Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.79557624T>C | CA210248487 | SFTPA2 | c.371-39A>G (n.371-39A>G) c.422-39A>G (n.422-39A>G) c.401-39A>G (n.401-39A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.79557624T= | CA1922244491 | SFTPA2 | c.371-39A= (n.371-39A=) c.422-39A= (n.422-39A=) c.401-39A= (n.401-39A=) | |
10 | g.79557626G>A | CA2609869205 | SFTPA2 | c.371-41C>T (n.371-41C>T) c.422-41C>T (n.422-41C>T) c.401-41C>T (n.401-41C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.79557628C>T | CA2574596525 | SFTPA2 | c.371-43G>A (n.371-43G>A) c.422-43G>A (n.422-43G>A) c.401-43G>A (n.401-43G>A) | |
10 | g.79557630C= | CA1922244492 | SFTPA2 | c.371-45G= (n.371-45G=) c.422-45G= (n.422-45G=) c.401-45G= (n.401-45G=) | |
10 | g.79557630C>G | CA1922244493 | SFTPA2 | c.371-45G>C (n.371-45G>C) c.422-45G>C (n.422-45G>C) c.401-45G>C (n.401-45G>C) | dbSNP |
10 | g.79557630C>T | CA930321284 | SFTPA2 | c.371-45G>A (n.371-45G>A) c.422-45G>A (n.422-45G>A) c.401-45G>A (n.401-45G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.79557631T>C | CA5574054 | SFTPA2 | c.371-46A>G (n.371-46A>G) c.422-46A>G (n.422-46A>G) c.401-46A>G (n.401-46A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.79557631T= | CA1922244494 | SFTPA2 | c.371-46A= (n.371-46A=) c.422-46A= (n.422-46A=) c.401-46A= (n.401-46A=) | |
10 | g.79557632A>C | CA2609869209 | SFTPA2 | c.371-47T>G (n.371-47T>G) c.422-47T>G (n.422-47T>G) c.401-47T>G (n.401-47T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.79557634G>A | CA594711245 | SFTPA2 | c.371-49C>T (n.371-49C>T) c.422-49C>T (n.422-49C>T) c.401-49C>T (n.401-49C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.79557634G= | CA1922244495 | SFTPA2 | c.371-49C= (n.371-49C=) c.422-49C= (n.422-49C=) c.401-49C= (n.401-49C=) | |
10 | g.79557635C= | CA1922244496 | SFTPA2 | c.371-50G= (n.371-50G=) c.422-50G= (n.422-50G=) c.401-50G= (n.401-50G=) | |
10 | g.79557635C>T | CA210248496 | SFTPA2 | c.371-50G>A (n.371-50G>A) c.422-50G>A (n.422-50G>A) c.401-50G>A (n.401-50G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.79557635_79557636insACCACCCCACCAAACACACCCAACACA | CA2788683863 | SFTPA2 | c.371-51_371-50insTGTGTTGGGTGTGTTTGGTGGGGTGGT (n.371-51_371-50insTGTGTTGGGTGTGTTTGGTGGGGTGGT) c.422-51_422-50insTGTGTTGGGTGTGTTTGGTGGGGTGGT (n.422-51_422-50insTGTGTTGGGTGTGTTTGGTGGGGTGGT) c.401-51_401-50insTGTGTTGGGTGTGTTTGGTGGGGTGGT (n.401-51_401-50insTGTGTTGGGTGTGTTTGGTGGGGTGGT) | |
10 | g.79557637A= | CA1922244497 | SFTPA2 | c.371-52T= (n.371-52T=) c.422-52T= (n.422-52T=) c.401-52T= (n.401-52T=) | |
10 | g.79557637A>C | CA1922244498 | SFTPA2 | c.371-52T>G (n.371-52T>G) c.422-52T>G (n.422-52T>G) c.401-52T>G (n.401-52T>G) | dbSNP |
10 | g.79557637A>G | CA2609869214 | SFTPA2 | c.371-52T>C (n.371-52T>C) c.422-52T>C (n.422-52T>C) c.401-52T>C (n.401-52T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.79557638C= | CA1922244499 | SFTPA2 | c.371-53G= (n.371-53G=) c.422-53G= (n.422-53G=) c.401-53G= (n.401-53G=) | |
10 | g.79557638C>T | CA594711246 | SFTPA2 | c.371-53G>A (n.371-53G>A) c.422-53G>A (n.422-53G>A) c.401-53G>A (n.401-53G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.79557639C= | CA1922244500 | SFTPA2 | c.371-54G= (n.371-54G=) c.422-54G= (n.422-54G=) c.401-54G= (n.401-54G=) | |
10 | g.79557639C>T | CA1922244501 | SFTPA2 | c.371-54G>A (n.371-54G>A) c.422-54G>A (n.422-54G>A) c.401-54G>A (n.401-54G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.79557641C>A | CA1922244503 | SFTPA2 | c.371-56G>T (n.371-56G>T) c.422-56G>T (n.422-56G>T) c.401-56G>T (n.401-56G>T) | dbSNP |
10 | g.79557641C= | CA1922244502 | SFTPA2 | c.371-56G= (n.371-56G=) c.422-56G= (n.422-56G=) c.401-56G= (n.401-56G=) | |
10 | g.79557641C>T | CA930321289 | SFTPA2 | c.371-56G>A (n.371-56G>A) c.422-56G>A (n.422-56G>A) c.401-56G>A (n.401-56G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.79557642C>T | CA2609869222 | SFTPA2 | c.371-57G>A (n.371-57G>A) c.422-57G>A (n.422-57G>A) c.401-57G>A (n.401-57G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.79557643C= | CA1922244504 | SFTPA2 | c.371-58G= (n.371-58G=) c.422-58G= (n.422-58G=) c.401-58G= (n.401-58G=) | |
10 | g.79557643C>T | CA1922244505 | SFTPA2 | c.371-58G>A (n.371-58G>A) c.422-58G>A (n.422-58G>A) c.401-58G>A (n.401-58G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.79557644T>C | CA2609869223 | SFTPA2 | c.371-59A>G (n.371-59A>G) c.422-59A>G (n.422-59A>G) c.401-59A>G (n.401-59A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.79557645C= | CA1922244506 | SFTPA2 | c.371-60G= (n.371-60G=) c.422-60G= (n.422-60G=) c.401-60G= (n.401-60G=) | |
10 | g.79557645C>T | CA668802582 | SFTPA2 | c.371-60G>A (n.371-60G>A) c.422-60G>A (n.422-60G>A) c.401-60G>A (n.401-60G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.79557646A= | CA1922244509 | SFTPA2 | c.371-61T= (n.371-61T=) c.422-61T= (n.422-61T=) c.401-61T= (n.401-61T=) | |
10 | g.79557646A>C | CA1922244507 | SFTPA2 | c.371-61T>G (n.371-61T>G) c.422-61T>G (n.422-61T>G) c.401-61T>G (n.401-61T>G) | dbSNP |
10 | g.79557646A>G | CA1922244508 | SFTPA2 | c.371-61T>C (n.371-61T>C) c.422-61T>C (n.422-61T>C) c.401-61T>C (n.401-61T>C) | dbSNP |
10 | g.79557647C= | CA1922244510 | SFTPA2 | c.371-62G= (n.371-62G=) c.422-62G= (n.422-62G=) c.401-62G= (n.401-62G=) | |
10 | g.79557647C>G | CA668802585 | SFTPA2 | c.371-62G>C (n.371-62G>C) c.422-62G>C (n.422-62G>C) c.401-62G>C (n.401-62G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.79557647C>T | CA668802584 | SFTPA2 | c.371-62G>A (n.371-62G>A) c.422-62G>A (n.422-62G>A) c.401-62G>A (n.401-62G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.79557649T>C | CA2609869227 | SFTPA2 | c.371-64A>G (n.371-64A>G) c.422-64A>G (n.422-64A>G) c.401-64A>G (n.401-64A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.79557649T>G | CA2609869229 | SFTPA2 | c.371-64A>C (n.371-64A>C) c.422-64A>C (n.422-64A>C) c.401-64A>C (n.401-64A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.79557650A= | CA1922244511 | SFTPA2 | c.371-65T= (n.371-65T=) c.422-65T= (n.422-65T=) c.401-65T= (n.401-65T=) | |
10 | g.79557650A>C | CA668802586 | SFTPA2 | c.371-65T>G (n.371-65T>G) c.422-65T>G (n.422-65T>G) c.401-65T>G (n.401-65T>G) | dbSNP |
10 | g.79557650A>G | CA210248497 | SFTPA2 | c.371-65T>C (n.371-65T>C) c.422-65T>C (n.422-65T>C) c.401-65T>C (n.401-65T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.79557651G>C | CA2609869230 | SFTPA2 | c.371-66C>G (n.371-66C>G) c.422-66C>G (n.422-66C>G) c.401-66C>G (n.401-66C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.79557653G>A | CA668802588 | SFTPA2 | c.371-68C>T (n.371-68C>T) c.422-68C>T (n.422-68C>T) c.401-68C>T (n.401-68C>T) | dbSNP |
10 | g.79557653G= | CA1922244512 | SFTPA2 | c.371-68C= (n.371-68C=) c.422-68C= (n.422-68C=) c.401-68C= (n.401-68C=) | |
10 | g.79557653G>T | CA1922244513 | SFTPA2 | c.371-68C>A (n.371-68C>A) c.422-68C>A (n.422-68C>A) c.401-68C>A (n.401-68C>A) | dbSNP |
10 | g.79557655C>A | CA2609869233 | SFTPA2 | c.371-70G>T (n.371-70G>T) c.422-70G>T (n.422-70G>T) c.401-70G>T (n.401-70G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.79557655C= | CA1922244514 | SFTPA2 | c.371-70G= (n.371-70G=) c.422-70G= (n.422-70G=) c.401-70G= (n.401-70G=) | |
10 | g.79557655C>G | CA2609869234 | SFTPA2 | c.371-70G>C (n.371-70G>C) c.422-70G>C (n.422-70G>C) c.401-70G>C (n.401-70G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.79557655C>T | CA1922244515 | SFTPA2 | c.371-70G>A (n.371-70G>A) c.422-70G>A (n.422-70G>A) c.401-70G>A (n.401-70G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.79557656T>C | CA2565414774 | SFTPA2 | c.371-71A>G (n.371-71A>G) c.422-71A>G (n.422-71A>G) c.401-71A>G (n.401-71A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.79557657C>A | CA2522252845 | SFTPA2 | c.371-72G>T (n.371-72G>T) c.422-72G>T (n.422-72G>T) c.401-72G>T (n.401-72G>T) | |
10 | g.79557657C>T | CA2524403814 | SFTPA2 | c.371-72G>A (n.371-72G>A) c.422-72G>A (n.422-72G>A) c.401-72G>A (n.401-72G>A) | |
10 | g.79557658T>C | CA2553987842 | SFTPA2 | c.371-73A>G (n.371-73A>G) c.422-73A>G (n.422-73A>G) c.401-73A>G (n.401-73A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.79557659G>A | CA668802592 | SFTPA2 | c.371-74C>T (n.371-74C>T) c.422-74C>T (n.422-74C>T) c.401-74C>T (n.401-74C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.79557659G= | CA1922244516 | SFTPA2 | c.371-74C= (n.371-74C=) c.422-74C= (n.422-74C=) c.401-74C= (n.401-74C=) | |
10 | g.79557660C>T | CA2609869239 | SFTPA2 | c.371-75G>A (n.371-75G>A) c.422-75G>A (n.422-75G>A) c.401-75G>A (n.401-75G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.79557663C>A | CA2609869240 | SFTPA2 | c.371-78G>T (n.371-78G>T) c.422-78G>T (n.422-78G>T) c.401-78G>T (n.401-78G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.79557664del | CA2574596526 | SFTPA2 | c.371-78del (n.371-78del) c.422-78del (n.422-78del) c.401-78del (n.401-78del) | |
10 | g.79557665A= | CA1922244517 | SFTPA2 | c.371-80T= (n.371-80T=) c.422-80T= (n.422-80T=) c.401-80T= (n.401-80T=) | |
10 | g.79557665A>C | CA594711281 | SFTPA2 | c.371-80T>G (n.371-80T>G) c.422-80T>G (n.422-80T>G) c.401-80T>G (n.401-80T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.79557666G>C | CA210248498 | SFTPA2 | c.371-81C>G (n.371-81C>G) c.422-81C>G (n.422-81C>G) c.401-81C>G (n.401-81C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.79557666G= | CA1922244518 | SFTPA2 | c.371-81C= (n.371-81C=) c.422-81C= (n.422-81C=) c.401-81C= (n.401-81C=) | |
10 | g.79557666G>T | CA2609869243 | SFTPA2 | c.371-81C>A (n.371-81C>A) c.422-81C>A (n.422-81C>A) c.401-81C>A (n.401-81C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.79557667A= | CA1922244519 | SFTPA2 | c.371-82T= (n.371-82T=) c.422-82T= (n.422-82T=) c.401-82T= (n.401-82T=) | |
10 | g.79557667A>G | CA210248500 | SFTPA2 | c.371-82T>C (n.371-82T>C) c.422-82T>C (n.422-82T>C) c.401-82T>C (n.401-82T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.79557670C>A | CA2609869246 | SFTPA2 | c.371-85G>T (n.371-85G>T) c.422-85G>T (n.422-85G>T) c.401-85G>T (n.401-85G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.79557670C>T | CA2609869245 | SFTPA2 | c.371-85G>A (n.371-85G>A) c.422-85G>A (n.422-85G>A) c.401-85G>A (n.401-85G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.79557671T>G | CA930321313 | SFTPA2 | c.371-86A>C (n.371-86A>C) c.422-86A>C (n.422-86A>C) c.401-86A>C (n.401-86A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.79557671T= | CA1922244520 | SFTPA2 | c.371-86A= (n.371-86A=) c.422-86A= (n.422-86A=) c.401-86A= (n.401-86A=) | |
10 | g.79557672C>T | CA2574596527 | SFTPA2 | c.371-87G>A (n.371-87G>A) c.422-87G>A (n.422-87G>A) c.401-87G>A (n.401-87G>A) | |
10 | g.79557673C>T | CA2788683864 | SFTPA2 | c.371-88G>A (n.371-88G>A) c.422-88G>A (n.422-88G>A) c.401-88G>A (n.401-88G>A) | |
10 | g.79557674C>A | CA2574596528 | SFTPA2 | c.371-89G>T (n.371-89G>T) c.422-89G>T (n.422-89G>T) c.401-89G>T (n.401-89G>T) | |
10 | g.79557674C>T | CA2609869247 | SFTPA2 | c.371-89G>A (n.371-89G>A) c.422-89G>A (n.422-89G>A) c.401-89G>A (n.401-89G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.79557675C= | CA1922244521 | SFTPA2 | c.371-90G= (n.371-90G=) c.422-90G= (n.422-90G=) c.401-90G= (n.401-90G=) | |
10 | g.79557675C>T | CA668802613 | SFTPA2 | c.371-90G>A (n.371-90G>A) c.422-90G>A (n.422-90G>A) c.401-90G>A (n.401-90G>A) | dbSNP |
10 | g.79557677G>A | CA2574596529 | SFTPA2 | c.371-92C>T (n.371-92C>T) c.422-92C>T (n.422-92C>T) c.401-92C>T (n.401-92C>T) | |
10 | g.79557682_79557683del | CA2609869248 | SFTPA2 | c.371-94_371-93del (n.371-94_371-93del) c.422-94_422-93del (n.422-94_422-93del) c.401-94_401-93del (n.401-94_401-93del) | gnomAD v4 |
10 | g.79557679C>A | CA668802615 | SFTPA2 | c.371-94G>T (n.371-94G>T) c.422-94G>T (n.422-94G>T) c.401-94G>T (n.401-94G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.79557679C= | CA1922244522 | SFTPA2 | c.371-94G= (n.371-94G=) c.422-94G= (n.422-94G=) c.401-94G= (n.401-94G=) | |
10 | g.79557679C>T | CA2609869251 | SFTPA2 | c.371-94G>A (n.371-94G>A) c.422-94G>A (n.422-94G>A) c.401-94G>A (n.401-94G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.79557680T>C | CA668802616 | SFTPA2 | c.371-95A>G (n.371-95A>G) c.422-95A>G (n.422-95A>G) c.401-95A>G (n.401-95A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.79557680T= | CA1922244523 | SFTPA2 | c.371-95A= (n.371-95A=) c.422-95A= (n.422-95A=) c.401-95A= (n.401-95A=) | |
10 | g.79557681C= | CA1922244524 | SFTPA2 | c.371-96G= (n.371-96G=) c.422-96G= (n.422-96G=) c.401-96G= (n.401-96G=) | |
10 | g.79557681C>G | CA1922244525 | SFTPA2 | c.371-96G>C (n.371-96G>C) c.422-96G>C (n.422-96G>C) c.401-96G>C (n.401-96G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.79557681C>T | CA210248501 | SFTPA2 | c.371-96G>A (n.371-96G>A) c.422-96G>A (n.422-96G>A) c.401-96G>A (n.401-96G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.79557682T>C | CA2609869255 | SFTPA2 | c.371-97A>G (n.371-97A>G) c.422-97A>G (n.422-97A>G) c.401-97A>G (n.401-97A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.79557684C>T | CA2609869256 | SFTPA2 | c.371-99G>A (n.371-99G>A) c.422-99G>A (n.422-99G>A) c.401-99G>A (n.401-99G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.79557685A= | CA1922244526 | SFTPA2 | c.371-100T= (n.371-100T=) c.422-100T= (n.422-100T=) c.401-100T= (n.401-100T=) | |
10 | g.79557685A>G | CA930321317 | SFTPA2 | c.371-100T>C (n.371-100T>C) c.422-100T>C (n.422-100T>C) c.401-100T>C (n.401-100T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.79557686T>C | CA1922244528 | SFTPA2 | c.371-101A>G (n.371-101A>G) c.422-101A>G (n.422-101A>G) c.401-101A>G (n.401-101A>G) | dbSNP |
10 | g.79557686T= | CA1922244527 | SFTPA2 | c.371-101A= (n.371-101A=) c.422-101A= (n.422-101A=) c.401-101A= (n.401-101A=) | |
10 | g.79557687C>A | CA2609869257 | SFTPA2 | c.371-102G>T (n.371-102G>T) c.422-102G>T (n.422-102G>T) c.401-102G>T (n.401-102G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.79557688T>C | CA2609869259 | SFTPA2 | c.371-103A>G (n.371-103A>G) c.422-103A>G (n.422-103A>G) c.401-103A>G (n.401-103A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.79557689C>A | CA930321319 | SFTPA2 | c.371-104G>T (n.371-104G>T) c.422-104G>T (n.422-104G>T) c.401-104G>T (n.401-104G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.79557689C= | CA1922244529 | SFTPA2 | c.371-104G= (n.371-104G=) c.422-104G= (n.422-104G=) c.401-104G= (n.401-104G=) | |
10 | g.79557691G= | CA1922244530 | SFTPA2 | c.371-106C= (n.371-106C=) c.422-106C= (n.422-106C=) c.401-106C= (n.401-106C=) | |
10 | g.79557691G>T | CA2609869263 | SFTPA2 | c.371-106C>A (n.371-106C>A) c.422-106C>A (n.422-106C>A) c.401-106C>A (n.401-106C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.79557692C>A | CA1922244531 | SFTPA2 | c.371-107G>T (n.371-107G>T) c.422-107G>T (n.422-107G>T) c.401-107G>T (n.401-107G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.79557692C= | CA1922244532 | SFTPA2 | c.371-107G= (n.371-107G=) c.422-107G= (n.422-107G=) c.401-107G= (n.401-107G=) | |
10 | g.79557692C>T | CA210248504 | SFTPA2 | c.371-107G>A (n.371-107G>A) c.422-107G>A (n.422-107G>A) c.401-107G>A (n.401-107G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.79557692_79557693dup | CA930321349 | SFTPA2 | c.371-108_371-107dup (n.371-108_371-107dup) c.422-108_422-107dup (n.422-108_422-107dup) c.401-108_401-107dup (n.401-108_401-107dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.79557693C>A | CA2609869266 | SFTPA2 | c.371-108G>T (n.371-108G>T) c.422-108G>T (n.422-108G>T) c.401-108G>T (n.401-108G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.79557693C>T | CA2609869268 | SFTPA2 | c.371-108G>A (n.371-108G>A) c.422-108G>A (n.422-108G>A) c.401-108G>A (n.401-108G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.79557694T>C | CA210248510 | SFTPA2 | c.371-109A>G (n.371-109A>G) c.422-109A>G (n.422-109A>G) c.401-109A>G (n.401-109A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.79557694T>G | CA2609869271 | SFTPA2 | c.371-109A>C (n.371-109A>C) c.422-109A>C (n.422-109A>C) c.401-109A>C (n.401-109A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.79557694T= | CA1922244533 | SFTPA2 | c.371-109A= (n.371-109A=) c.422-109A= (n.422-109A=) c.401-109A= (n.401-109A=) | |
10 | g.79557695C>G | CA2609869272 | SFTPA2 | c.371-110G>C (n.371-110G>C) c.422-110G>C (n.422-110G>C) c.401-110G>C (n.401-110G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.79557695C>T | CA2609869273 | SFTPA2 | c.371-110G>A (n.371-110G>A) c.422-110G>A (n.422-110G>A) c.401-110G>A (n.401-110G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.79557699C>T | CA2609869274 | SFTPA2 | c.371-114G>A (n.371-114G>A) c.422-114G>A (n.422-114G>A) c.401-114G>A (n.401-114G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.79557700T>A | CA2609869277 | SFTPA2 | c.371-115A>T (n.371-115A>T) c.422-115A>T (n.422-115A>T) c.401-115A>T (n.401-115A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.79557700T>C | CA2609869278 | SFTPA2 | c.371-115A>G (n.371-115A>G) c.422-115A>G (n.422-115A>G) c.401-115A>G (n.401-115A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.79557703_79557704del | CA2609869276 | SFTPA2 | c.371-116_371-115del (n.371-116_371-115del) c.422-116_422-115del (n.422-116_422-115del) c.401-116_401-115del (n.401-116_401-115del) | gnomAD v4 |
10 | g.79557701G>A | CA2609869281 | SFTPA2 | c.371-116C>T (n.371-116C>T) c.422-116C>T (n.422-116C>T) c.401-116C>T (n.401-116C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.79557701G= | CA1922244534 | SFTPA2 | c.371-116C= (n.371-116C=) c.422-116C= (n.422-116C=) c.401-116C= (n.401-116C=) | |
10 | g.79557701G>T | CA210248516 | SFTPA2 | c.371-116C>A (n.371-116C>A) c.422-116C>A (n.422-116C>A) c.401-116C>A (n.401-116C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.79557702T>C | CA2609869282 | SFTPA2 | c.371-117A>G (n.371-117A>G) c.422-117A>G (n.422-117A>G) c.401-117A>G (n.401-117A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.79557703G>A | CA1922244536 | SFTPA2 | c.371-118C>T (n.371-118C>T) c.422-118C>T (n.422-118C>T) c.401-118C>T (n.401-118C>T) | dbSNP |
10 | g.79557703G= | CA1922244535 | SFTPA2 | c.371-118C= (n.371-118C=) c.422-118C= (n.422-118C=) c.401-118C= (n.401-118C=) | |
10 | g.79557705C>A | CA2609869285 | SFTPA2 | c.371-120G>T (n.371-120G>T) c.422-120G>T (n.422-120G>T) c.401-120G>T (n.401-120G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.79557705C>G | CA2609869284 | SFTPA2 | c.371-120G>C (n.371-120G>C) c.422-120G>C (n.422-120G>C) c.401-120G>C (n.401-120G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.79557706T>C | CA2609869286 | SFTPA2 | c.371-121A>G (n.371-121A>G) c.422-121A>G (n.422-121A>G) c.401-121A>G (n.401-121A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.79557708C>A | CA2609869287 | SFTPA2 | c.371-123G>T (n.371-123G>T) c.422-123G>T (n.422-123G>T) c.401-123G>T (n.401-123G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.79557708C= | CA1922244537 | SFTPA2 | c.371-123G= (n.371-123G=) c.422-123G= (n.422-123G=) c.401-123G= (n.401-123G=) | |
10 | g.79557708C>T | CA1922244538 | SFTPA2 | c.371-123G>A (n.371-123G>A) c.422-123G>A (n.422-123G>A) c.401-123G>A (n.401-123G>A) | dbSNP |
10 | g.79557710C>A | CA2609869289 | SFTPA2 | c.371-125G>T (n.371-125G>T) c.422-125G>T (n.422-125G>T) c.401-125G>T (n.401-125G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.79557710C= | CA1922244539 | SFTPA2 | c.371-125G= (n.371-125G=) c.422-125G= (n.422-125G=) c.401-125G= (n.401-125G=) | |
10 | g.79557710C>T | CA930321352 | SFTPA2 | c.371-125G>A (n.371-125G>A) c.422-125G>A (n.422-125G>A) c.401-125G>A (n.401-125G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.79557712T>A | CA2609869291 | SFTPA2 | c.371-127A>T (n.371-127A>T) c.422-127A>T (n.422-127A>T) c.401-127A>T (n.401-127A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.79557713C>G | CA2609869292 | SFTPA2 | c.371-128G>C (n.371-128G>C) c.422-128G>C (n.422-128G>C) c.401-128G>C (n.401-128G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.79557714C>T | CA2609869294 | SFTPA2 | c.371-129G>A (n.371-129G>A) c.422-129G>A (n.422-129G>A) c.401-129G>A (n.401-129G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.79557715T>A | CA2609869295 | SFTPA2 | c.371-130A>T (n.371-130A>T) c.422-130A>T (n.422-130A>T) c.401-130A>T (n.401-130A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.79557716C>A | CA2609869296 | SFTPA2 | c.371-131G>T (n.371-131G>T) c.422-131G>T (n.422-131G>T) c.401-131G>T (n.401-131G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.79557716C>T | CA2512198855 | SFTPA2 | c.371-131G>A (n.371-131G>A) c.422-131G>A (n.422-131G>A) c.401-131G>A (n.401-131G>A) | |
10 | g.79557717T>A | CA2552143688 | SFTPA2 | c.371-132A>T (n.371-132A>T) c.422-132A>T (n.422-132A>T) c.401-132A>T (n.401-132A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.79557717T>C | CA2609869298 | SFTPA2 | c.371-132A>G (n.371-132A>G) c.422-132A>G (n.422-132A>G) c.401-132A>G (n.401-132A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.79557717T>G | CA653669350 | SFTPA2 | c.371-132A>C (n.371-132A>C) c.422-132A>C (n.422-132A>C) c.401-132A>C (n.401-132A>C) | COSMIC |
10 | g.79557719C= | CA1922244540 | SFTPA2 | c.371-134G= (n.371-134G=) c.422-134G= (n.422-134G=) c.401-134G= (n.401-134G=) | |
10 | g.79557719C>T | CA210248517 | SFTPA2 | c.371-134G>A (n.371-134G>A) c.422-134G>A (n.422-134G>A) c.401-134G>A (n.401-134G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.79557720C>A | CA930321356 | SFTPA2 | c.371-135G>T (n.371-135G>T) c.422-135G>T (n.422-135G>T) c.401-135G>T (n.401-135G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.79557720C= | CA1922244541 | SFTPA2 | c.371-135G= (n.371-135G=) c.422-135G= (n.422-135G=) c.401-135G= (n.401-135G=) | |
10 | g.79557720C>G | CA2609869300 | SFTPA2 | c.371-135G>C (n.371-135G>C) c.422-135G>C (n.422-135G>C) c.401-135G>C (n.401-135G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.79557720C>T | CA2609869301 | SFTPA2 | c.371-135G>A (n.371-135G>A) c.422-135G>A (n.422-135G>A) c.401-135G>A (n.401-135G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.79557722A>G | CA2609869302 | SFTPA2 | c.371-137T>C (n.371-137T>C) c.422-137T>C (n.422-137T>C) c.401-137T>C (n.401-137T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.79557722A>T | CA2609869303 | SFTPA2 | c.371-137T>A (n.371-137T>A) c.422-137T>A (n.422-137T>A) c.401-137T>A (n.401-137T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.79557723T>C | CA2609869304 | SFTPA2 | c.371-138A>G (n.371-138A>G) c.422-138A>G (n.422-138A>G) c.401-138A>G (n.401-138A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.79557724T>C | CA2609869305 | SFTPA2 | c.371-139A>G (n.371-139A>G) c.422-139A>G (n.422-139A>G) c.401-139A>G (n.401-139A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.79557724T>G | CA930321358 | SFTPA2 | c.371-139A>C (n.371-139A>C) c.422-139A>C (n.422-139A>C) c.401-139A>C (n.401-139A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.79557724T= | CA1922244542 | SFTPA2 | c.371-139A= (n.371-139A=) c.422-139A= (n.422-139A=) c.401-139A= (n.401-139A=) |