Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.80058983A= | CA2277788127 | CCDC40 | c.1440+3A= (n.1440+3A=) c.1317+332A= (n.1317+332A=) c.56+3A= n.977+3A= c.1350+3A= (n.1350+3A=) c.261+3A= (n.261+3A=) n.1471+3A= | |
17 | g.80058983A>G | CA2277788128 | CCDC40 | c.1440+3A>G (n.1440+3A>G) c.1317+332A>G (n.1317+332A>G) c.56+3A>G n.977+3A>G c.1350+3A>G (n.1350+3A>G) c.261+3A>G (n.261+3A>G) n.1471+3A>G | dbSNP |
17 | g.80058983A>T | CA627692594 | CCDC40 | c.1440+3A>T (n.1440+3A>T) c.1317+332A>T (n.1317+332A>T) c.56+3A>T n.977+3A>T c.1350+3A>T (n.1350+3A>T) c.261+3A>T (n.261+3A>T) n.1471+3A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80058984A= | CA2277788129 | CCDC40 | c.1440+4A= (n.1440+4A=) c.1317+333A= (n.1317+333A=) c.56+4A= n.977+4A= c.1350+4A= (n.1350+4A=) c.261+4A= (n.261+4A=) n.1471+4A= | |
17 | g.80058984A>C | CA627692595 | CCDC40 | c.1440+4A>C (n.1440+4A>C) c.1317+333A>C (n.1317+333A>C) c.56+4A>C n.977+4A>C c.1350+4A>C (n.1350+4A>C) c.261+4A>C (n.261+4A>C) n.1471+4A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80058986A= | CA2277788130 | CCDC40 | c.1440+6A= (n.1440+6A=) c.1317+335A= (n.1317+335A=) c.56+6A= n.977+6A= c.1350+6A= (n.1350+6A=) c.261+6A= (n.261+6A=) n.1471+6A= | |
17 | g.80058986A>C | CA2277788131 | CCDC40 | c.1440+6A>C (n.1440+6A>C) c.1317+335A>C (n.1317+335A>C) c.56+6A>C n.977+6A>C c.1350+6A>C (n.1350+6A>C) c.261+6A>C (n.261+6A>C) n.1471+6A>C | dbSNP |
17 | g.80058987G>A | CA2640286282 | CCDC40 | c.1440+7G>A (n.1440+7G>A) c.1317+336G>A (n.1317+336G>A) c.56+7G>A n.977+7G>A c.1350+7G>A (n.1350+7G>A) c.261+7G>A (n.261+7G>A) n.1471+7G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80058989A>C | CA2810584765 | CCDC40 | c.1440+9A>C (n.1440+9A>C) c.1317+338A>C (n.1317+338A>C) c.56+9A>C n.977+9A>C c.1350+9A>C (n.1350+9A>C) c.261+9A>C (n.261+9A>C) n.1471+9A>C | |
17 | g.80058990G>A | CA2640286284 | CCDC40 | c.1440+10G>A (n.1440+10G>A) c.1317+339G>A (n.1317+339G>A) c.56+10G>A n.977+10G>A c.1350+10G>A (n.1350+10G>A) c.261+10G>A (n.261+10G>A) n.1471+10G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80058992C= | CA2277788132 | CCDC40 | c.1440+12C= (n.1440+12C=) c.1317+341C= (n.1317+341C=) c.56+12C= n.977+12C= c.1350+12C= (n.1350+12C=) c.261+12C= (n.261+12C=) n.1471+12C= | |
17 | g.80058992C>G | CA2640286289 | CCDC40 | c.1440+12C>G (n.1440+12C>G) c.1317+341C>G (n.1317+341C>G) c.56+12C>G n.977+12C>G c.1350+12C>G (n.1350+12C>G) c.261+12C>G (n.261+12C>G) n.1471+12C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80058992C>T | CA8813819 | CCDC40 | c.1440+12C>T (n.1440+12C>T) c.1317+341C>T (n.1317+341C>T) c.56+12C>T n.977+12C>T c.1350+12C>T (n.1350+12C>T) c.261+12C>T (n.261+12C>T) n.1471+12C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80058995del | CA2640286288 | CCDC40 | c.1440+15del (n.1440+15del) c.1317+344del (n.1317+344del) c.56+15del n.977+15del c.1350+15del (n.1350+15del) c.261+15del (n.261+15del) n.1471+15del | gnomAD v4 |
17 | g.80058993C>T | CA2576413464 | CCDC40 | c.1440+13C>T (n.1440+13C>T) c.1317+342C>T (n.1317+342C>T) c.56+13C>T n.977+13C>T c.1350+13C>T (n.1350+13C>T) c.261+13C>T (n.261+13C>T) n.1471+13C>T | |
17 | g.80058995C= | CA2277788133 | CCDC40 | c.1440+15C= (n.1440+15C=) c.1317+344C= (n.1317+344C=) c.56+15C= n.977+15C= c.1350+15C= (n.1350+15C=) c.261+15C= (n.261+15C=) n.1471+15C= | |
17 | g.80058995C>G | CA2640286302 | CCDC40 | c.1440+15C>G (n.1440+15C>G) c.1317+344C>G (n.1317+344C>G) c.56+15C>G n.977+15C>G c.1350+15C>G (n.1350+15C>G) c.261+15C>G (n.261+15C>G) n.1471+15C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80058995C>T | CA8813820 | CCDC40 | c.1440+15C>T (n.1440+15C>T) c.1317+344C>T (n.1317+344C>T) c.56+15C>T n.977+15C>T c.1350+15C>T (n.1350+15C>T) c.261+15C>T (n.261+15C>T) n.1471+15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80058996G>A | CA8813821 | CCDC40 | c.1440+16G>A (n.1440+16G>A) c.1317+345G>A (n.1317+345G>A) c.56+16G>A n.977+16G>A c.1350+16G>A (n.1350+16G>A) c.261+16G>A (n.261+16G>A) n.1471+16G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80058996G= | CA2277788134 | CCDC40 | c.1440+16G= (n.1440+16G=) c.1317+345G= (n.1317+345G=) c.56+16G= n.977+16G= c.1350+16G= (n.1350+16G=) c.261+16G= (n.261+16G=) n.1471+16G= | |
17 | g.80058996G>T | CA8813822 | CCDC40 | c.1440+16G>T (n.1440+16G>T) c.1317+345G>T (n.1317+345G>T) c.56+16G>T n.977+16G>T c.1350+16G>T (n.1350+16G>T) c.261+16G>T (n.261+16G>T) n.1471+16G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80058997C>A | CA2576413465 | CCDC40 | c.1440+17C>A (n.1440+17C>A) c.1317+346C>A (n.1317+346C>A) c.56+17C>A n.977+17C>A c.1350+17C>A (n.1350+17C>A) c.261+17C>A (n.261+17C>A) n.1471+17C>A | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.80058997C>T | CA2580095268 | CCDC40 | c.1440+17C>T (n.1440+17C>T) c.1317+346C>T (n.1317+346C>T) c.56+17C>T n.977+17C>T c.1350+17C>T (n.1350+17C>T) c.261+17C>T (n.261+17C>T) n.1471+17C>T | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.80058998A>G | CA2640286333 | CCDC40 | c.1440+18A>G (n.1440+18A>G) c.1317+347A>G (n.1317+347A>G) c.56+18A>G n.977+18A>G c.1350+18A>G (n.1350+18A>G) c.261+18A>G (n.261+18A>G) n.1471+18A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80058999G>A | CA8813823 | CCDC40 | c.1440+19G>A (n.1440+19G>A) c.1317+348G>A (n.1317+348G>A) c.56+19G>A n.977+19G>A c.1350+19G>A (n.1350+19G>A) c.261+19G>A (n.261+19G>A) n.1471+19G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80058999G= | CA2277788135 | CCDC40 | c.1440+19G= (n.1440+19G=) c.1317+348G= (n.1317+348G=) c.56+19G= n.977+19G= c.1350+19G= (n.1350+19G=) c.261+19G= (n.261+19G=) n.1471+19G= | |
17 | g.80058999G>T | CA2277788136 | CCDC40 | c.1440+19G>T (n.1440+19G>T) c.1317+348G>T (n.1317+348G>T) c.56+19G>T n.977+19G>T c.1350+19G>T (n.1350+19G>T) c.261+19G>T (n.261+19G>T) n.1471+19G>T | dbSNP |
17 | g.80059000C>G | CA2640286340 | CCDC40 | c.1440+20C>G (n.1440+20C>G) c.1317+349C>G (n.1317+349C>G) c.56+20C>G n.977+20C>G c.1350+20C>G (n.1350+20C>G) c.261+20C>G (n.261+20C>G) n.1471+20C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80059001T>A | CA627692596 | CCDC40 | c.1440+21T>A (n.1440+21T>A) c.1317+350T>A (n.1317+350T>A) c.56+21T>A n.977+21T>A c.1350+21T>A (n.1350+21T>A) c.261+21T>A (n.261+21T>A) n.1471+21T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80059001T>G | CA775501892 | CCDC40 | c.1440+21T>G (n.1440+21T>G) c.1317+350T>G (n.1317+350T>G) c.56+21T>G n.977+21T>G c.1350+21T>G (n.1350+21T>G) c.261+21T>G (n.261+21T>G) n.1471+21T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80059001T= | CA2277788137 | CCDC40 | c.1440+21T= (n.1440+21T=) c.1317+350T= (n.1317+350T=) c.56+21T= n.977+21T= c.1350+21T= (n.1350+21T=) c.261+21T= (n.261+21T=) n.1471+21T= | |
17 | g.80059002C>A | CA627692597 | CCDC40 | c.1440+22C>A (n.1440+22C>A) c.1317+351C>A (n.1317+351C>A) c.56+22C>A n.977+22C>A c.1350+22C>A (n.1350+22C>A) c.261+22C>A (n.261+22C>A) n.1471+22C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80059002C= | CA2277788138 | CCDC40 | c.1440+22C= (n.1440+22C=) c.1317+351C= (n.1317+351C=) c.56+22C= n.977+22C= c.1350+22C= (n.1350+22C=) c.261+22C= (n.261+22C=) n.1471+22C= | |
17 | g.80059003T>C | CA2640286356 | CCDC40 | c.1440+23T>C (n.1440+23T>C) c.1317+352T>C (n.1317+352T>C) c.56+23T>C n.977+23T>C c.1350+23T>C (n.1350+23T>C) c.261+23T>C (n.261+23T>C) n.1471+23T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80059003T>G | CA2640286353 | CCDC40 | c.1440+23T>G (n.1440+23T>G) c.1317+352T>G (n.1317+352T>G) c.56+23T>G n.977+23T>G c.1350+23T>G (n.1350+23T>G) c.261+23T>G (n.261+23T>G) n.1471+23T>G | gnomAD v4 |
17 | g.80059005A>C | CA2576413466 | CCDC40 | c.1440+25A>C (n.1440+25A>C) c.1317+354A>C (n.1317+354A>C) c.56+25A>C n.977+25A>C c.1350+25A>C (n.1350+25A>C) c.261+25A>C (n.261+25A>C) n.1471+25A>C | gnomAD v4 |
17 | g.80059005A>G | CA2640286360 | CCDC40 | c.1440+25A>G (n.1440+25A>G) c.1317+354A>G (n.1317+354A>G) c.56+25A>G n.977+25A>G c.1350+25A>G (n.1350+25A>G) c.261+25A>G (n.261+25A>G) n.1471+25A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80059008G>A | CA2576413467 | CCDC40 | c.1440+28G>A (n.1440+28G>A) c.1317+357G>A (n.1317+357G>A) c.56+28G>A n.977+28G>A c.1350+28G>A (n.1350+28G>A) c.261+28G>A (n.261+28G>A) n.1471+28G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80059011C>A | CA2598861750 | CCDC40 | c.1440+31C>A (n.1440+31C>A) c.1317+360C>A (n.1317+360C>A) c.56+31C>A n.977+31C>A c.1350+31C>A (n.1350+31C>A) c.261+31C>A (n.261+31C>A) n.1471+31C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80059011C= | CA2277788139 | CCDC40 | c.1440+31C= (n.1440+31C=) c.1317+360C= (n.1317+360C=) c.56+31C= n.977+31C= c.1350+31C= (n.1350+31C=) c.261+31C= (n.261+31C=) n.1471+31C= | |
17 | g.80059011C>G | CA2640286367 | CCDC40 | c.1440+31C>G (n.1440+31C>G) c.1317+360C>G (n.1317+360C>G) c.56+31C>G n.977+31C>G c.1350+31C>G (n.1350+31C>G) c.261+31C>G (n.261+31C>G) n.1471+31C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80059011C>T | CA8813824 | CCDC40 | c.1440+31C>T (n.1440+31C>T) c.1317+360C>T (n.1317+360C>T) c.56+31C>T n.977+31C>T c.1350+31C>T (n.1350+31C>T) c.261+31C>T (n.261+31C>T) n.1471+31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80059012G>A | CA8813825 | CCDC40 | c.1440+32G>A (n.1440+32G>A) c.1317+361G>A (n.1317+361G>A) c.56+32G>A n.977+32G>A c.1350+32G>A (n.1350+32G>A) c.261+32G>A (n.261+32G>A) n.1471+32G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.80059012G>C | CA8813826 | CCDC40 | c.1440+32G>C (n.1440+32G>C) c.1317+361G>C (n.1317+361G>C) c.56+32G>C n.977+32G>C c.1350+32G>C (n.1350+32G>C) c.261+32G>C (n.261+32G>C) n.1471+32G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80059012G= | CA2277788140 | CCDC40 | c.1440+32G= (n.1440+32G=) c.1317+361G= (n.1317+361G=) c.56+32G= n.977+32G= c.1350+32G= (n.1350+32G=) c.261+32G= (n.261+32G=) n.1471+32G= | |
17 | g.80059012G>T | CA775501897 | CCDC40 | c.1440+32G>T (n.1440+32G>T) c.1317+361G>T (n.1317+361G>T) c.56+32G>T n.977+32G>T c.1350+32G>T (n.1350+32G>T) c.261+32G>T (n.261+32G>T) n.1471+32G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80059013A= | CA2277788141 | CCDC40 | c.1440+33A= (n.1440+33A=) c.1317+362A= (n.1317+362A=) c.56+33A= n.977+33A= c.1350+33A= (n.1350+33A=) c.261+33A= (n.261+33A=) n.1471+33A= | |
17 | g.80059013A>C | CA2277788142 | CCDC40 | c.1440+33A>C (n.1440+33A>C) c.1317+362A>C (n.1317+362A>C) c.56+33A>C n.977+33A>C c.1350+33A>C (n.1350+33A>C) c.261+33A>C (n.261+33A>C) n.1471+33A>C | dbSNP |
17 | g.80059013A>T | CA775501900 | CCDC40 | c.1440+33A>T (n.1440+33A>T) c.1317+362A>T (n.1317+362A>T) c.56+33A>T n.977+33A>T c.1350+33A>T (n.1350+33A>T) c.261+33A>T (n.261+33A>T) n.1471+33A>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80059014C= | CA2277788143 | CCDC40 | c.1440+34C= (n.1440+34C=) c.1317+363C= (n.1317+363C=) c.56+34C= n.977+34C= c.1350+34C= (n.1350+34C=) c.261+34C= (n.261+34C=) n.1471+34C= | |
17 | g.80059014C>T | CA294845502 | CCDC40 | c.1440+34C>T (n.1440+34C>T) c.1317+363C>T (n.1317+363C>T) c.56+34C>T n.977+34C>T c.1350+34C>T (n.1350+34C>T) c.261+34C>T (n.261+34C>T) n.1471+34C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80059015C= | CA2277788144 | CCDC40 | c.1440+35C= (n.1440+35C=) c.1317+364C= (n.1317+364C=) c.56+35C= n.977+35C= c.1350+35C= (n.1350+35C=) c.261+35C= (n.261+35C=) n.1471+35C= | |
17 | g.80059015C>T | CA294845507 | CCDC40 | c.1440+35C>T (n.1440+35C>T) c.1317+364C>T (n.1317+364C>T) c.56+35C>T n.977+35C>T c.1350+35C>T (n.1350+35C>T) c.261+35C>T (n.261+35C>T) n.1471+35C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80059016C>A | CA2640286406 | CCDC40 | c.1440+36C>A (n.1440+36C>A) c.1317+365C>A (n.1317+365C>A) c.56+36C>A n.977+36C>A c.1350+36C>A (n.1350+36C>A) c.261+36C>A (n.261+36C>A) n.1471+36C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80059016C= | CA2277788145 | CCDC40 | c.1440+36C= (n.1440+36C=) c.1317+365C= (n.1317+365C=) c.56+36C= n.977+36C= c.1350+36C= (n.1350+36C=) c.261+36C= (n.261+36C=) n.1471+36C= | |
17 | g.80059016C>T | CA8813827 | CCDC40 | c.1440+36C>T (n.1440+36C>T) c.1317+365C>T (n.1317+365C>T) c.56+36C>T n.977+36C>T c.1350+36C>T (n.1350+36C>T) c.261+36C>T (n.261+36C>T) n.1471+36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80059017T>C | CA2576413468 | CCDC40 | c.1440+37T>C (n.1440+37T>C) c.1317+366T>C (n.1317+366T>C) c.56+37T>C n.977+37T>C c.1350+37T>C (n.1350+37T>C) c.261+37T>C (n.261+37T>C) n.1471+37T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80059019C= | CA2277788146 | CCDC40 | c.1440+39C= (n.1440+39C=) c.1317+368C= (n.1317+368C=) c.56+39C= n.977+39C= c.1350+39C= (n.1350+39C=) c.261+39C= (n.261+39C=) n.1471+39C= | |
17 | g.80059019C>T | CA8813828 | CCDC40 | c.1440+39C>T (n.1440+39C>T) c.1317+368C>T (n.1317+368C>T) c.56+39C>T n.977+39C>T c.1350+39C>T (n.1350+39C>T) c.261+39C>T (n.261+39C>T) n.1471+39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80059020A>G | CA2640286418 | CCDC40 | c.1440+40A>G (n.1440+40A>G) c.1317+369A>G (n.1317+369A>G) c.56+40A>G n.977+40A>G c.1350+40A>G (n.1350+40A>G) c.261+40A>G (n.261+40A>G) n.1471+40A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80059021G>A | CA8813829 | CCDC40 | c.1440+41G>A (n.1440+41G>A) c.1317+370G>A (n.1317+370G>A) c.56+41G>A n.977+41G>A c.1350+41G>A (n.1350+41G>A) c.261+41G>A (n.261+41G>A) n.1471+41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80059021G= | CA2277788147 | CCDC40 | c.1440+41G= (n.1440+41G=) c.1317+370G= (n.1317+370G=) c.56+41G= n.977+41G= c.1350+41G= (n.1350+41G=) c.261+41G= (n.261+41G=) n.1471+41G= | |
17 | g.80059021G>T | CA2640286426 | CCDC40 | c.1440+41G>T (n.1440+41G>T) c.1317+370G>T (n.1317+370G>T) c.56+41G>T n.977+41G>T c.1350+41G>T (n.1350+41G>T) c.261+41G>T (n.261+41G>T) n.1471+41G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80059022_80059024dup | CA2640286432 | CCDC40 | c.1440+42_1440+44dup (n.1440+42_1440+44dup) c.1317+371_1317+373dup (n.1317+371_1317+373dup) c.56+42_56+44dup n.977+42_977+44dup c.1350+42_1350+44dup (n.1350+42_1350+44dup) c.261+42_261+44dup (n.261+42_261+44dup) n.1471+42_1471+44dup | gnomAD v4 |
17 | g.80059023G>A | CA627692598 | CCDC40 | c.1440+43G>A (n.1440+43G>A) c.1317+372G>A (n.1317+372G>A) c.56+43G>A n.977+43G>A c.1350+43G>A (n.1350+43G>A) c.261+43G>A (n.261+43G>A) n.1471+43G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80059023G= | CA2277788148 | CCDC40 | c.1440+43G= (n.1440+43G=) c.1317+372G= (n.1317+372G=) c.56+43G= n.977+43G= c.1350+43G= (n.1350+43G=) c.261+43G= (n.261+43G=) n.1471+43G= | |
17 | g.80059025G>C | CA8813830 | CCDC40 | c.1440+45G>C (n.1440+45G>C) c.1317+374G>C (n.1317+374G>C) c.56+45G>C n.977+45G>C c.1350+45G>C (n.1350+45G>C) c.261+45G>C (n.261+45G>C) n.1471+45G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80059025G= | CA2277788149 | CCDC40 | c.1440+45G= (n.1440+45G=) c.1317+374G= (n.1317+374G=) c.56+45G= n.977+45G= c.1350+45G= (n.1350+45G=) c.261+45G= (n.261+45G=) n.1471+45G= | |
17 | g.80059028T>G | CA2640286446 | CCDC40 | c.1440+48T>G (n.1440+48T>G) c.1317+377T>G (n.1317+377T>G) c.56+48T>G n.977+48T>G c.1350+48T>G (n.1350+48T>G) c.261+48T>G (n.261+48T>G) n.1471+48T>G | gnomAD v4 |
17 | g.80059029C>A | CA2640286453 | CCDC40 | c.1440+49C>A (n.1440+49C>A) c.1317+378C>A (n.1317+378C>A) c.56+49C>A n.977+49C>A c.1350+49C>A (n.1350+49C>A) c.261+49C>A (n.261+49C>A) n.1471+49C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80059030C>T | CA2734095642 | CCDC40 | c.1440+50C>T (n.1440+50C>T) c.1317+379C>T (n.1317+379C>T) c.56+50C>T n.977+50C>T c.1350+50C>T (n.1350+50C>T) c.261+50C>T (n.261+50C>T) n.1471+50C>T | dbSNP |
17 | g.80059031A= | CA2277788150 | CCDC40 | c.1440+51A= (n.1440+51A=) c.1317+380A= (n.1317+380A=) c.56+51A= n.977+51A= c.1350+51A= (n.1350+51A=) c.261+51A= (n.261+51A=) n.1471+51A= | |
17 | g.80059031A>C | CA2640286455 | CCDC40 | c.1440+51A>C (n.1440+51A>C) c.1317+380A>C (n.1317+380A>C) c.56+51A>C n.977+51A>C c.1350+51A>C (n.1350+51A>C) c.261+51A>C (n.261+51A>C) n.1471+51A>C | gnomAD v4 |
17 | g.80059031A>G | CA775501909 | CCDC40 | c.1440+51A>G (n.1440+51A>G) c.1317+380A>G (n.1317+380A>G) c.56+51A>G n.977+51A>G c.1350+51A>G (n.1350+51A>G) c.261+51A>G (n.261+51A>G) n.1471+51A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80059032C>A | CA8813832 | CCDC40 | c.1440+52C>A (n.1440+52C>A) c.1317+381C>A (n.1317+381C>A) c.56+52C>A n.977+52C>A c.1350+52C>A (n.1350+52C>A) c.261+52C>A (n.261+52C>A) n.1471+52C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80059032C= | CA2277788151 | CCDC40 | c.1440+52C= (n.1440+52C=) c.1317+381C= (n.1317+381C=) c.56+52C= n.977+52C= c.1350+52C= (n.1350+52C=) c.261+52C= (n.261+52C=) n.1471+52C= | |
17 | g.80059032C>G | CA2576413469 | CCDC40 | c.1440+52C>G (n.1440+52C>G) c.1317+381C>G (n.1317+381C>G) c.56+52C>G n.977+52C>G c.1350+52C>G (n.1350+52C>G) c.261+52C>G (n.261+52C>G) n.1471+52C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80059032C>T | CA8813831 | CCDC40 | c.1440+52C>T (n.1440+52C>T) c.1317+381C>T (n.1317+381C>T) c.56+52C>T n.977+52C>T c.1350+52C>T (n.1350+52C>T) c.261+52C>T (n.261+52C>T) n.1471+52C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80059033G>A | CA294845534 | CCDC40 | c.1440+53G>A (n.1440+53G>A) c.1317+382G>A (n.1317+382G>A) c.56+53G>A n.977+53G>A c.1350+53G>A (n.1350+53G>A) c.261+53G>A (n.261+53G>A) n.1471+53G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80059033G>C | CA986716426 | CCDC40 | c.1440+53G>C (n.1440+53G>C) c.1317+382G>C (n.1317+382G>C) c.56+53G>C n.977+53G>C c.1350+53G>C (n.1350+53G>C) c.261+53G>C (n.261+53G>C) n.1471+53G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80059033G= | CA2277788152 | CCDC40 | c.1440+53G= (n.1440+53G=) c.1317+382G= (n.1317+382G=) c.56+53G= n.977+53G= c.1350+53G= (n.1350+53G=) c.261+53G= (n.261+53G=) n.1471+53G= | |
17 | g.80059033G>T | CA2640286478 | CCDC40 | c.1440+53G>T (n.1440+53G>T) c.1317+382G>T (n.1317+382G>T) c.56+53G>T n.977+53G>T c.1350+53G>T (n.1350+53G>T) c.261+53G>T (n.261+53G>T) n.1471+53G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80059035A= | CA2277788153 | CCDC40 | c.1440+55A= (n.1440+55A=) c.1317+384A= (n.1317+384A=) c.56+55A= n.977+55A= c.1350+55A= (n.1350+55A=) c.261+55A= (n.261+55A=) n.1471+55A= | |
17 | g.80059035A>G | CA294845537 | CCDC40 | c.1440+55A>G (n.1440+55A>G) c.1317+384A>G (n.1317+384A>G) c.56+55A>G n.977+55A>G c.1350+55A>G (n.1350+55A>G) c.261+55A>G (n.261+55A>G) n.1471+55A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80059037del | CA2576413470 | CCDC40 | c.1440+57del (n.1440+57del) c.1317+386del (n.1317+386del) c.56+57del n.977+57del c.1350+57del (n.1350+57del) c.261+57del (n.261+57del) n.1471+57del | |
17 | g.80059037A= | CA2277788154 | CCDC40 | c.1440+57A= (n.1440+57A=) c.1317+386A= (n.1317+386A=) c.56+57A= n.977+57A= c.1350+57A= (n.1350+57A=) c.261+57A= (n.261+57A=) n.1471+57A= | |
17 | g.80059037A>G | CA775501914 | CCDC40 | c.1440+57A>G (n.1440+57A>G) c.1317+386A>G (n.1317+386A>G) c.56+57A>G n.977+57A>G c.1350+57A>G (n.1350+57A>G) c.261+57A>G (n.261+57A>G) n.1471+57A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80059038G>A | CA294845540 | CCDC40 | c.1440+58G>A (n.1440+58G>A) c.1317+387G>A (n.1317+387G>A) c.56+58G>A n.977+58G>A c.1350+58G>A (n.1350+58G>A) c.261+58G>A (n.261+58G>A) n.1471+58G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80059038G= | CA2277788155 | CCDC40 | c.1440+58G= (n.1440+58G=) c.1317+387G= (n.1317+387G=) c.56+58G= n.977+58G= c.1350+58G= (n.1350+58G=) c.261+58G= (n.261+58G=) n.1471+58G= | |
17 | g.80059038G>T | CA294845544 | CCDC40 | c.1440+58G>T (n.1440+58G>T) c.1317+387G>T (n.1317+387G>T) c.56+58G>T n.977+58G>T c.1350+58G>T (n.1350+58G>T) c.261+58G>T (n.261+58G>T) n.1471+58G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80059040G>A | CA986716440 | CCDC40 | c.1440+60G>A (n.1440+60G>A) c.1317+389G>A (n.1317+389G>A) c.56+60G>A n.977+60G>A c.1350+60G>A (n.1350+60G>A) c.261+60G>A (n.261+60G>A) n.1471+60G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80059040G= | CA2277788156 | CCDC40 | c.1440+60G= (n.1440+60G=) c.1317+389G= (n.1317+389G=) c.56+60G= n.977+60G= c.1350+60G= (n.1350+60G=) c.261+60G= (n.261+60G=) n.1471+60G= | |
17 | g.80059042G>A | CA986716445 | CCDC40 | c.1440+62G>A (n.1440+62G>A) c.1317+391G>A (n.1317+391G>A) c.56+62G>A n.977+62G>A c.1350+62G>A (n.1350+62G>A) c.261+62G>A (n.261+62G>A) n.1471+62G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80059042G= | CA2277788157 | CCDC40 | c.1440+62G= (n.1440+62G=) c.1317+391G= (n.1317+391G=) c.56+62G= n.977+62G= c.1350+62G= (n.1350+62G=) c.261+62G= (n.261+62G=) n.1471+62G= | |
17 | g.80059043C>A | CA2640286494 | CCDC40 | c.1440+63C>A (n.1440+63C>A) c.1317+392C>A (n.1317+392C>A) c.56+63C>A n.977+63C>A c.1350+63C>A (n.1350+63C>A) c.261+63C>A (n.261+63C>A) n.1471+63C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80059043C= | CA2277788158 | CCDC40 | c.1440+63C= (n.1440+63C=) c.1317+392C= (n.1317+392C=) c.56+63C= n.977+63C= c.1350+63C= (n.1350+63C=) c.261+63C= (n.261+63C=) n.1471+63C= | |
17 | g.80059043C>T | CA627692599 | CCDC40 | c.1440+63C>T (n.1440+63C>T) c.1317+392C>T (n.1317+392C>T) c.56+63C>T n.977+63C>T c.1350+63C>T (n.1350+63C>T) c.261+63C>T (n.261+63C>T) n.1471+63C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80059045G>A | CA2640286501 | CCDC40 | c.1440+65G>A (n.1440+65G>A) c.1317+394G>A (n.1317+394G>A) c.56+65G>A n.977+65G>A c.1350+65G>A (n.1350+65G>A) c.261+65G>A (n.261+65G>A) n.1471+65G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80059046G>A | CA2640286504 | CCDC40 | c.1440+66G>A (n.1440+66G>A) c.1317+395G>A (n.1317+395G>A) c.56+66G>A n.977+66G>A c.1350+66G>A (n.1350+66G>A) c.261+66G>A (n.261+66G>A) n.1471+66G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80059047T>A | CA2640286509 | CCDC40 | c.1440+67T>A (n.1440+67T>A) c.1317+396T>A (n.1317+396T>A) c.56+67T>A n.977+67T>A c.1350+67T>A (n.1350+67T>A) c.261+67T>A (n.261+67T>A) n.1471+67T>A | gnomAD v4 |
17 | g.80059047T>C | CA2640286505 | CCDC40 | c.1440+67T>C (n.1440+67T>C) c.1317+396T>C (n.1317+396T>C) c.56+67T>C n.977+67T>C c.1350+67T>C (n.1350+67T>C) c.261+67T>C (n.261+67T>C) n.1471+67T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80059048_80059053del | CA2556384644 | CCDC40 | c.1440+68_1440+73del (n.1440+68_1440+73del) c.1317+397_1317+402del (n.1317+397_1317+402del) c.56+68_56+73del n.977+68_977+73del c.1350+68_1350+73del (n.1350+68_1350+73del) c.261+68_261+73del (n.261+68_261+73del) n.1471+68_1471+73del | gnomAD v4 |
17 | g.80059049G>A | CA2640286510 | CCDC40 | c.1440+69G>A (n.1440+69G>A) c.1317+398G>A (n.1317+398G>A) c.56+69G>A n.977+69G>A c.1350+69G>A (n.1350+69G>A) c.261+69G>A (n.261+69G>A) n.1471+69G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80059050G>A | CA2640286511 | CCDC40 | c.1440+70G>A (n.1440+70G>A) c.1317+399G>A (n.1317+399G>A) c.56+70G>A n.977+70G>A c.1350+70G>A (n.1350+70G>A) c.261+70G>A (n.261+70G>A) n.1471+70G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80059052C>A | CA2640286512 | CCDC40 | c.1440+72C>A (n.1440+72C>A) c.1317+401C>A (n.1317+401C>A) c.56+72C>A n.977+72C>A c.1350+72C>A (n.1350+72C>A) c.261+72C>A (n.261+72C>A) n.1471+72C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80059052C>G | CA2576413471 | CCDC40 | c.1440+72C>G (n.1440+72C>G) c.1317+401C>G (n.1317+401C>G) c.56+72C>G n.977+72C>G c.1350+72C>G (n.1350+72C>G) c.261+72C>G (n.261+72C>G) n.1471+72C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80059054A= | CA2277788159 | CCDC40 | c.1440+74A= (n.1440+74A=) c.1317+403A= (n.1317+403A=) c.56+74A= n.977+74A= c.1350+74A= (n.1350+74A=) c.261+74A= (n.261+74A=) n.1471+74A= | |
17 | g.80059054A>C | CA775501925 | CCDC40 | c.1440+74A>C (n.1440+74A>C) c.1317+403A>C (n.1317+403A>C) c.56+74A>C n.977+74A>C c.1350+74A>C (n.1350+74A>C) c.261+74A>C (n.261+74A>C) n.1471+74A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80059054A>G | CA775501922 | CCDC40 | c.1440+74A>G (n.1440+74A>G) c.1317+403A>G (n.1317+403A>G) c.56+74A>G n.977+74A>G c.1350+74A>G (n.1350+74A>G) c.261+74A>G (n.261+74A>G) n.1471+74A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80059055C>A | CA2640286527 | CCDC40 | c.1440+75C>A (n.1440+75C>A) c.1317+404C>A (n.1317+404C>A) c.56+75C>A n.977+75C>A c.1350+75C>A (n.1350+75C>A) c.261+75C>A (n.261+75C>A) n.1471+75C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80059056del | CA2576413472 | CCDC40 | c.1440+76del (n.1440+76del) c.1317+405del (n.1317+405del) c.56+76del n.977+76del c.1350+76del (n.1350+76del) c.261+76del (n.261+76del) n.1471+76del | |
17 | g.80059056T>C | CA986716446 | CCDC40 | c.1440+76T>C (n.1440+76T>C) c.1317+405T>C (n.1317+405T>C) c.56+76T>C n.977+76T>C c.1350+76T>C (n.1350+76T>C) c.261+76T>C (n.261+76T>C) n.1471+76T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80059056T>G | CA2277788161 | CCDC40 | c.1440+76T>G (n.1440+76T>G) c.1317+405T>G (n.1317+405T>G) c.56+76T>G n.977+76T>G c.1350+76T>G (n.1350+76T>G) c.261+76T>G (n.261+76T>G) n.1471+76T>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80059056T= | CA2277788160 | CCDC40 | c.1440+76T= (n.1440+76T=) c.1317+405T= (n.1317+405T=) c.56+76T= n.977+76T= c.1350+76T= (n.1350+76T=) c.261+76T= (n.261+76T=) n.1471+76T= | |
17 | g.80059057A>C | CA2640286531 | CCDC40 | c.1440+77A>C (n.1440+77A>C) c.1317+406A>C (n.1317+406A>C) c.56+77A>C n.977+77A>C c.1350+77A>C (n.1350+77A>C) c.261+77A>C (n.261+77A>C) n.1471+77A>C | gnomAD v4 |
17 | g.80059060C>A | CA2640286534 | CCDC40 | c.1440+80C>A (n.1440+80C>A) c.1317+409C>A (n.1317+409C>A) c.56+80C>A n.977+80C>A c.1350+80C>A (n.1350+80C>A) c.261+80C>A (n.261+80C>A) n.1471+80C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80059060C>T | CA2640286535 | CCDC40 | c.1440+80C>T (n.1440+80C>T) c.1317+409C>T (n.1317+409C>T) c.56+80C>T n.977+80C>T c.1350+80C>T (n.1350+80C>T) c.261+80C>T (n.261+80C>T) n.1471+80C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80059061T>C | CA2640286538 | CCDC40 | c.1440+81T>C (n.1440+81T>C) c.1317+410T>C (n.1317+410T>C) c.56+81T>C n.977+81T>C c.1350+81T>C (n.1350+81T>C) c.261+81T>C (n.261+81T>C) n.1471+81T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80059062G>A | CA2576413473 | CCDC40 | c.1440+82G>A (n.1440+82G>A) c.1317+411G>A (n.1317+411G>A) c.56+82G>A n.977+82G>A c.1350+82G>A (n.1350+82G>A) c.261+82G>A (n.261+82G>A) n.1471+82G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80059062G>C | CA2640286542 | CCDC40 | c.1440+82G>C (n.1440+82G>C) c.1317+411G>C (n.1317+411G>C) c.56+82G>C n.977+82G>C c.1350+82G>C (n.1350+82G>C) c.261+82G>C (n.261+82G>C) n.1471+82G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80059063C>A | CA2576413474 | CCDC40 | c.1440+83C>A (n.1440+83C>A) c.1317+412C>A (n.1317+412C>A) c.56+83C>A n.977+83C>A c.1350+83C>A (n.1350+83C>A) c.261+83C>A (n.261+83C>A) n.1471+83C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80059063C= | CA2277788162 | CCDC40 | c.1440+83C= (n.1440+83C=) c.1317+412C= (n.1317+412C=) c.56+83C= n.977+83C= c.1350+83C= (n.1350+83C=) c.261+83C= (n.261+83C=) n.1471+83C= | |
17 | g.80059063C>T | CA986716447 | CCDC40 | c.1440+83C>T (n.1440+83C>T) c.1317+412C>T (n.1317+412C>T) c.56+83C>T n.977+83C>T c.1350+83C>T (n.1350+83C>T) c.261+83C>T (n.261+83C>T) n.1471+83C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80059064A>T | CA2640286551 | CCDC40 | c.1440+84A>T (n.1440+84A>T) c.1317+413A>T (n.1317+413A>T) c.56+84A>T n.977+84A>T c.1350+84A>T (n.1350+84A>T) c.261+84A>T (n.261+84A>T) n.1471+84A>T | gnomAD v4 |
17 | g.80059065C>A | CA2576413475 | CCDC40 | c.1440+85C>A (n.1440+85C>A) c.1317+414C>A (n.1317+414C>A) c.56+85C>A n.977+85C>A c.1350+85C>A (n.1350+85C>A) c.261+85C>A (n.261+85C>A) n.1471+85C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80059065C= | CA2277788163 | CCDC40 | c.1440+85C= (n.1440+85C=) c.1317+414C= (n.1317+414C=) c.56+85C= n.977+85C= c.1350+85C= (n.1350+85C=) c.261+85C= (n.261+85C=) n.1471+85C= | |
17 | g.80059065C>T | CA986716448 | CCDC40 | c.1440+85C>T (n.1440+85C>T) c.1317+414C>T (n.1317+414C>T) c.56+85C>T n.977+85C>T c.1350+85C>T (n.1350+85C>T) c.261+85C>T (n.261+85C>T) n.1471+85C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80059066C>A | CA2640286557 | CCDC40 | c.1440+86C>A (n.1440+86C>A) c.1317+415C>A (n.1317+415C>A) c.56+86C>A n.977+86C>A c.1350+86C>A (n.1350+86C>A) c.261+86C>A (n.261+86C>A) n.1471+86C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80059066C>G | CA2576413476 | CCDC40 | c.1440+86C>G (n.1440+86C>G) c.1317+415C>G (n.1317+415C>G) c.56+86C>G n.977+86C>G c.1350+86C>G (n.1350+86C>G) c.261+86C>G (n.261+86C>G) n.1471+86C>G | |
17 | g.80059066C>T | CA2640286559 | CCDC40 | c.1440+86C>T (n.1440+86C>T) c.1317+415C>T (n.1317+415C>T) c.56+86C>T n.977+86C>T c.1350+86C>T (n.1350+86C>T) c.261+86C>T (n.261+86C>T) n.1471+86C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80059067T>C | CA2576413477 | CCDC40 | c.1440+87T>C (n.1440+87T>C) c.1317+416T>C (n.1317+416T>C) c.56+87T>C n.977+87T>C c.1350+87T>C (n.1350+87T>C) c.261+87T>C (n.261+87T>C) n.1471+87T>C | |
17 | g.80059068G>C | CA775501928 | CCDC40 | c.1440+88G>C (n.1440+88G>C) c.1317+417G>C (n.1317+417G>C) c.56+88G>C n.977+88G>C c.1350+88G>C (n.1350+88G>C) c.261+88G>C (n.261+88G>C) n.1471+88G>C | dbSNP |
17 | g.80059068G= | CA2277788164 | CCDC40 | c.1440+88G= (n.1440+88G=) c.1317+417G= (n.1317+417G=) c.56+88G= n.977+88G= c.1350+88G= (n.1350+88G=) c.261+88G= (n.261+88G=) n.1471+88G= | |
17 | g.80059068G>T | CA2640286561 | CCDC40 | c.1440+88G>T (n.1440+88G>T) c.1317+417G>T (n.1317+417G>T) c.56+88G>T n.977+88G>T c.1350+88G>T (n.1350+88G>T) c.261+88G>T (n.261+88G>T) n.1471+88G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80059069C>A | CA2640286564 | CCDC40 | c.1440+89C>A (n.1440+89C>A) c.1317+418C>A (n.1317+418C>A) c.56+89C>A n.977+89C>A c.1350+89C>A (n.1350+89C>A) c.261+89C>A (n.261+89C>A) n.1471+89C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80059070C>A | CA2640286568 | CCDC40 | c.1440+90C>A (n.1440+90C>A) c.1317+419C>A (n.1317+419C>A) c.56+90C>A n.977+90C>A c.1350+90C>A (n.1350+90C>A) c.261+90C>A (n.261+90C>A) n.1471+90C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80059070C= | CA2277788165 | CCDC40 | c.1440+90C= (n.1440+90C=) c.1317+419C= (n.1317+419C=) c.56+90C= n.977+90C= c.1350+90C= (n.1350+90C=) c.261+90C= (n.261+90C=) n.1471+90C= | |
17 | g.80059070C>T | CA294845548 | CCDC40 | c.1440+90C>T (n.1440+90C>T) c.1317+419C>T (n.1317+419C>T) c.56+90C>T n.977+90C>T c.1350+90C>T (n.1350+90C>T) c.261+90C>T (n.261+90C>T) n.1471+90C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80059071C>A | CA2640286573 | CCDC40 | c.1440+91C>A (n.1440+91C>A) c.1317+420C>A (n.1317+420C>A) c.56+91C>A n.977+91C>A c.1350+91C>A (n.1350+91C>A) c.261+91C>A (n.261+91C>A) n.1471+91C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80059071C= | CA2277788166 | CCDC40 | c.1440+91C= (n.1440+91C=) c.1317+420C= (n.1317+420C=) c.56+91C= n.977+91C= c.1350+91C= (n.1350+91C=) c.261+91C= (n.261+91C=) n.1471+91C= | |
17 | g.80059071C>T | CA627692600 | CCDC40 | c.1440+91C>T (n.1440+91C>T) c.1317+420C>T (n.1317+420C>T) c.56+91C>T n.977+91C>T c.1350+91C>T (n.1350+91C>T) c.261+91C>T (n.261+91C>T) n.1471+91C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80059072G>A | CA294845555 | CCDC40 | c.1440+92G>A (n.1440+92G>A) c.1317+421G>A (n.1317+421G>A) c.56+92G>A n.977+92G>A c.1350+92G>A (n.1350+92G>A) c.261+92G>A (n.261+92G>A) n.1471+92G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80059072G= | CA2277788167 | CCDC40 | c.1440+92G= (n.1440+92G=) c.1317+421G= (n.1317+421G=) c.56+92G= n.977+92G= c.1350+92G= (n.1350+92G=) c.261+92G= (n.261+92G=) n.1471+92G= | |
17 | g.80059074C>A | CA2576413478 | CCDC40 | c.1440+94C>A (n.1440+94C>A) c.1317+423C>A (n.1317+423C>A) c.56+94C>A n.977+94C>A c.1350+94C>A (n.1350+94C>A) c.261+94C>A (n.261+94C>A) n.1471+94C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80059075T>C | CA294845559 | CCDC40 | c.1440+95T>C (n.1440+95T>C) c.1317+424T>C (n.1317+424T>C) c.56+95T>C n.977+95T>C c.1350+95T>C (n.1350+95T>C) c.261+95T>C (n.261+95T>C) n.1471+95T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80059075T= | CA2277788168 | CCDC40 | c.1440+95T= (n.1440+95T=) c.1317+424T= (n.1317+424T=) c.56+95T= n.977+95T= c.1350+95T= (n.1350+95T=) c.261+95T= (n.261+95T=) n.1471+95T= | |
17 | g.80059076G>A | CA775501933 | CCDC40 | c.1440+96G>A (n.1440+96G>A) c.1317+425G>A (n.1317+425G>A) c.56+96G>A n.977+96G>A c.1350+96G>A (n.1350+96G>A) c.261+96G>A (n.261+96G>A) n.1471+96G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80059076G= | CA2277788169 | CCDC40 | c.1440+96G= (n.1440+96G=) c.1317+425G= (n.1317+425G=) c.56+96G= n.977+96G= c.1350+96G= (n.1350+96G=) c.261+96G= (n.261+96G=) n.1471+96G= | |
17 | g.80059076G>T | CA2640286585 | CCDC40 | c.1440+96G>T (n.1440+96G>T) c.1317+425G>T (n.1317+425G>T) c.56+96G>T n.977+96G>T c.1350+96G>T (n.1350+96G>T) c.261+96G>T (n.261+96G>T) n.1471+96G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80059077C>A | CA2576413479 | CCDC40 | c.1440+97C>A (n.1440+97C>A) c.1317+426C>A (n.1317+426C>A) c.56+97C>A n.977+97C>A c.1350+97C>A (n.1350+97C>A) c.261+97C>A (n.261+97C>A) n.1471+97C>A | |
17 | g.80059080G>T | CA2741558363 | CCDC40 | c.1440+100G>T (n.1440+100G>T) c.1317+429G>T (n.1317+429G>T) c.56+100G>T n.977+100G>T c.1350+100G>T (n.1350+100G>T) c.261+100G>T (n.261+100G>T) n.1471+100G>T | |
17 | g.80059082T>A | CA775501934 | CCDC40 | c.1440+102T>A (n.1440+102T>A) c.1317+431T>A (n.1317+431T>A) c.56+102T>A n.977+102T>A c.1350+102T>A (n.1350+102T>A) c.261+102T>A (n.261+102T>A) n.1471+102T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80059082T= | CA2277788170 | CCDC40 | c.1440+102T= (n.1440+102T=) c.1317+431T= (n.1317+431T=) c.56+102T= n.977+102T= c.1350+102T= (n.1350+102T=) c.261+102T= (n.261+102T=) n.1471+102T= | |
17 | g.80059083G>A | CA775501941 | CCDC40 | c.1440+103G>A (n.1440+103G>A) c.1317+432G>A (n.1317+432G>A) c.56+103G>A n.977+103G>A c.1350+103G>A (n.1350+103G>A) c.261+103G>A (n.261+103G>A) n.1471+103G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80059083G= | CA2277788171 | CCDC40 | c.1440+103G= (n.1440+103G=) c.1317+432G= (n.1317+432G=) c.56+103G= n.977+103G= c.1350+103G= (n.1350+103G=) c.261+103G= (n.261+103G=) n.1471+103G= |