Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.7984652G>C | CA521019963 | PARK7 | c.410-242G>C (n.410-242G>C) c.350-242G>C (n.350-242G>C) c.293-212G>C (n.293-212G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7984652G= | CA1152147086 | PARK7 | c.410-242G= (n.410-242G=) c.350-242G= (n.350-242G=) c.293-212G= (n.293-212G=) | |
1 | g.7984660C= | CA1152147087 | PARK7 | c.410-234C= (n.410-234C=) c.350-234C= (n.350-234C=) c.293-204C= (n.293-204C=) | |
1 | g.7984660C>G | CA739208172 | PARK7 | c.410-234C>G (n.410-234C>G) c.350-234C>G (n.350-234C>G) c.293-204C>G (n.293-204C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7984660C>T | CA1152147088 | PARK7 | c.410-234C>T (n.410-234C>T) c.350-234C>T (n.350-234C>T) c.293-204C>T (n.293-204C>T) | dbSNP |
1 | g.7984661T>C | CA17286792 | PARK7 | c.410-233T>C (n.410-233T>C) c.350-233T>C (n.350-233T>C) c.293-203T>C (n.293-203T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7984661T= | CA1152147090 | PARK7 | c.410-233T= (n.410-233T=) c.350-233T= (n.350-233T=) c.293-203T= (n.293-203T=) | |
1 | g.7984664C= | CA1140827939 | PARK7 | c.410-230C= (n.410-230C=) c.350-230C= (n.350-230C=) c.293-200C= (n.293-200C=) | |
1 | g.7984664C>T | CA17286793 | PARK7 | c.410-230C>T (n.410-230C>T) c.350-230C>T (n.350-230C>T) c.293-200C>T (n.293-200C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7984665G>A | CA17286794 | PARK7 | c.410-229G>A (n.410-229G>A) c.350-229G>A (n.350-229G>A) c.293-199G>A (n.293-199G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7984665G= | CA1152147092 | PARK7 | c.410-229G= (n.410-229G=) c.350-229G= (n.350-229G=) c.293-199G= (n.293-199G=) | |
1 | g.7984665G>T | CA739208175 | PARK7 | c.410-229G>T (n.410-229G>T) c.350-229G>T (n.350-229G>T) c.293-199G>T (n.293-199G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7984666C= | CA1152147098 | PARK7 | c.410-228C= (n.410-228C=) c.350-228C= (n.350-228C=) c.293-198C= (n.293-198C=) | |
1 | g.7984666C>T | CA739208176 | PARK7 | c.410-228C>T (n.410-228C>T) c.350-228C>T (n.350-228C>T) c.293-198C>T (n.293-198C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7984667A= | CA1144489142 | PARK7 | c.410-227A= (n.410-227A=) c.350-227A= (n.350-227A=) c.293-197A= (n.293-197A=) | |
1 | g.7984667A>G | CA17286795 | PARK7 | c.410-227A>G (n.410-227A>G) c.350-227A>G (n.350-227A>G) c.293-197A>G (n.293-197A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7984669A= | CA1152147111 | PARK7 | c.410-225A= (n.410-225A=) c.350-225A= (n.350-225A=) c.293-195A= (n.293-195A=) | |
1 | g.7984669A>G | CA1152147112 | PARK7 | c.410-225A>G (n.410-225A>G) c.350-225A>G (n.350-225A>G) c.293-195A>G (n.293-195A>G) | dbSNP |
1 | g.7984675T>G | CA1152147116 | PARK7 | c.410-219T>G (n.410-219T>G) c.350-219T>G (n.350-219T>G) c.293-189T>G (n.293-189T>G) | dbSNP |
1 | g.7984675T= | CA1152147114 | PARK7 | c.410-219T= (n.410-219T=) c.350-219T= (n.350-219T=) c.293-189T= (n.293-189T=) | |
1 | g.7984677del | CA2695461703 | PARK7 | c.410-217del (n.410-217del) c.350-217del (n.350-217del) c.293-187del (n.293-187del) | dbSNP |
1 | g.7984682T>C | CA1152147118 | PARK7 | c.410-212T>C (n.410-212T>C) c.350-212T>C (n.350-212T>C) c.293-182T>C (n.293-182T>C) | dbSNP |
1 | g.7984682T= | CA1152147117 | PARK7 | c.410-212T= (n.410-212T=) c.350-212T= (n.350-212T=) c.293-182T= (n.293-182T=) | |
1 | g.7984683A= | CA1152147121 | PARK7 | c.410-211A= (n.410-211A=) c.350-211A= (n.350-211A=) c.293-181A= (n.293-181A=) | |
1 | g.7984683A>G | CA521019967 | PARK7 | c.410-211A>G (n.410-211A>G) c.350-211A>G (n.350-211A>G) c.293-181A>G (n.293-181A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7984688T>C | CA1152147128 | PARK7 | c.410-206T>C (n.410-206T>C) c.350-206T>C (n.350-206T>C) c.293-176T>C (n.293-176T>C) | dbSNP |
1 | g.7984688T= | CA1152147127 | PARK7 | c.410-206T= (n.410-206T=) c.350-206T= (n.350-206T=) c.293-176T= (n.293-176T=) | |
1 | g.7984690G>C | CA739208180 | PARK7 | c.410-204G>C (n.410-204G>C) c.350-204G>C (n.350-204G>C) c.293-174G>C (n.293-174G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7984690G= | CA1152147131 | PARK7 | c.410-204G= (n.410-204G=) c.350-204G= (n.350-204G=) c.293-174G= (n.293-174G=) | |
1 | g.7984692T>G | CA1152147137 | PARK7 | c.410-202T>G (n.410-202T>G) c.350-202T>G (n.350-202T>G) c.293-172T>G (n.293-172T>G) | dbSNP |
1 | g.7984692T= | CA1152147134 | PARK7 | c.410-202T= (n.410-202T=) c.350-202T= (n.350-202T=) c.293-172T= (n.293-172T=) | |
1 | g.7984694C>T | CA2695461704 | PARK7 | c.410-200C>T (n.410-200C>T) c.350-200C>T (n.350-200C>T) c.293-170C>T (n.293-170C>T) | dbSNP |
1 | g.7984698C>A | CA2695461724 | PARK7 | c.410-196C>A (n.410-196C>A) c.350-196C>A (n.350-196C>A) c.293-166C>A (n.293-166C>A) | dbSNP |
1 | g.7984698C>T | CA2695461722 | PARK7 | c.410-196C>T (n.410-196C>T) c.350-196C>T (n.350-196C>T) c.293-166C>T (n.293-166C>T) | dbSNP |
1 | g.7984701C= | CA1143063141 | PARK7 | c.410-193C= (n.410-193C=) c.350-193C= (n.350-193C=) c.293-163C= (n.293-163C=) | |
1 | g.7984701C>G | CA17286796 | PARK7 | c.410-193C>G (n.410-193C>G) c.350-193C>G (n.350-193C>G) c.293-163C>G (n.293-163C>G) | dbSNP |
1 | g.7984702C= | CA1152147144 | PARK7 | c.410-192C= (n.410-192C=) c.350-192C= (n.350-192C=) c.293-162C= (n.293-162C=) | |
1 | g.7984702C>T | CA521019969 | PARK7 | c.410-192C>T (n.410-192C>T) c.350-192C>T (n.350-192C>T) c.293-162C>T (n.293-162C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7984704_7984709delinsTTGCTC | CA1152147145 | PARK7 | c.410-190_410-185delinsTTGCTC (n.410-190_410-185delinsTTGCTC) c.350-190_350-185delinsTTGCTC (n.350-190_350-185delinsTTGCTC) c.293-160_293-155delinsTTGCTC (n.293-160_293-155delinsTTGCTC) | |
1 | g.7984705T>G | CA739208187 | PARK7 | c.410-189T>G (n.410-189T>G) c.350-189T>G (n.350-189T>G) c.293-159T>G (n.293-159T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7984705T= | CA1152147151 | PARK7 | c.410-189T= (n.410-189T=) c.350-189T= (n.350-189T=) c.293-159T= (n.293-159T=) | |
1 | g.7984708_7984712del | CA739208185 | PARK7 | c.410-186_410-182del (n.410-186_410-182del) c.350-186_350-182del (n.350-186_350-182del) c.293-156_293-152del (n.293-156_293-152del) | dbSNP |
1 | g.7984709C= | CA1152147154 | PARK7 | c.410-185C= (n.410-185C=) c.350-185C= (n.350-185C=) c.293-155C= (n.293-155C=) | |
1 | g.7984709C>T | CA17286797 | PARK7 | c.410-185C>T (n.410-185C>T) c.350-185C>T (n.350-185C>T) c.293-155C>T (n.293-155C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7984713A= | CA1152147157 | PARK7 | c.410-181A= (n.410-181A=) c.350-181A= (n.350-181A=) c.293-151A= (n.293-151A=) | |
1 | g.7984713A>G | CA17286798 | PARK7 | c.410-181A>G (n.410-181A>G) c.350-181A>G (n.350-181A>G) c.293-151A>G (n.293-151A>G) | dbSNP |
1 | g.7984714C>A | CA2643056789 | PARK7 | c.410-180C>A (n.410-180C>A) c.350-180C>A (n.350-180C>A) c.293-150C>A (n.293-150C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7984714C= | CA1152147158 | PARK7 | c.410-180C= (n.410-180C=) c.350-180C= (n.350-180C=) c.293-150C= (n.293-150C=) | |
1 | g.7984714C>G | CA2643056790 | PARK7 | c.410-180C>G (n.410-180C>G) c.350-180C>G (n.350-180C>G) c.293-150C>G (n.293-150C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.7984714C>T | CA17286799 | PARK7 | c.410-180C>T (n.410-180C>T) c.350-180C>T (n.350-180C>T) c.293-150C>T (n.293-150C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7984716G>T | CA2643056791 | PARK7 | c.410-178G>T (n.410-178G>T) c.350-178G>T (n.350-178G>T) c.293-148G>T (n.293-148G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.7984720T= | CA1152147159 | PARK7 | c.410-174T= (n.410-174T=) c.350-174T= (n.350-174T=) c.293-144T= (n.293-144T=) | |
1 | g.7984721A>G | CA2643056793 | PARK7 | c.410-173A>G (n.410-173A>G) c.350-173A>G (n.350-173A>G) c.293-143A>G (n.293-143A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.7984721A>T | CA2643056792 | PARK7 | c.410-173A>T (n.410-173A>T) c.350-173A>T (n.350-173A>T) c.293-143A>T (n.293-143A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.7984725dup | CA521019970 | PARK7 | c.410-169dup (n.410-169dup) c.350-169dup (n.350-169dup) c.293-139dup (n.293-139dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.7984725del | CA2504544165 | PARK7 | c.410-169del (n.410-169del) c.350-169del (n.350-169del) c.293-139del (n.293-139del) | gnomAD v4 |
1 | g.7984722A>C | CA2643056794 | PARK7 | c.410-172A>C (n.410-172A>C) c.350-172A>C (n.350-172A>C) c.293-142A>C (n.293-142A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.7984724A= | CA1152147162 | PARK7 | c.410-170A= (n.410-170A=) c.350-170A= (n.350-170A=) c.293-140A= (n.293-140A=) | |
1 | g.7984724A>G | CA739208201 | PARK7 | c.410-170A>G (n.410-170A>G) c.350-170A>G (n.350-170A>G) c.293-140A>G (n.293-140A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7984726del | CA2643056795 | PARK7 | c.410-168del (n.410-168del) c.350-168del (n.350-168del) c.293-138del (n.293-138del) | gnomAD v4 |
1 | g.7984727A>G | CA2643056796 | PARK7 | c.410-167A>G (n.410-167A>G) c.350-167A>G (n.350-167A>G) c.293-137A>G (n.293-137A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.7984727_7984728insGCCC | CA2643056797 | PARK7 | c.410-167_410-166insGCCC (n.410-167_410-166insGCCC) c.350-167_350-166insGCCC (n.350-167_350-166insGCCC) c.293-137_293-136insGCCC (n.293-137_293-136insGCCC) | gnomAD v4 |
1 | g.7984728C>A | CA2643056799 | PARK7 | c.410-166C>A (n.410-166C>A) c.350-166C>A (n.350-166C>A) c.293-136C>A (n.293-136C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7984729del | CA2643056798 | PARK7 | c.410-165del (n.410-165del) c.350-165del (n.350-165del) c.293-135del (n.293-135del) | gnomAD v4 |
1 | g.7984729C>A | CA2643056800 | PARK7 | c.410-165C>A (n.410-165C>A) c.350-165C>A (n.350-165C>A) c.293-135C>A (n.293-135C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7984729C>T | CA2643056801 | PARK7 | c.410-165C>T (n.410-165C>T) c.350-165C>T (n.350-165C>T) c.293-135C>T (n.293-135C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.7984730T>G | CA17286800 | PARK7 | c.410-164T>G (n.410-164T>G) c.350-164T>G (n.350-164T>G) c.293-134T>G (n.293-134T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.7984730T= | CA1152147163 | PARK7 | c.410-164T= (n.410-164T=) c.350-164T= (n.350-164T=) c.293-134T= (n.293-134T=) | |
1 | g.7984731T>C | CA17286801 | PARK7 | c.410-163T>C (n.410-163T>C) c.350-163T>C (n.350-163T>C) c.293-133T>C (n.293-133T>C) | dbSNP |
1 | g.7984731T>G | CA2643056802 | PARK7 | c.410-163T>G (n.410-163T>G) c.350-163T>G (n.350-163T>G) c.293-133T>G (n.293-133T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.7984731T= | CA1152147175 | PARK7 | c.410-163T= (n.410-163T=) c.350-163T= (n.350-163T=) c.293-133T= (n.293-133T=) | |
1 | g.7984732T>C | CA1152147180 | PARK7 | c.410-162T>C (n.410-162T>C) c.350-162T>C (n.350-162T>C) c.293-132T>C (n.293-132T>C) | dbSNP |
1 | g.7984732T>G | CA2643056803 | PARK7 | c.410-162T>G (n.410-162T>G) c.350-162T>G (n.350-162T>G) c.293-132T>G (n.293-132T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.7984732T= | CA1152147178 | PARK7 | c.410-162T= (n.410-162T=) c.350-162T= (n.350-162T=) c.293-132T= (n.293-132T=) | |
1 | g.7984733G>A | CA17286802 | PARK7 | c.410-161G>A (n.410-161G>A) c.350-161G>A (n.350-161G>A) c.293-131G>A (n.293-131G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7984733G= | CA1140338646 | PARK7 | c.410-161G= (n.410-161G=) c.350-161G= (n.350-161G=) c.293-131G= (n.293-131G=) | |
1 | g.7984733G>T | CA2643056804 | PARK7 | c.410-161G>T (n.410-161G>T) c.350-161G>T (n.350-161G>T) c.293-131G>T (n.293-131G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.7984734T>C | CA739208202 | PARK7 | c.410-160T>C (n.410-160T>C) c.350-160T>C (n.350-160T>C) c.293-130T>C (n.293-130T>C) | dbSNP |
1 | g.7984734T= | CA1152147186 | PARK7 | c.410-160T= (n.410-160T=) c.350-160T= (n.350-160T=) c.293-130T= (n.293-130T=) | |
1 | g.7984734dup | CA2643056805 | PARK7 | c.410-160dup (n.410-160dup) c.350-160dup (n.350-160dup) c.293-130dup (n.293-130dup) | gnomAD v4 |
1 | g.7984735A>G | CA2643056806 | PARK7 | c.410-159A>G (n.410-159A>G) c.350-159A>G (n.350-159A>G) c.293-129A>G (n.293-129A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.7984736G>A | CA739208204 | PARK7 | c.410-158G>A (n.410-158G>A) c.350-158G>A (n.350-158G>A) c.293-128G>A (n.293-128G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.7984736G= | CA1152147187 | PARK7 | c.410-158G= (n.410-158G=) c.350-158G= (n.350-158G=) c.293-128G= (n.293-128G=) | |
1 | g.7984736G>T | CA2643056807 | PARK7 | c.410-158G>T (n.410-158G>T) c.350-158G>T (n.350-158G>T) c.293-128G>T (n.293-128G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.7984740del | CA2501398060 | PARK7 | c.410-154del (n.410-154del) c.350-154del (n.350-154del) c.293-124del (n.293-124del) | |
1 | g.7984737G>T | CA2643056808 | PARK7 | c.410-157G>T (n.410-157G>T) c.350-157G>T (n.350-157G>T) c.293-127G>T (n.293-127G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.7984738G>C | CA739208209 | PARK7 | c.410-156G>C (n.410-156G>C) c.350-156G>C (n.350-156G>C) c.293-126G>C (n.293-126G>C) | dbSNP |
1 | g.7984738G= | CA1152147188 | PARK7 | c.410-156G= (n.410-156G=) c.350-156G= (n.350-156G=) c.293-126G= (n.293-126G=) | |
1 | g.7984738G>T | CA2643056809 | PARK7 | c.410-156G>T (n.410-156G>T) c.350-156G>T (n.350-156G>T) c.293-126G>T (n.293-126G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.7984739G>C | CA1152147190 | PARK7 | c.410-155G>C (n.410-155G>C) c.350-155G>C (n.350-155G>C) c.293-125G>C (n.293-125G>C) | dbSNP |
1 | g.7984739G= | CA1152147189 | PARK7 | c.410-155G= (n.410-155G=) c.350-155G= (n.350-155G=) c.293-125G= (n.293-125G=) | |
1 | g.7984740G>C | CA739208210 | PARK7 | c.410-154G>C (n.410-154G>C) c.350-154G>C (n.350-154G>C) c.293-124G>C (n.293-124G>C) | dbSNP |
1 | g.7984740G= | CA1152147194 | PARK7 | c.410-154G= (n.410-154G=) c.350-154G= (n.350-154G=) c.293-124G= (n.293-124G=) | |
1 | g.7984740G>T | CA2643056810 | PARK7 | c.410-154G>T (n.410-154G>T) c.350-154G>T (n.350-154G>T) c.293-124G>T (n.293-124G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.7984741C>A | CA2643056811 | PARK7 | c.410-153C>A (n.410-153C>A) c.350-153C>A (n.350-153C>A) c.293-123C>A (n.293-123C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7984741C>G | CA2643056812 | PARK7 | c.410-153C>G (n.410-153C>G) c.350-153C>G (n.350-153C>G) c.293-123C>G (n.293-123C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.7984741_7984745delinsCTTCT | CA1141241981 | PARK7 | c.410-153_410-149delinsCTTCT (n.410-153_410-149delinsCTTCT) c.350-153_350-149delinsCTTCT (n.350-153_350-149delinsCTTCT) c.293-123_293-119delinsCTTCT (n.293-123_293-119delinsCTTCT) | |
1 | g.7984743_7984745dup | CA17286803 | PARK7 | c.410-151_410-149dup (n.410-151_410-149dup) c.350-151_350-149dup (n.350-151_350-149dup) c.293-121_293-119dup (n.293-121_293-119dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7984742T>C | CA739208212 | PARK7 | c.410-152T>C (n.410-152T>C) c.350-152T>C (n.350-152T>C) c.293-122T>C (n.293-122T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.7984742T= | CA1152147198 | PARK7 | c.410-152T= (n.410-152T=) c.350-152T= (n.350-152T=) c.293-122T= (n.293-122T=) | |
1 | g.7984744C>A | CA2643056813 | PARK7 | c.410-150C>A (n.410-150C>A) c.350-150C>A (n.350-150C>A) c.293-120C>A (n.293-120C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7984746A= | CA1152147202 | PARK7 | c.410-148A= (n.410-148A=) c.350-148A= (n.350-148A=) c.293-118A= (n.293-118A=) | |
1 | g.7984746A>G | CA17286804 | PARK7 | c.410-148A>G (n.410-148A>G) c.350-148A>G (n.350-148A>G) c.293-118A>G (n.293-118A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.7984747_7984749dup | CA2643056814 | PARK7 | c.410-147_410-145dup (n.410-147_410-145dup) c.350-147_350-145dup (n.350-147_350-145dup) c.293-117_293-115dup (n.293-117_293-115dup) | gnomAD v4 |
1 | g.7984747A= | CA1152147206 | PARK7 | c.410-147A= (n.410-147A=) c.350-147A= (n.350-147A=) c.293-117A= (n.293-117A=) | |
1 | g.7984747A>T | CA739208215 | PARK7 | c.410-147A>T (n.410-147A>T) c.350-147A>T (n.350-147A>T) c.293-117A>T (n.293-117A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.7984749A>G | CA2643056816 | PARK7 | c.410-145A>G (n.410-145A>G) c.350-145A>G (n.350-145A>G) c.293-115A>G (n.293-115A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.7984749A>T | CA2643056815 | PARK7 | c.410-145A>T (n.410-145A>T) c.350-145A>T (n.350-145A>T) c.293-115A>T (n.293-115A>T) | gnomAD v4 |