Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.80058949A=CA2277788110CCDC40c.1409A= (p.Asp470=)
c.1317+298A= (n.1317+298A=)
c.25A=
n.946A=
c.1319A= (p.Asp440=)
c.230A= (p.Asp77=)
n.1440A=
17g.80058949A>CCA401324591CCDC40c.1409A>C (p.Asp470Ala)
c.1317+298A>C (n.1317+298A>C)
c.25A>C
n.946A>C
c.1319A>C (p.Asp440Ala)
c.230A>C (p.Asp77Ala)
n.1440A>C
17g.80058949A>GCA8813811CCDC40c.1409A>G (p.Asp470Gly)
c.1317+298A>G (n.1317+298A>G)
c.25A>G
n.946A>G
c.1319A>G (p.Asp440Gly)
c.230A>G (p.Asp77Gly)
n.1440A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80058949A>TCA401324592CCDC40c.1409A>T (p.Asp470Val)
c.1317+298A>T (n.1317+298A>T)
c.25A>T
n.946A>T
c.1319A>T (p.Asp440Val)
c.230A>T (p.Asp77Val)
n.1440A>T
17g.80058950C>ACA401324593CCDC40c.1410C>A (p.Asp470Glu)
c.1317+299C>A (n.1317+299C>A)
c.26C>A
n.947C>A
c.1320C>A (p.Asp440Glu)
c.231C>A (p.Asp77Glu)
n.1441C>A
17g.80058950C=CA2277788111CCDC40c.1410C= (p.Asp470=)
c.1317+299C= (n.1317+299C=)
c.26C=
n.947C=
c.1320C= (p.Asp440=)
c.231C= (p.Asp77=)
n.1441C=
17g.80058950C>GCA401324594CCDC40c.1410C>G (p.Asp470Glu)
c.1317+299C>G (n.1317+299C>G)
c.26C>G
n.947C>G
c.1320C>G (p.Asp440Glu)
c.231C>G (p.Asp77Glu)
n.1441C>G
 gnomAD v4
17g.80058950C>TCA502169569CCDC40c.1410C>T (p.Asp470=)
c.1317+299C>T (n.1317+299C>T)
c.26C>T
n.947C>T
c.1320C>T (p.Asp440=)
c.231C>T (p.Asp77=)
n.1441C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80058951A>CCA401324595CCDC40c.1411A>C (p.Thr471Pro)
c.1317+300A>C (n.1317+300A>C)
c.27A>C
n.948A>C
c.1321A>C (p.Thr441Pro)
c.232A>C (p.Thr78Pro)
n.1442A>C
17g.80058951A>GCA401324596CCDC40c.1411A>G (p.Thr471Ala)
c.1317+300A>G (n.1317+300A>G)
c.27A>G
n.948A>G
c.1321A>G (p.Thr441Ala)
c.232A>G (p.Thr78Ala)
n.1442A>G
17g.80058951A>TCA401324597CCDC40c.1411A>T (p.Thr471Ser)
c.1317+300A>T (n.1317+300A>T)
c.27A>T
n.948A>T
c.1321A>T (p.Thr441Ser)
c.232A>T (p.Thr78Ser)
n.1442A>T
17g.80058951_80058952delinsACCA2277788112CCDC40c.1411_1412delinsAC (p.Thr471=)
c.1317+300_1317+301delinsAC (n.1317+300_1317+301delinsAC)
c.27_28delinsAC
n.948_949delinsAC
c.1321_1322delinsAC (p.Thr441=)
c.232_233delinsAC (p.Thr78=)
n.1442_1443delinsAC
17g.80058952C>ACA401324598CCDC40c.1412C>A (p.Thr471Asn)
c.1317+301C>A (n.1317+301C>A)
c.28C>A
n.949C>A
c.1322C>A (p.Thr441Asn)
c.233C>A (p.Thr78Asn)
n.1443C>A
17g.80058952C=CA2277788113CCDC40c.1412C= (p.Thr471=)
c.1317+301C= (n.1317+301C=)
c.28C=
n.949C=
c.1322C= (p.Thr441=)
c.233C= (p.Thr78=)
n.1443C=
17g.80058952C>GCA401324599CCDC40c.1412C>G (p.Thr471Ser)
c.1317+301C>G (n.1317+301C>G)
c.28C>G
n.949C>G
c.1322C>G (p.Thr441Ser)
c.233C>G (p.Thr78Ser)
n.1443C>G
 dbSNP
17g.80058952C>TCA401324600CCDC40c.1412C>T (p.Thr471Ile)
c.1317+301C>T (n.1317+301C>T)
c.28C>T
n.949C>T
c.1322C>T (p.Thr441Ile)
c.233C>T (p.Thr78Ile)
n.1443C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
17g.80058954delCA775501798CCDC40c.1414del (p.Arg472GlyfsTer3)
c.1317+303del (n.1317+303del)
c.30del
n.951del
c.1324del (p.Arg442GlyfsTer3)
c.235del (p.Arg79GlyfsTer3)
n.1445del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80058953C>ACA502169579CCDC40c.1413C>A (p.Thr471=)
c.1317+302C>A (n.1317+302C>A)
c.29C>A
n.950C>A
c.1323C>A (p.Thr441=)
c.234C>A (p.Thr78=)
n.1444C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80058953C=CA2277788114CCDC40c.1413C= (p.Thr471=)
c.1317+302C= (n.1317+302C=)
c.29C=
n.950C=
c.1323C= (p.Thr441=)
c.234C= (p.Thr78=)
n.1444C=
17g.80058953C>GCA502169581CCDC40c.1413C>G (p.Thr471=)
c.1317+302C>G (n.1317+302C>G)
c.29C>G
n.950C>G
c.1323C>G (p.Thr441=)
c.234C>G (p.Thr78=)
n.1444C>G
 gnomAD v4
17g.80058953C>TCA502169583CCDC40c.1413C>T (p.Thr471=)
c.1317+302C>T (n.1317+302C>T)
c.29C>T
n.950C>T
c.1323C>T (p.Thr441=)
c.234C>T (p.Thr78=)
n.1444C>T
 dbSNP
17g.80058954C>ACA502169591CCDC40c.1414C>A (p.Arg472=)
c.1317+303C>A (n.1317+303C>A)
c.30C>A
n.951C>A
c.1324C>A (p.Arg442=)
c.235C>A (p.Arg79=)
n.1445C>A
17g.80058954C=CA2277788115CCDC40c.1414C= (p.Arg472=)
c.1317+303C= (n.1317+303C=)
c.30C=
n.951C=
c.1324C= (p.Arg442=)
c.235C= (p.Arg79=)
n.1445C=
17g.80058954C>GCA401324601CCDC40c.1414C>G (p.Arg472Gly)
c.1317+303C>G (n.1317+303C>G)
c.30C>G
n.951C>G
c.1324C>G (p.Arg442Gly)
c.235C>G (p.Arg79Gly)
n.1445C>G
17g.80058954C>TCA8813812CCDC40c.1414C>T (p.Arg472Trp)
c.1317+303C>T (n.1317+303C>T)
c.30C>T
n.951C>T
c.1324C>T (p.Arg442Trp)
c.235C>T (p.Arg79Trp)
n.1445C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80058954_80058955delinsCGCA2277788116CCDC40c.1414_1415delinsCG (p.Arg472=)
c.1317+303_1317+304delinsCG (n.1317+303_1317+304delinsCG)
c.30_31delinsCG
n.951_952delinsCG
c.1324_1325delinsCG (p.Arg442=)
c.235_236delinsCG (p.Arg79=)
n.1445_1446delinsCG
17g.80058955G>ACA8813814CCDC40c.1415G>A (p.Arg472Gln)
c.1317+304G>A (n.1317+304G>A)
c.31G>A
n.952G>A
c.1325G>A (p.Arg442Gln)
c.236G>A (p.Arg79Gln)
n.1446G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.80058955G>CCA401324602CCDC40c.1415G>C (p.Arg472Pro)
c.1317+304G>C (n.1317+304G>C)
c.31G>C
n.952G>C
c.1325G>C (p.Arg442Pro)
c.236G>C (p.Arg79Pro)
n.1446G>C
17g.80058955G=CA2277788117CCDC40c.1415G= (p.Arg472=)
c.1317+304G= (n.1317+304G=)
c.31G=
n.952G=
c.1325G= (p.Arg442=)
c.236G= (p.Arg79=)
n.1446G=
17g.80058955G>TCA401324603CCDC40c.1415G>T (p.Arg472Leu)
c.1317+304G>T (n.1317+304G>T)
c.31G>T
n.952G>T
c.1325G>T (p.Arg442Leu)
c.236G>T (p.Arg79Leu)
n.1446G>T
17g.80058956delCA8813813CCDC40c.1416del (p.Ile473PhefsTer2)
c.1317+305del (n.1317+305del)
c.32del
n.953del
c.1326del (p.Ile443PhefsTer2)
c.237del (p.Ile80PhefsTer2)
n.1447del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80058956G>ACA502169599CCDC40c.1416G>A (p.Arg472=)
c.1317+305G>A (n.1317+305G>A)
c.32G>A
n.953G>A
c.1326G>A (p.Arg442=)
c.237G>A (p.Arg79=)
n.1447G>A
17g.80058956G>CCA502169601CCDC40c.1416G>C (p.Arg472=)
c.1317+305G>C (n.1317+305G>C)
c.32G>C
n.953G>C
c.1326G>C (p.Arg442=)
c.237G>C (p.Arg79=)
n.1447G>C
17g.80058956G>TCA502169603CCDC40c.1416G>T (p.Arg472=)
c.1317+305G>T (n.1317+305G>T)
c.32G>T
n.953G>T
c.1326G>T (p.Arg442=)
c.237G>T (p.Arg79=)
n.1447G>T
17g.80058957A=CA2277788118CCDC40c.1417A= (p.Ile473=)
c.1317+306A= (n.1317+306A=)
c.33A=
n.954A=
c.1327A= (p.Ile443=)
c.238A= (p.Ile80=)
n.1448A=
17g.80058957A>CCA401324604CCDC40c.1417A>C (p.Ile473Leu)
c.1317+306A>C (n.1317+306A>C)
c.33A>C
n.954A>C
c.1327A>C (p.Ile443Leu)
c.238A>C (p.Ile80Leu)
n.1448A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80058957A>GCA401324605CCDC40c.1417A>G (p.Ile473Val)
c.1317+306A>G (n.1317+306A>G)
c.33A>G
n.954A>G
c.1327A>G (p.Ile443Val)
c.238A>G (p.Ile80Val)
n.1448A>G
17g.80058957A>TCA401324606CCDC40c.1417A>T (p.Ile473Phe)
c.1317+306A>T (n.1317+306A>T)
c.33A>T
n.954A>T
c.1327A>T (p.Ile443Phe)
c.238A>T (p.Ile80Phe)
n.1448A>T
17g.80058958T>ACA401324607CCDC40c.1418T>A (p.Ile473Asn)
c.1317+307T>A (n.1317+307T>A)
c.34T>A
n.955T>A
c.1328T>A (p.Ile443Asn)
c.239T>A (p.Ile80Asn)
n.1449T>A
17g.80058958T>CCA401324608CCDC40c.1418T>C (p.Ile473Thr)
c.1317+307T>C (n.1317+307T>C)
c.34T>C
n.955T>C
c.1328T>C (p.Ile443Thr)
c.239T>C (p.Ile80Thr)
n.1449T>C
17g.80058958T>GCA401324609CCDC40c.1418T>G (p.Ile473Ser)
c.1317+307T>G (n.1317+307T>G)
c.34T>G
n.955T>G
c.1328T>G (p.Ile443Ser)
c.239T>G (p.Ile80Ser)
n.1449T>G
17g.80058959T>ACA502169613CCDC40c.1419T>A (p.Ile473=)
c.1317+308T>A (n.1317+308T>A)
c.35T>A
n.956T>A
c.1329T>A (p.Ile443=)
c.240T>A (p.Ile80=)
n.1450T>A
17g.80058959T>CCA502169614CCDC40c.1419T>C (p.Ile473=)
c.1317+308T>C (n.1317+308T>C)
c.35T>C
n.956T>C
c.1329T>C (p.Ile443=)
c.240T>C (p.Ile80=)
n.1450T>C
17g.80058959T>GCA401324610CCDC40c.1419T>G (p.Ile473Met)
c.1317+308T>G (n.1317+308T>G)
c.35T>G
n.956T>G
c.1329T>G (p.Ile443Met)
c.240T>G (p.Ile80Met)
n.1450T>G
17g.80058960T>ACA401324611CCDC40c.1420T>A (p.Leu474Ile)
c.1317+309T>A (n.1317+309T>A)
c.36T>A
n.957T>A
c.1330T>A (p.Leu444Ile)
c.241T>A (p.Leu81Ile)
n.1451T>A
17g.80058960T>CCA502169619CCDC40c.1420T>C (p.Leu474=)
c.1317+309T>C (n.1317+309T>C)
c.36T>C
n.957T>C
c.1330T>C (p.Leu444=)
c.241T>C (p.Leu81=)
n.1451T>C
17g.80058960T>GCA401324612CCDC40c.1420T>G (p.Leu474Val)
c.1317+309T>G (n.1317+309T>G)
c.36T>G
n.957T>G
c.1330T>G (p.Leu444Val)
c.241T>G (p.Leu81Val)
n.1451T>G
17g.80058961T>ACA401324613CCDC40c.1421T>A (p.Leu474Ter)
c.1317+310T>A (n.1317+310T>A)
c.37T>A
n.958T>A
c.1331T>A (p.Leu444Ter)
c.242T>A (p.Leu81Ter)
n.1452T>A
17g.80058961T>CCA401324614CCDC40c.1421T>C (p.Leu474Ser)
c.1317+310T>C (n.1317+310T>C)
c.37T>C
n.958T>C
c.1331T>C (p.Leu444Ser)
c.242T>C (p.Leu81Ser)
n.1452T>C
17g.80058961T>GCA401324615CCDC40c.1421T>G (p.Leu474Ter)
c.1317+310T>G (n.1317+310T>G)
c.37T>G
n.958T>G
c.1331T>G (p.Leu444Ter)
c.242T>G (p.Leu81Ter)
n.1452T>G
17g.80058962A>CCA401324616CCDC40c.1422A>C (p.Leu474Phe)
c.1317+311A>C (n.1317+311A>C)
c.38A>C
n.959A>C
c.1332A>C (p.Leu444Phe)
c.243A>C (p.Leu81Phe)
n.1453A>C
17g.80058962A>GCA502169628CCDC40c.1422A>G (p.Leu474=)
c.1317+311A>G (n.1317+311A>G)
c.38A>G
n.959A>G
c.1332A>G (p.Leu444=)
c.243A>G (p.Leu81=)
n.1453A>G
17g.80058962A>TCA401324617CCDC40c.1422A>T (p.Leu474Phe)
c.1317+311A>T (n.1317+311A>T)
c.38A>T
n.959A>T
c.1332A>T (p.Leu444Phe)
c.243A>T (p.Leu81Phe)
n.1453A>T
17g.80058963A=CA2277788119CCDC40c.1423A= (p.Arg475=)
c.1317+312A= (n.1317+312A=)
c.39A=
n.960A=
c.1333A= (p.Arg445=)
c.244A= (p.Arg82=)
n.1454A=
17g.80058963A>CCA502169633CCDC40c.1423A>C (p.Arg475=)
c.1317+312A>C (n.1317+312A>C)
c.39A>C
n.960A>C
c.1333A>C (p.Arg445=)
c.244A>C (p.Arg82=)
n.1454A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80058963A>GCA401324618CCDC40c.1423A>G (p.Arg475Gly)
c.1317+312A>G (n.1317+312A>G)
c.39A>G
n.960A>G
c.1333A>G (p.Arg445Gly)
c.244A>G (p.Arg82Gly)
n.1454A>G
17g.80058963A>TCA401324619CCDC40c.1423A>T (p.Arg475Trp)
c.1317+312A>T (n.1317+312A>T)
c.39A>T
n.960A>T
c.1333A>T (p.Arg445Trp)
c.244A>T (p.Arg82Trp)
n.1454A>T
17g.80058964G>ACA401324620CCDC40c.1424G>A (p.Arg475Lys)
c.1317+313G>A (n.1317+313G>A)
c.40G>A
n.961G>A
c.1334G>A (p.Arg445Lys)
c.245G>A (p.Arg82Lys)
n.1455G>A
17g.80058964G>CCA401324621CCDC40c.1424G>C (p.Arg475Thr)
c.1317+313G>C (n.1317+313G>C)
c.40G>C
n.961G>C
c.1334G>C (p.Arg445Thr)
c.245G>C (p.Arg82Thr)
n.1455G>C
17g.80058964G>TCA401324622CCDC40c.1424G>T (p.Arg475Met)
c.1317+313G>T (n.1317+313G>T)
c.40G>T
n.961G>T
c.1334G>T (p.Arg445Met)
c.245G>T (p.Arg82Met)
n.1455G>T
17g.80058965G>ACA502169640CCDC40c.1425G>A (p.Arg475=)
c.1317+314G>A (n.1317+314G>A)
c.41G>A
n.962G>A
c.1335G>A (p.Arg445=)
c.246G>A (p.Arg82=)
n.1456G>A
17g.80058965G>CCA401324623CCDC40c.1425G>C (p.Arg475Ser)
c.1317+314G>C (n.1317+314G>C)
c.41G>C
n.962G>C
c.1335G>C (p.Arg445Ser)
c.246G>C (p.Arg82Ser)
n.1456G>C
17g.80058965G>TCA401324624CCDC40c.1425G>T (p.Arg475Ser)
c.1317+314G>T (n.1317+314G>T)
c.41G>T
n.962G>T
c.1335G>T (p.Arg445Ser)
c.246G>T (p.Arg82Ser)
n.1456G>T
17g.80058966A>CCA401324625CCDC40c.1426A>C (p.Lys476Gln)
c.1317+315A>C (n.1317+315A>C)
c.42A>C
n.963A>C
c.1336A>C (p.Lys446Gln)
c.247A>C (p.Lys83Gln)
n.1457A>C
17g.80058966A>GCA401324626CCDC40c.1426A>G (p.Lys476Glu)
c.1317+315A>G (n.1317+315A>G)
c.42A>G
n.963A>G
c.1336A>G (p.Lys446Glu)
c.247A>G (p.Lys83Glu)
n.1457A>G
17g.80058966A>TCA401324627CCDC40c.1426A>T (p.Lys476Ter)
c.1317+315A>T (n.1317+315A>T)
c.42A>T
n.963A>T
c.1336A>T (p.Lys446Ter)
c.247A>T (p.Lys83Ter)
n.1457A>T
17g.80058967A>CCA401324628CCDC40c.1427A>C (p.Lys476Thr)
c.1317+316A>C (n.1317+316A>C)
c.43A>C
n.964A>C
c.1337A>C (p.Lys446Thr)
c.248A>C (p.Lys83Thr)
n.1458A>C
 gnomAD v4
17g.80058967A>GCA401324629CCDC40c.1427A>G (p.Lys476Arg)
c.1317+316A>G (n.1317+316A>G)
c.43A>G
n.964A>G
c.1337A>G (p.Lys446Arg)
c.248A>G (p.Lys83Arg)
n.1458A>G
17g.80058967A>TCA401324630CCDC40c.1427A>T (p.Lys476Ile)
c.1317+316A>T (n.1317+316A>T)
c.43A>T
n.964A>T
c.1337A>T (p.Lys446Ile)
c.248A>T (p.Lys83Ile)
n.1458A>T
17g.80058968A>CCA401324631CCDC40c.1428A>C (p.Lys476Asn)
c.1317+317A>C (n.1317+317A>C)
c.44A>C
n.965A>C
c.1338A>C (p.Lys446Asn)
c.249A>C (p.Lys83Asn)
n.1459A>C
17g.80058968A>GCA502169655CCDC40c.1428A>G (p.Lys476=)
c.1317+317A>G (n.1317+317A>G)
c.44A>G
n.965A>G
c.1338A>G (p.Lys446=)
c.249A>G (p.Lys83=)
n.1459A>G
17g.80058968A>TCA401324632CCDC40c.1428A>T (p.Lys476Asn)
c.1317+317A>T (n.1317+317A>T)
c.44A>T
n.965A>T
c.1338A>T (p.Lys446Asn)
c.249A>T (p.Lys83Asn)
n.1459A>T
17g.80058969G>ACA8813815CCDC40c.1429G>A (p.Ala477Thr)
c.1317+318G>A (n.1317+318G>A)
c.45G>A
n.966G>A
c.1339G>A (p.Ala447Thr)
c.250G>A (p.Ala84Thr)
n.1460G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80058969G>CCA401324634CCDC40c.1429G>C (p.Ala477Pro)
c.1317+318G>C (n.1317+318G>C)
c.45G>C
n.966G>C
c.1339G>C (p.Ala447Pro)
c.250G>C (p.Ala84Pro)
n.1460G>C
17g.80058969G=CA2277788120CCDC40c.1429G= (p.Ala477=)
c.1317+318G= (n.1317+318G=)
c.45G=
n.966G=
c.1339G= (p.Ala447=)
c.250G= (p.Ala84=)
n.1460G=
17g.80058969G>TCA401324633CCDC40c.1429G>T (p.Ala477Ser)
c.1317+318G>T (n.1317+318G>T)
c.45G>T
n.966G>T
c.1339G>T (p.Ala447Ser)
c.250G>T (p.Ala84Ser)
n.1460G>T
17g.80058970C>ACA401324635CCDC40c.1430C>A (p.Ala477Glu)
c.1317+319C>A (n.1317+319C>A)
c.46C>A
n.967C>A
c.1340C>A (p.Ala447Glu)
c.251C>A (p.Ala84Glu)
n.1461C>A
17g.80058970C=CA2277788121CCDC40c.1430C= (p.Ala477=)
c.1317+319C= (n.1317+319C=)
c.46C=
n.967C=
c.1340C= (p.Ala447=)
c.251C= (p.Ala84=)
n.1461C=
17g.80058970C>GCA401324637CCDC40c.1430C>G (p.Ala477Gly)
c.1317+319C>G (n.1317+319C>G)
c.46C>G
n.967C>G
c.1340C>G (p.Ala447Gly)
c.251C>G (p.Ala84Gly)
n.1461C>G
 dbSNP gnomAD v2
17g.80058970C>TCA401324638CCDC40c.1430C>T (p.Ala477Val)
c.1317+319C>T (n.1317+319C>T)
c.46C>T
n.967C>T
c.1340C>T (p.Ala447Val)
c.251C>T (p.Ala84Val)
n.1461C>T
 gnomAD v4
17g.80058971A>CCA502169668CCDC40c.1431A>C (p.Ala477=)
c.1317+320A>C (n.1317+320A>C)
c.47A>C
n.968A>C
c.1341A>C (p.Ala447=)
c.252A>C (p.Ala84=)
n.1462A>C
17g.80058971A>GCA502169664CCDC40c.1431A>G (p.Ala477=)
c.1317+320A>G (n.1317+320A>G)
c.47A>G
n.968A>G
c.1341A>G (p.Ala447=)
c.252A>G (p.Ala84=)
n.1462A>G
17g.80058971A>TCA502169665CCDC40c.1431A>T (p.Ala477=)
c.1317+320A>T (n.1317+320A>T)
c.47A>T
n.968A>T
c.1341A>T (p.Ala447=)
c.252A>T (p.Ala84=)
n.1462A>T
17g.80058972G>ACA401324639CCDC40c.1432G>A (p.Val478Met)
c.1317+321G>A (n.1317+321G>A)
c.48G>A
n.969G>A
c.1342G>A (p.Val448Met)
c.253G>A (p.Val85Met)
n.1463G>A
17g.80058972G>CCA401324640CCDC40c.1432G>C (p.Val478Leu)
c.1317+321G>C (n.1317+321G>C)
c.48G>C
n.969G>C
c.1342G>C (p.Val448Leu)
c.253G>C (p.Val85Leu)
n.1463G>C
17g.80058972G>TCA401324642CCDC40c.1432G>T (p.Val478Leu)
c.1317+321G>T (n.1317+321G>T)
c.48G>T
n.969G>T
c.1342G>T (p.Val448Leu)
c.253G>T (p.Val85Leu)
n.1463G>T
17g.80058973T>ACA401324644CCDC40c.1433T>A (p.Val478Glu)
c.1317+322T>A (n.1317+322T>A)
c.49T>A
n.970T>A
c.1343T>A (p.Val448Glu)
c.254T>A (p.Val85Glu)
n.1464T>A
17g.80058973T>CCA401324645CCDC40c.1433T>C (p.Val478Ala)
c.1317+322T>C (n.1317+322T>C)
c.49T>C
n.970T>C
c.1343T>C (p.Val448Ala)
c.254T>C (p.Val85Ala)
n.1464T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.80058973T>GCA8813816CCDC40c.1433T>G (p.Val478Gly)
c.1317+322T>G (n.1317+322T>G)
c.49T>G
n.970T>G
c.1343T>G (p.Val448Gly)
c.254T>G (p.Val85Gly)
n.1464T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80058973T=CA2277788122CCDC40c.1433T= (p.Val478=)
c.1317+322T= (n.1317+322T=)
c.49T=
n.970T=
c.1343T= (p.Val448=)
c.254T= (p.Val85=)
n.1464T=
17g.80058974G>ACA502169677CCDC40c.1434G>A (p.Val478=)
c.1317+323G>A (n.1317+323G>A)
c.50G>A
n.971G>A
c.1344G>A (p.Val448=)
c.255G>A (p.Val85=)
n.1465G>A
17g.80058974G>CCA502169681CCDC40c.1434G>C (p.Val478=)
c.1317+323G>C (n.1317+323G>C)
c.50G>C
n.971G>C
c.1344G>C (p.Val448=)
c.255G>C (p.Val85=)
n.1465G>C
17g.80058974G=CA2277788123CCDC40c.1434G= (p.Val478=)
c.1317+323G= (n.1317+323G=)
c.50G=
n.971G=
c.1344G= (p.Val448=)
c.255G= (p.Val85=)
n.1465G=
17g.80058974G>TCA8813817CCDC40c.1434G>T (p.Val478=)
c.1317+323G>T (n.1317+323G>T)
c.50G>T
n.971G>T
c.1344G>T (p.Val448=)
c.255G>T (p.Val85=)
n.1465G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80058975A>CCA401324647CCDC40c.1435A>C (p.Ser479Arg)
c.1317+324A>C (n.1317+324A>C)
c.51A>C
n.972A>C
c.1345A>C (p.Ser449Arg)
c.256A>C (p.Ser86Arg)
n.1466A>C
17g.80058975A>GCA401324648CCDC40c.1435A>G (p.Ser479Gly)
c.1317+324A>G (n.1317+324A>G)
c.51A>G
n.972A>G
c.1345A>G (p.Ser449Gly)
c.256A>G (p.Ser86Gly)
n.1466A>G
17g.80058975A>TCA401324646CCDC40c.1435A>T (p.Ser479Cys)
c.1317+324A>T (n.1317+324A>T)
c.51A>T
n.972A>T
c.1345A>T (p.Ser449Cys)
c.256A>T (p.Ser86Cys)
n.1466A>T
17g.80058976G>ACA401324649CCDC40c.1436G>A (p.Ser479Asn)
c.1317+325G>A (n.1317+325G>A)
c.52G>A
n.973G>A
c.1346G>A (p.Ser449Asn)
c.257G>A (p.Ser86Asn)
n.1467G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80058976G>CCA401324650CCDC40c.1436G>C (p.Ser479Thr)
c.1317+325G>C (n.1317+325G>C)
c.52G>C
n.973G>C
c.1346G>C (p.Ser449Thr)
c.257G>C (p.Ser86Thr)
n.1467G>C
17g.80058976G=CA2277788124CCDC40c.1436G= (p.Ser479=)
c.1317+325G= (n.1317+325G=)
c.52G=
n.973G=
c.1346G= (p.Ser449=)
c.257G= (p.Ser86=)
n.1467G=
17g.80058976G>TCA401324651CCDC40c.1436G>T (p.Ser479Ile)
c.1317+325G>T (n.1317+325G>T)
c.52G>T
n.973G>T
c.1346G>T (p.Ser449Ile)
c.257G>T (p.Ser86Ile)
n.1467G>T
17g.80058977T>ACA401324652CCDC40c.1437T>A (p.Ser479Arg)
c.1317+326T>A (n.1317+326T>A)
c.53T>A
n.974T>A
c.1347T>A (p.Ser449Arg)
c.258T>A (p.Ser86Arg)
n.1468T>A
17g.80058977T>CCA8813818CCDC40c.1437T>C (p.Ser479=)
c.1317+326T>C (n.1317+326T>C)
c.53T>C
n.974T>C
c.1347T>C (p.Ser449=)
c.258T>C (p.Ser86=)
n.1468T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80058977T>GCA401324653CCDC40c.1437T>G (p.Ser479Arg)
c.1317+326T>G (n.1317+326T>G)
c.53T>G
n.974T>G
c.1347T>G (p.Ser449Arg)
c.258T>G (p.Ser86Arg)
n.1468T>G
17g.80058977T=CA2277788125CCDC40c.1437T= (p.Ser479=)
c.1317+326T= (n.1317+326T=)
c.53T=
n.974T=
c.1347T= (p.Ser449=)
c.258T= (p.Ser86=)
n.1468T=
17g.80058978G>ACA401324656CCDC40c.1438G>A (p.Glu480Lys)
c.1317+327G>A (n.1317+327G>A)
c.54G>A
n.975G>A
c.1348G>A (p.Glu450Lys)
c.259G>A (p.Glu87Lys)
n.1469G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
17g.80058978G>CCA401324654CCDC40c.1438G>C (p.Glu480Gln)
c.1317+327G>C (n.1317+327G>C)
c.54G>C
n.975G>C
c.1348G>C (p.Glu450Gln)
c.259G>C (p.Glu87Gln)
n.1469G>C
17g.80058978G>TCA401324655CCDC40c.1438G>T (p.Glu480Ter)
c.1317+327G>T (n.1317+327G>T)
c.54G>T
n.975G>T
c.1348G>T (p.Glu450Ter)
c.259G>T (p.Glu87Ter)
n.1469G>T
17g.80058979A>CCA401324657CCDC40c.1439A>C (p.Glu480Ala)
c.1317+328A>C (n.1317+328A>C)
c.55A>C
n.976A>C
c.1349A>C (p.Glu450Ala)
c.260A>C (p.Glu87Ala)
n.1470A>C
17g.80058979A>GCA401324658CCDC40c.1439A>G (p.Glu480Gly)
c.1317+328A>G (n.1317+328A>G)
c.55A>G
n.976A>G
c.1349A>G (p.Glu450Gly)
c.260A>G (p.Glu87Gly)
n.1470A>G
17g.80058979A>TCA401324659CCDC40c.1439A>T (p.Glu480Val)
c.1317+328A>T (n.1317+328A>T)
c.55A>T
n.976A>T
c.1349A>T (p.Glu450Val)
c.260A>T (p.Glu87Val)
n.1470A>T
17g.80058980G>ACA502169699CCDC40c.1440G>A (p.Glu480=)
c.1317+329G>A (n.1317+329G>A)
c.56G>A
n.977G>A
c.1350G>A (p.Glu450=)
c.261G>A (p.Glu87=)
n.1471G>A
17g.80058980G>CCA401324660CCDC40c.1440G>C (p.Glu480Asp)
c.1317+329G>C (n.1317+329G>C)
c.56G>C
n.977G>C
c.1350G>C (p.Glu450Asp)
c.261G>C (p.Glu87Asp)
n.1471G>C
17g.80058980G>TCA401324661CCDC40c.1440G>T (p.Glu480Asp)
c.1317+329G>T (n.1317+329G>T)
c.56G>T
n.977G>T
c.1350G>T (p.Glu450Asp)
c.261G>T (p.Glu87Asp)
n.1471G>T
17g.80058981G>ACA401324662CCDC40c.1440+1G>A (n.1440+1G>A)
c.1317+330G>A (n.1317+330G>A)
c.56+1G>A
n.977+1G>A
c.1350+1G>A (n.1350+1G>A)
c.261+1G>A (n.261+1G>A)
n.1471+1G>A
 gnomAD v4
17g.80058981G>CCA10604485CCDC40c.1440+1G>C (n.1440+1G>C)
c.1317+330G>C (n.1317+330G>C)
c.56+1G>C
n.977+1G>C
c.1350+1G>C (n.1350+1G>C)
c.261+1G>C (n.261+1G>C)
n.1471+1G>C
 ClinVar dbSNP
17g.80058981G=CA2277788126CCDC40c.1440+1G= (n.1440+1G=)
c.1317+330G= (n.1317+330G=)
c.56+1G=
n.977+1G=
c.1350+1G= (n.1350+1G=)
c.261+1G= (n.261+1G=)
n.1471+1G=
17g.80058981G>TCA401324663CCDC40c.1440+1G>T (n.1440+1G>T)
c.1317+330G>T (n.1317+330G>T)
c.56+1G>T
n.977+1G>T
c.1350+1G>T (n.1350+1G>T)
c.261+1G>T (n.261+1G>T)
n.1471+1G>T
17g.80058982T>ACA401324664CCDC40c.1440+2T>A (n.1440+2T>A)
c.1317+331T>A (n.1317+331T>A)
c.56+2T>A
n.977+2T>A
c.1350+2T>A (n.1350+2T>A)
c.261+2T>A (n.261+2T>A)
n.1471+2T>A
17g.80058982T>CCA401324665CCDC40c.1440+2T>C (n.1440+2T>C)
c.1317+331T>C (n.1317+331T>C)
c.56+2T>C
n.977+2T>C
c.1350+2T>C (n.1350+2T>C)
c.261+2T>C (n.261+2T>C)
n.1471+2T>C
17g.80058982T>GCA401324666CCDC40c.1440+2T>G (n.1440+2T>G)
c.1317+331T>G (n.1317+331T>G)
c.56+2T>G
n.977+2T>G
c.1350+2T>G (n.1350+2T>G)
c.261+2T>G (n.261+2T>G)
n.1471+2T>G
17g.80058983A=CA2277788127CCDC40c.1440+3A= (n.1440+3A=)
c.1317+332A= (n.1317+332A=)
c.56+3A=
n.977+3A=
c.1350+3A= (n.1350+3A=)
c.261+3A= (n.261+3A=)
n.1471+3A=
17g.80058983A>GCA2277788128CCDC40c.1440+3A>G (n.1440+3A>G)
c.1317+332A>G (n.1317+332A>G)
c.56+3A>G
n.977+3A>G
c.1350+3A>G (n.1350+3A>G)
c.261+3A>G (n.261+3A>G)
n.1471+3A>G
 dbSNP
17g.80058983A>TCA627692594CCDC40c.1440+3A>T (n.1440+3A>T)
c.1317+332A>T (n.1317+332A>T)
c.56+3A>T
n.977+3A>T
c.1350+3A>T (n.1350+3A>T)
c.261+3A>T (n.261+3A>T)
n.1471+3A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80058984A=CA2277788129CCDC40c.1440+4A= (n.1440+4A=)
c.1317+333A= (n.1317+333A=)
c.56+4A=
n.977+4A=
c.1350+4A= (n.1350+4A=)
c.261+4A= (n.261+4A=)
n.1471+4A=
17g.80058984A>CCA627692595CCDC40c.1440+4A>C (n.1440+4A>C)
c.1317+333A>C (n.1317+333A>C)
c.56+4A>C
n.977+4A>C
c.1350+4A>C (n.1350+4A>C)
c.261+4A>C (n.261+4A>C)
n.1471+4A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80058986A=CA2277788130CCDC40c.1440+6A= (n.1440+6A=)
c.1317+335A= (n.1317+335A=)
c.56+6A=
n.977+6A=
c.1350+6A= (n.1350+6A=)
c.261+6A= (n.261+6A=)
n.1471+6A=
17g.80058986A>CCA2277788131CCDC40c.1440+6A>C (n.1440+6A>C)
c.1317+335A>C (n.1317+335A>C)
c.56+6A>C
n.977+6A>C
c.1350+6A>C (n.1350+6A>C)
c.261+6A>C (n.261+6A>C)
n.1471+6A>C
 dbSNP
17g.80058987G>ACA2640286282CCDC40c.1440+7G>A (n.1440+7G>A)
c.1317+336G>A (n.1317+336G>A)
c.56+7G>A
n.977+7G>A
c.1350+7G>A (n.1350+7G>A)
c.261+7G>A (n.261+7G>A)
n.1471+7G>A
 gnomAD v4
17g.80058989A>CCA2810584765CCDC40c.1440+9A>C (n.1440+9A>C)
c.1317+338A>C (n.1317+338A>C)
c.56+9A>C
n.977+9A>C
c.1350+9A>C (n.1350+9A>C)
c.261+9A>C (n.261+9A>C)
n.1471+9A>C
17g.80058990G>ACA2640286284CCDC40c.1440+10G>A (n.1440+10G>A)
c.1317+339G>A (n.1317+339G>A)
c.56+10G>A
n.977+10G>A
c.1350+10G>A (n.1350+10G>A)
c.261+10G>A (n.261+10G>A)
n.1471+10G>A
 gnomAD v4
17g.80058992C=CA2277788132CCDC40c.1440+12C= (n.1440+12C=)
c.1317+341C= (n.1317+341C=)
c.56+12C=
n.977+12C=
c.1350+12C= (n.1350+12C=)
c.261+12C= (n.261+12C=)
n.1471+12C=
17g.80058992C>GCA2640286289CCDC40c.1440+12C>G (n.1440+12C>G)
c.1317+341C>G (n.1317+341C>G)
c.56+12C>G
n.977+12C>G
c.1350+12C>G (n.1350+12C>G)
c.261+12C>G (n.261+12C>G)
n.1471+12C>G
 gnomAD v4
17g.80058992C>TCA8813819CCDC40c.1440+12C>T (n.1440+12C>T)
c.1317+341C>T (n.1317+341C>T)
c.56+12C>T
n.977+12C>T
c.1350+12C>T (n.1350+12C>T)
c.261+12C>T (n.261+12C>T)
n.1471+12C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80058995delCA2640286288CCDC40c.1440+15del (n.1440+15del)
c.1317+344del (n.1317+344del)
c.56+15del
n.977+15del
c.1350+15del (n.1350+15del)
c.261+15del (n.261+15del)
n.1471+15del
 gnomAD v4
17g.80058993C>TCA2576413464CCDC40c.1440+13C>T (n.1440+13C>T)
c.1317+342C>T (n.1317+342C>T)
c.56+13C>T
n.977+13C>T
c.1350+13C>T (n.1350+13C>T)
c.261+13C>T (n.261+13C>T)
n.1471+13C>T
17g.80058995C=CA2277788133CCDC40c.1440+15C= (n.1440+15C=)
c.1317+344C= (n.1317+344C=)
c.56+15C=
n.977+15C=
c.1350+15C= (n.1350+15C=)
c.261+15C= (n.261+15C=)
n.1471+15C=
17g.80058995C>GCA2640286302CCDC40c.1440+15C>G (n.1440+15C>G)
c.1317+344C>G (n.1317+344C>G)
c.56+15C>G
n.977+15C>G
c.1350+15C>G (n.1350+15C>G)
c.261+15C>G (n.261+15C>G)
n.1471+15C>G
 gnomAD v4
17g.80058995C>TCA8813820CCDC40c.1440+15C>T (n.1440+15C>T)
c.1317+344C>T (n.1317+344C>T)
c.56+15C>T
n.977+15C>T
c.1350+15C>T (n.1350+15C>T)
c.261+15C>T (n.261+15C>T)
n.1471+15C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80058996G>ACA8813821CCDC40c.1440+16G>A (n.1440+16G>A)
c.1317+345G>A (n.1317+345G>A)
c.56+16G>A
n.977+16G>A
c.1350+16G>A (n.1350+16G>A)
c.261+16G>A (n.261+16G>A)
n.1471+16G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80058996G=CA2277788134CCDC40c.1440+16G= (n.1440+16G=)
c.1317+345G= (n.1317+345G=)
c.56+16G=
n.977+16G=
c.1350+16G= (n.1350+16G=)
c.261+16G= (n.261+16G=)
n.1471+16G=
17g.80058996G>TCA8813822CCDC40c.1440+16G>T (n.1440+16G>T)
c.1317+345G>T (n.1317+345G>T)
c.56+16G>T
n.977+16G>T
c.1350+16G>T (n.1350+16G>T)
c.261+16G>T (n.261+16G>T)
n.1471+16G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80058997C>ACA2576413465CCDC40c.1440+17C>A (n.1440+17C>A)
c.1317+346C>A (n.1317+346C>A)
c.56+17C>A
n.977+17C>A
c.1350+17C>A (n.1350+17C>A)
c.261+17C>A (n.261+17C>A)
n.1471+17C>A
 ClinVar gnomAD v4
17g.80058997C>TCA2580095268CCDC40c.1440+17C>T (n.1440+17C>T)
c.1317+346C>T (n.1317+346C>T)
c.56+17C>T
n.977+17C>T
c.1350+17C>T (n.1350+17C>T)
c.261+17C>T (n.261+17C>T)
n.1471+17C>T
 ClinVar gnomAD v4
17g.80058998A>GCA2640286333CCDC40c.1440+18A>G (n.1440+18A>G)
c.1317+347A>G (n.1317+347A>G)
c.56+18A>G
n.977+18A>G
c.1350+18A>G (n.1350+18A>G)
c.261+18A>G (n.261+18A>G)
n.1471+18A>G
 gnomAD v4
17g.80058999G>ACA8813823CCDC40c.1440+19G>A (n.1440+19G>A)
c.1317+348G>A (n.1317+348G>A)
c.56+19G>A
n.977+19G>A
c.1350+19G>A (n.1350+19G>A)
c.261+19G>A (n.261+19G>A)
n.1471+19G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80058999G=CA2277788135CCDC40c.1440+19G= (n.1440+19G=)
c.1317+348G= (n.1317+348G=)
c.56+19G=
n.977+19G=
c.1350+19G= (n.1350+19G=)
c.261+19G= (n.261+19G=)
n.1471+19G=
17g.80058999G>TCA2277788136CCDC40c.1440+19G>T (n.1440+19G>T)
c.1317+348G>T (n.1317+348G>T)
c.56+19G>T
n.977+19G>T
c.1350+19G>T (n.1350+19G>T)
c.261+19G>T (n.261+19G>T)
n.1471+19G>T
 dbSNP
17g.80059000C>GCA2640286340CCDC40c.1440+20C>G (n.1440+20C>G)
c.1317+349C>G (n.1317+349C>G)
c.56+20C>G
n.977+20C>G
c.1350+20C>G (n.1350+20C>G)
c.261+20C>G (n.261+20C>G)
n.1471+20C>G
 gnomAD v4
17g.80059001T>ACA627692596CCDC40c.1440+21T>A (n.1440+21T>A)
c.1317+350T>A (n.1317+350T>A)
c.56+21T>A
n.977+21T>A
c.1350+21T>A (n.1350+21T>A)
c.261+21T>A (n.261+21T>A)
n.1471+21T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80059001T>GCA775501892CCDC40c.1440+21T>G (n.1440+21T>G)
c.1317+350T>G (n.1317+350T>G)
c.56+21T>G
n.977+21T>G
c.1350+21T>G (n.1350+21T>G)
c.261+21T>G (n.261+21T>G)
n.1471+21T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80059001T=CA2277788137CCDC40c.1440+21T= (n.1440+21T=)
c.1317+350T= (n.1317+350T=)
c.56+21T=
n.977+21T=
c.1350+21T= (n.1350+21T=)
c.261+21T= (n.261+21T=)
n.1471+21T=
17g.80059002C>ACA627692597CCDC40c.1440+22C>A (n.1440+22C>A)
c.1317+351C>A (n.1317+351C>A)
c.56+22C>A
n.977+22C>A
c.1350+22C>A (n.1350+22C>A)
c.261+22C>A (n.261+22C>A)
n.1471+22C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80059002C=CA2277788138CCDC40c.1440+22C= (n.1440+22C=)
c.1317+351C= (n.1317+351C=)
c.56+22C=
n.977+22C=
c.1350+22C= (n.1350+22C=)
c.261+22C= (n.261+22C=)
n.1471+22C=
17g.80059003T>CCA2640286356CCDC40c.1440+23T>C (n.1440+23T>C)
c.1317+352T>C (n.1317+352T>C)
c.56+23T>C
n.977+23T>C
c.1350+23T>C (n.1350+23T>C)
c.261+23T>C (n.261+23T>C)
n.1471+23T>C
 gnomAD v4
17g.80059003T>GCA2640286353CCDC40c.1440+23T>G (n.1440+23T>G)
c.1317+352T>G (n.1317+352T>G)
c.56+23T>G
n.977+23T>G
c.1350+23T>G (n.1350+23T>G)
c.261+23T>G (n.261+23T>G)
n.1471+23T>G
 gnomAD v4
17g.80059005A>CCA2576413466CCDC40c.1440+25A>C (n.1440+25A>C)
c.1317+354A>C (n.1317+354A>C)
c.56+25A>C
n.977+25A>C
c.1350+25A>C (n.1350+25A>C)
c.261+25A>C (n.261+25A>C)
n.1471+25A>C
 gnomAD v4
17g.80059005A>GCA2640286360CCDC40c.1440+25A>G (n.1440+25A>G)
c.1317+354A>G (n.1317+354A>G)
c.56+25A>G
n.977+25A>G
c.1350+25A>G (n.1350+25A>G)
c.261+25A>G (n.261+25A>G)
n.1471+25A>G
 gnomAD v4
17g.80059008G>ACA2576413467CCDC40c.1440+28G>A (n.1440+28G>A)
c.1317+357G>A (n.1317+357G>A)
c.56+28G>A
n.977+28G>A
c.1350+28G>A (n.1350+28G>A)
c.261+28G>A (n.261+28G>A)
n.1471+28G>A
 gnomAD v4
17g.80059011C>ACA2598861750CCDC40c.1440+31C>A (n.1440+31C>A)
c.1317+360C>A (n.1317+360C>A)
c.56+31C>A
n.977+31C>A
c.1350+31C>A (n.1350+31C>A)
c.261+31C>A (n.261+31C>A)
n.1471+31C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80059011C=CA2277788139CCDC40c.1440+31C= (n.1440+31C=)
c.1317+360C= (n.1317+360C=)
c.56+31C=
n.977+31C=
c.1350+31C= (n.1350+31C=)
c.261+31C= (n.261+31C=)
n.1471+31C=
17g.80059011C>GCA2640286367CCDC40c.1440+31C>G (n.1440+31C>G)
c.1317+360C>G (n.1317+360C>G)
c.56+31C>G
n.977+31C>G
c.1350+31C>G (n.1350+31C>G)
c.261+31C>G (n.261+31C>G)
n.1471+31C>G
 gnomAD v4
17g.80059011C>TCA8813824CCDC40c.1440+31C>T (n.1440+31C>T)
c.1317+360C>T (n.1317+360C>T)
c.56+31C>T
n.977+31C>T
c.1350+31C>T (n.1350+31C>T)
c.261+31C>T (n.261+31C>T)
n.1471+31C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80059012G>ACA8813825CCDC40c.1440+32G>A (n.1440+32G>A)
c.1317+361G>A (n.1317+361G>A)
c.56+32G>A
n.977+32G>A
c.1350+32G>A (n.1350+32G>A)
c.261+32G>A (n.261+32G>A)
n.1471+32G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.80059012G>CCA8813826CCDC40c.1440+32G>C (n.1440+32G>C)
c.1317+361G>C (n.1317+361G>C)
c.56+32G>C
n.977+32G>C
c.1350+32G>C (n.1350+32G>C)
c.261+32G>C (n.261+32G>C)
n.1471+32G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80059012G=CA2277788140CCDC40c.1440+32G= (n.1440+32G=)
c.1317+361G= (n.1317+361G=)
c.56+32G=
n.977+32G=
c.1350+32G= (n.1350+32G=)
c.261+32G= (n.261+32G=)
n.1471+32G=
17g.80059012G>TCA775501897CCDC40c.1440+32G>T (n.1440+32G>T)
c.1317+361G>T (n.1317+361G>T)
c.56+32G>T
n.977+32G>T
c.1350+32G>T (n.1350+32G>T)
c.261+32G>T (n.261+32G>T)
n.1471+32G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.80059013A=CA2277788141CCDC40c.1440+33A= (n.1440+33A=)
c.1317+362A= (n.1317+362A=)
c.56+33A=
n.977+33A=
c.1350+33A= (n.1350+33A=)
c.261+33A= (n.261+33A=)
n.1471+33A=
17g.80059013A>CCA2277788142CCDC40c.1440+33A>C (n.1440+33A>C)
c.1317+362A>C (n.1317+362A>C)
c.56+33A>C
n.977+33A>C
c.1350+33A>C (n.1350+33A>C)
c.261+33A>C (n.261+33A>C)
n.1471+33A>C
 dbSNP
17g.80059013A>TCA775501900CCDC40c.1440+33A>T (n.1440+33A>T)
c.1317+362A>T (n.1317+362A>T)
c.56+33A>T
n.977+33A>T
c.1350+33A>T (n.1350+33A>T)
c.261+33A>T (n.261+33A>T)
n.1471+33A>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.80059014C=CA2277788143CCDC40c.1440+34C= (n.1440+34C=)
c.1317+363C= (n.1317+363C=)
c.56+34C=
n.977+34C=
c.1350+34C= (n.1350+34C=)
c.261+34C= (n.261+34C=)
n.1471+34C=
17g.80059014C>TCA294845502CCDC40c.1440+34C>T (n.1440+34C>T)
c.1317+363C>T (n.1317+363C>T)
c.56+34C>T
n.977+34C>T
c.1350+34C>T (n.1350+34C>T)
c.261+34C>T (n.261+34C>T)
n.1471+34C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80059015C=CA2277788144CCDC40c.1440+35C= (n.1440+35C=)
c.1317+364C= (n.1317+364C=)
c.56+35C=
n.977+35C=
c.1350+35C= (n.1350+35C=)
c.261+35C= (n.261+35C=)
n.1471+35C=
17g.80059015C>TCA294845507CCDC40c.1440+35C>T (n.1440+35C>T)
c.1317+364C>T (n.1317+364C>T)
c.56+35C>T
n.977+35C>T
c.1350+35C>T (n.1350+35C>T)
c.261+35C>T (n.261+35C>T)
n.1471+35C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80059016C>ACA2640286406CCDC40c.1440+36C>A (n.1440+36C>A)
c.1317+365C>A (n.1317+365C>A)
c.56+36C>A
n.977+36C>A
c.1350+36C>A (n.1350+36C>A)
c.261+36C>A (n.261+36C>A)
n.1471+36C>A
 gnomAD v4
17g.80059016C=CA2277788145CCDC40c.1440+36C= (n.1440+36C=)
c.1317+365C= (n.1317+365C=)
c.56+36C=
n.977+36C=
c.1350+36C= (n.1350+36C=)
c.261+36C= (n.261+36C=)
n.1471+36C=
17g.80059016C>TCA8813827CCDC40c.1440+36C>T (n.1440+36C>T)
c.1317+365C>T (n.1317+365C>T)
c.56+36C>T
n.977+36C>T
c.1350+36C>T (n.1350+36C>T)
c.261+36C>T (n.261+36C>T)
n.1471+36C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80059017T>CCA2576413468CCDC40c.1440+37T>C (n.1440+37T>C)
c.1317+366T>C (n.1317+366T>C)
c.56+37T>C
n.977+37T>C
c.1350+37T>C (n.1350+37T>C)
c.261+37T>C (n.261+37T>C)
n.1471+37T>C
 gnomAD v4
17g.80059019C=CA2277788146CCDC40c.1440+39C= (n.1440+39C=)
c.1317+368C= (n.1317+368C=)
c.56+39C=
n.977+39C=
c.1350+39C= (n.1350+39C=)
c.261+39C= (n.261+39C=)
n.1471+39C=
17g.80059019C>TCA8813828CCDC40c.1440+39C>T (n.1440+39C>T)
c.1317+368C>T (n.1317+368C>T)
c.56+39C>T
n.977+39C>T
c.1350+39C>T (n.1350+39C>T)
c.261+39C>T (n.261+39C>T)
n.1471+39C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80059020A>GCA2640286418CCDC40c.1440+40A>G (n.1440+40A>G)
c.1317+369A>G (n.1317+369A>G)
c.56+40A>G
n.977+40A>G
c.1350+40A>G (n.1350+40A>G)
c.261+40A>G (n.261+40A>G)
n.1471+40A>G
 gnomAD v4
17g.80059021G>ACA8813829CCDC40c.1440+41G>A (n.1440+41G>A)
c.1317+370G>A (n.1317+370G>A)
c.56+41G>A
n.977+41G>A
c.1350+41G>A (n.1350+41G>A)
c.261+41G>A (n.261+41G>A)
n.1471+41G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80059021G=CA2277788147CCDC40c.1440+41G= (n.1440+41G=)
c.1317+370G= (n.1317+370G=)
c.56+41G=
n.977+41G=
c.1350+41G= (n.1350+41G=)
c.261+41G= (n.261+41G=)
n.1471+41G=
17g.80059021G>TCA2640286426CCDC40c.1440+41G>T (n.1440+41G>T)
c.1317+370G>T (n.1317+370G>T)
c.56+41G>T
n.977+41G>T
c.1350+41G>T (n.1350+41G>T)
c.261+41G>T (n.261+41G>T)
n.1471+41G>T
 gnomAD v4
17g.80059022_80059024dupCA2640286432CCDC40c.1440+42_1440+44dup (n.1440+42_1440+44dup)
c.1317+371_1317+373dup (n.1317+371_1317+373dup)
c.56+42_56+44dup
n.977+42_977+44dup
c.1350+42_1350+44dup (n.1350+42_1350+44dup)
c.261+42_261+44dup (n.261+42_261+44dup)
n.1471+42_1471+44dup
 gnomAD v4
17g.80059023G>ACA627692598CCDC40c.1440+43G>A (n.1440+43G>A)
c.1317+372G>A (n.1317+372G>A)
c.56+43G>A
n.977+43G>A
c.1350+43G>A (n.1350+43G>A)
c.261+43G>A (n.261+43G>A)
n.1471+43G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80059023G=CA2277788148CCDC40c.1440+43G= (n.1440+43G=)
c.1317+372G= (n.1317+372G=)
c.56+43G=
n.977+43G=
c.1350+43G= (n.1350+43G=)
c.261+43G= (n.261+43G=)
n.1471+43G=
17g.80059025G>CCA8813830CCDC40c.1440+45G>C (n.1440+45G>C)
c.1317+374G>C (n.1317+374G>C)
c.56+45G>C
n.977+45G>C
c.1350+45G>C (n.1350+45G>C)
c.261+45G>C (n.261+45G>C)
n.1471+45G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80059025G=CA2277788149CCDC40c.1440+45G= (n.1440+45G=)
c.1317+374G= (n.1317+374G=)
c.56+45G=
n.977+45G=
c.1350+45G= (n.1350+45G=)
c.261+45G= (n.261+45G=)
n.1471+45G=
17g.80059028T>GCA2640286446CCDC40c.1440+48T>G (n.1440+48T>G)
c.1317+377T>G (n.1317+377T>G)
c.56+48T>G
n.977+48T>G
c.1350+48T>G (n.1350+48T>G)
c.261+48T>G (n.261+48T>G)
n.1471+48T>G
 gnomAD v4
17g.80059029C>ACA2640286453CCDC40c.1440+49C>A (n.1440+49C>A)
c.1317+378C>A (n.1317+378C>A)
c.56+49C>A
n.977+49C>A
c.1350+49C>A (n.1350+49C>A)
c.261+49C>A (n.261+49C>A)
n.1471+49C>A
 gnomAD v4
17g.80059030C>TCA2734095642CCDC40c.1440+50C>T (n.1440+50C>T)
c.1317+379C>T (n.1317+379C>T)
c.56+50C>T
n.977+50C>T
c.1350+50C>T (n.1350+50C>T)
c.261+50C>T (n.261+50C>T)
n.1471+50C>T
 dbSNP
17g.80059031A=CA2277788150CCDC40c.1440+51A= (n.1440+51A=)
c.1317+380A= (n.1317+380A=)
c.56+51A=
n.977+51A=
c.1350+51A= (n.1350+51A=)
c.261+51A= (n.261+51A=)
n.1471+51A=
17g.80059031A>CCA2640286455CCDC40c.1440+51A>C (n.1440+51A>C)
c.1317+380A>C (n.1317+380A>C)
c.56+51A>C
n.977+51A>C
c.1350+51A>C (n.1350+51A>C)
c.261+51A>C (n.261+51A>C)
n.1471+51A>C
 gnomAD v4
17g.80059031A>GCA775501909CCDC40c.1440+51A>G (n.1440+51A>G)
c.1317+380A>G (n.1317+380A>G)
c.56+51A>G
n.977+51A>G
c.1350+51A>G (n.1350+51A>G)
c.261+51A>G (n.261+51A>G)
n.1471+51A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80059032C>ACA8813832CCDC40c.1440+52C>A (n.1440+52C>A)
c.1317+381C>A (n.1317+381C>A)
c.56+52C>A
n.977+52C>A
c.1350+52C>A (n.1350+52C>A)
c.261+52C>A (n.261+52C>A)
n.1471+52C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80059032C=CA2277788151CCDC40c.1440+52C= (n.1440+52C=)
c.1317+381C= (n.1317+381C=)
c.56+52C=
n.977+52C=
c.1350+52C= (n.1350+52C=)
c.261+52C= (n.261+52C=)
n.1471+52C=
17g.80059032C>GCA2576413469CCDC40c.1440+52C>G (n.1440+52C>G)
c.1317+381C>G (n.1317+381C>G)
c.56+52C>G
n.977+52C>G
c.1350+52C>G (n.1350+52C>G)
c.261+52C>G (n.261+52C>G)
n.1471+52C>G
 gnomAD v4
17g.80059032C>TCA8813831CCDC40c.1440+52C>T (n.1440+52C>T)
c.1317+381C>T (n.1317+381C>T)
c.56+52C>T
n.977+52C>T
c.1350+52C>T (n.1350+52C>T)
c.261+52C>T (n.261+52C>T)
n.1471+52C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80059033G>ACA294845534CCDC40c.1440+53G>A (n.1440+53G>A)
c.1317+382G>A (n.1317+382G>A)
c.56+53G>A
n.977+53G>A
c.1350+53G>A (n.1350+53G>A)
c.261+53G>A (n.261+53G>A)
n.1471+53G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80059033G>CCA986716426CCDC40c.1440+53G>C (n.1440+53G>C)
c.1317+382G>C (n.1317+382G>C)
c.56+53G>C
n.977+53G>C
c.1350+53G>C (n.1350+53G>C)
c.261+53G>C (n.261+53G>C)
n.1471+53G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80059033G=CA2277788152CCDC40c.1440+53G= (n.1440+53G=)
c.1317+382G= (n.1317+382G=)
c.56+53G=
n.977+53G=
c.1350+53G= (n.1350+53G=)
c.261+53G= (n.261+53G=)
n.1471+53G=
17g.80059033G>TCA2640286478CCDC40c.1440+53G>T (n.1440+53G>T)
c.1317+382G>T (n.1317+382G>T)
c.56+53G>T
n.977+53G>T
c.1350+53G>T (n.1350+53G>T)
c.261+53G>T (n.261+53G>T)
n.1471+53G>T
 gnomAD v4
17g.80059035A=CA2277788153CCDC40c.1440+55A= (n.1440+55A=)
c.1317+384A= (n.1317+384A=)
c.56+55A=
n.977+55A=
c.1350+55A= (n.1350+55A=)
c.261+55A= (n.261+55A=)
n.1471+55A=
17g.80059035A>GCA294845537CCDC40c.1440+55A>G (n.1440+55A>G)
c.1317+384A>G (n.1317+384A>G)
c.56+55A>G
n.977+55A>G
c.1350+55A>G (n.1350+55A>G)
c.261+55A>G (n.261+55A>G)
n.1471+55A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80059037delCA2576413470CCDC40c.1440+57del (n.1440+57del)
c.1317+386del (n.1317+386del)
c.56+57del
n.977+57del
c.1350+57del (n.1350+57del)
c.261+57del (n.261+57del)
n.1471+57del
17g.80059037A=CA2277788154CCDC40c.1440+57A= (n.1440+57A=)
c.1317+386A= (n.1317+386A=)
c.56+57A=
n.977+57A=
c.1350+57A= (n.1350+57A=)
c.261+57A= (n.261+57A=)
n.1471+57A=
17g.80059037A>GCA775501914CCDC40c.1440+57A>G (n.1440+57A>G)
c.1317+386A>G (n.1317+386A>G)
c.56+57A>G
n.977+57A>G
c.1350+57A>G (n.1350+57A>G)
c.261+57A>G (n.261+57A>G)
n.1471+57A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.80059038G>ACA294845540CCDC40c.1440+58G>A (n.1440+58G>A)
c.1317+387G>A (n.1317+387G>A)
c.56+58G>A
n.977+58G>A
c.1350+58G>A (n.1350+58G>A)
c.261+58G>A (n.261+58G>A)
n.1471+58G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80059038G=CA2277788155CCDC40c.1440+58G= (n.1440+58G=)
c.1317+387G= (n.1317+387G=)
c.56+58G=
n.977+58G=
c.1350+58G= (n.1350+58G=)
c.261+58G= (n.261+58G=)
n.1471+58G=
17g.80059038G>TCA294845544CCDC40c.1440+58G>T (n.1440+58G>T)
c.1317+387G>T (n.1317+387G>T)
c.56+58G>T
n.977+58G>T
c.1350+58G>T (n.1350+58G>T)
c.261+58G>T (n.261+58G>T)
n.1471+58G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80059040G>ACA986716440CCDC40c.1440+60G>A (n.1440+60G>A)
c.1317+389G>A (n.1317+389G>A)
c.56+60G>A
n.977+60G>A
c.1350+60G>A (n.1350+60G>A)
c.261+60G>A (n.261+60G>A)
n.1471+60G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80059040G=CA2277788156CCDC40c.1440+60G= (n.1440+60G=)
c.1317+389G= (n.1317+389G=)
c.56+60G=
n.977+60G=
c.1350+60G= (n.1350+60G=)
c.261+60G= (n.261+60G=)
n.1471+60G=
17g.80059042G>ACA986716445CCDC40c.1440+62G>A (n.1440+62G>A)
c.1317+391G>A (n.1317+391G>A)
c.56+62G>A
n.977+62G>A
c.1350+62G>A (n.1350+62G>A)
c.261+62G>A (n.261+62G>A)
n.1471+62G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80059042G=CA2277788157CCDC40c.1440+62G= (n.1440+62G=)
c.1317+391G= (n.1317+391G=)
c.56+62G=
n.977+62G=
c.1350+62G= (n.1350+62G=)
c.261+62G= (n.261+62G=)
n.1471+62G=
17g.80059043C>ACA2640286494CCDC40c.1440+63C>A (n.1440+63C>A)
c.1317+392C>A (n.1317+392C>A)
c.56+63C>A
n.977+63C>A
c.1350+63C>A (n.1350+63C>A)
c.261+63C>A (n.261+63C>A)
n.1471+63C>A
 gnomAD v4
17g.80059043C=CA2277788158CCDC40c.1440+63C= (n.1440+63C=)
c.1317+392C= (n.1317+392C=)
c.56+63C=
n.977+63C=
c.1350+63C= (n.1350+63C=)
c.261+63C= (n.261+63C=)
n.1471+63C=
17g.80059043C>TCA627692599CCDC40c.1440+63C>T (n.1440+63C>T)
c.1317+392C>T (n.1317+392C>T)
c.56+63C>T
n.977+63C>T
c.1350+63C>T (n.1350+63C>T)
c.261+63C>T (n.261+63C>T)
n.1471+63C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80059045G>ACA2640286501CCDC40c.1440+65G>A (n.1440+65G>A)
c.1317+394G>A (n.1317+394G>A)
c.56+65G>A
n.977+65G>A
c.1350+65G>A (n.1350+65G>A)
c.261+65G>A (n.261+65G>A)
n.1471+65G>A
 gnomAD v4
17g.80059046G>ACA2640286504CCDC40c.1440+66G>A (n.1440+66G>A)
c.1317+395G>A (n.1317+395G>A)
c.56+66G>A
n.977+66G>A
c.1350+66G>A (n.1350+66G>A)
c.261+66G>A (n.261+66G>A)
n.1471+66G>A
 gnomAD v4
17g.80059047T>ACA2640286509CCDC40c.1440+67T>A (n.1440+67T>A)
c.1317+396T>A (n.1317+396T>A)
c.56+67T>A
n.977+67T>A
c.1350+67T>A (n.1350+67T>A)
c.261+67T>A (n.261+67T>A)
n.1471+67T>A
 gnomAD v4
17g.80059047T>CCA2640286505CCDC40c.1440+67T>C (n.1440+67T>C)
c.1317+396T>C (n.1317+396T>C)
c.56+67T>C
n.977+67T>C
c.1350+67T>C (n.1350+67T>C)
c.261+67T>C (n.261+67T>C)
n.1471+67T>C
 gnomAD v4
17g.80059048_80059053delCA2556384644CCDC40c.1440+68_1440+73del (n.1440+68_1440+73del)
c.1317+397_1317+402del (n.1317+397_1317+402del)
c.56+68_56+73del
n.977+68_977+73del
c.1350+68_1350+73del (n.1350+68_1350+73del)
c.261+68_261+73del (n.261+68_261+73del)
n.1471+68_1471+73del
 gnomAD v4
17g.80059049G>ACA2640286510CCDC40c.1440+69G>A (n.1440+69G>A)
c.1317+398G>A (n.1317+398G>A)
c.56+69G>A
n.977+69G>A
c.1350+69G>A (n.1350+69G>A)
c.261+69G>A (n.261+69G>A)
n.1471+69G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched