Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.7985225_7985227delinsTTG | CA1152147961 | PARK7 | c.*171_*173delinsTTG (n.*171_*173delinsTTG) c.654_656delinsTTG (n.654_656delinsTTG) | |
1 | g.7985226T>A | CA2643056959 | PARK7 | c.*172T>A (n.*172T>A) c.655T>A (n.655T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7985229_7985230del | CA998307804 | PARK7 | c.*175_*176del (n.*175_*176del) c.658_659del (n.658_659del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7985227del | CA2643056960 | PARK7 | c.*173del (n.*173del) c.656del (n.656del) | gnomAD v4 |
1 | g.7985227G>A | CA2643056961 | PARK7 | c.*173G>A (n.*173G>A) c.656G>A (n.656G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7985227G= | CA1152147965 | PARK7 | c.*173G= (n.*173G=) c.656G= (n.656G=) | |
1 | g.7985227G>T | CA998307807 | PARK7 | c.*173G>T (n.*173G>T) c.656G>T (n.656G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7985228T>C | CA2643056962 | PARK7 | c.*174T>C (n.*174T>C) c.657T>C (n.657T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.7985229G>T | CA2643056963 | PARK7 | c.*175G>T (n.*175G>T) c.658G>T (n.658G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.7985230T>A | CA2643056964 | PARK7 | c.*176T>A (n.*176T>A) c.659T>A (n.659T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7985231C>A | CA2643056965 | PARK7 | c.*177C>A (n.*177C>A) c.660C>A (n.660C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7985231C= | CA1152147969 | PARK7 | c.*177C= (n.*177C=) c.660C= (n.660C=) | |
1 | g.7985231C>G | CA998307808 | PARK7 | c.*177C>G (n.*177C>G) c.660C>G (n.660C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.7985232T>A | CA2643056967 | PARK7 | c.*178T>A (n.*178T>A) c.661T>A (n.661T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7985234_7985235del | CA2643056966 | PARK7 | c.*180_*181del (n.*180_*181del) c.663_664del (n.663_664del) | gnomAD v4 |
1 | g.7985233A= | CA1152147972 | PARK7 | c.*179A= (n.*179A=) c.662A= (n.662A=) | |
1 | g.7985233A>G | CA1152147973 | PARK7 | c.*179A>G (n.*179A>G) c.662A>G (n.662A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.7985234T>C | CA1152147976 | PARK7 | c.*180T>C (n.*180T>C) c.663T>C (n.663T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.7985234T= | CA1152147975 | PARK7 | c.*180T= (n.*180T=) c.663T= (n.663T=) | |
1 | g.7985235A>C | CA2643056968 | PARK7 | c.*181A>C (n.*181A>C) c.664A>C (n.664A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.7985236C>A | CA2643056969 | PARK7 | c.*182C>A (n.*182C>A) c.665C>A (n.665C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7985236C= | CA1152147977 | PARK7 | c.*182C= (n.*182C=) c.665C= (n.665C=) | |
1 | g.7985236C>T | CA1152147979 | PARK7 | c.*182C>T (n.*182C>T) c.665C>T (n.665C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.7985237A>G | CA2643056970 | PARK7 | c.*183A>G (n.*183A>G) c.666A>G (n.666A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.7985239T>A | CA1139655936 | PARK7 | c.*185T>A (n.*185T>A) c.668T>A (n.668T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.7985239T= | CA1152147984 | PARK7 | c.*185T= (n.*185T=) c.668T= (n.668T=) | |
1 | g.7985241C>A | CA2643056971 | PARK7 | c.*187C>A (n.*187C>A) c.670C>A (n.670C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7985241C= | CA1139847689 | PARK7 | c.*187C= (n.*187C=) c.670C= (n.670C=) | |
1 | g.7985241C>T | CA17286838 | PARK7 | c.*187C>T (n.*187C>T) c.670C>T (n.670C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.7985242T>A | CA17286839 | PARK7 | c.*188T>A (n.*188T>A) c.671T>A (n.671T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.7985242T= | CA1152147990 | PARK7 | c.*188T= (n.*188T=) c.671T= (n.671T=) | |
1 | g.7985243A>G | CA2643056972 | PARK7 | c.*189A>G (n.*189A>G) c.672A>G (n.672A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.7985246C>A | CA2643056973 | PARK7 | c.*192C>A (n.*192C>A) c.675C>A (n.675C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7985246C>T | CA2643056974 | PARK7 | c.*192C>T (n.*192C>T) c.675C>T (n.675C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.7985247C>A | CA2643056975 | PARK7 | c.*193C>A (n.*193C>A) c.676C>A (n.676C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7985247C= | CA1152147994 | PARK7 | c.*193C= (n.*193C=) c.676C= (n.676C=) | |
1 | g.7985247C>T | CA1152147992 | PARK7 | c.*193C>T (n.*193C>T) c.676C>T (n.676C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.7985247_7985250delinsCTTG | CA1152147996 | PARK7 | c.*193_*196delinsCTTG (n.*193_*196delinsCTTG) c.676_679delinsCTTG (n.676_679delinsCTTG) | |
1 | g.7985248T>C | CA2643056976 | PARK7 | c.*194T>C (n.*194T>C) c.677T>C (n.677T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.7985250_7985252del | CA520792777 | PARK7 | c.*196_*198del (n.*196_*198del) c.679_681del (n.679_681del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7985250G>A | CA2643056977 | PARK7 | c.*196G>A (n.*196G>A) c.679G>A (n.679G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7985250G>T | CA2643056978 | PARK7 | c.*196G>T (n.*196G>T) c.679G>T (n.679G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.7985251T>G | CA2643056979 | PARK7 | c.*197T>G (n.*197T>G) c.680T>G (n.680T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.7985253T>C | CA2742365519 | PARK7 | c.*199T>C (n.*199T>C) c.682T>C (n.682T>C) | |
1 | g.7985254G>A | CA2643056980 | PARK7 | c.*200G>A (n.*200G>A) c.683G>A (n.683G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7985255C>A | CA2643056981 | PARK7 | c.*201C>A (n.*201C>A) c.684C>A (n.684C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7985255C>T | CA2643056982 | PARK7 | c.*201C>T (n.*201C>T) c.684C>T (n.684C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.7985256A>G | CA2643056983 | PARK7 | c.*202A>G (n.*202A>G) c.685A>G (n.685A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.7985257G>A | CA1152148003 | PARK7 | c.*203G>A (n.*203G>A) c.686G>A (n.686G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.7985257G= | CA1152148000 | PARK7 | c.*203G= (n.*203G=) c.686G= (n.686G=) | |
1 | g.7985257G>T | CA2643056984 | PARK7 | c.*203G>T (n.*203G>T) c.686G>T (n.686G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.7985260T>C | CA2643056985 | PARK7 | c.*206T>C (n.*206T>C) c.689T>C (n.689T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.7985261A= | CA1152148004 | PARK7 | c.*207A= (n.*207A=) c.690A= (n.690A=) | |
1 | g.7985261A>G | CA2742365520 | PARK7 | c.*207A>G (n.*207A>G) c.690A>G (n.690A>G) | |
1 | g.7985261A>T | CA17286840 | PARK7 | c.*207A>T (n.*207A>T) c.690A>T (n.690A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7985264C>A | CA2643056986 | PARK7 | c.*210C>A (n.*210C>A) c.693C>A (n.693C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7985264_7985266delinsCAG | CA1152148007 | PARK7 | c.*210_*212delinsCAG (n.*210_*212delinsCAG) c.693_695delinsCAG (n.693_695delinsCAG) | |
1 | g.7985265A= | CA1148395030 | PARK7 | c.*211A= (n.*211A=) c.694A= (n.694A=) | |
1 | g.7985265A>C | CA17286841 | PARK7 | c.*211A>C (n.*211A>C) c.694A>C (n.694A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7985265A>G | CA2643056987 | PARK7 | c.*211A>G (n.*211A>G) c.694A>G (n.694A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.7985265_7985266del | CA739209064 | PARK7 | c.*211_*212del (n.*211_*212del) c.694_695del (n.694_695del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7985266G>T | CA2643056988 | PARK7 | c.*212G>T (n.*212G>T) c.695G>T (n.695G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.7985267G>T | CA2643056989 | PARK7 | c.*213G>T (n.*213G>T) c.696G>T (n.696G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.7985268G>T | CA2643056990 | PARK7 | c.*214G>T (n.*214G>T) c.697G>T (n.697G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.7985269C>A | CA2643056991 | PARK7 | c.*215C>A (n.*215C>A) c.698C>A (n.698C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7985270A>G | CA2643056992 | PARK7 | c.*216A>G (n.*216A>G) c.699A>G (n.699A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.7985271T>C | CA2643056993 | PARK7 | c.*217T>C (n.*217T>C) c.700T>C (n.700T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.7985271T>G | CA2643056994 | PARK7 | c.*217T>G (n.*217T>G) c.700T>G (n.700T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.7985275G>A | CA2643056995 | PARK7 | c.*221G>A (n.*221G>A) c.704G>A (n.704G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7985276C>A | CA2643056996 | PARK7 | c.*222C>A (n.*222C>A) c.705C>A (n.705C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7985276C>T | CA2643056997 | PARK7 | c.*222C>T (n.*222C>T) c.705C>T (n.705C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.7985278A>G | CA2643056998 | PARK7 | c.*224A>G (n.*224A>G) c.707A>G (n.707A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.7985280C>A | CA2643056999 | PARK7 | c.*226C>A (n.*226C>A) c.709C>A (n.709C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7985281T>C | CA998307815 | PARK7 | c.*227T>C (n.*227T>C) c.710T>C (n.710T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7985281T= | CA1152148012 | PARK7 | c.*227T= (n.*227T=) c.710T= (n.710T=) | |
1 | g.7985283C= | CA1152148016 | PARK7 | c.*229C= (n.*229C=) | |
1 | g.7985283C>G | CA1152148015 | PARK7 | c.*229C>G (n.*229C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.7985283C>T | CA2643057000 | PARK7 | c.*229C>T (n.*229C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.7985285G>T | CA2643057001 | PARK7 | c.*231G>T (n.*231G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.7985285_7985286insTTAGAATGAAACAAATATGCGTGAGTTAA | CA2643057002 | PARK7 | c.*231_*232insTTAGAATGAAACAAATATGCGTGAGTTAA (n.*231_*232insTTAGAATGAAACAAATATGCGTGAGTTAA) | gnomAD v4 |
1 | g.7985288T>A | CA2643057004 | PARK7 | c.*234T>A (n.*234T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7985288T>C | CA2643057003 | PARK7 | c.*234T>C (n.*234T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.7985288T>G | CA520792778 | PARK7 | c.*234T>G (n.*234T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7985288T= | CA1152148018 | PARK7 | c.*234T= (n.*234T=) | |
1 | g.7985289G>A | CA1152148023 | PARK7 | c.*235G>A (n.*235G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.7985289G>C | CA2643057005 | PARK7 | c.*235G>C (n.*235G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.7985289G= | CA1152148021 | PARK7 | c.*235G= (n.*235G=) | |
1 | g.7985289G>T | CA17286842 | PARK7 | c.*235G>T (n.*235G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7985291T>G | CA2643057006 | PARK7 | c.*237T>G (n.*237T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.7985293_7985295del | CA2567066275 | PARK7 | c.*239_*241del (n.*239_*241del) | gnomAD v4 |
1 | g.7985293C>A | CA2643057007 | PARK7 | c.*239C>A (n.*239C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7985293C>G | CA2643057008 | PARK7 | c.*239C>G (n.*239C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.7985293C>T | CA2643057009 | PARK7 | c.*239C>T (n.*239C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.7985298_7985302del | CA2643057010 | PARK7 | c.*244_*248del (n.*244_*248del) | gnomAD v4 |
1 | g.7985296G>A | CA998307818 | PARK7 | c.*242G>A (n.*242G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7985296G>C | CA1152148030 | PARK7 | c.*242G>C (n.*242G>C) | dbSNP |
1 | g.7985296G= | CA1152148027 | PARK7 | c.*242G= (n.*242G=) | |
1 | g.7985296G>T | CA2643057011 | PARK7 | c.*242G>T (n.*242G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.7985299T>C | CA2643057012 | PARK7 | c.*245T>C (n.*245T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.7985300T>C | CA17286843 | PARK7 | c.*246T>C (n.*246T>C) | dbSNP |
1 | g.7985300T= | CA1152148033 | PARK7 | c.*246T= (n.*246T=) | |
1 | g.7985301_7985303delinsGTC | CA1152148035 | PARK7 | c.*247_*249delinsGTC (n.*247_*249delinsGTC) | |
1 | g.7985306_7985307del | CA739209087 | PARK7 | c.*252_*253del (n.*252_*253del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.7985303C>A | CA2643057013 | PARK7 | c.*249C>A (n.*249C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7985303C>G | CA2643057014 | PARK7 | c.*249C>G (n.*249C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.7985303C>T | CA2643057015 | PARK7 | c.*249C>T (n.*249C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.7985304T>C | CA17286844 | PARK7 | c.*250T>C (n.*250T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7985304T= | CA1152148043 | PARK7 | c.*250T= (n.*250T=) | |
1 | g.7985305C>A | CA2643057016 | PARK7 | c.*251C>A (n.*251C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7985305C= | CA1147779383 | PARK7 | c.*251C= (n.*251C=) | |
1 | g.7985305C>G | CA17286845 | PARK7 | c.*251C>G (n.*251C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7985305_7985310delinsCTCATT | CA1152148045 | PARK7 | c.*251_*256delinsCTCATT (n.*251_*256delinsCTCATT) | |
1 | g.7985306T>C | CA2643057017 | PARK7 | c.*252T>C (n.*252T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.7985308_7985312del | CA739209093 | PARK7 | c.*254_*258del (n.*254_*258del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7985307C>A | CA2643057018 | PARK7 | c.*253C>A (n.*253C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7985308A>C | CA2643057019 | PARK7 | c.*254A>C (n.*254A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.7985308A>G | CA2643057020 | PARK7 | c.*254A>G (n.*254A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.7985311T>C | CA17286846 | PARK7 | c.*257T>C (n.*257T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7985311T= | CA1152148048 | PARK7 | c.*257T= (n.*257T=) | |
1 | g.7985312C>G | CA2742365521 | PARK7 | c.*258C>G (n.*258C>G) | |
1 | g.7985314T>C | CA1152148053 | PARK7 | c.*260T>C (n.*260T>C) | dbSNP |
1 | g.7985314T= | CA1152148050 | PARK7 | c.*260T= (n.*260T=) | |
1 | g.7985317G>C | CA1152148055 | PARK7 | c.*263G>C (n.*263G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.7985317G= | CA1152148054 | PARK7 | c.*263G= (n.*263G=) | |
1 | g.7985317G>T | CA2643057021 | PARK7 | c.*263G>T (n.*263G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.7985319G>T | CA2643057022 | PARK7 | c.*265G>T (n.*265G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.7985320A= | CA1152148057 | PARK7 | c.*266A= (n.*266A=) | |
1 | g.7985320A>T | CA17286847 | PARK7 | c.*266A>T (n.*266A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.7985325_7985329del | CA2643057023 | PARK7 | c.*271_*275del (n.*271_*275del) | gnomAD v4 |
1 | g.7985324T>C | CA2643057024 | PARK7 | c.*270T>C (n.*270T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.7985324T>G | CA1152148060 | PARK7 | c.*270T>G (n.*270T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.7985324T= | CA1152148059 | PARK7 | c.*270T= (n.*270T=) | |
1 | g.7985325A= | CA1152148061 | PARK7 | c.*271A= (n.*271A=) | |
1 | g.7985325A>T | CA739209099 | PARK7 | c.*271A>T (n.*271A>T) | dbSNP gnomAD v4 |