuTrpLeu)
c.-80+196_-80+213dup (n.-80+196_-80+213dup)
c.-79-859_-79-842dup (n.-79-859_-79-842dup)
n.630-859_630-842dup
n.248+6840_248+6857dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072497A>CCA357474598ANTXR2c.64T>G (p.Leu22Val)
c.-80+212T>G (n.-80+212T>G)
c.-79-843T>G (n.-79-843T>G)
n.630-843T>G
n.248+6856T>G
 gnomAD v4
4g.80072497A>GCA440063383ANTXR2c.64T>C (p.Leu22=)
c.-80+212T>C (n.-80+212T>C)
c.-79-843T>C (n.-79-843T>C)
n.630-843T>C
n.248+6856T>C
4g.80072497A>TCA357474599ANTXR2c.64T>A (p.Leu22Met)
c.-80+212T>A (n.-80+212T>A)
c.-79-843T>A (n.-79-843T>A)
n.630-843T>A
n.248+6856T>A
4g.80072498C>ACA440063384ANTXR2c.63G>T (p.Leu21=)
c.-80+211G>T (n.-80+211G>T)
c.-79-844G>T (n.-79-844G>T)
n.630-844G>T
n.248+6855G>T
 gnomAD v4
4g.80072498C>GCA440063385ANTXR2c.63G>C (p.Leu21=)
c.-80+211G>C (n.-80+211G>C)
c.-79-844G>C (n.-79-844G>C)
n.630-844G>C
n.248+6855G>C
4g.80072498C>TCA440063386ANTXR2c.63G>A (p.Leu21=)
c.-80+211G>A (n.-80+211G>A)
c.-79-844G>A (n.-79-844G>A)
n.630-844G>A
n.248+6855G>A
 gnomAD v4
4g.80072499A>CCA357474600ANTXR2c.62T>G (p.Leu21Arg)
c.-80+210T>G (n.-80+210T>G)
c.-79-845T>G (n.-79-845T>G)
n.630-845T>G
n.248+6854T>G
4g.80072499A>GCA357474601ANTXR2c.62T>C (p.Leu21Pro)
c.-80+210T>C (n.-80+210T>C)
c.-79-845T>C (n.-79-845T>C)
n.630-845T>C
n.248+6854T>C
4g.80072499A>TCA357474602ANTXR2c.62T>A (p.Leu21Gln)
c.-80+210T>A (n.-80+210T>A)
c.-79-845T>A (n.-79-845T>A)
n.630-845T>A
n.248+6854T>A
4g.80072500G>ACA440063387ANTXR2c.61C>T (p.Leu21=)
c.-80+209C>T (n.-80+209C>T)
c.-79-846C>T (n.-79-846C>T)
n.630-846C>T
n.248+6853C>T
 gnomAD v4
4g.80072500G>CCA357474603ANTXR2c.61C>G (p.Leu21Val)
c.-80+209C>G (n.-80+209C>G)
c.-79-846C>G (n.-79-846C>G)
n.630-846C>G
n.248+6853C>G
 gnomAD v4
4g.80072500G>TCA357474604ANTXR2c.61C>A (p.Leu21Met)
c.-80+209C>A (n.-80+209C>A)
c.-79-846C>A (n.-79-846C>A)
n.630-846C>A
n.248+6853C>A
 gnomAD v4
4g.80072501C>ACA357474606ANTXR2c.60G>T (p.Trp20Cys)
c.-80+208G>T (n.-80+208G>T)
c.-79-847G>T (n.-79-847G>T)
n.630-847G>T
n.248+6852G>T
 gnomAD v4
4g.80072501C>GCA357474607ANTXR2c.60G>C (p.Trp20Cys)
c.-80+208G>C (n.-80+208G>C)
c.-79-847G>C (n.-79-847G>C)
n.630-847G>C
n.248+6852G>C
4g.80072501C>TCA357474605ANTXR2c.60G>A (p.Trp20Ter)
c.-80+208G>A (n.-80+208G>A)
c.-79-847G>A (n.-79-847G>A)
n.630-847G>A
n.248+6852G>A
 gnomAD v4
4g.80072502dupCA2671171459ANTXR2c.60dup (p.Leu21AlafsTer24)
c.-80+208dup (n.-80+208dup)
c.-79-847dup (n.-79-847dup)
n.630-847dup
n.248+6852dup
 gnomAD v4
4g.80072503_80072509dupCA2586973913ANTXR2c.54_60dup (p.Leu21AlafsTer26)
c.-80+202_-80+208dup (n.-80+202_-80+208dup)
c.-79-853_-79-847dup (n.-79-853_-79-847dup)
n.630-853_630-847dup
n.248+6846_248+6852dup
4g.80072502C>ACA357474608ANTXR2c.59G>T (p.Trp20Leu)
c.-80+207G>T (n.-80+207G>T)
c.-79-848G>T (n.-79-848G>T)
n.630-848G>T
n.248+6851G>T
4g.80072502C>GCA357474609ANTXR2c.59G>C (p.Trp20Ser)
c.-80+207G>C (n.-80+207G>C)
c.-79-848G>C (n.-79-848G>C)
n.630-848G>C
n.248+6851G>C
4g.80072502C>TCA357474610ANTXR2c.59G>A (p.Trp20Ter)
c.-80+207G>A (n.-80+207G>A)
c.-79-848G>A (n.-79-848G>A)
n.630-848G>A
n.248+6851G>A
4g.80072503A>CCA357474611ANTXR2c.58T>G (p.Trp20Gly)
c.-80+206T>G (n.-80+206T>G)
c.-79-849T>G (n.-79-849T>G)
n.630-849T>G
n.248+6850T>G
4g.80072503A>GCA357474612ANTXR2c.58T>C (p.Trp20Arg)
c.-80+206T>C (n.-80+206T>C)
c.-79-849T>C (n.-79-849T>C)
n.630-849T>C
n.248+6850T>C
4g.80072503A>TCA357474613ANTXR2c.58T>A (p.Trp20Arg)
c.-80+206T>A (n.-80+206T>A)
c.-79-849T>A (n.-79-849T>A)
n.630-849T>A
n.248+6850T>A
4g.80072504C>ACA440063388ANTXR2c.57G>T (p.Leu19=)
c.-80+205G>T (n.-80+205G>T)
c.-79-850G>T (n.-79-850G>T)
n.630-850G>T
n.248+6849G>T
4g.80072504C>GCA440063389ANTXR2c.57G>C (p.Leu19=)
c.-80+205G>C (n.-80+205G>C)
c.-79-850G>C (n.-79-850G>C)
n.630-850G>C
n.248+6849G>C
4g.80072504C>TCA440063390ANTXR2c.57G>A (p.Leu19=)
c.-80+205G>A (n.-80+205G>A)
c.-79-850G>A (n.-79-850G>A)
n.630-850G>A
n.248+6849G>A
 gnomAD v4
4g.80072505A>CCA357474616ANTXR2c.56T>G (p.Leu19Arg)
c.-80+204T>G (n.-80+204T>G)
c.-79-851T>G (n.-79-851T>G)
n.630-851T>G
n.248+6848T>G
4g.80072505A>GCA357474614ANTXR2c.56T>C (p.Leu19Pro)
c.-80+204T>C (n.-80+204T>C)
c.-79-851T>C (n.-79-851T>C)
n.630-851T>C
n.248+6848T>C
 gnomAD v4
4g.80072505A>TCA357474615ANTXR2c.56T>A (p.Leu19Gln)
c.-80+204T>A (n.-80+204T>A)
c.-79-851T>A (n.-79-851T>A)
n.630-851T>A
n.248+6848T>A
 gnomAD v4
4g.80072506G>ACA100504962ANTXR2c.55C>T (p.Leu19=)
c.-80+203C>T (n.-80+203C>T)
c.-79-852C>T (n.-79-852C>T)
n.630-852C>T
n.248+6847C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072506G>CCA357474617ANTXR2c.55C>G (p.Leu19Val)
c.-80+203C>G (n.-80+203C>G)
c.-79-852C>G (n.-79-852C>G)
n.630-852C>G
n.248+6847C>G
4g.80072506G=CA1471242230ANTXR2c.55C= (p.Leu19=)
c.-80+203C= (n.-80+203C=)
c.-79-852C= (n.-79-852C=)
n.630-852C=
n.248+6847C=
4g.80072506G>TCA357474618ANTXR2c.55C>A (p.Leu19Met)
c.-80+203C>A (n.-80+203C>A)
c.-79-852C>A (n.-79-852C>A)
n.630-852C>A
n.248+6847C>A
4g.80072507C>ACA440063391ANTXR2c.54G>T (p.Gly18=)
c.-80+202G>T (n.-80+202G>T)
c.-79-853G>T (n.-79-853G>T)
n.630-853G>T
n.248+6846G>T
 gnomAD v4
4g.80072507C=CA1471242237ANTXR2c.54G= (p.Gly18=)
c.-80+202G= (n.-80+202G=)
c.-79-853G= (n.-79-853G=)
n.630-853G=
n.248+6846G=
4g.80072507C>GCA440063392ANTXR2c.54G>C (p.Gly18=)
c.-80+202G>C (n.-80+202G>C)
c.-79-853G>C (n.-79-853G>C)
n.630-853G>C
n.248+6846G>C
4g.80072507C>TCA440063393ANTXR2c.54G>A (p.Gly18=)
c.-80+202G>A (n.-80+202G>A)
c.-79-853G>A (n.-79-853G>A)
n.630-853G>A
n.248+6846G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80072509delCA2671171460ANTXR2c.54del (p.Leu19CysfsTer?)
