| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.7985144A= | CA1152147872 | PARK7 | c.*90A= (n.*90A=) c.573A= (n.573A=) | |
| 1 | g.7985144A>G | CA739208938 | PARK7 | c.*90A>G (n.*90A>G) c.573A>G (n.573A>G) | dbSNP |
| 1 | g.7985144A>T | CA739208939 | PARK7 | c.*90A>T (n.*90A>T) c.573A>T (n.573A>T) | dbSNP |
| 1 | g.7985145T>C | CA17286827 | PARK7 | c.*91T>C (n.*91T>C) c.574T>C (n.574T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7985145T= | CA1152147875 | PARK7 | c.*91T= (n.*91T=) c.574T= (n.574T=) | |
| 1 | g.7985148G>A | CA2643056912 | PARK7 | c.*94G>A (n.*94G>A) c.577G>A (n.577G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7985148G>T | CA2643056913 | PARK7 | c.*94G>T (n.*94G>T) c.577G>T (n.577G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7985150_7985151delinsTC | CA1152147877 | PARK7 | c.*96_*97delinsTC (n.*96_*97delinsTC) c.579_580delinsTC (n.579_580delinsTC) | |
| 1 | g.7985151del | CA1152147878 | PARK7 | c.*97del (n.*97del) c.580del (n.580del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.7985152A= | CA1152147881 | PARK7 | c.*98A= (n.*98A=) c.581A= (n.581A=) | |
| 1 | g.7985152A>C | CA739208946 | PARK7 | c.*98A>C (n.*98A>C) c.581A>C (n.581A>C) | dbSNP |
| 1 | g.7985153G>A | CA2574198768 | PARK7 | c.*99G>A (n.*99G>A) c.582G>A (n.582G>A) | |
| 1 | g.7985153G>T | CA2643056914 | PARK7 | c.*99G>T (n.*99G>T) c.582G>T (n.582G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7985156G>T | CA2643056915 | PARK7 | c.*102G>T (n.*102G>T) c.585G>T (n.585G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7985158C>A | CA2643056916 | PARK7 | c.*104C>A (n.*104C>A) c.587C>A (n.587C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7985158C= | CA1152147884 | PARK7 | c.*104C= (n.*104C=) c.587C= (n.587C=) | |
| 1 | g.7985158C>T | CA17286828 | PARK7 | c.*104C>T (n.*104C>T) c.587C>T (n.587C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7985159G>A | CA739208948 | PARK7 | c.*105G>A (n.*105G>A) c.588G>A (n.588G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7985159G= | CA1152147889 | PARK7 | c.*105G= (n.*105G=) c.588G= (n.588G=) | |
| 1 | g.7985159G>T | CA2643056917 | PARK7 | c.*105G>T (n.*105G>T) c.588G>T (n.588G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7985160C>A | CA2643056918 | PARK7 | c.*106C>A (n.*106C>A) c.589C>A (n.589C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7985162G>T | CA2643056919 | PARK7 | c.*108G>T (n.*108G>T) c.591G>T (n.591G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7985162_7985168delinsGTCCTTA | CA1152147890 | PARK7 | c.*108_*114delinsGTCCTTA (n.*108_*114delinsGTCCTTA) c.591_597delinsGTCCTTA (n.591_597delinsGTCCTTA) | |
| 1 | g.7985163_7985168del | CA739208950 | PARK7 | c.*109_*114del (n.*109_*114del) c.592_597del (n.592_597del) | dbSNP |
| 1 | g.7985164C= | CA1152147894 | PARK7 | c.*110C= (n.*110C=) c.593C= (n.593C=) | |
| 1 | g.7985164C>G | CA739208953 | PARK7 | c.*110C>G (n.*110C>G) c.593C>G (n.593C>G) | dbSNP |
| 1 | g.7985166T>A | CA2643056920 | PARK7 | c.*112T>A (n.*112T>A) c.595T>A (n.595T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7985168A= | CA1152147897 | PARK7 | c.*114A= (n.*114A=) c.597A= (n.597A=) | |
| 1 | g.7985168A>C | CA2643056921 | PARK7 | c.*114A>C (n.*114A>C) c.597A>C (n.597A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7985168A>G | CA520792775 | PARK7 | c.*114A>G (n.*114A>G) c.597A>G (n.597A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7985169C>A | CA739208982 | PARK7 | c.*115C>A (n.*115C>A) c.598C>A (n.598C>A) | dbSNP |
| 1 | g.7985169C= | CA1146930169 | PARK7 | c.*115C= (n.*115C=) c.598C= (n.598C=) | |
| 1 | g.7985169C>T | CA17286829 | PARK7 | c.*115C>T (n.*115C>T) c.598C>T (n.598C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7985170T>A | CA739208988 | PARK7 | c.*116T>A (n.*116T>A) c.599T>A (n.599T>A) | dbSNP |
| 1 | g.7985170T>C | CA2643056922 | PARK7 | c.*116T>C (n.*116T>C) c.599T>C (n.599T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7985170T= | CA1152147903 | PARK7 | c.*116T= (n.*116T=) c.599T= (n.599T=) | |
| 1 | g.7985171A= | CA1152147907 | PARK7 | c.*117A= (n.*117A=) c.600A= (n.600A=) | |
| 1 | g.7985171A>G | CA1152147908 | PARK7 | c.*117A>G (n.*117A>G) c.600A>G (n.600A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.7985171_7985174delinsACTT | CA1152147906 | PARK7 | c.*117_*120delinsACTT (n.*117_*120delinsACTT) c.600_603delinsACTT (n.600_603delinsACTT) | |
| 1 | g.7985172C>A | CA2643056923 | PARK7 | c.*118C>A (n.*118C>A) c.601C>A (n.601C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7985172C>T | CA2643056924 | PARK7 | c.*118C>T (n.*118C>T) c.601C>T (n.601C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7985172_7985174del | CA17286830 | PARK7 | c.*118_*120del (n.*118_*120del) c.601_603del (n.601_603del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7985175T>C | CA2643056925 | PARK7 | c.*121T>C (n.*121T>C) c.604T>C (n.604T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7985175T>G | CA2643056926 | PARK7 | c.*121T>G (n.*121T>G) c.604T>G (n.604T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7985176T>C | CA17286831 | PARK7 | c.*122T>C (n.*122T>C) c.605T>C (n.605T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.7985176T>G | CA2643056927 | PARK7 | c.*122T>G (n.*122T>G) c.605T>G (n.605T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7985176T= | CA1148102673 | PARK7 | c.*122T= (n.*122T=) c.605T= (n.605T=) | |
| 1 | g.7985178C>A | CA2643056928 | PARK7 | c.*124C>A (n.*124C>A) c.607C>A (n.607C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7985178C= | CA1142178171 | PARK7 | c.*124C= (n.*124C=) c.607C= (n.607C=) | |
| 1 | g.7985178C>T | CA17286832 | PARK7 | c.*124C>T (n.*124C>T) c.607C>T (n.607C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7985179G>A | CA10611664 | PARK7 | c.*125G>A (n.*125G>A) c.608G>A (n.608G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7985179G>C | CA739209013 | PARK7 | c.*125G>C (n.*125G>C) c.608G>C (n.608G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7985179G= | CA1152147920 | PARK7 | c.*125G= (n.*125G=) c.608G= (n.608G=) | |
| 1 | g.7985180G>C | CA1152147923 | PARK7 | c.*126G>C (n.*126G>C) c.609G>C (n.609G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.7985180G= | CA1152147922 | PARK7 | c.*126G= (n.*126G=) c.609G= (n.609G=) | |
| 1 | g.7985180G>T | CA2643056929 | PARK7 | c.*126G>T (n.*126G>T) c.609G>T (n.609G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7985183G>T | CA2643056930 | PARK7 | c.*129G>T (n.*129G>T) c.612G>T (n.612G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7985184T>A | CA2643056931 | PARK7 | c.*130T>A (n.*130T>A) c.613T>A (n.613T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7985185A>G | CA2643056932 | PARK7 | c.*131A>G (n.*131A>G) c.614A>G (n.614A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7985186T>C | CA520792776 | PARK7 | c.*132T>C (n.*132T>C) c.615T>C (n.615T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7985186T= | CA1152147924 | PARK7 | c.*132T= (n.*132T=) c.615T= (n.615T=) | |
| 1 | g.7985187G>A | CA2643056933 | PARK7 | c.*133G>A (n.*133G>A) c.616G>A (n.616G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7985190A>G | CA2643056934 | PARK7 | c.*136A>G (n.*136A>G) c.619A>G (n.619A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7985191G>A | CA2643056935 | PARK7 | c.*137G>A (n.*137G>A) c.620G>A (n.620G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7985193C>A | CA2643056936 | PARK7 | c.*139C>A (n.*139C>A) c.622C>A (n.622C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7985193C= | CA1152147927 | PARK7 | c.*139C= (n.*139C=) c.622C= (n.622C=) | |
| 1 | g.7985193C>T | CA17286833 | PARK7 | c.*139C>T (n.*139C>T) c.622C>T (n.622C>T) | dbSNP |
| 1 | g.7985195C>A | CA2643056937 | PARK7 | c.*141C>A (n.*141C>A) c.624C>A (n.624C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7985195C>G | CA2643056938 | PARK7 | c.*141C>G (n.*141C>G) c.624C>G (n.624C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7985195C>T | CA2643056939 | PARK7 | c.*141C>T (n.*141C>T) c.624C>T (n.624C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7985197_7985200dup | CA2643056940 | PARK7 | c.*143_*146dup (n.*143_*146dup) c.626_629dup (n.626_629dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7985197A= | CA1152147928 | PARK7 | c.*143A= (n.*143A=) c.626A= (n.626A=) | |
| 1 | g.7985197A>G | CA998307784 | PARK7 | c.*143A>G (n.*143A>G) c.626A>G (n.626A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7985198C>A | CA2643056941 | PARK7 | c.*144C>A (n.*144C>A) c.627C>A (n.627C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7985198C= | CA1152147930 | PARK7 | c.*144C= (n.*144C=) c.627C= (n.627C=) | |
| 1 | g.7985198C>G | CA17286834 | PARK7 | c.*144C>G (n.*144C>G) c.627C>G (n.627C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7985199T>C | CA739209029 | PARK7 | c.*145T>C (n.*145T>C) c.628T>C (n.628T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7985199T= | CA1152147934 | PARK7 | c.*145T= (n.*145T=) c.628T= (n.628T=) | |
| 1 | g.7985199_7985201delinsTAC | CA1152147932 | PARK7 | c.*145_*147delinsTAC (n.*145_*147delinsTAC) c.628_630delinsTAC (n.628_630delinsTAC) | |
| 1 | g.7985200A= | CA1152147941 | PARK7 | c.*146A= (n.*146A=) c.629A= (n.629A=) | |
| 1 | g.7985200A>G | CA17286835 | PARK7 | c.*146A>G (n.*146A>G) c.629A>G (n.629A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.7985203_7985204del | CA739209035 | PARK7 | c.*149_*150del (n.*149_*150del) c.632_633del (n.632_633del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7985201C>A | CA2643056942 | PARK7 | c.*147C>A (n.*147C>A) c.630C>A (n.630C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7985203C>A | CA2643056943 | PARK7 | c.*149C>A (n.*149C>A) c.632C>A (n.632C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7985203_7985205delinsCAG | CA1152147943 | PARK7 | c.*149_*151delinsCAG (n.*149_*151delinsCAG) c.632_634delinsCAG (n.632_634delinsCAG) | |
| 1 | g.7985204A= | CA1152147948 | PARK7 | c.*150A= (n.*150A=) c.633A= (n.633A=) | |
| 1 | g.7985204A>C | CA2643056944 | PARK7 | c.*150A>C (n.*150A>C) c.633A>C (n.633A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7985204A>G | CA998307794 | PARK7 | c.*150A>G (n.*150A>G) c.633A>G (n.633A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7985207_7985208del | CA17286836 | PARK7 | c.*153_*154del (n.*153_*154del) c.636_637del (n.636_637del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7985206A>G | CA2643056945 | PARK7 | c.*152A>G (n.*152A>G) c.635A>G (n.635A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7985207G>A | CA739209045 | PARK7 | c.*153G>A (n.*153G>A) c.636G>A (n.636G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.7985207G>C | CA998307801 | PARK7 | c.*153G>C (n.*153G>C) c.636G>C (n.636G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7985207G= | CA1152147953 | PARK7 | c.*153G= (n.*153G=) c.636G= (n.636G=) | |
| 1 | g.7985207G>T | CA2643056946 | PARK7 | c.*153G>T (n.*153G>T) c.636G>T (n.636G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7985208A= | CA1152147956 | PARK7 | c.*154A= (n.*154A=) c.637A= (n.637A=) | |
| 1 | g.7985208A>C | CA17286837 | PARK7 | c.*154A>C (n.*154A>C) c.637A>C (n.637A>C) | dbSNP |
| 1 | g.7985211T>C | CA2643056947 | PARK7 | c.*157T>C (n.*157T>C) c.640T>C (n.640T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7985212C>A | CA2643056948 | PARK7 | c.*158C>A (n.*158C>A) c.641C>A (n.641C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7985214C>A | CA2643056949 | PARK7 | c.*160C>A (n.*160C>A) c.643C>A (n.643C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7985214C>T | CA2643056950 | PARK7 | c.*160C>T (n.*160C>T) c.643C>T (n.643C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7985215A>G | CA2643056951 | PARK7 | c.*161A>G (n.*161A>G) c.644A>G (n.644A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7985216G>C | CA2742365518 | PARK7 | c.*162G>C (n.*162G>C) c.645G>C (n.645G>C) | |
| 1 | g.7985216G>T | CA2643056952 | PARK7 | c.*162G>T (n.*162G>T) c.645G>T (n.645G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7985217C>A | CA2643056953 | PARK7 | c.*163C>A (n.*163C>A) c.646C>A (n.646C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7985218C>A | CA2643056954 | PARK7 | c.*164C>A (n.*164C>A) c.647C>A (n.647C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7985218C= | CA1152147957 | PARK7 | c.*164C= (n.*164C=) c.647C= (n.647C=) | |
| 1 | g.7985218C>T | CA1152147958 | PARK7 | c.*164C>T (n.*164C>T) c.647C>T (n.647C>T) | dbSNP |
| 1 | g.7985219T>C | CA2643056955 | PARK7 | c.*165T>C (n.*165T>C) c.648T>C (n.648T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7985221C>A | CA2643056956 | PARK7 | c.*167C>A (n.*167C>A) c.650C>A (n.650C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7985224dup | CA2643056958 | PARK7 | c.*170dup (n.*170dup) c.653dup (n.653dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7985223_7985224del | CA2643056957 | PARK7 | c.*169_*170del (n.*169_*170del) c.652_653del (n.652_653del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7985223A= | CA1152147959 | PARK7 | c.*169A= (n.*169A=) c.652A= (n.652A=) | |
| 1 | g.7985223A>G | CA739209051 | PARK7 | c.*169A>G (n.*169A>G) c.652A>G (n.652A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7985225_7985227delinsTTG | CA1152147961 | PARK7 | c.*171_*173delinsTTG (n.*171_*173delinsTTG) c.654_656delinsTTG (n.654_656delinsTTG) | |
| 1 | g.7985226T>A | CA2643056959 | PARK7 | c.*172T>A (n.*172T>A) c.655T>A (n.655T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7985229_7985230del | CA998307804 | PARK7 | c.*175_*176del (n.*175_*176del) c.658_659del (n.658_659del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7985227del | CA2643056960 | PARK7 | c.*173del (n.*173del) c.656del (n.656del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7985227G>A | CA2643056961 | PARK7 | c.*173G>A (n.*173G>A) c.656G>A (n.656G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7985227G= | CA1152147965 | PARK7 | c.*173G= (n.*173G=) c.656G= (n.656G=) | |
| 1 | g.7985227G>T | CA998307807 | PARK7 | c.*173G>T (n.*173G>T) c.656G>T (n.656G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7985228T>C | CA2643056962 | PARK7 | c.*174T>C (n.*174T>C) c.657T>C (n.657T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7985229G>T | CA2643056963 | PARK7 | c.*175G>T (n.*175G>T) c.658G>T (n.658G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7985230T>A | CA2643056964 | PARK7 | c.*176T>A (n.*176T>A) c.659T>A (n.659T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7985231C>A | CA2643056965 | PARK7 | c.*177C>A (n.*177C>A) c.660C>A (n.660C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7985231C= | CA1152147969 | PARK7 | c.*177C= (n.*177C=) c.660C= (n.660C=) | |
| 1 | g.7985231C>G | CA998307808 | PARK7 | c.*177C>G (n.*177C>G) c.660C>G (n.660C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.7985232T>A | CA2643056967 | PARK7 | c.*178T>A (n.*178T>A) c.661T>A (n.661T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7985234_7985235del | CA2643056966 | PARK7 | c.*180_*181del (n.*180_*181del) c.663_664del (n.663_664del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7985233A= | CA1152147972 | PARK7 | c.*179A= (n.*179A=) c.662A= (n.662A=) | |
| 1 | g.7985233A>G | CA1152147973 | PARK7 | c.*179A>G (n.*179A>G) c.662A>G (n.662A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.7985234T>C | CA1152147976 | PARK7 | c.*180T>C (n.*180T>C) c.663T>C (n.663T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.7985234T= | CA1152147975 | PARK7 | c.*180T= (n.*180T=) c.663T= (n.663T=) | |
| 1 | g.7985235A>C | CA2643056968 | PARK7 | c.*181A>C (n.*181A>C) c.664A>C (n.664A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7985236C>A | CA2643056969 | PARK7 | c.*182C>A (n.*182C>A) c.665C>A (n.665C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7985236C= | CA1152147977 | PARK7 | c.*182C= (n.*182C=) c.665C= (n.665C=) | |
| 1 | g.7985236C>T | CA1152147979 | PARK7 | c.*182C>T (n.*182C>T) c.665C>T (n.665C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.7985237A>G | CA2643056970 | PARK7 | c.*183A>G (n.*183A>G) c.666A>G (n.666A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7985239T>A | CA1139655936 | PARK7 | c.*185T>A (n.*185T>A) c.668T>A (n.668T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.7985239T= | CA1152147984 | PARK7 | c.*185T= (n.*185T=) c.668T= (n.668T=) | |
| 1 | g.7985241C>A | CA2643056971 | PARK7 | c.*187C>A (n.*187C>A) c.670C>A (n.670C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7985241C= | CA1139847689 | PARK7 | c.*187C= (n.*187C=) c.670C= (n.670C=) | |
| 1 | g.7985241C>T | CA17286838 | PARK7 | c.*187C>T (n.*187C>T) c.670C>T (n.670C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.7985242T>A | CA17286839 | PARK7 | c.*188T>A (n.*188T>A) c.671T>A (n.671T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.7985242T= | CA1152147990 | PARK7 | c.*188T= (n.*188T=) c.671T= (n.671T=) | |
| 1 | g.7985243A>G | CA2643056972 | PARK7 | c.*189A>G (n.*189A>G) c.672A>G (n.672A>G) | gnomAD v4 |