Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.80058937C>A | CA401324566 | CCDC40 | c.1397C>A (p.Ala466Asp) c.1317+286C>A (n.1317+286C>A) c.13C>A n.934C>A c.1307C>A (p.Ala436Asp) c.218C>A (p.Ala73Asp) n.1428C>A | |
17 | g.80058937C>G | CA401324567 | CCDC40 | c.1397C>G (p.Ala466Gly) c.1317+286C>G (n.1317+286C>G) c.13C>G n.934C>G c.1307C>G (p.Ala436Gly) c.218C>G (p.Ala73Gly) n.1428C>G | |
17 | g.80058937C>T | CA401324568 | CCDC40 | c.1397C>T (p.Ala466Val) c.1317+286C>T (n.1317+286C>T) c.13C>T n.934C>T c.1307C>T (p.Ala436Val) c.218C>T (p.Ala73Val) n.1428C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80058938C>A | CA502169521 | CCDC40 | c.1398C>A (p.Ala466=) c.1317+287C>A (n.1317+287C>A) c.14C>A n.935C>A c.1308C>A (p.Ala436=) c.219C>A (p.Ala73=) n.1429C>A | |
17 | g.80058938C>G | CA502169519 | CCDC40 | c.1398C>G (p.Ala466=) c.1317+287C>G (n.1317+287C>G) c.14C>G n.935C>G c.1308C>G (p.Ala436=) c.219C>G (p.Ala73=) n.1429C>G | |
17 | g.80058938C>T | CA502169517 | CCDC40 | c.1398C>T (p.Ala466=) c.1317+287C>T (n.1317+287C>T) c.14C>T n.935C>T c.1308C>T (p.Ala436=) c.219C>T (p.Ala73=) n.1429C>T | |
17 | g.80058939C>A | CA401324569 | CCDC40 | c.1399C>A (p.Gln467Lys) c.1317+288C>A (n.1317+288C>A) c.15C>A n.936C>A c.1309C>A (p.Gln437Lys) c.220C>A (p.Gln74Lys) n.1430C>A | |
17 | g.80058939C= | CA2277788106 | CCDC40 | c.1399C= (p.Gln467=) c.1317+288C= (n.1317+288C=) c.15C= n.936C= c.1309C= (p.Gln437=) c.220C= (p.Gln74=) n.1430C= | |
17 | g.80058939C>G | CA294845432 | CCDC40 | c.1399C>G (p.Gln467Glu) c.1317+288C>G (n.1317+288C>G) c.15C>G n.936C>G c.1309C>G (p.Gln437Glu) c.220C>G (p.Gln74Glu) n.1430C>G | dbSNP |
17 | g.80058939C>T | CA401324570 | CCDC40 | c.1399C>T (p.Gln467Ter) c.1317+288C>T (n.1317+288C>T) c.15C>T n.936C>T c.1309C>T (p.Gln437Ter) c.220C>T (p.Gln74Ter) n.1430C>T | |
17 | g.80058940A>C | CA401324571 | CCDC40 | c.1400A>C (p.Gln467Pro) c.1317+289A>C (n.1317+289A>C) c.16A>C n.937A>C c.1310A>C (p.Gln437Pro) c.221A>C (p.Gln74Pro) n.1431A>C | |
17 | g.80058940A>G | CA401324572 | CCDC40 | c.1400A>G (p.Gln467Arg) c.1317+289A>G (n.1317+289A>G) c.16A>G n.937A>G c.1310A>G (p.Gln437Arg) c.221A>G (p.Gln74Arg) n.1431A>G | |
17 | g.80058940A>T | CA401324573 | CCDC40 | c.1400A>T (p.Gln467Leu) c.1317+289A>T (n.1317+289A>T) c.16A>T n.937A>T c.1310A>T (p.Gln437Leu) c.221A>T (p.Gln74Leu) n.1431A>T | |
17 | g.80058941A>C | CA401324574 | CCDC40 | c.1401A>C (p.Gln467His) c.1317+290A>C (n.1317+290A>C) c.17A>C n.938A>C c.1311A>C (p.Gln437His) c.222A>C (p.Gln74His) n.1432A>C | |
17 | g.80058941A>G | CA502169531 | CCDC40 | c.1401A>G (p.Gln467=) c.1317+290A>G (n.1317+290A>G) c.17A>G n.938A>G c.1311A>G (p.Gln437=) c.222A>G (p.Gln74=) n.1432A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80058941A>T | CA401324575 | CCDC40 | c.1401A>T (p.Gln467His) c.1317+290A>T (n.1317+290A>T) c.17A>T n.938A>T c.1311A>T (p.Gln437His) c.222A>T (p.Gln74His) n.1432A>T | |
17 | g.80058942G>A | CA8813809 | CCDC40 | c.1402G>A (p.Ala468Thr) c.1317+291G>A (n.1317+291G>A) c.18G>A n.939G>A c.1312G>A (p.Ala438Thr) c.223G>A (p.Ala75Thr) n.1433G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80058942G>C | CA401324576 | CCDC40 | c.1402G>C (p.Ala468Pro) c.1317+291G>C (n.1317+291G>C) c.18G>C n.939G>C c.1312G>C (p.Ala438Pro) c.223G>C (p.Ala75Pro) n.1433G>C | |
17 | g.80058942G= | CA2277788107 | CCDC40 | c.1402G= (p.Ala468=) c.1317+291G= (n.1317+291G=) c.18G= n.939G= c.1312G= (p.Ala438=) c.223G= (p.Ala75=) n.1433G= | |
17 | g.80058942G>T | CA401324577 | CCDC40 | c.1402G>T (p.Ala468Ser) c.1317+291G>T (n.1317+291G>T) c.18G>T n.939G>T c.1312G>T (p.Ala438Ser) c.223G>T (p.Ala75Ser) n.1433G>T | |
17 | g.80058943C>A | CA401324578 | CCDC40 | c.1403C>A (p.Ala468Asp) c.1317+292C>A (n.1317+292C>A) c.19C>A n.940C>A c.1313C>A (p.Ala438Asp) c.224C>A (p.Ala75Asp) n.1434C>A | |
17 | g.80058943C= | CA2277788108 | CCDC40 | c.1403C= (p.Ala468=) c.1317+292C= (n.1317+292C=) c.19C= n.940C= c.1313C= (p.Ala438=) c.224C= (p.Ala75=) n.1434C= | |
17 | g.80058943C>G | CA401324579 | CCDC40 | c.1403C>G (p.Ala468Gly) c.1317+292C>G (n.1317+292C>G) c.19C>G n.940C>G c.1313C>G (p.Ala438Gly) c.224C>G (p.Ala75Gly) n.1434C>G | |
17 | g.80058943C>T | CA8813810 | CCDC40 | c.1403C>T (p.Ala468Val) c.1317+292C>T (n.1317+292C>T) c.19C>T n.940C>T c.1313C>T (p.Ala438Val) c.224C>T (p.Ala75Val) n.1434C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80058944T>A | CA502169541 | CCDC40 | c.1404T>A (p.Ala468=) c.1317+293T>A (n.1317+293T>A) c.20T>A n.941T>A c.1314T>A (p.Ala438=) c.225T>A (p.Ala75=) n.1435T>A | |
17 | g.80058944T>C | CA502169542 | CCDC40 | c.1404T>C (p.Ala468=) c.1317+293T>C (n.1317+293T>C) c.20T>C n.941T>C c.1314T>C (p.Ala438=) c.225T>C (p.Ala75=) n.1435T>C | |
17 | g.80058944T>G | CA502169544 | CCDC40 | c.1404T>G (p.Ala468=) c.1317+293T>G (n.1317+293T>G) c.20T>G n.941T>G c.1314T>G (p.Ala438=) c.225T>G (p.Ala75=) n.1435T>G | |
17 | g.80058945G>A | CA401324580 | CCDC40 | c.1405G>A (p.Glu469Lys) c.1317+294G>A (n.1317+294G>A) c.21G>A n.942G>A c.1315G>A (p.Glu439Lys) c.226G>A (p.Glu76Lys) n.1436G>A | |
17 | g.80058945G>C | CA401324581 | CCDC40 | c.1405G>C (p.Glu469Gln) c.1317+294G>C (n.1317+294G>C) c.21G>C n.942G>C c.1315G>C (p.Glu439Gln) c.226G>C (p.Glu76Gln) n.1436G>C | |
17 | g.80058945G>T | CA401324582 | CCDC40 | c.1405G>T (p.Glu469Ter) c.1317+294G>T (n.1317+294G>T) c.21G>T n.942G>T c.1315G>T (p.Glu439Ter) c.226G>T (p.Glu76Ter) n.1436G>T | |
17 | g.80058946A>C | CA401324583 | CCDC40 | c.1406A>C (p.Glu469Ala) c.1317+295A>C (n.1317+295A>C) c.22A>C n.943A>C c.1316A>C (p.Glu439Ala) c.227A>C (p.Glu76Ala) n.1437A>C | |
17 | g.80058946A>G | CA401324584 | CCDC40 | c.1406A>G (p.Glu469Gly) c.1317+295A>G (n.1317+295A>G) c.22A>G n.943A>G c.1316A>G (p.Glu439Gly) c.227A>G (p.Glu76Gly) n.1437A>G | |
17 | g.80058946A>T | CA401324585 | CCDC40 | c.1406A>T (p.Glu469Val) c.1317+295A>T (n.1317+295A>T) c.22A>T n.943A>T c.1316A>T (p.Glu439Val) c.227A>T (p.Glu76Val) n.1437A>T | |
17 | g.80058947G>A | CA502169553 | CCDC40 | c.1407G>A (p.Glu469=) c.1317+296G>A (n.1317+296G>A) c.23G>A n.944G>A c.1317G>A (p.Glu439=) c.228G>A (p.Glu76=) n.1438G>A | dbSNP |
17 | g.80058947G>C | CA401324586 | CCDC40 | c.1407G>C (p.Glu469Asp) c.1317+296G>C (n.1317+296G>C) c.23G>C n.944G>C c.1317G>C (p.Glu439Asp) c.228G>C (p.Glu76Asp) n.1438G>C | |
17 | g.80058947G= | CA2277788109 | CCDC40 | c.1407G= (p.Glu469=) c.1317+296G= (n.1317+296G=) c.23G= n.944G= c.1317G= (p.Glu439=) c.228G= (p.Glu76=) n.1438G= | |
17 | g.80058947G>T | CA401324587 | CCDC40 | c.1407G>T (p.Glu469Asp) c.1317+296G>T (n.1317+296G>T) c.23G>T n.944G>T c.1317G>T (p.Glu439Asp) c.228G>T (p.Glu76Asp) n.1438G>T | |
17 | g.80058948G>A | CA401324589 | CCDC40 | c.1408G>A (p.Asp470Asn) c.1317+297G>A (n.1317+297G>A) c.24G>A n.945G>A c.1318G>A (p.Asp440Asn) c.229G>A (p.Asp77Asn) n.1439G>A | |
17 | g.80058948G>C | CA401324590 | CCDC40 | c.1408G>C (p.Asp470His) c.1317+297G>C (n.1317+297G>C) c.24G>C n.945G>C c.1318G>C (p.Asp440His) c.229G>C (p.Asp77His) n.1439G>C | |
17 | g.80058948G>T | CA401324588 | CCDC40 | c.1408G>T (p.Asp470Tyr) c.1317+297G>T (n.1317+297G>T) c.24G>T n.945G>T c.1318G>T (p.Asp440Tyr) c.229G>T (p.Asp77Tyr) n.1439G>T | |
17 | g.80058949A= | CA2277788110 | CCDC40 | c.1409A= (p.Asp470=) c.1317+298A= (n.1317+298A=) c.25A= n.946A= c.1319A= (p.Asp440=) c.230A= (p.Asp77=) n.1440A= | |
17 | g.80058949A>C | CA401324591 | CCDC40 | c.1409A>C (p.Asp470Ala) c.1317+298A>C (n.1317+298A>C) c.25A>C n.946A>C c.1319A>C (p.Asp440Ala) c.230A>C (p.Asp77Ala) n.1440A>C | |
17 | g.80058949A>G | CA8813811 | CCDC40 | c.1409A>G (p.Asp470Gly) c.1317+298A>G (n.1317+298A>G) c.25A>G n.946A>G c.1319A>G (p.Asp440Gly) c.230A>G (p.Asp77Gly) n.1440A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80058949A>T | CA401324592 | CCDC40 | c.1409A>T (p.Asp470Val) c.1317+298A>T (n.1317+298A>T) c.25A>T n.946A>T c.1319A>T (p.Asp440Val) c.230A>T (p.Asp77Val) n.1440A>T | |
17 | g.80058950C>A | CA401324593 | CCDC40 | c.1410C>A (p.Asp470Glu) c.1317+299C>A (n.1317+299C>A) c.26C>A n.947C>A c.1320C>A (p.Asp440Glu) c.231C>A (p.Asp77Glu) n.1441C>A | |
17 | g.80058950C= | CA2277788111 | CCDC40 | c.1410C= (p.Asp470=) c.1317+299C= (n.1317+299C=) c.26C= n.947C= c.1320C= (p.Asp440=) c.231C= (p.Asp77=) n.1441C= | |
17 | g.80058950C>G | CA401324594 | CCDC40 | c.1410C>G (p.Asp470Glu) c.1317+299C>G (n.1317+299C>G) c.26C>G n.947C>G c.1320C>G (p.Asp440Glu) c.231C>G (p.Asp77Glu) n.1441C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80058950C>T | CA502169569 | CCDC40 | c.1410C>T (p.Asp470=) c.1317+299C>T (n.1317+299C>T) c.26C>T n.947C>T c.1320C>T (p.Asp440=) c.231C>T (p.Asp77=) n.1441C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80058951A>C | CA401324595 | CCDC40 | c.1411A>C (p.Thr471Pro) c.1317+300A>C (n.1317+300A>C) c.27A>C n.948A>C c.1321A>C (p.Thr441Pro) c.232A>C (p.Thr78Pro) n.1442A>C | |
17 | g.80058951A>G | CA401324596 | CCDC40 | c.1411A>G (p.Thr471Ala) c.1317+300A>G (n.1317+300A>G) c.27A>G n.948A>G c.1321A>G (p.Thr441Ala) c.232A>G (p.Thr78Ala) n.1442A>G | |
17 | g.80058951A>T | CA401324597 | CCDC40 | c.1411A>T (p.Thr471Ser) c.1317+300A>T (n.1317+300A>T) c.27A>T n.948A>T c.1321A>T (p.Thr441Ser) c.232A>T (p.Thr78Ser) n.1442A>T | |
17 | g.80058951_80058952delinsAC | CA2277788112 | CCDC40 | c.1411_1412delinsAC (p.Thr471=) c.1317+300_1317+301delinsAC (n.1317+300_1317+301delinsAC) c.27_28delinsAC n.948_949delinsAC c.1321_1322delinsAC (p.Thr441=) c.232_233delinsAC (p.Thr78=) n.1442_1443delinsAC | |
17 | g.80058952C>A | CA401324598 | CCDC40 | c.1412C>A (p.Thr471Asn) c.1317+301C>A (n.1317+301C>A) c.28C>A n.949C>A c.1322C>A (p.Thr441Asn) c.233C>A (p.Thr78Asn) n.1443C>A | |
17 | g.80058952C= | CA2277788113 | CCDC40 | c.1412C= (p.Thr471=) c.1317+301C= (n.1317+301C=) c.28C= n.949C= c.1322C= (p.Thr441=) c.233C= (p.Thr78=) n.1443C= | |
17 | g.80058952C>G | CA401324599 | CCDC40 | c.1412C>G (p.Thr471Ser) c.1317+301C>G (n.1317+301C>G) c.28C>G n.949C>G c.1322C>G (p.Thr441Ser) c.233C>G (p.Thr78Ser) n.1443C>G | dbSNP |
17 | g.80058952C>T | CA401324600 | CCDC40 | c.1412C>T (p.Thr471Ile) c.1317+301C>T (n.1317+301C>T) c.28C>T n.949C>T c.1322C>T (p.Thr441Ile) c.233C>T (p.Thr78Ile) n.1443C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
17 | g.80058954del | CA775501798 | CCDC40 | c.1414del (p.Arg472GlyfsTer3) c.1317+303del (n.1317+303del) c.30del n.951del c.1324del (p.Arg442GlyfsTer3) c.235del (p.Arg79GlyfsTer3) n.1445del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80058953C>A | CA502169579 | CCDC40 | c.1413C>A (p.Thr471=) c.1317+302C>A (n.1317+302C>A) c.29C>A n.950C>A c.1323C>A (p.Thr441=) c.234C>A (p.Thr78=) n.1444C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80058953C= | CA2277788114 | CCDC40 | c.1413C= (p.Thr471=) c.1317+302C= (n.1317+302C=) c.29C= n.950C= c.1323C= (p.Thr441=) c.234C= (p.Thr78=) n.1444C= | |
17 | g.80058953C>G | CA502169581 | CCDC40 | c.1413C>G (p.Thr471=) c.1317+302C>G (n.1317+302C>G) c.29C>G n.950C>G c.1323C>G (p.Thr441=) c.234C>G (p.Thr78=) n.1444C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80058953C>T | CA502169583 | CCDC40 | c.1413C>T (p.Thr471=) c.1317+302C>T (n.1317+302C>T) c.29C>T n.950C>T c.1323C>T (p.Thr441=) c.234C>T (p.Thr78=) n.1444C>T | dbSNP |
17 | g.80058954C>A | CA502169591 | CCDC40 | c.1414C>A (p.Arg472=) c.1317+303C>A (n.1317+303C>A) c.30C>A n.951C>A c.1324C>A (p.Arg442=) c.235C>A (p.Arg79=) n.1445C>A | |
17 | g.80058954C= | CA2277788115 | CCDC40 | c.1414C= (p.Arg472=) c.1317+303C= (n.1317+303C=) c.30C= n.951C= c.1324C= (p.Arg442=) c.235C= (p.Arg79=) n.1445C= | |
17 | g.80058954C>G | CA401324601 | CCDC40 | c.1414C>G (p.Arg472Gly) c.1317+303C>G (n.1317+303C>G) c.30C>G n.951C>G c.1324C>G (p.Arg442Gly) c.235C>G (p.Arg79Gly) n.1445C>G | |
17 | g.80058954C>T | CA8813812 | CCDC40 | c.1414C>T (p.Arg472Trp) c.1317+303C>T (n.1317+303C>T) c.30C>T n.951C>T c.1324C>T (p.Arg442Trp) c.235C>T (p.Arg79Trp) n.1445C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80058954_80058955delinsCG | CA2277788116 | CCDC40 | c.1414_1415delinsCG (p.Arg472=) c.1317+303_1317+304delinsCG (n.1317+303_1317+304delinsCG) c.30_31delinsCG n.951_952delinsCG c.1324_1325delinsCG (p.Arg442=) c.235_236delinsCG (p.Arg79=) n.1445_1446delinsCG | |
