Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.80026645G>ACA2579651951TBX22c.634-59G>A (n.634-59G>A)
c.*246-59G>A (n.*246-59G>A)
n.513-59G>A
c.274-59G>A (n.274-59G>A)
c.637-59G>A (n.637-59G>A)
 gnomAD v4
Xg.80026645G>CCA2694191625TBX22c.634-59G>C (n.634-59G>C)
c.*246-59G>C (n.*246-59G>C)
n.513-59G>C
c.274-59G>C (n.274-59G>C)
c.637-59G>C (n.637-59G>C)
 gnomAD v4
Xg.80026646A>GCA2694191627TBX22c.634-58A>G (n.634-58A>G)
c.*246-58A>G (n.*246-58A>G)
n.513-58A>G
c.274-58A>G (n.274-58A>G)
c.637-58A>G (n.637-58A>G)
 gnomAD v4
Xg.80026647dupCA2694191626TBX22c.634-57dup (n.634-57dup)
c.*246-57dup (n.*246-57dup)
n.513-57dup
c.274-57dup (n.274-57dup)
c.637-57dup (n.637-57dup)
 gnomAD v4
Xg.80026647A>CCA2694191628TBX22c.634-57A>C (n.634-57A>C)
c.*246-57A>C (n.*246-57A>C)
n.513-57A>C
c.274-57A>C (n.274-57A>C)
c.637-57A>C (n.637-57A>C)
 gnomAD v4
Xg.80026648C>ACA1134614604TBX22c.634-56C>A (n.634-56C>A)
c.*246-56C>A (n.*246-56C>A)
n.513-56C>A
c.274-56C>A (n.274-56C>A)
c.637-56C>A (n.637-56C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.80026648C=CA2439980718TBX22c.634-56C= (n.634-56C=)
c.*246-56C= (n.*246-56C=)
n.513-56C=
c.274-56C= (n.274-56C=)
c.637-56C= (n.637-56C=)
Xg.80026648C>TCA331778186TBX22c.634-56C>T (n.634-56C>T)
c.*246-56C>T (n.*246-56C>T)
n.513-56C>T
c.274-56C>T (n.274-56C>T)
c.637-56C>T (n.637-56C>T)
 dbSNP COSMIC
Xg.80026649T>CCA2579651952TBX22c.634-55T>C (n.634-55T>C)
c.*246-55T>C (n.*246-55T>C)
n.513-55T>C
c.274-55T>C (n.274-55T>C)
c.637-55T>C (n.637-55T>C)
Xg.80026649T>GCA2694191629TBX22c.634-55T>G (n.634-55T>G)
c.*246-55T>G (n.*246-55T>G)
n.513-55T>G
c.274-55T>G (n.274-55T>G)
c.637-55T>G (n.637-55T>G)
 gnomAD v4
Xg.80026651G>CCA2439980719TBX22c.634-53G>C (n.634-53G>C)
c.*246-53G>C (n.*246-53G>C)
n.513-53G>C
c.274-53G>C (n.274-53G>C)
c.637-53G>C (n.637-53G>C)
 dbSNP
Xg.80026651G=CA2439980720TBX22c.634-53G= (n.634-53G=)
c.*246-53G= (n.*246-53G=)
n.513-53G=
c.274-53G= (n.274-53G=)
c.637-53G= (n.637-53G=)
Xg.80026651G>TCA2541054247TBX22c.634-53G>T (n.634-53G>T)
c.*246-53G>T (n.*246-53G>T)
n.513-53G>T
c.274-53G>T (n.274-53G>T)
c.637-53G>T (n.637-53G>T)
Xg.80026652_80026653delCA2552274984TBX22c.634-52_634-51del (n.634-52_634-51del)
c.*246-52_*246-51del (n.*246-52_*246-51del)
n.513-52_513-51del
c.274-52_274-51del (n.274-52_274-51del)
c.637-52_637-51del (n.637-52_637-51del)
Xg.80026652G>ACA2579651953TBX22c.634-52G>A (n.634-52G>A)
c.*246-52G>A (n.*246-52G>A)
n.513-52G>A
c.274-52G>A (n.274-52G>A)
c.637-52G>A (n.637-52G>A)
 gnomAD v4
Xg.80026652_80026653insCTTTCA2561104928TBX22c.634-52_634-51insCTTT (n.634-52_634-51insCTTT)
c.*246-52_*246-51insCTTT (n.*246-52_*246-51insCTTT)
n.513-52_513-51insCTTT
c.274-52_274-51insCTTT (n.274-52_274-51insCTTT)
c.637-52_637-51insCTTT (n.637-52_637-51insCTTT)
Xg.80026657G>TCA2579651954TBX22c.634-47G>T (n.634-47G>T)
c.*246-47G>T (n.*246-47G>T)
n.513-47G>T
c.274-47G>T (n.274-47G>T)
c.637-47G>T (n.637-47G>T)
 gnomAD v4
Xg.80026658G>ACA10461275TBX22c.634-46G>A (n.634-46G>A)
c.*246-46G>A (n.*246-46G>A)
n.513-46G>A
c.274-46G>A (n.274-46G>A)
c.637-46G>A (n.637-46G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.80026658G=CA2439980721TBX22c.634-46G= (n.634-46G=)
c.*246-46G= (n.*246-46G=)
n.513-46G=
c.274-46G= (n.274-46G=)
c.637-46G= (n.637-46G=)
Xg.80026659G>CCA2694191630TBX22c.634-45G>C (n.634-45G>C)
c.*246-45G>C (n.*246-45G>C)
n.513-45G>C
c.274-45G>C (n.274-45G>C)
c.637-45G>C (n.637-45G>C)
 gnomAD v4
Xg.80026661C>ACA2579651955TBX22c.634-43C>A (n.634-43C>A)
c.*246-43C>A (n.*246-43C>A)
n.513-43C>A
c.274-43C>A (n.274-43C>A)
c.637-43C>A (n.637-43C>A)
 gnomAD v4
Xg.80026661C>TCA2694191631TBX22c.634-43C>T (n.634-43C>T)
