Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.79557569G>A | CA470414787 | SFTPA2 | c.387C>T (p.Gly129=) c.438C>T (p.Gly146=) c.417C>T (p.Gly139=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.79557569G>C | CA470414788 | SFTPA2 | c.387C>G (p.Gly129=) c.438C>G (p.Gly146=) c.417C>G (p.Gly139=) | |
10 | g.79557569G= | CA1922244462 | SFTPA2 | c.387C= (p.Gly129=) c.438C= (p.Gly146=) c.417C= (p.Gly139=) | |
10 | g.79557569G>T | CA470414790 | SFTPA2 | c.387C>A (p.Gly129=) c.438C>A (p.Gly146=) c.417C>A (p.Gly139=) | |
10 | g.79557570C>A | CA377353355 | SFTPA2 | c.386G>T (p.Gly129Val) c.437G>T (p.Gly146Val) c.416G>T (p.Gly139Val) | |
10 | g.79557570C= | CA1922244463 | SFTPA2 | c.386G= (p.Gly129=) c.437G= (p.Gly146=) c.416G= (p.Gly139=) | |
10 | g.79557570C>G | CA377353356 | SFTPA2 | c.386G>C (p.Gly129Ala) c.437G>C (p.Gly146Ala) c.416G>C (p.Gly139Ala) | |
10 | g.79557570C>T | CA5574047 | SFTPA2 | c.386G>A (p.Gly129Asp) c.437G>A (p.Gly146Asp) c.416G>A (p.Gly139Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.79557571C>A | CA377353357 | SFTPA2 | c.385G>T (p.Gly129Cys) c.436G>T (p.Gly146Cys) c.415G>T (p.Gly139Cys) | |
10 | g.79557571C>G | CA377353358 | SFTPA2 | c.385G>C (p.Gly129Arg) c.436G>C (p.Gly146Arg) c.415G>C (p.Gly139Arg) | |
10 | g.79557571C>T | CA377353359 | SFTPA2 | c.385G>A (p.Gly129Ser) c.436G>A (p.Gly146Ser) c.415G>A (p.Gly139Ser) | |
10 | g.79557572C>A | CA377353360 | SFTPA2 | c.384G>T (p.Gln128His) c.435G>T (p.Gln145His) c.414G>T (p.Gln138His) | gnomAD v4 |
10 | g.79557572C>G | CA377353361 | SFTPA2 | c.384G>C (p.Gln128His) c.435G>C (p.Gln145His) c.414G>C (p.Gln138His) | |
10 | g.79557572C>T | CA470414800 | SFTPA2 | c.384G>A (p.Gln128=) c.435G>A (p.Gln145=) c.414G>A (p.Gln138=) | gnomAD v4 |
10 | g.79557573T>A | CA377353362 | SFTPA2 | c.383A>T (p.Gln128Leu) c.434A>T (p.Gln145Leu) c.413A>T (p.Gln138Leu) | |
10 | g.79557573T>C | CA377353364 | SFTPA2 | c.383A>G (p.Gln128Arg) c.434A>G (p.Gln145Arg) c.413A>G (p.Gln138Arg) | |
10 | g.79557573T>G | CA377353363 | SFTPA2 | c.383A>C (p.Gln128Pro) c.434A>C (p.Gln145Pro) c.413A>C (p.Gln138Pro) | |
10 | g.79557574G>A | CA5574048 | SFTPA2 | c.382C>T (p.Gln128Ter) c.433C>T (p.Gln145Ter) c.412C>T (p.Gln138Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.79557574G>C | CA377353365 | SFTPA2 | c.382C>G (p.Gln128Glu) c.433C>G (p.Gln145Glu) c.412C>G (p.Gln138Glu) | |
10 | g.79557574G= | CA1922244464 | SFTPA2 | c.382C= (p.Gln128=) c.433C= (p.Gln145=) c.412C= (p.Gln138=) | |
10 | g.79557574G>T | CA377353366 | SFTPA2 | c.382C>A (p.Gln128Lys) c.433C>A (p.Gln145Lys) c.412C>A (p.Gln138Lys) | COSMIC |
10 | g.79557575C>A | CA470414808 | SFTPA2 | c.381G>T (p.Leu127=) c.432G>T (p.Leu144=) c.411G>T (p.Leu137=) | |
10 | g.79557575C= | CA1922244465 | SFTPA2 | c.381G= (p.Leu127=) c.432G= (p.Leu144=) c.411G= (p.Leu137=) | |
10 | g.79557575C>G | CA470414810 | SFTPA2 | c.381G>C (p.Leu127=) c.432G>C (p.Leu144=) c.411G>C (p.Leu137=) | |
10 | g.79557575C>T | CA470414812 | SFTPA2 | c.381G>A (p.Leu127=) c.432G>A (p.Leu144=) c.411G>A (p.Leu137=) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.79557576A>C | CA377353367 | SFTPA2 | c.380T>G (p.Leu127Arg) c.431T>G (p.Leu144Arg) c.410T>G (p.Leu137Arg) | |
10 | g.79557576A>G | CA377353368 | SFTPA2 | c.380T>C (p.Leu127Pro) c.431T>C (p.Leu144Pro) c.410T>C (p.Leu137Pro) | |
10 | g.79557576A>T | CA377353369 | SFTPA2 | c.380T>A (p.Leu127Gln) c.431T>A (p.Leu144Gln) c.410T>A (p.Leu137Gln) | |
10 | g.79557577G>A | CA470414819 | SFTPA2 | c.379C>T (p.Leu127=) c.430C>T (p.Leu144=) c.409C>T (p.Leu137=) | |
10 | g.79557577G>C | CA377353370 | SFTPA2 | c.379C>G (p.Leu127Val) c.430C>G (p.Leu144Val) c.409C>G (p.Leu137Val) | |
10 | g.79557577G>T | CA377353371 | SFTPA2 | c.379C>A (p.Leu127Met) c.430C>A (p.Leu144Met) c.409C>A (p.Leu137Met) | gnomAD v4 |