c.-80+202del (n.-80+202del)
c.-79-853del (n.-79-853del)
n.630-853del
n.248+6846del
 gnomAD v4
4g.80072508C>ACA357474619ANTXR2c.53G>T (p.Gly18Val)
c.-80+201G>T (n.-80+201G>T)
c.-79-854G>T (n.-79-854G>T)
n.630-854G>T
n.248+6845G>T
 gnomAD v4
4g.80072508C>GCA357474620ANTXR2c.53G>C (p.Gly18Ala)
c.-80+201G>C (n.-80+201G>C)
c.-79-854G>C (n.-79-854G>C)
n.630-854G>C
n.248+6845G>C
4g.80072508C>TCA357474621ANTXR2c.53G>A (p.Gly18Glu)
c.-80+201G>A (n.-80+201G>A)
c.-79-854G>A (n.-79-854G>A)
n.630-854G>A
n.248+6845G>A
4g.80072509C>ACA357474622ANTXR2c.52G>T (p.Gly18Trp)
c.-80+200G>T (n.-80+200G>T)
c.-79-855G>T (n.-79-855G>T)
n.630-855G>T
n.248+6844G>T
4g.80072509C=CA1471242239ANTXR2c.52G= (p.Gly18=)
c.-80+200G= (n.-80+200G=)
c.-79-855G= (n.-79-855G=)
n.630-855G=
n.248+6844G=
4g.80072509C>GCA357474624ANTXR2c.52G>C (p.Gly18Arg)
c.-80+200G>C (n.-80+200G>C)
c.-79-855G>C (n.-79-855G>C)
n.630-855G>C
n.248+6844G>C
 gnomAD v4
4g.80072509C>TCA357474623ANTXR2c.52G>A (p.Gly18Arg)
c.-80+200G>A (n.-80+200G>A)
c.-79-855G>A (n.-79-855G>A)
n.630-855G>A
n.248+6844G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80072510G>ACA440063394ANTXR2c.51C>T (p.Pro17=)
c.-80+199C>T (n.-80+199C>T)
c.-79-856C>T (n.-79-856C>T)
n.630-856C>T
n.248+6843C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072510G>CCA100504963ANTXR2c.51C>G (p.Pro17=)
c.-80+199C>G (n.-80+199C>G)
c.-79-856C>G (n.-79-856C>G)
n.630-856C>G
n.248+6843C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072510G=CA1471242241ANTXR2c.51C= (p.Pro17=)
c.-80+199C= (n.-80+199C=)
c.-79-856C= (n.-79-856C=)
n.630-856C=
n.248+6843C=
4g.80072510G>TCA440063395ANTXR2c.51C>A (p.Pro17=)
c.-80+199C>A (n.-80+199C>A)
c.-79-856C>A (n.-79-856C>A)
n.630-856C>A
n.248+6843C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072513dupCA2762343894ANTXR2c.51dup (p.Gly18ArgfsTer27)
c.-80+199dup (n.-80+199dup)
c.-79-856dup (n.-79-856dup)
n.630-856dup
n.248+6843dup
4g.80072513delCA2586973914ANTXR2c.51del (p.Leu19CysfsTer?)
c.-80+199del (n.-80+199del)
c.-79-856del (n.-79-856del)
n.630-856del
n.248+6843del
4g.80072511G>ACA357474625ANTXR2c.50C>T (p.Pro17Leu)
c.-80+198C>T (n.-80+198C>T)
c.-79-857C>T (n.-79-857C>T)
n.630-857C>T
n.248+6842C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072511G>CCA357474626ANTXR2c.50C>G (p.Pro17Arg)
c.-80+198C>G (n.-80+198C>G)
c.-79-857C>G (n.-79-857C>G)
n.630-857C>G
n.248+6842C>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.80072511G=CA1471242242ANTXR2c.50C= (p.Pro17=)
c.-80+198C= (n.-80+198C=)
c.-79-857C= (n.-79-857C=)
n.630-857C=
n.248+6842C=
4g.80072511G>TCA357474627ANTXR2c.50C>A (p.Pro17His)
c.-80+198C>A (n.-80+198C>A)
c.-79-857C>A (n.-79-857C>A)
n.630-857C>A
n.248+6842C>A
 gnomAD v4
4g.80072512G>ACA2982074ANTXR2c.49C>T (p.Pro17Ser)
c.-80+197C>T (n.-80+197C>T)
c.-79-858C>T (n.-79-858C>T)
n.630-858C>T
n.248+6841C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072512G>CCA357474628ANTXR2c.49C>G (p.Pro17Ala)
c.-80+197C>G (n.-80+197C>G)
c.-79-858C>G (n.-79-858C>G)
n.630-858C>G
n.248+6841C>G
4g.80072512G=CA1471242247ANTXR2c.49C= (p.Pro17=)
c.-80+197C= (n.-80+197C=)
c.-79-858C= (n.-79-858C=)
n.630-858C=
n.248+6841C=
4g.80072512G>TCA357474629ANTXR2c.49C>A (p.Pro17Thr)
c.-80+197C>A (n.-80+197C>A)
c.-79-858C>A (n.-79-858C>A)
n.630-858C>A
n.248+6841C>A
4g.80072513G>ACA440063398ANTXR2c.48C>T (p.Phe16=)
c.-80+196C>T (n.-80+196C>T)
c.-79-859C>T (n.-79-859C>T)
n.630-859C>T
n.248+6840C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80072513G>CCA357474630ANTXR2c.48C>G (p.Phe16Leu)
c.-80+196C>G (n.-80+196C>G)
c.-79-859C>G (n.-79-859C>G)
n.630-859C>G
n.248+6840C>G
4g.80072513G=CA1471242249ANTXR2c.48C= (p.Phe16=)
c.-80+196C= (n.-80+196C=)
c.-79-859C= (n.-79-859C=)
n.630-859C=
n.248+6840C=
4g.80072513G>TCA357474631ANTXR2c.48C>A (p.Phe16Leu)
c.-80+196C>A (n.-80+196C>A)
c.-79-859C>A (n.-79-859C>A)
n.630-859C>A
n.248+6840C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072514A=CA1471242254ANTXR2c.47T= (p.Phe16=)
c.-80+195T= (n.-80+195T=)
c.-79-860T= (n.-79-860T=)
n.630-860T=
n.248+6839T=
4g.80072514A>CCA357474632ANTXR2c.47T>G (p.Phe16Cys)
c.-80+195T>G (n.-80+195T>G)
c.-79-860T>G (n.-79-860T>G)
n.630-860T>G
n.248+6839T>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.80072514A>GCA357474633ANTXR2c.47T>C (p.Phe16Ser)
c.-80+195T>C (n.-80+195T>C)
c.-79-860T>C (n.-79-860T>C)
n.630-860T>C
n.248+6839T>C
4g.80072514A>TCA357474634ANTXR2c.47T>A (p.Phe16Tyr)
c.-80+195T>A (n.-80+195T>A)
c.-79-860T>A (n.-79-860T>A)
n.630-860T>A
n.248+6839T>A
4g.80072515A=CA1471242256ANTXR2c.46T= (p.Phe16=)
c.-80+194T= (n.-80+194T=)
c.-79-861T= (n.-79-861T=)
n.630-861T=
n.248+6838T=