c.*246-43C>T (n.*246-43C>T)
n.513-43C>T
c.274-43C>T (n.274-43C>T)
c.637-43C>T (n.637-43C>T)
 gnomAD v4
Xg.80026663G>ACA2694191632TBX22c.634-41G>A (n.634-41G>A)
c.*246-41G>A (n.*246-41G>A)
n.513-41G>A
c.274-41G>A (n.274-41G>A)
c.637-41G>A (n.637-41G>A)
 gnomAD v4
Xg.80026664A=CA2439980722TBX22c.634-40A= (n.634-40A=)
c.*246-40A= (n.*246-40A=)
n.513-40A=
c.274-40A= (n.274-40A=)
c.637-40A= (n.637-40A=)
Xg.80026664A>CCA878635441TBX22c.634-40A>C (n.634-40A>C)
c.*246-40A>C (n.*246-40A>C)
n.513-40A>C
c.274-40A>C (n.274-40A>C)
c.637-40A>C (n.637-40A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.80026667C>ACA2694191633TBX22c.634-37C>A (n.634-37C>A)
c.*246-37C>A (n.*246-37C>A)
n.513-37C>A
c.274-37C>A (n.274-37C>A)
c.637-37C>A (n.637-37C>A)
 gnomAD v4
Xg.80026668C>ACA2694191634TBX22c.634-36C>A (n.634-36C>A)
c.*246-36C>A (n.*246-36C>A)
n.513-36C>A
c.274-36C>A (n.274-36C>A)
c.637-36C>A (n.637-36C>A)
 gnomAD v4
Xg.80026668C=CA2439980723TBX22c.634-36C= (n.634-36C=)
c.*246-36C= (n.*246-36C=)
n.513-36C=
c.274-36C= (n.274-36C=)
c.637-36C= (n.637-36C=)
Xg.80026668C>GCA2579651956TBX22c.634-36C>G (n.634-36C>G)
c.*246-36C>G (n.*246-36C>G)
n.513-36C>G
c.274-36C>G (n.274-36C>G)
c.637-36C>G (n.637-36C>G)
Xg.80026668C>TCA643006891TBX22c.634-36C>T (n.634-36C>T)
c.*246-36C>T (n.*246-36C>T)
n.513-36C>T
c.274-36C>T (n.274-36C>T)
c.637-36C>T (n.637-36C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.80026669A=CA2439980724TBX22c.634-35A= (n.634-35A=)
c.*246-35A= (n.*246-35A=)
n.513-35A=
c.274-35A= (n.274-35A=)
c.637-35A= (n.637-35A=)
Xg.80026669A>GCA643006892TBX22c.634-35A>G (n.634-35A>G)
c.*246-35A>G (n.*246-35A>G)
n.513-35A>G
c.274-35A>G (n.274-35A>G)
c.637-35A>G (n.637-35A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.80026670G=CA2439980725TBX22c.634-34G= (n.634-34G=)
c.*246-34G= (n.*246-34G=)
n.513-34G=
c.274-34G= (n.274-34G=)
c.637-34G= (n.637-34G=)
Xg.80026670G>TCA2439980726TBX22c.634-34G>T (n.634-34G>T)
c.*246-34G>T (n.*246-34G>T)
n.513-34G>T
c.274-34G>T (n.274-34G>T)
c.637-34G>T (n.637-34G>T)
 dbSNP
Xg.80026674T>ACA643006893TBX22c.634-30T>A (n.634-30T>A)
c.*246-30T>A (n.*246-30T>A)
n.513-30T>A
c.274-30T>A (n.274-30T>A)
c.637-30T>A (n.637-30T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.80026674T>CCA331778187TBX22c.634-30T>C (n.634-30T>C)
c.*246-30T>C (n.*246-30T>C)
n.513-30T>C
c.274-30T>C (n.274-30T>C)
c.637-30T>C (n.637-30T>C)
 dbSNP
Xg.80026674T>GCA2694191635TBX22c.634-30T>G (n.634-30T>G)
c.*246-30T>G (n.*246-30T>G)
n.513-30T>G
c.274-30T>G (n.274-30T>G)
c.637-30T>G (n.637-30T>G)
 gnomAD v4
Xg.80026674T=CA2439980727TBX22c.634-30T= (n.634-30T=)
c.*246-30T= (n.*246-30T=)
n.513-30T=
c.274-30T= (n.274-30T=)
c.637-30T= (n.637-30T=)
Xg.80026675T>CCA2579651957TBX22c.634-29T>C (n.634-29T>C)
c.*246-29T>C (n.*246-29T>C)
n.513-29T>C
c.274-29T>C (n.274-29T>C)
c.637-29T>C (n.637-29T>C)
Xg.80026677T>CCA2694191636TBX22c.634-27T>C (n.634-27T>C)
c.*246-27T>C (n.*246-27T>C)
n.513-27T>C
c.274-27T>C (n.274-27T>C)
c.637-27T>C (n.637-27T>C)
 gnomAD v4
Xg.80026678A>GCA2694191637TBX22c.634-26A>G (n.634-26A>G)
c.*246-26A>G (n.*246-26A>G)
n.513-26A>G
c.274-26A>G (n.274-26A>G)
c.637-26A>G (n.637-26A>G)
 gnomAD v4
Xg.80026680C=CA2439980728TBX22c.634-24C= (n.634-24C=)
c.*246-24C= (n.*246-24C=)
n.513-24C=
c.274-24C= (n.274-24C=)
c.637-24C= (n.637-24C=)
Xg.80026680C>GCA643006894TBX22c.634-24C>G (n.634-24C>G)
c.*246-24C>G (n.*246-24C>G)
n.513-24C>G
c.274-24C>G (n.274-24C>G)
c.637-24C>G (n.637-24C>G)
 dbSNP gnomAD v2
Xg.80026680C>TCA878635453TBX22c.634-24C>T (n.634-24C>T)
c.*246-24C>T (n.*246-24C>T)
n.513-24C>T
c.274-24C>T (n.274-24C>T)