10 | g.79557578A>C | CA377353372 | SFTPA2 | c.378T>G (p.Ser126Arg) c.429T>G (p.Ser143Arg) c.408T>G (p.Ser136Arg) | |
10 | g.79557578A>G | CA470414824 | SFTPA2 | c.378T>C (p.Ser126=) c.429T>C (p.Ser143=) c.408T>C (p.Ser136=) | |
10 | g.79557578A>T | CA377353373 | SFTPA2 | c.378T>A (p.Ser126Arg) c.429T>A (p.Ser143Arg) c.408T>A (p.Ser136Arg) | |
10 | g.79557579C>A | CA377353374 | SFTPA2 | c.377G>T (p.Ser126Ile) c.428G>T (p.Ser143Ile) c.407G>T (p.Ser136Ile) | |
10 | g.79557579C>G | CA377353375 | SFTPA2 | c.377G>C (p.Ser126Thr) c.428G>C (p.Ser143Thr) c.407G>C (p.Ser136Thr) | |
10 | g.79557579C>T | CA377353376 | SFTPA2 | c.377G>A (p.Ser126Asn) c.428G>A (p.Ser143Asn) c.407G>A (p.Ser136Asn) | |
10 | g.79557580T>A | CA377353379 | SFTPA2 | c.376A>T (p.Ser126Cys) c.427A>T (p.Ser143Cys) c.406A>T (p.Ser136Cys) | |
10 | g.79557580T>C | CA377353377 | SFTPA2 | c.376A>G (p.Ser126Gly) c.427A>G (p.Ser143Gly) c.406A>G (p.Ser136Gly) | |
10 | g.79557580T>G | CA377353378 | SFTPA2 | c.376A>C (p.Ser126Arg) c.427A>C (p.Ser143Arg) c.406A>C (p.Ser136Arg) | |
10 | g.79557581G>A | CA470414833 | SFTPA2 | c.375C>T (p.Leu125=) c.426C>T (p.Leu142=) c.405C>T (p.Leu135=) | |
10 | g.79557581G>C | CA470414834 | SFTPA2 | c.375C>G (p.Leu125=) c.426C>G (p.Leu142=) c.405C>G (p.Leu135=) | gnomAD v4 |
10 | g.79557581G>T | CA470414836 | SFTPA2 | c.375C>A (p.Leu125=) c.426C>A (p.Leu142=) c.405C>A (p.Leu135=) | |
10 | g.79557582A>C | CA377353380 | SFTPA2 | c.374T>G (p.Leu125Arg) c.425T>G (p.Leu142Arg) c.404T>G (p.Leu135Arg) | |
10 | g.79557582A>G | CA377353381 | SFTPA2 | c.374T>C (p.Leu125Pro) c.425T>C (p.Leu142Pro) c.404T>C (p.Leu135Pro) | |
10 | g.79557582A>T | CA377353382 | SFTPA2 | c.374T>A (p.Leu125His) c.425T>A (p.Leu142His) c.404T>A (p.Leu135His) | |
10 | g.79557583G>A | CA377353383 | SFTPA2 | c.373C>T (p.Leu125Phe) c.424C>T (p.Leu142Phe) c.403C>T (p.Leu135Phe) | gnomAD v4 |
10 | g.79557583G>C | CA377353384 | SFTPA2 | c.373C>G (p.Leu125Val) c.424C>G (p.Leu142Val) c.403C>G (p.Leu135Val) | |
10 | g.79557583G>T | CA377353385 | SFTPA2 | c.373C>A (p.Leu125Ile) c.424C>A (p.Leu142Ile) c.403C>A (p.Leu135Ile) | |
10 | g.79557584G>A | CA470414850 | SFTPA2 | c.372C>T (p.Ala124=) c.423C>T (p.Ala141=) c.402C>T (p.Ala134=) | gnomAD v4 |
10 | g.79557584G>C | CA470414848 | SFTPA2 | c.372C>G (p.Ala124=) c.423C>G (p.Ala141=) c.402C>G (p.Ala134=) | gnomAD v4 |
10 | g.79557584G>T | CA470414845 | SFTPA2 | c.372C>A (p.Ala124=) c.423C>A (p.Ala141=) c.402C>A (p.Ala134=) | |
10 | g.79557585G>A | CA377353386 | SFTPA2 | c.371C>T (p.Ala124Val) c.422C>T (p.Ala141Val) c.401C>T (p.Ala134Val) | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.79557585G>C | CA377353387 | SFTPA2 | c.371C>G (p.Ala124Gly) c.422C>G (p.Ala141Gly) c.401C>G (p.Ala134Gly) | |
10 | g.79557585G>T | CA377353388 | SFTPA2 | c.371C>A (p.Ala124Asp) c.422C>A (p.Ala141Asp) c.401C>A (p.Ala134Asp) | |
10 | g.79557586C>A | CA377353389 | SFTPA2 | c.371-1G>T (n.371-1G>T) c.422-1G>T (n.422-1G>T) c.401-1G>T (n.401-1G>T) | |
10 | g.79557586C= | CA1922244466 | SFTPA2 | c.371-1G= (n.371-1G=) c.422-1G= (n.422-1G=) c.401-1G= (n.401-1G=) | |
10 | g.79557586C>G | CA377353390 | SFTPA2 | c.371-1G>C (n.371-1G>C) c.422-1G>C (n.422-1G>C) c.401-1G>C (n.401-1G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.79557586C>T | CA377353391 | SFTPA2 | c.371-1G>A (n.371-1G>A) c.422-1G>A (n.422-1G>A) c.401-1G>A (n.401-1G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.79557587T>A | CA377353393 | SFTPA2 | c.371-2A>T (n.371-2A>T) c.422-2A>T (n.422-2A>T) c.401-2A>T (n.401-2A>T) | |
10 | g.79557587T>C | CA377353394 | SFTPA2 | c.371-2A>G (n.371-2A>G) c.422-2A>G (n.422-2A>G) c.401-2A>G (n.401-2A>G) | |
10 | g.79557587T>G | CA377353392 | SFTPA2 | c.371-2A>C (n.371-2A>C) c.422-2A>C (n.422-2A>C) c.401-2A>C (n.401-2A>C) | |
10 | g.79557590G>C | CA1922244468 | SFTPA2 | c.371-5C>G (n.371-5C>G) c.422-5C>G (n.422-5C>G) c.401-5C>G (n.401-5C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.79557590G= | CA1922244467 | SFTPA2 | c.371-5C= (n.371-5C=) c.422-5C= (n.422-5C=) c.401-5C= (n.401-5C=) | |
10 | g.79557591A= | CA1922244469 | SFTPA2 | c.371-6T= (n.371-6T=) c.422-6T= (n.422-6T=) c.401-6T= (n.401-6T=) | |
10 | g.79557591A>G | CA2609869172 | SFTPA2 | c.371-6T>C (n.371-6T>C) c.422-6T>C (n.422-6T>C) c.401-6T>C (n.401-6T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.79557591A>T | CA594711240 | SFTPA2 | c.371-6T>A (n.371-6T>A) c.422-6T>A (n.422-6T>A) c.401-6T>A (n.401-6T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.79557592G>T | CA2609869173 | SFTPA2 | c.371-7C>A (n.371-7C>A) c.422-7C>A (n.422-7C>A) c.401-7C>A (n.401-7C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.79557593C= | CA1922244470 | SFTPA2 | c.371-8G= (n.371-8G=) c.422-8G= (n.422-8G=) c.401-8G= (n.401-8G=) | |
10 | g.79557593C>T | CA594711241 | SFTPA2 | c.371-8G>A (n.371-8G>A) c.422-8G>A (n.422-8G>A) c.401-8G>A (n.401-8G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.79557594A>G | CA2609869174 | SFTPA2 | c.371-9T>C (n.371-9T>C) c.422-9T>C (n.422-9T>C) c.401-9T>C (n.401-9T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.79557594_79557597delinsAGAG | CA1922244471 | SFTPA2 | c.371-12_371-9delinsCTCT (n.371-12_371-9delinsCTCT) c.422-12_422-9delinsCTCT (n.422-12_422-9delinsCTCT) c.401-12_401-9delinsCTCT (n.401-12_401-9delinsCTCT) | |
10 | g.79557596_79557597del | CA2609869175 | SFTPA2 | c.371-10_371-9del (n.371-10_371-9del) c.422-10_422-9del (n.422-10_422-9del) c.401-10_401-9del (n.401-10_401-9del) | gnomAD v4 |
10 | g.79557595G>A | CA210248453 | SFTPA2 | c.371-10C>T (n.371-10C>T) c.422-10C>T (n.422-10C>T) c.401-10C>T (n.401-10C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.79557595G= | CA1922244473 | SFTPA2 | c.371-10C= (n.371-10C=) c.422-10C= (n.422-10C=) c.401-10C= (n.401-10C=) | |
10 | g.79557598_79557600del | CA1922244472 | SFTPA2 | c.371-12_371-10del (n.371-12_371-10del) c.422-12_422-10del (n.422-12_422-10del) c.401-12_401-10del (n.401-12_401-10del) | dbSNP |
10 | g.79557597G>C | CA2574596519 | SFTPA2 | c.371-12C>G (n.371-12C>G) c.422-12C>G (n.422-12C>G) c.401-12C>G (n.401-12C>G) | |
10 | g.79557598G>A | CA2574596520 | SFTPA2 | c.371-13C>T (n.371-13C>T) c.422-13C>T (n.422-13C>T) c.401-13C>T (n.401-13C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.79557598G>C | CA5574049 | SFTPA2 | c.371-13C>G (n.371-13C>G) c.422-13C>G (n.422-13C>G) c.401-13C>G (n.401-13C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.79557598G= | CA1922244474 | SFTPA2 | c.371-13C= (n.371-13C=) c.422-13C= (n.422-13C=) c.401-13C= (n.401-13C=) | |
10 | g.79557598G>T | CA2609869177 | SFTPA2 | c.371-13C>A (n.371-13C>A) c.422-13C>A (n.422-13C>A) c.401-13C>A (n.401-13C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.79557599A= | CA1922244475 | SFTPA2 | c.371-14T= (n.371-14T=) c.422-14T= (n.422-14T=) c.401-14T= (n.401-14T=) | |
10 | g.79557599A>G | CA594711242 | SFTPA2 | c.371-14T>C (n.371-14T>C) c.422-14T>C (n.422-14T>C) c.401-14T>C (n.401-14T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.79557599A>T | CA2609869179 | SFTPA2 | c.371-14T>A (n.371-14T>A) c.422-14T>A (n.422-14T>A) c.401-14T>A (n.401-14T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.79557599_79557601del | CA2609869178 | SFTPA2 | c.371-16_371-14del (n.371-16_371-14del) c.422-16_422-14del (n.422-16_422-14del) c.401-16_401-14del (n.401-16_401-14del) | gnomAD v4 |
10 | g.79557600del | CA2609869180 | SFTPA2 | c.371-15del (n.371-15del) c.422-15del (n.422-15del) c.401-15del (n.401-15del) | gnomAD v4 |
10 | g.79557600G>C | CA2574596521 | SFTPA2 | c.371-15C>G (n.371-15C>G) c.422-15C>G (n.422-15C>G) c.401-15C>G (n.401-15C>G) | |
10 | g.79557601T>A | CA2574596522 | SFTPA2 | c.371-16A>T (n.371-16A>T) c.422-16A>T (n.422-16A>T) c.401-16A>T (n.401-16A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.79557601T>C | CA5574050 | SFTPA2 | c.371-16A>G (n.371-16A>G) c.422-16A>G (n.422-16A>G) c.401-16A>G (n.401-16A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.79557601T= | CA1922244476 | SFTPA2 | c.371-16A= (n.371-16A=) c.422-16A= (n.422-16A=) c.401-16A= (n.401-16A=) | |
10 | g.79557602C>G | CA2574596523 | SFTPA2 | c.371-17G>C (n.371-17G>C) c.422-17G>C (n.422-17G>C) c.401-17G>C (n.401-17G>C) | |
10 | g.79557602C>T | CA2609869184 | SFTPA2 | c.371-17G>A (n.371-17G>A) c.422-17G>A (n.422-17G>A) c.401-17G>A (n.401-17G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.79557603C>A | CA2574596524 | SFTPA2 | c.371-18G>T (n.371-18G>T) c.422-18G>T (n.422-18G>T) c.401-18G>T (n.401-18G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.79557603C= | CA1922244477 | SFTPA2 | c.371-18G= (n.371-18G=) c.422-18G= (n.422-18G=) c.401-18G= (n.401-18G=) | |
10 | g.79557603C>T | CA1922244478 | SFTPA2 | c.371-18G>A (n.371-18G>A) c.422-18G>A (n.422-18G>A) c.401-18G>A (n.401-18G>A) | dbSNP |
10 | g.79557604del | CA2609869186 | SFTPA2 | c.371-19del (n.371-19del) c.422-19del (n.422-19del) c.401-19del (n.401-19del) | gnomAD v4 |
10 | g.79557604A= | CA1922244479 | SFTPA2 | c.371-19T= (n.371-19T=) c.422-19T= (n.422-19T=) c.401-19T= (n.401-19T=) | |
10 | g.79557604A>C | CA594711243 | SFTPA2 | c.371-19T>G (n.371-19T>G) c.422-19T>G (n.422-19T>G) c.401-19T>G (n.401-19T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.79557604A>G | CA5574051 | SFTPA2 | c.371-19T>C (n.371-19T>C) c.422-19T>C (n.422-19T>C) c.401-19T>C (n.401-19T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.79557604A>T | CA5574052 | SFTPA2 | c.371-19T>A (n.371-19T>A) c.422-19T>A (n.422-19T>A) c.401-19T>A (n.401-19T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.79557605G>A | CA2609869187 | SFTPA2 | c.371-20C>T (n.371-20C>T) c.422-20C>T (n.422-20C>T) c.401-20C>T (n.401-20C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.79557605G>T | CA2609869189 | SFTPA2 | c.371-20C>A (n.371-20C>A) c.422-20C>A (n.422-20C>A) c.401-20C>A (n.401-20C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.79557606G>A | CA210248466 | SFTPA2 | c.371-21C>T (n.371-21C>T) c.422-21C>T (n.422-21C>T) c.401-21C>T (n.401-21C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.79557606G= | CA1922244480 | SFTPA2 | c.371-21C= (n.371-21C=) c.422-21C= (n.422-21C=) c.401-21C= (n.401-21C=) | |
10 | g.79557606G>T | CA668802569 | SFTPA2 | c.371-21C>A (n.371-21C>A) c.422-21C>A (n.422-21C>A) c.401-21C>A (n.401-21C>A) | dbSNP |
10 | g.79557607T>C | CA1922244482 | SFTPA2 | c.371-22A>G (n.371-22A>G) c.422-22A>G (n.422-22A>G) c.401-22A>G (n.401-22A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.79557607T= | CA1922244481 | SFTPA2 | c.371-22A= (n.371-22A=) c.422-22A= (n.422-22A=) c.401-22A= (n.401-22A=) | |
10 | g.79557608C>G | CA2609869190 | SFTPA2 | c.371-23G>C (n.371-23G>C) c.422-23G>C (n.422-23G>C) c.401-23G>C (n.401-23G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.79557608C>T | CA2609869191 | SFTPA2 | c.371-23G>A (n.371-23G>A) c.422-23G>A (n.422-23G>A) c.401-23G>A (n.401-23G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.79557609A= | CA1922244483 | SFTPA2 | c.371-24T= (n.371-24T=) c.422-24T= (n.422-24T=) c.401-24T= (n.401-24T=) | |
10 | g.79557609A>G | CA594711244 | SFTPA2 | c.371-24T>C (n.371-24T>C) c.422-24T>C (n.422-24T>C) c.401-24T>C (n.401-24T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.79557610G>C | CA2609869195 | SFTPA2 | c.371-25C>G (n.371-25C>G) c.422-25C>G (n.422-25C>G) c.401-25C>G (n.401-25C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.79557611dup | CA2788683860 | SFTPA2 | c.371-25dup (n.371-25dup) c.422-25dup (n.422-25dup) c.401-25dup (n.401-25dup) | |
10 | g.79557611G>A | CA668802570 | SFTPA2 | c.371-26C>T (n.371-26C>T) c.422-26C>T (n.422-26C>T) c.401-26C>T (n.401-26C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.79557611G= | CA1922244484 | SFTPA2 | c.371-26C= (n.371-26C=) c.422-26C= (n.422-26C=) c.401-26C= (n.401-26C=) | |
10 | g.79557611_79557612insGCGTTATCTACGGTCATACGGGAGGCGA | CA2534228061 | SFTPA2 | c.371-27_371-26insTCGCCTCCCGTATGACCGTAGATAACGC (n.371-27_371-26insTCGCCTCCCGTATGACCGTAGATAACGC) c.422-27_422-26insTCGCCTCCCGTATGACCGTAGATAACGC (n.422-27_422-26insTCGCCTCCCGTATGACCGTAGATAACGC) c.401-27_401-26insTCGCCTCCCGTATGACCGTAGATAACGC (n.401-27_401-26insTCGCCTCCCGTATGACCGTAGATAACGC) | |
10 | g.79557612C= | CA1922244485 | SFTPA2 | c.371-27G= (n.371-27G=) c.422-27G= (n.422-27G=) c.401-27G= (n.401-27G=) | |
10 | g.79557612C>T | CA930321246 | SFTPA2 | c.371-27G>A (n.371-27G>A) c.422-27G>A (n.422-27G>A) c.401-27G>A (n.401-27G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.79557612_79557613insGTTATCTACGGTCATACGGGAGGCGACCGGGTTCTTCTCGCTCTGCGGCAGGAAGACCGTGGTACGGCGGTAGCCGGTGGTCAGGACCGCCTCCAGCTTGTG | CA2788683861 | SFTPA2 | c.371-28_371-27insCACAAGCTGGAGGCGGTCCTGACCACCGGCTACCGCCGTACCACGGTCTTCCTGCCGCAGAGCGAGAAGAACCCGGTCGCCTCCCGTATGACCGTAGATAAC (n.371-28_371-27insCACAAGCTGGAGGCGGTCCTGACCACCGGCTACCGCCGTACCACGGTCTTCCTGCCGCAGAGCGAGAAGAACCCGGTCGCCTCCCGTATGACCGTAGATAAC) c.422-28_422-27insCACAAGCTGGAGGCGGTCCTGACCACCGGCTACCGCCGTACCACGGTCTTCCTGCCGCAGAGCGAGAAGAACCCGGTCGCCTCCCGTATGACCGTAGATAAC (n.422-28_422-27insCACAAGCTGGAGGCGGTCCTGACCACCGGCTACCGCCGTACCACGGTCTTCCTGCCGCAGAGCGAGAAGAACCCGGTCGCCTCCCGTATGACCGTAGATAAC) c.401-28_401-27insCACAAGCTGGAGGCGGTCCTGACCACCGGCTACCGCCGTACCACGGTCTTCCTGCCGCAGAGCGAGAAGAACCCGGTCGCCTCCCGTATGACCGTAGATAAC (n.401-28_401-27insCACAAGCTGGAGGCGGTCCTGACCACCGGCTACCGCCGTACCACGGTCTTCCTGCCGCAGAGCGAGAAGAACCCGGTCGCCTCCCGTATGACCGTAGATAAC) | |
10 | g.79557613C>G | CA2609869199 | SFTPA2 | c.371-28G>C (n.371-28G>C) c.422-28G>C (n.422-28G>C) c.401-28G>C (n.401-28G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.79557613C>T | CA2609869200 | SFTPA2 | c.371-28G>A (n.371-28G>A) c.422-28G>A (n.422-28G>A) c.401-28G>A (n.401-28G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.79557613_79557614insGGGTTCTTCTCGCTCTGCGGCAGGAAG | CA2545910192 | SFTPA2 | c.371-29_371-28insCTTCCTGCCGCAGAGCGAGAAGAACCC (n.371-29_371-28insCTTCCTGCCGCAGAGCGAGAAGAACCC) c.422-29_422-28insCTTCCTGCCGCAGAGCGAGAAGAACCC (n.422-29_422-28insCTTCCTGCCGCAGAGCGAGAAGAACCC) c.401-29_401-28insCTTCCTGCCGCAGAGCGAGAAGAACCC (n.401-29_401-28insCTTCCTGCCGCAGAGCGAGAAGAACCC) | |
10 | g.79557615_79557616insCGTGGTACGGCGGTAGCCGGTGGTCAGAACCGCCTCCAGCTTGTGCACGGGGCCGGCGAGGATATCGCCGAG | CA2544302684 | SFTPA2 | c.371-31_371-30insCTCGGCGATATCCTCGCCGGCCCCGTGCACAAGCTGGAGGCGGTTCTGACCACCGGCTACCGCCGTACCACG (n.371-31_371-30insCTCGGCGATATCCTCGCCGGCCCCGTGCACAAGCTGGAGGCGGTTCTGACCACCGGCTACCGCCGTACCACG) c.422-31_422-30insCTCGGCGATATCCTCGCCGGCCCCGTGCACAAGCTGGAGGCGGTTCTGACCACCGGCTACCGCCGTACCACG (n.422-31_422-30insCTCGGCGATATCCTCGCCGGCCCCGTGCACAAGCTGGAGGCGGTTCTGACCACCGGCTACCGCCGTACCACG) c.401-31_401-30insCTCGGCGATATCCTCGCCGGCCCCGTGCACAAGCTGGAGGCGGTTCTGACCACCGGCTACCGCCGTACCACG (n.401-31_401-30insCTCGGCGATATCCTCGCCGGCCCCGTGCACAAGCTGGAGGCGGTTCTGACCACCGGCTACCGCCGTACCACG) | |
10 | g.79557616T>C | CA2609869201 | SFTPA2 | c.371-31A>G (n.371-31A>G) c.422-31A>G (n.422-31A>G) c.401-31A>G (n.401-31A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.79557617G>T | CA2609869202 | SFTPA2 | c.371-32C>A (n.371-32C>A) c.422-32C>A (n.422-32C>A) c.401-32C>A (n.401-32C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.79557618A= | CA1922244486 | SFTPA2 | c.371-33T= (n.371-33T=) c.422-33T= (n.422-33T=) c.401-33T= (n.401-33T=) | |
10 | g.79557618A>G | CA668802573 | SFTPA2 | c.371-33T>C (n.371-33T>C) c.422-33T>C (n.422-33T>C) c.401-33T>C (n.401-33T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.79557618A>T | CA5574053 | SFTPA2 | c.371-33T>A (n.371-33T>A) c.422-33T>A (n.422-33T>A) c.401-33T>A (n.401-33T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.79557619C>T | CA653669346 | SFTPA2 | c.371-34G>A (n.371-34G>A) c.422-34G>A (n.422-34G>A) c.401-34G>A (n.401-34G>A) | COSMIC |
10 | g.79557620C>T | CA2788683862 | SFTPA2 | c.371-35G>A (n.371-35G>A) c.422-35G>A (n.422-35G>A) c.401-35G>A (n.401-35G>A) | |
10 | g.79557621A= | CA1922244488 | SFTPA2 | c.371-36T= (n.371-36T=) c.422-36T= (n.422-36T=) c.401-36T= (n.401-36T=) | |
10 | g.79557621A>G | CA1922244487 | SFTPA2 | c.371-36T>C (n.371-36T>C) c.422-36T>C (n.422-36T>C) c.401-36T>C (n.401-36T>C) | dbSNP |
10 | g.79557622C= | CA1922244489 | SFTPA2 | c.371-37G= (n.371-37G=) c.422-37G= (n.422-37G=) c.401-37G= (n.401-37G=) | |
10 | g.79557622C>G | CA1922244490 | SFTPA2 | c.371-37G>C (n.371-37G>C) c.422-37G>C (n.422-37G>C) c.401-37G>C (n.401-37G>C) | dbSNP |
10 | g.79557624T>C | CA210248487 | SFTPA2 | c.371-39A>G (n.371-39A>G) c.422-39A>G (n.422-39A>G) c.401-39A>G (n.401-39A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.79557624T= | CA1922244491 | SFTPA2 | c.371-39A= (n.371-39A=) c.422-39A= (n.422-39A=) c.401-39A= (n.401-39A=) | |
10 | g.79557626G>A | CA2609869205 | SFTPA2 | c.371-41C>T (n.371-41C>T) c.422-41C>T (n.422-41C>T) c.401-41C>T (n.401-41C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.79557628C>T | CA2574596525 | SFTPA2 | c.371-43G>A (n.371-43G>A) c.422-43G>A (n.422-43G>A) c.401-43G>A (n.401-43G>A) | |
10 | g.79557630C= | CA1922244492 | SFTPA2 | c.371-45G= (n.371-45G=) c.422-45G= (n.422-45G=) c.401-45G= (n.401-45G=) | |
10 | g.79557630C>G | CA1922244493 | SFTPA2 | c.371-45G>C (n.371-45G>C) c.422-45G>C (n.422-45G>C) c.401-45G>C (n.401-45G>C) | dbSNP |
10 | g.79557630C>T | CA930321284 | SFTPA2 | c.371-45G>A (n.371-45G>A) c.422-45G>A (n.422-45G>A) c.401-45G>A (n.401-45G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.79557631T>C | CA5574054 | SFTPA2 | c.371-46A>G (n.371-46A>G) c.422-46A>G (n.422-46A>G) c.401-46A>G (n.401-46A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.79557631T= | CA1922244494 | SFTPA2 | c.371-46A= (n.371-46A=) c.422-46A= (n.422-46A=) c.401-46A= (n.401-46A=) | |
10 | g.79557632A>C | CA2609869209 | SFTPA2 | c.371-47T>G (n.371-47T>G) c.422-47T>G (n.422-47T>G) c.401-47T>G (n.401-47T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.79557634G>A | CA594711245 | SFTPA2 | c.371-49C>T (n.371-49C>T) c.422-49C>T (n.422-49C>T) c.401-49C>T (n.401-49C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.79557634G= | CA1922244495 | SFTPA2 | c.371-49C= (n.371-49C=) c.422-49C= (n.422-49C=) c.401-49C= (n.401-49C=) | |
10 | g.79557635C= | CA1922244496 | SFTPA2 | c.371-50G= (n.371-50G=) c.422-50G= (n.422-50G=) c.401-50G= (n.401-50G=) | |
10 | g.79557635C>T | CA210248496 | SFTPA2 | c.371-50G>A (n.371-50G>A) c.422-50G>A (n.422-50G>A) c.401-50G>A (n.401-50G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.79557635_79557636insACCACCCCACCAAACACACCCAACACA | CA2788683863 | SFTPA2 | c.371-51_371-50insTGTGTTGGGTGTGTTTGGTGGGGTGGT (n.371-51_371-50insTGTGTTGGGTGTGTTTGGTGGGGTGGT) c.422-51_422-50insTGTGTTGGGTGTGTTTGGTGGGGTGGT (n.422-51_422-50insTGTGTTGGGTGTGTTTGGTGGGGTGGT) c.401-51_401-50insTGTGTTGGGTGTGTTTGGTGGGGTGGT (n.401-51_401-50insTGTGTTGGGTGTGTTTGGTGGGGTGGT) | |
10 | g.79557637A= | CA1922244497 | SFTPA2 | c.371-52T= (n.371-52T=) c.422-52T= (n.422-52T=) c.401-52T= (n.401-52T=) | |
10 | g.79557637A>C | CA1922244498 | SFTPA2 | c.371-52T>G (n.371-52T>G) c.422-52T>G (n.422-52T>G) c.401-52T>G (n.401-52T>G) | dbSNP |
10 | g.79557637A>G | CA2609869214 | SFTPA2 | c.371-52T>C (n.371-52T>C) c.422-52T>C (n.422-52T>C) c.401-52T>C (n.401-52T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.79557638C= | CA1922244499 | SFTPA2 | c.371-53G= (n.371-53G=) c.422-53G= (n.422-53G=) c.401-53G= (n.401-53G=) | |
10 | g.79557638C>T | CA594711246 | SFTPA2 | c.371-53G>A (n.371-53G>A) c.422-53G>A (n.422-53G>A) c.401-53G>A (n.401-53G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.79557639C= | CA1922244500 | SFTPA2 | c.371-54G= (n.371-54G=) c.422-54G= (n.422-54G=) c.401-54G= (n.401-54G=) | |
10 | g.79557639C>T | CA1922244501 | SFTPA2 | c.371-54G>A (n.371-54G>A) c.422-54G>A (n.422-54G>A) c.401-54G>A (n.401-54G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.79557641C>A | CA1922244503 | SFTPA2 | c.371-56G>T (n.371-56G>T) c.422-56G>T (n.422-56G>T) c.401-56G>T (n.401-56G>T) | dbSNP |
10 | g.79557641C= | CA1922244502 | SFTPA2 | c.371-56G= (n.371-56G=) c.422-56G= (n.422-56G=) c.401-56G= (n.401-56G=) | |
10 | g.79557641C>T | CA930321289 | SFTPA2 | c.371-56G>A (n.371-56G>A) c.422-56G>A (n.422-56G>A) c.401-56G>A (n.401-56G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.79557642C>T | CA2609869222 | SFTPA2 | c.371-57G>A (n.371-57G>A) c.422-57G>A (n.422-57G>A) c.401-57G>A (n.401-57G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.79557643C= | CA1922244504 | SFTPA2 | c.371-58G= (n.371-58G=) c.422-58G= (n.422-58G=) c.401-58G= (n.401-58G=) | |
10 | g.79557643C>T | CA1922244505 | SFTPA2 | c.371-58G>A (n.371-58G>A) c.422-58G>A (n.422-58G>A) c.401-58G>A (n.401-58G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.79557644T>C | CA2609869223 | SFTPA2 | c.371-59A>G (n.371-59A>G) c.422-59A>G (n.422-59A>G) c.401-59A>G (n.401-59A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.79557645C= | CA1922244506 | SFTPA2 | c.371-60G= (n.371-60G=) c.422-60G= (n.422-60G=) c.401-60G= (n.401-60G=) | |
10 | g.79557645C>T | CA668802582 | SFTPA2 | c.371-60G>A (n.371-60G>A) c.422-60G>A (n.422-60G>A) c.401-60G>A (n.401-60G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.79557646A= | CA1922244509 | SFTPA2 | c.371-61T= (n.371-61T=) c.422-61T= (n.422-61T=) c.401-61T= (n.401-61T=) | |
10 | g.79557646A>C | CA1922244507 | SFTPA2 | c.371-61T>G (n.371-61T>G) c.422-61T>G (n.422-61T>G) c.401-61T>G (n.401-61T>G) | dbSNP |
10 | g.79557646A>G | CA1922244508 | SFTPA2 | c.371-61T>C (n.371-61T>C) c.422-61T>C (n.422-61T>C) c.401-61T>C (n.401-61T>C) | dbSNP |
10 | g.79557647C= | CA1922244510 | SFTPA2 | c.371-62G= (n.371-62G=) c.422-62G= (n.422-62G=) c.401-62G= (n.401-62G=) | |
10 | g.79557647C>G | CA668802585 | SFTPA2 | c.371-62G>C (n.371-62G>C) c.422-62G>C (n.422-62G>C) c.401-62G>C (n.401-62G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.79557647C>T | CA668802584 | SFTPA2 | c.371-62G>A (n.371-62G>A) c.422-62G>A (n.422-62G>A) c.401-62G>A (n.401-62G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.79557649T>C | CA2609869227 | SFTPA2 | c.371-64A>G (n.371-64A>G) c.422-64A>G (n.422-64A>G) c.401-64A>G (n.401-64A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.79557649T>G | CA2609869229 | SFTPA2 | c.371-64A>C (n.371-64A>C) c.422-64A>C (n.422-64A>C) c.401-64A>C (n.401-64A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.79557650A= | CA1922244511 | SFTPA2 | c.371-65T= (n.371-65T=) c.422-65T= (n.422-65T=) c.401-65T= (n.401-65T=) | |
10 | g.79557650A>C | CA668802586 | SFTPA2 | c.371-65T>G (n.371-65T>G) c.422-65T>G (n.422-65T>G) c.401-65T>G (n.401-65T>G) | dbSNP |
10 | g.79557650A>G | CA210248497 | SFTPA2 | c.371-65T>C (n.371-65T>C) c.422-65T>C (n.422-65T>C) c.401-65T>C (n.401-65T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.79557651G>C | CA2609869230 | SFTPA2 | c.371-66C>G (n.371-66C>G) c.422-66C>G (n.422-66C>G) c.401-66C>G (n.401-66C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.79557653G>A | CA668802588 | SFTPA2 | c.371-68C>T (n.371-68C>T) c.422-68C>T (n.422-68C>T) c.401-68C>T (n.401-68C>T) | dbSNP |
10 | g.79557653G= | CA1922244512 | SFTPA2 | c.371-68C= (n.371-68C=) c.422-68C= (n.422-68C=) c.401-68C= (n.401-68C=) | |
10 | g.79557653G>T | CA1922244513 | SFTPA2 | c.371-68C>A (n.371-68C>A) c.422-68C>A (n.422-68C>A) c.401-68C>A (n.401-68C>A) | dbSNP |
10 | g.79557655C>A | CA2609869233 | SFTPA2 | c.371-70G>T (n.371-70G>T) c.422-70G>T (n.422-70G>T) c.401-70G>T (n.401-70G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.79557655C= | CA1922244514 | SFTPA2 | c.371-70G= (n.371-70G=) c.422-70G= (n.422-70G=) c.401-70G= (n.401-70G=) | |
10 | g.79557655C>G | CA2609869234 | SFTPA2 | c.371-70G>C (n.371-70G>C) c.422-70G>C (n.422-70G>C) c.401-70G>C (n.401-70G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.79557655C>T | CA1922244515 | SFTPA2 | c.371-70G>A (n.371-70G>A) c.422-70G>A (n.422-70G>A) c.401-70G>A (n.401-70G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.79557656T>C | CA2565414774 | SFTPA2 | c.371-71A>G (n.371-71A>G) c.422-71A>G (n.422-71A>G) c.401-71A>G (n.401-71A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.79557657C>A | CA2522252845 | SFTPA2 | c.371-72G>T (n.371-72G>T) c.422-72G>T (n.422-72G>T) c.401-72G>T (n.401-72G>T) | |
10 | g.79557657C>T | CA2524403814 | SFTPA2 | c.371-72G>A (n.371-72G>A) c.422-72G>A (n.422-72G>A) c.401-72G>A (n.401-72G>A) | |
10 | g.79557658T>C | CA2553987842 | SFTPA2 | c.371-73A>G (n.371-73A>G) c.422-73A>G (n.422-73A>G) c.401-73A>G (n.401-73A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.79557659G>A | CA668802592 | SFTPA2 | c.371-74C>T (n.371-74C>T) c.422-74C>T (n.422-74C>T) c.401-74C>T (n.401-74C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.79557659G= | CA1922244516 | SFTPA2 | c.371-74C= (n.371-74C=) c.422-74C= (n.422-74C=) c.401-74C= (n.401-74C=) | |
10 | g.79557660C>T | CA2609869239 | SFTPA2 | c.371-75G>A (n.371-75G>A) c.422-75G>A (n.422-75G>A) c.401-75G>A (n.401-75G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.79557663C>A | CA2609869240 | SFTPA2 | c.371-78G>T (n.371-78G>T) c.422-78G>T (n.422-78G>T) c.401-78G>T (n.401-78G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.79557664del | CA2574596526 | SFTPA2 | c.371-78del (n.371-78del) c.422-78del (n.422-78del) c.401-78del (n.401-78del) | |
10 | g.79557665A= | CA1922244517 | SFTPA2 | c.371-80T= (n.371-80T=) c.422-80T= (n.422-80T=) c.401-80T= (n.401-80T=) | |
10 | g.79557665A>C | CA594711281 | SFTPA2 | c.371-80T>G (n.371-80T>G) c.422-80T>G (n.422-80T>G) c.401-80T>G (n.401-80T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.79557666G>C | CA210248498 | SFTPA2 | c.371-81C>G (n.371-81C>G) c.422-81C>G (n.422-81C>G) c.401-81C>G (n.401-81C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.79557666G= | CA1922244518 | SFTPA2 | c.371-81C= (n.371-81C=) c.422-81C= (n.422-81C=) c.401-81C= (n.401-81C=) | |
10 | g.79557666G>T | CA2609869243 | SFTPA2 | c.371-81C>A (n.371-81C>A) c.422-81C>A (n.422-81C>A) c.401-81C>A (n.401-81C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.79557667A= | CA1922244519 | SFTPA2 | c.371-82T= (n.371-82T=) c.422-82T= (n.422-82T=) c.401-82T= (n.401-82T=) | |
10 | g.79557667A>G | CA210248500 | SFTPA2 | c.371-82T>C (n.371-82T>C) c.422-82T>C (n.422-82T>C) c.401-82T>C (n.401-82T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |