Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.80059070C>A | CA2640286568 | CCDC40 | c.1440+90C>A (n.1440+90C>A) c.1317+419C>A (n.1317+419C>A) c.56+90C>A n.977+90C>A c.1350+90C>A (n.1350+90C>A) c.261+90C>A (n.261+90C>A) n.1471+90C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80059070C= | CA2277788165 | CCDC40 | c.1440+90C= (n.1440+90C=) c.1317+419C= (n.1317+419C=) c.56+90C= n.977+90C= c.1350+90C= (n.1350+90C=) c.261+90C= (n.261+90C=) n.1471+90C= | |
17 | g.80059070C>T | CA294845548 | CCDC40 | c.1440+90C>T (n.1440+90C>T) c.1317+419C>T (n.1317+419C>T) c.56+90C>T n.977+90C>T c.1350+90C>T (n.1350+90C>T) c.261+90C>T (n.261+90C>T) n.1471+90C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80059071C>A | CA2640286573 | CCDC40 | c.1440+91C>A (n.1440+91C>A) c.1317+420C>A (n.1317+420C>A) c.56+91C>A n.977+91C>A c.1350+91C>A (n.1350+91C>A) c.261+91C>A (n.261+91C>A) n.1471+91C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80059071C= | CA2277788166 | CCDC40 | c.1440+91C= (n.1440+91C=) c.1317+420C= (n.1317+420C=) c.56+91C= n.977+91C= c.1350+91C= (n.1350+91C=) c.261+91C= (n.261+91C=) n.1471+91C= | |
17 | g.80059071C>T | CA627692600 | CCDC40 | c.1440+91C>T (n.1440+91C>T) c.1317+420C>T (n.1317+420C>T) c.56+91C>T n.977+91C>T c.1350+91C>T (n.1350+91C>T) c.261+91C>T (n.261+91C>T) n.1471+91C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80059072G>A | CA294845555 | CCDC40 | c.1440+92G>A (n.1440+92G>A) c.1317+421G>A (n.1317+421G>A) c.56+92G>A n.977+92G>A c.1350+92G>A (n.1350+92G>A) c.261+92G>A (n.261+92G>A) n.1471+92G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80059072G= | CA2277788167 | CCDC40 | c.1440+92G= (n.1440+92G=) c.1317+421G= (n.1317+421G=) c.56+92G= n.977+92G= c.1350+92G= (n.1350+92G=) c.261+92G= (n.261+92G=) n.1471+92G= | |
17 | g.80059074C>A | CA2576413478 | CCDC40 | c.1440+94C>A (n.1440+94C>A) c.1317+423C>A (n.1317+423C>A) c.56+94C>A n.977+94C>A c.1350+94C>A (n.1350+94C>A) c.261+94C>A (n.261+94C>A) n.1471+94C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80059075T>C | CA294845559 | CCDC40 | c.1440+95T>C (n.1440+95T>C) c.1317+424T>C (n.1317+424T>C) c.56+95T>C n.977+95T>C c.1350+95T>C (n.1350+95T>C) c.261+95T>C (n.261+95T>C) n.1471+95T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80059075T= | CA2277788168 | CCDC40 | c.1440+95T= (n.1440+95T=) c.1317+424T= (n.1317+424T=) c.56+95T= n.977+95T= c.1350+95T= (n.1350+95T=) c.261+95T= (n.261+95T=) n.1471+95T= | |
17 | g.80059076G>A | CA775501933 | CCDC40 | c.1440+96G>A (n.1440+96G>A) c.1317+425G>A (n.1317+425G>A) c.56+96G>A n.977+96G>A c.1350+96G>A (n.1350+96G>A) c.261+96G>A (n.261+96G>A) n.1471+96G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80059076G= | CA2277788169 | CCDC40 | c.1440+96G= (n.1440+96G=) c.1317+425G= (n.1317+425G=) c.56+96G= n.977+96G= c.1350+96G= (n.1350+96G=) c.261+96G= (n.261+96G=) n.1471+96G= | |
17 | g.80059076G>T | CA2640286585 | CCDC40 | c.1440+96G>T (n.1440+96G>T) c.1317+425G>T (n.1317+425G>T) c.56+96G>T n.977+96G>T c.1350+96G>T (n.1350+96G>T) c.261+96G>T (n.261+96G>T) n.1471+96G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80059077C>A | CA2576413479 | CCDC40 | c.1440+97C>A (n.1440+97C>A) c.1317+426C>A (n.1317+426C>A) c.56+97C>A n.977+97C>A c.1350+97C>A (n.1350+97C>A) c.261+97C>A (n.261+97C>A) n.1471+97C>A | |
17 | g.80059080G>T | CA2741558363 | CCDC40 | c.1440+100G>T (n.1440+100G>T) c.1317+429G>T (n.1317+429G>T) c.56+100G>T n.977+100G>T c.1350+100G>T (n.1350+100G>T) c.261+100G>T (n.261+100G>T) n.1471+100G>T | |
17 | g.80059082T>A | CA775501934 | CCDC40 | c.1440+102T>A (n.1440+102T>A) c.1317+431T>A (n.1317+431T>A) c.56+102T>A n.977+102T>A c.1350+102T>A (n.1350+102T>A) c.261+102T>A (n.261+102T>A) n.1471+102T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80059082T= | CA2277788170 | CCDC40 | c.1440+102T= (n.1440+102T=) c.1317+431T= (n.1317+431T=) c.56+102T= n.977+102T= c.1350+102T= (n.1350+102T=) c.261+102T= (n.261+102T=) n.1471+102T= | |
17 | g.80059083G>A | CA775501941 | CCDC40 | c.1440+103G>A (n.1440+103G>A) c.1317+432G>A (n.1317+432G>A) c.56+103G>A n.977+103G>A c.1350+103G>A (n.1350+103G>A) c.261+103G>A (n.261+103G>A) n.1471+103G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80059083G= | CA2277788171 | CCDC40 | c.1440+103G= (n.1440+103G=) c.1317+432G= (n.1317+432G=) c.56+103G= n.977+103G= c.1350+103G= (n.1350+103G=) c.261+103G= (n.261+103G=) n.1471+103G= | |
17 | g.80059085G>A | CA986716451 | CCDC40 | c.1440+105G>A (n.1440+105G>A) c.1317+434G>A (n.1317+434G>A) c.56+105G>A n.977+105G>A c.1350+105G>A (n.1350+105G>A) c.261+105G>A (n.261+105G>A) n.1471+105G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80059085G= | CA2277788172 | CCDC40 | c.1440+105G= (n.1440+105G=) c.1317+434G= (n.1317+434G=) c.56+105G= n.977+105G= c.1350+105G= (n.1350+105G=) c.261+105G= (n.261+105G=) n.1471+105G= | |
17 | g.80059085G>T | CA2640286597 | CCDC40 | c.1440+105G>T (n.1440+105G>T) c.1317+434G>T (n.1317+434G>T) c.56+105G>T n.977+105G>T c.1350+105G>T (n.1350+105G>T) c.261+105G>T (n.261+105G>T) n.1471+105G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80059086T>A | CA2640286600 | CCDC40 | c.1440+106T>A (n.1440+106T>A) c.1317+435T>A (n.1317+435T>A) c.56+106T>A n.977+106T>A c.1350+106T>A (n.1350+106T>A) c.261+106T>A (n.261+106T>A) n.1471+106T>A | gnomAD v4 |
17 | g.80059087G>C | CA2640286601 | CCDC40 | c.1440+107G>C (n.1440+107G>C) c.1317+436G>C (n.1317+436G>C) c.56+107G>C n.977+107G>C c.1350+107G>C (n.1350+107G>C) c.261+107G>C (n.261+107G>C) n.1471+107G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80059089C>A | CA2640286603 | CCDC40 | c.1440+109C>A (n.1440+109C>A) c.1317+438C>A (n.1317+438C>A) c.56+109C>A n.977+109C>A c.1350+109C>A (n.1350+109C>A) c.261+109C>A (n.261+109C>A) n.1471+109C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80059090T>A | CA2640286604 | CCDC40 | c.1440+110T>A (n.1440+110T>A) c.1317+439T>A (n.1317+439T>A) c.56+110T>A n.977+110T>A c.1350+110T>A (n.1350+110T>A) c.261+110T>A (n.261+110T>A) n.1471+110T>A | gnomAD v4 |
17 | g.80059090T>C | CA2640286605 | CCDC40 | c.1440+110T>C (n.1440+110T>C) c.1317+439T>C (n.1317+439T>C) c.56+110T>C n.977+110T>C c.1350+110T>C (n.1350+110T>C) c.261+110T>C (n.261+110T>C) n.1471+110T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80059091G>A | CA775501944 | CCDC40 | c.1440+111G>A (n.1440+111G>A) c.1317+440G>A (n.1317+440G>A) c.56+111G>A n.977+111G>A c.1350+111G>A (n.1350+111G>A) c.261+111G>A (n.261+111G>A) n.1471+111G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80059091G= | CA2277788173 | CCDC40 | c.1440+111G= (n.1440+111G=) c.1317+440G= (n.1317+440G=) c.56+111G= n.977+111G= c.1350+111G= (n.1350+111G=) c.261+111G= (n.261+111G=) n.1471+111G= | |
17 | g.80059091G>T | CA2640286610 | CCDC40 | c.1440+111G>T (n.1440+111G>T) c.1317+440G>T (n.1317+440G>T) c.56+111G>T n.977+111G>T c.1350+111G>T (n.1350+111G>T) c.261+111G>T (n.261+111G>T) n.1471+111G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80059092C>A | CA2640286615 | CCDC40 | c.1440+112C>A (n.1440+112C>A) c.1317+441C>A (n.1317+441C>A) c.56+112C>A n.977+112C>A c.1350+112C>A (n.1350+112C>A) c.261+112C>A (n.261+112C>A) n.1471+112C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80059092C= | CA2277788175 | CCDC40 | c.1440+112C= (n.1440+112C=) c.1317+441C= (n.1317+441C=) c.56+112C= n.977+112C= c.1350+112C= (n.1350+112C=) c.261+112C= (n.261+112C=) n.1471+112C= | |
17 | g.80059092C>T | CA2277788176 | CCDC40 | c.1440+112C>T (n.1440+112C>T) c.1317+441C>T (n.1317+441C>T) c.56+112C>T n.977+112C>T c.1350+112C>T (n.1350+112C>T) c.261+112C>T (n.261+112C>T) n.1471+112C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80059096_80059099dup | CA2277788174 | CCDC40 | c.1440+116_1440+119dup (n.1440+116_1440+119dup) c.1317+445_1317+448dup (n.1317+445_1317+448dup) c.56+116_56+119dup n.977+116_977+119dup c.1350+116_1350+119dup (n.1350+116_1350+119dup) c.261+116_261+119dup (n.261+116_261+119dup) n.1471+116_1471+119dup | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80059094G>A | CA2640286619 | CCDC40 | c.1440+114G>A (n.1440+114G>A) c.1317+443G>A (n.1317+443G>A) c.56+114G>A n.977+114G>A c.1350+114G>A (n.1350+114G>A) c.261+114G>A (n.261+114G>A) n.1471+114G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80059095C>A | CA775501949 | CCDC40 | c.1440+115C>A (n.1440+115C>A) c.1317+444C>A (n.1317+444C>A) c.56+115C>A n.977+115C>A c.1350+115C>A (n.1350+115C>A) c.261+115C>A (n.261+115C>A) n.1471+115C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80059095C= | CA2277788177 | CCDC40 | c.1440+115C= (n.1440+115C=) c.1317+444C= (n.1317+444C=) c.56+115C= n.977+115C= c.1350+115C= (n.1350+115C=) c.261+115C= (n.261+115C=) n.1471+115C= | |
17 | g.80059095C>T | CA775501948 | CCDC40 | c.1440+115C>T (n.1440+115C>T) c.1317+444C>T (n.1317+444C>T) c.56+115C>T n.977+115C>T c.1350+115C>T (n.1350+115C>T) c.261+115C>T (n.261+115C>T) n.1471+115C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80059096del | CA2640286627 | CCDC40 | c.1440+116del (n.1440+116del) c.1317+445del (n.1317+445del) c.56+116del n.977+116del c.1350+116del (n.1350+116del) c.261+116del (n.261+116del) n.1471+116del | gnomAD v4 |
17 | g.80059096C>A | CA2640286632 | CCDC40 | c.1440+116C>A (n.1440+116C>A) c.1317+445C>A (n.1317+445C>A) c.56+116C>A n.977+116C>A c.1350+116C>A (n.1350+116C>A) c.261+116C>A (n.261+116C>A) n.1471+116C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80059098G>A | CA2640286634 | CCDC40 | c.1440+118G>A (n.1440+118G>A) c.1317+447G>A (n.1317+447G>A) c.56+118G>A n.977+118G>A c.1350+118G>A (n.1350+118G>A) c.261+118G>A (n.261+118G>A) n.1471+118G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80059098G>T | CA2640286637 | CCDC40 | c.1440+118G>T (n.1440+118G>T) c.1317+447G>T (n.1317+447G>T) c.56+118G>T n.977+118G>T c.1350+118G>T (n.1350+118G>T) c.261+118G>T (n.261+118G>T) n.1471+118G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80059099C>A | CA2640286642 | CCDC40 | c.1440+119C>A (n.1440+119C>A) c.1317+448C>A (n.1317+448C>A) c.56+119C>A n.977+119C>A c.1350+119C>A (n.1350+119C>A) c.261+119C>A (n.261+119C>A) n.1471+119C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80059099C= | CA2277788178 | CCDC40 | c.1440+119C= (n.1440+119C=) c.1317+448C= (n.1317+448C=) c.56+119C= n.977+119C= c.1350+119C= (n.1350+119C=) c.261+119C= (n.261+119C=) n.1471+119C= | |
17 | g.80059099C>G | CA2277788179 | CCDC40 | c.1440+119C>G (n.1440+119C>G) c.1317+448C>G (n.1317+448C>G) c.56+119C>G n.977+119C>G c.1350+119C>G (n.1350+119C>G) c.261+119C>G (n.261+119C>G) n.1471+119C>G | dbSNP |
17 | g.80059099C>T | CA294845572 | CCDC40 | c.1440+119C>T (n.1440+119C>T) c.1317+448C>T (n.1317+448C>T) c.56+119C>T n.977+119C>T c.1350+119C>T (n.1350+119C>T) c.261+119C>T (n.261+119C>T) n.1471+119C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80059100T>A | CA2640286648 | CCDC40 | c.1440+120T>A (n.1440+120T>A) c.1317+449T>A (n.1317+449T>A) c.56+120T>A n.977+120T>A c.1350+120T>A (n.1350+120T>A) c.261+120T>A (n.261+120T>A) n.1471+120T>A | gnomAD v4 |
17 | g.80059100T>C | CA2640286649 | CCDC40 | c.1440+120T>C (n.1440+120T>C) c.1317+449T>C (n.1317+449T>C) c.56+120T>C n.977+120T>C c.1350+120T>C (n.1350+120T>C) c.261+120T>C (n.261+120T>C) n.1471+120T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80059101del | CA2640286647 | CCDC40 | c.1440+121del (n.1440+121del) c.1317+450del (n.1317+450del) c.56+121del n.977+121del c.1350+121del (n.1350+121del) c.261+121del (n.261+121del) n.1471+121del | gnomAD v4 |
17 | g.80059101T>A | CA775501954 | CCDC40 | c.1440+121T>A (n.1440+121T>A) c.1317+450T>A (n.1317+450T>A) c.56+121T>A n.977+121T>A c.1350+121T>A (n.1350+121T>A) c.261+121T>A (n.261+121T>A) n.1471+121T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80059101T= | CA2277788180 | CCDC40 | c.1440+121T= (n.1440+121T=) c.1317+450T= (n.1317+450T=) c.56+121T= n.977+121T= c.1350+121T= (n.1350+121T=) c.261+121T= (n.261+121T=) n.1471+121T= | |
17 | g.80059103C>A | CA2640286651 | CCDC40 | c.1440+123C>A (n.1440+123C>A) c.1317+452C>A (n.1317+452C>A) c.56+123C>A n.977+123C>A c.1350+123C>A (n.1350+123C>A) c.261+123C>A (n.261+123C>A) n.1471+123C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80059103C>T | CA2640286650 | CCDC40 | c.1440+123C>T (n.1440+123C>T) c.1317+452C>T (n.1317+452C>T) c.56+123C>T n.977+123C>T c.1350+123C>T (n.1350+123C>T) c.261+123C>T (n.261+123C>T) n.1471+123C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80059104A= | CA2277788181 | CCDC40 | c.1440+124A= (n.1440+124A=) c.1317+453A= (n.1317+453A=) c.56+124A= n.977+124A= c.1350+124A= (n.1350+124A=) c.261+124A= (n.261+124A=) n.1471+124A= | |
17 | g.80059104A>G | CA294845580 | CCDC40 | c.1440+124A>G (n.1440+124A>G) c.1317+453A>G (n.1317+453A>G) c.56+124A>G n.977+124A>G c.1350+124A>G (n.1350+124A>G) c.261+124A>G (n.261+124A>G) n.1471+124A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80059105T>C | CA2640286653 | CCDC40 | c.1440+125T>C (n.1440+125T>C) c.1317+454T>C (n.1317+454T>C) c.56+125T>C n.977+125T>C c.1350+125T>C (n.1350+125T>C) c.261+125T>C (n.261+125T>C) n.1471+125T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80059106C>A | CA2640286656 | CCDC40 | c.1440+126C>A (n.1440+126C>A) c.1317+455C>A (n.1317+455C>A) c.56+126C>A n.977+126C>A c.1350+126C>A (n.1350+126C>A) c.261+126C>A (n.261+126C>A) n.1471+126C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80059107T>A | CA2640286658 | CCDC40 | c.1440+127T>A (n.1440+127T>A) c.1317+456T>A (n.1317+456T>A) c.56+127T>A n.977+127T>A c.1350+127T>A (n.1350+127T>A) c.261+127T>A (n.261+127T>A) n.1471+127T>A | gnomAD v4 |
17 | g.80059107T>G | CA294845583 | CCDC40 | c.1440+127T>G (n.1440+127T>G) c.1317+456T>G (n.1317+456T>G) c.56+127T>G n.977+127T>G c.1350+127T>G (n.1350+127T>G) c.261+127T>G (n.261+127T>G) n.1471+127T>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80059107T= | CA2277788182 | CCDC40 | c.1440+127T= (n.1440+127T=) c.1317+456T= (n.1317+456T=) c.56+127T= n.977+127T= c.1350+127T= (n.1350+127T=) c.261+127T= (n.261+127T=) n.1471+127T= | |
17 | g.80059108G>A | CA2640286659 | CCDC40 | c.1440+128G>A (n.1440+128G>A) c.1317+457G>A (n.1317+457G>A) c.56+128G>A n.977+128G>A c.1350+128G>A (n.1350+128G>A) c.261+128G>A (n.261+128G>A) n.1471+128G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80059109C>A | CA2640286660 | CCDC40 | c.1440+129C>A (n.1440+129C>A) c.1317+458C>A (n.1317+458C>A) c.56+129C>A n.977+129C>A c.1350+129C>A (n.1350+129C>A) c.261+129C>A (n.261+129C>A) n.1471+129C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80059109C>T | CA2640286661 | CCDC40 | c.1440+129C>T (n.1440+129C>T) c.1317+458C>T (n.1317+458C>T) c.56+129C>T n.977+129C>T c.1350+129C>T (n.1350+129C>T) c.261+129C>T (n.261+129C>T) n.1471+129C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80059111A= | CA2277788183 | CCDC40 | c.1440+131A= (n.1440+131A=) c.1317+460A= (n.1317+460A=) c.56+131A= n.977+131A= c.1350+131A= (n.1350+131A=) c.261+131A= (n.261+131A=) n.1471+131A= | |
17 | g.80059111A>G | CA294845589 | CCDC40 | c.1440+131A>G (n.1440+131A>G) c.1317+460A>G (n.1317+460A>G) c.56+131A>G n.977+131A>G c.1350+131A>G (n.1350+131A>G) c.261+131A>G (n.261+131A>G) n.1471+131A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80059112A>T | CA2640286662 | CCDC40 | c.1440+132A>T (n.1440+132A>T) c.1317+461A>T (n.1317+461A>T) c.56+132A>T n.977+132A>T c.1350+132A>T (n.1350+132A>T) c.261+132A>T (n.261+132A>T) n.1471+132A>T | gnomAD v4 |
17 | g.80059113C>A | CA2640286663 | CCDC40 | c.1440+133C>A (n.1440+133C>A) c.1317+462C>A (n.1317+462C>A) c.56+133C>A n.977+133C>A c.1350+133C>A (n.1350+133C>A) c.261+133C>A (n.261+133C>A) n.1471+133C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80059114A= | CA2277788184 | CCDC40 | c.1440+134A= (n.1440+134A=) c.1317+463A= (n.1317+463A=) c.56+134A= n.977+134A= c.1350+134A= (n.1350+134A=) c.261+134A= (n.261+134A=) n.1471+134A= | |
17 | g.80059114A>C | CA2640286665 | CCDC40 | c.1440+134A>C (n.1440+134A>C) c.1317+463A>C (n.1317+463A>C) c.56+134A>C n.977+134A>C c.1350+134A>C (n.1350+134A>C) c.261+134A>C (n.261+134A>C) n.1471+134A>C | gnomAD v4 |
17 | g.80059114A>T | CA2277788185 | CCDC40 | c.1440+134A>T (n.1440+134A>T) c.1317+463A>T (n.1317+463A>T) c.56+134A>T n.977+134A>T c.1350+134A>T (n.1350+134A>T) c.261+134A>T (n.261+134A>T) n.1471+134A>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80059115T>C | CA627692601 | CCDC40 | c.1440+135T>C (n.1440+135T>C) c.1317+464T>C (n.1317+464T>C) c.56+135T>C n.977+135T>C c.1350+135T>C (n.1350+135T>C) c.261+135T>C (n.261+135T>C) n.1471+135T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80059115T= | CA2277788186 | CCDC40 | c.1440+135T= (n.1440+135T=) c.1317+464T= (n.1317+464T=) c.56+135T= n.977+135T= c.1350+135T= (n.1350+135T=) c.261+135T= (n.261+135T=) n.1471+135T= | |
17 | g.80059116del | CA2640286669 | CCDC40 | c.1440+136del (n.1440+136del) c.1317+465del (n.1317+465del) c.56+136del n.977+136del c.1350+136del (n.1350+136del) c.261+136del (n.261+136del) n.1471+136del | gnomAD v4 |
17 | g.80059116C>A | CA2640286668 | CCDC40 | c.1440+136C>A (n.1440+136C>A) c.1317+465C>A (n.1317+465C>A) c.56+136C>A n.977+136C>A c.1350+136C>A (n.1350+136C>A) c.261+136C>A (n.261+136C>A) n.1471+136C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80059116C= | CA2277788187 | CCDC40 | c.1440+136C= (n.1440+136C=) c.1317+465C= (n.1317+465C=) c.56+136C= n.977+136C= c.1350+136C= (n.1350+136C=) c.261+136C= (n.261+136C=) n.1471+136C= | |
17 | g.80059116C>G | CA2277788188 | CCDC40 | c.1440+136C>G (n.1440+136C>G) c.1317+465C>G (n.1317+465C>G) c.56+136C>G n.977+136C>G c.1350+136C>G (n.1350+136C>G) c.261+136C>G (n.261+136C>G) n.1471+136C>G | dbSNP |
17 | g.80059116C>T | CA14389596 | CCDC40 | c.1440+136C>T (n.1440+136C>T) c.1317+465C>T (n.1317+465C>T) c.56+136C>T n.977+136C>T c.1350+136C>T (n.1350+136C>T) c.261+136C>T (n.261+136C>T) n.1471+136C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80059117G>A | CA294845597 | CCDC40 | c.1440+137G>A (n.1440+137G>A) c.1317+466G>A (n.1317+466G>A) c.56+137G>A n.977+137G>A c.1350+137G>A (n.1350+137G>A) c.261+137G>A (n.261+137G>A) n.1471+137G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80059117G>C | CA2277788190 | CCDC40 | c.1440+137G>C (n.1440+137G>C) c.1317+466G>C (n.1317+466G>C) c.56+137G>C n.977+137G>C c.1350+137G>C (n.1350+137G>C) c.261+137G>C (n.261+137G>C) n.1471+137G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80059117G= | CA2277788189 | CCDC40 | c.1440+137G= (n.1440+137G=) c.1317+466G= (n.1317+466G=) c.56+137G= n.977+137G= c.1350+137G= (n.1350+137G=) c.261+137G= (n.261+137G=) n.1471+137G= | |
17 | g.80059117G>T | CA2640286670 | CCDC40 | c.1440+137G>T (n.1440+137G>T) c.1317+466G>T (n.1317+466G>T) c.56+137G>T n.977+137G>T c.1350+137G>T (n.1350+137G>T) c.261+137G>T (n.261+137G>T) n.1471+137G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80059118G>A | CA2640286671 | CCDC40 | c.1440+138G>A (n.1440+138G>A) c.1317+467G>A (n.1317+467G>A) c.56+138G>A n.977+138G>A c.1350+138G>A (n.1350+138G>A) c.261+138G>A (n.261+138G>A) n.1471+138G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80059118G>T | CA2640286672 | CCDC40 | c.1440+138G>T (n.1440+138G>T) c.1317+467G>T (n.1317+467G>T) c.56+138G>T n.977+138G>T c.1350+138G>T (n.1350+138G>T) c.261+138G>T (n.261+138G>T) n.1471+138G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80059119G>A | CA2640286674 | CCDC40 | c.1440+139G>A (n.1440+139G>A) c.1317+468G>A (n.1317+468G>A) c.56+139G>A n.977+139G>A c.1350+139G>A (n.1350+139G>A) c.261+139G>A (n.261+139G>A) n.1471+139G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80059119G>C | CA2640286676 | CCDC40 | c.1440+139G>C (n.1440+139G>C) c.1317+468G>C (n.1317+468G>C) c.56+139G>C n.977+139G>C c.1350+139G>C (n.1350+139G>C) c.261+139G>C (n.261+139G>C) n.1471+139G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80059119G= | CA2277788191 | CCDC40 | c.1440+139G= (n.1440+139G=) c.1317+468G= (n.1317+468G=) c.56+139G= n.977+139G= c.1350+139G= (n.1350+139G=) c.261+139G= (n.261+139G=) n.1471+139G= | |
17 | g.80059119G>T | CA2277788192 | CCDC40 | c.1440+139G>T (n.1440+139G>T) c.1317+468G>T (n.1317+468G>T) c.56+139G>T n.977+139G>T c.1350+139G>T (n.1350+139G>T) c.261+139G>T (n.261+139G>T) n.1471+139G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80059120C>A | CA14458130 | CCDC40 | c.1440+140C>A (n.1440+140C>A) c.1317+469C>A (n.1317+469C>A) c.56+140C>A n.977+140C>A c.1350+140C>A (n.1350+140C>A) c.261+140C>A (n.261+140C>A) n.1471+140C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80059120C= | CA2277788193 | CCDC40 | c.1440+140C= (n.1440+140C=) c.1317+469C= (n.1317+469C=) c.56+140C= n.977+140C= c.1350+140C= (n.1350+140C=) c.261+140C= (n.261+140C=) n.1471+140C= | |
17 | g.80059120C>T | CA2640286682 | CCDC40 | c.1440+140C>T (n.1440+140C>T) c.1317+469C>T (n.1317+469C>T) c.56+140C>T n.977+140C>T c.1350+140C>T (n.1350+140C>T) c.261+140C>T (n.261+140C>T) n.1471+140C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80059121C>A | CA2640286686 | CCDC40 | c.1440+141C>A (n.1440+141C>A) c.1317+470C>A (n.1317+470C>A) c.56+141C>A n.977+141C>A c.1350+141C>A (n.1350+141C>A) c.261+141C>A (n.261+141C>A) n.1471+141C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80059121C= | CA2277788194 | CCDC40 | c.1440+141C= (n.1440+141C=) c.1317+470C= (n.1317+470C=) c.56+141C= n.977+141C= c.1350+141C= (n.1350+141C=) c.261+141C= (n.261+141C=) n.1471+141C= | |
17 | g.80059121C>T | CA2277788195 | CCDC40 | c.1440+141C>T (n.1440+141C>T) c.1317+470C>T (n.1317+470C>T) c.56+141C>T n.977+141C>T c.1350+141C>T (n.1350+141C>T) c.261+141C>T (n.261+141C>T) n.1471+141C>T | dbSNP |
17 | g.80059122C>A | CA2640286688 | CCDC40 | c.1440+142C>A (n.1440+142C>A) c.1317+471C>A (n.1317+471C>A) c.56+142C>A n.977+142C>A c.1350+142C>A (n.1350+142C>A) c.261+142C>A (n.261+142C>A) n.1471+142C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80059122C>T | CA2640286689 | CCDC40 | c.1440+142C>T (n.1440+142C>T) c.1317+471C>T (n.1317+471C>T) c.56+142C>T n.977+142C>T c.1350+142C>T (n.1350+142C>T) c.261+142C>T (n.261+142C>T) n.1471+142C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80059122_80059123insACCA | CA2640286691 | CCDC40 | c.1440+142_1440+143insACCA (n.1440+142_1440+143insACCA) c.1317+471_1317+472insACCA (n.1317+471_1317+472insACCA) c.56+142_56+143insACCA n.977+142_977+143insACCA c.1350+142_1350+143insACCA (n.1350+142_1350+143insACCA) c.261+142_261+143insACCA (n.261+142_261+143insACCA) n.1471+142_1471+143insACCA | gnomAD v4 |
17 | g.80059123del | CA2640286693 | CCDC40 | c.1440+143del (n.1440+143del) c.1317+472del (n.1317+472del) c.56+143del n.977+143del c.1350+143del (n.1350+143del) c.261+143del (n.261+143del) n.1471+143del | gnomAD v4 |
17 | g.80059123T>A | CA2640286694 | CCDC40 | c.1440+143T>A (n.1440+143T>A) c.1317+472T>A (n.1317+472T>A) c.56+143T>A n.977+143T>A c.1350+143T>A (n.1350+143T>A) c.261+143T>A (n.261+143T>A) n.1471+143T>A | gnomAD v4 |
17 | g.80059123T>C | CA2640286696 | CCDC40 | c.1440+143T>C (n.1440+143T>C) c.1317+472T>C (n.1317+472T>C) c.56+143T>C n.977+143T>C c.1350+143T>C (n.1350+143T>C) c.261+143T>C (n.261+143T>C) n.1471+143T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80059123T>G | CA986716460 | CCDC40 | c.1440+143T>G (n.1440+143T>G) c.1317+472T>G (n.1317+472T>G) c.56+143T>G n.977+143T>G c.1350+143T>G (n.1350+143T>G) c.261+143T>G (n.261+143T>G) n.1471+143T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80059123_80059124insGGGGAGGG | CA2640286704 | CCDC40 | c.1440+143_1440+144insGGGGAGGG (n.1440+143_1440+144insGGGGAGGG) c.1317+472_1317+473insGGGGAGGG (n.1317+472_1317+473insGGGGAGGG) c.56+143_56+144insGGGGAGGG n.977+143_977+144insGGGGAGGG c.1350+143_1350+144insGGGGAGGG (n.1350+143_1350+144insGGGGAGGG) c.261+143_261+144insGGGGAGGG (n.261+143_261+144insGGGGAGGG) n.1471+143_1471+144insGGGGAGGG | gnomAD v4 |
17 | g.80059124C>A | CA2640286702 | CCDC40 | c.1440+144C>A (n.1440+144C>A) c.1317+473C>A (n.1317+473C>A) c.56+144C>A n.977+144C>A c.1350+144C>A (n.1350+144C>A) c.261+144C>A (n.261+144C>A) n.1471+144C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80059124C= | CA2277788196 | CCDC40 | c.1440+144C= (n.1440+144C=) c.1317+473C= (n.1317+473C=) c.56+144C= n.977+144C= c.1350+144C= (n.1350+144C=) c.261+144C= (n.261+144C=) n.1471+144C= | |
17 | g.80059124C>G | CA2277788197 | CCDC40 | c.1440+144C>G (n.1440+144C>G) c.1317+473C>G (n.1317+473C>G) c.56+144C>G n.977+144C>G c.1350+144C>G (n.1350+144C>G) c.261+144C>G (n.261+144C>G) n.1471+144C>G | dbSNP |
17 | g.80059127del | CA2640286703 | CCDC40 | c.1440+147del (n.1440+147del) c.1317+476del (n.1317+476del) c.56+147del n.977+147del c.1350+147del (n.1350+147del) c.261+147del (n.261+147del) n.1471+147del | gnomAD v4 |
17 | g.80059126_80059127del | CA2640286705 | CCDC40 | c.1440+146_1440+147del (n.1440+146_1440+147del) c.1317+475_1317+476del (n.1317+475_1317+476del) c.56+146_56+147del n.977+146_977+147del c.1350+146_1350+147del (n.1350+146_1350+147del) c.261+146_261+147del (n.261+146_261+147del) n.1471+146_1471+147del | gnomAD v4 |
17 | g.80059125C>A | CA2640286709 | CCDC40 | c.1440+145C>A (n.1440+145C>A) c.1317+474C>A (n.1317+474C>A) c.56+145C>A n.977+145C>A c.1350+145C>A (n.1350+145C>A) c.261+145C>A (n.261+145C>A) n.1471+145C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80059125C>G | CA2640286710 | CCDC40 | c.1440+145C>G (n.1440+145C>G) c.1317+474C>G (n.1317+474C>G) c.56+145C>G n.977+145C>G c.1350+145C>G (n.1350+145C>G) c.261+145C>G (n.261+145C>G) n.1471+145C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80059125C>T | CA2640286712 | CCDC40 | c.1440+145C>T (n.1440+145C>T) c.1317+474C>T (n.1317+474C>T) c.56+145C>T n.977+145C>T c.1350+145C>T (n.1350+145C>T) c.261+145C>T (n.261+145C>T) n.1471+145C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80059126C>A | CA2640286714 | CCDC40 | c.1440+146C>A (n.1440+146C>A) c.1317+475C>A (n.1317+475C>A) c.56+146C>A n.977+146C>A c.1350+146C>A (n.1350+146C>A) c.261+146C>A (n.261+146C>A) n.1471+146C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80059126C>T | CA2640286716 | CCDC40 | c.1440+146C>T (n.1440+146C>T) c.1317+475C>T (n.1317+475C>T) c.56+146C>T n.977+146C>T c.1350+146C>T (n.1350+146C>T) c.261+146C>T (n.261+146C>T) n.1471+146C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80059127C>A | CA2640286717 | CCDC40 | c.1440+147C>A (n.1440+147C>A) c.1317+476C>A (n.1317+476C>A) c.56+147C>A n.977+147C>A c.1350+147C>A (n.1350+147C>A) c.261+147C>A (n.261+147C>A) n.1471+147C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80059127C>G | CA2640286719 | CCDC40 | c.1440+147C>G (n.1440+147C>G) c.1317+476C>G (n.1317+476C>G) c.56+147C>G n.977+147C>G c.1350+147C>G (n.1350+147C>G) c.261+147C>G (n.261+147C>G) n.1471+147C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80059127C>T | CA2640286721 | CCDC40 | c.1440+147C>T (n.1440+147C>T) c.1317+476C>T (n.1317+476C>T) c.56+147C>T n.977+147C>T c.1350+147C>T (n.1350+147C>T) c.261+147C>T (n.261+147C>T) n.1471+147C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80059128A= | CA2277788198 | CCDC40 | c.1440+148A= (n.1440+148A=) c.1317+477A= (n.1317+477A=) c.56+148A= n.977+148A= c.1350+148A= (n.1350+148A=) c.261+148A= (n.261+148A=) n.1471+148A= | |
17 | g.80059128A>G | CA775501973 | CCDC40 | c.1440+148A>G (n.1440+148A>G) c.1317+477A>G (n.1317+477A>G) c.56+148A>G n.977+148A>G c.1350+148A>G (n.1350+148A>G) c.261+148A>G (n.261+148A>G) n.1471+148A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80059129T>A | CA2640286722 | CCDC40 | c.1440+149T>A (n.1440+149T>A) c.1317+478T>A (n.1317+478T>A) c.56+149T>A n.977+149T>A c.1350+149T>A (n.1350+149T>A) c.261+149T>A (n.261+149T>A) n.1471+149T>A | gnomAD v4 |
17 | g.80059130G>A | CA2640286723 | CCDC40 | c.1440+150G>A (n.1440+150G>A) c.1317+479G>A (n.1317+479G>A) c.56+150G>A n.977+150G>A c.1350+150G>A (n.1350+150G>A) c.261+150G>A (n.261+150G>A) n.1471+150G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80059130G>T | CA2640286725 | CCDC40 | c.1440+150G>T (n.1440+150G>T) c.1317+479G>T (n.1317+479G>T) c.56+150G>T n.977+150G>T c.1350+150G>T (n.1350+150G>T) c.261+150G>T (n.261+150G>T) n.1471+150G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80059131G>A | CA2640286728 | CCDC40 | c.1440+151G>A (n.1440+151G>A) c.1317+480G>A (n.1317+480G>A) c.56+151G>A n.977+151G>A c.1350+151G>A (n.1350+151G>A) c.261+151G>A (n.261+151G>A) n.1471+151G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80059131G>T | CA2640286726 | CCDC40 | c.1440+151G>T (n.1440+151G>T) c.1317+480G>T (n.1317+480G>T) c.56+151G>T n.977+151G>T c.1350+151G>T (n.1350+151G>T) c.261+151G>T (n.261+151G>T) n.1471+151G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80059132T>A | CA2640286729 | CCDC40 | c.1440+152T>A (n.1440+152T>A) c.1317+481T>A (n.1317+481T>A) c.56+152T>A n.977+152T>A c.1350+152T>A (n.1350+152T>A) c.261+152T>A (n.261+152T>A) n.1471+152T>A | gnomAD v4 |
17 | g.80059132T>G | CA2640286730 | CCDC40 | c.1440+152T>G (n.1440+152T>G) c.1317+481T>G (n.1317+481T>G) c.56+152T>G n.977+152T>G c.1350+152T>G (n.1350+152T>G) c.261+152T>G (n.261+152T>G) n.1471+152T>G | gnomAD v4 |
17 | g.80059134G>A | CA627692602 | CCDC40 | c.1440+154G>A (n.1440+154G>A) c.1317+483G>A (n.1317+483G>A) c.56+154G>A n.977+154G>A c.1350+154G>A (n.1350+154G>A) c.261+154G>A (n.261+154G>A) n.1471+154G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80059134G= | CA2277788199 | CCDC40 | c.1440+154G= (n.1440+154G=) c.1317+483G= (n.1317+483G=) c.56+154G= n.977+154G= c.1350+154G= (n.1350+154G=) c.261+154G= (n.261+154G=) n.1471+154G= | |
17 | g.80059134G>T | CA294845615 | CCDC40 | c.1440+154G>T (n.1440+154G>T) c.1317+483G>T (n.1317+483G>T) c.56+154G>T n.977+154G>T c.1350+154G>T (n.1350+154G>T) c.261+154G>T (n.261+154G>T) n.1471+154G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80059135G>A | CA294845619 | CCDC40 | c.1440+155G>A (n.1440+155G>A) c.1317+484G>A (n.1317+484G>A) c.56+155G>A n.977+155G>A c.1350+155G>A (n.1350+155G>A) c.261+155G>A (n.261+155G>A) n.1471+155G>A | dbSNP |
17 | g.80059135G= | CA2277788200 | CCDC40 | c.1440+155G= (n.1440+155G=) c.1317+484G= (n.1317+484G=) c.56+155G= n.977+155G= c.1350+155G= (n.1350+155G=) c.261+155G= (n.261+155G=) n.1471+155G= | |
17 | g.80059140C= | CA2277788201 | CCDC40 | c.1440+160C= (n.1440+160C=) c.1317+489C= (n.1317+489C=) c.56+160C= n.977+160C= c.1350+160C= (n.1350+160C=) c.261+160C= (n.261+160C=) n.1471+160C= | |
17 | g.80059140C>G | CA2277788202 | CCDC40 | c.1440+160C>G (n.1440+160C>G) c.1317+489C>G (n.1317+489C>G) c.56+160C>G n.977+160C>G c.1350+160C>G (n.1350+160C>G) c.261+160C>G (n.261+160C>G) n.1471+160C>G | dbSNP |
17 | g.80059143T>C | CA775501977 | CCDC40 | c.1440+163T>C (n.1440+163T>C) c.1317+492T>C (n.1317+492T>C) c.56+163T>C n.977+163T>C c.1350+163T>C (n.1350+163T>C) c.261+163T>C (n.261+163T>C) n.1471+163T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80059143T= | CA2277788203 | CCDC40 | c.1440+163T= (n.1440+163T=) c.1317+492T= (n.1317+492T=) c.56+163T= n.977+163T= c.1350+163T= (n.1350+163T=) c.261+163T= (n.261+163T=) n.1471+163T= | |
17 | g.80059144A= | CA2277788204 | CCDC40 | c.1440+164A= (n.1440+164A=) c.1317+493A= (n.1317+493A=) c.56+164A= n.977+164A= c.1350+164A= (n.1350+164A=) c.261+164A= (n.261+164A=) n.1471+164A= | |
17 | g.80059144A>G | CA775501979 | CCDC40 | c.1440+164A>G (n.1440+164A>G) c.1317+493A>G (n.1317+493A>G) c.56+164A>G n.977+164A>G c.1350+164A>G (n.1350+164A>G) c.261+164A>G (n.261+164A>G) n.1471+164A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80059145G>A | CA775501981 | CCDC40 | c.1440+165G>A (n.1440+165G>A) c.1317+494G>A (n.1317+494G>A) c.56+165G>A n.977+165G>A c.1350+165G>A (n.1350+165G>A) c.261+165G>A (n.261+165G>A) n.1471+165G>A | dbSNP |
17 | g.80059145G= | CA2277788205 | CCDC40 | c.1440+165G= (n.1440+165G=) c.1317+494G= (n.1317+494G=) c.56+165G= n.977+165G= c.1350+165G= (n.1350+165G=) c.261+165G= (n.261+165G=) n.1471+165G= | |
17 | g.80059150T>C | CA627692603 | CCDC40 | c.1440+170T>C (n.1440+170T>C) c.1317+499T>C (n.1317+499T>C) c.56+170T>C n.977+170T>C c.1350+170T>C (n.1350+170T>C) c.261+170T>C (n.261+170T>C) n.1471+170T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80059150T= | CA2277788206 | CCDC40 | c.1440+170T= (n.1440+170T=) c.1317+499T= (n.1317+499T=) c.56+170T= n.977+170T= c.1350+170T= (n.1350+170T=) c.261+170T= (n.261+170T=) n.1471+170T= | |
17 | g.80059154A= | CA2277788207 | CCDC40 | c.1440+174A= (n.1440+174A=) c.1317+503A= (n.1317+503A=) c.56+174A= n.977+174A= c.1350+174A= (n.1350+174A=) c.261+174A= (n.261+174A=) n.1471+174A= | |
17 | g.80059154A>G | CA775501983 | CCDC40 | c.1440+174A>G (n.1440+174A>G) c.1317+503A>G (n.1317+503A>G) c.56+174A>G n.977+174A>G c.1350+174A>G (n.1350+174A>G) c.261+174A>G (n.261+174A>G) n.1471+174A>G | dbSNP |
17 | g.80059156G>A | CA775501989 | CCDC40 | c.1440+176G>A (n.1440+176G>A) c.1317+505G>A (n.1317+505G>A) c.56+176G>A n.977+176G>A c.1350+176G>A (n.1350+176G>A) c.261+176G>A (n.261+176G>A) n.1471+176G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80059156G>C | CA2277788209 | CCDC40 | c.1440+176G>C (n.1440+176G>C) c.1317+505G>C (n.1317+505G>C) c.56+176G>C n.977+176G>C c.1350+176G>C (n.1350+176G>C) c.261+176G>C (n.261+176G>C) n.1471+176G>C | dbSNP |
17 | g.80059156G= | CA2277788208 | CCDC40 | c.1440+176G= (n.1440+176G=) c.1317+505G= (n.1317+505G=) c.56+176G= n.977+176G= c.1350+176G= (n.1350+176G=) c.261+176G= (n.261+176G=) n.1471+176G= | |
17 | g.80059158G>A | CA2277788211 | CCDC40 | c.1440+178G>A (n.1440+178G>A) c.1317+507G>A (n.1317+507G>A) c.56+178G>A n.977+178G>A c.1350+178G>A (n.1350+178G>A) c.261+178G>A (n.261+178G>A) n.1471+178G>A | dbSNP |
17 | g.80059158G= | CA2277788210 | CCDC40 | c.1440+178G= (n.1440+178G=) c.1317+507G= (n.1317+507G=) c.56+178G= n.977+178G= c.1350+178G= (n.1350+178G=) c.261+178G= (n.261+178G=) n.1471+178G= | |
17 | g.80059161C= | CA2277788212 | CCDC40 | c.1440+181C= (n.1440+181C=) c.1317+510C= (n.1317+510C=) c.56+181C= n.977+181C= c.1350+181C= (n.1350+181C=) c.261+181C= (n.261+181C=) n.1471+181C= | |
17 | g.80059161C>T | CA2277788213 | CCDC40 | c.1440+181C>T (n.1440+181C>T) c.1317+510C>T (n.1317+510C>T) c.56+181C>T n.977+181C>T c.1350+181C>T (n.1350+181C>T) c.261+181C>T (n.261+181C>T) n.1471+181C>T | dbSNP |
17 | g.80059166C= | CA2277788214 | CCDC40 | c.1440+186C= (n.1440+186C=) c.1317+515C= (n.1317+515C=) c.56+186C= n.977+186C= c.1350+186C= (n.1350+186C=) c.261+186C= (n.261+186C=) n.1471+186C= | |
17 | g.80059166C>T | CA2277788215 | CCDC40 | c.1440+186C>T (n.1440+186C>T) c.1317+515C>T (n.1317+515C>T) c.56+186C>T n.977+186C>T c.1350+186C>T (n.1350+186C>T) c.261+186C>T (n.261+186C>T) n.1471+186C>T | dbSNP |
17 | g.80059167G>A | CA294845632 | CCDC40 | c.1440+187G>A (n.1440+187G>A) c.1317+516G>A (n.1317+516G>A) c.56+187G>A n.977+187G>A c.1350+187G>A (n.1350+187G>A) c.261+187G>A (n.261+187G>A) n.1471+187G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80059167G= | CA2277788216 | CCDC40 | c.1440+187G= (n.1440+187G=) c.1317+516G= (n.1317+516G=) c.56+187G= n.977+187G= c.1350+187G= (n.1350+187G=) c.261+187G= (n.261+187G=) n.1471+187G= |