c.637-24C>T (n.637-24C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.80026682G>ACA2439980730TBX22c.634-22G>A (n.634-22G>A)
c.*246-22G>A (n.*246-22G>A)
n.513-22G>A
c.274-22G>A (n.274-22G>A)
c.637-22G>A (n.637-22G>A)
 dbSNP
Xg.80026682G=CA2439980729TBX22c.634-22G= (n.634-22G=)
c.*246-22G= (n.*246-22G=)
n.513-22G=
c.274-22G= (n.274-22G=)
c.637-22G= (n.637-22G=)
Xg.80026683C=CA2439980731TBX22c.634-21C= (n.634-21C=)
c.*246-21C= (n.*246-21C=)
n.513-21C=
c.274-21C= (n.274-21C=)
c.637-21C= (n.637-21C=)
Xg.80026683C>TCA643006895TBX22c.634-21C>T (n.634-21C>T)
c.*246-21C>T (n.*246-21C>T)
n.513-21C>T
c.274-21C>T (n.274-21C>T)
c.637-21C>T (n.637-21C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.80026684A=CA2439980732TBX22c.634-20A= (n.634-20A=)
c.*246-20A= (n.*246-20A=)
n.513-20A=
c.274-20A= (n.274-20A=)
c.637-20A= (n.637-20A=)
Xg.80026684A>GCA643006896TBX22c.634-20A>G (n.634-20A>G)
c.*246-20A>G (n.*246-20A>G)
n.513-20A>G
c.274-20A>G (n.274-20A>G)
c.637-20A>G (n.637-20A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.80026688A>GCA2694191638TBX22c.634-16A>G (n.634-16A>G)
c.*246-16A>G (n.*246-16A>G)
n.513-16A>G
c.274-16A>G (n.274-16A>G)
c.637-16A>G (n.637-16A>G)
 gnomAD v4
Xg.80026689T>CCA643006897TBX22c.634-15T>C (n.634-15T>C)
c.*246-15T>C (n.*246-15T>C)
n.513-15T>C
c.274-15T>C (n.274-15T>C)
c.637-15T>C (n.637-15T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.80026689T=CA2439980733TBX22c.634-15T= (n.634-15T=)
c.*246-15T= (n.*246-15T=)
n.513-15T=
c.274-15T= (n.274-15T=)
c.637-15T= (n.637-15T=)
Xg.80026690C>TCA2694191639TBX22c.634-14C>T (n.634-14C>T)
c.*246-14C>T (n.*246-14C>T)
n.513-14C>T
c.274-14C>T (n.274-14C>T)
c.637-14C>T (n.637-14C>T)
 gnomAD v4
Xg.80026695C>ACA878635465TBX22c.634-9C>A (n.634-9C>A)
c.*246-9C>A (n.*246-9C>A)
n.513-9C>A
c.274-9C>A (n.274-9C>A)
c.637-9C>A (n.637-9C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.80026695C=CA2439980734TBX22c.634-9C= (n.634-9C=)
c.*246-9C= (n.*246-9C=)
n.513-9C=
c.274-9C= (n.274-9C=)
c.637-9C= (n.637-9C=)
Xg.80026695C>TCA10461276TBX22c.634-9C>T (n.634-9C>T)
c.*246-9C>T (n.*246-9C>T)
n.513-9C>T
c.274-9C>T (n.274-9C>T)
c.637-9C>T (n.637-9C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.80026696_80026697delinsTCCA2439980735TBX22c.634-8_634-7delinsTC (n.634-8_634-7delinsTC)
c.*246-8_*246-7delinsTC (n.*246-8_*246-7delinsTC)
n.513-8_513-7delinsTC
c.274-8_274-7delinsTC (n.274-8_274-7delinsTC)
c.637-8_637-7delinsTC (n.637-8_637-7delinsTC)
Xg.80026698delCA10461277TBX22c.634-6del (n.634-6del)
c.*246-6del (n.*246-6del)
n.513-6del
c.274-6del (n.274-6del)
c.637-6del (n.637-6del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.80026701C>ACA2541535898TBX22c.634-3C>A (n.634-3C>A)
c.*246-3C>A (n.*246-3C>A)
n.513-3C>A
c.274-3C>A (n.274-3C>A)
c.637-3C>A (n.637-3C>A)
Xg.80026701C>TCA645611384TBX22c.634-3C>T (n.634-3C>T)
c.*246-3C>T (n.*246-3C>T)
n.513-3C>T
c.274-3C>T (n.274-3C>T)
c.637-3C>T (n.637-3C>T)
 COSMIC
Xg.80026702A>CCA413740603TBX22c.634-2A>C (n.634-2A>C)
c.*246-2A>C (n.*246-2A>C)
n.513-2A>C
c.274-2A>C (n.274-2A>C)
c.637-2A>C (n.637-2A>C)
Xg.80026702A>GCA413740604TBX22c.634-2A>G (n.634-2A>G)
c.*246-2A>G (n.*246-2A>G)
n.513-2A>G
c.274-2A>G (n.274-2A>G)
c.637-2A>G (n.637-2A>G)
Xg.80026702A>TCA413740605TBX22c.634-2A>T (n.634-2A>T)
c.*246-2A>T (n.*246-2A>T)
n.513-2A>T
c.274-2A>T (n.274-2A>T)
c.637-2A>T (n.637-2A>T)
Xg.80026703G>ACA413740606TBX22c.634-1G>A (n.634-1G>A)
c.*246-1G>A (n.*246-1G>A)
n.513-1G>A
c.274-1G>A (n.274-1G>A)
c.637-1G>A (n.637-1G>A)
Xg.80026703G>CCA413740607TBX22c.634-1G>C (n.634-1G>C)
c.*246-1G>C (n.*246-1G>C)
n.513-1G>C
c.274-1G>C (n.274-1G>C)
c.637-1G>C (n.637-1G>C)
Xg.80026703G>TCA413740608TBX22c.634-1G>T (n.634-1G>T)
c.*246-1G>T (n.*246-1G>T)
n.513-1G>T
c.274-1G>T (n.274-1G>T)
c.637-1G>T (n.637-1G>T)
Xg.80026704A>CCA413740609TBX22c.634A>C (p.Ile212Leu)
c.*246A>C (n.*246A>C)
n.513A>C
c.274A>C (p.Ile92Leu)
c.637A>C (p.Ile213Leu)
Xg.80026704A>GCA413740610TBX22c.634A>G (p.Ile212Val)
c.*246A>G (n.*246A>G)
n.513A>G
c.274A>G (p.Ile92Val)
c.637A>G (p.Ile213Val)
Xg.80026704A>TCA413740611TBX22c.634A>T (p.Ile212Phe)
c.*246A>T (n.*246A>T)
n.513A>T
c.274A>T (p.Ile92Phe)
c.637A>T (p.Ile213Phe)
Xg.80026705T>ACA413740613TBX22c.635T>A (p.Ile212Asn)
c.*247T>A (n.*247T>A)
n.514T>A
c.275T>A (p.Ile92Asn)
c.638T>A (p.Ile213Asn)
Xg.80026705T>CCA413740614TBX22c.635T>C (p.Ile212Thr)
c.*247T>C (n.*247T>C)
n.514T>C
c.275T>C (p.Ile92Thr)
c.638T>C (p.Ile213Thr)
Xg.80026705T>GCA413740612TBX22c.635T>G (p.Ile212Ser)
c.*247T>G (n.*247T>G)
n.514T>G
c.275T>G (p.Ile92Ser)
c.638T>G (p.Ile213Ser)
Xg.80026706C>ACA517403001TBX22c.636C>A (p.Ile212=)
c.*248C>A (n.*248C>A)
n.515C>A
c.276C>A (p.Ile92=)
c.639C>A (p.Ile213=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.80026706C=CA2439980736TBX22c.636C= (p.Ile212=)
c.*248C= (n.*248C=)
n.515C=
c.276C= (p.Ile92=)
c.639C= (p.Ile213=)
Xg.80026706C>GCA413740615TBX22c.636C>G (p.Ile212Met)
c.*248C>G (n.*248C>G)
n.515C>G
c.276C>G (p.Ile92Met)
c.639C>G (p.Ile213Met)
Xg.80026706C>TCA517403002TBX22c.636C>T (p.Ile212=)
c.*248C>T (n.*248C>T)
n.515C>T
c.276C>T (p.Ile92=)
c.639C>T (p.Ile213=)
 COSMIC
Xg.80026707A>CCA413740616TBX22c.637A>C (p.Ile213Leu)
c.*249A>C (n.*249A>C)
n.516A>C
c.277A>C (p.Ile93Leu)
c.640A>C (p.Ile214Leu)
Xg.80026707A>GCA413740617TBX22c.637A>G (p.Ile213Val)
c.*249A>G (n.*249A>G)
n.516A>G
c.277A>G (p.Ile93Val)
c.640A>G (p.Ile214Val)
Xg.80026707A>TCA413740618TBX22c.637A>T (p.Ile213Phe)
c.*249A>T (n.*249A>T)
n.516A>T
c.277A>T (p.Ile93Phe)
c.640A>T (p.Ile214Phe)
Xg.80026708T>ACA413740621TBX22c.638T>A (p.Ile213Asn)
c.*250T>A (n.*250T>A)
n.517T>A
c.278T>A (p.Ile93Asn)
c.641T>A (p.Ile214Asn)
Xg.80026708T>CCA413740620TBX22c.638T>C (p.Ile213Thr)
c.*250T>C (n.*250T>C)
n.517T>C
c.278T>C (p.Ile93Thr)
c.641T>C (p.Ile214Thr)
Xg.80026708T>GCA413740619TBX22c.638T>G (p.Ile213Ser)
c.*250T>G (n.*250T>G)
n.517T>G
c.278T>G (p.Ile93Ser)
c.641T>G (p.Ile214Ser)
Xg.80026709T>ACA517403004TBX22c.639T>A (p.Ile213=)
c.*251T>A (n.*251T>A)
n.518T>A
c.279T>A (p.Ile93=)
c.642T>A (p.Ile214=)
Xg.80026709T>CCA517403003TBX22c.639T>C (p.Ile213=)
c.*251T>C (n.*251T>C)
n.518T>C
c.279T>C (p.Ile93=)
c.642T>C (p.Ile214=)
Xg.80026709T>GCA413740622TBX22c.639T>G (p.Ile213Met)
c.*251T>G (n.*251T>G)
n.518T>G
c.279T>G (p.Ile93Met)
c.642T>G (p.Ile214Met)
Xg.80026710C>ACA413740623TBX22c.640C>A (p.Leu214Met)
c.*252C>A (n.*252C>A)
n.519C>A
c.280C>A (p.Leu94Met)
c.643C>A (p.Leu215Met)
Xg.80026710C>GCA413740624TBX22c.640C>G (p.Leu214Val)
c.*252C>G (n.*252C>G)
n.519C>G
c.280C>G (p.Leu94Val)
c.643C>G (p.Leu215Val)
Xg.80026710C>TCA517403005TBX22c.640C>T (p.Leu214=)
c.*252C>T (n.*252C>T)
n.519C>T
c.280C>T (p.Leu94=)
c.643C>T (p.Leu215=)
Xg.80026710_80026711delinsGACA645611385TBX22c.640_641delinsGA (p.Leu214Glu)
c.*252_*253delinsGA (n.*252_*253delinsGA)
n.519_520delinsGA
c.280_281delinsGA (p.Leu94Glu)
c.643_644delinsGA (p.Leu215Glu)
 COSMIC
Xg.80026711T>ACA413740625TBX22c.641T>A (p.Leu214Gln)
c.*253T>A (n.*253T>A)
n.520T>A
c.281T>A (p.Leu94Gln)
c.644T>A (p.Leu215Gln)
Xg.80026711T>CCA121427TBX22c.641T>C (p.Leu214Pro)
c.*253T>C (n.*253T>C)
n.520T>C
c.281T>C (p.Leu94Pro)
c.644T>C (p.Leu215Pro)
 ClinVar dbSNP
Xg.80026711T>GCA413740626TBX22c.641T>G (p.Leu214Arg)
c.*253T>G (n.*253T>G)
n.520T>G
c.281T>G (p.Leu94Arg)
c.644T>G (p.Leu215Arg)
Xg.80026711T=CA2439980737TBX22c.641T= (p.Leu214=)
c.*253T= (n.*253T=)
n.520T=
c.281T= (p.Leu94=)
c.644T= (p.Leu215=)
Xg.80026712G>ACA517403006TBX22c.642G>A (p.Leu214=)
c.*254G>A (n.*254G>A)
n.521G>A
c.282G>A (p.Leu94=)
c.645G>A (p.Leu215=)
Xg.80026712G>CCA517403007TBX22c.642G>C (p.Leu214=)
c.*254G>C (n.*254G>C)
n.521G>C
c.282G>C (p.Leu94=)
c.645G>C (p.Leu215=)
 dbSNP
Xg.80026712G>TCA517403008TBX22c.642G>T (p.Leu214=)
c.*254G>T (n.*254G>T)
n.521G>T
c.282G>T (p.Leu94=)
c.645G>T (p.Leu215=)
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.80026713C>ACA413740629TBX22c.643C>A (p.Gln215Lys)
c.*255C>A (n.*255C>A)
n.522C>A
c.283C>A (p.Gln95Lys)
c.646C>A (p.Gln216Lys)
 dbSNP
Xg.80026713C>GCA413740627TBX22c.643C>G (p.Gln215Glu)
c.*255C>G (n.*255C>G)
n.522C>G
c.283C>G (p.Gln95Glu)
c.646C>G (p.Gln216Glu)
Xg.80026713C>TCA413740628TBX22c.643C>T (p.Gln215Ter)
c.*255C>T (n.*255C>T)
n.522C>T
c.283C>T (p.Gln95Ter)
c.646C>T (p.Gln216Ter)
Xg.80026714A>CCA413740630TBX22c.644A>C (p.Gln215Pro)
c.*256A>C (n.*256A>C)
n.523A>C
c.284A>C (p.Gln95Pro)
c.647A>C (p.Gln216Pro)
Xg.80026714A>GCA413740631TBX22c.644A>G (p.Gln215Arg)
c.*256A>G (n.*256A>G)
n.523A>G
c.284A>G (p.Gln95Arg)
c.647A>G (p.Gln216Arg)
Xg.80026714A>TCA413740632TBX22c.644A>T (p.Gln215Leu)
c.*256A>T (n.*256A>T)
n.523A>T
c.284A>T (p.Gln95Leu)
c.647A>T (p.Gln216Leu)
Xg.80026715A=CA2439980738TBX22c.645A= (p.Gln215=)
c.*257A= (n.*257A=)
n.524A=
c.285A= (p.Gln95=)
c.648A= (p.Gln216=)
Xg.80026715A>CCA413740633TBX22c.645A>C (p.Gln215His)
c.*257A>C (n.*257A>C)
n.524A>C
c.285A>C (p.Gln95His)
c.648A>C (p.Gln216His)
Xg.80026715A>GCA517403009TBX22c.645A>G (p.Gln215=)
c.*257A>G (n.*257A>G)
n.524A>G
c.285A>G (p.Gln95=)
c.648A>G (p.Gln216=)
 dbSNP gnomAD v2
Xg.80026715A>TCA10461278TBX22c.645A>T (p.Gln215His)
c.*257A>T (n.*257A>T)
n.524A>T
c.285A>T (p.Gln95His)
c.648A>T (p.Gln216His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.80026716T>ACA413740634TBX22c.646T>A (p.Ser216Thr)
c.*258T>A (n.*258T>A)
n.525T>A
c.286T>A (p.Ser96Thr)
c.649T>A (p.Ser217Thr)
Xg.80026716T>CCA413740635TBX22c.646T>C (p.Ser216Pro)
c.*258T>C (n.*258T>C)
n.525T>C
c.286T>C (p.Ser96Pro)
c.649T>C (p.Ser217Pro)
Xg.80026716T>GCA413740636TBX22c.646T>G (p.Ser216Ala)
c.*258T>G (n.*258T>G)
n.525T>G
c.286T>G (p.Ser96Ala)
c.649T>G (p.Ser217Ala)
Xg.80026717C>ACA413740637TBX22c.647C>A (p.Ser216Tyr)
c.*259C>A (n.*259C>A)
n.526C>A
c.287C>A (p.Ser96Tyr)
c.650C>A (p.Ser217Tyr)
 dbSNP
Xg.80026717C>GCA413740638TBX22c.647C>G (p.Ser216Cys)
c.*259C>G (n.*259C>G)
n.526C>G
c.287C>G (p.Ser96Cys)
c.650C>G (p.Ser217Cys)
Xg.80026717C>TCA413740639TBX22c.647C>T (p.Ser216Phe)
c.*259C>T (n.*259C>T)
n.526C>T
c.287C>T (p.Ser96Phe)
c.650C>T (p.Ser217Phe)
Xg.80026718C>ACA517403010TBX22c.648C>A (p.Ser216=)
c.*260C>A (n.*260C>A)
n.527C>A
c.288C>A (p.Ser96=)
c.651C>A (p.Ser217=)
 COSMIC
Xg.80026718C=CA2439980739TBX22c.648C= (p.Ser216=)
c.*260C= (n.*260C=)
n.527C=
c.288C= (p.Ser96=)
c.651C= (p.Ser217=)
Xg.80026718C>GCA517403011TBX22c.648C>G (p.Ser216=)
c.*260C>G (n.*260C>G)
n.527C>G
c.288C>G (p.Ser96=)
c.651C>G (p.Ser217=)
Xg.80026718C>TCA331778188TBX22c.648C>T (p.Ser216=)
c.*260C>T (n.*260C>T)
n.527C>T
c.288C>T (p.Ser96=)
c.651C>T (p.Ser217=)
 dbSNP
Xg.80026719A>CCA413740640TBX22c.649A>C (p.Met217Leu)
c.*261A>C (n.*261A>C)
n.528A>C
c.289A>C (p.Met97Leu)
c.652A>C (p.Met218Leu)
Xg.80026719A>GCA413740641TBX22c.649A>G (p.Met217Val)
c.*261A>G (n.*261A>G)
n.528A>G
c.289A>G (p.Met97Val)
c.652A>G (p.Met218Val)
 COSMIC
Xg.80026719A>TCA413740642TBX22c.649A>T (p.Met217Leu)
c.*261A>T (n.*261A>T)
n.528A>T
c.289A>T (p.Met97Leu)
c.652A>T (p.Met218Leu)
Xg.80026720T>ACA413740645TBX22c.650T>A (p.Met217Lys)
c.*262T>A (n.*262T>A)
n.529T>A
c.290T>A (p.Met97Lys)
c.653T>A (p.Met218Lys)
Xg.80026720T>CCA413740644TBX22c.650T>C (p.Met217Thr)
c.*262T>C (n.*262T>C)
n.529T>C
c.290T>C (p.Met97Thr)
c.653T>C (p.Met218Thr)
 COSMIC
Xg.80026720T>GCA413740643TBX22c.650T>G (p.Met217Arg)
c.*262T>G (n.*262T>G)
n.529T>G
c.290T>G (p.Met97Arg)
c.653T>G (p.Met218Arg)
Xg.80026721G>ACA413740646TBX22c.651G>A (p.Met217Ile)
c.*263G>A (n.*263G>A)
n.530G>A
c.291G>A (p.Met97Ile)
c.654G>A (p.Met218Ile)
Xg.80026721G>CCA413740647TBX22c.651G>C (p.Met217Ile)
c.*263G>C (n.*263G>C)
n.530G>C
c.291G>C (p.Met97Ile)
c.654G>C (p.Met218Ile)
Xg.80026721G>TCA413740648TBX22c.651G>T (p.Met217Ile)
c.*263G>T (n.*263G>T)
n.530G>T
c.291G>T (p.Met97Ile)
c.654G>T (p.Met218Ile)
 COSMIC
Xg.80026722C>ACA10461279TBX22c.652C>A (p.His218Asn)
c.*264C>A (n.*264C>A)
n.531C>A
c.292C>A (p.His98Asn)
c.655C>A (p.His219Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.80026722C=CA2439980740TBX22c.652C= (p.His218=)
c.*264C= (n.*264C=)
n.531C=
c.292C= (p.His98=)
c.655C= (p.His219=)
Xg.80026722C>GCA413740649TBX22c.652C>G (p.His218Asp)
c.*264C>G (n.*264C>G)
n.531C>G
c.292C>G (p.His98Asp)
c.655C>G (p.His219Asp)
Xg.80026722C>TCA413740650TBX22c.652C>T (p.His218Tyr)
c.*264C>T (n.*264C>T)
n.531C>T
c.292C>T (p.His98Tyr)
c.655C>T (p.His219Tyr)
 gnomAD v4
Xg.80026723A>CCA413740651TBX22c.653A>C (p.His218Pro)
c.*265A>C (n.*265A>C)
n.532A>C
c.293A>C (p.His98Pro)
c.656A>C (p.His219Pro)
Xg.80026723A>GCA413740652TBX22c.653A>G (p.His218Arg)
c.*265A>G (n.*265A>G)
n.532A>G
c.293A>G (p.His98Arg)
c.656A>G (p.His219Arg)
 gnomAD v4
Xg.80026723A>TCA413740653TBX22c.653A>T (p.His218Leu)
c.*265A>T (n.*265A>T)
n.532A>T
c.293A>T (p.His98Leu)
c.656A>T (p.His219Leu)
Xg.80026724T>ACA413740654TBX22c.654T>A (p.His218Gln)
c.*266T>A (n.*266T>A)
n.533T>A
c.294T>A (p.His98Gln)
c.657T>A (p.His219Gln)
Xg.80026724T>CCA517403013TBX22c.654T>C (p.His218=)
c.*266T>C (n.*266T>C)
n.533T>C
c.294T>C (p.His98=)
c.657T>C (p.His219=)
 gnomAD v4
Xg.80026724T>GCA413740655TBX22c.654T>G (p.His218Gln)
c.*266T>G (n.*266T>G)
n.533T>G
c.294T>G (p.His98Gln)
c.657T>G (p.His219Gln)
Xg.80026725A=CA2439980741TBX22c.655A= (p.Lys219=)
c.*267A= (n.*267A=)
n.534A=
c.295A= (p.Lys99=)
c.658A= (p.Lys220=)
Xg.80026725A>CCA413740656TBX22c.655A>C (p.Lys219Gln)
c.*267A>C (n.*267A>C)
n.534A>C
c.295A>C (p.Lys99Gln)
c.658A>C (p.Lys220Gln)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.80026725A>GCA413740657TBX22c.655A>G (p.Lys219Glu)
c.*267A>G (n.*267A>G)
n.534A>G
c.295A>G (p.Lys99Glu)
c.658A>G (p.Lys220Glu)
Xg.80026725A>TCA413740658TBX22c.655A>T (p.Lys219Ter)
c.*267A>T (n.*267A>T)
n.534A>T
c.295A>T (p.Lys99Ter)
c.658A>T (p.Lys220Ter)
Xg.80026726A>CCA413740660TBX22c.656A>C (p.Lys219Thr)
c.*268A>C (n.*268A>C)
n.535A>C
c.296A>C (p.Lys99Thr)
c.659A>C (p.Lys220Thr)
Xg.80026726A>GCA413740661TBX22c.656A>G (p.Lys219Arg)
c.*268A>G (n.*268A>G)
n.535A>G
c.296A>G (p.Lys99Arg)
c.659A>G (p.Lys220Arg)
 gnomAD v4
Xg.80026726A>TCA413740659TBX22c.656A>T (p.Lys219Met)
c.*268A>T (n.*268A>T)
n.535A>T
c.296A>T (p.Lys99Met)
c.659A>T (p.Lys220Met)
Xg.80026727G>ACA517403014TBX22c.657G>A (p.Lys219=)
c.*269G>A (n.*269G>A)
n.536G>A
c.297G>A (p.Lys99=)
c.660G>A (p.Lys220=)
Xg.80026727G>CCA413740662TBX22c.657G>C (p.Lys219Asn)
c.*269G>C (n.*269G>C)
n.536G>C
c.297G>C (p.Lys99Asn)
c.660G>C (p.Lys220Asn)
Xg.80026727G>TCA413740663TBX22c.657G>T (p.Lys219Asn)
c.*269G>T (n.*269G>T)
n.536G>T
c.297G>T (p.Lys99Asn)
c.660G>T (p.Lys220Asn)
Xg.80026728T>ACA413740664TBX22c.658T>A (p.Tyr220Asn)
c.*270T>A (n.*270T>A)
n.537T>A
c.298T>A (p.Tyr100Asn)
c.661T>A (p.Tyr221Asn)
Xg.80026728T>CCA413740665TBX22c.658T>C (p.Tyr220His)
c.*270T>C (n.*270T>C)
n.537T>C
c.298T>C (p.Tyr100His)
c.661T>C (p.Tyr221His)
Xg.80026728T>GCA413740666TBX22c.658T>G (p.Tyr220Asp)
c.*270T>G (n.*270T>G)
n.537T>G
c.298T>G (p.Tyr100Asp)
c.661T>G (p.Tyr221Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.80026728T=CA2439980742TBX22c.658T= (p.Tyr220=)
c.*270T= (n.*270T=)
n.537T=
c.298T= (p.Tyr100=)
c.661T= (p.Tyr221=)
Xg.80026729A>CCA413740667TBX22c.659A>C (p.Tyr220Ser)
c.*271A>C (n.*271A>C)
n.538A>C
c.299A>C (p.Tyr100Ser)
c.662A>C (p.Tyr221Ser)
Xg.80026729A>GCA413740668TBX22c.659A>G (p.Tyr220Cys)
c.*271A>G (n.*271A>G)
n.538A>G
c.299A>G (p.Tyr100Cys)
c.662A>G (p.Tyr221Cys)
Xg.80026729A>TCA413740669TBX22c.659A>T (p.Tyr220Phe)
c.*271A>T (n.*271A>T)
n.538A>T
c.299A>T (p.Tyr100Phe)
c.662A>T (p.Tyr221Phe)
Xg.80026730C>ACA413740670TBX22c.660C>A (p.Tyr220Ter)
c.*272C>A (n.*272C>A)
n.539C>A
c.300C>A (p.Tyr100Ter)
c.663C>A (p.Tyr221Ter)
Xg.80026730C>GCA413740671TBX22c.660C>G (p.Tyr220Ter)
c.*272C>G (n.*272C>G)
n.539C>G
c.300C>G (p.Tyr100Ter)
c.663C>G (p.Tyr221Ter)
Xg.80026730C>TCA517403015TBX22c.660C>T (p.Tyr220=)
c.*272C>T (n.*272C>T)
n.539C>T
c.300C>T (p.Tyr100=)
c.663C>T (p.Tyr221=)
Xg.80026731A>CCA413740672TBX22c.661A>C (p.Lys221Gln)
c.*273A>C (n.*273A>C)
n.540A>C
c.301A>C (p.Lys101Gln)
c.664A>C (p.Lys222Gln)
Xg.80026731A>GCA413740673TBX22c.661A>G (p.Lys221Glu)
c.*273A>G (n.*273A>G)
n.540A>G
c.301A>G (p.Lys101Glu)
c.664A>G (p.Lys222Glu)
Xg.80026731A>TCA413740674TBX22c.661A>T (p.Lys221Ter)
c.*273A>T (n.*273A>T)
n.540A>T
c.301A>T (p.Lys101Ter)
c.664A>T (p.Lys222Ter)
Xg.80026732A>CCA413740677TBX22c.662A>C (p.Lys221Thr)
c.*274A>C (n.*274A>C)
n.541A>C
c.302A>C (p.Lys101Thr)
c.665A>C (p.Lys222Thr)
Xg.80026732A>GCA413740675TBX22c.662A>G (p.Lys221Arg)
c.*274A>G (n.*274A>G)
n.541A>G
c.302A>G (p.Lys101Arg)
c.665A>G (p.Lys222Arg)
Xg.80026732A>TCA413740676TBX22c.662A>T (p.Lys221Ile)
c.*274A>T (n.*274A>T)
n.541A>T
c.302A>T (p.Lys101Ile)
c.665A>T (p.Lys222Ile)
Xg.80026733A>CCA413740678TBX22c.663A>C (p.Lys221Asn)
c.*275A>C (n.*275A>C)
n.542A>C
c.303A>C (p.Lys101Asn)
c.666A>C (p.Lys222Asn)
Xg.80026733A>GCA517403016TBX22c.663A>G (p.Lys221=)
c.*275A>G (n.*275A>G)
n.542A>G
c.303A>G (p.Lys101=)
c.666A>G (p.Lys222=)
Xg.80026733A>TCA413740679TBX22c.663A>T (p.Lys221Asn)
c.*275A>T (n.*275A>T)
n.542A>T
c.303A>T (p.Lys101Asn)
c.666A>T (p.Lys222Asn)
Xg.80026734C>ACA10461280TBX22c.664C>A (p.Pro222Thr)
c.*276C>A (n.*276C>A)
n.543C>A
c.304C>A (p.Pro102Thr)
c.667C>A (p.Pro223Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.80026734C=CA2439980743TBX22c.664C= (p.Pro222=)
c.*276C= (n.*276C=)
n.543C=
c.304C= (p.Pro102=)
c.667C= (p.Pro223=)
Xg.80026734C>GCA413740680TBX22c.664C>G (p.Pro222Ala)
c.*276C>G (n.*276C>G)
n.543C>G
c.304C>G (p.Pro102Ala)
c.667C>G (p.Pro223Ala)
Xg.80026734C>TCA413740681TBX22c.664C>T (p.Pro222Ser)
c.*276C>T (n.*276C>T)
n.543C>T
c.304C>T (p.Pro102Ser)
c.667C>T (p.Pro223Ser)
Xg.80026737delCA2580101995TBX22c.667del (p.Arg223GlufsTer4)
c.*279del (n.*279del)
n.546del
c.307del (p.Arg103GlufsTer4)
c.670del (p.Arg224GlufsTer4)
 ClinVar
Xg.80026735C>ACA413740682TBX22c.665C>A (p.Pro222His)
c.*277C>A (n.*277C>A)
n.544C>A
c.305C>A (p.Pro102His)
c.668C>A (p.Pro223His)
 COSMIC
Xg.80026735C>GCA413740683TBX22c.665C>G (p.Pro222Arg)
c.*277C>G (n.*277C>G)
n.544C>G
c.305C>G (p.Pro102Arg)
c.668C>G (p.Pro223Arg)
Xg.80026735C>TCA413740684TBX22c.665C>T (p.Pro222Leu)
c.*277C>T (n.*277C>T)
n.544C>T
c.305C>T (p.Pro102Leu)
c.668C>T (p.Pro223Leu)
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.80026736C>ACA517403017TBX22c.666C>A (p.Pro222=)
c.*278C>A (n.*278C>A)
n.545C>A
c.306C>A (p.Pro102=)
c.669C>A (p.Pro223=)
Xg.80026736C=CA2439980744TBX22c.666C= (p.Pro222=)
c.*278C= (n.*278C=)
n.545C=
c.306C= (p.Pro102=)
c.669C= (p.Pro223=)
Xg.80026736C>GCA10461281TBX22c.666C>G (p.Pro222=)
c.*278C>G (n.*278C>G)
n.545C>G
c.306C>G (p.Pro102=)
c.669C>G (p.Pro223=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.80026736C>TCA517403018TBX22c.666C>T (p.Pro222=)
c.*278C>T (n.*278C>T)
n.545C>T
c.306C>T (p.Pro102=)
c.669C>T (p.Pro223=)
Xg.80026737C>ACA517403019TBX22c.667C>A (p.Arg223=)
c.*279C>A (n.*279C>A)
n.546C>A
c.307C>A (p.Arg103=)
c.670C>A (p.Arg224=)
 COSMIC
Xg.80026737C>GCA413740685TBX22c.667C>G (p.Arg223Gly)
c.*279C>G (n.*279C>G)
n.546C>G
c.307C>G (p.Arg103Gly)
c.670C>G (p.Arg224Gly)
Xg.80026737C>TCA413740686TBX22c.667C>T (p.Arg223Ter)
c.*279C>T (n.*279C>T)
n.546C>T
c.307C>T (p.Arg103Ter)
c.670C>T (p.Arg224Ter)
Xg.80026738G>ACA413740687TBX22c.668G>A (p.Arg223Gln)
c.*280G>A (n.*280G>A)
n.547G>A
c.308G>A (p.Arg103Gln)
c.671G>A (p.Arg224Gln)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.80026738G>CCA413740689TBX22c.668G>C (p.Arg223Pro)
c.*280G>C (n.*280G>C)
n.547G>C
c.308G>C (p.Arg103Pro)
c.671G>C (p.Arg224Pro)
Xg.80026738G>TCA413740688TBX22c.668G>T (p.Arg223Leu)
c.*280G>T (n.*280G>T)
n.547G>T
c.308G>T (p.Arg103Leu)
c.671G>T (p.Arg224Leu)
Xg.80026739A>CCA517403022TBX22c.669A>C (p.Arg223=)
c.*281A>C (n.*281A>C)
n.548A>C
c.309A>C (p.Arg103=)
c.672A>C (p.Arg224=)
 gnomAD v4
Xg.80026739A>GCA517403021TBX22c.669A>G (p.Arg223=)
c.*281A>G (n.*281A>G)
n.548A>G
c.309A>G (p.Arg103=)
c.672A>G (p.Arg224=)
Xg.80026739A>TCA517403020TBX22c.669A>T (p.Arg223=)
c.*281A>T (n.*281A>T)
n.548A>T
c.309A>T (p.Arg103=)
c.672A>T (p.Arg224=)
Xg.80026740G>ACA413740690TBX22c.670G>A (p.Val224Met)
c.*282G>A (n.*282G>A)
n.549G>A
c.310G>A (p.Val104Met)
c.673G>A (p.Val225Met)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.80026740G>CCA413740691TBX22c.670G>C (p.Val224Leu)
c.*282G>C (n.*282G>C)
n.549G>C
c.310G>C (p.Val104Leu)
c.673G>C (p.Val225Leu)
Xg.80026740G=CA2439980745TBX22c.670G= (p.Val224=)
c.*282G= (n.*282G=)
n.549G=
c.310G= (p.Val104=)
c.673G= (p.Val225=)
Xg.80026740G>TCA413740692TBX22c.670G>T (p.Val224Leu)
c.*282G>T (n.*282G>T)
n.549G>T
c.310G>T (p.Val104Leu)
c.673G>T (p.Val225Leu)
Xg.80026741T>ACA413740693TBX22c.671T>A (p.Val224Glu)
c.*283T>A (n.*283T>A)
n.550T>A
c.311T>A (p.Val104Glu)
c.674T>A (p.Val225Glu)
 gnomAD v4
Xg.80026741T>CCA413740694TBX22c.671T>C (p.Val224Ala)
c.*283T>C (n.*283T>C)
n.550T>C
c.311T>C (p.Val104Ala)
c.674T>C (p.Val225Ala)
Xg.80026741T>GCA413740695TBX22c.671T>G (p.Val224Gly)
c.*283T>G (n.*283T>G)
n.550T>G
c.311T>G (p.Val104Gly)
c.674T>G (p.Val225Gly)
Xg.80026742G>ACA517403023TBX22c.672G>A (p.Val224=)
c.*284G>A (n.*284G>A)
n.551G>A
c.312G>A (p.Val104=)
c.675G>A (p.Val225=)
Xg.80026742G>CCA517403026TBX22c.672G>C (p.Val224=)
c.*284G>C (n.*284G>C)
n.551G>C
c.312G>C (p.Val104=)
c.675G>C (p.Val225=)
Xg.80026742G>TCA517403025TBX22c.672G>T (p.Val224=)
c.*284G>T (n.*284G>T)
n.551G>T
c.312G>T (p.Val104=)
c.675G>T (p.Val225=)
Xg.80026743C>ACA413740697TBX22c.673C>A (p.His225Asn)
c.*285C>A (n.*285C>A)
n.552C>A
c.313C>A (p.His105Asn)
c.676C>A (p.His226Asn)
Xg.80026743C=CA2439980746TBX22c.673C= (p.His225=)
c.*285C= (n.*285C=)
n.552C=
c.313C= (p.His105=)
c.676C= (p.His226=)
Xg.80026743C>GCA413740696TBX22c.673C>G (p.His225Asp)
c.*285C>G (n.*285C>G)
n.552C>G
c.313C>G (p.His105Asp)
c.676C>G (p.His226Asp)
Xg.80026743C>TCA331778189TBX22c.673C>T (p.His225Tyr)
c.*285C>T (n.*285C>T)
n.552C>T
c.313C>T (p.His105Tyr)
c.676C>T (p.His226Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched