Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.80072313C=CA1471241751ANTXR2c.152+96G= (n.152+96G=)
c.-80+396G= (n.-80+396G=)
c.-79-659G= (n.-79-659G=)
n.630-659G=
n.248+7040G=
4g.80072313C>GCA100504942ANTXR2c.152+96G>C (n.152+96G>C)
c.-80+396G>C (n.-80+396G>C)
c.-79-659G>C (n.-79-659G>C)
n.630-659G>C
n.248+7040G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072313C>TCA100504943ANTXR2c.152+96G>A (n.152+96G>A)
c.-80+396G>A (n.-80+396G>A)
c.-79-659G>A (n.-79-659G>A)
n.630-659G>A
n.248+7040G>A
dbSNP gnomAD v4
4g.80072314C>ACA1471241756ANTXR2c.152+95G>T (n.152+95G>T)
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c.-79-660G>T (n.-79-660G>T)
n.630-660G>T
n.248+7039G>T
dbSNP gnomAD v4
4g.80072314C=CA1471241754ANTXR2c.152+95G= (n.152+95G=)
c.-80+395G= (n.-80+395G=)
c.-79-660G= (n.-79-660G=)
n.630-660G=
n.248+7039G=
4g.80072315A=CA1471241759ANTXR2c.152+94T= (n.152+94T=)
c.-80+394T= (n.-80+394T=)
c.-79-661T= (n.-79-661T=)
n.630-661T=
n.248+7038T=
4g.80072315A>CCA553083368ANTXR2c.152+94T>G (n.152+94T>G)
c.-80+394T>G (n.-80+394T>G)
c.-79-661T>G (n.-79-661T>G)
n.630-661T>G
n.248+7038T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072315A>GCA2578126632ANTXR2c.152+94T>C (n.152+94T>C)
c.-80+394T>C (n.-80+394T>C)
c.-79-661T>C (n.-79-661T>C)
n.630-661T>C
n.248+7038T>C
gnomAD v4
4g.80072316C>ACA2671171376ANTXR2c.152+93G>T (n.152+93G>T)
c.-80+393G>T (n.-80+393G>T)
c.-79-662G>T (n.-79-662G>T)
n.630-662G>T
n.248+7037G>T
gnomAD v4
4g.80072316C=CA1471241772ANTXR2c.152+93G= (n.152+93G=)
c.-80+393G= (n.-80+393G=)
c.-79-662G= (n.-79-662G=)
n.630-662G=
n.248+7037G=
4g.80072316C>GCA100504944ANTXR2c.152+93G>C (n.152+93G>C)
c.-80+393G>C (n.-80+393G>C)
c.-79-662G>C (n.-79-662G>C)
n.630-662G>C
n.248+7037G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072316C>TCA1064610663ANTXR2c.152+93G>A (n.152+93G>A)
c.-80+393G>A (n.-80+393G>A)
c.-79-662G>A (n.-79-662G>A)
n.630-662G>A
n.248+7037G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072317T>CCA798893201ANTXR2c.152+92A>G (n.152+92A>G)
c.-80+392A>G (n.-80+392A>G)
c.-79-663A>G (n.-79-663A>G)
n.630-663A>G
n.248+7036A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072317T=CA1471241774ANTXR2c.152+92A= (n.152+92A=)
c.-80+392A= (n.-80+392A=)
c.-79-663A= (n.-79-663A=)
n.630-663A=
n.248+7036A=
4g.80072318C>ACA2671171378ANTXR2c.152+91G>T (n.152+91G>T)
c.-80+391G>T (n.-80+391G>T)
c.-79-664G>T (n.-79-664G>T)
n.630-664G>T
n.248+7035G>T
gnomAD v4
4g.80072318C=CA1471241777ANTXR2c.152+91G= (n.152+91G=)
c.-80+391G= (n.-80+391G=)
c.-79-664G= (n.-79-664G=)
n.630-664G=
n.248+7035G=
4g.80072318C>GCA1064610664ANTXR2c.152+91G>C (n.152+91G>C)
c.-80+391G>C (n.-80+391G>C)
c.-79-664G>C (n.-79-664G>C)
n.630-664G>C
n.248+7035G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072318C>TCA553083369ANTXR2c.152+91G>A (n.152+91G>A)
c.-80+391G>A (n.-80+391G>A)
c.-79-664G>A (n.-79-664G>A)
n.630-664G>A
n.248+7035G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072321delCA2671171377ANTXR2c.152+91del (n.152+91del)
c.-80+391del (n.-80+391del)
c.-79-664del (n.-79-664del)
n.630-664del
n.248+7035del
gnomAD v4
4g.80072319C>ACA2671171379ANTXR2c.152+90G>T (n.152+90G>T)
c.-80+390G>T (n.-80+390G>T)
c.-79-665G>T (n.-79-665G>T)
n.630-665G>T
n.248+7034G>T
gnomAD v4
4g.80072319C>TCA2578126633ANTXR2c.152+90G>A (n.152+90G>A)
c.-80+390G>A (n.-80+390G>A)
c.-79-665G>A (n.-79-665G>A)
n.630-665G>A
n.248+7034G>A
4g.80072320C>ACA2522739891ANTXR2c.152+89G>T (n.152+89G>T)
c.-80+389G>T (n.-80+389G>T)
c.-79-666G>T (n.-79-666G>T)
n.630-666G>T
n.248+7033G>T
gnomAD v4
4g.80072320C>TCA2671171380ANTXR2c.152+89G>A (n.152+89G>A)
c.-80+389G>A (n.-80+389G>A)
c.-79-666G>A (n.-79-666G>A)
n.630-666G>A
n.248+7033G>A
gnomAD v4
4g.80072321C>ACA2671171381ANTXR2c.152+88G>T (n.152+88G>T)
c.-80+388G>T (n.-80+388G>T)
c.-79-667G>T (n.-79-667G>T)
n.630-667G>T
n.248+7032G>T
gnomAD v4
4g.80072321C=CA1471241779ANTXR2c.152+88G= (n.152+88G=)
c.-80+388G= (n.-80+388G=)
c.-79-667G= (n.-79-667G=)
n.630-667G=
n.248+7032G=
4g.80072321C>GCA1471241781ANTXR2c.152+88G>C (n.152+88G>C)
c.-80+388G>C (n.-80+388G>C)
c.-79-667G>C (n.-79-667G>C)
n.630-667G>C
n.248+7032G>C
dbSNP gnomAD v4