17 | g.80058955G>A | CA8813814 | CCDC40 | c.1415G>A (p.Arg472Gln) c.1317+304G>A (n.1317+304G>A) c.31G>A n.952G>A c.1325G>A (p.Arg442Gln) c.236G>A (p.Arg79Gln) n.1446G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.80058955G>C | CA401324602 | CCDC40 | c.1415G>C (p.Arg472Pro) c.1317+304G>C (n.1317+304G>C) c.31G>C n.952G>C c.1325G>C (p.Arg442Pro) c.236G>C (p.Arg79Pro) n.1446G>C | |
17 | g.80058955G= | CA2277788117 | CCDC40 | c.1415G= (p.Arg472=) c.1317+304G= (n.1317+304G=) c.31G= n.952G= c.1325G= (p.Arg442=) c.236G= (p.Arg79=) n.1446G= | |
17 | g.80058955G>T | CA401324603 | CCDC40 | c.1415G>T (p.Arg472Leu) c.1317+304G>T (n.1317+304G>T) c.31G>T n.952G>T c.1325G>T (p.Arg442Leu) c.236G>T (p.Arg79Leu) n.1446G>T | |
17 | g.80058956del | CA8813813 | CCDC40 | c.1416del (p.Ile473PhefsTer2) c.1317+305del (n.1317+305del) c.32del n.953del c.1326del (p.Ile443PhefsTer2) c.237del (p.Ile80PhefsTer2) n.1447del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80058956G>A | CA502169599 | CCDC40 | c.1416G>A (p.Arg472=) c.1317+305G>A (n.1317+305G>A) c.32G>A n.953G>A c.1326G>A (p.Arg442=) c.237G>A (p.Arg79=) n.1447G>A | |
17 | g.80058956G>C | CA502169601 | CCDC40 | c.1416G>C (p.Arg472=) c.1317+305G>C (n.1317+305G>C) c.32G>C n.953G>C c.1326G>C (p.Arg442=) c.237G>C (p.Arg79=) n.1447G>C | |
17 | g.80058956G>T | CA502169603 | CCDC40 | c.1416G>T (p.Arg472=) c.1317+305G>T (n.1317+305G>T) c.32G>T n.953G>T c.1326G>T (p.Arg442=) c.237G>T (p.Arg79=) n.1447G>T | |
17 | g.80058957A= | CA2277788118 | CCDC40 | c.1417A= (p.Ile473=) c.1317+306A= (n.1317+306A=) c.33A= n.954A= c.1327A= (p.Ile443=) c.238A= (p.Ile80=) n.1448A= | |
17 | g.80058957A>C | CA401324604 | CCDC40 | c.1417A>C (p.Ile473Leu) c.1317+306A>C (n.1317+306A>C) c.33A>C n.954A>C c.1327A>C (p.Ile443Leu) c.238A>C (p.Ile80Leu) n.1448A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80058957A>G | CA401324605 | CCDC40 | c.1417A>G (p.Ile473Val) c.1317+306A>G (n.1317+306A>G) c.33A>G n.954A>G c.1327A>G (p.Ile443Val) c.238A>G (p.Ile80Val) n.1448A>G | |
17 | g.80058957A>T | CA401324606 | CCDC40 | c.1417A>T (p.Ile473Phe) c.1317+306A>T (n.1317+306A>T) c.33A>T n.954A>T c.1327A>T (p.Ile443Phe) c.238A>T (p.Ile80Phe) n.1448A>T | |
17 | g.80058958T>A | CA401324607 | CCDC40 | c.1418T>A (p.Ile473Asn) c.1317+307T>A (n.1317+307T>A) c.34T>A n.955T>A c.1328T>A (p.Ile443Asn) c.239T>A (p.Ile80Asn) n.1449T>A | |
17 | g.80058958T>C | CA401324608 | CCDC40 | c.1418T>C (p.Ile473Thr) c.1317+307T>C (n.1317+307T>C) c.34T>C n.955T>C c.1328T>C (p.Ile443Thr) c.239T>C (p.Ile80Thr) n.1449T>C | |
17 | g.80058958T>G | CA401324609 | CCDC40 | c.1418T>G (p.Ile473Ser) c.1317+307T>G (n.1317+307T>G) c.34T>G n.955T>G c.1328T>G (p.Ile443Ser) c.239T>G (p.Ile80Ser) n.1449T>G | |
17 | g.80058959T>A | CA502169613 | CCDC40 | c.1419T>A (p.Ile473=) c.1317+308T>A (n.1317+308T>A) c.35T>A n.956T>A c.1329T>A (p.Ile443=) c.240T>A (p.Ile80=) n.1450T>A | |
17 | g.80058959T>C | CA502169614 | CCDC40 | c.1419T>C (p.Ile473=) c.1317+308T>C (n.1317+308T>C) c.35T>C n.956T>C c.1329T>C (p.Ile443=) c.240T>C (p.Ile80=) n.1450T>C | |
17 | g.80058959T>G | CA401324610 | CCDC40 | c.1419T>G (p.Ile473Met) c.1317+308T>G (n.1317+308T>G) c.35T>G n.956T>G c.1329T>G (p.Ile443Met) c.240T>G (p.Ile80Met) n.1450T>G | |
17 | g.80058960T>A | CA401324611 | CCDC40 | c.1420T>A (p.Leu474Ile) c.1317+309T>A (n.1317+309T>A) c.36T>A n.957T>A c.1330T>A (p.Leu444Ile) c.241T>A (p.Leu81Ile) n.1451T>A | |
17 | g.80058960T>C | CA502169619 | CCDC40 | c.1420T>C (p.Leu474=) c.1317+309T>C (n.1317+309T>C) c.36T>C n.957T>C c.1330T>C (p.Leu444=) c.241T>C (p.Leu81=) n.1451T>C | |
17 | g.80058960T>G | CA401324612 | CCDC40 | c.1420T>G (p.Leu474Val) c.1317+309T>G (n.1317+309T>G) c.36T>G n.957T>G c.1330T>G (p.Leu444Val) c.241T>G (p.Leu81Val) n.1451T>G | |
17 | g.80058961T>A | CA401324613 | CCDC40 | c.1421T>A (p.Leu474Ter) c.1317+310T>A (n.1317+310T>A) c.37T>A n.958T>A c.1331T>A (p.Leu444Ter) c.242T>A (p.Leu81Ter) n.1452T>A | |
17 | g.80058961T>C | CA401324614 | CCDC40 | c.1421T>C (p.Leu474Ser) c.1317+310T>C (n.1317+310T>C) c.37T>C n.958T>C c.1331T>C (p.Leu444Ser) c.242T>C (p.Leu81Ser) n.1452T>C | |
17 | g.80058961T>G | CA401324615 | CCDC40 | c.1421T>G (p.Leu474Ter) c.1317+310T>G (n.1317+310T>G) c.37T>G n.958T>G c.1331T>G (p.Leu444Ter) c.242T>G (p.Leu81Ter) n.1452T>G | |
17 | g.80058962A>C | CA401324616 | CCDC40 | c.1422A>C (p.Leu474Phe) c.1317+311A>C (n.1317+311A>C) c.38A>C n.959A>C c.1332A>C (p.Leu444Phe) c.243A>C (p.Leu81Phe) n.1453A>C | |
17 | g.80058962A>G | CA502169628 | CCDC40 | c.1422A>G (p.Leu474=) c.1317+311A>G (n.1317+311A>G) c.38A>G n.959A>G c.1332A>G (p.Leu444=) c.243A>G (p.Leu81=) n.1453A>G | |
17 | g.80058962A>T | CA401324617 | CCDC40 | c.1422A>T (p.Leu474Phe) c.1317+311A>T (n.1317+311A>T) c.38A>T n.959A>T c.1332A>T (p.Leu444Phe) c.243A>T (p.Leu81Phe) n.1453A>T | |
17 | g.80058963A= | CA2277788119 | CCDC40 | c.1423A= (p.Arg475=) c.1317+312A= (n.1317+312A=) c.39A= n.960A= c.1333A= (p.Arg445=) c.244A= (p.Arg82=) n.1454A= | |
17 | g.80058963A>C | CA502169633 | CCDC40 | c.1423A>C (p.Arg475=) c.1317+312A>C (n.1317+312A>C) c.39A>C n.960A>C c.1333A>C (p.Arg445=) c.244A>C (p.Arg82=) n.1454A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80058963A>G | CA401324618 | CCDC40 | c.1423A>G (p.Arg475Gly) c.1317+312A>G (n.1317+312A>G) c.39A>G n.960A>G c.1333A>G (p.Arg445Gly) c.244A>G (p.Arg82Gly) n.1454A>G | |
17 | g.80058963A>T | CA401324619 | CCDC40 | c.1423A>T (p.Arg475Trp) c.1317+312A>T (n.1317+312A>T) c.39A>T n.960A>T c.1333A>T (p.Arg445Trp) c.244A>T (p.Arg82Trp) n.1454A>T | |
17 | g.80058964G>A | CA401324620 | CCDC40 | c.1424G>A (p.Arg475Lys) c.1317+313G>A (n.1317+313G>A) c.40G>A n.961G>A c.1334G>A (p.Arg445Lys) c.245G>A (p.Arg82Lys) n.1455G>A | |
17 | g.80058964G>C | CA401324621 | CCDC40 | c.1424G>C (p.Arg475Thr) c.1317+313G>C (n.1317+313G>C) c.40G>C n.961G>C c.1334G>C (p.Arg445Thr) c.245G>C (p.Arg82Thr) n.1455G>C | |
17 | g.80058964G>T | CA401324622 | CCDC40 | c.1424G>T (p.Arg475Met) c.1317+313G>T (n.1317+313G>T) c.40G>T n.961G>T c.1334G>T (p.Arg445Met) c.245G>T (p.Arg82Met) n.1455G>T | |
17 | g.80058965G>A | CA502169640 | CCDC40 | c.1425G>A (p.Arg475=) c.1317+314G>A (n.1317+314G>A) c.41G>A n.962G>A c.1335G>A (p.Arg445=) c.246G>A (p.Arg82=) n.1456G>A | |
17 | g.80058965G>C | CA401324623 | CCDC40 | c.1425G>C (p.Arg475Ser) c.1317+314G>C (n.1317+314G>C) c.41G>C n.962G>C c.1335G>C (p.Arg445Ser) c.246G>C (p.Arg82Ser) n.1456G>C | |
17 | g.80058965G>T | CA401324624 | CCDC40 | c.1425G>T (p.Arg475Ser) c.1317+314G>T (n.1317+314G>T) c.41G>T n.962G>T c.1335G>T (p.Arg445Ser) c.246G>T (p.Arg82Ser) n.1456G>T | |
17 | g.80058966A>C | CA401324625 | CCDC40 | c.1426A>C (p.Lys476Gln) c.1317+315A>C (n.1317+315A>C) c.42A>C n.963A>C c.1336A>C (p.Lys446Gln) c.247A>C (p.Lys83Gln) n.1457A>C | |
17 | g.80058966A>G | CA401324626 | CCDC40 | c.1426A>G (p.Lys476Glu) c.1317+315A>G (n.1317+315A>G) c.42A>G n.963A>G c.1336A>G (p.Lys446Glu) c.247A>G (p.Lys83Glu) n.1457A>G | |
17 | g.80058966A>T | CA401324627 | CCDC40 | c.1426A>T (p.Lys476Ter) c.1317+315A>T (n.1317+315A>T) c.42A>T n.963A>T c.1336A>T (p.Lys446Ter) c.247A>T (p.Lys83Ter) n.1457A>T | |
17 | g.80058967A>C | CA401324628 | CCDC40 | c.1427A>C (p.Lys476Thr) c.1317+316A>C (n.1317+316A>C) c.43A>C n.964A>C c.1337A>C (p.Lys446Thr) c.248A>C (p.Lys83Thr) n.1458A>C | gnomAD v4 |
17 | g.80058967A>G | CA401324629 | CCDC40 | c.1427A>G (p.Lys476Arg) c.1317+316A>G (n.1317+316A>G) c.43A>G n.964A>G c.1337A>G (p.Lys446Arg) c.248A>G (p.Lys83Arg) n.1458A>G | |
17 | g.80058967A>T | CA401324630 | CCDC40 | c.1427A>T (p.Lys476Ile) c.1317+316A>T (n.1317+316A>T) c.43A>T n.964A>T c.1337A>T (p.Lys446Ile) c.248A>T (p.Lys83Ile) n.1458A>T | |
17 | g.80058968A>C | CA401324631 | CCDC40 | c.1428A>C (p.Lys476Asn) c.1317+317A>C (n.1317+317A>C) c.44A>C n.965A>C c.1338A>C (p.Lys446Asn) c.249A>C (p.Lys83Asn) n.1459A>C | |
17 | g.80058968A>G | CA502169655 | CCDC40 | c.1428A>G (p.Lys476=) c.1317+317A>G (n.1317+317A>G) c.44A>G n.965A>G c.1338A>G (p.Lys446=) c.249A>G (p.Lys83=) n.1459A>G | |
17 | g.80058968A>T | CA401324632 | CCDC40 | c.1428A>T (p.Lys476Asn) c.1317+317A>T (n.1317+317A>T) c.44A>T n.965A>T c.1338A>T (p.Lys446Asn) c.249A>T (p.Lys83Asn) n.1459A>T | |
17 | g.80058969G>A | CA8813815 | CCDC40 | c.1429G>A (p.Ala477Thr) c.1317+318G>A (n.1317+318G>A) c.45G>A n.966G>A c.1339G>A (p.Ala447Thr) c.250G>A (p.Ala84Thr) n.1460G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80058969G>C | CA401324634 | CCDC40 | c.1429G>C (p.Ala477Pro) c.1317+318G>C (n.1317+318G>C) c.45G>C n.966G>C c.1339G>C (p.Ala447Pro) c.250G>C (p.Ala84Pro) n.1460G>C | |
17 | g.80058969G= | CA2277788120 | CCDC40 | c.1429G= (p.Ala477=) c.1317+318G= (n.1317+318G=) c.45G= n.966G= c.1339G= (p.Ala447=) c.250G= (p.Ala84=) n.1460G= | |
17 | g.80058969G>T | CA401324633 | CCDC40 | c.1429G>T (p.Ala477Ser) c.1317+318G>T (n.1317+318G>T) c.45G>T n.966G>T c.1339G>T (p.Ala447Ser) c.250G>T (p.Ala84Ser) n.1460G>T | |
17 | g.80058970C>A | CA401324635 | CCDC40 | c.1430C>A (p.Ala477Glu) c.1317+319C>A (n.1317+319C>A) c.46C>A n.967C>A c.1340C>A (p.Ala447Glu) c.251C>A (p.Ala84Glu) n.1461C>A | |
17 | g.80058970C= | CA2277788121 | CCDC40 | c.1430C= (p.Ala477=) c.1317+319C= (n.1317+319C=) c.46C= n.967C= c.1340C= (p.Ala447=) c.251C= (p.Ala84=) n.1461C= | |
17 | g.80058970C>G | CA401324637 | CCDC40 | c.1430C>G (p.Ala477Gly) c.1317+319C>G (n.1317+319C>G) c.46C>G n.967C>G c.1340C>G (p.Ala447Gly) c.251C>G (p.Ala84Gly) n.1461C>G | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.80058970C>T | CA401324638 | CCDC40 | c.1430C>T (p.Ala477Val) c.1317+319C>T (n.1317+319C>T) c.46C>T n.967C>T c.1340C>T (p.Ala447Val) c.251C>T (p.Ala84Val) n.1461C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80058971A>C | CA502169668 | CCDC40 | c.1431A>C (p.Ala477=) c.1317+320A>C (n.1317+320A>C) c.47A>C n.968A>C c.1341A>C (p.Ala447=) c.252A>C (p.Ala84=) n.1462A>C | |
17 | g.80058971A>G | CA502169664 | CCDC40 | c.1431A>G (p.Ala477=) c.1317+320A>G (n.1317+320A>G) c.47A>G n.968A>G c.1341A>G (p.Ala447=) c.252A>G (p.Ala84=) n.1462A>G | |
17 | g.80058971A>T | CA502169665 | CCDC40 | c.1431A>T (p.Ala477=) c.1317+320A>T (n.1317+320A>T) c.47A>T n.968A>T c.1341A>T (p.Ala447=) c.252A>T (p.Ala84=) n.1462A>T | |
17 | g.80058972G>A | CA401324639 | CCDC40 | c.1432G>A (p.Val478Met) c.1317+321G>A (n.1317+321G>A) c.48G>A n.969G>A c.1342G>A (p.Val448Met) c.253G>A (p.Val85Met) n.1463G>A | |
17 | g.80058972G>C | CA401324640 | CCDC40 | c.1432G>C (p.Val478Leu) c.1317+321G>C (n.1317+321G>C) c.48G>C n.969G>C c.1342G>C (p.Val448Leu) c.253G>C (p.Val85Leu) n.1463G>C | |
17 | g.80058972G>T | CA401324642 | CCDC40 | c.1432G>T (p.Val478Leu) c.1317+321G>T (n.1317+321G>T) c.48G>T n.969G>T c.1342G>T (p.Val448Leu) c.253G>T (p.Val85Leu) n.1463G>T | |
17 | g.80058973T>A | CA401324644 | CCDC40 | c.1433T>A (p.Val478Glu) c.1317+322T>A (n.1317+322T>A) c.49T>A n.970T>A c.1343T>A (p.Val448Glu) c.254T>A (p.Val85Glu) n.1464T>A | |
17 | g.80058973T>C | CA401324645 | CCDC40 | c.1433T>C (p.Val478Ala) c.1317+322T>C (n.1317+322T>C) c.49T>C n.970T>C c.1343T>C (p.Val448Ala) c.254T>C (p.Val85Ala) n.1464T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80058973T>G | CA8813816 | CCDC40 | c.1433T>G (p.Val478Gly) c.1317+322T>G (n.1317+322T>G) c.49T>G n.970T>G c.1343T>G (p.Val448Gly) c.254T>G (p.Val85Gly) n.1464T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80058973T= | CA2277788122 | CCDC40 | c.1433T= (p.Val478=) c.1317+322T= (n.1317+322T=) c.49T= n.970T= c.1343T= (p.Val448=) c.254T= (p.Val85=) n.1464T= | |
17 | g.80058974G>A | CA502169677 | CCDC40 | c.1434G>A (p.Val478=) c.1317+323G>A (n.1317+323G>A) c.50G>A n.971G>A c.1344G>A (p.Val448=) c.255G>A (p.Val85=) n.1465G>A | |
17 | g.80058974G>C | CA502169681 | CCDC40 | c.1434G>C (p.Val478=) c.1317+323G>C (n.1317+323G>C) c.50G>C n.971G>C c.1344G>C (p.Val448=) c.255G>C (p.Val85=) n.1465G>C | |
17 | g.80058974G= | CA2277788123 | CCDC40 | c.1434G= (p.Val478=) c.1317+323G= (n.1317+323G=) c.50G= n.971G= c.1344G= (p.Val448=) c.255G= (p.Val85=) n.1465G= | |
17 | g.80058974G>T | CA8813817 | CCDC40 | c.1434G>T (p.Val478=) c.1317+323G>T (n.1317+323G>T) c.50G>T n.971G>T c.1344G>T (p.Val448=) c.255G>T (p.Val85=) n.1465G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80058975A>C | CA401324647 | CCDC40 | c.1435A>C (p.Ser479Arg) c.1317+324A>C (n.1317+324A>C) c.51A>C n.972A>C c.1345A>C (p.Ser449Arg) c.256A>C (p.Ser86Arg) n.1466A>C | |
17 | g.80058975A>G | CA401324648 | CCDC40 | c.1435A>G (p.Ser479Gly) c.1317+324A>G (n.1317+324A>G) c.51A>G n.972A>G c.1345A>G (p.Ser449Gly) c.256A>G (p.Ser86Gly) n.1466A>G | |
17 | g.80058975A>T | CA401324646 | CCDC40 | c.1435A>T (p.Ser479Cys) c.1317+324A>T (n.1317+324A>T) c.51A>T n.972A>T c.1345A>T (p.Ser449Cys) c.256A>T (p.Ser86Cys) n.1466A>T | |
17 | g.80058976G>A | CA401324649 | CCDC40 | c.1436G>A (p.Ser479Asn) c.1317+325G>A (n.1317+325G>A) c.52G>A n.973G>A c.1346G>A (p.Ser449Asn) c.257G>A (p.Ser86Asn) n.1467G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80058976G>C | CA401324650 | CCDC40 | c.1436G>C (p.Ser479Thr) c.1317+325G>C (n.1317+325G>C) c.52G>C n.973G>C c.1346G>C (p.Ser449Thr) c.257G>C (p.Ser86Thr) n.1467G>C | |
17 | g.80058976G= | CA2277788124 | CCDC40 | c.1436G= (p.Ser479=) c.1317+325G= (n.1317+325G=) c.52G= n.973G= c.1346G= (p.Ser449=) c.257G= (p.Ser86=) n.1467G= | |
17 | g.80058976G>T | CA401324651 | CCDC40 | c.1436G>T (p.Ser479Ile) c.1317+325G>T (n.1317+325G>T) c.52G>T n.973G>T c.1346G>T (p.Ser449Ile) c.257G>T (p.Ser86Ile) n.1467G>T | |
17 | g.80058977T>A | CA401324652 | CCDC40 | c.1437T>A (p.Ser479Arg) c.1317+326T>A (n.1317+326T>A) c.53T>A n.974T>A c.1347T>A (p.Ser449Arg) c.258T>A (p.Ser86Arg) n.1468T>A | |
17 | g.80058977T>C | CA8813818 | CCDC40 | c.1437T>C (p.Ser479=) c.1317+326T>C (n.1317+326T>C) c.53T>C n.974T>C c.1347T>C (p.Ser449=) c.258T>C (p.Ser86=) n.1468T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80058977T>G | CA401324653 | CCDC40 | c.1437T>G (p.Ser479Arg) c.1317+326T>G (n.1317+326T>G) c.53T>G n.974T>G c.1347T>G (p.Ser449Arg) c.258T>G (p.Ser86Arg) n.1468T>G | |
17 | g.80058977T= | CA2277788125 | CCDC40 | c.1437T= (p.Ser479=) c.1317+326T= (n.1317+326T=) c.53T= n.974T= c.1347T= (p.Ser449=) c.258T= (p.Ser86=) n.1468T= | |
17 | g.80058978G>A | CA401324656 | CCDC40 | c.1438G>A (p.Glu480Lys) c.1317+327G>A (n.1317+327G>A) c.54G>A n.975G>A c.1348G>A (p.Glu450Lys) c.259G>A (p.Glu87Lys) n.1469G>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
17 | g.80058978G>C | CA401324654 | CCDC40 | c.1438G>C (p.Glu480Gln) c.1317+327G>C (n.1317+327G>C) c.54G>C n.975G>C c.1348G>C (p.Glu450Gln) c.259G>C (p.Glu87Gln) n.1469G>C | |
17 | g.80058978G>T | CA401324655 | CCDC40 | c.1438G>T (p.Glu480Ter) c.1317+327G>T (n.1317+327G>T) c.54G>T n.975G>T c.1348G>T (p.Glu450Ter) c.259G>T (p.Glu87Ter) n.1469G>T | |
17 | g.80058979A>C | CA401324657 | CCDC40 | c.1439A>C (p.Glu480Ala) c.1317+328A>C (n.1317+328A>C) c.55A>C n.976A>C c.1349A>C (p.Glu450Ala) c.260A>C (p.Glu87Ala) n.1470A>C | |
17 | g.80058979A>G | CA401324658 | CCDC40 | c.1439A>G (p.Glu480Gly) c.1317+328A>G (n.1317+328A>G) c.55A>G n.976A>G c.1349A>G (p.Glu450Gly) c.260A>G (p.Glu87Gly) n.1470A>G | |
17 | g.80058979A>T | CA401324659 | CCDC40 | c.1439A>T (p.Glu480Val) c.1317+328A>T (n.1317+328A>T) c.55A>T n.976A>T c.1349A>T (p.Glu450Val) c.260A>T (p.Glu87Val) n.1470A>T | |
17 | g.80058980G>A | CA502169699 | CCDC40 | c.1440G>A (p.Glu480=) c.1317+329G>A (n.1317+329G>A) c.56G>A n.977G>A c.1350G>A (p.Glu450=) c.261G>A (p.Glu87=) n.1471G>A | |
17 | g.80058980G>C | CA401324660 | CCDC40 | c.1440G>C (p.Glu480Asp) c.1317+329G>C (n.1317+329G>C) c.56G>C n.977G>C c.1350G>C (p.Glu450Asp) c.261G>C (p.Glu87Asp) n.1471G>C | |
17 | g.80058980G>T | CA401324661 | CCDC40 | c.1440G>T (p.Glu480Asp) c.1317+329G>T (n.1317+329G>T) c.56G>T n.977G>T c.1350G>T (p.Glu450Asp) c.261G>T (p.Glu87Asp) n.1471G>T | |
17 | g.80058981G>A | CA401324662 | CCDC40 | c.1440+1G>A (n.1440+1G>A) c.1317+330G>A (n.1317+330G>A) c.56+1G>A n.977+1G>A c.1350+1G>A (n.1350+1G>A) c.261+1G>A (n.261+1G>A) n.1471+1G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80058981G>C | CA10604485 | CCDC40 | c.1440+1G>C (n.1440+1G>C) c.1317+330G>C (n.1317+330G>C) c.56+1G>C n.977+1G>C c.1350+1G>C (n.1350+1G>C) c.261+1G>C (n.261+1G>C) n.1471+1G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.80058981G= | CA2277788126 | CCDC40 | c.1440+1G= (n.1440+1G=) c.1317+330G= (n.1317+330G=) c.56+1G= n.977+1G= c.1350+1G= (n.1350+1G=) c.261+1G= (n.261+1G=) n.1471+1G= | |
17 | g.80058981G>T | CA401324663 | CCDC40 | c.1440+1G>T (n.1440+1G>T) c.1317+330G>T (n.1317+330G>T) c.56+1G>T n.977+1G>T c.1350+1G>T (n.1350+1G>T) c.261+1G>T (n.261+1G>T) n.1471+1G>T | |
17 | g.80058982T>A | CA401324664 | CCDC40 | c.1440+2T>A (n.1440+2T>A) c.1317+331T>A (n.1317+331T>A) c.56+2T>A n.977+2T>A c.1350+2T>A (n.1350+2T>A) c.261+2T>A (n.261+2T>A) n.1471+2T>A | |
17 | g.80058982T>C | CA401324665 | CCDC40 | c.1440+2T>C (n.1440+2T>C) c.1317+331T>C (n.1317+331T>C) c.56+2T>C n.977+2T>C c.1350+2T>C (n.1350+2T>C) c.261+2T>C (n.261+2T>C) n.1471+2T>C | |
17 | g.80058982T>G | CA401324666 | CCDC40 | c.1440+2T>G (n.1440+2T>G) c.1317+331T>G (n.1317+331T>G) c.56+2T>G n.977+2T>G c.1350+2T>G (n.1350+2T>G) c.261+2T>G (n.261+2T>G) n.1471+2T>G | |
17 | g.80058983A= | CA2277788127 | CCDC40 | c.1440+3A= (n.1440+3A=) c.1317+332A= (n.1317+332A=) c.56+3A= n.977+3A= c.1350+3A= (n.1350+3A=) c.261+3A= (n.261+3A=) n.1471+3A= | |
17 | g.80058983A>G | CA2277788128 | CCDC40 | c.1440+3A>G (n.1440+3A>G) c.1317+332A>G (n.1317+332A>G) c.56+3A>G n.977+3A>G c.1350+3A>G (n.1350+3A>G) c.261+3A>G (n.261+3A>G) n.1471+3A>G | dbSNP |
17 | g.80058983A>T | CA627692594 | CCDC40 | c.1440+3A>T (n.1440+3A>T) c.1317+332A>T (n.1317+332A>T) c.56+3A>T n.977+3A>T c.1350+3A>T (n.1350+3A>T) c.261+3A>T (n.261+3A>T) n.1471+3A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80058984A= | CA2277788129 | CCDC40 | c.1440+4A= (n.1440+4A=) c.1317+333A= (n.1317+333A=) c.56+4A= n.977+4A= c.1350+4A= (n.1350+4A=) c.261+4A= (n.261+4A=) n.1471+4A= | |
17 | g.80058984A>C | CA627692595 | CCDC40 | c.1440+4A>C (n.1440+4A>C) c.1317+333A>C (n.1317+333A>C) c.56+4A>C n.977+4A>C c.1350+4A>C (n.1350+4A>C) c.261+4A>C (n.261+4A>C) n.1471+4A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80058986A= | CA2277788130 | CCDC40 | c.1440+6A= (n.1440+6A=) c.1317+335A= (n.1317+335A=) c.56+6A= n.977+6A= c.1350+6A= (n.1350+6A=) c.261+6A= (n.261+6A=) n.1471+6A= | |
17 | g.80058986A>C | CA2277788131 | CCDC40 | c.1440+6A>C (n.1440+6A>C) c.1317+335A>C (n.1317+335A>C) c.56+6A>C n.977+6A>C c.1350+6A>C (n.1350+6A>C) c.261+6A>C (n.261+6A>C) n.1471+6A>C | dbSNP |
17 | g.80058987G>A | CA2640286282 | CCDC40 | c.1440+7G>A (n.1440+7G>A) c.1317+336G>A (n.1317+336G>A) c.56+7G>A n.977+7G>A c.1350+7G>A (n.1350+7G>A) c.261+7G>A (n.261+7G>A) n.1471+7G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80058989A>C | CA2810584765 | CCDC40 | c.1440+9A>C (n.1440+9A>C) c.1317+338A>C (n.1317+338A>C) c.56+9A>C n.977+9A>C c.1350+9A>C (n.1350+9A>C) c.261+9A>C (n.261+9A>C) n.1471+9A>C | |
17 | g.80058990G>A | CA2640286284 | CCDC40 | c.1440+10G>A (n.1440+10G>A) c.1317+339G>A (n.1317+339G>A) c.56+10G>A n.977+10G>A c.1350+10G>A (n.1350+10G>A) c.261+10G>A (n.261+10G>A) n.1471+10G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80058992C= | CA2277788132 | CCDC40 | c.1440+12C= (n.1440+12C=) c.1317+341C= (n.1317+341C=) c.56+12C= n.977+12C= c.1350+12C= (n.1350+12C=) c.261+12C= (n.261+12C=) n.1471+12C= | |
17 | g.80058992C>G | CA2640286289 | CCDC40 | c.1440+12C>G (n.1440+12C>G) c.1317+341C>G (n.1317+341C>G) c.56+12C>G n.977+12C>G c.1350+12C>G (n.1350+12C>G) c.261+12C>G (n.261+12C>G) n.1471+12C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80058992C>T | CA8813819 | CCDC40 | c.1440+12C>T (n.1440+12C>T) c.1317+341C>T (n.1317+341C>T) c.56+12C>T n.977+12C>T c.1350+12C>T (n.1350+12C>T) c.261+12C>T (n.261+12C>T) n.1471+12C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80058995del | CA2640286288 | CCDC40 | c.1440+15del (n.1440+15del) c.1317+344del (n.1317+344del) c.56+15del n.977+15del c.1350+15del (n.1350+15del) c.261+15del (n.261+15del) n.1471+15del | gnomAD v4 |
17 | g.80058993C>T | CA2576413464 | CCDC40 | c.1440+13C>T (n.1440+13C>T) c.1317+342C>T (n.1317+342C>T) c.56+13C>T n.977+13C>T c.1350+13C>T (n.1350+13C>T) c.261+13C>T (n.261+13C>T) n.1471+13C>T | |
17 | g.80058995C= | CA2277788133 | CCDC40 | c.1440+15C= (n.1440+15C=) c.1317+344C= (n.1317+344C=) c.56+15C= n.977+15C= c.1350+15C= (n.1350+15C=) c.261+15C= (n.261+15C=) n.1471+15C= | |
17 | g.80058995C>G | CA2640286302 | CCDC40 | c.1440+15C>G (n.1440+15C>G) c.1317+344C>G (n.1317+344C>G) c.56+15C>G n.977+15C>G c.1350+15C>G (n.1350+15C>G) c.261+15C>G (n.261+15C>G) n.1471+15C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80058995C>T | CA8813820 | CCDC40 | c.1440+15C>T (n.1440+15C>T) c.1317+344C>T (n.1317+344C>T) c.56+15C>T n.977+15C>T c.1350+15C>T (n.1350+15C>T) c.261+15C>T (n.261+15C>T) n.1471+15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80058996G>A | CA8813821 | CCDC40 | c.1440+16G>A (n.1440+16G>A) c.1317+345G>A (n.1317+345G>A) c.56+16G>A n.977+16G>A c.1350+16G>A (n.1350+16G>A) c.261+16G>A (n.261+16G>A) n.1471+16G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80058996G= | CA2277788134 | CCDC40 | c.1440+16G= (n.1440+16G=) c.1317+345G= (n.1317+345G=) c.56+16G= n.977+16G= c.1350+16G= (n.1350+16G=) c.261+16G= (n.261+16G=) n.1471+16G= | |
17 | g.80058996G>T | CA8813822 | CCDC40 | c.1440+16G>T (n.1440+16G>T) c.1317+345G>T (n.1317+345G>T) c.56+16G>T n.977+16G>T c.1350+16G>T (n.1350+16G>T) c.261+16G>T (n.261+16G>T) n.1471+16G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80058997C>A | CA2576413465 | CCDC40 | c.1440+17C>A (n.1440+17C>A) c.1317+346C>A (n.1317+346C>A) c.56+17C>A n.977+17C>A c.1350+17C>A (n.1350+17C>A) c.261+17C>A (n.261+17C>A) n.1471+17C>A | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.80058997C>T | CA2580095268 | CCDC40 | c.1440+17C>T (n.1440+17C>T) c.1317+346C>T (n.1317+346C>T) c.56+17C>T n.977+17C>T c.1350+17C>T (n.1350+17C>T) c.261+17C>T (n.261+17C>T) n.1471+17C>T | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.80058998A>G | CA2640286333 | CCDC40 | c.1440+18A>G (n.1440+18A>G) c.1317+347A>G (n.1317+347A>G) c.56+18A>G n.977+18A>G c.1350+18A>G (n.1350+18A>G) c.261+18A>G (n.261+18A>G) n.1471+18A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80058999G>A | CA8813823 | CCDC40 | c.1440+19G>A (n.1440+19G>A) c.1317+348G>A (n.1317+348G>A) c.56+19G>A n.977+19G>A c.1350+19G>A (n.1350+19G>A) c.261+19G>A (n.261+19G>A) n.1471+19G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80058999G= | CA2277788135 | CCDC40 | c.1440+19G= (n.1440+19G=) c.1317+348G= (n.1317+348G=) c.56+19G= n.977+19G= c.1350+19G= (n.1350+19G=) c.261+19G= (n.261+19G=) n.1471+19G= | |
17 | g.80058999G>T | CA2277788136 | CCDC40 | c.1440+19G>T (n.1440+19G>T) c.1317+348G>T (n.1317+348G>T) c.56+19G>T n.977+19G>T c.1350+19G>T (n.1350+19G>T) c.261+19G>T (n.261+19G>T) n.1471+19G>T | dbSNP |
17 | g.80059000C>G | CA2640286340 | CCDC40 | c.1440+20C>G (n.1440+20C>G) c.1317+349C>G (n.1317+349C>G) c.56+20C>G n.977+20C>G c.1350+20C>G (n.1350+20C>G) c.261+20C>G (n.261+20C>G) n.1471+20C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80059001T>A | CA627692596 | CCDC40 | c.1440+21T>A (n.1440+21T>A) c.1317+350T>A (n.1317+350T>A) c.56+21T>A n.977+21T>A c.1350+21T>A (n.1350+21T>A) c.261+21T>A (n.261+21T>A) n.1471+21T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80059001T>G | CA775501892 | CCDC40 | c.1440+21T>G (n.1440+21T>G) c.1317+350T>G (n.1317+350T>G) c.56+21T>G n.977+21T>G c.1350+21T>G (n.1350+21T>G) c.261+21T>G (n.261+21T>G) n.1471+21T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80059001T= | CA2277788137 | CCDC40 | c.1440+21T= (n.1440+21T=) c.1317+350T= (n.1317+350T=) c.56+21T= n.977+21T= c.1350+21T= (n.1350+21T=) c.261+21T= (n.261+21T=) n.1471+21T= | |
17 | g.80059002C>A | CA627692597 | CCDC40 | c.1440+22C>A (n.1440+22C>A) c.1317+351C>A (n.1317+351C>A) c.56+22C>A n.977+22C>A c.1350+22C>A (n.1350+22C>A) c.261+22C>A (n.261+22C>A) n.1471+22C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80059002C= | CA2277788138 | CCDC40 | c.1440+22C= (n.1440+22C=) c.1317+351C= (n.1317+351C=) c.56+22C= n.977+22C= c.1350+22C= (n.1350+22C=) c.261+22C= (n.261+22C=) n.1471+22C= | |
17 | g.80059003T>C | CA2640286356 | CCDC40 | c.1440+23T>C (n.1440+23T>C) c.1317+352T>C (n.1317+352T>C) c.56+23T>C n.977+23T>C c.1350+23T>C (n.1350+23T>C) c.261+23T>C (n.261+23T>C) n.1471+23T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80059003T>G | CA2640286353 | CCDC40 | c.1440+23T>G (n.1440+23T>G) c.1317+352T>G (n.1317+352T>G) c.56+23T>G n.977+23T>G c.1350+23T>G (n.1350+23T>G) c.261+23T>G (n.261+23T>G) n.1471+23T>G | gnomAD v4 |
17 | g.80059005A>C | CA2576413466 | CCDC40 | c.1440+25A>C (n.1440+25A>C) c.1317+354A>C (n.1317+354A>C) c.56+25A>C n.977+25A>C c.1350+25A>C (n.1350+25A>C) c.261+25A>C (n.261+25A>C) n.1471+25A>C | gnomAD v4 |
17 | g.80059005A>G | CA2640286360 | CCDC40 | c.1440+25A>G (n.1440+25A>G) c.1317+354A>G (n.1317+354A>G) c.56+25A>G n.977+25A>G c.1350+25A>G (n.1350+25A>G) c.261+25A>G (n.261+25A>G) n.1471+25A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80059008G>A | CA2576413467 | CCDC40 | c.1440+28G>A (n.1440+28G>A) c.1317+357G>A (n.1317+357G>A) c.56+28G>A n.977+28G>A c.1350+28G>A (n.1350+28G>A) c.261+28G>A (n.261+28G>A) n.1471+28G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80059011C>A | CA2598861750 | CCDC40 | c.1440+31C>A (n.1440+31C>A) c.1317+360C>A (n.1317+360C>A) c.56+31C>A n.977+31C>A c.1350+31C>A (n.1350+31C>A) c.261+31C>A (n.261+31C>A) n.1471+31C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80059011C= | CA2277788139 | CCDC40 | c.1440+31C= (n.1440+31C=) c.1317+360C= (n.1317+360C=) c.56+31C= n.977+31C= c.1350+31C= (n.1350+31C=) c.261+31C= (n.261+31C=) n.1471+31C= | |
17 | g.80059011C>G | CA2640286367 | CCDC40 | c.1440+31C>G (n.1440+31C>G) c.1317+360C>G (n.1317+360C>G) c.56+31C>G n.977+31C>G c.1350+31C>G (n.1350+31C>G) c.261+31C>G (n.261+31C>G) n.1471+31C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80059011C>T | CA8813824 | CCDC40 | c.1440+31C>T (n.1440+31C>T) c.1317+360C>T (n.1317+360C>T) c.56+31C>T n.977+31C>T c.1350+31C>T (n.1350+31C>T) c.261+31C>T (n.261+31C>T) n.1471+31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80059012G>A | CA8813825 | CCDC40 | c.1440+32G>A (n.1440+32G>A) c.1317+361G>A (n.1317+361G>A) c.56+32G>A n.977+32G>A c.1350+32G>A (n.1350+32G>A) c.261+32G>A (n.261+32G>A) n.1471+32G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.80059012G>C | CA8813826 | CCDC40 | c.1440+32G>C (n.1440+32G>C) c.1317+361G>C (n.1317+361G>C) c.56+32G>C n.977+32G>C c.1350+32G>C (n.1350+32G>C) c.261+32G>C (n.261+32G>C) n.1471+32G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80059012G= | CA2277788140 | CCDC40 | c.1440+32G= (n.1440+32G=) c.1317+361G= (n.1317+361G=) c.56+32G= n.977+32G= c.1350+32G= (n.1350+32G=) c.261+32G= (n.261+32G=) n.1471+32G= | |
17 | g.80059012G>T | CA775501897 | CCDC40 | c.1440+32G>T (n.1440+32G>T) c.1317+361G>T (n.1317+361G>T) c.56+32G>T n.977+32G>T c.1350+32G>T (n.1350+32G>T) c.261+32G>T (n.261+32G>T) n.1471+32G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80059013A= | CA2277788141 | CCDC40 | c.1440+33A= (n.1440+33A=) c.1317+362A= (n.1317+362A=) c.56+33A= n.977+33A= c.1350+33A= (n.1350+33A=) c.261+33A= (n.261+33A=) n.1471+33A= | |
17 | g.80059013A>C | CA2277788142 | CCDC40 | c.1440+33A>C (n.1440+33A>C) c.1317+362A>C (n.1317+362A>C) c.56+33A>C n.977+33A>C c.1350+33A>C (n.1350+33A>C) c.261+33A>C (n.261+33A>C) n.1471+33A>C | dbSNP |
17 | g.80059013A>T | CA775501900 | CCDC40 | c.1440+33A>T (n.1440+33A>T) c.1317+362A>T (n.1317+362A>T) c.56+33A>T n.977+33A>T c.1350+33A>T (n.1350+33A>T) c.261+33A>T (n.261+33A>T) n.1471+33A>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80059014C= | CA2277788143 | CCDC40 | c.1440+34C= (n.1440+34C=) c.1317+363C= (n.1317+363C=) c.56+34C= n.977+34C= c.1350+34C= (n.1350+34C=) c.261+34C= (n.261+34C=) n.1471+34C= | |
17 | g.80059014C>T | CA294845502 | CCDC40 | c.1440+34C>T (n.1440+34C>T) c.1317+363C>T (n.1317+363C>T) c.56+34C>T n.977+34C>T c.1350+34C>T (n.1350+34C>T) c.261+34C>T (n.261+34C>T) n.1471+34C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80059015C= | CA2277788144 | CCDC40 | c.1440+35C= (n.1440+35C=) c.1317+364C= (n.1317+364C=) c.56+35C= n.977+35C= c.1350+35C= (n.1350+35C=) c.261+35C= (n.261+35C=) n.1471+35C= | |
17 | g.80059015C>T | CA294845507 | CCDC40 | c.1440+35C>T (n.1440+35C>T) c.1317+364C>T (n.1317+364C>T) c.56+35C>T n.977+35C>T c.1350+35C>T (n.1350+35C>T) c.261+35C>T (n.261+35C>T) n.1471+35C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80059016C>A | CA2640286406 | CCDC40 | c.1440+36C>A (n.1440+36C>A) c.1317+365C>A (n.1317+365C>A) c.56+36C>A n.977+36C>A c.1350+36C>A (n.1350+36C>A) c.261+36C>A (n.261+36C>A) n.1471+36C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80059016C= | CA2277788145 | CCDC40 | c.1440+36C= (n.1440+36C=) c.1317+365C= (n.1317+365C=) c.56+36C= n.977+36C= c.1350+36C= (n.1350+36C=) c.261+36C= (n.261+36C=) n.1471+36C= | |
17 | g.80059016C>T | CA8813827 | CCDC40 | c.1440+36C>T (n.1440+36C>T) c.1317+365C>T (n.1317+365C>T) c.56+36C>T n.977+36C>T c.1350+36C>T (n.1350+36C>T) c.261+36C>T (n.261+36C>T) n.1471+36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80059017T>C | CA2576413468 | CCDC40 | c.1440+37T>C (n.1440+37T>C) c.1317+366T>C (n.1317+366T>C) c.56+37T>C n.977+37T>C c.1350+37T>C (n.1350+37T>C) c.261+37T>C (n.261+37T>C) n.1471+37T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80059019C= | CA2277788146 | CCDC40 | c.1440+39C= (n.1440+39C=) c.1317+368C= (n.1317+368C=) c.56+39C= n.977+39C= c.1350+39C= (n.1350+39C=) c.261+39C= (n.261+39C=) n.1471+39C= | |
17 | g.80059019C>T | CA8813828 | CCDC40 | c.1440+39C>T (n.1440+39C>T) c.1317+368C>T (n.1317+368C>T) c.56+39C>T n.977+39C>T c.1350+39C>T (n.1350+39C>T) c.261+39C>T (n.261+39C>T) n.1471+39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80059020A>G | CA2640286418 | CCDC40 | c.1440+40A>G (n.1440+40A>G) c.1317+369A>G (n.1317+369A>G) c.56+40A>G n.977+40A>G c.1350+40A>G (n.1350+40A>G) c.261+40A>G (n.261+40A>G) n.1471+40A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80059021G>A | CA8813829 | CCDC40 | c.1440+41G>A (n.1440+41G>A) c.1317+370G>A (n.1317+370G>A) c.56+41G>A n.977+41G>A c.1350+41G>A (n.1350+41G>A) c.261+41G>A (n.261+41G>A) n.1471+41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80059021G= | CA2277788147 | CCDC40 | c.1440+41G= (n.1440+41G=) c.1317+370G= (n.1317+370G=) c.56+41G= n.977+41G= c.1350+41G= (n.1350+41G=) c.261+41G= (n.261+41G=) n.1471+41G= | |
17 | g.80059021G>T | CA2640286426 | CCDC40 | c.1440+41G>T (n.1440+41G>T) c.1317+370G>T (n.1317+370G>T) c.56+41G>T n.977+41G>T c.1350+41G>T (n.1350+41G>T) c.261+41G>T (n.261+41G>T) n.1471+41G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80059022_80059024dup | CA2640286432 | CCDC40 | c.1440+42_1440+44dup (n.1440+42_1440+44dup) c.1317+371_1317+373dup (n.1317+371_1317+373dup) c.56+42_56+44dup n.977+42_977+44dup c.1350+42_1350+44dup (n.1350+42_1350+44dup) c.261+42_261+44dup (n.261+42_261+44dup) n.1471+42_1471+44dup | gnomAD v4 |
17 | g.80059023G>A | CA627692598 | CCDC40 | c.1440+43G>A (n.1440+43G>A) c.1317+372G>A (n.1317+372G>A) c.56+43G>A n.977+43G>A c.1350+43G>A (n.1350+43G>A) c.261+43G>A (n.261+43G>A) n.1471+43G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80059023G= | CA2277788148 | CCDC40 | c.1440+43G= (n.1440+43G=) c.1317+372G= (n.1317+372G=) c.56+43G= n.977+43G= c.1350+43G= (n.1350+43G=) c.261+43G= (n.261+43G=) n.1471+43G= | |
17 | g.80059025G>C | CA8813830 | CCDC40 | c.1440+45G>C (n.1440+45G>C) c.1317+374G>C (n.1317+374G>C) c.56+45G>C n.977+45G>C c.1350+45G>C (n.1350+45G>C) c.261+45G>C (n.261+45G>C) n.1471+45G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80059025G= | CA2277788149 | CCDC40 | c.1440+45G= (n.1440+45G=) c.1317+374G= (n.1317+374G=) c.56+45G= n.977+45G= c.1350+45G= (n.1350+45G=) c.261+45G= (n.261+45G=) n.1471+45G= | |
17 | g.80059028T>G | CA2640286446 | CCDC40 | c.1440+48T>G (n.1440+48T>G) c.1317+377T>G (n.1317+377T>G) c.56+48T>G n.977+48T>G c.1350+48T>G (n.1350+48T>G) c.261+48T>G (n.261+48T>G) n.1471+48T>G | gnomAD v4 |
17 | g.80059029C>A | CA2640286453 | CCDC40 | c.1440+49C>A (n.1440+49C>A) c.1317+378C>A (n.1317+378C>A) c.56+49C>A n.977+49C>A c.1350+49C>A (n.1350+49C>A) c.261+49C>A (n.261+49C>A) n.1471+49C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80059030C>T | CA2734095642 | CCDC40 | c.1440+50C>T (n.1440+50C>T) c.1317+379C>T (n.1317+379C>T) c.56+50C>T n.977+50C>T c.1350+50C>T (n.1350+50C>T) c.261+50C>T (n.261+50C>T) n.1471+50C>T | dbSNP |
17 | g.80059031A= | CA2277788150 | CCDC40 | c.1440+51A= (n.1440+51A=) c.1317+380A= (n.1317+380A=) c.56+51A= n.977+51A= c.1350+51A= (n.1350+51A=) c.261+51A= (n.261+51A=) n.1471+51A= | |
17 | g.80059031A>C | CA2640286455 | CCDC40 | c.1440+51A>C (n.1440+51A>C) c.1317+380A>C (n.1317+380A>C) c.56+51A>C n.977+51A>C c.1350+51A>C (n.1350+51A>C) c.261+51A>C (n.261+51A>C) n.1471+51A>C | gnomAD v4 |
17 | g.80059031A>G | CA775501909 | CCDC40 | c.1440+51A>G (n.1440+51A>G) c.1317+380A>G (n.1317+380A>G) c.56+51A>G n.977+51A>G c.1350+51A>G (n.1350+51A>G) c.261+51A>G (n.261+51A>G) n.1471+51A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80059032C>A | CA8813832 | CCDC40 | c.1440+52C>A (n.1440+52C>A) c.1317+381C>A (n.1317+381C>A) c.56+52C>A n.977+52C>A c.1350+52C>A (n.1350+52C>A) c.261+52C>A (n.261+52C>A) n.1471+52C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80059032C= | CA2277788151 | CCDC40 | c.1440+52C= (n.1440+52C=) c.1317+381C= (n.1317+381C=) c.56+52C= n.977+52C= c.1350+52C= (n.1350+52C=) c.261+52C= (n.261+52C=) n.1471+52C= | |
17 | g.80059032C>G | CA2576413469 | CCDC40 | c.1440+52C>G (n.1440+52C>G) c.1317+381C>G (n.1317+381C>G) c.56+52C>G n.977+52C>G c.1350+52C>G (n.1350+52C>G) c.261+52C>G (n.261+52C>G) n.1471+52C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80059032C>T | CA8813831 | CCDC40 | c.1440+52C>T (n.1440+52C>T) c.1317+381C>T (n.1317+381C>T) c.56+52C>T n.977+52C>T c.1350+52C>T (n.1350+52C>T) c.261+52C>T (n.261+52C>T) n.1471+52C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80059033G>A | CA294845534 | CCDC40 | c.1440+53G>A (n.1440+53G>A) c.1317+382G>A (n.1317+382G>A) c.56+53G>A n.977+53G>A c.1350+53G>A (n.1350+53G>A) c.261+53G>A (n.261+53G>A) n.1471+53G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80059033G>C | CA986716426 | CCDC40 | c.1440+53G>C (n.1440+53G>C) c.1317+382G>C (n.1317+382G>C) c.56+53G>C n.977+53G>C c.1350+53G>C (n.1350+53G>C) c.261+53G>C (n.261+53G>C) n.1471+53G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80059033G= | CA2277788152 | CCDC40 | c.1440+53G= (n.1440+53G=) c.1317+382G= (n.1317+382G=) c.56+53G= n.977+53G= c.1350+53G= (n.1350+53G=) c.261+53G= (n.261+53G=) n.1471+53G= | |
17 | g.80059033G>T | CA2640286478 | CCDC40 | c.1440+53G>T (n.1440+53G>T) c.1317+382G>T (n.1317+382G>T) c.56+53G>T n.977+53G>T c.1350+53G>T (n.1350+53G>T) c.261+53G>T (n.261+53G>T) n.1471+53G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80059035A= | CA2277788153 | CCDC40 | c.1440+55A= (n.1440+55A=) c.1317+384A= (n.1317+384A=) c.56+55A= n.977+55A= c.1350+55A= (n.1350+55A=) c.261+55A= (n.261+55A=) n.1471+55A= | |
17 | g.80059035A>G | CA294845537 | CCDC40 | c.1440+55A>G (n.1440+55A>G) c.1317+384A>G (n.1317+384A>G) c.56+55A>G n.977+55A>G c.1350+55A>G (n.1350+55A>G) c.261+55A>G (n.261+55A>G) n.1471+55A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80059037del | CA2576413470 | CCDC40 | c.1440+57del (n.1440+57del) c.1317+386del (n.1317+386del) c.56+57del n.977+57del c.1350+57del (n.1350+57del) c.261+57del (n.261+57del) n.1471+57del | |
17 | g.80059037A= | CA2277788154 | CCDC40 | c.1440+57A= (n.1440+57A=) c.1317+386A= (n.1317+386A=) c.56+57A= n.977+57A= c.1350+57A= (n.1350+57A=) c.261+57A= (n.261+57A=) n.1471+57A= | |
17 | g.80059037A>G | CA775501914 | CCDC40 | c.1440+57A>G (n.1440+57A>G) c.1317+386A>G (n.1317+386A>G) c.56+57A>G n.977+57A>G c.1350+57A>G (n.1350+57A>G) c.261+57A>G (n.261+57A>G) n.1471+57A>G | dbSNP gnomAD v4 |