Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.80058881C>ACA502169274CCDC40c.1341C>A (p.Thr447=)
c.1317+230C>A (n.1317+230C>A)
n.878C>A
c.1251C>A (p.Thr417=)
c.162C>A (p.Thr54=)
n.1372C>A
17g.80058881C=CA2277788085CCDC40c.1341C= (p.Thr447=)
c.1317+230C= (n.1317+230C=)
n.878C=
c.1251C= (p.Thr417=)
c.162C= (p.Thr54=)
n.1372C=
17g.80058881C>GCA502169275CCDC40c.1341C>G (p.Thr447=)
c.1317+230C>G (n.1317+230C>G)
n.878C>G
c.1251C>G (p.Thr417=)
c.162C>G (p.Thr54=)
n.1372C>G
17g.80058881C>TCA502169277CCDC40c.1341C>T (p.Thr447=)
c.1317+230C>T (n.1317+230C>T)
n.878C>T
c.1251C>T (p.Thr417=)
c.162C>T (p.Thr54=)
n.1372C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80058882A>CCA401324447CCDC40c.1342A>C (p.Thr448Pro)
c.1317+231A>C (n.1317+231A>C)
n.879A>C
c.1252A>C (p.Thr418Pro)
c.163A>C (p.Thr55Pro)
n.1373A>C
17g.80058882A>GCA401324449CCDC40c.1342A>G (p.Thr448Ala)
c.1317+231A>G (n.1317+231A>G)
n.879A>G
c.1252A>G (p.Thr418Ala)
c.163A>G (p.Thr55Ala)
n.1373A>G
17g.80058882A>TCA401324448CCDC40c.1342A>T (p.Thr448Ser)
c.1317+231A>T (n.1317+231A>T)
n.879A>T
c.1252A>T (p.Thr418Ser)
c.163A>T (p.Thr55Ser)
n.1373A>T
17g.80058883C>ACA401324450CCDC40c.1343C>A (p.Thr448Asn)
c.1317+232C>A (n.1317+232C>A)
n.880C>A
c.1253C>A (p.Thr418Asn)
c.164C>A (p.Thr55Asn)
n.1374C>A
17g.80058883C>GCA401324452CCDC40c.1343C>G (p.Thr448Ser)
c.1317+232C>G (n.1317+232C>G)
n.880C>G
c.1253C>G (p.Thr418Ser)
c.164C>G (p.Thr55Ser)
n.1374C>G
17g.80058883C>TCA401324451CCDC40c.1343C>T (p.Thr448Ile)
c.1317+232C>T (n.1317+232C>T)
n.880C>T
c.1253C>T (p.Thr418Ile)
c.164C>T (p.Thr55Ile)
n.1374C>T
 gnomAD v4
17g.80058884T>ACA502169288CCDC40c.1344T>A (p.Thr448=)
c.1317+233T>A (n.1317+233T>A)
n.881T>A
c.1254T>A (p.Thr418=)
c.165T>A (p.Thr55=)
n.1375T>A
17g.80058884T>CCA502169290CCDC40c.1344T>C (p.Thr448=)
c.1317+233T>C (n.1317+233T>C)
n.881T>C
c.1254T>C (p.Thr418=)
c.165T>C (p.Thr55=)
n.1375T>C
17g.80058884T>GCA502169291CCDC40c.1344T>G (p.Thr448=)
c.1317+233T>G (n.1317+233T>G)
n.881T>G
c.1254T>G (p.Thr418=)
c.165T>G (p.Thr55=)
n.1375T>G
17g.80058885C>ACA8813798CCDC40c.1345C>A (p.Arg449=)
c.1317+234C>A (n.1317+234C>A)
n.882C>A
c.1255C>A (p.Arg419=)
c.166C>A (p.Arg56=)
n.1376C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80058885C=CA2277788086CCDC40c.1345C= (p.Arg449=)
c.1317+234C= (n.1317+234C=)
n.882C=
c.1255C= (p.Arg419=)
c.166C= (p.Arg56=)
n.1376C=
17g.80058885C>GCA401324453CCDC40c.1345C>G (p.Arg449Gly)
c.1317+234C>G (n.1317+234C>G)
n.882C>G
c.1255C>G (p.Arg419Gly)
c.166C>G (p.Arg56Gly)
n.1376C>G
 ClinVar dbSNP
17g.80058885C>TCA259989CCDC40c.1345C>T (p.Arg449Ter)
c.1317+234C>T (n.1317+234C>T)
n.882C>T
c.1255C>T (p.Arg419Ter)
c.166C>T (p.Arg56Ter)
n.1376C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80058886G>ACA294845391CCDC40c.1346G>A (p.Arg449Gln)
c.1317+235G>A (n.1317+235G>A)
n.883G>A
c.1256G>A (p.Arg419Gln)
c.167G>A (p.Arg56Gln)
n.1377G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80058886G>CCA401324454CCDC40c.1346G>C (p.Arg449Pro)
c.1317+235G>C (n.1317+235G>C)
n.883G>C
c.1256G>C (p.Arg419Pro)
c.167G>C (p.Arg56Pro)
n.1377G>C
 gnomAD v4
17g.80058886G=CA2277788087CCDC40c.1346G= (p.Arg449=)
c.1317+235G= (n.1317+235G=)
n.883G=
c.1256G= (p.Arg419=)
c.167G= (p.Arg56=)
n.1377G=
17g.80058886G>TCA401324455CCDC40c.1346G>T (p.Arg449Leu)
c.1317+235G>T (n.1317+235G>T)
n.883G>T
c.1256G>T (p.Arg419Leu)
c.167G>T (p.Arg56Leu)
n.1377G>T
17g.80058887A>CCA502169303CCDC40c.1347A>C (p.Arg449=)
c.1317+236A>C (n.1317+236A>C)
n.884A>C
c.1257A>C (p.Arg419=)
c.168A>C (p.Arg56=)
n.1378A>C
17g.80058887A>GCA502169305CCDC40c.1347A>G (p.Arg449=)
c.1317+236A>G (n.1317+236A>G)
n.884A>G
c.1257A>G (p.Arg419=)
c.168A>G (p.Arg56=)
n.1378A>G
17g.80058887A>TCA502169306CCDC40c.1347A>T (p.Arg449=)
c.1317+236A>T (n.1317+236A>T)
n.884A>T
c.1257A>T (p.Arg419=)
c.168A>T (p.Arg56=)
n.1378A>T
17g.80058888G>ACA401324456CCDC40c.1348G>A (p.Ala450Thr)
c.1317+237G>A (n.1317+237G>A)
n.885G>A
c.1258G>A (p.Ala420Thr)
c.169G>A (p.Ala57Thr)
n.1379G>A
17g.80058888G>CCA401324457CCDC40c.1348G>C (p.Ala450Pro)
c.1317+237G>C (n.1317+237G>C)
n.885G>C
c.1258G>C (p.Ala420Pro)
c.169G>C (p.Ala57Pro)
n.1379G>C
17g.80058888G>TCA401324458CCDC40c.1348G>T (p.Ala450Ser)
c.1317+237G>T (n.1317+237G>T)
n.885G>T
c.1258G>T (p.Ala420Ser)
c.169G>T (p.Ala57Ser)
n.1379G>T
17g.80058889C>ACA401324459CCDC40c.1349C>A (p.Ala450Asp)
c.1317+238C>A (n.1317+238C>A)
n.886C>A
c.1259C>A (p.Ala420Asp)
c.170C>A (p.Ala57Asp)
n.1380C>A
17g.80058889C=CA2277788088CCDC40c.1349C= (p.Ala450=)
c.1317+238C= (n.1317+238C=)
n.886C=
c.1259C= (p.Ala420=)
c.170C= (p.Ala57=)
n.1380C=
17g.80058889C>GCA401324460CCDC40c.1349C>G (p.Ala450Gly)
c.1317+238C>G (n.1317+238C>G)
n.886C>G
c.1259C>G (p.Ala420Gly)
c.170C>G (p.Ala57Gly)
n.1380C>G
17g.80058889C>TCA401324461CCDC40c.1349C>T (p.Ala450Val)
c.1317+238C>T (n.1317+238C>T)
n.886C>T
c.1259C>T (p.Ala420Val)
c.170C>T (p.Ala57Val)
n.1380C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.80058890C>ACA502169316CCDC40c.1350C>A (p.Ala450=)
c.1317+239C>A (n.1317+239C>A)
n.887C>A
c.1260C>A (p.Ala420=)
c.171C>A (p.Ala57=)
n.1381C>A
17g.80058890C>GCA502169318CCDC40c.1350C>G (p.Ala450=)
c.1317+239C>G (n.1317+239C>G)
n.887C>G
c.1260C>G (p.Ala420=)
c.171C>G (p.Ala57=)
n.1381C>G
17g.80058890C>TCA502169320CCDC40c.1350C>T (p.Ala450=)
c.1317+239C>T (n.1317+239C>T)
n.887C>T
c.1260C>T (p.Ala420=)
c.171C>T (p.Ala57=)
n.1381C>T
17g.80058891C>ACA401324464CCDC40c.1351C>A (p.Gln451Lys)
c.1317+240C>A (n.1317+240C>A)
n.888C>A
c.1261C>A (p.Gln421Lys)
c.172C>A (p.Gln58Lys)
n.1382C>A
17g.80058891C>GCA401324462CCDC40c.1351C>G (p.Gln451Glu)
c.1317+240C>G (n.1317+240C>G)
n.888C>G
c.1261C>G (p.Gln421Glu)
c.172C>G (p.Gln58Glu)
n.1382C>G
17g.80058891C>TCA401324463CCDC40c.1351C>T (p.Gln451Ter)
c.1317+240C>T (n.1317+240C>T)
n.888C>T
c.1261C>T (p.Gln421Ter)
c.172C>T (p.Gln58Ter)
n.1382C>T
17g.80058892A=CA2277788089CCDC40c.1352A= (p.Gln451=)
c.1317+241A= (n.1317+241A=)
n.889A=
c.1262A= (p.Gln421=)
c.173A= (p.Gln58=)
n.1383A=
17g.80058892A>CCA401324465CCDC40c.1352A>C (p.Gln451Pro)
c.1317+241A>C (n.1317+241A>C)
n.889A>C
c.1262A>C (p.Gln421Pro)
c.173A>C (p.Gln58Pro)
n.1383A>C
17g.80058892A>GCA401324466CCDC40c.1352A>G (p.Gln451Arg)
c.1317+241A>G (n.1317+241A>G)
n.889A>G
c.1262A>G (p.Gln421Arg)
c.173A>G (p.Gln58Arg)
n.1383A>G
 dbSNP
17g.80058892A>TCA401324467CCDC40c.1352A>T (p.Gln451Leu)
c.1317+241A>T (n.1317+241A>T)
n.889A>T
c.1262A>T (p.Gln421Leu)
c.173A>T (p.Gln58Leu)
n.1383A>T
17g.80058893G>ACA502169330CCDC40c.1353G>A (p.Gln451=)
c.1317+242G>A (n.1317+242G>A)
n.890G>A
c.1263G>A (p.Gln421=)
c.174G>A (p.Gln58=)
n.1384G>A
17g.80058893G>CCA401324468CCDC40c.1353G>C (p.Gln451His)
c.1317+242G>C (n.1317+242G>C)
n.890G>C
c.1263G>C (p.Gln421His)
c.174G>C (p.Gln58His)
n.1384G>C
17g.80058893G>TCA401324469CCDC40c.1353G>T (p.Gln451His)
c.1317+242G>T (n.1317+242G>T)
n.890G>T
c.1263G>T (p.Gln421His)
c.174G>T (p.Gln58His)
n.1384G>T
17g.80058894C>ACA8813799CCDC40c.1354C>A (p.Gln452Lys)
c.1317+243C>A (n.1317+243C>A)
n.891C>A
c.1264C>A (p.Gln422Lys)
c.175C>A (p.Gln59Lys)
n.1385C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80058894C=CA2277788090CCDC40c.1354C= (p.Gln452=)
c.1317+243C= (n.1317+243C=)
n.891C=
c.1264C= (p.Gln422=)
c.175C= (p.Gln59=)
n.1385C=
17g.80058894C>GCA401324470CCDC40c.1354C>G (p.Gln452Glu)
c.1317+243C>G (n.1317+243C>G)
n.891C>G
c.1264C>G (p.Gln422Glu)
c.175C>G (p.Gln59Glu)
n.1385C>G
17g.80058894C>TCA401324471CCDC40c.1354C>T (p.Gln452Ter)
c.1317+243C>T (n.1317+243C>T)
n.891C>T
c.1264C>T (p.Gln422Ter)
c.175C>T (p.Gln59Ter)
n.1385C>T
17g.80058895A>CCA401324472CCDC40c.1355A>C (p.Gln452Pro)
c.1317+244A>C (n.1317+244A>C)
n.892A>C
c.1265A>C (p.Gln422Pro)
c.176A>C (p.Gln59Pro)
n.1386A>C
17g.80058895A>GCA401324473CCDC40c.1355A>G (p.Gln452Arg)
c.1317+244A>G (n.1317+244A>G)
n.892A>G
c.1265A>G (p.Gln422Arg)
c.176A>G (p.Gln59Arg)
n.1386A>G
17g.80058895A>TCA401324474CCDC40c.1355A>T (p.Gln452Leu)
c.1317+244A>T (n.1317+244A>T)
n.892A>T
c.1265A>T (p.Gln422Leu)
c.176A>T (p.Gln59Leu)
n.1386A>T
17g.80058896A=CA2277788091CCDC40c.1356A= (p.Gln452=)
c.1317+245A= (n.1317+245A=)
n.893A=
c.1266A= (p.Gln422=)
c.177A= (p.Gln59=)
n.1387A=
17g.80058896A>CCA401324475CCDC40c.1356A>C (p.Gln452His)
c.1317+245A>C (n.1317+245A>C)
n.893A>C
c.1266A>C (p.Gln422His)
c.177A>C (p.Gln59His)
n.1387A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80058896A>GCA502169343CCDC40c.1356A>G (p.Gln452=)
c.1317+245A>G (n.1317+245A>G)
n.893A>G
c.1266A>G (p.Gln422=)
c.177A>G (p.Gln59=)
n.1387A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.80058896A>TCA401324476CCDC40c.1356A>T (p.Gln452His)
c.1317+245A>T (n.1317+245A>T)
n.893A>T
c.1266A>T (p.Gln422His)
c.177A>T (p.Gln59His)
n.1387A>T
17g.80058897C>ACA401324477CCDC40c.1357C>A (p.Leu453Met)
c.1317+246C>A (n.1317+246C>A)
n.894C>A
c.1267C>A (p.Leu423Met)
c.178C>A (p.Leu60Met)
n.1388C>A
17g.80058897C=CA2277788092CCDC40c.1357C= (p.Leu453=)
c.1317+246C= (n.1317+246C=)
n.894C=
c.1267C= (p.Leu423=)
c.178C= (p.Leu60=)
n.1388C=
17g.80058897C>GCA401324478CCDC40c.1357C>G (p.Leu453Val)
c.1317+246C>G (n.1317+246C>G)
n.894C>G
c.1267C>G (p.Leu423Val)
c.178C>G (p.Leu60Val)
n.1388C>G
 gnomAD v4
17g.80058897C>TCA8813800CCDC40c.1357C>T (p.Leu453=)
c.1317+246C>T (n.1317+246C>T)
n.894C>T
c.1267C>T (p.Leu423=)
c.178C>T (p.Leu60=)
n.1388C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80058898T>ACA401324479CCDC40c.1358T>A (p.Leu453Gln)
c.1317+247T>A (n.1317+247T>A)
n.895T>A
c.1268T>A (p.Leu423Gln)
c.179T>A (p.Leu60Gln)
n.1389T>A
17g.80058898T>CCA401324480CCDC40c.1358T>C (p.Leu453Pro)
c.1317+247T>C (n.1317+247T>C)
n.895T>C
c.1268T>C (p.Leu423Pro)
c.179T>C (p.Leu60Pro)
n.1389T>C
17g.80058898T>GCA401324481CCDC40c.1358T>G (p.Leu453Arg)
c.1317+247T>G (n.1317+247T>G)
n.895T>G
c.1268T>G (p.Leu423Arg)
c.179T>G (p.Leu60Arg)
n.1389T>G
17g.80058899G>ACA8813801CCDC40c.1359G>A (p.Leu453=)
c.1317+248G>A (n.1317+248G>A)
n.896G>A
c.1269G>A (p.Leu423=)
c.180G>A (p.Leu60=)
n.1390G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80058899G>CCA502169353CCDC40c.1359G>C (p.Leu453=)
c.1317+248G>C (n.1317+248G>C)
n.896G>C
c.1269G>C (p.Leu423=)
c.180G>C (p.Leu60=)
n.1390G>C
17g.80058899G=CA2277788093CCDC40c.1359G= (p.Leu453=)
c.1317+248G= (n.1317+248G=)
n.896G=
c.1269G= (p.Leu423=)
c.180G= (p.Leu60=)
n.1390G=
17g.80058899G>TCA502169356CCDC40c.1359G>T (p.Leu453=)
c.1317+248G>T (n.1317+248G>T)
n.896G>T
c.1269G>T (p.Leu423=)
c.180G>T (p.Leu60=)
n.1390G>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
17g.80058900G>ACA401324482CCDC40c.1360G>A (p.Glu454Lys)
c.1317+249G>A (n.1317+249G>A)
n.897G>A
c.1270G>A (p.Glu424Lys)
c.181G>A (p.Glu61Lys)
n.1391G>A
 dbSNP
17g.80058900G>CCA401324483CCDC40c.1360G>C (p.Glu454Gln)
c.1317+249G>C (n.1317+249G>C)
n.897G>C
c.1270G>C (p.Glu424Gln)
c.181G>C (p.Glu61Gln)
n.1391G>C
17g.80058900G=CA2277788094CCDC40c.1360G= (p.Glu454=)
c.1317+249G= (n.1317+249G=)
n.897G=
c.1270G= (p.Glu424=)
c.181G= (p.Glu61=)
n.1391G=
17g.80058900G>TCA401324484CCDC40c.1360G>T (p.Glu454Ter)
c.1317+249G>T (n.1317+249G>T)
n.897G>T
c.1270G>T (p.Glu424Ter)
c.181G>T (p.Glu61Ter)
n.1391G>T
17g.80058901A>CCA401324485CCDC40c.1361A>C (p.Glu454Ala)
c.1317+250A>C (n.1317+250A>C)
n.898A>C
c.1271A>C (p.Glu424Ala)
c.182A>C (p.Glu61Ala)
n.1392A>C
17g.80058901A>GCA401324486CCDC40c.1361A>G (p.Glu454Gly)
c.1317+250A>G (n.1317+250A>G)
n.898A>G
c.1271A>G (p.Glu424Gly)
c.182A>G (p.Glu61Gly)
n.1392A>G
17g.80058901A>TCA401324487CCDC40c.1361A>T (p.Glu454Val)
c.1317+250A>T (n.1317+250A>T)
n.898A>T
c.1271A>T (p.Glu424Val)
c.182A>T (p.Glu61Val)
n.1392A>T
17g.80058902A>CCA401324488CCDC40c.1362A>C (p.Glu454Asp)
c.1317+251A>C (n.1317+251A>C)
n.899A>C
c.1272A>C (p.Glu424Asp)
c.183A>C (p.Glu61Asp)
n.1393A>C
17g.80058902A>GCA502169368CCDC40c.1362A>G (p.Glu454=)
c.1317+251A>G (n.1317+251A>G)
n.899A>G
c.1272A>G (p.Glu424=)
c.183A>G (p.Glu61=)
n.1393A>G
17g.80058902A>TCA401324489CCDC40c.1362A>T (p.Glu454Asp)
c.1317+251A>T (n.1317+251A>T)
n.899A>T
c.1272A>T (p.Glu424Asp)
c.183A>T (p.Glu61Asp)
n.1393A>T
17g.80058903G>ACA401324490CCDC40c.1363G>A (p.Glu455Lys)
c.1317+252G>A (n.1317+252G>A)
n.900G>A
c.1273G>A (p.Glu425Lys)
c.184G>A (p.Glu62Lys)
n.1394G>A
17g.80058903G>CCA401324491CCDC40c.1363G>C (p.Glu455Gln)
c.1317+252G>C (n.1317+252G>C)
n.900G>C
c.1273G>C (p.Glu425Gln)
c.184G>C (p.Glu62Gln)
n.1394G>C
17g.80058903G>TCA401324492CCDC40c.1363G>T (p.Glu455Ter)
c.1317+252G>T (n.1317+252G>T)
n.900G>T
c.1273G>T (p.Glu425Ter)
c.184G>T (p.Glu62Ter)
n.1394G>T
17g.80058904A>CCA401324493CCDC40c.1364A>C (p.Glu455Ala)
c.1317+253A>C (n.1317+253A>C)
n.901A>C
c.1274A>C (p.Glu425Ala)
c.185A>C (p.Glu62Ala)
n.1395A>C
17g.80058904A>GCA401324494CCDC40c.1364A>G (p.Glu455Gly)
c.1317+253A>G (n.1317+253A>G)
n.901A>G
c.1274A>G (p.Glu425Gly)
c.185A>G (p.Glu62Gly)
n.1395A>G
17g.80058904A>TCA401324495CCDC40c.1364A>T (p.Glu455Val)
c.1317+253A>T (n.1317+253A>T)
n.901A>T
c.1274A>T (p.Glu425Val)
c.185A>T (p.Glu62Val)
n.1395A>T
17g.80058905A=CA2277788095CCDC40c.1365A= (p.Glu455=)
c.1317+254A= (n.1317+254A=)
n.902A=
c.1275A= (p.Glu425=)
c.186A= (p.Glu62=)
n.1396A=
17g.80058905A>CCA401324496CCDC40c.1365A>C (p.Glu455Asp)
c.1317+254A>C (n.1317+254A>C)
n.902A>C
c.1275A>C (p.Glu425Asp)
c.186A>C (p.Glu62Asp)
n.1396A>C
 dbSNP
17g.80058905A>GCA502169380CCDC40c.1365A>G (p.Glu455=)
c.1317+254A>G (n.1317+254A>G)
n.902A>G
c.1275A>G (p.Glu425=)
c.186A>G (p.Glu62=)
n.1396A>G
17g.80058905A>TCA401324497CCDC40c.1365A>T (p.Glu455Asp)
c.1317+254A>T (n.1317+254A>T)
n.902A>T
c.1275A>T (p.Glu425Asp)
c.186A>T (p.Glu62Asp)
n.1396A>T
17g.80058906G>ACA401324498CCDC40c.1366G>A (p.Asp456Asn)
c.1317+255G>A (n.1317+255G>A)
n.903G>A
c.1276G>A (p.Asp426Asn)
c.187G>A (p.Asp63Asn)
n.1397G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80058906G>CCA401324499CCDC40c.1366G>C (p.Asp456His)
c.1317+255G>C (n.1317+255G>C)
n.903G>C
c.1276G>C (p.Asp426His)
c.187G>C (p.Asp63His)
n.1397G>C
17g.80058906G=CA2277788096CCDC40c.1366G= (p.Asp456=)
c.1317+255G= (n.1317+255G=)
n.903G=
c.1276G= (p.Asp426=)
c.187G= (p.Asp63=)
n.1397G=
17g.80058906G>TCA401324500CCDC40c.1366G>T (p.Asp456Tyr)
c.1317+255G>T (n.1317+255G>T)
n.903G>T
c.1276G>T (p.Asp426Tyr)
c.187G>T (p.Asp63Tyr)
n.1397G>T
 COSMIC COSMIC
17g.80058907A>CCA401324503CCDC40c.1367A>C (p.Asp456Ala)
c.1317+256A>C (n.1317+256A>C)
n.904A>C
c.1277A>C (p.Asp426Ala)
c.188A>C (p.Asp63Ala)
n.1398A>C
17g.80058907A>GCA401324502CCDC40c.1367A>G (p.Asp456Gly)
c.1317+256A>G (n.1317+256A>G)
n.904A>G
c.1277A>G (p.Asp426Gly)
c.188A>G (p.Asp63Gly)
n.1398A>G
17g.80058907A>TCA401324501CCDC40c.1367A>T (p.Asp456Val)
c.1317+256A>T (n.1317+256A>T)
n.904A>T
c.1277A>T (p.Asp426Val)
c.188A>T (p.Asp63Val)
n.1398A>T
17g.80058908C>ACA401324504CCDC40c.1368C>A (p.Asp456Glu)
c.1317+257C>A (n.1317+257C>A)
n.905C>A
c.1278C>A (p.Asp426Glu)
c.189C>A (p.Asp63Glu)
n.1399C>A
17g.80058908C>GCA401324505CCDC40c.1368C>G (p.Asp456Glu)
c.1317+257C>G (n.1317+257C>G)
n.905C>G
c.1278C>G (p.Asp426Glu)
c.189C>G (p.Asp63Glu)
n.1399C>G
17g.80058908C>TCA502169392CCDC40c.1368C>T (p.Asp456=)
c.1317+257C>T (n.1317+257C>T)
n.905C>T
c.1278C>T (p.Asp426=)
c.189C>T (p.Asp63=)
n.1399C>T
17g.80058909A=CA2277788097CCDC40c.1369A= (p.Ile457=)
c.1317+258A= (n.1317+258A=)
n.906A=
c.1279A= (p.Ile427=)
c.190A= (p.Ile64=)
n.1400A=
17g.80058909A>CCA401324506CCDC40c.1369A>C (p.Ile457Leu)
c.1317+258A>C (n.1317+258A>C)
n.906A>C
c.1279A>C (p.Ile427Leu)
c.190A>C (p.Ile64Leu)
n.1400A>C
 gnomAD v4
17g.80058909A>GCA294845397CCDC40c.1369A>G (p.Ile457Val)
c.1317+258A>G (n.1317+258A>G)
n.906A>G
c.1279A>G (p.Ile427Val)
c.190A>G (p.Ile64Val)
n.1400A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80058909A>TCA401324507CCDC40c.1369A>T (p.Ile457Phe)
c.1317+258A>T (n.1317+258A>T)
n.906A>T
c.1279A>T (p.Ile427Phe)
c.190A>T (p.Ile64Phe)
n.1400A>T
17g.80058910T>ACA401324508CCDC40c.1370T>A (p.Ile457Asn)
c.1317+259T>A (n.1317+259T>A)
n.907T>A
c.1280T>A (p.Ile427Asn)
c.191T>A (p.Ile64Asn)
n.1401T>A
17g.80058910T>CCA401324509CCDC40c.1370T>C (p.Ile457Thr)
c.1317+259T>C (n.1317+259T>C)
n.907T>C
c.1280T>C (p.Ile427Thr)
c.191T>C (p.Ile64Thr)
n.1401T>C
17g.80058910T>GCA8813802CCDC40c.1370T>G (p.Ile457Ser)
c.1317+259T>G (n.1317+259T>G)
n.907T>G
c.1280T>G (p.Ile427Ser)
c.191T>G (p.Ile64Ser)
n.1401T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80058910T=CA2277788098CCDC40c.1370T= (p.Ile457=)
c.1317+259T= (n.1317+259T=)
n.907T=
c.1280T= (p.Ile427=)
c.191T= (p.Ile64=)
n.1401T=
17g.80058911T>ACA502169402CCDC40c.1371T>A (p.Ile457=)
c.1317+260T>A (n.1317+260T>A)
n.908T>A
c.1281T>A (p.Ile427=)
c.192T>A (p.Ile64=)
n.1402T>A
17g.80058911T>CCA502169404CCDC40c.1371T>C (p.Ile457=)
c.1317+260T>C (n.1317+260T>C)
n.908T>C
c.1281T>C (p.Ile427=)
c.192T>C (p.Ile64=)
n.1402T>C
17g.80058911T>GCA401324510CCDC40c.1371T>G (p.Ile457Met)
c.1317+260T>G (n.1317+260T>G)
n.908T>G
c.1281T>G (p.Ile427Met)
c.192T>G (p.Ile64Met)
n.1402T>G
17g.80058912G>ACA8813803CCDC40c.1372G>A (p.Ala458Thr)
c.1317+261G>A (n.1317+261G>A)
n.909G>A
c.1282G>A (p.Ala428Thr)
c.193G>A (p.Ala65Thr)
n.1403G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80058912G>CCA401324511CCDC40c.1372G>C (p.Ala458Pro)
c.1317+261G>C (n.1317+261G>C)
n.909G>C
c.1282G>C (p.Ala428Pro)
c.193G>C (p.Ala65Pro)
n.1403G>C
17g.80058912G=CA2277788099CCDC40c.1372G= (p.Ala458=)
c.1317+261G= (n.1317+261G=)
n.909G=
c.1282G= (p.Ala428=)
c.193G= (p.Ala65=)
n.1403G=
17g.80058912G>TCA8813804CCDC40c.1372G>T (p.Ala458Ser)
c.1317+261G>T (n.1317+261G>T)
n.909G>T
c.1282G>T (p.Ala428Ser)
c.193G>T (p.Ala65Ser)
n.1403G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80058913C>ACA401324512CCDC40c.1373C>A (p.Ala458Asp)
c.1317+262C>A (n.1317+262C>A)
n.910C>A
c.1283C>A (p.Ala428Asp)
c.194C>A (p.Ala65Asp)
n.1404C>A
17g.80058913C=CA2277788100CCDC40c.1373C= (p.Ala458=)
c.1317+262C= (n.1317+262C=)
n.910C=
c.1283C= (p.Ala428=)
c.194C= (p.Ala65=)
n.1404C=
17g.80058913C>GCA401324513CCDC40c.1373C>G (p.Ala458Gly)
c.1317+262C>G (n.1317+262C>G)
n.910C>G
c.1283C>G (p.Ala428Gly)
c.194C>G (p.Ala65Gly)
n.1404C>G
 gnomAD v4
17g.80058913C>TCA8813805CCDC40c.1373C>T (p.Ala458Val)
c.1317+262C>T (n.1317+262C>T)
n.910C>T
c.1283C>T (p.Ala428Val)
c.194C>T (p.Ala65Val)
n.1404C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80058914C>ACA502169416CCDC40c.1374C>A (p.Ala458=)
c.1317+263C>A (n.1317+263C>A)
n.911C>A
c.1284C>A (p.Ala428=)
c.195C>A (p.Ala65=)
n.1405C>A
17g.80058914C>GCA502169418CCDC40c.1374C>G (p.Ala458=)
c.1317+263C>G (n.1317+263C>G)
n.911C>G
c.1284C>G (p.Ala428=)
c.195C>G (p.Ala65=)
n.1405C>G
17g.80058914C>TCA502169421CCDC40c.1374C>T (p.Ala458=)
c.1317+263C>T (n.1317+263C>T)
n.911C>T
c.1284C>T (p.Ala428=)
c.195C>T (p.Ala65=)
n.1405C>T
17g.80058915C>ACA401324514CCDC40c.1375C>A (p.Leu459Met)
c.1317+264C>A (n.1317+264C>A)
n.912C>A
c.1285C>A (p.Leu429Met)
c.196C>A (p.Leu66Met)
n.1406C>A
17g.80058915C=CA2277788101CCDC40c.1375C= (p.Leu459=)
c.1317+264C= (n.1317+264C=)
n.912C=
c.1285C= (p.Leu429=)
c.196C= (p.Leu66=)
n.1406C=
17g.80058915C>GCA401324515CCDC40c.1375C>G (p.Leu459Val)
c.1317+264C>G (n.1317+264C>G)
n.912C>G
c.1285C>G (p.Leu429Val)
c.196C>G (p.Leu66Val)
n.1406C>G
17g.80058915C>TCA8813806CCDC40c.1375C>T (p.Leu459=)
c.1317+264C>T (n.1317+264C>T)
n.912C>T
c.1285C>T (p.Leu429=)
c.196C>T (p.Leu66=)
n.1406C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80058916T>ACA401324516CCDC40c.1376T>A (p.Leu459Gln)
c.1317+265T>A (n.1317+265T>A)
n.913T>A
c.1286T>A (p.Leu429Gln)
c.197T>A (p.Leu66Gln)
n.1407T>A
17g.80058916T>CCA401324517CCDC40c.1376T>C (p.Leu459Pro)
c.1317+265T>C (n.1317+265T>C)
n.913T>C
c.1286T>C (p.Leu429Pro)
c.197T>C (p.Leu66Pro)
n.1407T>C
17g.80058916T>GCA401324518CCDC40c.1376T>G (p.Leu459Arg)
c.1317+265T>G (n.1317+265T>G)
n.913T>G
c.1286T>G (p.Leu429Arg)
c.197T>G (p.Leu66Arg)
n.1407T>G
17g.80058917G>ACA502169432CCDC40c.1377G>A (p.Leu459=)
c.1317+266G>A (n.1317+266G>A)
n.914G>A
c.1287G>A (p.Leu429=)
c.198G>A (p.Leu66=)
n.1408G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80058917G>CCA8813807CCDC40c.1377G>C (p.Leu459=)
c.1317+266G>C (n.1317+266G>C)
n.914G>C
c.1287G>C (p.Leu429=)
c.198G>C (p.Leu66=)
n.1408G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80058917G=CA2277788102CCDC40c.1377G= (p.Leu459=)
c.1317+266G= (n.1317+266G=)
n.914G=
c.1287G= (p.Leu429=)
c.198G= (p.Leu66=)
n.1408G=
17g.80058917G>TCA502169435CCDC40c.1377G>T (p.Leu459=)
c.1317+266G>T (n.1317+266G>T)
n.914G>T
c.1287G>T (p.Leu429=)
c.198G>T (p.Leu66=)
n.1408G>T
 dbSNP gnomAD v2
17g.80058918T>ACA401324519CCDC40c.1378T>A (p.Phe460Ile)
c.1317+267T>A (n.1317+267T>A)
n.915T>A
c.1288T>A (p.Phe430Ile)
c.199T>A (p.Phe67Ile)
n.1409T>A
 gnomAD v4
17g.80058918T>CCA401324520CCDC40c.1378T>C (p.Phe460Leu)
c.1317+267T>C (n.1317+267T>C)
n.915T>C
c.1288T>C (p.Phe430Leu)
c.199T>C (p.Phe67Leu)
n.1409T>C
17g.80058918T>GCA401324521CCDC40c.1378T>G (p.Phe460Val)
c.1317+267T>G (n.1317+267T>G)
n.915T>G
c.1288T>G (p.Phe430Val)
c.199T>G (p.Phe67Val)
n.1409T>G
17g.80058919T>ACA8813808CCDC40c.1379T>A (p.Phe460Tyr)
c.1317+268T>A (n.1317+268T>A)
n.916T>A
c.1289T>A (p.Phe430Tyr)
c.200T>A (p.Phe67Tyr)
n.1410T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80058919T>CCA401324522CCDC40c.1379T>C (p.Phe460Ser)
c.1317+268T>C (n.1317+268T>C)
n.916T>C
c.1289T>C (p.Phe430Ser)
c.200T>C (p.Phe67Ser)
n.1410T>C
17g.80058919T>GCA401324523CCDC40c.1379T>G (p.Phe460Cys)
c.1317+268T>G (n.1317+268T>G)
n.916T>G
c.1289T>G (p.Phe430Cys)
c.200T>G (p.Phe67Cys)
n.1410T>G
17g.80058919T=CA2277788103CCDC40c.1379T= (p.Phe460=)
c.1317+268T= (n.1317+268T=)
n.916T=
c.1289T= (p.Phe430=)
c.200T= (p.Phe67=)
n.1410T=
17g.80058920T>ACA401324524CCDC40c.1380T>A (p.Phe460Leu)
c.1317+269T>A (n.1317+269T>A)
n.917T>A
c.1290T>A (p.Phe430Leu)
c.201T>A (p.Phe67Leu)
n.1411T>A
17g.80058920T>CCA502169443CCDC40c.1380T>C (p.Phe460=)
c.1317+269T>C (n.1317+269T>C)
n.917T>C
c.1290T>C (p.Phe430=)
c.201T>C (p.Phe67=)
n.1411T>C
17g.80058920T>GCA401324525CCDC40c.1380T>G (p.Phe460Leu)
c.1317+269T>G (n.1317+269T>G)
n.917T>G
c.1290T>G (p.Phe430Leu)
c.201T>G (p.Phe67Leu)
n.1411T>G
17g.80058921G>ACA401324526CCDC40c.1381G>A (p.Glu461Lys)
c.1317+270G>A (n.1317+270G>A)
n.918G>A
c.1291G>A (p.Glu431Lys)
c.202G>A (p.Glu68Lys)
n.1412G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80058921G>CCA401324528CCDC40c.1381G>C (p.Glu461Gln)
c.1317+270G>C (n.1317+270G>C)
n.918G>C
c.1291G>C (p.Glu431Gln)
c.202G>C (p.Glu68Gln)
n.1412G>C
17g.80058921G=CA2277788104CCDC40c.1381G= (p.Glu461=)
c.1317+270G= (n.1317+270G=)
n.918G=
c.1291G= (p.Glu431=)
c.202G= (p.Glu68=)
n.1412G=
17g.80058921G>TCA401324527CCDC40c.1381G>T (p.Glu461Ter)
c.1317+270G>T (n.1317+270G>T)
n.918G>T
c.1291G>T (p.Glu431Ter)
c.202G>T (p.Glu68Ter)
n.1412G>T
17g.80058922A>CCA401324529CCDC40c.1382A>C (p.Glu461Ala)
c.1317+271A>C (n.1317+271A>C)
n.919A>C
c.1292A>C (p.Glu431Ala)
c.203A>C (p.Glu68Ala)
n.1413A>C
17g.80058922A>GCA401324530CCDC40c.1382A>G (p.Glu461Gly)
c.1317+271A>G (n.1317+271A>G)
n.919A>G
c.1292A>G (p.Glu431Gly)
c.203A>G (p.Glu68Gly)
n.1413A>G
17g.80058922A>TCA401324531CCDC40c.1382A>T (p.Glu461Val)
c.1317+271A>T (n.1317+271A>T)
n.919A>T
c.1292A>T (p.Glu431Val)
c.203A>T (p.Glu68Val)
n.1413A>T
17g.80058923G>ACA502169455CCDC40c.1383G>A (p.Glu461=)
c.1317+272G>A (n.1317+272G>A)
n.920G>A
c.1293G>A (p.Glu431=)
c.204G>A (p.Glu68=)
n.1414G>A
17g.80058923G>CCA401324532CCDC40c.1383G>C (p.Glu461Asp)
c.1317+272G>C (n.1317+272G>C)
n.920G>C
c.1293G>C (p.Glu431Asp)
c.204G>C (p.Glu68Asp)
n.1414G>C
17g.80058923G>TCA401324533CCDC40c.1383G>T (p.Glu461Asp)
c.1317+272G>T (n.1317+272G>T)
n.920G>T
c.1293G>T (p.Glu431Asp)
c.204G>T (p.Glu68Asp)
n.1414G>T
17g.80058924G>ACA401324534CCDC40c.1384G>A (p.Ala462Thr)
c.1317+273G>A (n.1317+273G>A)
n.921G>A
c.1294G>A (p.Ala432Thr)
c.205G>A (p.Ala69Thr)
n.1415G>A
17g.80058924G>CCA401324535CCDC40c.1384G>C (p.Ala462Pro)
c.1317+273G>C (n.1317+273G>C)
n.921G>C
c.1294G>C (p.Ala432Pro)
c.205G>C (p.Ala69Pro)
n.1415G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80058924G=CA2277788105CCDC40c.1384G= (p.Ala462=)
c.1317+273G= (n.1317+273G=)
n.921G=
c.1294G= (p.Ala432=)
c.205G= (p.Ala69=)
n.1415G=
17g.80058924G>TCA401324536CCDC40c.1384G>T (p.Ala462Ser)
c.1317+273G>T (n.1317+273G>T)
n.921G>T
c.1294G>T (p.Ala432Ser)
c.205G>T (p.Ala69Ser)
n.1415G>T
17g.80058925C>ACA401324537CCDC40c.1385C>A (p.Ala462Asp)
c.1317+274C>A (n.1317+274C>A)
c.1C>A
n.922C>A
c.1295C>A (p.Ala432Asp)
c.206C>A (p.Ala69Asp)
n.1416C>A
17g.80058925C>GCA401324538CCDC40c.1385C>G (p.Ala462Gly)
c.1317+274C>G (n.1317+274C>G)
c.1C>G
n.922C>G
c.1295C>G (p.Ala432Gly)
c.206C>G (p.Ala69Gly)
n.1416C>G
17g.80058925C>TCA401324539CCDC40c.1385C>T (p.Ala462Val)
c.1317+274C>T (n.1317+274C>T)
c.1C>T
n.922C>T
c.1295C>T (p.Ala432Val)
c.206C>T (p.Ala69Val)
n.1416C>T
17g.80058926T>ACA502169465CCDC40c.1386T>A (p.Ala462=)
c.1317+275T>A (n.1317+275T>A)
c.2T>A
n.923T>A
c.1296T>A (p.Ala432=)
c.207T>A (p.Ala69=)
n.1417T>A
17g.80058926T>CCA502169467CCDC40c.1386T>C (p.Ala462=)
c.1317+275T>C (n.1317+275T>C)
c.2T>C
n.923T>C
c.1296T>C (p.Ala432=)
c.207T>C (p.Ala69=)
n.1417T>C
17g.80058926T>GCA502169469CCDC40c.1386T>G (p.Ala462=)
c.1317+275T>G (n.1317+275T>G)
c.2T>G
n.923T>G
c.1296T>G (p.Ala432=)
c.207T>G (p.Ala69=)
n.1417T>G
17g.80058927C>ACA401324542CCDC40c.1387C>A (p.Gln463Lys)
c.1317+276C>A (n.1317+276C>A)
c.3C>A
n.924C>A
c.1297C>A (p.Gln433Lys)
c.208C>A (p.Gln70Lys)
n.1418C>A
17g.80058927C>GCA401324541CCDC40c.1387C>G (p.Gln463Glu)
c.1317+276C>G (n.1317+276C>G)
c.3C>G
n.924C>G
c.1297C>G (p.Gln433Glu)
c.208C>G (p.Gln70Glu)
n.1418C>G
17g.80058927C>TCA401324540CCDC40c.1387C>T (p.Gln463Ter)
c.1317+276C>T (n.1317+276C>T)
c.3C>T
n.924C>T
c.1297C>T (p.Gln433Ter)
c.208C>T (p.Gln70Ter)
n.1418C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
17g.80058928A>CCA401324543CCDC40c.1388A>C (p.Gln463Pro)
c.1317+277A>C (n.1317+277A>C)
c.4A>C
n.925A>C
c.1298A>C (p.Gln433Pro)
c.209A>C (p.Gln70Pro)
n.1419A>C
17g.80058928A>GCA401324544CCDC40c.1388A>G (p.Gln463Arg)
c.1317+277A>G (n.1317+277A>G)
c.4A>G
n.925A>G
c.1298A>G (p.Gln433Arg)
c.209A>G (p.Gln70Arg)
n.1419A>G
17g.80058928A>TCA401324545CCDC40c.1388A>T (p.Gln463Leu)
c.1317+277A>T (n.1317+277A>T)
c.4A>T
n.925A>T
c.1298A>T (p.Gln433Leu)
c.209A>T (p.Gln70Leu)
n.1419A>T
17g.80058929G>ACA502169480CCDC40c.1389G>A (p.Gln463=)
c.1317+278G>A (n.1317+278G>A)
c.5G>A
n.926G>A
c.1299G>A (p.Gln433=)
c.210G>A (p.Gln70=)
n.1420G>A
17g.80058929G>CCA401324546CCDC40c.1389G>C (p.Gln463His)
c.1317+278G>C (n.1317+278G>C)
c.5G>C
n.926G>C
c.1299G>C (p.Gln433His)
c.210G>C (p.Gln70His)
n.1420G>C
17g.80058929G>TCA401324547CCDC40c.1389G>T (p.Gln463His)
c.1317+278G>T (n.1317+278G>T)
c.5G>T
n.926G>T
c.1299G>T (p.Gln433His)
c.210G>T (p.Gln70His)
n.1420G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.80058930T>ACA401324548CCDC40c.1390T>A (p.Tyr464Asn)
c.1317+279T>A (n.1317+279T>A)
c.6T>A
n.927T>A
c.1300T>A (p.Tyr434Asn)
c.211T>A (p.Tyr71Asn)
n.1421T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80058930T>CCA401324549CCDC40c.1390T>C (p.Tyr464His)
c.1317+279T>C (n.1317+279T>C)
c.6T>C
n.927T>C
c.1300T>C (p.Tyr434His)
c.211T>C (p.Tyr71His)
n.1421T>C
17g.80058930T>GCA401324550CCDC40c.1390T>G (p.Tyr464Asp)
c.1317+279T>G (n.1317+279T>G)
c.6T>G
n.927T>G
c.1300T>G (p.Tyr434Asp)
c.211T>G (p.Tyr71Asp)
n.1421T>G
17g.80058931A>CCA401324551CCDC40c.1391A>C (p.Tyr464Ser)
c.1317+280A>C (n.1317+280A>C)
c.7A>C
n.928A>C
c.1301A>C (p.Tyr434Ser)
c.212A>C (p.Tyr71Ser)
n.1422A>C
17g.80058931A>GCA401324552CCDC40c.1391A>G (p.Tyr464Cys)
c.1317+280A>G (n.1317+280A>G)
c.7A>G
n.928A>G
c.1301A>G (p.Tyr434Cys)
c.212A>G (p.Tyr71Cys)
n.1422A>G
 gnomAD v4
17g.80058931A>TCA401324553CCDC40c.1391A>T (p.Tyr464Phe)
c.1317+280A>T (n.1317+280A>T)
c.7A>T
n.928A>T
c.1301A>T (p.Tyr434Phe)
c.212A>T (p.Tyr71Phe)
n.1422A>T
17g.80058932C>ACA401324554CCDC40c.1392C>A (p.Tyr464Ter)
c.1317+281C>A (n.1317+281C>A)
c.8C>A
n.929C>A
c.1302C>A (p.Tyr434Ter)
c.213C>A (p.Tyr71Ter)
n.1423C>A
17g.80058932C>GCA401324555CCDC40c.1392C>G (p.Tyr464Ter)
c.1317+281C>G (n.1317+281C>G)
c.8C>G
n.929C>G
c.1302C>G (p.Tyr434Ter)
c.213C>G (p.Tyr71Ter)
n.1423C>G
17g.80058932C>TCA502169493CCDC40c.1392C>T (p.Tyr464=)
c.1317+281C>T (n.1317+281C>T)
c.8C>T
n.929C>T
c.1302C>T (p.Tyr434=)
c.213C>T (p.Tyr71=)
n.1423C>T
17g.80058933T>ACA401324557CCDC40c.1393T>A (p.Leu465Met)
c.1317+282T>A (n.1317+282T>A)
c.9T>A
n.930T>A
c.1303T>A (p.Leu435Met)
c.214T>A (p.Leu72Met)
n.1424T>A
17g.80058933T>CCA502169496CCDC40c.1393T>C (p.Leu465=)
c.1317+282T>C (n.1317+282T>C)
c.9T>C
n.930T>C
c.1303T>C (p.Leu435=)
c.214T>C (p.Leu72=)
n.1424T>C
17g.80058933T>GCA401324556CCDC40c.1393T>G (p.Leu465Val)
c.1317+282T>G (n.1317+282T>G)
c.9T>G
n.930T>G
c.1303T>G (p.Leu435Val)
c.214T>G (p.Leu72Val)
n.1424T>G
17g.80058934T>ACA401324558CCDC40c.1394T>A (p.Leu465Ter)
c.1317+283T>A (n.1317+283T>A)
c.10T>A
n.931T>A
c.1304T>A (p.Leu435Ter)
c.215T>A (p.Leu72Ter)
n.1425T>A
17g.80058934T>CCA401324560CCDC40c.1394T>C (p.Leu465Ser)
c.1317+283T>C (n.1317+283T>C)
c.10T>C
n.931T>C
c.1304T>C (p.Leu435Ser)
c.215T>C (p.Leu72Ser)
n.1425T>C
17g.80058934T>GCA401324559CCDC40c.1394T>G (p.Leu465Trp)
c.1317+283T>G (n.1317+283T>G)
c.10T>G
n.931T>G
c.1304T>G (p.Leu435Trp)
c.215T>G (p.Leu72Trp)
n.1425T>G
17g.80058935G>ACA502169504CCDC40c.1395G>A (p.Leu465=)
c.1317+284G>A (n.1317+284G>A)
c.11G>A
n.932G>A
c.1305G>A (p.Leu435=)
c.216G>A (p.Leu72=)
n.1426G>A
17g.80058935G>CCA401324561CCDC40c.1395G>C (p.Leu465Phe)
c.1317+284G>C (n.1317+284G>C)
c.11G>C
n.932G>C
c.1305G>C (p.Leu435Phe)
c.216G>C (p.Leu72Phe)
n.1426G>C
17g.80058935G>TCA401324562CCDC40c.1395G>T (p.Leu465Phe)
c.1317+284G>T (n.1317+284G>T)
c.11G>T
n.932G>T
c.1305G>T (p.Leu435Phe)
c.216G>T (p.Leu72Phe)
n.1426G>T
17g.80058936G>ACA401324563CCDC40c.1396G>A (p.Ala466Thr)
c.1317+285G>A (n.1317+285G>A)
c.12G>A
n.933G>A
c.1306G>A (p.Ala436Thr)
c.217G>A (p.Ala73Thr)
n.1427G>A
 gnomAD v4
17g.80058936G>CCA401324565CCDC40c.1396G>C (p.Ala466Pro)
c.1317+285G>C (n.1317+285G>C)
c.12G>C
n.933G>C
c.1306G>C (p.Ala436Pro)
c.217G>C (p.Ala73Pro)
n.1427G>C
17g.80058936G>TCA401324564CCDC40c.1396G>T (p.Ala466Ser)
c.1317+285G>T (n.1317+285G>T)
c.12G>T
n.933G>T
c.1306G>T (p.Ala436Ser)
c.217G>T (p.Ala73Ser)
n.1427G>T
17g.80058937C>ACA401324566CCDC40c.1397C>A (p.Ala466Asp)
c.1317+286C>A (n.1317+286C>A)
c.13C>A
n.934C>A
c.1307C>A (p.Ala436Asp)
c.218C>A (p.Ala73Asp)
n.1428C>A
17g.80058937C>GCA401324567CCDC40c.1397C>G (p.Ala466Gly)
c.1317+286C>G (n.1317+286C>G)
c.13C>G
n.934C>G
c.1307C>G (p.Ala436Gly)
c.218C>G (p.Ala73Gly)
n.1428C>G
17g.80058937C>TCA401324568CCDC40c.1397C>T (p.Ala466Val)
c.1317+286C>T (n.1317+286C>T)
c.13C>T
n.934C>T
c.1307C>T (p.Ala436Val)
c.218C>T (p.Ala73Val)
n.1428C>T
 gnomAD v4
17g.80058938C>ACA502169521CCDC40c.1398C>A (p.Ala466=)
c.1317+287C>A (n.1317+287C>A)
c.14C>A
n.935C>A
c.1308C>A (p.Ala436=)
c.219C>A (p.Ala73=)
n.1429C>A
17g.80058938C>GCA502169519CCDC40c.1398C>G (p.Ala466=)
c.1317+287C>G (n.1317+287C>G)
c.14C>G
n.935C>G
c.1308C>G (p.Ala436=)
c.219C>G (p.Ala73=)
n.1429C>G
17g.80058938C>TCA502169517CCDC40c.1398C>T (p.Ala466=)
c.1317+287C>T (n.1317+287C>T)
c.14C>T
n.935C>T
c.1308C>T (p.Ala436=)
c.219C>T (p.Ala73=)
n.1429C>T
17g.80058939C>ACA401324569CCDC40c.1399C>A (p.Gln467Lys)
c.1317+288C>A (n.1317+288C>A)
c.15C>A
n.936C>A
c.1309C>A (p.Gln437Lys)
c.220C>A (p.Gln74Lys)
n.1430C>A
17g.80058939C=CA2277788106CCDC40c.1399C= (p.Gln467=)
c.1317+288C= (n.1317+288C=)
c.15C=
n.936C=
c.1309C= (p.Gln437=)
c.220C= (p.Gln74=)
n.1430C=
17g.80058939C>GCA294845432CCDC40c.1399C>G (p.Gln467Glu)
c.1317+288C>G (n.1317+288C>G)
c.15C>G
n.936C>G
c.1309C>G (p.Gln437Glu)
c.220C>G (p.Gln74Glu)
n.1430C>G
 dbSNP
17g.80058939C>TCA401324570CCDC40c.1399C>T (p.Gln467Ter)
c.1317+288C>T (n.1317+288C>T)
c.15C>T
n.936C>T
c.1309C>T (p.Gln437Ter)
c.220C>T (p.Gln74Ter)
n.1430C>T
17g.80058940A>CCA401324571CCDC40c.1400A>C (p.Gln467Pro)
c.1317+289A>C (n.1317+289A>C)
c.16A>C
n.937A>C
c.1310A>C (p.Gln437Pro)
c.221A>C (p.Gln74Pro)
n.1431A>C
17g.80058940A>GCA401324572CCDC40c.1400A>G (p.Gln467Arg)
c.1317+289A>G (n.1317+289A>G)
c.16A>G
n.937A>G
c.1310A>G (p.Gln437Arg)
c.221A>G (p.Gln74Arg)
n.1431A>G
17g.80058940A>TCA401324573CCDC40c.1400A>T (p.Gln467Leu)
c.1317+289A>T (n.1317+289A>T)
c.16A>T
n.937A>T
c.1310A>T (p.Gln437Leu)
c.221A>T (p.Gln74Leu)
n.1431A>T
17g.80058941A>CCA401324574CCDC40c.1401A>C (p.Gln467His)
c.1317+290A>C (n.1317+290A>C)
c.17A>C
n.938A>C
c.1311A>C (p.Gln437His)
c.222A>C (p.Gln74His)
n.1432A>C
17g.80058941A>GCA502169531CCDC40c.1401A>G (p.Gln467=)
c.1317+290A>G (n.1317+290A>G)
c.17A>G
n.938A>G
c.1311A>G (p.Gln437=)
c.222A>G (p.Gln74=)
n.1432A>G
 gnomAD v4
17g.80058941A>TCA401324575CCDC40c.1401A>T (p.Gln467His)
c.1317+290A>T (n.1317+290A>T)
c.17A>T
n.938A>T
c.1311A>T (p.Gln437His)
c.222A>T (p.Gln74His)
n.1432A>T
17g.80058942G>ACA8813809CCDC40c.1402G>A (p.Ala468Thr)
c.1317+291G>A (n.1317+291G>A)
c.18G>A
n.939G>A
c.1312G>A (p.Ala438Thr)
c.223G>A (p.Ala75Thr)
n.1433G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80058942G>CCA401324576CCDC40c.1402G>C (p.Ala468Pro)
c.1317+291G>C (n.1317+291G>C)
c.18G>C
n.939G>C
c.1312G>C (p.Ala438Pro)
c.223G>C (p.Ala75Pro)
n.1433G>C
17g.80058942G=CA2277788107CCDC40c.1402G= (p.Ala468=)
c.1317+291G= (n.1317+291G=)
c.18G=
n.939G=
c.1312G= (p.Ala438=)
c.223G= (p.Ala75=)
n.1433G=
17g.80058942G>TCA401324577CCDC40c.1402G>T (p.Ala468Ser)
c.1317+291G>T (n.1317+291G>T)
c.18G>T
n.939G>T
c.1312G>T (p.Ala438Ser)
c.223G>T (p.Ala75Ser)
n.1433G>T
17g.80058943C>ACA401324578CCDC40c.1403C>A (p.Ala468Asp)
c.1317+292C>A (n.1317+292C>A)
c.19C>A
n.940C>A
c.1313C>A (p.Ala438Asp)
c.224C>A (p.Ala75Asp)
n.1434C>A
17g.80058943C=CA2277788108CCDC40c.1403C= (p.Ala468=)
c.1317+292C= (n.1317+292C=)
c.19C=
n.940C=
c.1313C= (p.Ala438=)
c.224C= (p.Ala75=)
n.1434C=
17g.80058943C>GCA401324579CCDC40c.1403C>G (p.Ala468Gly)
c.1317+292C>G (n.1317+292C>G)
c.19C>G
n.940C>G
c.1313C>G (p.Ala438Gly)
c.224C>G (p.Ala75Gly)
n.1434C>G
17g.80058943C>TCA8813810CCDC40c.1403C>T (p.Ala468Val)
c.1317+292C>T (n.1317+292C>T)
c.19C>T
n.940C>T
c.1313C>T (p.Ala438Val)
c.224C>T (p.Ala75Val)
n.1434C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80058944T>ACA502169541CCDC40c.1404T>A (p.Ala468=)
c.1317+293T>A (n.1317+293T>A)
c.20T>A
n.941T>A
c.1314T>A (p.Ala438=)
c.225T>A (p.Ala75=)
n.1435T>A
17g.80058944T>CCA502169542CCDC40c.1404T>C (p.Ala468=)
c.1317+293T>C (n.1317+293T>C)
c.20T>C
n.941T>C
c.1314T>C (p.Ala438=)
c.225T>C (p.Ala75=)
n.1435T>C
17g.80058944T>GCA502169544CCDC40c.1404T>G (p.Ala468=)
c.1317+293T>G (n.1317+293T>G)
c.20T>G
n.941T>G
c.1314T>G (p.Ala438=)
c.225T>G (p.Ala75=)
n.1435T>G
17g.80058945G>ACA401324580CCDC40c.1405G>A (p.Glu469Lys)
c.1317+294G>A (n.1317+294G>A)
c.21G>A
n.942G>A
c.1315G>A (p.Glu439Lys)
c.226G>A (p.Glu76Lys)
n.1436G>A
17g.80058945G>CCA401324581CCDC40c.1405G>C (p.Glu469Gln)
c.1317+294G>C (n.1317+294G>C)
c.21G>C
n.942G>C
c.1315G>C (p.Glu439Gln)
c.226G>C (p.Glu76Gln)
n.1436G>C
17g.80058945G>TCA401324582CCDC40c.1405G>T (p.Glu469Ter)
c.1317+294G>T (n.1317+294G>T)
c.21G>T
n.942G>T
c.1315G>T (p.Glu439Ter)
c.226G>T (p.Glu76Ter)
n.1436G>T
17g.80058946A>CCA401324583CCDC40c.1406A>C (p.Glu469Ala)
c.1317+295A>C (n.1317+295A>C)
c.22A>C
n.943A>C
c.1316A>C (p.Glu439Ala)
c.227A>C (p.Glu76Ala)
n.1437A>C
17g.80058946A>GCA401324584CCDC40c.1406A>G (p.Glu469Gly)
c.1317+295A>G (n.1317+295A>G)
c.22A>G
n.943A>G
c.1316A>G (p.Glu439Gly)
c.227A>G (p.Glu76Gly)
n.1437A>G
17g.80058946A>TCA401324585CCDC40c.1406A>T (p.Glu469Val)
c.1317+295A>T (n.1317+295A>T)
c.22A>T
n.943A>T
c.1316A>T (p.Glu439Val)
c.227A>T (p.Glu76Val)
n.1437A>T
17g.80058947G>ACA502169553CCDC40c.1407G>A (p.Glu469=)
c.1317+296G>A (n.1317+296G>A)
c.23G>A
n.944G>A
c.1317G>A (p.Glu439=)
c.228G>A (p.Glu76=)
n.1438G>A
 dbSNP
17g.80058947G>CCA401324586CCDC40c.1407G>C (p.Glu469Asp)
c.1317+296G>C (n.1317+296G>C)
c.23G>C
n.944G>C
c.1317G>C (p.Glu439Asp)
c.228G>C (p.Glu76Asp)
n.1438G>C
17g.80058947G=CA2277788109CCDC40c.1407G= (p.Glu469=)
c.1317+296G= (n.1317+296G=)
c.23G=
n.944G=
c.1317G= (p.Glu439=)
c.228G= (p.Glu76=)
n.1438G=
17g.80058947G>TCA401324587CCDC40c.1407G>T (p.Glu469Asp)
c.1317+296G>T (n.1317+296G>T)
c.23G>T
n.944G>T
c.1317G>T (p.Glu439Asp)
c.228G>T (p.Glu76Asp)
n.1438G>T
17g.80058948G>ACA401324589CCDC40c.1408G>A (p.Asp470Asn)
c.1317+297G>A (n.1317+297G>A)
c.24G>A
n.945G>A
c.1318G>A (p.Asp440Asn)
c.229G>A (p.Asp77Asn)
n.1439G>A
17g.80058948G>CCA401324590CCDC40c.1408G>C (p.Asp470His)
c.1317+297G>C (n.1317+297G>C)
c.24G>C
n.945G>C
c.1318G>C (p.Asp440His)
c.229G>C (p.Asp77His)
n.1439G>C
17g.80058948G>TCA401324588CCDC40c.1408G>T (p.Asp470Tyr)
c.1317+297G>T (n.1317+297G>T)
c.24G>T
n.945G>T
c.1318G>T (p.Asp440Tyr)
c.229G>T (p.Asp77Tyr)
n.1439G>T
17g.80058949A=CA2277788110CCDC40c.1409A= (p.Asp470=)
c.1317+298A= (n.1317+298A=)
c.25A=
n.946A=
c.1319A= (p.Asp440=)
c.230A= (p.Asp77=)
n.1440A=
17g.80058949A>CCA401324591CCDC40c.1409A>C (p.Asp470Ala)
c.1317+298A>C (n.1317+298A>C)
c.25A>C
n.946A>C
c.1319A>C (p.Asp440Ala)
c.230A>C (p.Asp77Ala)
n.1440A>C
17g.80058949A>GCA8813811CCDC40c.1409A>G (p.Asp470Gly)
c.1317+298A>G (n.1317+298A>G)
c.25A>G
n.946A>G
c.1319A>G (p.Asp440Gly)
c.230A>G (p.Asp77Gly)
n.1440A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80058949A>TCA401324592CCDC40c.1409A>T (p.Asp470Val)
c.1317+298A>T (n.1317+298A>T)
c.25A>T
n.946A>T
c.1319A>T (p.Asp440Val)
c.230A>T (p.Asp77Val)
n.1440A>T
17g.80058950C>ACA401324593CCDC40c.1410C>A (p.Asp470Glu)
c.1317+299C>A (n.1317+299C>A)
c.26C>A
n.947C>A
c.1320C>A (p.Asp440Glu)
c.231C>A (p.Asp77Glu)
n.1441C>A
17g.80058950C=CA2277788111CCDC40c.1410C= (p.Asp470=)
c.1317+299C= (n.1317+299C=)
c.26C=
n.947C=
c.1320C= (p.Asp440=)
c.231C= (p.Asp77=)
n.1441C=
17g.80058950C>GCA401324594CCDC40c.1410C>G (p.Asp470Glu)
c.1317+299C>G (n.1317+299C>G)
c.26C>G
n.947C>G
c.1320C>G (p.Asp440Glu)
c.231C>G (p.Asp77Glu)
n.1441C>G
 gnomAD v4
17g.80058950C>TCA502169569CCDC40c.1410C>T (p.Asp470=)
c.1317+299C>T (n.1317+299C>T)
c.26C>T
n.947C>T
c.1320C>T (p.Asp440=)
c.231C>T (p.Asp77=)
n.1441C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80058951A>CCA401324595CCDC40c.1411A>C (p.Thr471Pro)
c.1317+300A>C (n.1317+300A>C)
c.27A>C
n.948A>C
c.1321A>C (p.Thr441Pro)
c.232A>C (p.Thr78Pro)
n.1442A>C
17g.80058951A>GCA401324596CCDC40c.1411A>G (p.Thr471Ala)
c.1317+300A>G (n.1317+300A>G)
c.27A>G
n.948A>G
c.1321A>G (p.Thr441Ala)
c.232A>G (p.Thr78Ala)
n.1442A>G
17g.80058951A>TCA401324597CCDC40c.1411A>T (p.Thr471Ser)
c.1317+300A>T (n.1317+300A>T)
c.27A>T
n.948A>T
c.1321A>T (p.Thr441Ser)
c.232A>T (p.Thr78Ser)
n.1442A>T
17g.80058951_80058952delinsACCA2277788112CCDC40c.1411_1412delinsAC (p.Thr471=)
c.1317+300_1317+301delinsAC (n.1317+300_1317+301delinsAC)
c.27_28delinsAC
n.948_949delinsAC
c.1321_1322delinsAC (p.Thr441=)
c.232_233delinsAC (p.Thr78=)
n.1442_1443delinsAC
17g.80058952C>ACA401324598CCDC40c.1412C>A (p.Thr471Asn)
c.1317+301C>A (n.1317+301C>A)
c.28C>A
n.949C>A
c.1322C>A (p.Thr441Asn)
c.233C>A (p.Thr78Asn)
n.1443C>A
17g.80058952C=CA2277788113CCDC40c.1412C= (p.Thr471=)
c.1317+301C= (n.1317+301C=)
c.28C=
n.949C=
c.1322C= (p.Thr441=)
c.233C= (p.Thr78=)
n.1443C=
17g.80058952C>GCA401324599CCDC40c.1412C>G (p.Thr471Ser)
c.1317+301C>G (n.1317+301C>G)
c.28C>G
n.949C>G
c.1322C>G (p.Thr441Ser)
c.233C>G (p.Thr78Ser)
n.1443C>G
 dbSNP
17g.80058952C>TCA401324600CCDC40c.1412C>T (p.Thr471Ile)
c.1317+301C>T (n.1317+301C>T)
c.28C>T
n.949C>T
c.1322C>T (p.Thr441Ile)
c.233C>T (p.Thr78Ile)
n.1443C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
17g.80058954delCA775501798CCDC40c.1414del (p.Arg472GlyfsTer3)
c.1317+303del (n.1317+303del)
c.30del
n.951del
c.1324del (p.Arg442GlyfsTer3)
c.235del (p.Arg79GlyfsTer3)
n.1445del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80058953C>ACA502169579CCDC40c.1413C>A (p.Thr471=)
c.1317+302C>A (n.1317+302C>A)
c.29C>A
n.950C>A
c.1323C>A (p.Thr441=)
c.234C>A (p.Thr78=)
n.1444C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80058953C=CA2277788114CCDC40c.1413C= (p.Thr471=)
c.1317+302C= (n.1317+302C=)
c.29C=
n.950C=
c.1323C= (p.Thr441=)
c.234C= (p.Thr78=)
n.1444C=
17g.80058953C>GCA502169581CCDC40c.1413C>G (p.Thr471=)
c.1317+302C>G (n.1317+302C>G)
c.29C>G
n.950C>G
c.1323C>G (p.Thr441=)
c.234C>G (p.Thr78=)
n.1444C>G
 gnomAD v4
17g.80058953C>TCA502169583CCDC40c.1413C>T (p.Thr471=)
c.1317+302C>T (n.1317+302C>T)
c.29C>T
n.950C>T
c.1323C>T (p.Thr441=)
c.234C>T (p.Thr78=)
n.1444C>T
 dbSNP
17g.80058954C>ACA502169591CCDC40c.1414C>A (p.Arg472=)
c.1317+303C>A (n.1317+303C>A)
c.30C>A
n.951C>A
c.1324C>A (p.Arg442=)
c.235C>A (p.Arg79=)
n.1445C>A
17g.80058954C=CA2277788115CCDC40c.1414C= (p.Arg472=)
c.1317+303C= (n.1317+303C=)
c.30C=
n.951C=
c.1324C= (p.Arg442=)
c.235C= (p.Arg79=)
n.1445C=
17g.80058954C>GCA401324601CCDC40c.1414C>G (p.Arg472Gly)
c.1317+303C>G (n.1317+303C>G)
c.30C>G
n.951C>G
c.1324C>G (p.Arg442Gly)
c.235C>G (p.Arg79Gly)
n.1445C>G
17g.80058954C>TCA8813812CCDC40c.1414C>T (p.Arg472Trp)
c.1317+303C>T (n.1317+303C>T)
c.30C>T
n.951C>T
c.1324C>T (p.Arg442Trp)
c.235C>T (p.Arg79Trp)
n.1445C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80058954_80058955delinsCGCA2277788116CCDC40c.1414_1415delinsCG (p.Arg472=)
c.1317+303_1317+304delinsCG (n.1317+303_1317+304delinsCG)
c.30_31delinsCG
n.951_952delinsCG
c.1324_1325delinsCG (p.Arg442=)
c.235_236delinsCG (p.Arg79=)
n.1445_1446delinsCG
17g.80058955G>ACA8813814CCDC40c.1415G>A (p.Arg472Gln)
c.1317+304G>A (n.1317+304G>A)
c.31G>A
n.952G>A
c.1325G>A (p.Arg442Gln)
c.236G>A (p.Arg79Gln)
n.1446G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.80058955G>CCA401324602CCDC40c.1415G>C (p.Arg472Pro)
c.1317+304G>C (n.1317+304G>C)
c.31G>C
n.952G>C
c.1325G>C (p.Arg442Pro)
c.236G>C (p.Arg79Pro)
n.1446G>C
17g.80058955G=CA2277788117CCDC40c.1415G= (p.Arg472=)
c.1317+304G= (n.1317+304G=)
c.31G=
n.952G=
c.1325G= (p.Arg442=)
c.236G= (p.Arg79=)
n.1446G=
17g.80058955G>TCA401324603CCDC40c.1415G>T (p.Arg472Leu)
c.1317+304G>T (n.1317+304G>T)
c.31G>T
n.952G>T
c.1325G>T (p.Arg442Leu)
c.236G>T (p.Arg79Leu)
n.1446G>T
17g.80058956delCA8813813CCDC40c.1416del (p.Ile473PhefsTer2)
c.1317+305del (n.1317+305del)
c.32del
n.953del
c.1326del (p.Ile443PhefsTer2)
c.237del (p.Ile80PhefsTer2)
n.1447del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80058956G>ACA502169599CCDC40c.1416G>A (p.Arg472=)
c.1317+305G>A (n.1317+305G>A)
c.32G>A
n.953G>A
c.1326G>A (p.Arg442=)
c.237G>A (p.Arg79=)
n.1447G>A
17g.80058956G>CCA502169601CCDC40c.1416G>C (p.Arg472=)
c.1317+305G>C (n.1317+305G>C)
c.32G>C
n.953G>C
c.1326G>C (p.Arg442=)
c.237G>C (p.Arg79=)
n.1447G>C
17g.80058956G>TCA502169603CCDC40c.1416G>T (p.Arg472=)
c.1317+305G>T (n.1317+305G>T)
c.32G>T
n.953G>T
c.1326G>T (p.Arg442=)
c.237G>T (p.Arg79=)
n.1447G>T
17g.80058957A=CA2277788118CCDC40c.1417A= (p.Ile473=)
c.1317+306A= (n.1317+306A=)
c.33A=
n.954A=
c.1327A= (p.Ile443=)
c.238A= (p.Ile80=)
n.1448A=
17g.80058957A>CCA401324604CCDC40c.1417A>C (p.Ile473Leu)
c.1317+306A>C (n.1317+306A>C)
c.33A>C
n.954A>C
c.1327A>C (p.Ile443Leu)
c.238A>C (p.Ile80Leu)
n.1448A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80058957A>GCA401324605CCDC40c.1417A>G (p.Ile473Val)
c.1317+306A>G (n.1317+306A>G)
c.33A>G
n.954A>G
c.1327A>G (p.Ile443Val)
c.238A>G (p.Ile80Val)
n.1448A>G
17g.80058957A>TCA401324606CCDC40c.1417A>T (p.Ile473Phe)
c.1317+306A>T (n.1317+306A>T)
c.33A>T
n.954A>T
c.1327A>T (p.Ile443Phe)
c.238A>T (p.Ile80Phe)
n.1448A>T
17g.80058958T>ACA401324607CCDC40c.1418T>A (p.Ile473Asn)
c.1317+307T>A (n.1317+307T>A)
c.34T>A
n.955T>A
c.1328T>A (p.Ile443Asn)
c.239T>A (p.Ile80Asn)
n.1449T>A
17g.80058958T>CCA401324608CCDC40c.1418T>C (p.Ile473Thr)
c.1317+307T>C (n.1317+307T>C)
c.34T>C
n.955T>C
c.1328T>C (p.Ile443Thr)
c.239T>C (p.Ile80Thr)
n.1449T>C
17g.80058958T>GCA401324609CCDC40c.1418T>G (p.Ile473Ser)
c.1317+307T>G (n.1317+307T>G)
c.34T>G
n.955T>G
c.1328T>G (p.Ile443Ser)
c.239T>G (p.Ile80Ser)
n.1449T>G
17g.80058959T>ACA502169613CCDC40c.1419T>A (p.Ile473=)
c.1317+308T>A (n.1317+308T>A)
c.35T>A
n.956T>A
c.1329T>A (p.Ile443=)
c.240T>A (p.Ile80=)
n.1450T>A
17g.80058959T>CCA502169614CCDC40c.1419T>C (p.Ile473=)
c.1317+308T>C (n.1317+308T>C)
c.35T>C
n.956T>C
c.1329T>C (p.Ile443=)
c.240T>C (p.Ile80=)
n.1450T>C
17g.80058959T>GCA401324610CCDC40c.1419T>G (p.Ile473Met)
c.1317+308T>G (n.1317+308T>G)
c.35T>G
n.956T>G
c.1329T>G (p.Ile443Met)
c.240T>G (p.Ile80Met)
n.1450T>G
17g.80058960T>ACA401324611CCDC40c.1420T>A (p.Leu474Ile)
c.1317+309T>A (n.1317+309T>A)
c.36T>A
n.957T>A
c.1330T>A (p.Leu444Ile)
c.241T>A (p.Leu81Ile)
n.1451T>A
17g.80058960T>CCA502169619CCDC40c.1420T>C (p.Leu474=)
c.1317+309T>C (n.1317+309T>C)
c.36T>C
n.957T>C
c.1330T>C (p.Leu444=)
c.241T>C (p.Leu81=)
n.1451T>C
17g.80058960T>GCA401324612CCDC40c.1420T>G (p.Leu474Val)
c.1317+309T>G (n.1317+309T>G)
c.36T>G
n.957T>G
c.1330T>G (p.Leu444Val)
c.241T>G (p.Leu81Val)
n.1451T>G
17g.80058961T>ACA401324613CCDC40c.1421T>A (p.Leu474Ter)
c.1317+310T>A (n.1317+310T>A)
c.37T>A
n.958T>A
c.1331T>A (p.Leu444Ter)
c.242T>A (p.Leu81Ter)
n.1452T>A
17g.80058961T>CCA401324614CCDC40c.1421T>C (p.Leu474Ser)
c.1317+310T>C (n.1317+310T>C)
c.37T>C
n.958T>C
c.1331T>C (p.Leu444Ser)
c.242T>C (p.Leu81Ser)
n.1452T>C
17g.80058961T>GCA401324615CCDC40c.1421T>G (p.Leu474Ter)
c.1317+310T>G (n.1317+310T>G)
c.37T>G
n.958T>G
c.1331T>G (p.Leu444Ter)
c.242T>G (p.Leu81Ter)
n.1452T>G
17g.80058962A>CCA401324616CCDC40c.1422A>C (p.Leu474Phe)
c.1317+311A>C (n.1317+311A>C)
c.38A>C
n.959A>C
c.1332A>C (p.Leu444Phe)
c.243A>C (p.Leu81Phe)
n.1453A>C
17g.80058962A>GCA502169628CCDC40c.1422A>G (p.Leu474=)
c.1317+311A>G (n.1317+311A>G)
c.38A>G
n.959A>G
c.1332A>G (p.Leu444=)
c.243A>G (p.Leu81=)
n.1453A>G
17g.80058962A>TCA401324617CCDC40c.1422A>T (p.Leu474Phe)
c.1317+311A>T (n.1317+311A>T)
c.38A>T
n.959A>T
c.1332A>T (p.Leu444Phe)
c.243A>T (p.Leu81Phe)
n.1453A>T
17g.80058963A=CA2277788119CCDC40c.1423A= (p.Arg475=)
c.1317+312A= (n.1317+312A=)
c.39A=
n.960A=
c.1333A= (p.Arg445=)
c.244A= (p.Arg82=)
n.1454A=
17g.80058963A>CCA502169633CCDC40c.1423A>C (p.Arg475=)
c.1317+312A>C (n.1317+312A>C)
c.39A>C
n.960A>C
c.1333A>C (p.Arg445=)
c.244A>C (p.Arg82=)
n.1454A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80058963A>GCA401324618CCDC40c.1423A>G (p.Arg475Gly)
c.1317+312A>G (n.1317+312A>G)
c.39A>G
n.960A>G
c.1333A>G (p.Arg445Gly)
c.244A>G (p.Arg82Gly)
n.1454A>G
17g.80058963A>TCA401324619CCDC40c.1423A>T (p.Arg475Trp)
c.1317+312A>T (n.1317+312A>T)
c.39A>T
n.960A>T
c.1333A>T (p.Arg445Trp)
c.244A>T (p.Arg82Trp)
n.1454A>T
17g.80058964G>ACA401324620CCDC40c.1424G>A (p.Arg475Lys)
c.1317+313G>A (n.1317+313G>A)
c.40G>A
n.961G>A
c.1334G>A (p.Arg445Lys)
c.245G>A (p.Arg82Lys)
n.1455G>A
17g.80058964G>CCA401324621CCDC40c.1424G>C (p.Arg475Thr)
c.1317+313G>C (n.1317+313G>C)
c.40G>C
n.961G>C
c.1334G>C (p.Arg445Thr)
c.245G>C (p.Arg82Thr)
n.1455G>C
17g.80058964G>TCA401324622CCDC40c.1424G>T (p.Arg475Met)
c.1317+313G>T (n.1317+313G>T)
c.40G>T
n.961G>T
c.1334G>T (p.Arg445Met)
c.245G>T (p.Arg82Met)
n.1455G>T
17g.80058965G>ACA502169640CCDC40c.1425G>A (p.Arg475=)
c.1317+314G>A (n.1317+314G>A)
c.41G>A
n.962G>A
c.1335G>A (p.Arg445=)
c.246G>A (p.Arg82=)
n.1456G>A
17g.80058965G>CCA401324623CCDC40c.1425G>C (p.Arg475Ser)
c.1317+314G>C (n.1317+314G>C)
c.41G>C
n.962G>C
c.1335G>C (p.Arg445Ser)
c.246G>C (p.Arg82Ser)
n.1456G>C
17g.80058965G>TCA401324624CCDC40c.1425G>T (p.Arg475Ser)
c.1317+314G>T (n.1317+314G>T)
c.41G>T
n.962G>T
c.1335G>T (p.Arg445Ser)
c.246G>T (p.Arg82Ser)
n.1456G>T
17g.80058966A>CCA401324625CCDC40c.1426A>C (p.Lys476Gln)
c.1317+315A>C (n.1317+315A>C)
c.42A>C
n.963A>C
c.1336A>C (p.Lys446Gln)
c.247A>C (p.Lys83Gln)
n.1457A>C
17g.80058966A>GCA401324626CCDC40c.1426A>G (p.Lys476Glu)
c.1317+315A>G (n.1317+315A>G)
c.42A>G
n.963A>G
c.1336A>G (p.Lys446Glu)
c.247A>G (p.Lys83Glu)
n.1457A>G
17g.80058966A>TCA401324627CCDC40c.1426A>T (p.Lys476Ter)
c.1317+315A>T (n.1317+315A>T)
c.42A>T
n.963A>T
c.1336A>T (p.Lys446Ter)
c.247A>T (p.Lys83Ter)
n.1457A>T
17g.80058967A>CCA401324628CCDC40c.1427A>C (p.Lys476Thr)
c.1317+316A>C (n.1317+316A>C)
c.43A>C
n.964A>C
c.1337A>C (p.Lys446Thr)
c.248A>C (p.Lys83Thr)
n.1458A>C
 gnomAD v4
17g.80058967A>GCA401324629CCDC40c.1427A>G (p.Lys476Arg)
c.1317+316A>G (n.1317+316A>G)
c.43A>G
n.964A>G
c.1337A>G (p.Lys446Arg)
c.248A>G (p.Lys83Arg)
n.1458A>G
17g.80058967A>TCA401324630CCDC40c.1427A>T (p.Lys476Ile)
c.1317+316A>T (n.1317+316A>T)
c.43A>T
n.964A>T
c.1337A>T (p.Lys446Ile)
c.248A>T (p.Lys83Ile)
n.1458A>T
17g.80058968A>CCA401324631CCDC40c.1428A>C (p.Lys476Asn)
c.1317+317A>C (n.1317+317A>C)
c.44A>C
n.965A>C
c.1338A>C (p.Lys446Asn)
c.249A>C (p.Lys83Asn)
n.1459A>C
17g.80058968A>GCA502169655CCDC40c.1428A>G (p.Lys476=)
c.1317+317A>G (n.1317+317A>G)
c.44A>G
n.965A>G
c.1338A>G (p.Lys446=)
c.249A>G (p.Lys83=)
n.1459A>G
17g.80058968A>TCA401324632CCDC40c.1428A>T (p.Lys476Asn)
c.1317+317A>T (n.1317+317A>T)
c.44A>T
n.965A>T
c.1338A>T (p.Lys446Asn)
c.249A>T (p.Lys83Asn)
n.1459A>T
17g.80058969G>ACA8813815CCDC40c.1429G>A (p.Ala477Thr)
c.1317+318G>A (n.1317+318G>A)
c.45G>A
n.966G>A
c.1339G>A (p.Ala447Thr)
c.250G>A (p.Ala84Thr)
n.1460G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80058969G>CCA401324634CCDC40c.1429G>C (p.Ala477Pro)
c.1317+318G>C (n.1317+318G>C)
c.45G>C
n.966G>C
c.1339G>C (p.Ala447Pro)
c.250G>C (p.Ala84Pro)
n.1460G>C
17g.80058969G=CA2277788120CCDC40c.1429G= (p.Ala477=)
c.1317+318G= (n.1317+318G=)
c.45G=
n.966G=
c.1339G= (p.Ala447=)
c.250G= (p.Ala84=)
n.1460G=
17g.80058969G>TCA401324633CCDC40c.1429G>T (p.Ala477Ser)
c.1317+318G>T (n.1317+318G>T)
c.45G>T
n.966G>T
c.1339G>T (p.Ala447Ser)
c.250G>T (p.Ala84Ser)
n.1460G>T
17g.80058970C>ACA401324635CCDC40c.1430C>A (p.Ala477Glu)
c.1317+319C>A (n.1317+319C>A)
c.46C>A
n.967C>A
c.1340C>A (p.Ala447Glu)
c.251C>A (p.Ala84Glu)
n.1461C>A
17g.80058970C=CA2277788121CCDC40c.1430C= (p.Ala477=)
c.1317+319C= (n.1317+319C=)
c.46C=
n.967C=
c.1340C= (p.Ala447=)
c.251C= (p.Ala84=)
n.1461C=
17g.80058970C>GCA401324637CCDC40c.1430C>G (p.Ala477Gly)
c.1317+319C>G (n.1317+319C>G)
c.46C>G
n.967C>G
c.1340C>G (p.Ala447Gly)
c.251C>G (p.Ala84Gly)
n.1461C>G
 dbSNP gnomAD v2
17g.80058970C>TCA401324638CCDC40c.1430C>T (p.Ala477Val)
c.1317+319C>T (n.1317+319C>T)
c.46C>T
n.967C>T
c.1340C>T (p.Ala447Val)
c.251C>T (p.Ala84Val)
n.1461C>T
 gnomAD v4
17g.80058971A>CCA502169668CCDC40c.1431A>C (p.Ala477=)
c.1317+320A>C (n.1317+320A>C)
c.47A>C
n.968A>C
c.1341A>C (p.Ala447=)
c.252A>C (p.Ala84=)
n.1462A>C
17g.80058971A>GCA502169664CCDC40c.1431A>G (p.Ala477=)
c.1317+320A>G (n.1317+320A>G)
c.47A>G
n.968A>G
c.1341A>G (p.Ala447=)
c.252A>G (p.Ala84=)
n.1462A>G
17g.80058971A>TCA502169665CCDC40c.1431A>T (p.Ala477=)
c.1317+320A>T (n.1317+320A>T)
c.47A>T
n.968A>T
c.1341A>T (p.Ala447=)
c.252A>T (p.Ala84=)
n.1462A>T
17g.80058972G>ACA401324639CCDC40c.1432G>A (p.Val478Met)
c.1317+321G>A (n.1317+321G>A)
c.48G>A
n.969G>A
c.1342G>A (p.Val448Met)
c.253G>A (p.Val85Met)
n.1463G>A
17g.80058972G>CCA401324640CCDC40c.1432G>C (p.Val478Leu)
c.1317+321G>C (n.1317+321G>C)
c.48G>C
n.969G>C
c.1342G>C (p.Val448Leu)
c.253G>C (p.Val85Leu)
n.1463G>C
17g.80058972G>TCA401324642CCDC40c.1432G>T (p.Val478Leu)
c.1317+321G>T (n.1317+321G>T)
c.48G>T
n.969G>T
c.1342G>T (p.Val448Leu)
c.253G>T (p.Val85Leu)
n.1463G>T
17g.80058973T>ACA401324644CCDC40c.1433T>A (p.Val478Glu)
c.1317+322T>A (n.1317+322T>A)
c.49T>A
n.970T>A
c.1343T>A (p.Val448Glu)
c.254T>A (p.Val85Glu)
n.1464T>A
17g.80058973T>CCA401324645CCDC40c.1433T>C (p.Val478Ala)
c.1317+322T>C (n.1317+322T>C)
c.49T>C
n.970T>C
c.1343T>C (p.Val448Ala)
c.254T>C (p.Val85Ala)
n.1464T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.80058973T>GCA8813816CCDC40c.1433T>G (p.Val478Gly)
c.1317+322T>G (n.1317+322T>G)
c.49T>G
n.970T>G
c.1343T>G (p.Val448Gly)
c.254T>G (p.Val85Gly)
n.1464T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80058973T=CA2277788122CCDC40c.1433T= (p.Val478=)
c.1317+322T= (n.1317+322T=)
c.49T=
n.970T=
c.1343T= (p.Val448=)
c.254T= (p.Val85=)
n.1464T=
17g.80058974G>ACA502169677CCDC40c.1434G>A (p.Val478=)
c.1317+323G>A (n.1317+323G>A)
c.50G>A
n.971G>A
c.1344G>A (p.Val448=)
c.255G>A (p.Val85=)
n.1465G>A
17g.80058974G>CCA502169681CCDC40c.1434G>C (p.Val478=)
c.1317+323G>C (n.1317+323G>C)
c.50G>C
n.971G>C
c.1344G>C (p.Val448=)
c.255G>C (p.Val85=)
n.1465G>C
17g.80058974G=CA2277788123CCDC40c.1434G= (p.Val478=)
c.1317+323G= (n.1317+323G=)
c.50G=
n.971G=
c.1344G= (p.Val448=)
c.255G= (p.Val85=)
n.1465G=
17g.80058974G>TCA8813817CCDC40c.1434G>T (p.Val478=)
c.1317+323G>T (n.1317+323G>T)
c.50G>T
n.971G>T
c.1344G>T (p.Val448=)
c.255G>T (p.Val85=)
n.1465G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80058975A>CCA401324647CCDC40c.1435A>C (p.Ser479Arg)
c.1317+324A>C (n.1317+324A>C)
c.51A>C
n.972A>C
c.1345A>C (p.Ser449Arg)
c.256A>C (p.Ser86Arg)
n.1466A>C
17g.80058975A>GCA401324648CCDC40c.1435A>G (p.Ser479Gly)
c.1317+324A>G (n.1317+324A>G)
c.51A>G
n.972A>G
c.1345A>G (p.Ser449Gly)
c.256A>G (p.Ser86Gly)
n.1466A>G
17g.80058975A>TCA401324646CCDC40c.1435A>T (p.Ser479Cys)
c.1317+324A>T (n.1317+324A>T)
c.51A>T
n.972A>T
c.1345A>T (p.Ser449Cys)
c.256A>T (p.Ser86Cys)
n.1466A>T
17g.80058976G>ACA401324649CCDC40c.1436G>A (p.Ser479Asn)
c.1317+325G>A (n.1317+325G>A)
c.52G>A
n.973G>A
c.1346G>A (p.Ser449Asn)
c.257G>A (p.Ser86Asn)
n.1467G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80058976G>CCA401324650CCDC40c.1436G>C (p.Ser479Thr)
c.1317+325G>C (n.1317+325G>C)
c.52G>C
n.973G>C
c.1346G>C (p.Ser449Thr)
c.257G>C (p.Ser86Thr)
n.1467G>C
17g.80058976G=CA2277788124CCDC40c.1436G= (p.Ser479=)
c.1317+325G= (n.1317+325G=)
c.52G=
n.973G=
c.1346G= (p.Ser449=)
c.257G= (p.Ser86=)
n.1467G=
17g.80058976G>TCA401324651CCDC40c.1436G>T (p.Ser479Ile)
c.1317+325G>T (n.1317+325G>T)
c.52G>T
n.973G>T
c.1346G>T (p.Ser449Ile)
c.257G>T (p.Ser86Ile)
n.1467G>T
17g.80058977T>ACA401324652CCDC40c.1437T>A (p.Ser479Arg)
c.1317+326T>A (n.1317+326T>A)
c.53T>A
n.974T>A
c.1347T>A (p.Ser449Arg)
c.258T>A (p.Ser86Arg)
n.1468T>A
17g.80058977T>CCA8813818CCDC40c.1437T>C (p.Ser479=)
c.1317+326T>C (n.1317+326T>C)
c.53T>C
n.974T>C
c.1347T>C (p.Ser449=)
c.258T>C (p.Ser86=)
n.1468T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80058977T>GCA401324653CCDC40c.1437T>G (p.Ser479Arg)
c.1317+326T>G (n.1317+326T>G)
c.53T>G
n.974T>G
c.1347T>G (p.Ser449Arg)
c.258T>G (p.Ser86Arg)
n.1468T>G
17g.80058977T=CA2277788125CCDC40c.1437T= (p.Ser479=)
c.1317+326T= (n.1317+326T=)
c.53T=
n.974T=
c.1347T= (p.Ser449=)
c.258T= (p.Ser86=)
n.1468T=
17g.80058978G>ACA401324656CCDC40c.1438G>A (p.Glu480Lys)
c.1317+327G>A (n.1317+327G>A)
c.54G>A
n.975G>A
c.1348G>A (p.Glu450Lys)
c.259G>A (p.Glu87Lys)
n.1469G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
17g.80058978G>CCA401324654CCDC40c.1438G>C (p.Glu480Gln)
c.1317+327G>C (n.1317+327G>C)
c.54G>C
n.975G>C
c.1348G>C (p.Glu450Gln)
c.259G>C (p.Glu87Gln)
n.1469G>C
17g.80058978G>TCA401324655CCDC40c.1438G>T (p.Glu480Ter)
c.1317+327G>T (n.1317+327G>T)
c.54G>T
n.975G>T
c.1348G>T (p.Glu450Ter)
c.259G>T (p.Glu87Ter)
n.1469G>T
17g.80058979A>CCA401324657CCDC40c.1439A>C (p.Glu480Ala)
c.1317+328A>C (n.1317+328A>C)
c.55A>C
n.976A>C
c.1349A>C (p.Glu450Ala)
c.260A>C (p.Glu87Ala)
n.1470A>C
17g.80058979A>GCA401324658CCDC40c.1439A>G (p.Glu480Gly)
c.1317+328A>G (n.1317+328A>G)
c.55A>G
n.976A>G
c.1349A>G (p.Glu450Gly)
c.260A>G (p.Glu87Gly)
n.1470A>G
17g.80058979A>TCA401324659CCDC40c.1439A>T (p.Glu480Val)
c.1317+328A>T (n.1317+328A>T)
c.55A>T
n.976A>T
c.1349A>T (p.Glu450Val)
c.260A>T (p.Glu87Val)
n.1470A>T
17g.80058980G>ACA502169699CCDC40c.1440G>A (p.Glu480=)
c.1317+329G>A (n.1317+329G>A)
c.56G>A
n.977G>A
c.1350G>A (p.Glu450=)
c.261G>A (p.Glu87=)
n.1471G>A
17g.80058980G>CCA401324660CCDC40c.1440G>C (p.Glu480Asp)
c.1317+329G>C (n.1317+329G>C)
c.56G>C
n.977G>C
c.1350G>C (p.Glu450Asp)
c.261G>C (p.Glu87Asp)
n.1471G>C
17g.80058980G>TCA401324661CCDC40c.1440G>T (p.Glu480Asp)
c.1317+329G>T (n.1317+329G>T)
c.56G>T
n.977G>T
c.1350G>T (p.Glu450Asp)
c.261G>T (p.Glu87Asp)
n.1471G>T
17g.80058981G>ACA401324662CCDC40c.1440+1G>A (n.1440+1G>A)
c.1317+330G>A (n.1317+330G>A)
c.56+1G>A
n.977+1G>A
c.1350+1G>A (n.1350+1G>A)
c.261+1G>A (n.261+1G>A)
n.1471+1G>A
 gnomAD v4
17g.80058981G>CCA10604485CCDC40c.1440+1G>C (n.1440+1G>C)
c.1317+330G>C (n.1317+330G>C)
c.56+1G>C
n.977+1G>C
c.1350+1G>C (n.1350+1G>C)
c.261+1G>C (n.261+1G>C)
n.1471+1G>C
 ClinVar dbSNP
17g.80058981G=CA2277788126CCDC40c.1440+1G= (n.1440+1G=)
c.1317+330G= (n.1317+330G=)
c.56+1G=
n.977+1G=
c.1350+1G= (n.1350+1G=)
c.261+1G= (n.261+1G=)
n.1471+1G=
17g.80058981G>TCA401324663CCDC40c.1440+1G>T (n.1440+1G>T)
c.1317+330G>T (n.1317+330G>T)
c.56+1G>T
n.977+1G>T
c.1350+1G>T (n.1350+1G>T)
c.261+1G>T (n.261+1G>T)
n.1471+1G>T

Number of alleles fetched