4g.80072515A>CCA357474637ANTXR2c.46T>G (p.Phe16Val)
c.-80+194T>G (n.-80+194T>G)
c.-79-861T>G (n.-79-861T>G)
n.630-861T>G
n.248+6838T>G
 gnomAD v4
4g.80072515A>GCA357474636ANTXR2c.46T>C (p.Phe16Leu)
c.-80+194T>C (n.-80+194T>C)
c.-79-861T>C (n.-79-861T>C)
n.630-861T>C
n.248+6838T>C
 gnomAD v4
4g.80072515A>TCA357474635ANTXR2c.46T>A (p.Phe16Ile)
c.-80+194T>A (n.-80+194T>A)
c.-79-861T>A (n.-79-861T>A)
n.630-861T>A
n.248+6838T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072516C>ACA440063400ANTXR2c.45G>T (p.Leu15=)
c.-80+193G>T (n.-80+193G>T)
c.-79-862G>T (n.-79-862G>T)
n.630-862G>T
n.248+6837G>T
4g.80072516C>GCA440063401ANTXR2c.45G>C (p.Leu15=)
c.-80+193G>C (n.-80+193G>C)
c.-79-862G>C (n.-79-862G>C)
n.630-862G>C
n.248+6837G>C
4g.80072516C>TCA440063402ANTXR2c.45G>A (p.Leu15=)
c.-80+193G>A (n.-80+193G>A)
c.-79-862G>A (n.-79-862G>A)
n.630-862G>A
n.248+6837G>A
4g.80072517A>CCA357474638ANTXR2c.44T>G (p.Leu15Arg)
c.-80+192T>G (n.-80+192T>G)
c.-79-863T>G (n.-79-863T>G)
n.630-863T>G
n.248+6836T>G
4g.80072517A>GCA357474640ANTXR2c.44T>C (p.Leu15Pro)
c.-80+192T>C (n.-80+192T>C)
c.-79-863T>C (n.-79-863T>C)
n.630-863T>C
n.248+6836T>C
4g.80072517A>TCA357474639ANTXR2c.44T>A (p.Leu15Gln)
c.-80+192T>A (n.-80+192T>A)
c.-79-863T>A (n.-79-863T>A)
n.630-863T>A
n.248+6836T>A
4g.80072518G>ACA440063403ANTXR2c.43C>T (p.Leu15=)
c.-80+191C>T (n.-80+191C>T)
c.-79-864C>T (n.-79-864C>T)
n.630-864C>T
n.248+6835C>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.80072518G>CCA357474641ANTXR2c.43C>G (p.Leu15Val)
c.-80+191C>G (n.-80+191C>G)
c.-79-864C>G (n.-79-864C>G)
n.630-864C>G
n.248+6835C>G
4g.80072518G=CA1471242261ANTXR2c.43C= (p.Leu15=)
c.-80+191C= (n.-80+191C=)
c.-79-864C= (n.-79-864C=)
n.630-864C=
n.248+6835C=
4g.80072518G>TCA357474642ANTXR2c.43C>A (p.Leu15Met)
c.-80+191C>A (n.-80+191C>A)
c.-79-864C>A (n.-79-864C>A)
n.630-864C>A
n.248+6835C>A
 gnomAD v4
4g.80072519C>ACA357474643ANTXR2c.42G>T (p.Trp14Cys)
c.-80+190G>T (n.-80+190G>T)
c.-79-865G>T (n.-79-865G>T)
n.630-865G>T
n.248+6834G>T
4g.80072519C>GCA357474644ANTXR2c.42G>C (p.Trp14Cys)
c.-80+190G>C (n.-80+190G>C)
c.-79-865G>C (n.-79-865G>C)
n.630-865G>C
n.248+6834G>C
4g.80072519C>TCA357474645ANTXR2c.42G>A (p.Trp14Ter)
c.-80+190G>A (n.-80+190G>A)
c.-79-865G>A (n.-79-865G>A)
n.630-865G>A
n.248+6834G>A
 gnomAD v4
4g.80072520C>ACA357474646ANTXR2c.41G>T (p.Trp14Leu)
c.-80+189G>T (n.-80+189G>T)
c.-79-866G>T (n.-79-866G>T)
n.630-866G>T
n.248+6833G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80072520C=CA1471242264ANTXR2c.41G= (p.Trp14=)
c.-80+189G= (n.-80+189G=)
c.-79-866G= (n.-79-866G=)
n.630-866G=
n.248+6833G=
4g.80072520C>GCA357474647ANTXR2c.41G>C (p.Trp14Ser)
c.-80+189G>C (n.-80+189G>C)
c.-79-866G>C (n.-79-866G>C)
n.630-866G>C
n.248+6833G>C
4g.80072520C>TCA357474648ANTXR2c.41G>A (p.Trp14Ter)
c.-80+189G>A (n.-80+189G>A)
c.-79-866G>A (n.-79-866G>A)
n.630-866G>A
n.248+6833G>A
 gnomAD v4
4g.80072521A>CCA357474649ANTXR2c.40T>G (p.Trp14Gly)
c.-80+188T>G (n.-80+188T>G)
c.-79-867T>G (n.-79-867T>G)
n.630-867T>G
n.248+6832T>G
4g.80072521A>GCA357474650ANTXR2c.40T>C (p.Trp14Arg)
c.-80+188T>C (n.-80+188T>C)
c.-79-867T>C (n.-79-867T>C)
n.630-867T>C
n.248+6832T>C
4g.80072521A>TCA357474651ANTXR2c.40T>A (p.Trp14Arg)
c.-80+188T>A (n.-80+188T>A)
c.-79-867T>A (n.-79-867T>A)
n.630-867T>A
n.248+6832T>A
4g.80072522G>ACA440063404ANTXR2c.39C>T (p.Ser13=)
c.-80+187C>T (n.-80+187C>T)
c.-79-868C>T (n.-79-868C>T)
n.630-868C>T
n.248+6831C>T
4g.80072522G>CCA2982075ANTXR2c.39C>G (p.Ser13Arg)
c.-80+187C>G (n.-80+187C>G)
c.-79-868C>G (n.-79-868C>G)
n.630-868C>G
n.248+6831C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80072522G=CA1471242270ANTXR2c.39C= (p.Ser13=)
c.-80+187C= (n.-80+187C=)
c.-79-868C= (n.-79-868C=)
n.630-868C=
n.248+6831C=
4g.80072522G>TCA357474652ANTXR2c.39C>A (p.Ser13Arg)
c.-80+187C>A (n.-80+187C>A)
c.-79-868C>A (n.-79-868C>A)
n.630-868C>A
n.248+6831C>A
4g.80072523C>ACA357474653ANTXR2c.38G>T (p.Ser13Ile)
c.-80+186G>T (n.-80+186G>T)
c.-79-869G>T (n.-79-869G>T)
n.630-869G>T
n.248+6830G>T
4g.80072523C>GCA357474655ANTXR2c.38G>C (p.Ser13Thr)
c.-80+186G>C (n.-80+186G>C)
c.-79-869G>C (n.-79-869G>C)
n.630-869G>C
n.248+6830G>C
4g.80072523C>TCA357474654ANTXR2c.38G>A (p.Ser13Asn)
c.-80+186G>A (n.-80+186G>A)
c.-79-869G>A (n.-79-869G>A)
n.630-869G>A
n.248+6830G>A
4g.80072524T>ACA357474656ANTXR2c.37A>T (p.Ser13Cys)
c.-80+185A>T (n.-80+185A>T)
c.-79-870A>T (n.-79-870A>T)
n.630-870A>T
n.248+6829A>T
4g.80072524T>CCA357474657ANTXR2c.37A>G (p.Ser13Gly)
c.-80+185A>G (n.-80+185A>G)
c.-79-870A>G (n.-79-870A>G)
n.630-870A>G
n.248+6829A>G
 gnomAD v4
4g.80072524T>GCA357474658ANTXR2c.37A>C (p.Ser13Arg)
c.-80+185A>C (n.-80+185A>C)
c.-79-870A>C (n.-79-870A>C)
n.630-870A>C
n.248+6829A>C
4g.80072525C>ACA440063405ANTXR2c.36G>T (p.Gly12=)
c.-80+184G>T (n.-80+184G>T)
c.-79-871G>T (n.-79-871G>T)
n.630-871G>T
n.248+6828G>T
4g.80072525C>GCA440063406ANTXR2c.36G>C (p.Gly12=)
c.-80+184G>C (n.-80+184G>C)
c.-79-871G>C (n.-79-871G>C)
n.630-871G>C
n.248+6828G>C
4g.80072525C>TCA440063407ANTXR2c.36G>A (p.Gly12=)
c.-80+184G>A (n.-80+184G>A)
c.-79-871G>A (n.-79-871G>A)
n.630-871G>A
n.248+6828G>A
 gnomAD v4
4g.80072526C>ACA357474659ANTXR2c.35G>T (p.Gly12Val)
c.-80+183G>T (n.-80+183G>T)
c.-80+869G>T (n.-80+869G>T)
n.630-872G>T
n.248+6827G>T
4g.80072526C=CA1471242273ANTXR2c.35G= (p.Gly12=)
c.-80+183G= (n.-80+183G=)
c.-80+869G= (n.-80+869G=)
n.630-872G=
n.248+6827G=
4g.80072526C>GCA357474660ANTXR2c.35G>C (p.Gly12Ala)
c.-80+183G>C (n.-80+183G>C)
c.-80+869G>C (n.-80+869G>C)
n.630-872G>C
n.248+6827G>C
4g.80072526C>TCA357474661ANTXR2c.35G>A (p.Gly12Glu)
c.-80+183G>A (n.-80+183G>A)
c.-80+869G>A (n.-80+869G>A)
n.630-872G>A
n.248+6827G>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.80072527C>ACA357474662ANTXR2c.34G>T (p.Gly12Trp)
c.-80+182G>T (n.-80+182G>T)
c.-80+868G>T (n.-80+868G>T)
n.630-873G>T
n.248+6826G>T
4g.80072527C=CA1471242274ANTXR2c.34G= (p.Gly12=)
c.-80+182G= (n.-80+182G=)
c.-80+868G= (n.-80+868G=)
n.630-873G=
n.248+6826G=
4g.80072527C>GCA357474663ANTXR2c.34G>C (p.Gly12Arg)
c.-80+182G>C (n.-80+182G>C)
c.-80+868G>C (n.-80+868G>C)
n.630-873G>C
n.248+6826G>C
4g.80072527C>TCA2982076ANTXR2c.34G>A (p.Gly12Arg)
c.-80+182G>A (n.-80+182G>A)
c.-80+868G>A (n.-80+868G>A)
n.630-873G>A
n.248+6826G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80072528G>ACA440063408ANTXR2c.33C>T (p.Pro11=)
c.-80+181C>T (n.-80+181C>T)
c.-80+867C>T (n.-80+867C>T)
n.630-874C>T
n.248+6825C>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.80072528G>CCA2982077ANTXR2c.33C>G (p.Pro11=)
c.-80+181C>G (n.-80+181C>G)
c.-80+867C>G (n.-80+867C>G)
n.630-874C>G
n.248+6825C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80072528G=CA1471242279ANTXR2c.33C= (p.Pro11=)
c.-80+181C= (n.-80+181C=)
c.-80+867C= (n.-80+867C=)
n.630-874C=
n.248+6825C=
4g.80072528G>TCA440063409ANTXR2c.33C>A (p.Pro11=)
c.-80+181C>A (n.-80+181C>A)
c.-80+867C>A (n.-80+867C>A)
n.630-874C>A
n.248+6825C>A
4g.80072531delCA2671171461ANTXR2c.33del (p.Ser13AlafsTer?)
c.-80+181del (n.-80+181del)
c.-80+867del (n.-80+867del)
n.630-874del
n.248+6825del
 gnomAD v4
4g.80072529G>ACA357474666ANTXR2c.32C>T (p.Pro11Leu)
c.-80+180C>T (n.-80+180C>T)
c.-80+866C>T (n.-80+866C>T)
n.630-875C>T
n.248+6824C>T
4g.80072529G>CCA357474665ANTXR2c.32C>G (p.Pro11Arg)
c.-80+180C>G (n.-80+180C>G)
c.-80+866C>G (n.-80+866C>G)
n.630-875C>G
n.248+6824C>G
 gnomAD v4
4g.80072529G>TCA357474664ANTXR2c.32C>A (p.Pro11His)
c.-80+180C>A (n.-80+180C>A)
c.-80+866C>A (n.-80+866C>A)
n.630-875C>A
n.248+6824C>A
 gnomAD v4
4g.80072530G>ACA357474667ANTXR2c.31C>T (p.Pro11Ser)
c.-80+179C>T (n.-80+179C>T)
c.-80+865C>T (n.-80+865C>T)
n.630-876C>T
n.248+6823C>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.80072530G>CCA2982078ANTXR2c.31C>G (p.Pro11Ala)
c.-80+179C>G (n.-80+179C>G)
c.-80+865C>G (n.-80+865C>G)
n.630-876C>G
n.248+6823C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80072530G=CA1471242288ANTXR2c.31C= (p.Pro11=)
c.-80+179C= (n.-80+179C=)
c.-80+865C= (n.-80+865C=)
n.630-876C=
n.248+6823C=
4g.80072530G>TCA357474668ANTXR2c.31C>A (p.Pro11Thr)
c.-80+179C>A (n.-80+179C>A)
c.-80+865C>A (n.-80+865C>A)
n.630-876C>A
n.248+6823C>A
4g.80072531G>ACA2982079ANTXR2c.30C>T (p.Ser10=)
c.-80+178C>T (n.-80+178C>T)
c.-80+864C>T (n.-80+864C>T)
n.630-877C>T
n.248+6822C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072531G>CCA357474669ANTXR2c.30C>G (p.Ser10Arg)
c.-80+178C>G (n.-80+178C>G)
c.-80+864C>G (n.-80+864C>G)
n.630-877C>G
n.248+6822C>G
 gnomAD v4
4g.80072531G=CA1471242294ANTXR2c.30C= (p.Ser10=)
c.-80+178C= (n.-80+178C=)
c.-80+864C= (n.-80+864C=)
n.630-877C=
n.248+6822C=
4g.80072531G>TCA357474670ANTXR2c.30C>A (p.Ser10Arg)
c.-80+178C>A (n.-80+178C>A)
c.-80+864C>A (n.-80+864C>A)
n.630-877C>A
n.248+6822C>A
 gnomAD v4
4g.80072532C>ACA357474671ANTXR2c.29G>T (p.Ser10Ile)
c.-80+177G>T (n.-80+177G>T)
c.-80+863G>T (n.-80+863G>T)
n.630-878G>T
n.248+6821G>T
4g.80072532C>GCA357474672ANTXR2c.29G>C (p.Ser10Thr)
c.-80+177G>C (n.-80+177G>C)
c.-80+863G>C (n.-80+863G>C)
n.630-878G>C
n.248+6821G>C
4g.80072532C>TCA357474673ANTXR2c.29G>A (p.Ser10Asn)
c.-80+177G>A (n.-80+177G>A)
c.-80+863G>A (n.-80+863G>A)
n.630-878G>A
n.248+6821G>A
4g.80072533T>ACA357474674ANTXR2c.28A>T (p.Ser10Cys)
c.-80+176A>T (n.-80+176A>T)
c.-80+862A>T (n.-80+862A>T)
