| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.7985062_7985086delinsAACTGCGACGATCACTTAGAGAAAC | CA1148470408 | PARK7 | c.*8_*32delinsAACTGCGACGATCACTTAGAGAAAC (n.*8_*32delinsAACTGCGACGATCACTTAGAGAAAC) c.491_515delinsAACTGCGACGATCACTTAGAGAAAC (n.491_515delinsAACTGCGACGATCACTTAGAGAAAC) | |
| 1 | g.7985065_7985086dup | CA569657 | PARK7 | c.*11_*32dup (n.*11_*32dup) c.494_515dup (n.494_515dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.7985069_7985092dup | CA2643056878 | PARK7 | c.*15_*38dup (n.*15_*38dup) c.498_521dup (n.498_521dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7985072A>G | CA2643056879 | PARK7 | c.*18A>G (n.*18A>G) c.501A>G (n.501A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7985074C= | CA1152147748 | PARK7 | c.*20C= (n.*20C=) c.503C= (n.503C=) | |
| 1 | g.7985074C>G | CA2643056880 | PARK7 | c.*20C>G (n.*20C>G) c.503C>G (n.503C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7985074C>T | CA521019993 | PARK7 | c.*20C>T (n.*20C>T) c.503C>T (n.503C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.7985075A= | CA1152147750 | PARK7 | c.*21A= (n.*21A=) c.504A= (n.504A=) | |
| 1 | g.7985075A>G | CA521019994 | PARK7 | c.*21A>G (n.*21A>G) c.504A>G (n.504A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.7985076C= | CA1148435686 | PARK7 | c.*22C= (n.*22C=) c.505C= (n.505C=) | |
| 1 | g.7985076C>G | CA2643056881 | PARK7 | c.*22C>G (n.*22C>G) c.505C>G (n.505C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7985076C>T | CA569663 | PARK7 | c.*22C>T (n.*22C>T) c.505C>T (n.505C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.7985078del | CA2574198764 | PARK7 | c.*24del (n.*24del) c.507del (n.507del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7985079dup | CA2643056882 | PARK7 | c.*25dup (n.*25dup) c.508dup (n.508dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7985082_7985083del | CA2643056883 | PARK7 | c.*28_*29del (n.*28_*29del) c.511_512del (n.511_512del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7985080G>A | CA2643056884 | PARK7 | c.*26G>A (n.*26G>A) c.509G>A (n.509G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7985080G>C | CA521019995 | PARK7 | c.*26G>C (n.*26G>C) c.509G>C (n.509G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.7985080G= | CA1152147756 | PARK7 | c.*26G= (n.*26G=) c.509G= (n.509G=) | |
| 1 | g.7985080G>T | CA2643056885 | PARK7 | c.*26G>T (n.*26G>T) c.509G>T (n.509G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7985081A= | CA1152147759 | PARK7 | c.*27A= (n.*27A=) c.510A= (n.510A=) | |
| 1 | g.7985081A>G | CA1152147761 | PARK7 | c.*27A>G (n.*27A>G) c.510A>G (n.510A>G) | dbSNP |
| 1 | g.7985082G= | CA1152147762 | PARK7 | c.*28G= (n.*28G=) c.511G= (n.511G=) | |
| 1 | g.7985082G>T | CA569664 | PARK7 | c.*28G>T (n.*28G>T) c.511G>T (n.511G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.7985086C>T | CA2643056886 | PARK7 | c.*32C>T (n.*32C>T) c.515C>T (n.515C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7985088G>T | CA2643056887 | PARK7 | c.*34G>T (n.*34G>T) c.517G>T (n.517G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7985089G>A | CA521019996 | PARK7 | c.*35G>A (n.*35G>A) c.518G>A (n.518G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.7985089G>C | CA569665 | PARK7 | c.*35G>C (n.*35G>C) c.518G>C (n.518G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.7985089G= | CA1152147764 | PARK7 | c.*35G= (n.*35G=) c.518G= (n.518G=) | |
| 1 | g.7985090C>A | CA2643056888 | PARK7 | c.*36C>A (n.*36C>A) c.519C>A (n.519C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7985091C= | CA1143372085 | PARK7 | c.*37C= (n.*37C=) c.520C= (n.520C=) | |
| 1 | g.7985091C>T | CA569666 | PARK7 | c.*37C>T (n.*37C>T) c.520C>T (n.520C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7985091_7985092delinsCG | CA1152147771 | PARK7 | c.*37_*38delinsCG (n.*37_*38delinsCG) c.520_521delinsCG (n.520_521delinsCG) | |
| 1 | g.7985092del | CA569667 | PARK7 | c.*38del (n.*38del) c.521del (n.521del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.7985092G>A | CA569668 | PARK7 | c.*38G>A (n.*38G>A) c.521G>A (n.521G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7985092G= | CA1144036700 | PARK7 | c.*38G= (n.*38G=) c.521G= (n.521G=) | |
| 1 | g.7985092G>T | CA521019997 | PARK7 | c.*38G>T (n.*38G>T) c.521G>T (n.521G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7985093T>G | CA521019998 | PARK7 | c.*39T>G (n.*39T>G) c.522T>G (n.522T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.7985093T= | CA1152147781 | PARK7 | c.*39T= (n.*39T=) c.522T= (n.522T=) | |
| 1 | g.7985095A= | CA1152147785 | PARK7 | c.*41A= (n.*41A=) c.524A= (n.524A=) | |
| 1 | g.7985095A>T | CA569669 | PARK7 | c.*41A>T (n.*41A>T) c.524A>T (n.524A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.7985098A= | CA1152147789 | PARK7 | c.*44A= (n.*44A=) c.527A= (n.527A=) | |
| 1 | g.7985098A>G | CA521019999 | PARK7 | c.*44A>G (n.*44A>G) c.527A>G (n.527A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.7985099A= | CA1152147790 | PARK7 | c.*45A= (n.*45A=) c.528A= (n.528A=) | |
| 1 | g.7985099A>G | CA2574198765 | PARK7 | c.*45A>G (n.*45A>G) c.528A>G (n.528A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7985099A>T | CA569670 | PARK7 | c.*45A>T (n.*45A>T) c.528A>T (n.528A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7985100T>C | CA2643056889 | PARK7 | c.*46T>C (n.*46T>C) c.529T>C (n.529T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7985101C>A | CA2643056890 | PARK7 | c.*47C>A (n.*47C>A) c.530C>A (n.530C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7985101C= | CA1152147793 | PARK7 | c.*47C= (n.*47C=) c.530C= (n.530C=) | |
| 1 | g.7985101C>T | CA569671 | PARK7 | c.*47C>T (n.*47C>T) c.530C>T (n.530C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.7985103A= | CA1143798560 | PARK7 | c.*49A= (n.*49A=) c.532A= (n.532A=) | |
| 1 | g.7985103A>G | CA569672 | PARK7 | c.*49A>G (n.*49A>G) c.532A>G (n.532A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7985105_7985109delinsTCTCA | CA1152147801 | PARK7 | c.*51_*55delinsTCTCA (n.*51_*55delinsTCTCA) c.534_538delinsTCTCA (n.534_538delinsTCTCA) | |
| 1 | g.7985106C>A | CA2643056892 | PARK7 | c.*52C>A (n.*52C>A) c.535C>A (n.535C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7985106C= | CA1152147806 | PARK7 | c.*52C= (n.*52C=) c.535C= (n.535C=) | |
| 1 | g.7985106C>G | CA1152147810 | PARK7 | c.*52C>G (n.*52C>G) c.535C>G (n.535C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.7985106C>T | CA2643056891 | PARK7 | c.*52C>T (n.*52C>T) c.535C>T (n.535C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7985108_7985111del | CA415839216 | PARK7 | c.*54_*57del (n.*54_*57del) c.537_540del (n.537_540del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7985108C>A | CA2643056893 | PARK7 | c.*54C>A (n.*54C>A) c.537C>A (n.537C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7985108C= | CA1152147811 | PARK7 | c.*54C= (n.*54C=) c.537C= (n.537C=) | |
| 1 | g.7985108C>T | CA1152147812 | PARK7 | c.*54C>T (n.*54C>T) c.537C>T (n.537C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.7985110C>A | CA2742365517 | PARK7 | c.*56C>A (n.*56C>A) c.539C>A (n.539C>A) | |
| 1 | g.7985110C>G | CA2643056894 | PARK7 | c.*56C>G (n.*56C>G) c.539C>G (n.539C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7985110C>T | CA2643056895 | PARK7 | c.*56C>T (n.*56C>T) c.539C>T (n.539C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7985110_7985111del | CA2574198766 | PARK7 | c.*56_*57del (n.*56_*57del) c.539_540del (n.539_540del) | |
| 1 | g.7985110_7985112delinsCTG | CA1152147813 | PARK7 | c.*56_*58delinsCTG (n.*56_*58delinsCTG) c.539_541delinsCTG (n.539_541delinsCTG) | |
| 1 | g.7985111T>C | CA2513929879 | PARK7 | c.*57T>C (n.*57T>C) c.540T>C (n.540T>C) | dbSNP |
| 1 | g.7985114_7985115del | CA739208890 | PARK7 | c.*60_*61del (n.*60_*61del) c.543_544del (n.543_544del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.7985112G>A | CA2643056896 | PARK7 | c.*58G>A (n.*58G>A) c.541G>A (n.541G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7985113T>A | CA2643056897 | PARK7 | c.*59T>A (n.*59T>A) c.542T>A (n.542T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7985114G>T | CA2643056898 | PARK7 | c.*60G>T (n.*60G>T) c.543G>T (n.543G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7985117C>A | CA2643056899 | PARK7 | c.*63C>A (n.*63C>A) c.546C>A (n.546C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7985117C= | CA1145537074 | PARK7 | c.*63C= (n.*63C=) c.546C= (n.546C=) | |
| 1 | g.7985117C>T | CA17286822 | PARK7 | c.*63C>T (n.*63C>T) c.546C>T (n.546C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7985118G>A | CA521020000 | PARK7 | c.*64G>A (n.*64G>A) c.547G>A (n.547G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7985118G>C | CA998307746 | PARK7 | c.*64G>C (n.*64G>C) c.547G>C (n.547G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7985118G= | CA1152147817 | PARK7 | c.*64G= (n.*64G=) c.547G= (n.547G=) | |
| 1 | g.7985118G>T | CA2643056900 | PARK7 | c.*64G>T (n.*64G>T) c.547G>T (n.547G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7985119C>A | CA2643056901 | PARK7 | c.*65C>A (n.*65C>A) c.548C>A (n.548C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7985119C>T | CA2643056902 | PARK7 | c.*65C>T (n.*65C>T) c.548C>T (n.548C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7985121C= | CA1152147821 | PARK7 | c.*67C= (n.*67C=) c.550C= (n.550C=) | |
| 1 | g.7985121C>G | CA1152147824 | PARK7 | c.*67C>G (n.*67C>G) c.550C>G (n.550C>G) | dbSNP |
| 1 | g.7985122T>C | CA1152147831 | PARK7 | c.*68T>C (n.*68T>C) c.551T>C (n.551T>C) | dbSNP |
| 1 | g.7985122T= | CA1152147827 | PARK7 | c.*68T= (n.*68T=) c.551T= (n.551T=) | |
| 1 | g.7985123A>G | CA2643056903 | PARK7 | c.*69A>G (n.*69A>G) c.552A>G (n.552A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7985124A= | CA1152147835 | PARK7 | c.*70A= (n.*70A=) c.553A= (n.553A=) | |
| 1 | g.7985124A>G | CA17286823 | PARK7 | c.*70A>G (n.*70A>G) c.553A>G (n.553A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7985129A= | CA1152147837 | PARK7 | c.*75A= (n.*75A=) c.558A= (n.558A=) | |
| 1 | g.7985129A>G | CA1152147839 | PARK7 | c.*75A>G (n.*75A>G) c.558A>G (n.558A>G) | dbSNP |
| 1 | g.7985130A>G | CA2643056904 | PARK7 | c.*76A>G (n.*76A>G) c.559A>G (n.559A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7985131_7985134delinsCAGT | CA1152147843 | PARK7 | c.*77_*80delinsCAGT (n.*77_*80delinsCAGT) c.560_563delinsCAGT (n.560_563delinsCAGT) | |
| 1 | g.7985132A= | CA1152147847 | PARK7 | c.*78A= (n.*78A=) c.561A= (n.561A=) | |
| 1 | g.7985132A>C | CA1152147848 | PARK7 | c.*78A>C (n.*78A>C) c.561A>C (n.561A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.7985132A>G | CA2574198767 | PARK7 | c.*78A>G (n.*78A>G) c.561A>G (n.561A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7985132_7985133del | CA2643056905 | PARK7 | c.*78_*79del (n.*78_*79del) c.561_562del (n.561_562del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7985132_7985134del | CA739208909 | PARK7 | c.*78_*80del (n.*78_*80del) c.561_563del (n.561_563del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.7985133G>A | CA2643056906 | PARK7 | c.*79G>A (n.*79G>A) c.562G>A (n.562G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7985134T>C | CA739208918 | PARK7 | c.*80T>C (n.*80T>C) c.563T>C (n.563T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7985134T>G | CA2643056907 | PARK7 | c.*80T>G (n.*80T>G) c.563T>G (n.563T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7985134T= | CA1152147849 | PARK7 | c.*80T= (n.*80T=) c.563T= (n.563T=) | |
| 1 | g.7985135G>C | CA1152147853 | PARK7 | c.*81G>C (n.*81G>C) c.564G>C (n.564G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.7985135G= | CA1152147851 | PARK7 | c.*81G= (n.*81G=) c.564G= (n.564G=) | |
| 1 | g.7985135G>T | CA2643056908 | PARK7 | c.*81G>T (n.*81G>T) c.564G>T (n.564G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7985136G>A | CA2643056909 | PARK7 | c.*82G>A (n.*82G>A) c.565G>A (n.565G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7985136G>C | CA17286825 | PARK7 | c.*82G>C (n.*82G>C) c.565G>C (n.565G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7985136G= | CA1152147857 | PARK7 | c.*82G= (n.*82G=) c.565G= (n.565G=) | |
| 1 | g.7985136G>T | CA17286824 | PARK7 | c.*82G>T (n.*82G>T) c.565G>T (n.565G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.7985137T>C | CA2643056910 | PARK7 | c.*83T>C (n.*83T>C) c.566T>C (n.566T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7985138A= | CA1141253835 | PARK7 | c.*84A= (n.*84A=) c.567A= (n.567A=) | |
| 1 | g.7985138A>T | CA17286826 | PARK7 | c.*84A>T (n.*84A>T) c.567A>T (n.567A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7985139G>T | CA2643056911 | PARK7 | c.*85G>T (n.*85G>T) c.568G>T (n.568G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7985140dup | CA739208928 | PARK7 | c.*86dup (n.*86dup) c.569dup (n.569dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.7985141T>G | CA1152147869 | PARK7 | c.*87T>G (n.*87T>G) c.570T>G (n.570T>G) | dbSNP |
| 1 | g.7985141T= | CA1152147867 | PARK7 | c.*87T= (n.*87T=) c.570T= (n.570T=) | |
| 1 | g.7985144A= | CA1152147872 | PARK7 | c.*90A= (n.*90A=) c.573A= (n.573A=) | |
| 1 | g.7985144A>G | CA739208938 | PARK7 | c.*90A>G (n.*90A>G) c.573A>G (n.573A>G) | dbSNP |
| 1 | g.7985144A>T | CA739208939 | PARK7 | c.*90A>T (n.*90A>T) c.573A>T (n.573A>T) | dbSNP |
| 1 | g.7985145T>C | CA17286827 | PARK7 | c.*91T>C (n.*91T>C) c.574T>C (n.574T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7985145T= | CA1152147875 | PARK7 | c.*91T= (n.*91T=) c.574T= (n.574T=) | |
| 1 | g.7985148G>A | CA2643056912 | PARK7 | c.*94G>A (n.*94G>A) c.577G>A (n.577G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7985148G>T | CA2643056913 | PARK7 | c.*94G>T (n.*94G>T) c.577G>T (n.577G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7985150_7985151delinsTC | CA1152147877 | PARK7 | c.*96_*97delinsTC (n.*96_*97delinsTC) c.579_580delinsTC (n.579_580delinsTC) | |
| 1 | g.7985151del | CA1152147878 | PARK7 | c.*97del (n.*97del) c.580del (n.580del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.7985152A= | CA1152147881 | PARK7 | c.*98A= (n.*98A=) c.581A= (n.581A=) | |
| 1 | g.7985152A>C | CA739208946 | PARK7 | c.*98A>C (n.*98A>C) c.581A>C (n.581A>C) | dbSNP |
| 1 | g.7985153G>A | CA2574198768 | PARK7 | c.*99G>A (n.*99G>A) c.582G>A (n.582G>A) | |
| 1 | g.7985153G>T | CA2643056914 | PARK7 | c.*99G>T (n.*99G>T) c.582G>T (n.582G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7985156G>T | CA2643056915 | PARK7 | c.*102G>T (n.*102G>T) c.585G>T (n.585G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7985158C>A | CA2643056916 | PARK7 | c.*104C>A (n.*104C>A) c.587C>A (n.587C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7985158C= | CA1152147884 | PARK7 | c.*104C= (n.*104C=) c.587C= (n.587C=) | |
| 1 | g.7985158C>T | CA17286828 | PARK7 | c.*104C>T (n.*104C>T) c.587C>T (n.587C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7985159G>A | CA739208948 | PARK7 | c.*105G>A (n.*105G>A) c.588G>A (n.588G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7985159G= | CA1152147889 | PARK7 | c.*105G= (n.*105G=) c.588G= (n.588G=) | |
| 1 | g.7985159G>T | CA2643056917 | PARK7 | c.*105G>T (n.*105G>T) c.588G>T (n.588G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7985160C>A | CA2643056918 | PARK7 | c.*106C>A (n.*106C>A) c.589C>A (n.589C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7985162G>T | CA2643056919 | PARK7 | c.*108G>T (n.*108G>T) c.591G>T (n.591G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7985162_7985168delinsGTCCTTA | CA1152147890 | PARK7 | c.*108_*114delinsGTCCTTA (n.*108_*114delinsGTCCTTA) c.591_597delinsGTCCTTA (n.591_597delinsGTCCTTA) | |
| 1 | g.7985163_7985168del | CA739208950 | PARK7 | c.*109_*114del (n.*109_*114del) c.592_597del (n.592_597del) | dbSNP |
| 1 | g.7985164C= | CA1152147894 | PARK7 | c.*110C= (n.*110C=) c.593C= (n.593C=) | |
| 1 | g.7985164C>G | CA739208953 | PARK7 | c.*110C>G (n.*110C>G) c.593C>G (n.593C>G) | dbSNP |
| 1 | g.7985166T>A | CA2643056920 | PARK7 | c.*112T>A (n.*112T>A) c.595T>A (n.595T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7985168A= | CA1152147897 | PARK7 | c.*114A= (n.*114A=) c.597A= (n.597A=) | |
| 1 | g.7985168A>C | CA2643056921 | PARK7 | c.*114A>C (n.*114A>C) c.597A>C (n.597A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7985168A>G | CA520792775 | PARK7 | c.*114A>G (n.*114A>G) c.597A>G (n.597A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7985169C>A | CA739208982 | PARK7 | c.*115C>A (n.*115C>A) c.598C>A (n.598C>A) | dbSNP |
| 1 | g.7985169C= | CA1146930169 | PARK7 | c.*115C= (n.*115C=) c.598C= (n.598C=) | |
| 1 | g.7985169C>T | CA17286829 | PARK7 | c.*115C>T (n.*115C>T) c.598C>T (n.598C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7985170T>A | CA739208988 | PARK7 | c.*116T>A (n.*116T>A) c.599T>A (n.599T>A) | dbSNP |
| 1 | g.7985170T>C | CA2643056922 | PARK7 | c.*116T>C (n.*116T>C) c.599T>C (n.599T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7985170T= | CA1152147903 | PARK7 | c.*116T= (n.*116T=) c.599T= (n.599T=) | |
| 1 | g.7985171A= | CA1152147907 | PARK7 | c.*117A= (n.*117A=) c.600A= (n.600A=) | |
| 1 | g.7985171A>G | CA1152147908 | PARK7 | c.*117A>G (n.*117A>G) c.600A>G (n.600A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.7985171_7985174delinsACTT | CA1152147906 | PARK7 | c.*117_*120delinsACTT (n.*117_*120delinsACTT) c.600_603delinsACTT (n.600_603delinsACTT) | |
| 1 | g.7985172C>A | CA2643056923 | PARK7 | c.*118C>A (n.*118C>A) c.601C>A (n.601C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7985172C>T | CA2643056924 | PARK7 | c.*118C>T (n.*118C>T) c.601C>T (n.601C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7985172_7985174del | CA17286830 | PARK7 | c.*118_*120del (n.*118_*120del) c.601_603del (n.601_603del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |