Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.7985048A>C | CA338167314 | PARK7 | c.564A>C (p.Lys188Asn) c.504A>C (p.Lys168Asn) c.477A>C (p.Lys159Asn) | |
1 | g.7985048A>G | CA415839205 | PARK7 | c.564A>G (p.Lys188=) c.504A>G (p.Lys168=) c.477A>G (p.Lys159=) | |
1 | g.7985048A>T | CA338167315 | PARK7 | c.564A>T (p.Lys188Asn) c.504A>T (p.Lys168Asn) c.477A>T (p.Lys159Asn) | |
1 | g.7985049G>A | CA338167318 | PARK7 | c.565G>A (p.Asp189Asn) c.505G>A (p.Asp169Asn) c.478G>A (p.Asp160Asn) | |
1 | g.7985049G>C | CA338167317 | PARK7 | c.565G>C (p.Asp189His) c.505G>C (p.Asp169His) c.478G>C (p.Asp160His) | |
1 | g.7985049G>T | CA338167316 | PARK7 | c.565G>T (p.Asp189Tyr) c.505G>T (p.Asp169Tyr) c.478G>T (p.Asp160Tyr) | |
1 | g.7985050A= | CA1152147652 | PARK7 | c.566A= (p.Asp189=) c.506A= (p.Asp169=) c.479A= (p.Asp160=) | |
1 | g.7985050A>C | CA338167319 | PARK7 | c.566A>C (p.Asp189Ala) c.506A>C (p.Asp169Ala) c.479A>C (p.Asp160Ala) | |
1 | g.7985050A>G | CA338167320 | PARK7 | c.566A>G (p.Asp189Gly) c.506A>G (p.Asp169Gly) c.479A>G (p.Asp160Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.7985050A>T | CA338167321 | PARK7 | c.566A>T (p.Asp189Val) c.506A>T (p.Asp169Val) c.479A>T (p.Asp160Val) | |
1 | g.7985050_7985051delinsAC | CA1152147655 | PARK7 | c.566_567delinsAC (p.Asp189=) c.506_507delinsAC (p.Asp169=) c.479_480delinsAC (p.Asp160=) | |
1 | g.7985051del | CA521019990 | PARK7 | c.567del (p.Ter190ArgextTer24) c.567del (p.Ter190ArgextTer?) c.507del (p.Ter170ArgextTer24) c.480del (p.Ter161ArgextTer24) c.567del (p.Asp189=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.7985051C>A | CA338167322 | PARK7 | c.567C>A (p.Asp189Glu) c.507C>A (p.Asp169Glu) c.480C>A (p.Asp160Glu) | |
1 | g.7985051C>G | CA338167323 | PARK7 | c.567C>G (p.Asp189Glu) c.507C>G (p.Asp169Glu) c.480C>G (p.Asp160Glu) | |
1 | g.7985051C>T | CA415839208 | PARK7 | c.567C>T (p.Asp189=) c.507C>T (p.Asp169=) c.480C>T (p.Asp160=) | |
1 | g.7985051_7985053delinsCTA | CA1152147663 | PARK7 | c.567_569delinsCTA (p.Asp189=) c.507_509delinsCTA (p.Asp169=) c.480_482delinsCTA (p.Asp160=) | |
1 | g.7985052T>A | CA338167324 | PARK7 | c.568T>A (p.Ter190Lys) c.508T>A (p.Ter170Lys) c.481T>A (p.Ter161Lys) c.568T>A | |
1 | g.7985052T>C | CA338167325 | PARK7 | c.568T>C (p.Ter190Gln) c.508T>C (p.Ter170Gln) c.481T>C (p.Ter161Gln) c.568T>C | |
1 | g.7985052T>G | CA338167326 | PARK7 | c.568T>G (p.Ter190Glu) c.508T>G (p.Ter170Glu) c.481T>G (p.Ter161Glu) c.568T>G | |
1 | g.7985052_7985053del | CA998307712 | PARK7 | c.568_569del (p.Ter190GluextTer9) c.508_509del (p.Ter170GluextTer9) c.481_482del (p.Ter161GluextTer9) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7985053A= | CA1152147669 | PARK7 | c.569A= (p.Ter190=) c.509A= (p.Ter170=) c.482A= (p.Ter161=) | |
1 | g.7985053A>C | CA338167327 | PARK7 | c.569A>C (p.Ter190Ser) c.509A>C (p.Ter170Ser) c.482A>C (p.Ter161Ser) | |
1 | g.7985053A>G | CA338167328 | PARK7 | c.569A>G (p.Ter190Trp) c.509A>G (p.Ter170Trp) c.482A>G (p.Ter161Trp) | |
1 | g.7985053A>T | CA338167329 | PARK7 | c.569A>T (p.Ter190Leu) c.509A>T (p.Ter170Leu) c.482A>T (p.Ter161Leu) | |
1 | g.7985054G>A | CA415839210 | PARK7 | c.570G>A (p.Ter190=) c.510G>A (p.Ter170=) c.483G>A (p.Ter161=) | gnomAD v4 |
1 | g.7985054G>C | CA338167330 | PARK7 | c.570G>C (p.Ter190Tyr) c.510G>C (p.Ter170Tyr) c.483G>C (p.Ter161Tyr) | |
1 | g.7985054G>T | CA338167331 | PARK7 | c.570G>T (p.Ter190Tyr) c.510G>T (p.Ter170Tyr) c.483G>T (p.Ter161Tyr) | |
1 | g.7985054_7985056dup | CA521019991 | PARK7 | c.570_*2dup (n.570_*2dup) c.510_*2dup (n.510_*2dup) c.483_485dup (n.483_485dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.7985055A>C | CA2643056875 | PARK7 | c.*1A>C (n.*1A>C) c.484A>C (n.484A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.7985056G>A | CA17286818 | PARK7 | c.*2G>A (n.*2G>A) c.485G>A (n.485G>A) | dbSNP |
1 | g.7985056G= | CA1152147682 | PARK7 | c.*2G= (n.*2G=) c.485G= (n.485G=) | |
1 | g.7985056_7985057delinsGC | CA1152147678 | PARK7 | c.*2_*3delinsGC (n.*2_*3delinsGC) c.485_486delinsGC (n.485_486delinsGC) | |
1 | g.7985057del | CA569653 | PARK7 | c.*3del (n.*3del) c.486del (n.486del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7985058del | CA338167332 | PARK7 | c.*4del (n.*4del) c.487del (n.487del) | |
1 | g.7985059G>A | CA2564943675 | PARK7 | c.*5G>A (n.*5G>A) c.488G>A (n.488G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.7985059G>T | CA2643056876 | PARK7 | c.*5G>T (n.*5G>T) c.488G>T (n.488G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.7985060C= | CA1144606889 | PARK7 | c.*6C= (n.*6C=) c.489C= (n.489C=) | |
1 | g.7985060C>G | CA1152147695 | PARK7 | c.*6C>G (n.*6C>G) c.489C>G (n.489C>G) | dbSNP |
1 | g.7985060C>T | CA569654 | PARK7 | c.*6C>T (n.*6C>T) c.489C>T (n.489C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7985060_7985061delinsCG | CA1152147697 | PARK7 | c.*6_*7delinsCG (n.*6_*7delinsCG) c.489_490delinsCG (n.489_490delinsCG) | |
1 | g.7985061del | CA569655 | PARK7 | c.*7del (n.*7del) c.490del (n.490del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.7985061G>A | CA569656 | PARK7 | c.*7G>A (n.*7G>A) c.490G>A (n.490G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7985061G= | CA1152147704 | PARK7 | c.*7G= (n.*7G=) c.490G= (n.490G=) | |
1 | g.7985061G>T | CA2574198762 | PARK7 | c.*7G>T (n.*7G>T) c.490G>T (n.490G>T) | |
1 | g.7985062_7985086delinsAACTGCGACGATCACTTAGAGAAAC | CA1148470408 | PARK7 | c.*8_*32delinsAACTGCGACGATCACTTAGAGAAAC (n.*8_*32delinsAACTGCGACGATCACTTAGAGAAAC) c.491_515delinsAACTGCGACGATCACTTAGAGAAAC (n.491_515delinsAACTGCGACGATCACTTAGAGAAAC) | |
1 | g.7985065_7985086dup | CA569657 | PARK7 | c.*11_*32dup (n.*11_*32dup) c.494_515dup (n.494_515dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.7985063A= | CA1152147711 | PARK7 | c.*9A= (n.*9A=) c.492A= (n.492A=) | |
1 | g.7985063A>G | CA17286819 | PARK7 | c.*9A>G (n.*9A>G) c.492A>G (n.492A>G) | dbSNP |
1 | g.7985064C= | CA1152147715 | PARK7 | c.*10C= (n.*10C=) c.493C= (n.493C=) | |
1 | g.7985064C>G | CA569658 | PARK7 | c.*10C>G (n.*10C>G) c.493C>G (n.493C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.7985065_7985066delinsTG | CA1152147717 | PARK7 | c.*11_*12delinsTG (n.*11_*12delinsTG) c.494_495delinsTG (n.494_495delinsTG) | |
1 | g.7985066del | CA739208792 | PARK7 | c.*12del (n.*12del) c.495del (n.495del) | dbSNP |
1 | g.7985066G>A | CA2643056877 | PARK7 | c.*12G>A (n.*12G>A) c.495G>A (n.495G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7985067C= | CA1152147725 | PARK7 | c.*13C= (n.*13C=) c.496C= (n.496C=) | |
1 | g.7985067C>G | CA17286820 | PARK7 | c.*13C>G (n.*13C>G) c.496C>G (n.496C>G) | dbSNP |
1 | g.7985067C>T | CA521019992 | PARK7 | c.*13C>T (n.*13C>T) c.496C>T (n.496C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.7985069_7985092dup | CA2643056878 | PARK7 | c.*15_*38dup (n.*15_*38dup) c.498_521dup (n.498_521dup) | gnomAD v4 |
1 | g.7985068G>A | CA569659 | PARK7 | c.*14G>A (n.*14G>A) c.497G>A (n.497G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7985068G= | CA1152147735 | PARK7 | c.*14G= (n.*14G=) c.497G= (n.497G=) | |
1 | g.7985068G>T | CA2574198763 | PARK7 | c.*14G>T (n.*14G>T) c.497G>T (n.497G>T) | |
1 | g.7985070C= | CA1145273571 | PARK7 | c.*16C= (n.*16C=) c.499C= (n.499C=) | |
1 | g.7985070C>T | CA569660 | PARK7 | c.*16C>T (n.*16C>T) c.499C>T (n.499C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7985071G>A | CA569662 | PARK7 | c.*17G>A (n.*17G>A) c.500G>A (n.500G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7985071G>C | CA569661 | PARK7 | c.*17G>C (n.*17G>C) c.500G>C (n.500G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.7985071G= | CA1152147744 | PARK7 | c.*17G= (n.*17G=) c.500G= (n.500G=) | |
1 | g.7985071G>T | CA17286821 | PARK7 | c.*17G>T (n.*17G>T) c.500G>T (n.500G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.7985072A>G | CA2643056879 | PARK7 | c.*18A>G (n.*18A>G) c.501A>G (n.501A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.7985074C= | CA1152147748 | PARK7 | c.*20C= (n.*20C=) c.503C= (n.503C=) | |
1 | g.7985074C>G | CA2643056880 | PARK7 | c.*20C>G (n.*20C>G) c.503C>G (n.503C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.7985074C>T | CA521019993 | PARK7 | c.*20C>T (n.*20C>T) c.503C>T (n.503C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.7985075A= | CA1152147750 | PARK7 | c.*21A= (n.*21A=) c.504A= (n.504A=) | |
1 | g.7985075A>G | CA521019994 | PARK7 | c.*21A>G (n.*21A>G) c.504A>G (n.504A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.7985076C= | CA1148435686 | PARK7 | c.*22C= (n.*22C=) c.505C= (n.505C=) | |
1 | g.7985076C>G | CA2643056881 | PARK7 | c.*22C>G (n.*22C>G) c.505C>G (n.505C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.7985076C>T | CA569663 | PARK7 | c.*22C>T (n.*22C>T) c.505C>T (n.505C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.7985078del | CA2574198764 | PARK7 | c.*24del (n.*24del) c.507del (n.507del) | gnomAD v4 |
1 | g.7985079dup | CA2643056882 | PARK7 | c.*25dup (n.*25dup) c.508dup (n.508dup) | gnomAD v4 |
1 | g.7985082_7985083del | CA2643056883 | PARK7 | c.*28_*29del (n.*28_*29del) c.511_512del (n.511_512del) | gnomAD v4 |
1 | g.7985080G>A | CA2643056884 | PARK7 | c.*26G>A (n.*26G>A) c.509G>A (n.509G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7985080G>C | CA521019995 | PARK7 | c.*26G>C (n.*26G>C) c.509G>C (n.509G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.7985080G= | CA1152147756 | PARK7 | c.*26G= (n.*26G=) c.509G= (n.509G=) | |
1 | g.7985080G>T | CA2643056885 | PARK7 | c.*26G>T (n.*26G>T) c.509G>T (n.509G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.7985081A= | CA1152147759 | PARK7 | c.*27A= (n.*27A=) c.510A= (n.510A=) | |
1 | g.7985081A>G | CA1152147761 | PARK7 | c.*27A>G (n.*27A>G) c.510A>G (n.510A>G) | dbSNP |
1 | g.7985082G= | CA1152147762 | PARK7 | c.*28G= (n.*28G=) c.511G= (n.511G=) | |
1 | g.7985082G>T | CA569664 | PARK7 | c.*28G>T (n.*28G>T) c.511G>T (n.511G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.7985086C>T | CA2643056886 | PARK7 | c.*32C>T (n.*32C>T) c.515C>T (n.515C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.7985088G>T | CA2643056887 | PARK7 | c.*34G>T (n.*34G>T) c.517G>T (n.517G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.7985089G>A | CA521019996 | PARK7 | c.*35G>A (n.*35G>A) c.518G>A (n.518G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.7985089G>C | CA569665 | PARK7 | c.*35G>C (n.*35G>C) c.518G>C (n.518G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.7985089G= | CA1152147764 | PARK7 | c.*35G= (n.*35G=) c.518G= (n.518G=) | |
1 | g.7985090C>A | CA2643056888 | PARK7 | c.*36C>A (n.*36C>A) c.519C>A (n.519C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7985091C= | CA1143372085 | PARK7 | c.*37C= (n.*37C=) c.520C= (n.520C=) | |
1 | g.7985091C>T | CA569666 | PARK7 | c.*37C>T (n.*37C>T) c.520C>T (n.520C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7985091_7985092delinsCG | CA1152147771 | PARK7 | c.*37_*38delinsCG (n.*37_*38delinsCG) c.520_521delinsCG (n.520_521delinsCG) | |
1 | g.7985092del | CA569667 | PARK7 | c.*38del (n.*38del) c.521del (n.521del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.7985092G>A | CA569668 | PARK7 | c.*38G>A (n.*38G>A) c.521G>A (n.521G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7985092G= | CA1144036700 | PARK7 | c.*38G= (n.*38G=) c.521G= (n.521G=) | |
1 | g.7985092G>T | CA521019997 | PARK7 | c.*38G>T (n.*38G>T) c.521G>T (n.521G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7985093T>G | CA521019998 | PARK7 | c.*39T>G (n.*39T>G) c.522T>G (n.522T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.7985093T= | CA1152147781 | PARK7 | c.*39T= (n.*39T=) c.522T= (n.522T=) | |
1 | g.7985095A= | CA1152147785 | PARK7 | c.*41A= (n.*41A=) c.524A= (n.524A=) | |
1 | g.7985095A>T | CA569669 | PARK7 | c.*41A>T (n.*41A>T) c.524A>T (n.524A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.7985098A= | CA1152147789 | PARK7 | c.*44A= (n.*44A=) c.527A= (n.527A=) | |
1 | g.7985098A>G | CA521019999 | PARK7 | c.*44A>G (n.*44A>G) c.527A>G (n.527A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.7985099A= | CA1152147790 | PARK7 | c.*45A= (n.*45A=) c.528A= (n.528A=) | |
1 | g.7985099A>G | CA2574198765 | PARK7 | c.*45A>G (n.*45A>G) c.528A>G (n.528A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.7985099A>T | CA569670 | PARK7 | c.*45A>T (n.*45A>T) c.528A>T (n.528A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7985100T>C | CA2643056889 | PARK7 | c.*46T>C (n.*46T>C) c.529T>C (n.529T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.7985101C>A | CA2643056890 | PARK7 | c.*47C>A (n.*47C>A) c.530C>A (n.530C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7985101C= | CA1152147793 | PARK7 | c.*47C= (n.*47C=) c.530C= (n.530C=) | |
1 | g.7985101C>T | CA569671 | PARK7 | c.*47C>T (n.*47C>T) c.530C>T (n.530C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.7985103A= | CA1143798560 | PARK7 | c.*49A= (n.*49A=) c.532A= (n.532A=) | |
1 | g.7985103A>G | CA569672 | PARK7 | c.*49A>G (n.*49A>G) c.532A>G (n.532A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7985105_7985109delinsTCTCA | CA1152147801 | PARK7 | c.*51_*55delinsTCTCA (n.*51_*55delinsTCTCA) c.534_538delinsTCTCA (n.534_538delinsTCTCA) | |
1 | g.7985106C>A | CA2643056892 | PARK7 | c.*52C>A (n.*52C>A) c.535C>A (n.535C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7985106C= | CA1152147806 | PARK7 | c.*52C= (n.*52C=) c.535C= (n.535C=) | |
1 | g.7985106C>G | CA1152147810 | PARK7 | c.*52C>G (n.*52C>G) c.535C>G (n.535C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.7985106C>T | CA2643056891 | PARK7 | c.*52C>T (n.*52C>T) c.535C>T (n.535C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.7985108_7985111del | CA415839216 | PARK7 | c.*54_*57del (n.*54_*57del) c.537_540del (n.537_540del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7985108C>A | CA2643056893 | PARK7 | c.*54C>A (n.*54C>A) c.537C>A (n.537C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7985108C= | CA1152147811 | PARK7 | c.*54C= (n.*54C=) c.537C= (n.537C=) | |
1 | g.7985108C>T | CA1152147812 | PARK7 | c.*54C>T (n.*54C>T) c.537C>T (n.537C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.7985110C>A | CA2742365517 | PARK7 | c.*56C>A (n.*56C>A) c.539C>A (n.539C>A) | |
1 | g.7985110C>G | CA2643056894 | PARK7 | c.*56C>G (n.*56C>G) c.539C>G (n.539C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.7985110C>T | CA2643056895 | PARK7 | c.*56C>T (n.*56C>T) c.539C>T (n.539C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.7985110_7985111del | CA2574198766 | PARK7 | c.*56_*57del (n.*56_*57del) c.539_540del (n.539_540del) | |
1 | g.7985110_7985112delinsCTG | CA1152147813 | PARK7 | c.*56_*58delinsCTG (n.*56_*58delinsCTG) c.539_541delinsCTG (n.539_541delinsCTG) | |
1 | g.7985111T>C | CA2513929879 | PARK7 | c.*57T>C (n.*57T>C) c.540T>C (n.540T>C) | dbSNP |
1 | g.7985114_7985115del | CA739208890 | PARK7 | c.*60_*61del (n.*60_*61del) c.543_544del (n.543_544del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.7985112G>A | CA2643056896 | PARK7 | c.*58G>A (n.*58G>A) c.541G>A (n.541G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7985113T>A | CA2643056897 | PARK7 | c.*59T>A (n.*59T>A) c.542T>A (n.542T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7985114G>T | CA2643056898 | PARK7 | c.*60G>T (n.*60G>T) c.543G>T (n.543G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.7985117C>A | CA2643056899 | PARK7 | c.*63C>A (n.*63C>A) c.546C>A (n.546C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7985117C= | CA1145537074 | PARK7 | c.*63C= (n.*63C=) c.546C= (n.546C=) | |
1 | g.7985117C>T | CA17286822 | PARK7 | c.*63C>T (n.*63C>T) c.546C>T (n.546C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7985118G>A | CA521020000 | PARK7 | c.*64G>A (n.*64G>A) c.547G>A (n.547G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7985118G>C | CA998307746 | PARK7 | c.*64G>C (n.*64G>C) c.547G>C (n.547G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7985118G= | CA1152147817 | PARK7 | c.*64G= (n.*64G=) c.547G= (n.547G=) | |
1 | g.7985118G>T | CA2643056900 | PARK7 | c.*64G>T (n.*64G>T) c.547G>T (n.547G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.7985119C>A | CA2643056901 | PARK7 | c.*65C>A (n.*65C>A) c.548C>A (n.548C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7985119C>T | CA2643056902 | PARK7 | c.*65C>T (n.*65C>T) c.548C>T (n.548C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.7985121C= | CA1152147821 | PARK7 | c.*67C= (n.*67C=) c.550C= (n.550C=) | |
1 | g.7985121C>G | CA1152147824 | PARK7 | c.*67C>G (n.*67C>G) c.550C>G (n.550C>G) | dbSNP |
1 | g.7985122T>C | CA1152147831 | PARK7 | c.*68T>C (n.*68T>C) c.551T>C (n.551T>C) | dbSNP |
1 | g.7985122T= | CA1152147827 | PARK7 | c.*68T= (n.*68T=) c.551T= (n.551T=) | |
1 | g.7985123A>G | CA2643056903 | PARK7 | c.*69A>G (n.*69A>G) c.552A>G (n.552A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.7985124A= | CA1152147835 | PARK7 | c.*70A= (n.*70A=) c.553A= (n.553A=) | |
1 | g.7985124A>G | CA17286823 | PARK7 | c.*70A>G (n.*70A>G) c.553A>G (n.553A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7985129A= | CA1152147837 | PARK7 | c.*75A= (n.*75A=) c.558A= (n.558A=) | |
1 | g.7985129A>G | CA1152147839 | PARK7 | c.*75A>G (n.*75A>G) c.558A>G (n.558A>G) | dbSNP |
1 | g.7985130A>G | CA2643056904 | PARK7 | c.*76A>G (n.*76A>G) c.559A>G (n.559A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.7985131_7985134delinsCAGT | CA1152147843 | PARK7 | c.*77_*80delinsCAGT (n.*77_*80delinsCAGT) c.560_563delinsCAGT (n.560_563delinsCAGT) | |
1 | g.7985132A= | CA1152147847 | PARK7 | c.*78A= (n.*78A=) c.561A= (n.561A=) | |
1 | g.7985132A>C | CA1152147848 | PARK7 | c.*78A>C (n.*78A>C) c.561A>C (n.561A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.7985132A>G | CA2574198767 | PARK7 | c.*78A>G (n.*78A>G) c.561A>G (n.561A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.7985132_7985133del | CA2643056905 | PARK7 | c.*78_*79del (n.*78_*79del) c.561_562del (n.561_562del) | gnomAD v4 |
1 | g.7985132_7985134del | CA739208909 | PARK7 | c.*78_*80del (n.*78_*80del) c.561_563del (n.561_563del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.7985133G>A | CA2643056906 | PARK7 | c.*79G>A (n.*79G>A) c.562G>A (n.562G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7985134T>C | CA739208918 | PARK7 | c.*80T>C (n.*80T>C) c.563T>C (n.563T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7985134T>G | CA2643056907 | PARK7 | c.*80T>G (n.*80T>G) c.563T>G (n.563T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.7985134T= | CA1152147849 | PARK7 | c.*80T= (n.*80T=) c.563T= (n.563T=) | |
1 | g.7985135G>C | CA1152147853 | PARK7 | c.*81G>C (n.*81G>C) c.564G>C (n.564G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.7985135G= | CA1152147851 | PARK7 | c.*81G= (n.*81G=) c.564G= (n.564G=) | |
1 | g.7985135G>T | CA2643056908 | PARK7 | c.*81G>T (n.*81G>T) c.564G>T (n.564G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.7985136G>A | CA2643056909 | PARK7 | c.*82G>A (n.*82G>A) c.565G>A (n.565G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7985136G>C | CA17286825 | PARK7 | c.*82G>C (n.*82G>C) c.565G>C (n.565G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7985136G= | CA1152147857 | PARK7 | c.*82G= (n.*82G=) c.565G= (n.565G=) | |
1 | g.7985136G>T | CA17286824 | PARK7 | c.*82G>T (n.*82G>T) c.565G>T (n.565G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.7985137T>C | CA2643056910 | PARK7 | c.*83T>C (n.*83T>C) c.566T>C (n.566T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.7985138A= | CA1141253835 | PARK7 | c.*84A= (n.*84A=) c.567A= (n.567A=) | |
1 | g.7985138A>T | CA17286826 | PARK7 | c.*84A>T (n.*84A>T) c.567A>T (n.567A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7985139G>T | CA2643056911 | PARK7 | c.*85G>T (n.*85G>T) c.568G>T (n.568G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.7985140dup | CA739208928 | PARK7 | c.*86dup (n.*86dup) c.569dup (n.569dup) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.7985141T>G | CA1152147869 | PARK7 | c.*87T>G (n.*87T>G) c.570T>G (n.570T>G) | dbSNP |
1 | g.7985141T= | CA1152147867 | PARK7 | c.*87T= (n.*87T=) c.570T= (n.570T=) | |
1 | g.7985144A= | CA1152147872 | PARK7 | c.*90A= (n.*90A=) c.573A= (n.573A=) | |
1 | g.7985144A>G | CA739208938 | PARK7 | c.*90A>G (n.*90A>G) c.573A>G (n.573A>G) | dbSNP |
1 | g.7985144A>T | CA739208939 | PARK7 | c.*90A>T (n.*90A>T) c.573A>T (n.573A>T) | dbSNP |
1 | g.7985145T>C | CA17286827 | PARK7 | c.*91T>C (n.*91T>C) c.574T>C (n.574T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7985145T= | CA1152147875 | PARK7 | c.*91T= (n.*91T=) c.574T= (n.574T=) | |
1 | g.7985148G>A | CA2643056912 | PARK7 | c.*94G>A (n.*94G>A) c.577G>A (n.577G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7985148G>T | CA2643056913 | PARK7 | c.*94G>T (n.*94G>T) c.577G>T (n.577G>T) | gnomAD v4 |