n.630-879A>T
n.248+6820A>T
4g.80072533T>CCA357474675ANTXR2c.28A>G (p.Ser10Gly)
c.-80+176A>G (n.-80+176A>G)
c.-80+862A>G (n.-80+862A>G)
n.630-879A>G
n.248+6820A>G
 COSMIC COSMIC COSMIC
4g.80072533T>GCA357474676ANTXR2c.28A>C (p.Ser10Arg)
c.-80+176A>C (n.-80+176A>C)
c.-80+862A>C (n.-80+862A>C)
n.630-879A>C
n.248+6820A>C
4g.80072534G>ACA440063414ANTXR2c.27C>T (p.Arg9=)
c.-80+175C>T (n.-80+175C>T)
c.-80+861C>T (n.-80+861C>T)
n.630-880C>T
n.248+6819C>T
 gnomAD v4
4g.80072534G>CCA440063413ANTXR2c.27C>G (p.Arg9=)
c.-80+175C>G (n.-80+175C>G)
c.-80+861C>G (n.-80+861C>G)
n.630-880C>G
n.248+6819C>G
4g.80072534G>TCA440063412ANTXR2c.27C>A (p.Arg9=)
c.-80+175C>A (n.-80+175C>A)
c.-80+861C>A (n.-80+861C>A)
n.630-880C>A
n.248+6819C>A
4g.80072535C>ACA357474678ANTXR2c.26G>T (p.Arg9Leu)
c.-80+174G>T (n.-80+174G>T)
c.-80+860G>T (n.-80+860G>T)
n.630-881G>T
n.248+6818G>T
 gnomAD v4
4g.80072535C=CA1471242297ANTXR2c.26G= (p.Arg9=)
c.-80+174G= (n.-80+174G=)
c.-80+860G= (n.-80+860G=)
n.630-881G=
n.248+6818G=
4g.80072535C>GCA357474677ANTXR2c.26G>C (p.Arg9Pro)
c.-80+174G>C (n.-80+174G>C)
c.-80+860G>C (n.-80+860G>C)
n.630-881G>C
n.248+6818G>C
4g.80072535C>TCA100504964ANTXR2c.26G>A (p.Arg9His)
c.-80+174G>A (n.-80+174G>A)
c.-80+860G>A (n.-80+860G>A)
n.630-881G>A
n.248+6818G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072536G>ACA357474679ANTXR2c.25C>T (p.Arg9Cys)
c.-80+173C>T (n.-80+173C>T)
c.-80+859C>T (n.-80+859C>T)
n.630-882C>T
n.248+6817C>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.80072536G>CCA357474680ANTXR2c.25C>G (p.Arg9Gly)
c.-80+173C>G (n.-80+173C>G)
c.-80+859C>G (n.-80+859C>G)
n.630-882C>G
n.248+6817C>G
4g.80072536G=CA1471242300ANTXR2c.25C= (p.Arg9=)
c.-80+173C= (n.-80+173C=)
c.-80+859C= (n.-80+859C=)
n.630-882C=
n.248+6817C=
4g.80072536G>TCA357474681ANTXR2c.25C>A (p.Arg9Ser)
c.-80+173C>A (n.-80+173C>A)
c.-80+859C>A (n.-80+859C>A)
n.630-882C>A
n.248+6817C>A
4g.80072537G>ACA440063416ANTXR2c.24C>T (p.Ala8=)
c.-80+172C>T (n.-80+172C>T)
c.-80+858C>T (n.-80+858C>T)
n.630-883C>T
n.248+6816C>T
4g.80072537G>CCA100504965ANTXR2c.24C>G (p.Ala8=)
c.-80+172C>G (n.-80+172C>G)
c.-80+858C>G (n.-80+858C>G)
n.630-883C>G
n.248+6816C>G
 dbSNP
4g.80072537G=CA1471242304ANTXR2c.24C= (p.Ala8=)
c.-80+172C= (n.-80+172C=)
c.-80+858C= (n.-80+858C=)
n.630-883C=
n.248+6816C=
4g.80072537G>TCA440063415ANTXR2c.24C>A (p.Ala8=)
c.-80+172C>A (n.-80+172C>A)
c.-80+858C>A (n.-80+858C>A)
n.630-883C>A
n.248+6816C>A
 dbSNP
4g.80072538G>ACA100504966ANTXR2c.23C>T (p.Ala8Val)
c.-80+171C>T (n.-80+171C>T)
c.-80+857C>T (n.-80+857C>T)
n.630-884C>T
n.248+6815C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072538G>CCA357474682ANTXR2c.23C>G (p.Ala8Gly)
c.-80+171C>G (n.-80+171C>G)
c.-80+857C>G (n.-80+857C>G)
n.630-884C>G
n.248+6815C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072538G=CA1471242307ANTXR2c.23C= (p.Ala8=)
c.-80+171C= (n.-80+171C=)
c.-80+857C= (n.-80+857C=)
n.630-884C=
n.248+6815C=
4g.80072538G>TCA357474683ANTXR2c.23C>A (p.Ala8Asp)
c.-80+171C>A (n.-80+171C>A)
c.-80+857C>A (n.-80+857C>A)
n.630-884C>A
n.248+6815C>A
 gnomAD v4
4g.80072539C>ACA357474684ANTXR2c.22G>T (p.Ala8Ser)
c.-80+170G>T (n.-80+170G>T)
c.-80+856G>T (n.-80+856G>T)
n.630-885G>T
n.248+6814G>T
 gnomAD v4
4g.80072539C>GCA357474685ANTXR2c.22G>C (p.Ala8Pro)
c.-80+170G>C (n.-80+170G>C)
c.-80+856G>C (n.-80+856G>C)
n.630-885G>C
n.248+6814G>C
4g.80072539C>TCA357474686ANTXR2c.22G>A (p.Ala8Thr)
c.-80+170G>A (n.-80+170G>A)
c.-80+856G>A (n.-80+856G>A)
n.630-885G>A
n.248+6814G>A
 gnomAD v4
4g.80072540C>ACA440063417ANTXR2c.21G>T (p.Pro7=)
c.-80+169G>T (n.-80+169G>T)
c.-80+855G>T (n.-80+855G>T)
n.630-886G>T
n.248+6813G>T
 gnomAD v4
4g.80072540C>GCA440063419ANTXR2c.21G>C (p.Pro7=)
c.-80+169G>C (n.-80+169G>C)
c.-80+855G>C (n.-80+855G>C)
n.630-886G>C
n.248+6813G>C
4g.80072540C>TCA440063418ANTXR2c.21G>A (p.Pro7=)
c.-80+169G>A (n.-80+169G>A)
c.-80+855G>A (n.-80+855G>A)
n.630-886G>A
n.248+6813G>A
4g.80072541G>ACA2982080ANTXR2c.20C>T (p.Pro7Leu)
c.-80+168C>T (n.-80+168C>T)
c.-80+854C>T (n.-80+854C>T)
n.630-887C>T
n.248+6812C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072541G>CCA357474687ANTXR2c.20C>G (p.Pro7Arg)
c.-80+168C>G (n.-80+168C>G)
c.-80+854C>G (n.-80+854C>G)
n.630-887C>G
n.248+6812C>G
 gnomAD v4
4g.80072541G=CA1471242311ANTXR2c.20C= (p.Pro7=)
c.-80+168C= (n.-80+168C=)
c.-80+854C= (n.-80+854C=)
n.630-887C=
n.248+6812C=
4g.80072541G>TCA100504967ANTXR2c.20C>A (p.Pro7Gln)
c.-80+168C>A (n.-80+168C>A)
c.-80+854C>A (n.-80+854C>A)
n.630-887C>A
n.248+6812C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80072544delCA2671171462ANTXR2c.20del (p.Pro7ArgfsTer?)
c.-80+168del (n.-80+168del)
c.-80+854del (n.-80+854del)
n.630-887del
n.248+6812del
 gnomAD v4
4g.80072542G>ACA357474688ANTXR2c.19C>T (p.Pro7Ser)
c.-80+167C>T (n.-80+167C>T)
c.-80+853C>T (n.-80+853C>T)
n.630-888C>T
n.248+6811C>T
4g.80072542G>CCA357474690ANTXR2c.19C>G (p.Pro7Ala)
c.-80+167C>G (n.-80+167C>G)
c.-80+853C>G (n.-80+853C>G)
n.630-888C>G
n.248+6811C>G
 gnomAD v4
4g.80072542G>TCA357474689ANTXR2c.19C>A (p.Pro7Thr)
c.-80+167C>A (n.-80+167C>A)
c.-80+853C>A (n.-80+853C>A)
n.630-888C>A
n.248+6811C>A
 gnomAD v4
4g.80072543G>ACA440063420ANTXR2c.18C>T (p.Ser6=)
c.-80+166C>T (n.-80+166C>T)
c.-80+852C>T (n.-80+852C>T)
n.630-889C>T
n.248+6810C>T
 gnomAD v4
4g.80072543G>CCA100504968ANTXR2c.18C>G (p.Ser6=)
c.-80+166C>G (n.-80+166C>G)
c.-80+852C>G (n.-80+852C>G)
n.630-889C>G
n.248+6810C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072543G=CA1471242316ANTXR2c.18C= (p.Ser6=)
c.-80+166C= (n.-80+166C=)
c.-80+852C= (n.-80+852C=)
n.630-889C=
n.248+6810C=
4g.80072543G>TCA100504969ANTXR2c.18C>A (p.Ser6=)
c.-80+166C>A (n.-80+166C>A)
c.-80+852C>A (n.-80+852C>A)
n.630-889C>A
n.248+6810C>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.80072544G>ACA357474692ANTXR2c.17C>T (p.Ser6Phe)
c.-80+165C>T (n.-80+165C>T)
c.-80+851C>T (n.-80+851C>T)
n.630-890C>T
n.248+6809C>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.80072544G>CCA357474691ANTXR2c.17C>G (p.Ser6Cys)
c.-80+165C>G (n.-80+165C>G)
c.-80+851C>G (n.-80+851C>G)
n.630-890C>G
n.248+6809C>G
4g.80072544G=CA1471242318ANTXR2c.17C= (p.Ser6=)
c.-80+165C= (n.-80+165C=)
c.-80+851C= (n.-80+851C=)
n.630-890C=
n.248+6809C=
4g.80072544G>TCA357474693ANTXR2c.17C>A (p.Ser6Tyr)
c.-80+165C>A (n.-80+165C>A)
c.-80+851C>A (n.-80+851C>A)
n.630-890C>A
n.248+6809C>A
4g.80072545A>CCA357474694ANTXR2c.16T>G (p.Ser6Ala)
c.-80+164T>G (n.-80+164T>G)
c.-80+850T>G (n.-80+850T>G)
n.630-891T>G
n.248+6808T>G
 gnomAD v4
4g.80072545A>GCA357474695ANTXR2c.16T>C (p.Ser6Pro)
c.-80+164T>C (n.-80+164T>C)
c.-80+850T>C (n.-80+850T>C)
n.630-891T>C
n.248+6808T>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.80072545A>TCA357474696ANTXR2c.16T>A (p.Ser6Thr)
c.-80+164T>A (n.-80+164T>A)
c.-80+850T>A (n.-80+850T>A)
n.630-891T>A
n.248+6808T>A
4g.80072545_80072574delinsACCGCTCCGCCACCATCCTGCGGCCGGGGGCA1471242322ANTXR2c.-14_16delinsCCCCCGGCCGCAGGATGGTGGCGGAGCGGT
c.-80+135_-80+164delinsCCCCCGGCCGCAGGATGGTGGCGGAGCGGT (n.-80+135_-80+164delinsCCCCCGGCCGCAGGATGGTGGCGGAGCGGT)
c.-80+821_-80+850delinsCCCCCGGCCGCAGGATGGTGGCGGAGCGGT (n.-80+821_-80+850delinsCCCCCGGCCGCAGGATGGTGGCGGAGCGGT)
n.630-920_630-891delinsCCCCCGGCCGCAGGATGGTGGCGGAGCGGT
n.248+6779_248+6808delinsCCCCCGGCCGCAGGATGGTGGCGGAGCGGT
4g.80072546C>ACA440063421ANTXR2c.15G>T (p.Arg5=)
c.-80+163G>T (n.-80+163G>T)
c.-80+849G>T (n.-80+849G>T)
n.630-892G>T
n.248+6807G>T
4g.80072546C>GCA440063422ANTXR2c.15G>C (p.Arg5=)
c.-80+163G>C (n.-80+163G>C)
c.-80+849G>C (n.-80+849G>C)
n.630-892G>C
n.248+6807G>C
 gnomAD v4
4g.80072546C>TCA440063423ANTXR2c.15G>A (p.Arg5=)
c.-80+163G>A (n.-80+163G>A)
c.-80+849G>A (n.-80+849G>A)
n.630-892G>A
n.248+6807G>A
4g.80072548_80072576delCA1064610682ANTXR2c.-14_15del
c.-80+135_-80+163del (n.-80+135_-80+163del)
c.-80+821_-80+849del (n.-80+821_-80+849del)
n.630-920_630-892del
n.248+6779_248+6807del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072547C>ACA2982081ANTXR2c.14G>T (p.Arg5Leu)
c.-80+162G>T (n.-80+162G>T)
c.-80+848G>T (n.-80+848G>T)
n.630-893G>T
n.248+6806G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80072547C=CA1471242330ANTXR2c.14G= (p.Arg5=)
c.-80+162G= (n.-80+162G=)
c.-80+848G= (n.-80+848G=)
n.630-893G=
n.248+6806G=
4g.80072547C>GCA100504970ANTXR2c.14G>C (p.Arg5Pro)
c.-80+162G>C (n.-80+162G>C)
c.-80+848G>C (n.-80+848G>C)
n.630-893G>C
n.248+6806G>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.80072547C>TCA357474697ANTXR2c.14G>A (p.Arg5Gln)
c.-80+162G>A (n.-80+162G>A)
c.-80+848G>A (n.-80+848G>A)
n.630-893G>A
n.248+6806G>A
4g.80072548G>ACA357474698ANTXR2c.13C>T (p.Arg5Trp)
c.-80+161C>T (n.-80+161C>T)
c.-80+847C>T (n.-80+847C>T)
n.630-894C>T
n.248+6805C>T
 gnomAD v4
4g.80072548G>CCA357474699ANTXR2c.13C>G (p.Arg5Gly)
c.-80+161C>G (n.-80+161C>G)
c.-80+847C>G (n.-80+847C>G)
n.630-894C>G
n.248+6805C>G
4g.80072548G>TCA440063424ANTXR2c.13C>A (p.Arg5=)
c.-80+161C>A (n.-80+161C>A)
c.-80+847C>A (n.-80+847C>A)
n.630-894C>A
n.248+6805C>A
4g.80072549delCA2762343898ANTXR2c.12del (p.Glu4AspfsTer?)
c.-80+160del (n.-80+160del)
c.-80+846del (n.-80+846del)
n.630-895del
n.248+6804del
4g.80072549C>ACA357474700ANTXR2c.12G>T (p.Glu4Asp)
c.-80+160G>T (n.-80+160G>T)
c.-80+846G>T (n.-80+846G>T)
n.630-895G>T
n.248+6804G>T
4g.80072549C>GCA357474701ANTXR2c.12G>C (p.Glu4Asp)
c.-80+160G>C (n.-80+160G>C)
c.-80+846G>C (n.-80+846G>C)
n.630-895G>C
n.248+6804G>C
4g.80072549C>TCA440063425ANTXR2c.12G>A (p.Glu4=)
c.-80+160G>A (n.-80+160G>A)
c.-80+846G>A (n.-80+846G>A)
n.630-895G>A
n.248+6804G>A
4g.80072550T>ACA357474702ANTXR2c.11A>T (p.Glu4Val)
c.-80+159A>T (n.-80+159A>T)
c.-80+845A>T (n.-80+845A>T)
n.630-896A>T
n.248+6803A>T
4g.80072550T>CCA357474703ANTXR2c.11A>G (p.Glu4Gly)
c.-80+159A>G (n.-80+159A>G)
c.-80+845A>G (n.-80+845A>G)
n.630-896A>G
n.248+6803A>G
4g.80072550T>GCA357474704ANTXR2c.11A>C (p.Glu4Ala)
c.-80+159A>C (n.-80+159A>C)
c.-80+845A>C (n.-80+845A>C)
n.630-896A>C
n.248+6803A>C
4g.80072551C>ACA357474707ANTXR2c.10G>T (p.Glu4Ter)
c.-80+158G>T (n.-80+158G>T)
c.-80+844G>T (n.-80+844G>T)
n.630-897G>T
n.248+6802G>T
 gnomAD v4
4g.80072551C=CA1471242335ANTXR2c.10G= (p.Glu4=)
c.-80+158G= (n.-80+158G=)
c.-80+844G= (n.-80+844G=)
n.630-897G=
n.248+6802G=
4g.80072551C>GCA357474706ANTXR2c.10G>C (p.Glu4Gln)
c.-80+158G>C (n.-80+158G>C)
c.-80+844G>C (n.-80+844G>C)
n.630-897G>C
n.248+6802G>C
 gnomAD v4
4g.80072551C>TCA357474705ANTXR2c.10G>A (p.Glu4Lys)
c.-80+158G>A (n.-80+158G>A)
c.-80+844G>A (n.-80+844G>A)
n.630-897G>A
n.248+6802G>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.80072552C>ACA440063426ANTXR2c.9G>T (p.Ala3=)
c.-80+157G>T (n.-80+157G>T)
c.-80+843G>T (n.-80+843G>T)
n.630-898G>T
n.248+6801G>T
 gnomAD v4
4g.80072552C=CA1471242336ANTXR2c.9G= (p.Ala3=)
c.-80+157G= (n.-80+157G=)
c.-80+843G= (n.-80+843G=)
n.630-898G=
n.248+6801G=
4g.80072552C>GCA440063427ANTXR2c.9G>C (p.Ala3=)
c.-80+157G>C (n.-80+157G>C)
c.-80+843G>C (n.-80+843G>C)
n.630-898G>C
n.248+6801G>C
 gnomAD v4
4g.80072552C>TCA440063428ANTXR2c.9G>A (p.Ala3=)
c.-80+157G>A (n.-80+157G>A)
c.-80+843G>A (n.-80+843G>A)
n.630-898G>A
n.248+6801G>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.80072553G>ACA357474708ANTXR2c.8C>T (p.Ala3Val)
c.-80+156C>T (n.-80+156C>T)
c.-80+842C>T (n.-80+842C>T)
n.630-899C>T
n.248+6800C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80072553G>CCA357474709ANTXR2c.8C>G (p.Ala3Gly)
c.-80+156C>G (n.-80+156C>G)
c.-80+842C>G (n.-80+842C>G)
n.630-899C>G
n.248+6800C>G
4g.80072553G=CA1471242337ANTXR2c.8C= (p.Ala3=)
c.-80+156C= (n.-80+156C=)
c.-80+842C= (n.-80+842C=)
n.630-899C=
n.248+6800C=
4g.80072553G>TCA357474710ANTXR2c.8C>A (p.Ala3Glu)
c.-80+156C>A (n.-80+156C>A)
c.-80+842C>A (n.-80+842C>A)
n.630-899C>A
n.248+6800C>A
 gnomAD v4
4g.80072554C>ACA357474711ANTXR2c.7G>T (p.Ala3Ser)
c.-80+155G>T (n.-80+155G>T)
c.-80+841G>T (n.-80+841G>T)
n.630-900G>T
n.248+6799G>T
4g.80072554C>GCA357474712ANTXR2c.7G>C (p.Ala3Pro)
c.-80+155G>C (n.-80+155G>C)
c.-80+841G>C (n.-80+841G>C)
n.630-900G>C
n.248+6799G>C
4g.80072554C>TCA357474713ANTXR2c.7G>A (p.Ala3Thr)
c.-80+155G>A (n.-80+155G>A)
c.-80+841G>A (n.-80+841G>A)
n.630-900G>A
n.248+6799G>A
4g.80072555C>ACA440063429ANTXR2c.6G>T (p.Val2=)
c.-80+154G>T (n.-80+154G>T)
c.-80+840G>T (n.-80+840G>T)
n.630-901G>T
n.248+6798G>T
 gnomAD v4
4g.80072555C=CA1471242341ANTXR2c.6G= (p.Val2=)
c.-80+154G= (n.-80+154G=)
c.-80+840G= (n.-80+840G=)
n.630-901G=
n.248+6798G=
4g.80072555C>GCA440063430ANTXR2c.6G>C (p.Val2=)
c.-80+154G>C (n.-80+154G>C)
c.-80+840G>C (n.-80+840G>C)
n.630-901G>C
n.248+6798G>C
4g.80072555C>TCA2982082ANTXR2c.6G>A (p.Val2=)
c.-80+154G>A (n.-80+154G>A)
c.-80+840G>A (n.-80+840G>A)
n.630-901G>A
n.248+6798G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072556A=CA1471242353ANTXR2c.5T= (p.Val2=)
c.-80+153T= (n.-80+153T=)
c.-80+839T= (n.-80+839T=)
n.630-902T=
n.248+6797T=
4g.80072556A>CCA2982083ANTXR2c.5T>G (p.Val2Gly)
c.-80+153T>G (n.-80+153T>G)
c.-80+839T>G (n.-80+839T>G)
n.630-902T>G
n.248+6797T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.80072556A>GCA357474714ANTXR2c.5T>C (p.Val2Ala)
c.-80+153T>C (n.-80+153T>C)
c.-80+839T>C (n.-80+839T>C)
n.630-902T>C
n.248+6797T>C
 gnomAD v4
4g.80072556A>TCA357474715ANTXR2c.5T>A (p.Val2Glu)
c.-80+153T>A (n.-80+153T>A)
c.-80+839T>A (n.-80+839T>A)
n.630-902T>A
n.248+6797T>A
4g.80072557C>ACA357474716ANTXR2c.4G>T (p.Val2Leu)
c.-80+152G>T (n.-80+152G>T)
c.-80+838G>T (n.-80+838G>T)
n.630-903G>T
n.248+6796G>T
 gnomAD v4
4g.80072557C=CA1471242356ANTXR2c.4G= (p.Val2=)
c.-80+152G= (n.-80+152G=)
c.-80+838G= (n.-80+838G=)
n.630-903G=
n.248+6796G=
4g.80072557C>GCA357474717ANTXR2c.4G>C (p.Val2Leu)
c.-80+152G>C (n.-80+152G>C)
c.-80+838G>C (n.-80+838G>C)
n.630-903G>C
n.248+6796G>C
 dbSNP
4g.80072557C>TCA357474718ANTXR2c.4G>A (p.Val2Met)
c.-80+152G>A (n.-80+152G>A)
c.-80+838G>A (n.-80+838G>A)
n.630-903G>A
n.248+6796G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80072558C>ACA357474720ANTXR2c.3G>T (p.Met1Ile)
c.-80+151G>T (n.-80+151G>T)
c.-80+837G>T (n.-80+837G>T)
n.630-904G>T
n.248+6795G>T
 gnomAD v4
4g.80072558C>GCA357474721ANTXR2c.3G>C (p.Met1Ile)
c.-80+151G>C (n.-80+151G>C)
c.-80+837G>C (n.-80+837G>C)
n.630-904G>C
n.248+6795G>C
4g.80072558C>TCA357474719ANTXR2c.3G>A (p.Met1Ile)
c.-80+151G>A (n.-80+151G>A)
c.-80+837G>A (n.-80+837G>A)
n.630-904G>A
n.248+6795G>A
4g.80072559A=CA1471242367ANTXR2c.2T= (p.Met1=)
c.-80+150T= (n.-80+150T=)
c.-80+836T= (n.-80+836T=)
n.630-905T=
n.248+6794T=
4g.80072559A>CCA357474722ANTXR2c.2T>G (p.Met1Arg)
c.-80+150T>G (n.-80+150T>G)
c.-80+836T>G (n.-80+836T>G)
n.630-905T>G
n.248+6794T>G
 dbSNP
4g.80072559A>GCA357474723ANTXR2c.2T>C (p.Met1Thr)
c.-80+150T>C (n.-80+150T>C)
c.-80+836T>C (n.-80+836T>C)
n.630-905T>C
n.248+6794T>C
4g.80072559A>TCA357474724ANTXR2c.2T>A (p.Met1Lys)
c.-80+150T>A (n.-80+150T>A)
c.-80+836T>A (n.-80+836T>A)
n.630-905T>A
n.248+6794T>A
4g.80072560T>ACA357474725ANTXR2c.1A>T (p.Met1Leu)
c.-80+149A>T (n.-80+149A>T)
c.-80+835A>T (n.-80+835A>T)
n.630-906A>T
n.248+6793A>T
4g.80072560T>CCA357474726ANTXR2c.1A>G (p.Met1Val)
c.-80+149A>G (n.-80+149A>G)
c.-80+835A>G (n.-80+835A>G)
n.630-906A>G
n.248+6793A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80072560T>GCA357474727ANTXR2c.1A>C (p.Met1Leu)
c.-80+149A>C (n.-80+149A>C)
c.-80+835A>C (n.-80+835A>C)
n.630-906A>C
n.248+6793A>C
4g.80072560T=CA1471242371ANTXR2c.1A= (p.Met1=)
c.-80+149A= (n.-80+149A=)
c.-80+835A= (n.-80+835A=)
n.630-906A=
n.248+6793A=
4g.80072561C>ACA1471242375ANTXR2c.-1G>T (n.-1G>T)
c.-80+148G>T (n.-80+148G>T)
c.-80+834G>T (n.-80+834G>T)
n.630-907G>T
n.248+6792G>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.80072561C=CA1471242374ANTXR2c.-1G= (n.-1G=)
c.-80+148G= (n.-80+148G=)
c.-80+834G= (n.-80+834G=)
n.630-907G=
n.248+6792G=
4g.80072561C>GCA1471242376ANTXR2c.-1G>C (n.-1G>C)
c.-80+148G>C (n.-80+148G>C)
c.-80+834G>C (n.-80+834G>C)
n.630-907G>C
n.248+6792G>C
 dbSNP
4g.80072561C>TCA2671171463ANTXR2c.-1G>A (n.-1G>A)
c.-80+148G>A (n.-80+148G>A)
c.-80+834G>A (n.-80+834G>A)
n.630-907G>A
n.248+6792G>A
 gnomAD v4
4g.80072562C=CA1471242379ANTXR2c.-2G= (n.-2G=)
c.-80+147G= (n.-80+147G=)
c.-80+833G= (n.-80+833G=)
n.630-908G=
n.248+6791G=
4g.80072562C>TCA798893652ANTXR2c.-2G>A (n.-2G>A)
c.-80+147G>A (n.-80+147G>A)
c.-80+833G>A (n.-80+833G>A)
n.630-908G>A
n.248+6791G>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.80072563T>ACA2671171464ANTXR2c.-3A>T (n.-3A>T)
c.-80+146A>T (n.-80+146A>T)
c.-80+832A>T (n.-80+832A>T)
n.630-909A>T
n.248+6790A>T
 gnomAD v4
4g.80072563T>CCA553083383ANTXR2c.-3A>G (n.-3A>G)
c.-80+146A>G (n.-80+146A>G)
c.-80+832A>G (n.-80+832A>G)
n.630-909A>G
n.248+6790A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80072563T>GCA553083384ANTXR2c.-3A>C (n.-3A>C)
c.-80+146A>C (n.-80+146A>C)
c.-80+832A>C (n.-80+832A>C)
n.630-909A>C
n.248+6790A>C
 dbSNP gnomAD v2
4g.80072563T=CA1471242382ANTXR2c.-3A= (n.-3A=)
c.-80+146A= (n.-80+146A=)
c.-80+832A= (n.-80+832A=)
n.630-909A=
n.248+6790A=
4g.80072564G>ACA2578126647ANTXR2c.-4C>T (n.-4C>T)
c.-80+145C>T (n.-80+145C>T)
c.-80+831C>T (n.-80+831C>T)
n.630-910C>T
n.248+6789C>T
4g.80072565C>ACA2982085ANTXR2c.-5G>T (n.-5G>T)
c.-80+144G>T (n.-80+144G>T)
c.-80+830G>T (n.-80+830G>T)
n.630-911G>T
n.248+6788G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80072565C=CA1471242393ANTXR2c.-5G= (n.-5G=)
c.-80+144G= (n.-80+144G=)
c.-80+830G= (n.-80+830G=)
n.630-911G=
n.248+6788G=
4g.80072565C>TCA2982084ANTXR2c.-5G>A (n.-5G>A)
c.-80+144G>A (n.-80+144G>A)
c.-80+830G>A (n.-80+830G>A)
n.630-911G>A
n.248+6788G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072566G>ACA2671171465ANTXR2c.-6C>T (n.-6C>T)
c.-80+143C>T (n.-80+143C>T)
c.-80+829C>T (n.-80+829C>T)
n.630-912C>T
n.248+6787C>T
 gnomAD v4
4g.80072566G=CA1471242396ANTXR2c.-6C= (n.-6C=)
c.-80+143C= (n.-80+143C=)
c.-80+829C= (n.-80+829C=)
n.630-912C=
n.248+6787C=
4g.80072566G>TCA1471242398ANTXR2c.-6C>A (n.-6C>A)
c.-80+143C>A (n.-80+143C>A)
c.-80+829C>A (n.-80+829C>A)
n.630-912C>A
n.248+6787C>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.80072567G>TCA2671171466ANTXR2c.-7C>A (n.-7C>A)
c.-80+142C>A (n.-80+142C>A)
c.-80+828C>A (n.-80+828C>A)
n.630-913C>A
n.248+6786C>A
 gnomAD v4
4g.80072568C>ACA2671171467ANTXR2c.-8G>T (n.-8G>T)
c.-80+141G>T (n.-80+141G>T)
c.-80+827G>T (n.-80+827G>T)
n.630-914G>T
n.248+6785G>T
 gnomAD v4
4g.80072568C=CA1471242403ANTXR2c.-8G= (n.-8G=)
c.-80+141G= (n.-80+141G=)
c.-80+827G= (n.-80+827G=)
n.630-914G=
n.248+6785G=
4g.80072568C>TCA1471242407ANTXR2c.-8G>A (n.-8G>A)
c.-80+141G>A (n.-80+141G>A)
c.-80+827G>A (n.-80+827G>A)
n.630-914G>A
n.248+6785G>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.80072569C>TCA2671171468ANTXR2c.-9G>A (n.-9G>A)
c.-80+140G>A (n.-80+140G>A)
c.-80+826G>A (n.-80+826G>A)
n.630-915G>A
n.248+6784G>A
 gnomAD v4
4g.80072569_80072570delinsCGCA1471242411ANTXR2c.-10_-9delinsCG (n.-10_-9delinsCG)
c.-80+139_-80+140delinsCG (n.-80+139_-80+140delinsCG)
c.-80+825_-80+826delinsCG (n.-80+825_-80+826delinsCG)
n.630-916_630-915delinsCG
n.248+6783_248+6784delinsCG
4g.80072570G>ACA2982086ANTXR2c.-10C>T (n.-10C>T)
c.-80+139C>T (n.-80+139C>T)
c.-80+825C>T (n.-80+825C>T)
n.630-916C>T
n.248+6783C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072570G>CCA1064610691ANTXR2c.-10C>G (n.-10C>G)
c.-80+139C>G (n.-80+139C>G)
c.-80+825C>G (n.-80+825C>G)
n.630-916C>G
n.248+6783C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072570G=CA1471242414ANTXR2c.-10C= (n.-10C=)
c.-80+139C= (n.-80+139C=)
c.-80+825C= (n.-80+825C=)
n.630-916C=
n.248+6783C=
4g.80072570G>TCA553083385ANTXR2c.-10C>A (n.-10C>A)
c.-80+139C>A (n.-80+139C>A)
c.-80+825C>A (n.-80+825C>A)
n.630-916C>A
n.248+6783C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80072574delCA1064610689ANTXR2c.-10del (n.-10del)
c.-80+139del (n.-80+139del)
c.-80+825del (n.-80+825del)
n.630-916del
n.248+6783del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072572G>ACA100504971ANTXR2c.-12C>T (n.-12C>T)
c.-80+137C>T (n.-80+137C>T)
c.-80+823C>T (n.-80+823C>T)
n.630-918C>T
n.248+6781C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072572G=CA1471242418ANTXR2c.-12C= (n.-12C=)
c.-80+137C= (n.-80+137C=)
c.-80+823C= (n.-80+823C=)
n.630-918C=
n.248+6781C=
4g.80072572G>TCA2671171469ANTXR2c.-12C>A (n.-12C>A)
c.-80+137C>A (n.-80+137C>A)
c.-80+823C>A (n.-80+823C>A)
n.630-918C>A
n.248+6781C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched