Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.7984778A>G | CA2643056835 | PARK7 | c.410-116A>G (n.410-116A>G) c.350-116A>G (n.350-116A>G) c.293-86A>G (n.293-86A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.7984780G>A | CA2643056836 | PARK7 | c.410-114G>A (n.410-114G>A) c.350-114G>A (n.350-114G>A) c.293-84G>A (n.293-84G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7984780G>T | CA2643056837 | PARK7 | c.410-114G>T (n.410-114G>T) c.350-114G>T (n.350-114G>T) c.293-84G>T (n.293-84G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.7984781G>A | CA1152147226 | PARK7 | c.410-113G>A (n.410-113G>A) c.350-113G>A (n.350-113G>A) c.293-83G>A (n.293-83G>A) | dbSNP |
1 | g.7984781G= | CA1152147225 | PARK7 | c.410-113G= (n.410-113G=) c.350-113G= (n.350-113G=) c.293-83G= (n.293-83G=) | |
1 | g.7984781G>T | CA2643056838 | PARK7 | c.410-113G>T (n.410-113G>T) c.350-113G>T (n.350-113G>T) c.293-83G>T (n.293-83G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.7984783del | CA2643056839 | PARK7 | c.410-111del (n.410-111del) c.350-111del (n.350-111del) c.293-81del (n.293-81del) | gnomAD v4 |
1 | g.7984785G>T | CA2643056840 | PARK7 | c.410-109G>T (n.410-109G>T) c.350-109G>T (n.350-109G>T) c.293-79G>T (n.293-79G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.7984786C>A | CA2643056841 | PARK7 | c.410-108C>A (n.410-108C>A) c.350-108C>A (n.350-108C>A) c.293-78C>A (n.293-78C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7984787_7984789delinsTAC | CA1152147227 | PARK7 | c.410-107_410-105delinsTAC (n.410-107_410-105delinsTAC) c.350-107_350-105delinsTAC (n.350-107_350-105delinsTAC) c.293-77_293-75delinsTAC (n.293-77_293-75delinsTAC) | |
1 | g.7984789_7984790del | CA17286806 | PARK7 | c.410-105_410-104del (n.410-105_410-104del) c.350-105_350-104del (n.350-105_350-104del) c.293-75_293-74del (n.293-75_293-74del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7984789C>A | CA2643056842 | PARK7 | c.410-105C>A (n.410-105C>A) c.350-105C>A (n.350-105C>A) c.293-75C>A (n.293-75C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7984789C= | CA1152147231 | PARK7 | c.410-105C= (n.410-105C=) c.350-105C= (n.350-105C=) c.293-75C= (n.293-75C=) | |
1 | g.7984789C>T | CA998307592 | PARK7 | c.410-105C>T (n.410-105C>T) c.350-105C>T (n.350-105C>T) c.293-75C>T (n.293-75C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7984790A= | CA1152147234 | PARK7 | c.410-104A= (n.410-104A=) c.350-104A= (n.350-104A=) c.293-74A= (n.293-74A=) | |
1 | g.7984790A>G | CA739208222 | PARK7 | c.410-104A>G (n.410-104A>G) c.350-104A>G (n.350-104A>G) c.293-74A>G (n.293-74A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.7984790_7984791delinsAG | CA1152147233 | PARK7 | c.410-104_410-103delinsAG (n.410-104_410-103delinsAG) c.350-104_350-103delinsAG (n.350-104_350-103delinsAG) c.293-74_293-73delinsAG (n.293-74_293-73delinsAG) | |
1 | g.7984791del | CA998307594 | PARK7 | c.410-103del (n.410-103del) c.350-103del (n.350-103del) c.293-73del (n.293-73del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7984791G>T | CA2643056843 | PARK7 | c.410-103G>T (n.410-103G>T) c.350-103G>T (n.350-103G>T) c.293-73G>T (n.293-73G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.7984794T>C | CA2574198728 | PARK7 | c.410-100T>C (n.410-100T>C) c.350-100T>C (n.350-100T>C) c.293-70T>C (n.293-70T>C) | |
1 | g.7984794T>G | CA2643056844 | PARK7 | c.410-100T>G (n.410-100T>G) c.350-100T>G (n.350-100T>G) c.293-70T>G (n.293-70T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.7984795T>G | CA998307596 | PARK7 | c.410-99T>G (n.410-99T>G) c.350-99T>G (n.350-99T>G) c.293-69T>G (n.293-69T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7984795T= | CA1152147238 | PARK7 | c.410-99T= (n.410-99T=) c.350-99T= (n.350-99T=) c.293-69T= (n.293-69T=) | |
1 | g.7984796G>A | CA2643056845 | PARK7 | c.410-98G>A (n.410-98G>A) c.350-98G>A (n.350-98G>A) c.293-68G>A (n.293-68G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7984796G>T | CA2574198731 | PARK7 | c.410-98G>T (n.410-98G>T) c.350-98G>T (n.350-98G>T) c.293-68G>T (n.293-68G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.7984798del | CA2574198730 | PARK7 | c.410-96del (n.410-96del) c.350-96del (n.350-96del) c.293-66del (n.293-66del) | |
1 | g.7984797G>T | CA2574198732 | PARK7 | c.410-97G>T (n.410-97G>T) c.350-97G>T (n.350-97G>T) c.293-67G>T (n.293-67G>T) | |
1 | g.7984798G>A | CA17286807 | PARK7 | c.410-96G>A (n.410-96G>A) c.350-96G>A (n.350-96G>A) c.293-66G>A (n.293-66G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7984798G= | CA1152147240 | PARK7 | c.410-96G= (n.410-96G=) c.350-96G= (n.350-96G=) c.293-66G= (n.293-66G=) | |
1 | g.7984799T>C | CA2643056846 | PARK7 | c.410-95T>C (n.410-95T>C) c.350-95T>C (n.350-95T>C) c.293-65T>C (n.293-65T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.7984801T>C | CA2643056847 | PARK7 | c.410-93T>C (n.410-93T>C) c.350-93T>C (n.350-93T>C) c.293-63T>C (n.293-63T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.7984802A>T | CA2574198734 | PARK7 | c.410-92A>T (n.410-92A>T) c.350-92A>T (n.350-92A>T) c.293-62A>T (n.293-62A>T) | |
1 | g.7984803T>G | CA2574198735 | PARK7 | c.410-91T>G (n.410-91T>G) c.350-91T>G (n.350-91T>G) c.293-61T>G (n.293-61T>G) | |
1 | g.7984804A>G | CA2574198736 | PARK7 | c.410-90A>G (n.410-90A>G) c.350-90A>G (n.350-90A>G) c.293-60A>G (n.293-60A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.7984806G>A | CA2574198737 | PARK7 | c.410-88G>A (n.410-88G>A) c.350-88G>A (n.350-88G>A) c.293-58G>A (n.293-58G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7984806G>T | CA2643056848 | PARK7 | c.410-88G>T (n.410-88G>T) c.350-88G>T (n.350-88G>T) c.293-58G>T (n.293-58G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.7984807C>A | CA2643056849 | PARK7 | c.410-87C>A (n.410-87C>A) c.350-87C>A (n.350-87C>A) c.293-57C>A (n.293-57C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7984809G>A | CA2643056850 | PARK7 | c.410-85G>A (n.410-85G>A) c.350-85G>A (n.350-85G>A) c.293-55G>A (n.293-55G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7984811A>T | CA2574198739 | PARK7 | c.410-83A>T (n.410-83A>T) c.350-83A>T (n.350-83A>T) c.293-53A>T (n.293-53A>T) | |
1 | g.7984812A>G | CA2574198740 | PARK7 | c.410-82A>G (n.410-82A>G) c.350-82A>G (n.350-82A>G) c.293-52A>G (n.293-52A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.7984814A= | CA1152147241 | PARK7 | c.410-80A= (n.410-80A=) c.350-80A= (n.350-80A=) c.293-50A= (n.293-50A=) | |
1 | g.7984814A>G | CA569602 | PARK7 | c.410-80A>G (n.410-80A>G) c.350-80A>G (n.350-80A>G) c.293-50A>G (n.293-50A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.7984815G>A | CA2742365509 | PARK7 | c.410-79G>A (n.410-79G>A) c.350-79G>A (n.350-79G>A) c.293-49G>A (n.293-49G>A) | |
1 | g.7984816T>C | CA521019977 | PARK7 | c.410-78T>C (n.410-78T>C) c.350-78T>C (n.350-78T>C) c.293-48T>C (n.293-48T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.7984816T>G | CA569603 | PARK7 | c.410-78T>G (n.410-78T>G) c.350-78T>G (n.350-78T>G) c.293-48T>G (n.293-48T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7984816T= | CA1152147245 | PARK7 | c.410-78T= (n.410-78T=) c.350-78T= (n.350-78T=) c.293-48T= (n.293-48T=) | |
1 | g.7984817G>T | CA2643056851 | PARK7 | c.410-77G>T (n.410-77G>T) c.350-77G>T (n.350-77G>T) c.293-47G>T (n.293-47G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.7984817_7984819del | CA2742365510 | PARK7 | c.410-77_410-75del (n.410-77_410-75del) c.350-77_350-75del (n.350-77_350-75del) c.293-47_293-45del (n.293-47_293-45del) | |
1 | g.7984818A= | CA1152147248 | PARK7 | c.410-76A= (n.410-76A=) c.350-76A= (n.350-76A=) c.293-46A= (n.293-46A=) | |
1 | g.7984818A>C | CA1152147249 | PARK7 | c.410-76A>C (n.410-76A>C) c.350-76A>C (n.350-76A>C) c.293-46A>C (n.293-46A>C) | dbSNP |
1 | g.7984820T>C | CA521019982 | PARK7 | c.410-74T>C (n.410-74T>C) c.350-74T>C (n.350-74T>C) c.293-44T>C (n.293-44T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.7984820T= | CA1152147253 | PARK7 | c.410-74T= (n.410-74T=) c.350-74T= (n.350-74T=) c.293-44T= (n.293-44T=) | |
1 | g.7984822del | CA2643056852 | PARK7 | c.410-72del (n.410-72del) c.350-72del (n.350-72del) c.293-42del (n.293-42del) | gnomAD v4 |
1 | g.7984821T>G | CA2742365511 | PARK7 | c.410-73T>G (n.410-73T>G) c.350-73T>G (n.350-73T>G) c.293-43T>G (n.293-43T>G) | |
1 | g.7984826T>A | CA739208238 | PARK7 | c.410-68T>A (n.410-68T>A) c.350-68T>A (n.350-68T>A) c.293-38T>A (n.293-38T>A) | dbSNP |
1 | g.7984826T= | CA1152147255 | PARK7 | c.410-68T= (n.410-68T=) c.350-68T= (n.350-68T=) c.293-38T= (n.293-38T=) | |
1 | g.7984827G>A | CA569604 | PARK7 | c.410-67G>A (n.410-67G>A) c.350-67G>A (n.350-67G>A) c.293-37G>A (n.293-37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7984827G= | CA1152147258 | PARK7 | c.410-67G= (n.410-67G=) c.350-67G= (n.350-67G=) c.293-37G= (n.293-37G=) | |
1 | g.7984829T>G | CA2643056853 | PARK7 | c.410-65T>G (n.410-65T>G) c.350-65T>G (n.350-65T>G) c.293-35T>G (n.293-35T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.7984831del | CA2643056854 | PARK7 | c.410-63del (n.410-63del) c.350-63del (n.350-63del) c.293-33del (n.293-33del) | gnomAD v4 |
1 | g.7984832G>C | CA739208240 | PARK7 | c.410-62G>C (n.410-62G>C) c.350-62G>C (n.350-62G>C) c.293-32G>C (n.293-32G>C) | dbSNP |
1 | g.7984832G= | CA1152147260 | PARK7 | c.410-62G= (n.410-62G=) c.350-62G= (n.350-62G=) c.293-32G= (n.293-32G=) | |
1 | g.7984832_7984836delinsGTAAT | CA1152147261 | PARK7 | c.410-62_410-58delinsGTAAT (n.410-62_410-58delinsGTAAT) c.350-62_350-58delinsGTAAT (n.350-62_350-58delinsGTAAT) c.293-32_293-28delinsGTAAT (n.293-32_293-28delinsGTAAT) | |
1 | g.7984833_7984836del | CA739208244 | PARK7 | c.410-61_410-58del (n.410-61_410-58del) c.350-61_350-58del (n.350-61_350-58del) c.293-31_293-28del (n.293-31_293-28del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7984834A= | CA1152147263 | PARK7 | c.410-60A= (n.410-60A=) c.350-60A= (n.350-60A=) c.293-30A= (n.293-30A=) | |
1 | g.7984834A>G | CA17286808 | PARK7 | c.410-60A>G (n.410-60A>G) c.350-60A>G (n.350-60A>G) c.293-30A>G (n.293-30A>G) | dbSNP |
1 | g.7984835del | CA2643056855 | PARK7 | c.410-59del (n.410-59del) c.350-59del (n.350-59del) c.293-29del (n.293-29del) | gnomAD v4 |
1 | g.7984835A>G | CA2643056856 | PARK7 | c.410-59A>G (n.410-59A>G) c.350-59A>G (n.350-59A>G) c.293-29A>G (n.293-29A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.7984836T>C | CA2643056857 | PARK7 | c.410-58T>C (n.410-58T>C) c.350-58T>C (n.350-58T>C) c.293-28T>C (n.293-28T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.7984836T>G | CA2742365512 | PARK7 | c.410-58T>G (n.410-58T>G) c.350-58T>G (n.350-58T>G) c.293-28T>G (n.293-28T>G) | |
1 | g.7984837C>A | CA2742365513 | PARK7 | c.410-57C>A (n.410-57C>A) c.350-57C>A (n.350-57C>A) c.293-27C>A (n.293-27C>A) | |
1 | g.7984837C= | CA1152147265 | PARK7 | c.410-57C= (n.410-57C=) c.350-57C= (n.350-57C=) c.293-27C= (n.293-27C=) | |
1 | g.7984837C>T | CA569605 | PARK7 | c.410-57C>T (n.410-57C>T) c.350-57C>T (n.350-57C>T) c.293-27C>T (n.293-27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7984838G>A | CA569606 | PARK7 | c.410-56G>A (n.410-56G>A) c.350-56G>A (n.350-56G>A) c.293-26G>A (n.293-26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7984838G= | CA1152147271 | PARK7 | c.410-56G= (n.410-56G=) c.350-56G= (n.350-56G=) c.293-26G= (n.293-26G=) | |
1 | g.7984839T>C | CA521019986 | PARK7 | c.410-55T>C (n.410-55T>C) c.350-55T>C (n.350-55T>C) c.293-25T>C (n.293-25T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.7984839T= | CA1152147272 | PARK7 | c.410-55T= (n.410-55T=) c.350-55T= (n.350-55T=) c.293-25T= (n.293-25T=) | |
1 | g.7984840C= | CA1152147273 | PARK7 | c.410-54C= (n.410-54C=) c.350-54C= (n.350-54C=) c.293-24C= (n.293-24C=) | |
1 | g.7984840C>G | CA569607 | PARK7 | c.410-54C>G (n.410-54C>G) c.350-54C>G (n.350-54C>G) c.293-24C>G (n.293-24C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7984840C>T | CA1152147274 | PARK7 | c.410-54C>T (n.410-54C>T) c.350-54C>T (n.350-54C>T) c.293-24C>T (n.293-24C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.7984842_7984843del | CA2643056858 | PARK7 | c.410-52_410-51del (n.410-52_410-51del) c.350-52_350-51del (n.350-52_350-51del) c.293-22_293-21del (n.293-22_293-21del) | gnomAD v4 |
1 | g.7984842T>C | CA17286809 | PARK7 | c.410-52T>C (n.410-52T>C) c.350-52T>C (n.350-52T>C) c.293-22T>C (n.293-22T>C) | dbSNP |
1 | g.7984842T= | CA1152147277 | PARK7 | c.410-52T= (n.410-52T=) c.350-52T= (n.350-52T=) c.293-22T= (n.293-22T=) | |
1 | g.7984842_7984846delinsTTCTC | CA1152147276 | PARK7 | c.410-52_410-48delinsTTCTC (n.410-52_410-48delinsTTCTC) c.350-52_350-48delinsTTCTC (n.350-52_350-48delinsTTCTC) c.293-22_293-18delinsTTCTC (n.293-22_293-18delinsTTCTC) | |
1 | g.7984843_7984846del | CA569608 | PARK7 | c.410-51_410-48del (n.410-51_410-48del) c.350-51_350-48del (n.350-51_350-48del) c.293-21_293-18del (n.293-21_293-18del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.7984843_7984846delinsTCTC | CA1144276561 | PARK7 | c.410-51_410-48delinsTCTC (n.410-51_410-48delinsTCTC) c.350-51_350-48delinsTCTC (n.350-51_350-48delinsTCTC) c.293-21_293-18delinsTCTC (n.293-21_293-18delinsTCTC) | |
1 | g.7984845T>C | CA569609 | PARK7 | c.410-49T>C (n.410-49T>C) c.350-49T>C (n.350-49T>C) c.293-19T>C (n.293-19T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7984845T= | CA1139922304 | PARK7 | c.410-49T= (n.410-49T=) c.350-49T= (n.350-49T=) c.293-19T= (n.293-19T=) | |
1 | g.7984846C>A | CA2643056859 | PARK7 | c.410-48C>A (n.410-48C>A) c.350-48C>A (n.350-48C>A) c.293-18C>A (n.293-18C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7984846C= | CA1145685746 | PARK7 | c.410-48C= (n.410-48C=) c.350-48C= (n.350-48C=) c.293-18C= (n.293-18C=) | |
1 | g.7984846C>T | CA569610 | PARK7 | c.410-48C>T (n.410-48C>T) c.350-48C>T (n.350-48C>T) c.293-18C>T (n.293-18C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7984847G>A | CA569611 | PARK7 | c.410-47G>A (n.410-47G>A) c.350-47G>A (n.350-47G>A) c.293-17G>A (n.293-17G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7984847G>C | CA2643056860 | PARK7 | c.410-47G>C (n.410-47G>C) c.350-47G>C (n.350-47G>C) c.293-17G>C (n.293-17G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.7984847G= | CA1147342332 | PARK7 | c.410-47G= (n.410-47G=) c.350-47G= (n.350-47G=) c.293-17G= (n.293-17G=) | |
1 | g.7984848T>C | CA2643056861 | PARK7 | c.410-46T>C (n.410-46T>C) c.350-46T>C (n.350-46T>C) c.293-16T>C (n.293-16T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.7984849C>A | CA2643056862 | PARK7 | c.410-45C>A (n.410-45C>A) c.350-45C>A (n.350-45C>A) c.293-15C>A (n.293-15C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7984849C>T | CA2643056863 | PARK7 | c.410-45C>T (n.410-45C>T) c.350-45C>T (n.350-45C>T) c.293-15C>T (n.293-15C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.7984852A>G | CA2574198745 | PARK7 | c.410-42A>G (n.410-42A>G) c.350-42A>G (n.350-42A>G) c.293-12A>G (n.293-12A>G) | |
1 | g.7984853T>C | CA2643056864 | PARK7 | c.410-41T>C (n.410-41T>C) c.350-41T>C (n.350-41T>C) c.293-11T>C (n.293-11T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.7984855G>A | CA2643056865 | PARK7 | c.410-39G>A (n.410-39G>A) c.350-39G>A (n.350-39G>A) c.293-9G>A (n.293-9G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7984855G>T | CA2643056866 | PARK7 | c.410-39G>T (n.410-39G>T) c.350-39G>T (n.350-39G>T) c.293-9G>T (n.293-9G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.7984856C= | CA1152147284 | PARK7 | c.410-38C= (n.410-38C=) c.350-38C= (n.350-38C=) c.293-8C= (n.293-8C=) | |
1 | g.7984856C>T | CA569612 | PARK7 | c.410-38C>T (n.410-38C>T) c.350-38C>T (n.350-38C>T) c.293-8C>T (n.293-8C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7984857C>G | CA2643056867 | PARK7 | c.410-37C>G (n.410-37C>G) c.350-37C>G (n.350-37C>G) c.293-7C>G (n.293-7C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.7984858C>A | CA2643056868 | PARK7 | c.410-36C>A (n.410-36C>A) c.350-36C>A (n.350-36C>A) c.293-6C>A (n.293-6C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7984858C>T | CA2643056869 | PARK7 | c.410-36C>T (n.410-36C>T) c.350-36C>T (n.350-36C>T) c.293-6C>T (n.293-6C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.7984859A>G | CA2574198747 | PARK7 | c.410-35A>G (n.410-35A>G) c.350-35A>G (n.350-35A>G) c.293-5A>G (n.293-5A>G) | |
1 | g.7984860T= | CA1152147288 | PARK7 | c.410-34T= (n.410-34T=) c.350-34T= (n.350-34T=) c.293-4T= (n.293-4T=) | |
1 | g.7984861T>C | CA521019987 | PARK7 | c.410-33T>C (n.410-33T>C) c.350-33T>C (n.350-33T>C) c.293-3T>C (n.293-3T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.7984861T>G | CA415838948 | PARK7 | c.410-33T>G (n.410-33T>G) c.350-33T>G (n.350-33T>G) c.293-3T>G (n.293-3T>G) | dbSNP |
1 | g.7984861T= | CA1152147292 | PARK7 | c.410-33T= (n.410-33T=) c.350-33T= (n.350-33T=) c.293-3T= (n.293-3T=) | |
1 | g.7984861_7984864dup | CA569613 | PARK7 | c.410-33_410-30dup (n.410-33_410-30dup) c.350-33_350-30dup (n.350-33_350-30dup) c.293-3_293dup | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7984862A>C | CA338166914 | PARK7 | c.410-32A>C (n.410-32A>C) c.350-32A>C (n.350-32A>C) c.293-2A>C (n.293-2A>C) | |
1 | g.7984862A>G | CA338166915 | PARK7 | c.410-32A>G (n.410-32A>G) c.350-32A>G (n.350-32A>G) c.293-2A>G (n.293-2A>G) | |
1 | g.7984862A>T | CA338166916 | PARK7 | c.410-32A>T (n.410-32A>T) c.350-32A>T (n.350-32A>T) c.293-2A>T (n.293-2A>T) | |
1 | g.7984863G>A | CA338166918 | PARK7 | c.410-31G>A (n.410-31G>A) c.350-31G>A (n.350-31G>A) c.293-1G>A (n.293-1G>A) | |
1 | g.7984863G>C | CA569614 | PARK7 | c.410-31G>C (n.410-31G>C) c.350-31G>C (n.350-31G>C) c.293-1G>C (n.293-1G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.7984863G= | CA1152147295 | PARK7 | c.410-31G= (n.410-31G=) c.350-31G= (n.350-31G=) c.293-1G= (n.293-1G=) | |
1 | g.7984863G>T | CA338166917 | PARK7 | c.410-31G>T (n.410-31G>T) c.350-31G>T (n.350-31G>T) c.293-1G>T (n.293-1G>T) | |
1 | g.7984864G>A | CA338166919 | PARK7 | c.410-30G>A (n.410-30G>A) c.350-30G>A (n.350-30G>A) c.293G>A (p.Gly98Glu) | dbSNP |
1 | g.7984864G>C | CA338166920 | PARK7 | c.410-30G>C (n.410-30G>C) c.350-30G>C (n.350-30G>C) c.293G>C (p.Gly98Ala) | |
1 | g.7984864G= | CA1152147299 | PARK7 | c.410-30G= (n.410-30G=) c.350-30G= (n.350-30G=) c.293G= (p.Gly98=) | |
1 | g.7984864G>T | CA338166921 | PARK7 | c.410-30G>T (n.410-30G>T) c.350-30G>T (n.350-30G>T) c.293G>T (p.Gly98Val) | |
1 | g.7984865A= | CA1152147303 | PARK7 | c.410-29A= (n.410-29A=) c.350-29A= (n.350-29A=) c.294A= (p.Gly98=) | |
1 | g.7984865A>G | CA569615 | PARK7 | c.410-29A>G (n.410-29A>G) c.350-29A>G (n.350-29A>G) c.294A>G (p.Gly98=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.7984865A>T | CA2742365514 | PARK7 | c.410-29A>T (n.410-29A>T) c.350-29A>T (n.350-29A>T) c.294A>T (p.Gly98=) | |
1 | g.7984866T>A | CA338166922 | PARK7 | c.410-28T>A (n.410-28T>A) c.350-28T>A (n.350-28T>A) c.295T>A (p.Cys99Ser) | |
1 | g.7984866T>C | CA338166923 | PARK7 | c.410-28T>C (n.410-28T>C) c.350-28T>C (n.350-28T>C) c.295T>C (p.Cys99Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7984866T>G | CA338166924 | PARK7 | c.410-28T>G (n.410-28T>G) c.350-28T>G (n.350-28T>G) c.295T>G (p.Cys99Gly) | |
1 | g.7984866T= | CA1152147308 | PARK7 | c.410-28T= (n.410-28T=) c.350-28T= (n.350-28T=) c.295T= (p.Cys99=) | |
1 | g.7984867G>A | CA338166925 | PARK7 | c.410-27G>A (n.410-27G>A) c.350-27G>A (n.350-27G>A) c.296G>A (p.Cys99Tyr) | |
1 | g.7984867G>C | CA338166926 | PARK7 | c.410-27G>C (n.410-27G>C) c.350-27G>C (n.350-27G>C) c.296G>C (p.Cys99Ser) | |
1 | g.7984867G>T | CA338166927 | PARK7 | c.410-27G>T (n.410-27G>T) c.350-27G>T (n.350-27G>T) c.296G>T (p.Cys99Phe) | |
1 | g.7984868T>A | CA338166928 | PARK7 | c.410-26T>A (n.410-26T>A) c.350-26T>A (n.350-26T>A) c.297T>A (p.Cys99Ter) | |
1 | g.7984868T>G | CA338166929 | PARK7 | c.410-26T>G (n.410-26T>G) c.350-26T>G (n.350-26T>G) c.297T>G (p.Cys99Trp) | |
1 | g.7984869C>A | CA338166931 | PARK7 | c.410-25C>A (n.410-25C>A) c.350-25C>A (n.350-25C>A) c.298C>A (p.His100Asn) | gnomAD v4 |
1 | g.7984869C= | CA1152147314 | PARK7 | c.410-25C= (n.410-25C=) c.350-25C= (n.350-25C=) c.298C= (p.His100=) | |
1 | g.7984869C>G | CA338166932 | PARK7 | c.410-25C>G (n.410-25C>G) c.350-25C>G (n.350-25C>G) c.298C>G (p.His100Asp) | |
1 | g.7984869C>T | CA338166930 | PARK7 | c.410-25C>T (n.410-25C>T) c.350-25C>T (n.350-25C>T) c.298C>T (p.His100Tyr) | dbSNP |
1 | g.7984870A>C | CA338166934 | PARK7 | c.410-24A>C (n.410-24A>C) c.350-24A>C (n.350-24A>C) c.299A>C (p.His100Pro) | |
1 | g.7984870A>G | CA338166933 | PARK7 | c.410-24A>G (n.410-24A>G) c.350-24A>G (n.350-24A>G) c.299A>G (p.His100Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.7984870A>T | CA338166935 | PARK7 | c.410-24A>T (n.410-24A>T) c.350-24A>T (n.350-24A>T) c.299A>T (p.His100Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.7984871C>A | CA338166936 | PARK7 | c.410-23C>A (n.410-23C>A) c.350-23C>A (n.350-23C>A) c.300C>A (p.His100Gln) | |
1 | g.7984871C= | CA1152147322 | PARK7 | c.410-23C= (n.410-23C=) c.350-23C= (n.350-23C=) c.300C= (p.His100=) | |
1 | g.7984871C>G | CA338166937 | PARK7 | c.410-23C>G (n.410-23C>G) c.350-23C>G (n.350-23C>G) c.300C>G (p.His100Gln) | |
1 | g.7984871C>T | CA1152147324 | PARK7 | c.410-23C>T (n.410-23C>T) c.350-23C>T (n.350-23C>T) c.300C>T (p.His100=) | dbSNP |
1 | g.7984872C>A | CA338166938 | PARK7 | c.410-22C>A (n.410-22C>A) c.350-22C>A (n.350-22C>A) c.301C>A (p.Leu101Ile) | |
1 | g.7984872C>G | CA338166939 | PARK7 | c.410-22C>G (n.410-22C>G) c.350-22C>G (n.350-22C>G) c.301C>G (p.Leu101Val) | |
1 | g.7984872C>T | CA338166940 | PARK7 | c.410-22C>T (n.410-22C>T) c.350-22C>T (n.350-22C>T) c.301C>T (p.Leu101Phe) | |
1 | g.7984873T>A | CA338166941 | PARK7 | c.410-21T>A (n.410-21T>A) c.350-21T>A (n.350-21T>A) c.302T>A (p.Leu101His) | |
1 | g.7984873T>C | CA338166942 | PARK7 | c.410-21T>C (n.410-21T>C) c.350-21T>C (n.350-21T>C) c.302T>C (p.Leu101Pro) | |
1 | g.7984873T>G | CA338166943 | PARK7 | c.410-21T>G (n.410-21T>G) c.350-21T>G (n.350-21T>G) c.302T>G (p.Leu101Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7984873T= | CA1152147330 | PARK7 | c.410-21T= (n.410-21T=) c.350-21T= (n.350-21T=) c.302T= (p.Leu101=) | |
1 | g.7984879_7984884del | CA2643056870 | PARK7 | c.410-15_410-10del (n.410-15_410-10del) c.350-15_350-10del (n.350-15_350-10del) c.308_313del (p.Cys103_Phe104del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.7984875T>A | CA338166944 | PARK7 | c.410-19T>A (n.410-19T>A) c.350-19T>A (n.350-19T>A) c.304T>A (p.Phe102Ile) | |
1 | g.7984875T>C | CA338166945 | PARK7 | c.410-19T>C (n.410-19T>C) c.350-19T>C (n.350-19T>C) c.304T>C (p.Phe102Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.7984875T>G | CA338166946 | PARK7 | c.410-19T>G (n.410-19T>G) c.350-19T>G (n.350-19T>G) c.304T>G (p.Phe102Val) | |
1 | g.7984876T>A | CA338166948 | PARK7 | c.410-18T>A (n.410-18T>A) c.350-18T>A (n.350-18T>A) c.305T>A (p.Phe102Tyr) | |
1 | g.7984876T>C | CA569616 | PARK7 | c.410-18T>C (n.410-18T>C) c.350-18T>C (n.350-18T>C) c.305T>C (p.Phe102Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.7984876T>G | CA338166947 | PARK7 | c.410-18T>G (n.410-18T>G) c.350-18T>G (n.350-18T>G) c.305T>G (p.Phe102Cys) | |
1 | g.7984876T= | CA1152147333 | PARK7 | c.410-18T= (n.410-18T=) c.350-18T= (n.350-18T=) c.305T= (p.Phe102=) | |
1 | g.7984877C>A | CA338166949 | PARK7 | c.410-17C>A (n.410-17C>A) c.350-17C>A (n.350-17C>A) c.306C>A (p.Phe102Leu) | |
1 | g.7984877C>G | CA338166950 | PARK7 | c.410-17C>G (n.410-17C>G) c.350-17C>G (n.350-17C>G) c.306C>G (p.Phe102Leu) | |
1 | g.7984878T>A | CA338166951 | PARK7 | c.410-16T>A (n.410-16T>A) c.350-16T>A (n.350-16T>A) c.307T>A (p.Cys103Ser) | |
1 | g.7984878T>C | CA338166952 | PARK7 | c.410-16T>C (n.410-16T>C) c.350-16T>C (n.350-16T>C) c.307T>C (p.Cys103Arg) | |
1 | g.7984878T>G | CA338166953 | PARK7 | c.410-16T>G (n.410-16T>G) c.350-16T>G (n.350-16T>G) c.307T>G (p.Cys103Gly) |