4g.80072321C>TCA100504945ANTXR2c.152+88G>A (n.152+88G>A)
c.-80+388G>A (n.-80+388G>A)
c.-79-667G>A (n.-79-667G>A)
n.630-667G>A
n.248+7032G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072322G>CCA100504946ANTXR2c.152+87C>G (n.152+87C>G)
c.-80+387C>G (n.-80+387C>G)
c.-79-668C>G (n.-79-668C>G)
n.630-668C>G
n.248+7031C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072322G=CA1471241785ANTXR2c.152+87C= (n.152+87C=)
c.-80+387C= (n.-80+387C=)
c.-79-668C= (n.-79-668C=)
n.630-668C=
n.248+7031C=
4g.80072322G>TCA2578126634ANTXR2c.152+87C>A (n.152+87C>A)
c.-80+387C>A (n.-80+387C>A)
c.-79-668C>A (n.-79-668C>A)
n.630-668C>A
n.248+7031C>A
gnomAD v4
4g.80072325delCA2671171382ANTXR2c.152+87del (n.152+87del)
c.-80+387del (n.-80+387del)
c.-79-668del (n.-79-668del)
n.630-668del
n.248+7031del
gnomAD v4
4g.80072323G>ACA1471241798ANTXR2c.152+86C>T (n.152+86C>T)
c.-80+386C>T (n.-80+386C>T)
c.-79-669C>T (n.-79-669C>T)
n.630-669C>T
n.248+7030C>T
dbSNP gnomAD v4
4g.80072323G=CA1471241796ANTXR2c.152+86C= (n.152+86C=)
c.-80+386C= (n.-80+386C=)
c.-79-669C= (n.-79-669C=)
n.630-669C=
n.248+7030C=
4g.80072323G>TCA798893217ANTXR2c.152+86C>A (n.152+86C>A)
c.-80+386C>A (n.-80+386C>A)
c.-79-669C>A (n.-79-669C>A)
n.630-669C>A
n.248+7030C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072324G>TCA2578126635ANTXR2c.152+85C>A (n.152+85C>A)
c.-80+385C>A (n.-80+385C>A)
c.-79-670C>A (n.-79-670C>A)
n.630-670C>A
n.248+7029C>A
4g.80072325G>ACA100504947ANTXR2c.152+84C>T (n.152+84C>T)
c.-80+384C>T (n.-80+384C>T)
c.-79-671C>T (n.-79-671C>T)
n.630-671C>T
n.248+7028C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072325G>CCA1471241800ANTXR2c.152+84C>G (n.152+84C>G)
c.-80+384C>G (n.-80+384C>G)
c.-79-671C>G (n.-79-671C>G)
n.630-671C>G
n.248+7028C>G
dbSNP gnomAD v4
4g.80072325G=CA1471241799ANTXR2c.152+84C= (n.152+84C=)
c.-80+384C= (n.-80+384C=)
c.-79-671C= (n.-79-671C=)
n.630-671C=
n.248+7028C=
4g.80072325G>TCA2578126636ANTXR2c.152+84C>A (n.152+84C>A)
c.-80+384C>A (n.-80+384C>A)
c.-79-671C>A (n.-79-671C>A)
n.630-671C>A
n.248+7028C>A
gnomAD v4
4g.80072327G>ACA2671171383ANTXR2c.152+82C>T (n.152+82C>T)
c.-80+382C>T (n.-80+382C>T)
c.-79-673C>T (n.-79-673C>T)
n.630-673C>T
n.248+7026C>T
gnomAD v4
4g.80072327G>TCA2671171384ANTXR2c.152+82C>A (n.152+82C>A)
c.-80+382C>A (n.-80+382C>A)
c.-79-673C>A (n.-79-673C>A)
n.630-673C>A
n.248+7026C>A
gnomAD v4
4g.80072328C=CA1471241801ANTXR2c.152+81G= (n.152+81G=)
c.-80+381G= (n.-80+381G=)
c.-79-674G= (n.-79-674G=)
n.630-674G=
n.248+7025G=
4g.80072328C>GCA1471241802ANTXR2c.152+81G>C (n.152+81G>C)
c.-80+381G>C (n.-80+381G>C)
c.-79-674G>C (n.-79-674G>C)
n.630-674G>C
n.248+7025G>C
dbSNP
4g.80072328C>TCA2578126637ANTXR2c.152+81G>A (n.152+81G>A)
c.-80+381G>A (n.-80+381G>A)
c.-79-674G>A (n.-79-674G>A)
n.630-674G>A
n.248+7025G>A
gnomAD v4
4g.80072329G>ACA100504948ANTXR2c.152+80C>T (n.152+80C>T)
c.-80+380C>T (n.-80+380C>T)
c.-79-675C>T (n.-79-675C>T)
n.630-675C>T
n.248+7024C>T
dbSNP gnomAD v4
4g.80072329G>CCA2671171385ANTXR2c.152+80C>G (n.152+80C>G)
c.-80+380C>G (n.-80+380C>G)
c.-79-675C>G (n.-79-675C>G)
n.630-675C>G
n.248+7024C>G
gnomAD v4
4g.80072329G=CA1471241804ANTXR2c.152+80C= (n.152+80C=)
c.-80+380C= (n.-80+380C=)
c.-79-675C= (n.-79-675C=)
n.630-675C=
n.248+7024C=
4g.80072329G>TCA2671171386ANTXR2c.152+80C>A (n.152+80C>A)
c.-80+380C>A (n.-80+380C>A)
c.-79-675C>A (n.-79-675C>A)
n.630-675C>A
n.248+7024C>A
gnomAD v4
4g.80072330C>ACA2671171387ANTXR2c.152+79G>T (n.152+79G>T)
c.-80+379G>T (n.-80+379G>T)
c.-79-676G>T (n.-79-676G>T)
n.630-676G>T
n.248+7023G>T
gnomAD v4
4g.80072330C>TCA2671171388ANTXR2c.152+79G>A (n.152+79G>A)
c.-80+379G>A (n.-80+379G>A)
c.-79-676G>A (n.-79-676G>A)
n.630-676G>A
n.248+7023G>A
gnomAD v4
4g.80072331A>CCA2671171389ANTXR2c.152+78T>G (n.152+78T>G)
c.-80+378T>G (n.-80+378T>G)
c.-79-677T>G (n.-79-677T>G)
n.630-677T>G
n.248+7022T>G
gnomAD v4
4g.80072331A>TCA2671171390ANTXR2c.152+78T>A (n.152+78T>A)
c.-80+378T>A (n.-80+378T>A)
c.-79-677T>A (n.-79-677T>A)
n.630-677T>A
n.248+7022T>A
gnomAD v4
4g.80072332C>ACA2671171393ANTXR2c.152+77G>T (n.152+77G>T)
c.-80+377G>T (n.-80+377G>T)
c.-79-678G>T (n.-79-678G>T)
n.630-678G>T
n.248+7021G>T
gnomAD v4
4g.80072332C>GCA2671171391ANTXR2c.152+77G>C (n.152+77G>C)
c.-80+377G>C (n.-80+377G>C)
c.-79-678G>C (n.-79-678G>C)
n.630-678G>C
n.248+7021G>C
gnomAD v4
4g.80072332C>TCA2671171392ANTXR2c.152+77G>A (n.152+77G>A)
c.-80+377G>A (n.-80+377G>A)
c.-79-678G>A (n.-79-678G>A)
n.630-678G>A
n.248+7021G>A
gnomAD v4
4g.80072333A>CCA2671171394ANTXR2c.152+76T>G (n.152+76T>G)
c.-80+376T>G (n.-80+376T>G)
c.-79-679T>G (n.-79-679T>G)
n.630-679T>G
n.248+7020T>G
gnomAD v4
4g.80072333A>GCA2671171395ANTXR2c.152+76T>C (n.152+76T>C)
c.-80+376T>C (n.-80+376T>C)
c.-79-679T>C (n.-79-679T>C)
n.630-679T>C
n.248+7020T>C
gnomAD v4
4g.80072333A>TCA2671171396ANTXR2c.152+76T>A (n.152+76T>A)
c.-80+376T>A (n.-80+376T>A)
c.-79-679T>A (n.-79-679T>A)
n.630-679T>A
n.248+7020T>A
gnomAD v4
4g.80072334C>ACA2671171397ANTXR2c.152+75G>T (n.152+75G>T)
c.-80+375G>T (n.-80+375G>T)
c.-79-680G>T (n.-79-680G>T)
n.630-680G>T
n.248+7019G>T
gnomAD v4
4g.80072334C=CA1471241808ANTXR2c.152+75G= (n.152+75G=)
c.-80+375G= (n.-80+375G=)
c.-79-680G= (n.-79-680G=)
n.630-680G=
n.248+7019G=
4g.80072334C>GCA100504949ANTXR2c.152+75G>C (n.152+75G>C)
c.-80+375G>C (n.-80+375G>C)
c.-79-680G>C (n.-79-680G>C)
n.630-680G>C
n.248+7019G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072334C>TCA553083370ANTXR2c.152+75G>A (n.152+75G>A)
c.-80+375G>A (n.-80+375G>A)
c.-79-680G>A (n.-79-680G>A)
n.630-680G>A
n.248+7019G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072335G>ACA2671171398ANTXR2c.152+74C>T (n.152+74C>T)
c.-80+374C>T (n.-80+374C>T)
c.-79-681C>T (n.-79-681C>T)
n.630-681C>T
n.248+7018C>T
gnomAD v4
4g.80072335G>TCA2671171399ANTXR2c.152+74C>A (n.152+74C>A)
c.-80+374C>A (n.-80+374C>A)
c.-79-681C>A (n.-79-681C>A)
n.630-681C>A
n.248+7018C>A
gnomAD v4
4g.80072336C>ACA2671171400ANTXR2c.152+73G>T (n.152+73G>T)
c.-80+373G>T (n.-80+373G>T)
c.-79-682G>T (n.-79-682G>T)
n.630-682G>T
n.248+7017G>T
gnomAD v4
4g.80072336C>TCA2671171401ANTXR2c.152+73G>A (n.152+73G>A)
c.-80+373G>A (n.-80+373G>A)
c.-79-682G>A (n.-79-682G>A)
n.630-682G>A
n.248+7017G>A
gnomAD v4
4g.80072338T>CCA2671171403ANTXR2c.152+71A>G (n.152+71A>G)
c.-80+371A>G (n.-80+371A>G)
c.-79-684A>G (n.-79-684A>G)
n.630-684A>G
n.248+7015A>G
gnomAD v4
4g.80072338dupCA2671171402ANTXR2c.152+71dup (n.152+71dup)
c.-80+371dup (n.-80+371dup)
c.-79-684dup (n.-79-684dup)
n.630-684dup
n.248+7015dup
gnomAD v4
4g.80072339C>ACA2671171404ANTXR2c.152+70G>T (n.152+70G>T)
c.-80+370G>T (n.-80+370G>T)
c.-79-685G>T (n.-79-685G>T)
n.630-685G>T
n.248+7014G>T
gnomAD v4
4g.80072339C=CA1471241810ANTXR2c.152+70G= (n.152+70G=)
c.-80+370G= (n.-80+370G=)
c.-79-685G= (n.-79-685G=)
n.630-685G=
n.248+7014G=
4g.80072339C>TCA1471241811ANTXR2c.152+70G>A (n.152+70G>A)
c.-80+370G>A (n.-80+370G>A)
c.-79-685G>A (n.-79-685G>A)
n.630-685G>A
n.248+7014G>A
dbSNP
4g.80072340T>CCA2671171405ANTXR2c.152+69A>G (n.152+69A>G)
c.-80+369A>G (n.-80+369A>G)
c.-79-686A>G (n.-79-686A>G)
n.630-686A>G
n.248+7013A>G
gnomAD v4
4g.80072341C>TCA2671171406ANTXR2c.152+68G>A (n.152+68G>A)
c.-80+368G>A (n.-80+368G>A)
c.-79-687G>A (n.-79-687G>A)
n.630-687G>A
n.248+7012G>A
gnomAD v4
4g.80072342A>GCA2671171407ANTXR2c.152+67T>C (n.152+67T>C)
c.-80+367T>C (n.-80+367T>C)
c.-79-688T>C (n.-79-688T>C)
n.630-688T>C
n.248+7011T>C
gnomAD v4
4g.80072343G>ACA2600863827ANTXR2c.152+66C>T (n.152+66C>T)
c.-80+366C>T (n.-80+366C>T)
c.-79-689C>T (n.-79-689C>T)
n.630-689C>T
n.248+7010C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072343G>TCA2578126638ANTXR2c.152+66C>A (n.152+66C>A)
c.-80+366C>A (n.-80+366C>A)
c.-79-689C>A (n.-79-689C>A)
n.630-689C>A
n.248+7010C>A
gnomAD v4
4g.80072344C>ACA2671171408ANTXR2c.152+65G>T (n.152+65G>T)
c.-80+365G>T (n.-80+365G>T)
c.-79-690G>T (n.-79-690G>T)
n.630-690G>T
n.248+7009G>T
gnomAD v4
4g.80072344C>TCA2671171409ANTXR2c.152+65G>A (n.152+65G>A)
c.-80+365G>A (n.-80+365G>A)
c.-79-690G>A (n.-79-690G>A)
n.630-690G>A
n.248+7009G>A
gnomAD v4
4g.80072345C=CA1471241823ANTXR2c.152+64G= (n.152+64G=)
c.-80+364G= (n.-80+364G=)
c.-79-691G= (n.-79-691G=)
n.630-691G=
n.248+7008G=
4g.80072345C>TCA1471241824ANTXR2c.152+64G>A (n.152+64G>A)
c.-80+364G>A (n.-80+364G>A)
c.-79-691G>A (n.-79-691G>A)
n.630-691G>A
n.248+7008G>A
dbSNP gnomAD v4
4g.80072346T>ACA2671171410ANTXR2c.152+63A>T (n.152+63A>T)
c.-80+363A>T (n.-80+363A>T)
c.-79-692A>T (n.-79-692A>T)
n.630-692A>T
n.248+7007A>T
gnomAD v4
4g.80072346T>CCA2671171411ANTXR2c.152+63A>G (n.152+63A>G)
c.-80+363A>G (n.-80+363A>G)
c.-79-692A>G (n.-79-692A>G)
n.630-692A>G
n.248+7007A>G
gnomAD v4
4g.80072347C>TCA2671171412ANTXR2c.152+62G>A (n.152+62G>A)
c.-80+362G>A (n.-80+362G>A)
c.-79-693G>A (n.-79-693G>A)
n.630-693G>A
n.248+7006G>A
gnomAD v4
4g.80072348A=CA1471241826ANTXR2c.152+61T= (n.152+61T=)
c.-80+361T= (n.-80+361T=)
c.-79-694T= (n.-79-694T=)
n.630-694T=
n.248+7005T=
4g.80072348A>GCA100504950ANTXR2c.152+61T>C (n.152+61T>C)
c.-80+361T>C (n.-80+361T>C)
c.-79-694T>C (n.-79-694T>C)
n.630-694T>C
n.248+7005T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072349G>TCA2578126639ANTXR2c.152+60C>A (n.152+60C>A)
c.-80+360C>A (n.-80+360C>A)
c.-79-695C>A (n.-79-695C>A)
n.630-695C>A
n.248+7004C>A
gnomAD v4
4g.80072350C>ACA2671171414ANTXR2c.152+59G>T (n.152+59G>T)
c.-80+359G>T (n.-80+359G>T)
c.-79-696G>T (n.-79-696G>T)
n.630-696G>T
n.248+7003G>T
gnomAD v4
4g.80072350C=CA1471241828ANTXR2c.152+59G= (n.152+59G=)
c.-80+359G= (n.-80+359G=)
c.-79-696G= (n.-79-696G=)
n.630-696G=
n.248+7003G=
4g.80072350C>GCA100504951ANTXR2c.152+59G>C (n.152+59G>C)
c.-80+359G>C (n.-80+359G>C)
c.-79-696G>C (n.-79-696G>C)
n.630-696G>C
n.248+7003G>C
dbSNP gnomAD v4
4g.80072350C>TCA2671171413ANTXR2c.152+59G>A (n.152+59G>A)
c.-80+359G>A (n.-80+359G>A)
c.-79-696G>A (n.-79-696G>A)
n.630-696G>A
n.248+7003G>A
gnomAD v4
4g.80072351C>ACA100504952ANTXR2c.152+58G>T (n.152+58G>T)
c.-80+358G>T (n.-80+358G>T)
c.-79-697G>T (n.-79-697G>T)
n.630-697G>T
n.248+7002G>T
dbSNP gnomAD v4
4g.80072351C=CA1471241833ANTXR2c.152+58G= (n.152+58G=)
c.-80+358G= (n.-80+358G=)
c.-79-697G= (n.-79-697G=)
n.630-697G=
n.248+7002G=
4g.80072351C>TCA2671171415ANTXR2c.152+58G>A (n.152+58G>A)
c.-80+358G>A (n.-80+358G>A)
c.-79-697G>A (n.-79-697G>A)
n.630-697G>A
n.248+7002G>A
gnomAD v4
4g.80072353C>ACA2671171416ANTXR2c.152+56G>T (n.152+56G>T)
c.-80+356G>T (n.-80+356G>T)
c.-79-699G>T (n.-79-699G>T)
n.630-699G>T
n.248+7000G>T
gnomAD v4
4g.80072354A>GCA2671171417ANTXR2c.152+55T>C (n.152+55T>C)
c.-80+355T>C (n.-80+355T>C)
c.-79-700T>C (n.-79-700T>C)
n.630-700T>C
n.248+6999T>C
gnomAD v4
4g.80072355G>ACA100504953ANTXR2c.152+54C>T (n.152+54C>T)
c.-80+354C>T (n.-80+354C>T)
c.-79-701C>T (n.-79-701C>T)
n.630-701C>T
n.248+6998C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072355G=CA1471241834ANTXR2c.152+54C= (n.152+54C=)
c.-80+354C= (n.-80+354C=)
c.-79-701C= (n.-79-701C=)
n.630-701C=
n.248+6998C=
4g.80072355G>TCA2671171418ANTXR2c.152+54C>A (n.152+54C>A)
c.-80+354C>A (n.-80+354C>A)
c.-79-701C>A (n.-79-701C>A)
n.630-701C>A
n.248+6998C>A
gnomAD v4
4g.80072356C>ACA2578126640ANTXR2c.152+53G>T (n.152+53G>T)
c.-80+353G>T (n.-80+353G>T)
c.-79-702G>T (n.-79-702G>T)
n.630-702G>T
n.248+6997G>T
gnomAD v4
4g.80072356C>GCA2578126641ANTXR2c.152+53G>C (n.152+53G>C)
c.-80+353G>C (n.-80+353G>C)
c.-79-702G>C (n.-79-702G>C)
n.630-702G>C
n.248+6997G>C
gnomAD v4
4g.80072356C>TCA2578126642ANTXR2c.152+53G>A (n.152+53G>A)
c.-80+353G>A (n.-80+353G>A)
c.-79-702G>A (n.-79-702G>A)
n.630-702G>A
n.248+6997G>A
gnomAD v4
4g.80072357T>ACA100504954ANTXR2c.152+52A>T (n.152+52A>T)
c.-80+352A>T (n.-80+352A>T)
c.-79-703A>T (n.-79-703A>T)
n.630-703A>T
n.248+6996A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072357T>CCA2671171419ANTXR2c.152+52A>G (n.152+52A>G)
c.-80+352A>G (n.-80+352A>G)
c.-79-703A>G (n.-79-703A>G)
n.630-703A>G
n.248+6996A>G
gnomAD v4
4g.80072357T=CA1471241837ANTXR2c.152+52A= (n.152+52A=)
c.-80+352A= (n.-80+352A=)
c.-79-703A= (n.-79-703A=)
n.630-703A=
n.248+6996A=
4g.80072358G>TCA2671171420ANTXR2c.152+51C>A (n.152+51C>A)
c.-80+351C>A (n.-80+351C>A)
c.-79-704C>A (n.-79-704C>A)
n.630-704C>A
n.248+6995C>A
gnomAD v4
4g.80072359A>TCA2740545998ANTXR2c.152+50T>A (n.152+50T>A)
c.-80+350T>A (n.-80+350T>A)
c.-79-705T>A (n.-79-705T>A)
n.630-705T>A
n.248+6994T>A
4g.80072360T>ACA2671171421ANTXR2c.152+49A>T (n.152+49A>T)
c.-80+349A>T (n.-80+349A>T)
c.-79-706A>T (n.-79-706A>T)
n.630-706A>T
n.248+6993A>T
gnomAD v4
4g.80072360T>CCA2671171422ANTXR2c.152+49A>G (n.152+49A>G)
c.-80+349A>G (n.-80+349A>G)
c.-79-706A>G (n.-79-706A>G)
n.630-706A>G
n.248+6993A>G
gnomAD v4
4g.80072361C>ACA798893233ANTXR2c.152+48G>T (n.152+48G>T)
c.-80+348G>T (n.-80+348G>T)
c.-79-707G>T (n.-79-707G>T)
n.630-707G>T
n.248+6992G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072361C=CA1471241838ANTXR2c.152+48G= (n.152+48G=)
c.-80+348G= (n.-80+348G=)
c.-79-707G= (n.-79-707G=)
n.630-707G=
n.248+6992G=
4g.80072361C>TCA2671171423ANTXR2c.152+48G>A (n.152+48G>A)
c.-80+348G>A (n.-80+348G>A)
c.-79-707G>A (n.-79-707G>A)
n.630-707G>A
n.248+6992G>A
gnomAD v4
4g.80072362C>ACA2671171424ANTXR2c.152+47G>T (n.152+47G>T)
c.-80+347G>T (n.-80+347G>T)
c.-79-708G>T (n.-79-708G>T)
n.630-708G>T
n.248+6991G>T
gnomAD v4
4g.80072362C=CA1471241841ANTXR2c.152+47G= (n.152+47G=)
c.-80+347G= (n.-80+347G=)
c.-79-708G= (n.-79-708G=)
n.630-708G=
n.248+6991G=
4g.80072362C>GCA1064610666ANTXR2c.152+47G>C (n.152+47G>C)
c.-80+347G>C (n.-80+347G>C)
c.-79-708G>C (n.-79-708G>C)
n.630-708G>C
n.248+6991G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072363A>GCA2578126643ANTXR2c.152+46T>C (n.152+46T>C)
c.-80+346T>C (n.-80+346T>C)
c.-79-709T>C (n.-79-709T>C)
n.630-709T>C
n.248+6990T>C
gnomAD v4
4g.80072364G>CCA440063325ANTXR2c.152+45C>G (n.152+45C>G)
c.-80+345C>G (n.-80+345C>G)
c.-79-710C>G (n.-79-710C>G)
n.630-710C>G
n.248+6989C>G
gnomAD v4
4g.80072365T>CCA2578126644ANTXR2c.152+44A>G (n.152+44A>G)
c.-80+344A>G (n.-80+344A>G)
c.-79-711A>G (n.-79-711A>G)
n.630-711A>G
n.248+6988A>G
gnomAD v4
4g.80072365T>GCA2671171425ANTXR2c.152+44A>C (n.152+44A>C)
c.-80+344A>C (n.-80+344A>C)
c.-79-711A>C (n.-79-711A>C)
n.630-711A>C
n.248+6988A>C
gnomAD v4
4g.80072366G>CCA2671171426ANTXR2c.152+43C>G (n.152+43C>G)
c.-80+343C>G (n.-80+343C>G)
c.-79-712C>G (n.-79-712C>G)
n.630-712C>G
n.248+6987C>G
gnomAD v4
4g.80072367C>ACA1471241846ANTXR2c.152+42G>T (n.152+42G>T)
c.-80+342G>T (n.-80+342G>T)
c.-79-713G>T (n.-79-713G>T)
n.630-713G>T
n.248+6986G>T
dbSNP gnomAD v4
4g.80072367C=CA1471241844ANTXR2c.152+42G= (n.152+42G=)
c.-80+342G= (n.-80+342G=)
c.-79-713G= (n.-79-713G=)
n.630-713G=
n.248+6986G=
4g.80072367C>TCA2982040ANTXR2c.152+42G>A (n.152+42G>A)
c.-80+342G>A (n.-80+342G>A)
c.-79-713G>A (n.-79-713G>A)
n.630-713G>A
n.248+6986G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072368C=CA1471241850ANTXR2c.152+41G= (n.152+41G=)
c.-80+341G= (n.-80+341G=)
c.-79-714G= (n.-79-714G=)
n.630-714G=
n.248+6985G=
4g.80072368C>TCA798893237ANTXR2c.152+41G>A (n.152+41G>A)
c.-80+341G>A (n.-80+341G>A)
c.-79-714G>A (n.-79-714G>A)
n.630-714G>A
n.248+6985G>A
dbSNP gnomAD v4
4g.80072369G>ACA2671171427ANTXR2c.152+40C>T (n.152+40C>T)
c.-80+340C>T (n.-80+340C>T)
c.-79-715C>T (n.-79-715C>T)
n.630-715C>T
n.248+6984C>T
gnomAD v4
4g.80072369G>TCA2671171428ANTXR2c.152+40C>A (n.152+40C>A)
c.-80+340C>A (n.-80+340C>A)
c.-79-715C>A (n.-79-715C>A)
n.630-715C>A
n.248+6984C>A
gnomAD v4
4g.80072370C>ACA2982041ANTXR2c.152+39G>T (n.152+39G>T)
c.-80+339G>T (n.-80+339G>T)
c.-79-716G>T (n.-79-716G>T)
n.630-716G>T
n.248+6983G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072370C=CA1471241853ANTXR2c.152+39G= (n.152+39G=)
c.-80+339G= (n.-80+339G=)
c.-79-716G= (n.-79-716G=)
n.630-716G=
n.248+6983G=
4g.80072372delCA2671171429ANTXR2c.152+39del (n.152+39del)
c.-80+339del (n.-80+339del)
c.-79-716del (n.-79-716del)
n.630-716del
n.248+6983del
gnomAD v4
4g.80072371C>ACA2671171430ANTXR2c.152+38G>T (n.152+38G>T)
c.-80+338G>T (n.-80+338G>T)
c.-79-717G>T (n.-79-717G>T)
n.630-717G>T
n.248+6982G>T
gnomAD v4
4g.80072372C>ACA2671171431ANTXR2c.152+37G>T (n.152+37G>T)
c.-80+337G>T (n.-80+337G>T)
c.-79-718G>T (n.-79-718G>T)
n.630-718G>T
n.248+6981G>T
gnomAD v4
4g.80072372C=CA1471241858ANTXR2c.152+37G= (n.152+37G=)
c.-80+337G= (n.-80+337G=)
c.-79-718G= (n.-79-718G=)
n.630-718G=
n.248+6981G=
4g.80072372C>TCA2982042ANTXR2c.152+37G>A (n.152+37G>A)
c.-80+337G>A (n.-80+337G>A)
c.-79-718G>A (n.-79-718G>A)
n.630-718G>A
n.248+6981G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80072373T>CCA2671171432ANTXR2c.152+36A>G (n.152+36A>G)
c.-80+336A>G (n.-80+336A>G)
c.-79-719A>G (n.-79-719A>G)
n.630-719A>G
n.248+6980A>G
gnomAD v4
4g.80072374C>ACA2671171433ANTXR2c.152+35G>T (n.152+35G>T)
c.-80+335G>T (n.-80+335G>T)
c.-79-720G>T (n.-79-720G>T)
n.630-720G>T
n.248+6979G>T
gnomAD v4
4g.80072375A=CA1471241859ANTXR2c.152+34T= (n.152+34T=)
c.-80+334T= (n.-80+334T=)
c.-79-721T= (n.-79-721T=)
n.630-721T=
n.248+6978T=
4g.80072375A>CCA798893240ANTXR2c.152+34T>G (n.152+34T>G)
c.-80+334T>G (n.-80+334T>G)
c.-79-721T>G (n.-79-721T>G)
n.630-721T>G
n.248+6978T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072375A>GCA2982043ANTXR2c.152+34T>C (n.152+34T>C)
c.-80+334T>C (n.-80+334T>C)
c.-79-721T>C (n.-79-721T>C)
n.630-721T>C
n.248+6978T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072376C>ACA2578126645ANTXR2c.152+33G>T (n.152+33G>T)
c.-80+333G>T (n.-80+333G>T)
c.-79-722G>T (n.-79-722G>T)
n.630-722G>T
n.248+6977G>T
gnomAD v4
4g.80072376C=CA1471241861ANTXR2c.152+33G= (n.152+33G=)
c.-80+333G= (n.-80+333G=)
c.-79-722G= (n.-79-722G=)
n.630-722G=
n.248+6977G=
4g.80072376C>TCA553083371ANTXR2c.152+33G>A (n.152+33G>A)
c.-80+333G>A (n.-80+333G>A)
c.-79-722G>A (n.-79-722G>A)
n.630-722G>A
n.248+6977G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80072377C>ACA2671171434ANTXR2c.152+32G>T (n.152+32G>T)
c.-80+332G>T (n.-80+332G>T)
c.-79-723G>T (n.-79-723G>T)
n.630-723G>T
n.248+6976G>T
gnomAD v4
4g.80072377C>TCA2671171435ANTXR2c.152+32G>A (n.152+32G>A)
c.-80+332G>A (n.-80+332G>A)
c.-79-723G>A (n.-79-723G>A)
n.630-723G>A
n.248+6976G>A
gnomAD v4
4g.80072378A=CA1471241862ANTXR2c.152+31T= (n.152+31T=)
c.-80+331T= (n.-80+331T=)
c.-79-724T= (n.-79-724T=)
n.630-724T=
n.248+6975T=
4g.80072378A>GCA553083372ANTXR2c.152+31T>C (n.152+31T>C)
c.-80+331T>C (n.-80+331T>C)
c.-79-724T>C (n.-79-724T>C)
n.630-724T>C
n.248+6975T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80072379G>ACA1471241866ANTXR2c.152+30C>T (n.152+30C>T)
c.-80+330C>T (n.-80+330C>T)
c.-79-725C>T (n.-79-725C>T)
n.630-725C>T
n.248+6974C>T
dbSNP gnomAD v4
4g.80072379G=CA1471241864ANTXR2c.152+30C= (n.152+30C=)
c.-80+330C= (n.-80+330C=)
c.-79-725C= (n.-79-725C=)
n.630-725C=
n.248+6974C=
4g.80072380G>ACA553083373ANTXR2c.152+29C>T (n.152+29C>T)
c.-80+329C>T (n.-80+329C>T)
c.-79-726C>T (n.-79-726C>T)
n.630-726C>T
n.248+6973C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072380G=CA1471241872ANTXR2c.152+29C= (n.152+29C=)
c.-80+329C= (n.-80+329C=)
c.-79-726C= (n.-79-726C=)
n.630-726C=
n.248+6973C=
4g.80072382G>ACA2671171436ANTXR2c.152+27C>T (n.152+27C>T)
c.-80+327C>T (n.-80+327C>T)
c.-79-728C>T (n.-79-728C>T)
n.630-728C>T
n.248+6971C>T
gnomAD v4
4g.80072384C>ACA553083374ANTXR2c.152+25G>T (n.152+25G>T)
c.-80+325G>T (n.-80+325G>T)
c.-79-730G>T (n.-79-730G>T)
n.630-730G>T
n.248+6969G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80072384C=CA1471241876ANTXR2c.152+25G= (n.152+25G=)
c.-80+325G= (n.-80+325G=)
c.-79-730G= (n.-79-730G=)
n.630-730G=
n.248+6969G=
4g.80072384C>GCA2982044ANTXR2c.152+25G>C (n.152+25G>C)
c.-80+325G>C (n.-80+325G>C)
c.-79-730G>C (n.-79-730G>C)
n.630-730G>C
n.248+6969G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072385C>ACA1471241879ANTXR2c.152+24G>T (n.152+24G>T)
c.-80+324G>T (n.-80+324G>T)
c.-79-731G>T (n.-79-731G>T)
n.630-731G>T
n.248+6968G>T
dbSNP
4g.80072385C=CA1471241877ANTXR2c.152+24G= (n.152+24G=)
c.-80+324G= (n.-80+324G=)
c.-79-731G= (n.-79-731G=)
n.630-731G=
n.248+6968G=
4g.80072385C>GCA2671171437ANTXR2c.152+24G>C (n.152+24G>C)
c.-80+324G>C (n.-80+324G>C)
c.-79-731G>C (n.-79-731G>C)
n.630-731G>C
n.248+6968G>C
gnomAD v4
4g.80072385C>TCA553083375ANTXR2c.152+24G>A (n.152+24G>A)
c.-80+324G>A (n.-80+324G>A)
c.-79-731G>A (n.-79-731G>A)
n.630-731G>A
n.248+6968G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80072386C>ACA2671171438ANTXR2c.152+23G>T (n.152+23G>T)
c.-80+323G>T (n.-80+323G>T)
c.-79-732G>T (n.-79-732G>T)
n.630-732G>T
n.248+6967G>T
gnomAD v4
4g.80072387T>CCA2671171439ANTXR2c.152+22A>G (n.152+22A>G)
c.-80+322A>G (n.-80+322A>G)
c.-79-733A>G (n.-79-733A>G)
n.630-733A>G
n.248+6966A>G
gnomAD v4
4g.80072389G>TCA2762343868ANTXR2c.152+20C>A (n.152+20C>A)
c.-80+320C>A (n.-80+320C>A)
c.-79-735C>A (n.-79-735C>A)
n.630-735C>A
n.248+6964C>A
4g.80072390delCA2762343869ANTXR2c.152+19del (n.152+19del)
c.-80+319del (n.-80+319del)
c.-79-736del (n.-79-736del)
n.630-736del
n.248+6963del
4g.80072390A=CA1471241882ANTXR2c.152+19T= (n.152+19T=)
c.-80+319T= (n.-80+319T=)
c.-79-736T= (n.-79-736T=)
n.630-736T=
n.248+6963T=
4g.80072390A>GCA100504955ANTXR2c.152+19T>C (n.152+19T>C)
c.-80+319T>C (n.-80+319T>C)
c.-79-736T>C (n.-79-736T>C)
n.630-736T>C
n.248+6963T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072390A>TCA798893276ANTXR2c.152+19T>A (n.152+19T>A)
c.-80+319T>A (n.-80+319T>A)
c.-79-736T>A (n.-79-736T>A)
n.630-736T>A
n.248+6963T>A
dbSNP
4g.80072391C>ACA2671171440ANTXR2c.152+18G>T (n.152+18G>T)
c.-80+318G>T (n.-80+318G>T)
c.-79-737G>T (n.-79-737G>T)
n.630-737G>T
n.248+6962G>T
gnomAD v4
4g.80072392C>ACA2671171442ANTXR2c.152+17G>T (n.152+17G>T)
c.-80+317G>T (n.-80+317G>T)
c.-79-738G>T (n.-79-738G>T)
n.630-738G>T
n.248+6961G>T
gnomAD v4
4g.80072392C>GCA2671171441ANTXR2c.152+17G>C (n.152+17G>C)
c.-80+317G>C (n.-80+317G>C)
c.-79-738G>C (n.-79-738G>C)
n.630-738G>C
n.248+6961G>C
gnomAD v4
4g.80072393T>CCA553083376ANTXR2c.152+16A>G (n.152+16A>G)
c.-80+316A>G (n.-80+316A>G)
c.-79-739A>G (n.-79-739A>G)
n.630-739A>G
n.248+6960A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80072393T=CA1471241888ANTXR2c.152+16A= (n.152+16A=)
c.-80+316A= (n.-80+316A=)
c.-79-739A= (n.-79-739A=)
n.630-739A=
n.248+6960A=
4g.80072394C=CA1471241890ANTXR2c.152+15G= (n.152+15G=)
c.-80+315G= (n.-80+315G=)
c.-79-740G= (n.-79-740G=)
n.630-740G=
n.248+6959G=
4g.80072394C>TCA2982045ANTXR2c.152+15G>A (n.152+15G>A)
c.-80+315G>A (n.-80+315G>A)
c.-79-740G>A (n.-79-740G>A)
n.630-740G>A
n.248+6959G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072396delCA2671171443ANTXR2c.152+15del (n.152+15del)
c.-80+315del (n.-80+315del)
c.-79-740del (n.-79-740del)
n.630-740del
n.248+6959del
gnomAD v4
4g.80072395C=CA1471241909ANTXR2c.152+14G= (n.152+14G=)
c.-80+314G= (n.-80+314G=)
c.-79-741G= (n.-79-741G=)
n.630-741G=
n.248+6958G=
4g.80072395C>GCA2671171444ANTXR2c.152+14G>C (n.152+14G>C)
c.-80+314G>C (n.-80+314G>C)
c.-79-741G>C (n.-79-741G>C)
n.630-741G>C
n.248+6958G>C
gnomAD v4
4g.80072395C>TCA2982046ANTXR2c.152+14G>A (n.152+14G>A)
c.-80+314G>A (n.-80+314G>A)
c.-79-741G>A (n.-79-741G>A)
n.630-741G>A
n.248+6958G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072396C>ACA2671171445ANTXR2c.152+13G>T (n.152+13G>T)
c.-80+313G>T (n.-80+313G>T)
c.-79-742G>T (n.-79-742G>T)
n.630-742G>T
n.248+6957G>T
gnomAD v4
4g.80072396C=CA1471241910ANTXR2c.152+13G= (n.152+13G=)
c.-80+313G= (n.-80+313G=)
c.-79-742G= (n.-79-742G=)
n.630-742G=
n.248+6957G=
4g.80072396C>GCA100504956ANTXR2c.152+13G>C (n.152+13G>C)
c.-80+313G>C (n.-80+313G>C)
c.-79-742G>C (n.-79-742G>C)
n.630-742G>C
n.248+6957G>C
dbSNP
4g.80072396C>TCA2671171446ANTXR2c.152+13G>A (n.152+13G>A)
c.-80+313G>A (n.-80+313G>A)
c.-79-742G>A (n.-79-742G>A)
n.630-742G>A
n.248+6957G>A
gnomAD v4
4g.80072397T>CCA2671171447ANTXR2c.152+12A>G (n.152+12A>G)
c.-80+312A>G (n.-80+312A>G)
c.-79-743A>G (n.-79-743A>G)
n.630-743A>G
n.248+6956A>G
gnomAD v4
4g.80072398delCA2578126646ANTXR2c.152+11del (n.152+11del)
c.-80+311del (n.-80+311del)
c.-79-744del (n.-79-744del)
n.630-744del
n.248+6955del
4g.80072398C>ACA2671171448ANTXR2c.152+11G>T (n.152+11G>T)
c.-80+311G>T (n.-80+311G>T)
c.-79-744G>T (n.-79-744G>T)
n.630-744G>T
n.248+6955G>T
gnomAD v4
4g.80072399G>ACA2671171449ANTXR2c.152+10C>T (n.152+10C>T)
c.-80+310C>T (n.-80+310C>T)
c.-79-745C>T (n.-79-745C>T)
n.630-745C>T
n.248+6954C>T
gnomAD v4
4g.80072399G=CA1471241911ANTXR2c.152+10C= (n.152+10C=)
c.-80+310C= (n.-80+310C=)
c.-79-745C= (n.-79-745C=)
n.630-745C=
n.248+6954C=
4g.80072399G>TCA1064610670ANTXR2c.152+10C>A (n.152+10C>A)
c.-80+310C>A (n.-80+310C>A)
c.-79-745C>A (n.-79-745C>A)
n.630-745C>A
n.248+6954C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072400C>ACA2671171450ANTXR2c.152+9G>T (n.152+9G>T)
c.-80+309G>T (n.-80+309G>T)
c.-79-746G>T (n.-79-746G>T)
n.630-746G>T
n.248+6953G>T
gnomAD v4
4g.80072400C=CA1471241913ANTXR2c.152+9G= (n.152+9G=)
c.-80+309G= (n.-80+309G=)
c.-79-746G= (n.-79-746G=)
n.630-746G=
n.248+6953G=
4g.80072400C>TCA553083377ANTXR2c.152+9G>A (n.152+9G>A)
c.-80+309G>A (n.-80+309G>A)
c.-79-746G>A (n.-79-746G>A)
n.630-746G>A
n.248+6953G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80072402C>ACA2671171452ANTXR2c.152+7G>T (n.152+7G>T)
c.-80+307G>T (n.-80+307G>T)
c.-79-748G>T (n.-79-748G>T)
n.630-748G>T
n.248+6951G>T
gnomAD v4
4g.80072402C>TCA2671171451ANTXR2c.152+7G>A (n.152+7G>A)
c.-80+307G>A (n.-80+307G>A)
c.-79-748G>A (n.-79-748G>A)
n.630-748G>A
n.248+6951G>A
gnomAD v4
4g.80072404C>ACA2671171453ANTXR2c.152+5G>T (n.152+5G>T)
c.-80+305G>T (n.-80+305G>T)
c.-79-750G>T (n.-79-750G>T)
n.630-750G>T
n.248+6949G>T
gnomAD v4
4g.80072405T>CCA2671171454ANTXR2c.152+4A>G (n.152+4A>G)
c.-80+304A>G (n.-80+304A>G)
c.-79-751A>G (n.-79-751A>G)
n.630-751A>G
n.248+6948A>G
gnomAD v4
4g.80072406C>ACA2671171455ANTXR2c.152+3G>T (n.152+3G>T)
c.-80+303G>T (n.-80+303G>T)
c.-79-752G>T (n.-79-752G>T)
n.630-752G>T
n.248+6947G>T
gnomAD v4
4g.80072407A>CCA357474412ANTXR2c.152+2T>G (n.152+2T>G)
c.-80+302T>G (n.-80+302T>G)
c.-79-753T>G (n.-79-753T>G)
n.630-753T>G
n.248+6946T>G
4g.80072407A>GCA357474413ANTXR2c.152+2T>C (n.152+2T>C)
c.-80+302T>C (n.-80+302T>C)
c.-79-753T>C (n.-79-753T>C)
n.630-753T>C
n.248+6946T>C
4g.80072407A>TCA357474414ANTXR2c.152+2T>A (n.152+2T>A)
c.-80+302T>A (n.-80+302T>A)
c.-79-753T>A (n.-79-753T>A)
n.630-753T>A
n.248+6946T>A
4g.80072408C>ACA357474417ANTXR2c.152+1G>T (n.152+1G>T)
c.-80+301G>T (n.-80+301G>T)
c.-79-754G>T (n.-79-754G>T)
n.630-754G>T
n.248+6945G>T
4g.80072408C>GCA357474416ANTXR2c.152+1G>C (n.152+1G>C)
c.-80+301G>C (n.-80+301G>C)
c.-79-754G>C (n.-79-754G>C)
n.630-754G>C
n.248+6945G>C
4g.80072408C>TCA357474415ANTXR2c.152+1G>A (n.152+1G>A)
c.-80+301G>A (n.-80+301G>A)
c.-79-754G>A (n.-79-754G>A)
n.630-754G>A
n.248+6945G>A
4g.80072409T>ACA357474418ANTXR2c.152A>T (p.Lys51Met)
c.-80+300A>T (n.-80+300A>T)
c.-79-755A>T (n.-79-755A>T)
n.630-755A>T
n.248+6944A>T
4g.80072409T>CCA357474419ANTXR2c.152A>G (p.Lys51Arg)
c.-80+300A>G (n.-80+300A>G)
c.-79-755A>G (n.-79-755A>G)
n.630-755A>G
n.248+6944A>G
dbSNP gnomAD v4
4g.80072409T>GCA357474420ANTXR2c.152A>C (p.Lys51Thr)
c.-80+300A>C (n.-80+300A>C)
c.-79-755A>C (n.-79-755A>C)
n.630-755A>C
n.248+6944A>C
4g.80072409T=CA1471241914ANTXR2c.152A= (p.Lys51=)
c.-80+300A= (n.-80+300A=)
c.-79-755A= (n.-79-755A=)
n.630-755A=
n.248+6944A=
4g.80072410T>ACA357474421ANTXR2c.151A>T (p.Lys51Ter)
c.-80+299A>T (n.-80+299A>T)
c.-79-756A>T (n.-79-756A>T)
n.630-756A>T
n.248+6943A>T
4g.80072410T>CCA357474422ANTXR2c.151A>G (p.Lys51Glu)
c.-80+299A>G (n.-80+299A>G)
c.-79-756A>G (n.-79-756A>G)
n.630-756A>G
n.248+6943A>G
gnomAD v4
4g.80072410T>GCA357474423ANTXR2c.151A>C (p.Lys51Gln)
c.-80+299A>C (n.-80+299A>C)
c.-79-756A>C (n.-79-756A>C)
n.630-756A>C
n.248+6943A>C
4g.80072411G>ACA2982047ANTXR2c.150C>T (p.Asp50=)
c.-80+298C>T (n.-80+298C>T)
c.-79-757C>T (n.-79-757C>T)
n.630-757C>T
n.248+6942C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072411G>CCA357474424ANTXR2c.150C>G (p.Asp50Glu)
c.-80+298C>G (n.-80+298C>G)
c.-79-757C>G (n.-79-757C>G)
n.630-757C>G
n.248+6942C>G
4g.80072411G=CA1471241917ANTXR2c.150C= (p.Asp50=)
c.-80+298C= (n.-80+298C=)
c.-79-757C= (n.-79-757C=)
n.630-757C=
n.248+6942C=
4g.80072411G>TCA2982048ANTXR2c.150C>A (p.Asp50Glu)
c.-80+298C>A (n.-80+298C>A)
c.-79-757C>A (n.-79-757C>A)
n.630-757C>A
n.248+6942C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.80072412T>ACA357474425ANTXR2c.149A>T (p.Asp50Val)
c.-80+297A>T (n.-80+297A>T)
c.-79-758A>T (n.-79-758A>T)
n.630-758A>T
n.248+6941A>T
4g.80072412T>CCA357474426ANTXR2c.149A>G (p.Asp50Gly)
c.-80+297A>G (n.-80+297A>G)
c.-79-758A>G (n.-79-758A>G)
n.630-758A>G
n.248+6941A>G
4g.80072412T>GCA357474427ANTXR2c.149A>C (p.Asp50Ala)
c.-80+297A>C (n.-80+297A>C)
c.-79-758A>C (n.-79-758A>C)
n.630-758A>C
n.248+6941A>C
4g.80072413C>ACA357474428ANTXR2c.148G>T (p.Asp50Tyr)
c.-80+296G>T (n.-80+296G>T)
c.-79-759G>T (n.-79-759G>T)
n.630-759G>T
n.248+6940G>T
gnomAD v4
4g.80072413C>GCA357474429ANTXR2c.148G>C (p.Asp50His)
c.-80+296G>C (n.-80+296G>C)
c.-79-759G>C (n.-79-759G>C)
n.630-759G>C
n.248+6940G>C
4g.80072413C>TCA357474430ANTXR2c.148G>A (p.Asp50Asn)
c.-80+296G>A (n.-80+296G>A)
c.-79-759G>A (n.-79-759G>A)
n.630-759G>A
n.248+6940G>A

Number of alleles fetched