Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.80025510T>CCA2579651909TBX22c.459-93T>C (n.459-93T>C)
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gnomAD v4
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n.338-91G>C
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.80025512G=CA2439980302TBX22c.459-91G= (n.459-91G=)
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c.462-91G= (n.462-91G=)
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gnomAD v4
Xg.80025513G>TCA2694191423TBX22c.459-90G>T (n.459-90G>T)
c.*71-90G>T (n.*71-90G>T)
n.338-90G>T
c.99-90G>T (n.99-90G>T)
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gnomAD v4
Xg.80025514C>ACA2579651911TBX22c.459-89C>A (n.459-89C>A)
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gnomAD v4
Xg.80025514C>TCA2694191424TBX22c.459-89C>T (n.459-89C>T)
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c.99-89C>T (n.99-89C>T)
c.462-89C>T (n.462-89C>T)
gnomAD v4
Xg.80025515T>ACA2694191425TBX22c.459-88T>A (n.459-88T>A)
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gnomAD v4
Xg.80025518T>CCA878634898TBX22c.459-85T>C (n.459-85T>C)
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n.338-85T>C
c.99-85T>C (n.99-85T>C)
c.462-85T>C (n.462-85T>C)
dbSNP gnomAD v4
Xg.80025518T=CA2439980303TBX22c.459-85T= (n.459-85T=)
c.*71-85T= (n.*71-85T=)
n.338-85T=
c.99-85T= (n.99-85T=)
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Xg.80025519C>ACA2539971845TBX22c.459-84C>A (n.459-84C>A)
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gnomAD v4
Xg.80025520T>GCA2694191426TBX22c.459-83T>G (n.459-83T>G)
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gnomAD v4
Xg.80025521G>ACA2694191427TBX22c.459-82G>A (n.459-82G>A)
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gnomAD v4
Xg.80025522delCA2694191428TBX22c.459-81del (n.459-81del)
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n.338-81del
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gnomAD v4
Xg.80025522G>CCA2579651912TBX22c.459-81G>C (n.459-81G>C)
c.*71-81G>C (n.*71-81G>C)
n.338-81G>C
c.99-81G>C (n.99-81G>C)
c.462-81G>C (n.462-81G>C)
Xg.80025524G>ACA331778092TBX22c.459-79G>A (n.459-79G>A)
c.*71-79G>A (n.*71-79G>A)
n.338-79G>A
c.99-79G>A (n.99-79G>A)
c.462-79G>A (n.462-79G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.80025524G=CA2439980304TBX22c.459-79G= (n.459-79G=)
c.*71-79G= (n.*71-79G=)
n.338-79G=
c.99-79G= (n.99-79G=)
c.462-79G= (n.462-79G=)
Xg.80025524G>TCA2694191429TBX22c.459-79G>T (n.459-79G>T)
c.*71-79G>T (n.*71-79G>T)
n.338-79G>T
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gnomAD v4
Xg.80025526delCA2694191430TBX22c.459-77del (n.459-77del)
c.*71-77del (n.*71-77del)
n.338-77del
c.99-77del (n.99-77del)
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gnomAD v4
Xg.80025526G>ACA2694191431TBX22c.459-77G>A (n.459-77G>A)
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c.99-77G>A (n.99-77G>A)
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gnomAD v4
Xg.80025526G>TCA2536200895TBX22c.459-77G>T (n.459-77G>T)
c.*71-77G>T (n.*71-77G>T)
n.338-77G>T
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c.462-77G>T (n.462-77G>T)
Xg.80025528A>GCA2694191432TBX22c.459-75A>G (n.459-75A>G)
c.*71-75A>G (n.*71-75A>G)
n.338-75A>G
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gnomAD v4
Xg.80025529G>TCA2694191433TBX22c.459-74G>T (n.459-74G>T)
c.*71-74G>T (n.*71-74G>T)
n.338-74G>T
c.99-74G>T (n.99-74G>T)
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gnomAD v4
Xg.80025531C>ACA2579651913TBX22c.459-72C>A (n.459-72C>A)
c.*71-72C>A (n.*71-72C>A)
n.338-72C>A
c.99-72C>A (n.99-72C>A)
c.462-72C>A (n.462-72C>A)
gnomAD v4
Xg.80025531C=CA2439980305TBX22c.459-72C= (n.459-72C=)
c.*71-72C= (n.*71-72C=)
n.338-72C=
c.99-72C= (n.99-72C=)
c.462-72C= (n.462-72C=)
Xg.80025531C>TCA1134614295TBX22c.459-72C>T (n.459-72C>T)
c.*71-72C>T (n.*71-72C>T)
n.338-72C>T
c.99-72C>T (n.99-72C>T)
c.462-72C>T (n.462-72C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.80025532C>ACA2694191434TBX22c.459-71C>A (n.459-71C>A)
c.*71-71C>A (n.*71-71C>A)
n.338-71C>A
c.99-71C>A (n.99-71C>A)
c.462-71C>A (n.462-71C>A)
gnomAD v4
Xg.80025534C>ACA2579651914TBX22c.459-69C>A (n.459-69C>A)
c.*71-69C>A (n.*71-69C>A)
n.338-69C>A
c.99-69C>A (n.99-69C>A)
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gnomAD v4
Xg.80025535A>GCA2694191435TBX22c.459-68A>G (n.459-68A>G)
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gnomAD v4
Xg.80025536G>ACA2579651915TBX22c.459-67G>A (n.459-67G>A)
c.*71-67G>A (n.*71-67G>A)
n.338-67G>A
c.99-67G>A (n.99-67G>A)
c.462-67G>A (n.462-67G>A)
gnomAD v4
Xg.80025536G>TCA2694191436TBX22c.459-67G>T (n.459-67G>T)
c.*71-67G>T (n.*71-67G>T)
n.338-67G>T
c.99-67G>T (n.99-67G>T)
c.462-67G>T (n.462-67G>T)
gnomAD v4
Xg.80025537G>ACA878634899TBX22c.459-66G>A (n.459-66G>A)
c.*71-66G>A (n.*71-66G>A)
n.338-66G>A
c.99-66G>A (n.99-66G>A)
c.462-66G>A (n.462-66G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.80025537G=CA2439980306TBX22c.459-66G= (n.459-66G=)
c.*71-66G= (n.*71-66G=)
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c.99-66G= (n.99-66G=)
c.462-66G= (n.462-66G=)
Xg.80025537G>TCA2694191437TBX22c.459-66G>T (n.459-66G>T)
c.*71-66G>T (n.*71-66G>T)
n.338-66G>T
c.99-66G>T (n.99-66G>T)
c.462-66G>T (n.462-66G>T)
gnomAD v4
Xg.80025540C>ACA2694191438TBX22c.459-63C>A (n.459-63C>A)
c.*71-63C>A (n.*71-63C>A)
n.338-63C>A
c.99-63C>A (n.99-63C>A)
c.462-63C>A (n.462-63C>A)
gnomAD v4
Xg.80025540C>TCA2694191439TBX22c.459-63C>T (n.459-63C>T)
c.*71-63C>T (n.*71-63C>T)
n.338-63C>T
c.99-63C>T (n.99-63C>T)
c.462-63C>T (n.462-63C>T)
gnomAD v4
Xg.80025541A>GCA2694191440TBX22c.459-62A>G (n.459-62A>G)
c.*71-62A>G (n.*71-62A>G)
n.338-62A>G
c.99-62A>G (n.99-62A>G)
c.462-62A>G (n.462-62A>G)
gnomAD v4
Xg.80025542G>CCA1134614301TBX22c.459-61G>C (n.459-61G>C)
c.*71-61G>C (n.*71-61G>C)
n.338-61G>C
c.99-61G>C (n.99-61G>C)
c.462-61G>C (n.462-61G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.80025542G=CA2439980307TBX22c.459-61G= (n.459-61G=)
c.*71-61G= (n.*71-61G=)
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c.462-61G= (n.462-61G=)
Xg.80025543A>GCA2741767516TBX22c.459-60A>G (n.459-60A>G)
c.*71-60A>G (n.*71-60A>G)
n.338-60A>G
c.99-60A>G (n.99-60A>G)
c.462-60A>G (n.462-60A>G)
Xg.80025545C>ACA2694191441TBX22c.459-58C>A (n.459-58C>A)
c.*71-58C>A (n.*71-58C>A)
n.338-58C>A
c.99-58C>A (n.99-58C>A)
c.462-58C>A (n.462-58C>A)
gnomAD v4
Xg.80025547C>ACA2579651916TBX22c.459-56C>A (n.459-56C>A)
c.*71-56C>A (n.*71-56C>A)
n.338-56C>A
c.99-56C>A (n.99-56C>A)
c.462-56C>A (n.462-56C>A)
gnomAD v4
Xg.80025549A=CA2439980308TBX22c.459-54A= (n.459-54A=)
c.*71-54A= (n.*71-54A=)
n.338-54A=
c.99-54A= (n.99-54A=)
c.462-54A= (n.462-54A=)
Xg.80025549A>GCA2439980309TBX22c.459-54A>G (n.459-54A>G)
c.*71-54A>G (n.*71-54A>G)
n.338-54A>G
c.99-54A>G (n.99-54A>G)
c.462-54A>G (n.462-54A>G)
dbSNP gnomAD v4
Xg.80025549A>TCA2694191442TBX22c.459-54A>T (n.459-54A>T)
c.*71-54A>T (n.*71-54A>T)
n.338-54A>T
c.99-54A>T (n.99-54A>T)
c.462-54A>T (n.462-54A>T)
gnomAD v4
Xg.80025550C>ACA2694191443TBX22c.459-53C>A (n.459-53C>A)
c.*71-53C>A (n.*71-53C>A)
n.338-53C>A
c.99-53C>A (n.99-53C>A)
c.462-53C>A (n.462-53C>A)
gnomAD v4
Xg.80025550C>TCA2579651917TBX22c.459-53C>T (n.459-53C>T)
c.*71-53C>T (n.*71-53C>T)
n.338-53C>T
c.99-53C>T (n.99-53C>T)
c.462-53C>T (n.462-53C>T)
gnomAD v4
Xg.80025551A>TCA2579651918TBX22c.459-52A>T (n.459-52A>T)
c.*71-52A>T (n.*71-52A>T)
n.338-52A>T
c.99-52A>T (n.99-52A>T)
c.462-52A>T (n.462-52A>T)
Xg.80025552G>ACA2439980311TBX22c.459-51G>A (n.459-51G>A)
c.*71-51G>A (n.*71-51G>A)
n.338-51G>A
c.99-51G>A (n.99-51G>A)
c.462-51G>A (n.462-51G>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.80025552G=CA2439980310TBX22c.459-51G= (n.459-51G=)
c.*71-51G= (n.*71-51G=)
n.338-51G=
c.99-51G= (n.99-51G=)
c.462-51G= (n.462-51G=)
Xg.80025552G>TCA2694191444TBX22c.459-51G>T (n.459-51G>T)
c.*71-51G>T (n.*71-51G>T)
n.338-51G>T
c.99-51G>T (n.99-51G>T)
c.462-51G>T (n.462-51G>T)
gnomAD v4
Xg.80025553C>ACA2694191445TBX22c.459-50C>A (n.459-50C>A)
c.*71-50C>A (n.*71-50C>A)
n.338-50C>A
c.99-50C>A (n.99-50C>A)
c.462-50C>A (n.462-50C>A)
gnomAD v4
Xg.80025553C=CA2439980312TBX22c.459-50C= (n.459-50C=)
c.*71-50C= (n.*71-50C=)
n.338-50C=
c.99-50C= (n.99-50C=)
c.462-50C= (n.462-50C=)
Xg.80025553C>TCA10461242TBX22c.459-50C>T (n.459-50C>T)
c.*71-50C>T (n.*71-50C>T)
n.338-50C>T
c.99-50C>T (n.99-50C>T)
c.462-50C>T (n.462-50C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.80025554T>CCA2694191446TBX22c.459-49T>C (n.459-49T>C)
c.*71-49T>C (n.*71-49T>C)
n.338-49T>C
c.99-49T>C (n.99-49T>C)
c.462-49T>C (n.462-49T>C)
gnomAD v4
Xg.80025556C=CA2439980313TBX22c.459-47C= (n.459-47C=)
c.*71-47C= (n.*71-47C=)
n.338-47C=
c.99-47C= (n.99-47C=)
c.462-47C= (n.462-47C=)
Xg.80025556C>TCA643006910TBX22c.459-47C>T (n.459-47C>T)
c.*71-47C>T (n.*71-47C>T)
n.338-47C>T
c.99-47C>T (n.99-47C>T)
c.462-47C>T (n.462-47C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.80025557C>ACA2694191447TBX22c.459-46C>A (n.459-46C>A)
c.*71-46C>A (n.*71-46C>A)
n.338-46C>A
c.99-46C>A (n.99-46C>A)
c.462-46C>A (n.462-46C>A)
gnomAD v4
Xg.80025557C=CA2439980314TBX22c.459-46C= (n.459-46C=)
c.*71-46C= (n.*71-46C=)
n.338-46C=
c.99-46C= (n.99-46C=)
c.462-46C= (n.462-46C=)
Xg.80025557C>GCA643006911TBX22c.459-46C>G (n.459-46C>G)
c.*71-46C>G (n.*71-46C>G)
n.338-46C>G
c.99-46C>G (n.99-46C>G)
c.462-46C>G (n.462-46C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.80025557C>TCA2694191448TBX22c.459-46C>T (n.459-46C>T)
c.*71-46C>T (n.*71-46C>T)
n.338-46C>T
c.99-46C>T (n.99-46C>T)
c.462-46C>T (n.462-46C>T)
gnomAD v4
Xg.80025559G>ACA2439980316TBX22c.459-44G>A (n.459-44G>A)
c.*71-44G>A (n.*71-44G>A)
n.338-44G>A
c.99-44G>A (n.99-44G>A)
c.462-44G>A (n.462-44G>A)
dbSNP
Xg.80025559G>CCA10461243TBX22c.459-44G>C (n.459-44G>C)
c.*71-44G>C (n.*71-44G>C)
n.338-44G>C
c.99-44G>C (n.99-44G>C)
c.462-44G>C (n.462-44G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.80025559G=CA2439980315TBX22c.459-44G= (n.459-44G=)
c.*71-44G= (n.*71-44G=)
n.338-44G=
c.99-44G= (n.99-44G=)
c.462-44G= (n.462-44G=)
Xg.80025560C>ACA2579651919TBX22c.459-43C>A (n.459-43C>A)
c.*71-43C>A (n.*71-43C>A)
n.338-43C>A
c.99-43C>A (n.99-43C>A)
c.462-43C>A (n.462-43C>A)
gnomAD v4
Xg.80025561T>CCA2694191449TBX22c.459-42T>C (n.459-42T>C)
c.*71-42T>C (n.*71-42T>C)
n.338-42T>C
c.99-42T>C (n.99-42T>C)
c.462-42T>C (n.462-42T>C)
gnomAD v4
Xg.80025562T>ACA2822025040TBX22c.459-41T>A (n.459-41T>A)
c.*71-41T>A (n.*71-41T>A)
n.338-41T>A
c.99-41T>A (n.99-41T>A)
c.462-41T>A (n.462-41T>A)
Xg.80025562T>CCA2694191450TBX22c.459-41T>C (n.459-41T>C)
c.*71-41T>C (n.*71-41T>C)
n.338-41T>C
c.99-41T>C (n.99-41T>C)
c.462-41T>C (n.462-41T>C)
gnomAD v4
Xg.80025562T>GCA2579651920TBX22c.459-41T>G (n.459-41T>G)
c.*71-41T>G (n.*71-41T>G)
n.338-41T>G
c.99-41T>G (n.99-41T>G)
c.462-41T>G (n.462-41T>G)
Xg.80025564G>TCA2579651921TBX22c.459-39G>T (n.459-39G>T)
c.*71-39G>T (n.*71-39G>T)
n.338-39G>T
c.99-39G>T (n.99-39G>T)
c.462-39G>T (n.462-39G>T)
gnomAD v4
Xg.80025565G>ACA2694191451TBX22c.459-38G>A (n.459-38G>A)
c.*71-38G>A (n.*71-38G>A)
n.338-38G>A
c.99-38G>A (n.99-38G>A)
c.462-38G>A (n.462-38G>A)
gnomAD v4
Xg.80025565G=CA2439980317TBX22c.459-38G= (n.459-38G=)
c.*71-38G= (n.*71-38G=)
n.338-38G=
c.99-38G= (n.99-38G=)
c.462-38G= (n.462-38G=)
Xg.80025565G>TCA331778093TBX22c.459-38G>T (n.459-38G>T)
c.*71-38G>T (n.*71-38G>T)
n.338-38G>T
c.99-38G>T (n.99-38G>T)
c.462-38G>T (n.462-38G>T)
dbSNP
Xg.80025566C>ACA2439980319TBX22c.459-37C>A (n.459-37C>A)
c.*71-37C>A (n.*71-37C>A)
n.338-37C>A
c.99-37C>A (n.99-37C>A)
c.462-37C>A (n.462-37C>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.80025566C=CA2439980318TBX22c.459-37C= (n.459-37C=)
c.*71-37C= (n.*71-37C=)
n.338-37C=
c.99-37C= (n.99-37C=)
c.462-37C= (n.462-37C=)
Xg.80025566C>TCA2694191452TBX22c.459-37C>T (n.459-37C>T)
c.*71-37C>T (n.*71-37C>T)
n.338-37C>T
c.99-37C>T (n.99-37C>T)
c.462-37C>T (n.462-37C>T)
gnomAD v4
Xg.80025567C>ACA2694191453TBX22c.459-36C>A (n.459-36C>A)
c.*71-36C>A (n.*71-36C>A)
n.338-36C>A
c.99-36C>A (n.99-36C>A)
c.462-36C>A (n.462-36C>A)
gnomAD v4
Xg.80025568T>ACA2694191454TBX22c.459-35T>A (n.459-35T>A)
c.*71-35T>A (n.*71-35T>A)
n.338-35T>A
c.99-35T>A (n.99-35T>A)
c.462-35T>A (n.462-35T>A)
gnomAD v4
Xg.80025569G>ACA2694191456TBX22c.459-34G>A (n.459-34G>A)
c.*71-34G>A (n.*71-34G>A)
n.338-34G>A
c.99-34G>A (n.99-34G>A)
c.462-34G>A (n.462-34G>A)
gnomAD v4
Xg.80025569G>TCA2694191455TBX22c.459-34G>T (n.459-34G>T)
c.*71-34G>T (n.*71-34G>T)
n.338-34G>T
c.99-34G>T (n.99-34G>T)
c.462-34G>T (n.462-34G>T)
gnomAD v4
Xg.80025570C>ACA2564749365TBX22c.459-33C>A (n.459-33C>A)
c.*71-33C>A (n.*71-33C>A)
n.338-33C>A
c.99-33C>A (n.99-33C>A)
c.462-33C>A (n.462-33C>A)
gnomAD v4
Xg.80025570C>TCA2694191457TBX22c.459-33C>T (n.459-33C>T)
c.*71-33C>T (n.*71-33C>T)
n.338-33C>T
c.99-33C>T (n.99-33C>T)
c.462-33C>T (n.462-33C>T)
gnomAD v4
Xg.80025571T>CCA2694191458TBX22c.459-32T>C (n.459-32T>C)
c.*71-32T>C (n.*71-32T>C)
n.338-32T>C
c.99-32T>C (n.99-32T>C)
c.462-32T>C (n.462-32T>C)
gnomAD v4
Xg.80025572G>ACA2694191459TBX22c.459-31G>A (n.459-31G>A)
c.*71-31G>A (n.*71-31G>A)
n.338-31G>A
c.99-31G>A (n.99-31G>A)
c.462-31G>A (n.462-31G>A)
gnomAD v4
Xg.80025575C>ACA2694191460TBX22c.459-28C>A (n.459-28C>A)
c.*71-28C>A (n.*71-28C>A)
n.338-28C>A
c.99-28C>A (n.99-28C>A)
c.462-28C>A (n.462-28C>A)
gnomAD v4
Xg.80025576C>ACA2694191461TBX22c.459-27C>A (n.459-27C>A)
c.*71-27C>A (n.*71-27C>A)
n.338-27C>A
c.99-27C>A (n.99-27C>A)
c.462-27C>A (n.462-27C>A)
gnomAD v4
Xg.80025577T>CCA2694191462TBX22c.459-26T>C (n.459-26T>C)
c.*71-26T>C (n.*71-26T>C)
n.338-26T>C
c.99-26T>C (n.99-26T>C)
c.462-26T>C (n.462-26T>C)
gnomAD v4
Xg.80025580T>ACA2694191463TBX22c.459-23T>A (n.459-23T>A)
c.*71-23T>A (n.*71-23T>A)
n.338-23T>A
c.99-23T>A (n.99-23T>A)
c.462-23T>A (n.462-23T>A)
gnomAD v4
Xg.80025580T>CCA2694191464TBX22c.459-23T>C (n.459-23T>C)
c.*71-23T>C (n.*71-23T>C)
n.338-23T>C
c.99-23T>C (n.99-23T>C)
c.462-23T>C (n.462-23T>C)
gnomAD v4
Xg.80025581G>ACA2694191465TBX22c.459-22G>A (n.459-22G>A)
c.*71-22G>A (n.*71-22G>A)
n.338-22G>A
c.99-22G>A (n.99-22G>A)
c.462-22G>A (n.462-22G>A)
gnomAD v4
Xg.80025582C=CA2439980320TBX22c.459-21C= (n.459-21C=)
c.*71-21C= (n.*71-21C=)
n.338-21C=
c.99-21C= (n.99-21C=)
c.462-21C= (n.462-21C=)
Xg.80025582C>TCA2439980321TBX22c.459-21C>T (n.459-21C>T)
c.*71-21C>T (n.*71-21C>T)
n.338-21C>T
c.99-21C>T (n.99-21C>T)
c.462-21C>T (n.462-21C>T)
dbSNP
Xg.80025583delCA2579651922TBX22c.459-20del (n.459-20del)
c.*71-20del (n.*71-20del)
n.338-20del
c.99-20del (n.99-20del)
c.462-20del (n.462-20del)
Xg.80025583C>ACA2579651923TBX22c.459-20C>A (n.459-20C>A)
c.*71-20C>A (n.*71-20C>A)
n.338-20C>A
c.99-20C>A (n.99-20C>A)
c.462-20C>A (n.462-20C>A)
Xg.80025584A=CA2439980322TBX22c.459-19A= (n.459-19A=)
c.*71-19A= (n.*71-19A=)
n.338-19A=
c.99-19A= (n.99-19A=)
c.462-19A= (n.462-19A=)
Xg.80025584A>GCA10461244TBX22c.459-19A>G (n.459-19A>G)
c.*71-19A>G (n.*71-19A>G)
n.338-19A>G
c.99-19A>G (n.99-19A>G)
c.462-19A>G (n.462-19A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.80025585C>ACA2694191466TBX22c.459-18C>A (n.459-18C>A)
c.*71-18C>A (n.*71-18C>A)
n.338-18C>A
c.99-18C>A (n.99-18C>A)
c.462-18C>A (n.462-18C>A)
gnomAD v4
Xg.80025585C>TCA2579651924TBX22c.459-18C>T (n.459-18C>T)
c.*71-18C>T (n.*71-18C>T)
n.338-18C>T
c.99-18C>T (n.99-18C>T)
c.462-18C>T (n.462-18C>T)
gnomAD v4
Xg.80025586A>GCA2579651925TBX22c.459-17A>G (n.459-17A>G)
c.*71-17A>G (n.*71-17A>G)
n.338-17A>G
c.99-17A>G (n.99-17A>G)
c.462-17A>G (n.462-17A>G)
Xg.80025587G>ACA2579651926TBX22c.459-16G>A (n.459-16G>A)
c.*71-16G>A (n.*71-16G>A)
n.338-16G>A
c.99-16G>A (n.99-16G>A)
c.462-16G>A (n.462-16G>A)
gnomAD v4
Xg.80025588C>ACA2694191467TBX22c.459-15C>A (n.459-15C>A)
c.*71-15C>A (n.*71-15C>A)
n.338-15C>A
c.99-15C>A (n.99-15C>A)
c.462-15C>A (n.462-15C>A)
gnomAD v4
Xg.80025589A=CA2439980323TBX22c.459-14A= (n.459-14A=)
c.*71-14A= (n.*71-14A=)
n.338-14A=
c.99-14A= (n.99-14A=)
c.462-14A= (n.462-14A=)
Xg.80025589A>GCA331778094TBX22c.459-14A>G (n.459-14A>G)
c.*71-14A>G (n.*71-14A>G)
n.338-14A>G
c.99-14A>G (n.99-14A>G)
c.462-14A>G (n.462-14A>G)
dbSNP
Xg.80025590T>CCA2694191468TBX22c.459-13T>C (n.459-13T>C)
c.*71-13T>C (n.*71-13T>C)
n.338-13T>C
c.99-13T>C (n.99-13T>C)
c.462-13T>C (n.462-13T>C)
gnomAD v4
Xg.80025592T>CCA1134614310TBX22c.459-11T>C (n.459-11T>C)
c.*71-11T>C (n.*71-11T>C)
n.338-11T>C
c.99-11T>C (n.99-11T>C)
c.462-11T>C (n.462-11T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.80025592T=CA2439980324TBX22c.459-11T= (n.459-11T=)
c.*71-11T= (n.*71-11T=)
n.338-11T=
c.99-11T= (n.99-11T=)
c.462-11T= (n.462-11T=)
Xg.80025593G>ACA1134614315TBX22c.459-10G>A (n.459-10G>A)
c.*71-10G>A (n.*71-10G>A)
n.338-10G>A
c.99-10G>A (n.99-10G>A)
c.462-10G>A (n.462-10G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.80025593G=CA2439980325TBX22c.459-10G= (n.459-10G=)
c.*71-10G= (n.*71-10G=)
n.338-10G=
c.99-10G= (n.99-10G=)
c.462-10G= (n.462-10G=)
Xg.80025594T>CCA643006912TBX22c.459-9T>C (n.459-9T>C)
c.*71-9T>C (n.*71-9T>C)
n.338-9T>C
c.99-9T>C (n.99-9T>C)
c.462-9T>C (n.462-9T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.80025594T=CA2439980326TBX22c.459-9T= (n.459-9T=)
c.*71-9T= (n.*71-9T=)
n.338-9T=
c.99-9T= (n.99-9T=)
c.462-9T= (n.462-9T=)
Xg.80025599dupCA10461245TBX22c.459-4dup (n.459-4dup)
c.*71-4dup (n.*71-4dup)
n.338-4dup
c.99-4dup (n.99-4dup)
c.462-4dup (n.462-4dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.80025595T>CCA2694191469TBX22c.459-8T>C (n.459-8T>C)
c.*71-8T>C (n.*71-8T>C)
n.338-8T>C
c.99-8T>C (n.99-8T>C)
c.462-8T>C (n.462-8T>C)
gnomAD v4
Xg.80025595T>GCA2534498397TBX22c.459-8T>G (n.459-8T>G)
c.*71-8T>G (n.*71-8T>G)
n.338-8T>G
c.99-8T>G (n.99-8T>G)
c.462-8T>G (n.462-8T>G)
Xg.80025598T>ACA143734TBX22c.459-5T>A (n.459-5T>A)
c.*71-5T>A (n.*71-5T>A)
n.338-5T>A
c.99-5T>A (n.99-5T>A)
c.462-5T>A (n.462-5T>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.80025598T=CA2439980327TBX22c.459-5T= (n.459-5T=)
c.*71-5T= (n.*71-5T=)
n.338-5T=
c.99-5T= (n.99-5T=)
c.462-5T= (n.462-5T=)
Xg.80025599_80025600delCA2521066915TBX22c.459-4_459-3del (n.459-4_459-3del)
c.*71-4_*71-3del (n.*71-4_*71-3del)
n.338-4_338-3del
c.99-4_99-3del (n.99-4_99-3del)
c.462-4_462-3del (n.462-4_462-3del)
Xg.80025601A=CA2439980328TBX22c.459-2A= (n.459-2A=)
c.*71-2A= (n.*71-2A=)
n.338-2A=
c.99-2A= (n.99-2A=)
c.462-2A= (n.462-2A=)
Xg.80025601A>CCA413740184TBX22c.459-2A>C (n.459-2A>C)
c.*71-2A>C (n.*71-2A>C)
n.338-2A>C
c.99-2A>C (n.99-2A>C)
c.462-2A>C (n.462-2A>C)
Xg.80025601A>GCA413740185TBX22c.459-2A>G (n.459-2A>G)
c.*71-2A>G (n.*71-2A>G)
n.338-2A>G
c.99-2A>G (n.99-2A>G)
c.462-2A>G (n.462-2A>G)
Xg.80025601A>TCA413740186TBX22c.459-2A>T (n.459-2A>T)
c.*71-2A>T (n.*71-2A>T)
n.338-2A>T
c.99-2A>T (n.99-2A>T)
c.462-2A>T (n.462-2A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.80025601_80025602delCA2579651927TBX22c.459-2_459-1del (n.459-2_459-1del)
c.*71-2_*71-1del (n.*71-2_*71-1del)
n.338-2_338-1del
c.99-2_99-1del (n.99-2_99-1del)
c.462-2_462-1del (n.462-2_462-1del)
Xg.80025602G>ACA413740187TBX22c.459-1G>A (n.459-1G>A)
c.*71-1G>A (n.*71-1G>A)
n.338-1G>A
c.99-1G>A (n.99-1G>A)
c.462-1G>A (n.462-1G>A)
Xg.80025602G>CCA413740188TBX22c.459-1G>C (n.459-1G>C)
c.*71-1G>C (n.*71-1G>C)
n.338-1G>C
c.99-1G>C (n.99-1G>C)
c.462-1G>C (n.462-1G>C)
Xg.80025602G>TCA413740189TBX22c.459-1G>T (n.459-1G>T)
c.*71-1G>T (n.*71-1G>T)
n.338-1G>T
c.99-1G>T (n.99-1G>T)
c.462-1G>T (n.462-1G>T)
Xg.80025603G>ACA517402889TBX22c.459G>A (p.Arg153=)
c.*71G>A (n.*71G>A)
n.338G>A
c.99G>A (p.Arg33=)
c.462G>A (p.Arg154=)
Xg.80025603G>CCA413740190TBX22c.459G>C (p.Arg153Ser)
c.*71G>C (n.*71G>C)
n.338G>C
c.99G>C (p.Arg33Ser)
c.462G>C (p.Arg154Ser)
Xg.80025603G>TCA413740191TBX22c.459G>T (p.Arg153Ser)
c.*71G>T (n.*71G>T)
n.338G>T
c.99G>T (p.Arg33Ser)
c.462G>T (p.Arg154Ser)
Xg.80025604T>ACA413740192TBX22c.460T>A (p.Tyr154Asn)
c.*72T>A (n.*72T>A)
n.339T>A
c.100T>A (p.Tyr34Asn)
c.463T>A (p.Tyr155Asn)
Xg.80025604T>CCA413740193TBX22c.460T>C (p.Tyr154His)
c.*72T>C (n.*72T>C)
n.339T>C
c.100T>C (p.Tyr34His)
c.463T>C (p.Tyr155His)
Xg.80025604T>GCA413740194TBX22c.460T>G (p.Tyr154Asp)
c.*72T>G (n.*72T>G)
n.339T>G
c.100T>G (p.Tyr34Asp)
c.463T>G (p.Tyr155Asp)
Xg.80025605A>CCA413740195TBX22c.461A>C (p.Tyr154Ser)
c.*73A>C (n.*73A>C)
n.340A>C
c.101A>C (p.Tyr34Ser)
c.464A>C (p.Tyr155Ser)
Xg.80025605A>GCA413740197TBX22c.461A>G (p.Tyr154Cys)
c.*73A>G (n.*73A>G)
n.340A>G
c.101A>G (p.Tyr34Cys)
c.464A>G (p.Tyr155Cys)
Xg.80025605A>TCA413740196TBX22c.461A>T (p.Tyr154Phe)
c.*73A>T (n.*73A>T)
n.340A>T
c.101A>T (p.Tyr34Phe)
c.464A>T (p.Tyr155Phe)
Xg.80025606C>ACA413740198TBX22c.462C>A (p.Tyr154Ter)
c.*74C>A (n.*74C>A)
n.341C>A
c.102C>A (p.Tyr34Ter)
c.465C>A (p.Tyr155Ter)
COSMIC
Xg.80025606C=CA2439980329TBX22c.462C= (p.Tyr154=)
c.*74C= (n.*74C=)
n.341C=
c.102C= (p.Tyr34=)
c.465C= (p.Tyr155=)
Xg.80025606C>GCA413740199TBX22c.462C>G (p.Tyr154Ter)
c.*74C>G (n.*74C>G)
n.341C>G
c.102C>G (p.Tyr34Ter)
c.465C>G (p.Tyr155Ter)
Xg.80025606C>TCA517402890TBX22c.462C>T (p.Tyr154=)
c.*74C>T (n.*74C>T)
n.341C>T
c.102C>T (p.Tyr34=)
c.465C>T (p.Tyr155=)
dbSNP gnomAD v4
Xg.80025607G>ACA413740200TBX22c.463G>A (p.Val155Ile)
c.*75G>A (n.*75G>A)
n.342G>A
c.103G>A (p.Val35Ile)
c.466G>A (p.Val156Ile)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.80025607G>CCA413740201TBX22c.463G>C (p.Val155Leu)
c.*75G>C (n.*75G>C)
n.342G>C
c.103G>C (p.Val35Leu)
c.466G>C (p.Val156Leu)
dbSNP COSMIC
Xg.80025607G=CA2439980330TBX22c.463G= (p.Val155=)
c.*75G= (n.*75G=)
n.342G=
c.103G= (p.Val35=)
c.466G= (p.Val156=)
Xg.80025607G>TCA413740202TBX22c.463G>T (p.Val155Phe)
c.*75G>T (n.*75G>T)
n.342G>T
c.103G>T (p.Val35Phe)
c.466G>T (p.Val156Phe)
COSMIC
Xg.80025608T>ACA413740203TBX22c.464T>A (p.Val155Asp)
c.*76T>A (n.*76T>A)
n.343T>A
c.104T>A (p.Val35Asp)
c.467T>A (p.Val156Asp)
Xg.80025608T>CCA413740204TBX22c.464T>C (p.Val155Ala)
c.*76T>C (n.*76T>C)
n.343T>C
c.104T>C (p.Val35Ala)
c.467T>C (p.Val156Ala)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.80025608T>GCA413740205TBX22c.464T>G (p.Val155Gly)
c.*76T>G (n.*76T>G)
n.343T>G
c.104T>G (p.Val35Gly)
c.467T>G (p.Val156Gly)
Xg.80025608T=CA2439980331TBX22c.464T= (p.Val155=)
c.*76T= (n.*76T=)
n.343T=
c.104T= (p.Val35=)
c.467T= (p.Val156=)
Xg.80025609C>ACA517402893TBX22c.465C>A (p.Val155=)
c.*77C>A (n.*77C>A)
n.344C>A
c.105C>A (p.Val35=)
c.468C>A (p.Val156=)
dbSNP gnomAD v2
Xg.80025609C=CA2439980332TBX22c.465C= (p.Val155=)
c.*77C= (n.*77C=)
n.344C=
c.105C= (p.Val35=)
c.468C= (p.Val156=)
Xg.80025609C>GCA517402892TBX22c.465C>G (p.Val155=)
c.*77C>G (n.*77C>G)
n.344C>G
c.105C>G (p.Val35=)
c.468C>G (p.Val156=)
Xg.80025609C>TCA517402891TBX22c.465C>T (p.Val155=)
c.*77C>T (n.*77C>T)
n.344C>T
c.105C>T (p.Val35=)
c.468C>T (p.Val156=)
Xg.80025610T>ACA413740206TBX22c.466T>A (p.Tyr156Asn)
c.*78T>A (n.*78T>A)
n.345T>A
c.106T>A (p.Tyr36Asn)
c.469T>A (p.Tyr157Asn)
Xg.80025610T>CCA413740207TBX22c.466T>C (p.Tyr156His)
c.*78T>C (n.*78T>C)
n.345T>C
c.106T>C (p.Tyr36His)
c.469T>C (p.Tyr157His)
Xg.80025610T>GCA413740208TBX22c.466T>G (p.Tyr156Asp)
c.*78T>G (n.*78T>G)
n.345T>G
c.106T>G (p.Tyr36Asp)
c.469T>G (p.Tyr157Asp)

Number of alleles fetched