Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.80065348_80065351del | CA2674407062 | THBS4 | c.1126-61_1126-58del (n.1126-61_1126-58del) c.853-61_853-58del (n.853-61_853-58del) n.1317-61_1317-58del | gnomAD v4 |
5 | g.80065350T>C | CA814381116 | THBS4 | c.1126-59T>C (n.1126-59T>C) c.853-59T>C (n.853-59T>C) n.1317-59T>C | dbSNP |
5 | g.80065350T= | CA1558183679 | THBS4 | c.1126-59T= (n.1126-59T=) c.853-59T= (n.853-59T=) n.1317-59T= | |
5 | g.80065352G>A | CA2674407064 | THBS4 | c.1126-57G>A (n.1126-57G>A) c.853-57G>A (n.853-57G>A) n.1317-57G>A | gnomAD v4 |
5 | g.80065352G>T | CA2674407065 | THBS4 | c.1126-57G>T (n.1126-57G>T) c.853-57G>T (n.853-57G>T) n.1317-57G>T | gnomAD v4 |
5 | g.80065353C>A | CA2674407066 | THBS4 | c.1126-56C>A (n.1126-56C>A) c.853-56C>A (n.853-56C>A) n.1317-56C>A | gnomAD v4 |
5 | g.80065353C= | CA1558183680 | THBS4 | c.1126-56C= (n.1126-56C=) c.853-56C= (n.853-56C=) n.1317-56C= | |
5 | g.80065353C>T | CA121202456 | THBS4 | c.1126-56C>T (n.1126-56C>T) c.853-56C>T (n.853-56C>T) n.1317-56C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.80065354A>G | CA2674407067 | THBS4 | c.1126-55A>G (n.1126-55A>G) c.853-55A>G (n.853-55A>G) n.1317-55A>G | gnomAD v4 |
5 | g.80065355T>C | CA2709191065 | THBS4 | c.1126-54T>C (n.1126-54T>C) c.853-54T>C (n.853-54T>C) n.1317-54T>C | dbSNP |
5 | g.80065358C>A | CA1558183681 | THBS4 | c.1126-51C>A (n.1126-51C>A) c.853-51C>A (n.853-51C>A) n.1317-51C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.80065358C= | CA1558183682 | THBS4 | c.1126-51C= (n.1126-51C=) c.853-51C= (n.853-51C=) n.1317-51C= | |
5 | g.80065358C>G | CA3324094 | THBS4 | c.1126-51C>G (n.1126-51C>G) c.853-51C>G (n.853-51C>G) n.1317-51C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.80065359T>C | CA814381121 | THBS4 | c.1126-50T>C (n.1126-50T>C) c.853-50T>C (n.853-50T>C) n.1317-50T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.80065359T= | CA1558183683 | THBS4 | c.1126-50T= (n.1126-50T=) c.853-50T= (n.853-50T=) n.1317-50T= | |
5 | g.80065360A= | CA1558183684 | THBS4 | c.1126-49A= (n.1126-49A=) c.853-49A= (n.853-49A=) n.1317-49A= | |
5 | g.80065360A>G | CA814381122 | THBS4 | c.1126-49A>G (n.1126-49A>G) c.853-49A>G (n.853-49A>G) n.1317-49A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.80065361T>C | CA3324095 | THBS4 | c.1126-48T>C (n.1126-48T>C) c.853-48T>C (n.853-48T>C) n.1317-48T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.80065361T= | CA1558183685 | THBS4 | c.1126-48T= (n.1126-48T=) c.853-48T= (n.853-48T=) n.1317-48T= | |
5 | g.80065362T>G | CA2674407068 | THBS4 | c.1126-47T>G (n.1126-47T>G) c.853-47T>G (n.853-47T>G) n.1317-47T>G | gnomAD v4 |
5 | g.80065364A>T | CA2578348279 | THBS4 | c.1126-45A>T (n.1126-45A>T) c.853-45A>T (n.853-45A>T) n.1317-45A>T | gnomAD v4 |
5 | g.80065365A>G | CA2674407069 | THBS4 | c.1126-44A>G (n.1126-44A>G) c.853-44A>G (n.853-44A>G) n.1317-44A>G | gnomAD v4 |
5 | g.80065366G>A | CA3324096 | THBS4 | c.1126-43G>A (n.1126-43G>A) c.853-43G>A (n.853-43G>A) n.1317-43G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.80065366G= | CA1558183686 | THBS4 | c.1126-43G= (n.1126-43G=) c.853-43G= (n.853-43G=) n.1317-43G= | |
5 | g.80065367C>A | CA2578348280 | THBS4 | c.1126-42C>A (n.1126-42C>A) c.853-42C>A (n.853-42C>A) n.1317-42C>A | gnomAD v4 |
5 | g.80065367C= | CA1558183687 | THBS4 | c.1126-42C= (n.1126-42C=) c.853-42C= (n.853-42C=) n.1317-42C= | |
5 | g.80065367C>T | CA560534980 | THBS4 | c.1126-42C>T (n.1126-42C>T) c.853-42C>T (n.853-42C>T) n.1317-42C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.80065367_80065368delinsCA | CA1558183688 | THBS4 | c.1126-42_1126-41delinsCA (n.1126-42_1126-41delinsCA) c.853-42_853-41delinsCA (n.853-42_853-41delinsCA) n.1317-42_1317-41delinsCA | |
5 | g.80065368del | CA1558183689 | THBS4 | c.1126-41del (n.1126-41del) c.853-41del (n.853-41del) n.1317-41del | dbSNP |
5 | g.80065370del | CA2578348281 | THBS4 | c.1126-39del (n.1126-39del) c.853-39del (n.853-39del) n.1317-39del | |
5 | g.80065370C>A | CA2674407070 | THBS4 | c.1126-39C>A (n.1126-39C>A) c.853-39C>A (n.853-39C>A) n.1317-39C>A | gnomAD v4 |
5 | g.80065370C= | CA1558183690 | THBS4 | c.1126-39C= (n.1126-39C=) c.853-39C= (n.853-39C=) n.1317-39C= | |
5 | g.80065370C>T | CA3324097 | THBS4 | c.1126-39C>T (n.1126-39C>T) c.853-39C>T (n.853-39C>T) n.1317-39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.80065372T>C | CA2674407071 | THBS4 | c.1126-37T>C (n.1126-37T>C) c.853-37T>C (n.853-37T>C) n.1317-37T>C | gnomAD v4 |
5 | g.80065372T>G | CA560534983 | THBS4 | c.1126-37T>G (n.1126-37T>G) c.853-37T>G (n.853-37T>G) n.1317-37T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.80065372T= | CA1558183691 | THBS4 | c.1126-37T= (n.1126-37T=) c.853-37T= (n.853-37T=) n.1317-37T= | |
5 | g.80065374T>C | CA2674407072 | THBS4 | c.1126-35T>C (n.1126-35T>C) c.853-35T>C (n.853-35T>C) n.1317-35T>C | gnomAD v4 |
5 | g.80065375C>A | CA2674407073 | THBS4 | c.1126-34C>A (n.1126-34C>A) c.853-34C>A (n.853-34C>A) n.1317-34C>A | gnomAD v4 |
5 | g.80065377C>A | CA1077922899 | THBS4 | c.1126-32C>A (n.1126-32C>A) c.853-32C>A (n.853-32C>A) n.1317-32C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.80065377C= | CA1558183692 | THBS4 | c.1126-32C= (n.1126-32C=) c.853-32C= (n.853-32C=) n.1317-32C= | |
5 | g.80065377C>T | CA1077922911 | THBS4 | c.1126-32C>T (n.1126-32C>T) c.853-32C>T (n.853-32C>T) n.1317-32C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.80065378G>A | CA3324098 | THBS4 | c.1126-31G>A (n.1126-31G>A) c.853-31G>A (n.853-31G>A) n.1317-31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.80065378G= | CA1558183693 | THBS4 | c.1126-31G= (n.1126-31G=) c.853-31G= (n.853-31G=) n.1317-31G= | |
5 | g.80065379C>A | CA3324099 | THBS4 | c.1126-30C>A (n.1126-30C>A) c.853-30C>A (n.853-30C>A) n.1317-30C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.80065379C= | CA1558183694 | THBS4 | c.1126-30C= (n.1126-30C=) c.853-30C= (n.853-30C=) n.1317-30C= | |
5 | g.80065379C>T | CA2674407074 | THBS4 | c.1126-30C>T (n.1126-30C>T) c.853-30C>T (n.853-30C>T) n.1317-30C>T | gnomAD v4 |
5 | g.80065380T>G | CA121202482 | THBS4 | c.1126-29T>G (n.1126-29T>G) c.853-29T>G (n.853-29T>G) n.1317-29T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.80065380T= | CA1558183695 | THBS4 | c.1126-29T= (n.1126-29T=) c.853-29T= (n.853-29T=) n.1317-29T= | |
5 | g.80065383del | CA2578348282 | THBS4 | c.1126-26del (n.1126-26del) c.853-26del (n.853-26del) n.1317-26del | |
5 | g.80065382A= | CA1558183696 | THBS4 | c.1126-27A= (n.1126-27A=) c.853-27A= (n.853-27A=) n.1317-27A= | |
5 | g.80065383A= | CA1558183697 | THBS4 | c.1126-26A= (n.1126-26A=) c.853-26A= (n.853-26A=) n.1317-26A= | |
5 | g.80065383A>C | CA560534988 | THBS4 | c.1126-26A>C (n.1126-26A>C) c.853-26A>C (n.853-26A>C) n.1317-26A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.80065383_80065386dup | CA814381128 | THBS4 | c.1126-26_1126-23dup (n.1126-26_1126-23dup) c.853-26_853-23dup (n.853-26_853-23dup) n.1317-26_1317-23dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.80065385T>C | CA2674407075 | THBS4 | c.1126-24T>C (n.1126-24T>C) c.853-24T>C (n.853-24T>C) n.1317-24T>C | gnomAD v4 |
5 | g.80065385T>G | CA121202485 | THBS4 | c.1126-24T>G (n.1126-24T>G) c.853-24T>G (n.853-24T>G) n.1317-24T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.80065385T= | CA1558183698 | THBS4 | c.1126-24T= (n.1126-24T=) c.853-24T= (n.853-24T=) n.1317-24T= | |
5 | g.80065387dup | CA2578348283 | THBS4 | c.1126-22dup (n.1126-22dup) c.853-22dup (n.853-22dup) n.1317-22dup | |
5 | g.80065386T>G | CA560534990 | THBS4 | c.1126-23T>G (n.1126-23T>G) c.853-23T>G (n.853-23T>G) n.1317-23T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.80065386T= | CA1558183699 | THBS4 | c.1126-23T= (n.1126-23T=) c.853-23T= (n.853-23T=) n.1317-23T= | |
5 | g.80065387T>C | CA560534992 | THBS4 | c.1126-22T>C (n.1126-22T>C) c.853-22T>C (n.853-22T>C) n.1317-22T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.80065387T>G | CA2709094512 | THBS4 | c.1126-22T>G (n.1126-22T>G) c.853-22T>G (n.853-22T>G) n.1317-22T>G | dbSNP |
5 | g.80065387T= | CA1558183700 | THBS4 | c.1126-22T= (n.1126-22T=) c.853-22T= (n.853-22T=) n.1317-22T= | |
5 | g.80065390T>C | CA121202490 | THBS4 | c.1126-19T>C (n.1126-19T>C) c.853-19T>C (n.853-19T>C) n.1317-19T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.80065390T= | CA1558183701 | THBS4 | c.1126-19T= (n.1126-19T=) c.853-19T= (n.853-19T=) n.1317-19T= | |
5 | g.80065391T>G | CA3324100 | THBS4 | c.1126-18T>G (n.1126-18T>G) c.853-18T>G (n.853-18T>G) n.1317-18T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.80065391T= | CA1558183702 | THBS4 | c.1126-18T= (n.1126-18T=) c.853-18T= (n.853-18T=) n.1317-18T= | |
5 | g.80065395del | CA2674407076 | THBS4 | c.1126-14del (n.1126-14del) c.853-14del (n.853-14del) n.1317-14del | gnomAD v4 |
5 | g.80065395_80065396delinsCT | CA1558183703 | THBS4 | c.1126-14_1126-13delinsCT (n.1126-14_1126-13delinsCT) c.853-14_853-13delinsCT (n.853-14_853-13delinsCT) n.1317-14_1317-13delinsCT | |
5 | g.80065396T>G | CA560534994 | THBS4 | c.1126-13T>G (n.1126-13T>G) c.853-13T>G (n.853-13T>G) n.1317-13T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.80065396T= | CA1558183704 | THBS4 | c.1126-13T= (n.1126-13T=) c.853-13T= (n.853-13T=) n.1317-13T= | |
5 | g.80065399del | CA3324101 | THBS4 | c.1126-10del (n.1126-10del) c.853-10del (n.853-10del) n.1317-10del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.80065397T>C | CA2767163248 | THBS4 | c.1126-12T>C (n.1126-12T>C) c.853-12T>C (n.853-12T>C) n.1317-12T>C | |
5 | g.80065398T>C | CA2674407077 | THBS4 | c.1126-11T>C (n.1126-11T>C) c.853-11T>C (n.853-11T>C) n.1317-11T>C | gnomAD v4 |
5 | g.80065399T>A | CA2674407078 | THBS4 | c.1126-10T>A (n.1126-10T>A) c.853-10T>A (n.853-10T>A) n.1317-10T>A | gnomAD v4 |
5 | g.80065399T>C | CA121202497 | THBS4 | c.1126-10T>C (n.1126-10T>C) c.853-10T>C (n.853-10T>C) n.1317-10T>C | dbSNP |
5 | g.80065399T>G | CA3324102 | THBS4 | c.1126-10T>G (n.1126-10T>G) c.853-10T>G (n.853-10T>G) n.1317-10T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.80065399T= | CA1558183705 | THBS4 | c.1126-10T= (n.1126-10T=) c.853-10T= (n.853-10T=) n.1317-10T= | |
5 | g.80065400C= | CA1558183706 | THBS4 | c.1126-9C= (n.1126-9C=) c.853-9C= (n.853-9C=) n.1317-9C= | |
5 | g.80065400C>G | CA2674407079 | THBS4 | c.1126-9C>G (n.1126-9C>G) c.853-9C>G (n.853-9C>G) n.1317-9C>G | gnomAD v4 |
5 | g.80065400C>T | CA1558183707 | THBS4 | c.1126-9C>T (n.1126-9C>T) c.853-9C>T (n.853-9C>T) n.1317-9C>T | dbSNP |
5 | g.80065401T>C | CA1558183709 | THBS4 | c.1126-8T>C (n.1126-8T>C) c.853-8T>C (n.853-8T>C) n.1317-8T>C | dbSNP |
5 | g.80065401T= | CA1558183708 | THBS4 | c.1126-8T= (n.1126-8T=) c.853-8T= (n.853-8T=) n.1317-8T= | |
5 | g.80065402G= | CA1558183710 | THBS4 | c.1126-7G= (n.1126-7G=) c.853-7G= (n.853-7G=) n.1317-7G= | |
5 | g.80065402G>T | CA1558183711 | THBS4 | c.1126-7G>T (n.1126-7G>T) c.853-7G>T (n.853-7G>T) n.1317-7G>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.80065404A= | CA1558183712 | THBS4 | c.1126-5A= (n.1126-5A=) c.853-5A= (n.853-5A=) n.1317-5A= | |
5 | g.80065404A>C | CA3324104 | THBS4 | c.1126-5A>C (n.1126-5A>C) c.853-5A>C (n.853-5A>C) n.1317-5A>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.80065404A>G | CA121202529 | THBS4 | c.1126-5A>G (n.1126-5A>G) c.853-5A>G (n.853-5A>G) n.1317-5A>G | dbSNP |
5 | g.80065404A>T | CA3324103 | THBS4 | c.1126-5A>T (n.1126-5A>T) c.853-5A>T (n.853-5A>T) n.1317-5A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.80065405C>A | CA2600065128 | THBS4 | c.1126-4C>A (n.1126-4C>A) c.853-4C>A (n.853-4C>A) n.1317-4C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.80065406T>G | CA121202534 | THBS4 | c.1126-3T>G (n.1126-3T>G) c.853-3T>G (n.853-3T>G) n.1317-3T>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.80065406T= | CA1558183713 | THBS4 | c.1126-3T= (n.1126-3T=) c.853-3T= (n.853-3T=) n.1317-3T= | |
5 | g.80065407A= | CA1558183714 | THBS4 | c.1126-2A= (n.1126-2A=) c.853-2A= (n.853-2A=) n.1317-2A= | |
5 | g.80065407A>C | CA360233171 | THBS4 | c.1126-2A>C (n.1126-2A>C) c.853-2A>C (n.853-2A>C) n.1317-2A>C | |
5 | g.80065407A>G | CA360233166 | THBS4 | c.1126-2A>G (n.1126-2A>G) c.853-2A>G (n.853-2A>G) n.1317-2A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.80065407A>T | CA360233169 | THBS4 | c.1126-2A>T (n.1126-2A>T) c.853-2A>T (n.853-2A>T) n.1317-2A>T | |
5 | g.80065408G>A | CA360233174 | THBS4 | c.1126-1G>A (n.1126-1G>A) c.853-1G>A (n.853-1G>A) n.1317-1G>A | |
5 | g.80065408G>C | CA360233176 | THBS4 | c.1126-1G>C (n.1126-1G>C) c.853-1G>C (n.853-1G>C) n.1317-1G>C | |
5 | g.80065408G>T | CA360233177 | THBS4 | c.1126-1G>T (n.1126-1G>T) c.853-1G>T (n.853-1G>T) n.1317-1G>T | |
5 | g.80065409G>A | CA360233180 | THBS4 | c.1126G>A (p.Val376Ile) c.853G>A (p.Val285Ile) n.1317G>A | gnomAD v4 |
5 | g.80065409G>C | CA360233182 | THBS4 | c.1126G>C (p.Val376Leu) c.853G>C (p.Val285Leu) n.1317G>C | |
5 | g.80065409G>T | CA360233183 | THBS4 | c.1126G>T (p.Val376Phe) c.853G>T (p.Val285Phe) n.1317G>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.80065410T>A | CA360233186 | THBS4 | c.1127T>A (p.Val376Asp) c.854T>A (p.Val285Asp) n.1318T>A | |
5 | g.80065410T>C | CA360233188 | THBS4 | c.1127T>C (p.Val376Ala) c.854T>C (p.Val285Ala) n.1318T>C | |
5 | g.80065410T>G | CA360233190 | THBS4 | c.1127T>G (p.Val376Gly) c.854T>G (p.Val285Gly) n.1318T>G | |
5 | g.80065411C>A | CA445123604 | THBS4 | c.1128C>A (p.Val376=) c.855C>A (p.Val285=) n.1319C>A | |
5 | g.80065411C= | CA1558183715 | THBS4 | c.1128C= (p.Val376=) c.855C= (p.Val285=) n.1319C= | |
5 | g.80065411C>G | CA3324106 | THBS4 | c.1128C>G (p.Val376=) c.855C>G (p.Val285=) n.1319C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.80065411C>T | CA3324105 | THBS4 | c.1128C>T (p.Val376=) c.855C>T (p.Val285=) n.1319C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.80065412_80065414del | CA2674407080 | THBS4 | c.1129_1131del (p.Cys377del) c.856_858del (p.Cys286del) n.1320_1322del | gnomAD v4 |
5 | g.80065412T>A | CA360233198 | THBS4 | c.1129T>A (p.Cys377Ser) c.856T>A (p.Cys286Ser) n.1320T>A | |
5 | g.80065412T>C | CA360233197 | THBS4 | c.1129T>C (p.Cys377Arg) c.856T>C (p.Cys286Arg) n.1320T>C | |
5 | g.80065412T>G | CA360233195 | THBS4 | c.1129T>G (p.Cys377Gly) c.856T>G (p.Cys286Gly) n.1320T>G | |
5 | g.80065413G>A | CA121202557 | THBS4 | c.1130G>A (p.Cys377Tyr) c.857G>A (p.Cys286Tyr) n.1321G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.80065413G>C | CA360233200 | THBS4 | c.1130G>C (p.Cys377Ser) c.857G>C (p.Cys286Ser) n.1321G>C | |
5 | g.80065413G= | CA1558183716 | THBS4 | c.1130G= (p.Cys377=) c.857G= (p.Cys286=) n.1321G= | |
5 | g.80065413G>T | CA3324107 | THBS4 | c.1130G>T (p.Cys377Phe) c.857G>T (p.Cys286Phe) n.1321G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.80065414C>A | CA360233202 | THBS4 | c.1131C>A (p.Cys377Ter) c.858C>A (p.Cys286Ter) n.1322C>A | |
5 | g.80065414C= | CA1558183717 | THBS4 | c.1131C= (p.Cys377=) c.858C= (p.Cys286=) n.1322C= | |
5 | g.80065414C>G | CA360233204 | THBS4 | c.1131C>G (p.Cys377Trp) c.858C>G (p.Cys286Trp) n.1322C>G | |
5 | g.80065414C>T | CA3324108 | THBS4 | c.1131C>T (p.Cys377=) c.858C>T (p.Cys286=) n.1322C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.80065415A= | CA1558183718 | THBS4 | c.1132A= (p.Thr378=) c.859A= (p.Thr287=) n.1323A= | |
5 | g.80065415A>C | CA360233207 | THBS4 | c.1132A>C (p.Thr378Pro) c.859A>C (p.Thr287Pro) n.1323A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.80065415A>G | CA360233209 | THBS4 | c.1132A>G (p.Thr378Ala) c.859A>G (p.Thr287Ala) n.1323A>G | dbSNP |
5 | g.80065415A>T | CA360233211 | THBS4 | c.1132A>T (p.Thr378Ser) c.859A>T (p.Thr287Ser) n.1323A>T | |
5 | g.80065416C>A | CA360233214 | THBS4 | c.1133C>A (p.Thr378Asn) c.860C>A (p.Thr287Asn) n.1324C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.80065416C= | CA1558183719 | THBS4 | c.1133C= (p.Thr378=) c.860C= (p.Thr287=) n.1324C= | |
5 | g.80065416C>G | CA360233215 | THBS4 | c.1133C>G (p.Thr378Ser) c.860C>G (p.Thr287Ser) n.1324C>G | gnomAD v4 |
5 | g.80065416C>T | CA360233217 | THBS4 | c.1133C>T (p.Thr378Ile) c.860C>T (p.Thr287Ile) n.1324C>T | |
5 | g.80065417T>A | CA445123605 | THBS4 | c.1134T>A (p.Thr378=) c.861T>A (p.Thr287=) n.1325T>A | |
5 | g.80065417T>C | CA445123606 | THBS4 | c.1134T>C (p.Thr378=) c.861T>C (p.Thr287=) n.1325T>C | |
5 | g.80065417T>G | CA445123607 | THBS4 | c.1134T>G (p.Thr378=) c.861T>G (p.Thr287=) n.1325T>G | |
5 | g.80065418G>A | CA360233260 | THBS4 | c.1135G>A (p.Asp379Asn) c.862G>A (p.Asp288Asn) n.1326G>A | |
5 | g.80065418G>C | CA360233221 | THBS4 | c.1135G>C (p.Asp379His) c.862G>C (p.Asp288His) n.1326G>C | |
5 | g.80065418G>T | CA360233219 | THBS4 | c.1135G>T (p.Asp379Tyr) c.862G>T (p.Asp288Tyr) n.1326G>T | |
5 | g.80065419A= | CA1558183720 | THBS4 | c.1136A= (p.Asp379=) c.863A= (p.Asp288=) n.1327A= | |
5 | g.80065419A>C | CA360233263 | THBS4 | c.1136A>C (p.Asp379Ala) c.863A>C (p.Asp288Ala) n.1327A>C | |
5 | g.80065419A>G | CA360233265 | THBS4 | c.1136A>G (p.Asp379Gly) c.863A>G (p.Asp288Gly) n.1327A>G | gnomAD v4 |
5 | g.80065419A>T | CA360233268 | THBS4 | c.1136A>T (p.Asp379Val) c.863A>T (p.Asp288Val) n.1327A>T | |
5 | g.80065420C>A | CA360233270 | THBS4 | c.1137C>A (p.Asp379Glu) c.864C>A (p.Asp288Glu) n.1328C>A | |
5 | g.80065420C>G | CA360233276 | THBS4 | c.1137C>G (p.Asp379Glu) c.864C>G (p.Asp288Glu) n.1328C>G | |
5 | g.80065420C>T | CA445123608 | THBS4 | c.1137C>T (p.Asp379=) c.864C>T (p.Asp288=) n.1328C>T | |
5 | g.80065420dup | CA1558183721 | THBS4 | c.1137dup (p.Ile380HisfsTer2) c.864dup (p.Ile289HisfsTer2) n.1328dup | dbSNP |
5 | g.80065420_80065424delinsCATTG | CA1558183722 | THBS4 | c.1137_1141delinsCATTG (p.Asp379=) c.864_868delinsCATTG (p.Asp288=) n.1328_1332delinsCATTG | |
5 | g.80065421A= | CA1558183723 | THBS4 | c.1138A= (p.Ile380=) c.865A= (p.Ile289=) n.1329A= | |
5 | g.80065421A>C | CA360233278 | THBS4 | c.1138A>C (p.Ile380Leu) c.865A>C (p.Ile289Leu) n.1329A>C | |
5 | g.80065421A>G | CA360233280 | THBS4 | c.1138A>G (p.Ile380Val) c.865A>G (p.Ile289Val) n.1329A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.80065421A>T | CA360233282 | THBS4 | c.1138A>T (p.Ile380Phe) c.865A>T (p.Ile289Phe) n.1329A>T | |
5 | g.80065423_80065426del | CA814381187 | THBS4 | c.1140_1143del (p.Ile380MetfsTer?) c.867_870del (p.Ile289MetfsTer?) n.1331_1334del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.80065422T>A | CA360233284 | THBS4 | c.1139T>A (p.Ile380Asn) c.866T>A (p.Ile289Asn) n.1330T>A | |
5 | g.80065422T>C | CA3324109 | THBS4 | c.1139T>C (p.Ile380Thr) c.866T>C (p.Ile289Thr) n.1330T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.80065422T>G | CA360233287 | THBS4 | c.1139T>G (p.Ile380Ser) c.866T>G (p.Ile289Ser) n.1330T>G | dbSNP |
5 | g.80065422T= | CA1558183724 | THBS4 | c.1139T= (p.Ile380=) c.866T= (p.Ile289=) n.1330T= | |
5 | g.80065423T>A | CA445123609 | THBS4 | c.1140T>A (p.Ile380=) c.867T>A (p.Ile289=) n.1331T>A | |
5 | g.80065423T>C | CA445123610 | THBS4 | c.1140T>C (p.Ile380=) c.867T>C (p.Ile289=) n.1331T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.80065423T>G | CA360233290 | THBS4 | c.1140T>G (p.Ile380Met) c.867T>G (p.Ile289Met) n.1331T>G | |
5 | g.80065423T= | CA1558183725 | THBS4 | c.1140T= (p.Ile380=) c.867T= (p.Ile289=) n.1331T= | |
5 | g.80065424G>A | CA360233294 | THBS4 | c.1141G>A (p.Asp381Asn) c.868G>A (p.Asp290Asn) n.1332G>A | |
5 | g.80065424G>C | CA360233293 | THBS4 | c.1141G>C (p.Asp381His) c.868G>C (p.Asp290His) n.1332G>C | |
5 | g.80065424G>T | CA360233292 | THBS4 | c.1141G>T (p.Asp381Tyr) c.868G>T (p.Asp290Tyr) n.1332G>T | |
5 | g.80065425A= | CA1558183726 | THBS4 | c.1142A= (p.Asp381=) c.869A= (p.Asp290=) n.1333A= | |
5 | g.80065425A>C | CA360233296 | THBS4 | c.1142A>C (p.Asp381Ala) c.869A>C (p.Asp290Ala) n.1333A>C | |
5 | g.80065425A>G | CA360233298 | THBS4 | c.1142A>G (p.Asp381Gly) c.869A>G (p.Asp290Gly) n.1333A>G | |
5 | g.80065425A>T | CA360233297 | THBS4 | c.1142A>T (p.Asp381Val) c.869A>T (p.Asp290Val) n.1333A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.80065426T>A | CA360233300 | THBS4 | c.1143T>A (p.Asp381Glu) c.870T>A (p.Asp290Glu) n.1334T>A | |
5 | g.80065426T>C | CA445123611 | THBS4 | c.1143T>C (p.Asp381=) c.870T>C (p.Asp290=) n.1334T>C | |
5 | g.80065426T>G | CA360233302 | THBS4 | c.1143T>G (p.Asp381Glu) c.870T>G (p.Asp290Glu) n.1334T>G | |
5 | g.80065427G>A | CA360233304 | THBS4 | c.1144G>A (p.Glu382Lys) c.871G>A (p.Glu291Lys) n.1335G>A | |
5 | g.80065427G>C | CA360233306 | THBS4 | c.1144G>C (p.Glu382Gln) c.871G>C (p.Glu291Gln) n.1335G>C | |
5 | g.80065427G>T | CA360233308 | THBS4 | c.1144G>T (p.Glu382Ter) c.871G>T (p.Glu291Ter) n.1335G>T | |
5 | g.80065428A>C | CA360233310 | THBS4 | c.1145A>C (p.Glu382Ala) c.872A>C (p.Glu291Ala) n.1336A>C | |
5 | g.80065428A>G | CA360233312 | THBS4 | c.1145A>G (p.Glu382Gly) c.872A>G (p.Glu291Gly) n.1336A>G | |
5 | g.80065428A>T | CA360233314 | THBS4 | c.1145A>T (p.Glu382Val) c.872A>T (p.Glu291Val) n.1336A>T | |
5 | g.80065429G>A | CA3324110 | THBS4 | c.1146G>A (p.Glu382=) c.873G>A (p.Glu291=) n.1337G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.80065429G>C | CA360233316 | THBS4 | c.1146G>C (p.Glu382Asp) c.873G>C (p.Glu291Asp) n.1337G>C | |
5 | g.80065429G= | CA1558183727 | THBS4 | c.1146G= (p.Glu382=) c.873G= (p.Glu291=) n.1337G= | |
5 | g.80065429G>T | CA360233318 | THBS4 | c.1146G>T (p.Glu382Asp) c.873G>T (p.Glu291Asp) n.1337G>T | |
5 | g.80065430T>A | CA360233320 | THBS4 | c.1147T>A (p.Cys383Ser) c.874T>A (p.Cys292Ser) n.1338T>A | |
5 | g.80065430T>C | CA3324111 | THBS4 | c.1147T>C (p.Cys383Arg) c.874T>C (p.Cys292Arg) n.1338T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.80065430T>G | CA360233324 | THBS4 | c.1147T>G (p.Cys383Gly) c.874T>G (p.Cys292Gly) n.1338T>G | |
5 | g.80065430T= | CA1558183728 | THBS4 | c.1147T= (p.Cys383=) c.874T= (p.Cys292=) n.1338T= | |
5 | g.80065431G>A | CA360233330 | THBS4 | c.1148G>A (p.Cys383Tyr) c.875G>A (p.Cys292Tyr) n.1339G>A | |
5 | g.80065431G>C | CA360233326 | THBS4 | c.1148G>C (p.Cys383Ser) c.875G>C (p.Cys292Ser) n.1339G>C | |
5 | g.80065431G>T | CA360233328 | THBS4 | c.1148G>T (p.Cys383Phe) c.875G>T (p.Cys292Phe) n.1339G>T | |
5 | g.80065432T>A | CA360233332 | THBS4 | c.1149T>A (p.Cys383Ter) c.876T>A (p.Cys292Ter) n.1340T>A | |
5 | g.80065432T>C | CA445123612 | THBS4 | c.1149T>C (p.Cys383=) c.876T>C (p.Cys292=) n.1340T>C | |
5 | g.80065432T>G | CA360233334 | THBS4 | c.1149T>G (p.Cys383Trp) c.876T>G (p.Cys292Trp) n.1340T>G | |
5 | g.80065468_80065469insCTTACCAAAGTATTAACGCAGATCGAAATGGAGCGTGCGTTCCCAACTCGATCTGCGTT | CA2545570649 | THBS4 | c.1185_1186insCTTACCAAAGTATTAACGCAGATCGAAATGGAGCGTGCGTTCCCAACTCGATCTGCGTT (p.Asn396LeufsTer40) c.912_913insCTTACCAAAGTATTAACGCAGATCGAAATGGAGCGTGCGTTCCCAACTCGATCTGCGTT (p.Asn305LeufsTer40) n.1376_1377insCTTACCAAAGTATTAACGCAGATCGAAATGGAGCGTGCGTTCCCAACTCGATCTGCGTT | |
5 | g.80065433C>A | CA445123613 | THBS4 | c.1150C>A (p.Arg384=) c.877C>A (p.Arg293=) n.1341C>A | gnomAD v4 |
5 | g.80065433C= | CA1558183729 | THBS4 | c.1150C= (p.Arg384=) c.877C= (p.Arg293=) n.1341C= | |
5 | g.80065433C>G | CA360233335 | THBS4 | c.1150C>G (p.Arg384Gly) c.877C>G (p.Arg293Gly) n.1341C>G | |
5 | g.80065433C>T | CA3324112 | THBS4 | c.1150C>T (p.Arg384Ter) c.877C>T (p.Arg293Ter) n.1341C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.80065434G>A | CA3324113 | THBS4 | c.1151G>A (p.Arg384Gln) c.878G>A (p.Arg293Gln) n.1342G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.80065434G>C | CA360233338 | THBS4 | c.1151G>C (p.Arg384Pro) c.878G>C (p.Arg293Pro) n.1342G>C | gnomAD v4 |
5 | g.80065434G= | CA1558183730 | THBS4 | c.1151G= (p.Arg384=) c.878G= (p.Arg293=) n.1342G= | |
5 | g.80065434G>T | CA360233340 | THBS4 | c.1151G>T (p.Arg384Leu) c.878G>T (p.Arg293Leu) n.1342G>T | |
5 | g.80065435A>C | CA445123615 | THBS4 | c.1152A>C (p.Arg384=) c.879A>C (p.Arg293=) n.1343A>C | |
5 | g.80065435A>G | CA445123616 | THBS4 | c.1152A>G (p.Arg384=) c.879A>G (p.Arg293=) n.1343A>G | |
5 | g.80065435A>T | CA445123614 | THBS4 | c.1152A>T (p.Arg384=) c.879A>T (p.Arg293=) n.1343A>T | |
5 | g.80065436A>C | CA360233342 | THBS4 | c.1153A>C (p.Asn385His) c.880A>C (p.Asn294His) n.1344A>C | |
5 | g.80065436A>G | CA360233344 | THBS4 | c.1153A>G (p.Asn385Asp) c.880A>G (p.Asn294Asp) n.1344A>G | |
5 | g.80065436A>T | CA360233346 | THBS4 | c.1153A>T (p.Asn385Tyr) c.880A>T (p.Asn294Tyr) n.1344A>T | |
5 | g.80065437A>C | CA360233351 | THBS4 | c.1154A>C (p.Asn385Thr) c.881A>C (p.Asn294Thr) n.1345A>C | |
5 | g.80065437A>G | CA360233350 | THBS4 | c.1154A>G (p.Asn385Ser) c.881A>G (p.Asn294Ser) n.1345A>G | |
5 | g.80065437A>T | CA360233348 | THBS4 | c.1154A>T (p.Asn385Ile) c.881A>T (p.Asn294Ile) n.1345A>T | |
5 | g.80065438_80065441dup | CA2674407081 | THBS4 | c.1155_1158dup (p.Ala387TrpfsTer11) c.882_885dup (p.Ala296TrpfsTer11) n.1346_1349dup | gnomAD v4 |
5 | g.80065438T>A | CA360233352 | THBS4 | c.1155T>A (p.Asn385Lys) c.882T>A (p.Asn294Lys) n.1346T>A | |
5 | g.80065438T>C | CA445123617 | THBS4 | c.1155T>C (p.Asn385=) c.882T>C (p.Asn294=) n.1346T>C | dbSNP |
5 | g.80065438T>G | CA360233353 | THBS4 | c.1155T>G (p.Asn385Lys) c.882T>G (p.Asn294Lys) n.1346T>G | |
5 | g.80065438T= | CA1558183731 | THBS4 | c.1155T= (p.Asn385=) c.882T= (p.Asn294=) n.1346T= | |
5 | g.80065439G>A | CA360233354 | THBS4 | c.1156G>A (p.Gly386Arg) c.883G>A (p.Gly295Arg) n.1347G>A | COSMIC |
5 | g.80065439G>C | CA360233355 | THBS4 | c.1156G>C (p.Gly386Arg) c.883G>C (p.Gly295Arg) n.1347G>C | |
5 | g.80065439G>T | CA360233357 | THBS4 | c.1156G>T (p.Gly386Ter) c.883G>T (p.Gly295Ter) n.1347G>T | |
5 | g.80065440G>A | CA360233360 | THBS4 | c.1157G>A (p.Gly386Glu) c.884G>A (p.Gly295Glu) n.1348G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.80065440G>C | CA360233361 | THBS4 | c.1157G>C (p.Gly386Ala) c.884G>C (p.Gly295Ala) n.1348G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.80065440G= | CA1558183732 | THBS4 | c.1157G= (p.Gly386=) c.884G= (p.Gly295=) n.1348G= | |
5 | g.80065440G>T | CA360233362 | THBS4 | c.1157G>T (p.Gly386Val) c.884G>T (p.Gly295Val) n.1348G>T | |
5 | g.80065441A>C | CA445123618 | THBS4 | c.1158A>C (p.Gly386=) c.885A>C (p.Gly295=) n.1349A>C | |
5 | g.80065441A>G | CA445123619 | THBS4 | c.1158A>G (p.Gly386=) c.885A>G (p.Gly295=) n.1349A>G | |
5 | g.80065441A>T | CA445123620 | THBS4 | c.1158A>T (p.Gly386=) c.885A>T (p.Gly295=) n.1349A>T | |
5 | g.80065442G>A | CA360233364 | THBS4 | c.1159G>A (p.Ala387Thr) c.886G>A (p.Ala296Thr) n.1350G>A | |
5 | g.80065442G>C | CA3324114 | THBS4 | c.1159G>C (p.Ala387Pro) c.886G>C (p.Ala296Pro) n.1350G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.80065442G= | CA1558183733 | THBS4 | c.1159G= (p.Ala387=) c.886G= (p.Ala296=) n.1350G= | |
5 | g.80065442G>T | CA360233367 | THBS4 | c.1159G>T (p.Ala387Ser) c.886G>T (p.Ala296Ser) n.1350G>T | |
5 | g.80065443C>A | CA360233371 | THBS4 | c.1160C>A (p.Ala387Glu) c.887C>A (p.Ala296Glu) n.1351C>A | |
5 | g.80065443C= | CA1558183734 | THBS4 | c.1160C= (p.Ala387=) c.887C= (p.Ala296=) n.1351C= | |
5 | g.80065443C>G | CA360233369 | THBS4 | c.1160C>G (p.Ala387Gly) c.887C>G (p.Ala296Gly) n.1351C>G | |
5 | g.80065443C>T | CA3324115 | THBS4 | c.1160C>T (p.Ala387Val) c.887C>T (p.Ala296Val) n.1351C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.80065444G>A | CA3324116 | THBS4 | c.1161G>A (p.Ala387=) c.888G>A (p.Ala296=) n.1352G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.80065444G>C | CA445123621 | THBS4 | c.1161G>C (p.Ala387=) c.888G>C (p.Ala296=) n.1352G>C | |
5 | g.80065444G= | CA1558183735 | THBS4 | c.1161G= (p.Ala387=) c.888G= (p.Ala296=) n.1352G= | |
5 | g.80065444G>T | CA445123622 | THBS4 | c.1161G>T (p.Ala387=) c.888G>T (p.Ala296=) n.1352G>T | |
5 | g.80065445T>A | CA360233373 | THBS4 | c.1162T>A (p.Cys388Ser) c.889T>A (p.Cys297Ser) n.1353T>A | |
5 | g.80065445T>C | CA360233374 | THBS4 | c.1162T>C (p.Cys388Arg) c.889T>C (p.Cys297Arg) n.1353T>C | |
5 | g.80065445T>G | CA360233376 | THBS4 | c.1162T>G (p.Cys388Gly) c.889T>G (p.Cys297Gly) n.1353T>G | |
5 | g.80065446G>A | CA3324117 | THBS4 | c.1163G>A (p.Cys388Tyr) c.890G>A (p.Cys297Tyr) n.1354G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.80065446G>C | CA360233378 | THBS4 | c.1163G>C (p.Cys388Ser) c.890G>C (p.Cys297Ser) n.1354G>C | |
5 | g.80065446G= | CA1558183736 | THBS4 | c.1163G= (p.Cys388=) c.890G= (p.Cys297=) n.1354G= | |
5 | g.80065446G>T | CA360233380 | THBS4 | c.1163G>T (p.Cys388Phe) c.890G>T (p.Cys297Phe) n.1354G>T |