Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.7943491T>A | CA884257046 | TIMM44 | c.45+116A>T (n.45+116A>T) c.29+116A>T n.60+116A>T n.30+116A>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7943491T>C | CA993205069 | TIMM44 | c.45+116A>G (n.45+116A>G) c.29+116A>G n.60+116A>G n.30+116A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7943491T= | CA2321174001 | TIMM44 | c.45+116A= (n.45+116A=) c.29+116A= n.60+116A= n.30+116A= | |
19 | g.7943492T>C | CA2588036399 | TIMM44 | c.45+115A>G (n.45+115A>G) c.29+115A>G n.60+115A>G n.30+115A>G | gnomAD v4 |
19 | g.7943492T>G | CA2588036400 | TIMM44 | c.45+115A>C (n.45+115A>C) c.29+115A>C n.60+115A>C n.30+115A>C | gnomAD v4 |
19 | g.7943493T>C | CA2588036401 | TIMM44 | c.45+114A>G (n.45+114A>G) c.29+114A>G n.60+114A>G n.30+114A>G | gnomAD v4 |
19 | g.7943495T>C | CA2588036402 | TIMM44 | c.45+112A>G (n.45+112A>G) c.29+112A>G n.60+112A>G n.30+112A>G | gnomAD v4 |
19 | g.7943496A= | CA2321174009 | TIMM44 | c.45+111T= (n.45+111T=) c.29+111T= n.60+111T= n.30+111T= | |
19 | g.7943496A>G | CA2321174010 | TIMM44 | c.45+111T>C (n.45+111T>C) c.29+111T>C n.60+111T>C n.30+111T>C | dbSNP |
19 | g.7943497del | CA2588036403 | TIMM44 | c.45+111del (n.45+111del) c.29+111del n.60+111del n.30+111del | gnomAD v4 |
19 | g.7943497A>G | CA2588036404 | TIMM44 | c.45+110T>C (n.45+110T>C) c.29+110T>C n.60+110T>C n.30+110T>C | gnomAD v4 |
19 | g.7943498G>A | CA2321174012 | TIMM44 | c.45+109C>T (n.45+109C>T) c.29+109C>T n.60+109C>T n.30+109C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7943498G= | CA2321174011 | TIMM44 | c.45+109C= (n.45+109C=) c.29+109C= n.60+109C= n.30+109C= | |
19 | g.7943499G>A | CA2321174015 | TIMM44 | c.45+108C>T (n.45+108C>T) c.29+108C>T n.60+108C>T n.30+108C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7943499G= | CA2321174013 | TIMM44 | c.45+108C= (n.45+108C=) c.29+108C= n.60+108C= n.30+108C= | |
19 | g.7943499G>T | CA2588036405 | TIMM44 | c.45+108C>A (n.45+108C>A) c.29+108C>A n.60+108C>A n.30+108C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7943500A= | CA2321174016 | TIMM44 | c.45+107T= (n.45+107T=) c.29+107T= n.60+107T= n.30+107T= | |
19 | g.7943500A>C | CA2588036406 | TIMM44 | c.45+107T>G (n.45+107T>G) c.29+107T>G n.60+107T>G n.30+107T>G | gnomAD v4 |
19 | g.7943500A>T | CA304931725 | TIMM44 | c.45+107T>A (n.45+107T>A) c.29+107T>A n.60+107T>A n.30+107T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7943501G>C | CA2588036407 | TIMM44 | c.45+106C>G (n.45+106C>G) c.29+106C>G n.60+106C>G n.30+106C>G | gnomAD v4 |
19 | g.7943501G>T | CA2588036408 | TIMM44 | c.45+106C>A (n.45+106C>A) c.29+106C>A n.60+106C>A n.30+106C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7943502C>A | CA2588036409 | TIMM44 | c.45+105G>T (n.45+105G>T) c.29+105G>T n.60+105G>T n.30+105G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7943502C= | CA2321174018 | TIMM44 | c.45+105G= (n.45+105G=) c.29+105G= n.60+105G= n.30+105G= | |
19 | g.7943502C>T | CA884257049 | TIMM44 | c.45+105G>A (n.45+105G>A) c.29+105G>A n.60+105G>A n.30+105G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7943503C>A | CA2588036410 | TIMM44 | c.45+104G>T (n.45+104G>T) c.29+104G>T n.60+104G>T n.30+104G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7943503C= | CA2321174021 | TIMM44 | c.45+104G= (n.45+104G=) c.29+104G= n.60+104G= n.30+104G= | |
19 | g.7943503C>T | CA2321174022 | TIMM44 | c.45+104G>A (n.45+104G>A) c.29+104G>A n.60+104G>A n.30+104G>A | dbSNP |
19 | g.7943504C>A | CA2588036411 | TIMM44 | c.45+103G>T (n.45+103G>T) c.29+103G>T n.60+103G>T n.30+103G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7943504C>T | CA2588036412 | TIMM44 | c.45+103G>A (n.45+103G>A) c.29+103G>A n.60+103G>A n.30+103G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7943505A= | CA2321174023 | TIMM44 | c.45+102T= (n.45+102T=) c.29+102T= n.60+102T= n.30+102T= | |
19 | g.7943505A>C | CA2321174024 | TIMM44 | c.45+102T>G (n.45+102T>G) c.29+102T>G n.60+102T>G n.30+102T>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7943507G>A | CA993205076 | TIMM44 | c.45+100C>T (n.45+100C>T) c.29+100C>T n.60+100C>T n.30+100C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7943507G= | CA2321174026 | TIMM44 | c.45+100C= (n.45+100C=) c.29+100C= n.60+100C= n.30+100C= | |
19 | g.7943507G>T | CA2576602633 | TIMM44 | c.45+100C>A (n.45+100C>A) c.29+100C>A n.60+100C>A n.30+100C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7943508C>A | CA2588036414 | TIMM44 | c.45+99G>T (n.45+99G>T) c.29+99G>T n.60+99G>T n.30+99G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7943508C= | CA2321174028 | TIMM44 | c.45+99G= (n.45+99G=) c.29+99G= n.60+99G= n.30+99G= | |
19 | g.7943508C>G | CA2321174029 | TIMM44 | c.45+99G>C (n.45+99G>C) c.29+99G>C n.60+99G>C n.30+99G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7943508C>T | CA2576602634 | TIMM44 | c.45+99G>A (n.45+99G>A) c.29+99G>A n.60+99G>A n.30+99G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7943516_7943531dup | CA2588036413 | TIMM44 | c.45+84_45+99dup (n.45+84_45+99dup) c.29+84_29+99dup n.60+84_60+99dup n.30+84_30+99dup | gnomAD v4 |
19 | g.7943509A>G | CA2588036415 | TIMM44 | c.45+98T>C (n.45+98T>C) c.29+98T>C n.60+98T>C n.30+98T>C | gnomAD v4 |
19 | g.7943510A>G | CA2576602635 | TIMM44 | c.45+97T>C (n.45+97T>C) c.29+97T>C n.60+97T>C n.30+97T>C | |
19 | g.7943510A>T | CA2576602636 | TIMM44 | c.45+97T>A (n.45+97T>A) c.29+97T>A n.60+97T>A n.30+97T>A | |
19 | g.7943511G>A | CA304931727 | TIMM44 | c.45+96C>T (n.45+96C>T) c.29+96C>T n.60+96C>T n.30+96C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7943511G>C | CA631340606 | TIMM44 | c.45+96C>G (n.45+96C>G) c.29+96C>G n.60+96C>G n.30+96C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7943511G= | CA2321174030 | TIMM44 | c.45+96C= (n.45+96C=) c.29+96C= n.60+96C= n.30+96C= | |
19 | g.7943511G>T | CA2576602637 | TIMM44 | c.45+96C>A (n.45+96C>A) c.29+96C>A n.60+96C>A n.30+96C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7943512G>A | CA2321174036 | TIMM44 | c.45+95C>T (n.45+95C>T) c.29+95C>T n.60+95C>T n.30+95C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7943512G= | CA2321174035 | TIMM44 | c.45+95C= (n.45+95C=) c.29+95C= n.60+95C= n.30+95C= | |
19 | g.7943512G>T | CA884257055 | TIMM44 | c.45+95C>A (n.45+95C>A) c.29+95C>A n.60+95C>A n.30+95C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7943513G>T | CA2588036416 | TIMM44 | c.45+94C>A (n.45+94C>A) c.29+94C>A n.60+94C>A n.30+94C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7943515C>A | CA2588036417 | TIMM44 | c.45+92G>T (n.45+92G>T) c.29+92G>T n.60+92G>T n.30+92G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7943515C= | CA2321174038 | TIMM44 | c.45+92G= (n.45+92G=) c.29+92G= n.60+92G= n.30+92G= | |
19 | g.7943515C>G | CA2588036418 | TIMM44 | c.45+92G>C (n.45+92G>C) c.29+92G>C n.60+92G>C n.30+92G>C | gnomAD v4 |
19 | g.7943515C>T | CA631340607 | TIMM44 | c.45+92G>A (n.45+92G>A) c.29+92G>A n.60+92G>A n.30+92G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7943516G>A | CA2321174041 | TIMM44 | c.45+91C>T (n.45+91C>T) c.29+91C>T n.60+91C>T n.30+91C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7943516G= | CA2321174040 | TIMM44 | c.45+91C= (n.45+91C=) c.29+91C= n.60+91C= n.30+91C= | |
19 | g.7943516G>T | CA2588036419 | TIMM44 | c.45+91C>A (n.45+91C>A) c.29+91C>A n.60+91C>A n.30+91C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7943516dup | CA2841903492 | TIMM44 | c.45+91dup (n.45+91dup) c.29+91dup n.60+91dup n.30+91dup | |
19 | g.7943517C>A | CA2321174043 | TIMM44 | c.45+90G>T (n.45+90G>T) c.29+90G>T n.60+90G>T n.30+90G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7943517C= | CA2321174042 | TIMM44 | c.45+90G= (n.45+90G=) c.29+90G= n.60+90G= n.30+90G= | |
19 | g.7943517C>T | CA2576602638 | TIMM44 | c.45+90G>A (n.45+90G>A) c.29+90G>A n.60+90G>A n.30+90G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7943518G>A | CA304931729 | TIMM44 | c.45+89C>T (n.45+89C>T) c.29+89C>T n.60+89C>T n.30+89C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7943518G>C | CA2576602639 | TIMM44 | c.45+89C>G (n.45+89C>G) c.29+89C>G n.60+89C>G n.30+89C>G | |
19 | g.7943518G= | CA2321174045 | TIMM44 | c.45+89C= (n.45+89C=) c.29+89C= n.60+89C= n.30+89C= | |
19 | g.7943518G>T | CA2588036420 | TIMM44 | c.45+89C>A (n.45+89C>A) c.29+89C>A n.60+89C>A n.30+89C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7943519A>G | CA2588036421 | TIMM44 | c.45+88T>C (n.45+88T>C) c.29+88T>C n.60+88T>C n.30+88T>C | gnomAD v4 |
19 | g.7943521G>T | CA2576602640 | TIMM44 | c.45+86C>A (n.45+86C>A) c.29+86C>A n.60+86C>A n.30+86C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7943522G>A | CA631340608 | TIMM44 | c.45+85C>T (n.45+85C>T) c.29+85C>T n.60+85C>T n.30+85C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7943522G= | CA2321174047 | TIMM44 | c.45+85C= (n.45+85C=) c.29+85C= n.60+85C= n.30+85C= | |
19 | g.7943522G>T | CA2588036422 | TIMM44 | c.45+85C>A (n.45+85C>A) c.29+85C>A n.60+85C>A n.30+85C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7943523C>A | CA2588036423 | TIMM44 | c.45+84G>T (n.45+84G>T) c.29+84G>T n.60+84G>T n.30+84G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7943523C>T | CA2576602641 | TIMM44 | c.45+84G>A (n.45+84G>A) c.29+84G>A n.60+84G>A n.30+84G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7943524C>A | CA2588036424 | TIMM44 | c.45+83G>T (n.45+83G>T) c.29+83G>T n.60+83G>T n.30+83G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7943525A>G | CA2588036426 | TIMM44 | c.45+82T>C (n.45+82T>C) c.29+82T>C n.60+82T>C n.30+82T>C | gnomAD v4 |
19 | g.7943526dup | CA2588036425 | TIMM44 | c.45+82dup (n.45+82dup) c.29+82dup n.60+82dup n.30+82dup | gnomAD v4 |
19 | g.7943526A>T | CA2588036427 | TIMM44 | c.45+81T>A (n.45+81T>A) c.29+81T>A n.60+81T>A n.30+81T>A | gnomAD v4 |
19 | g.7943527G>A | CA2588036428 | TIMM44 | c.45+80C>T (n.45+80C>T) c.29+80C>T n.60+80C>T n.30+80C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7943527G>C | CA993205090 | TIMM44 | c.45+80C>G (n.45+80C>G) c.29+80C>G n.60+80C>G n.30+80C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7943527G= | CA2321174049 | TIMM44 | c.45+80C= (n.45+80C=) c.29+80C= n.60+80C= n.30+80C= | |
19 | g.7943527G>T | CA2576602642 | TIMM44 | c.45+80C>A (n.45+80C>A) c.29+80C>A n.60+80C>A n.30+80C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7943528G>A | CA993205099 | TIMM44 | c.45+79C>T (n.45+79C>T) c.29+79C>T n.60+79C>T n.30+79C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7943528G>C | CA884257062 | TIMM44 | c.45+79C>G (n.45+79C>G) c.29+79C>G n.60+79C>G n.30+79C>G | dbSNP |
19 | g.7943528G= | CA2321174051 | TIMM44 | c.45+79C= (n.45+79C=) c.29+79C= n.60+79C= n.30+79C= | |
19 | g.7943528G>T | CA2588036429 | TIMM44 | c.45+79C>A (n.45+79C>A) c.29+79C>A n.60+79C>A n.30+79C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7943529G>A | CA2588036431 | TIMM44 | c.45+78C>T (n.45+78C>T) c.29+78C>T n.60+78C>T n.30+78C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7943529G>T | CA2588036430 | TIMM44 | c.45+78C>A (n.45+78C>A) c.29+78C>A n.60+78C>A n.30+78C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7943530T>A | CA2841903493 | TIMM44 | c.45+77A>T (n.45+77A>T) c.29+77A>T n.60+77A>T n.30+77A>T | |
19 | g.7943530T>C | CA2576602643 | TIMM44 | c.45+77A>G (n.45+77A>G) c.29+77A>G n.60+77A>G n.30+77A>G | |
19 | g.7943531_7943532del | CA2813492426 | TIMM44 | c.45+76_45+77del (n.45+76_45+77del) c.29+76_29+77del n.60+76_60+77del n.30+76_30+77del | |
19 | g.7943531C>A | CA2588036432 | TIMM44 | c.45+76G>T (n.45+76G>T) c.29+76G>T n.60+76G>T n.30+76G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7943531C= | CA2321174054 | TIMM44 | c.45+76G= (n.45+76G=) c.29+76G= n.60+76G= n.30+76G= | |
19 | g.7943531C>G | CA304931732 | TIMM44 | c.45+76G>C (n.45+76G>C) c.29+76G>C n.60+76G>C n.30+76G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7943531C>T | CA2588036433 | TIMM44 | c.45+76G>A (n.45+76G>A) c.29+76G>A n.60+76G>A n.30+76G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7943532T>C | CA2588036434 | TIMM44 | c.45+75A>G (n.45+75A>G) c.29+75A>G n.60+75A>G n.30+75A>G | gnomAD v4 |
19 | g.7943532T>G | CA2321174057 | TIMM44 | c.45+75A>C (n.45+75A>C) c.29+75A>C n.60+75A>C n.30+75A>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7943532T= | CA2321174056 | TIMM44 | c.45+75A= (n.45+75A=) c.29+75A= n.60+75A= n.30+75A= | |
19 | g.7943533G>A | CA304931734 | TIMM44 | c.45+74C>T (n.45+74C>T) c.29+74C>T n.60+74C>T n.30+74C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7943533G= | CA2321174060 | TIMM44 | c.45+74C= (n.45+74C=) c.29+74C= n.60+74C= n.30+74C= | |
19 | g.7943533G>T | CA2588036435 | TIMM44 | c.45+74C>A (n.45+74C>A) c.29+74C>A n.60+74C>A n.30+74C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7943534A>G | CA2588036436 | TIMM44 | c.45+73T>C (n.45+73T>C) c.29+73T>C n.60+73T>C n.30+73T>C | gnomAD v4 |
19 | g.7943534A>T | CA2588036437 | TIMM44 | c.45+73T>A (n.45+73T>A) c.29+73T>A n.60+73T>A n.30+73T>A | gnomAD v4 |
19 | g.7943535G>A | CA2321174065 | TIMM44 | c.45+72C>T (n.45+72C>T) c.29+72C>T n.60+72C>T n.30+72C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7943535G>C | CA2588036438 | TIMM44 | c.45+72C>G (n.45+72C>G) c.29+72C>G n.60+72C>G n.30+72C>G | gnomAD v4 |
19 | g.7943535G= | CA2321174063 | TIMM44 | c.45+72C= (n.45+72C=) c.29+72C= n.60+72C= n.30+72C= | |
19 | g.7943535G>T | CA2576602644 | TIMM44 | c.45+72C>A (n.45+72C>A) c.29+72C>A n.60+72C>A n.30+72C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7943537del | CA2576602645 | TIMM44 | c.45+71del (n.45+71del) c.29+71del n.60+71del n.30+71del | |
19 | g.7943537A>G | CA2588036439 | TIMM44 | c.45+70T>C (n.45+70T>C) c.29+70T>C n.60+70T>C n.30+70T>C | gnomAD v4 |
19 | g.7943537A>T | CA2576602646 | TIMM44 | c.45+70T>A (n.45+70T>A) c.29+70T>A n.60+70T>A n.30+70T>A | |
19 | g.7943538G>T | CA2588036440 | TIMM44 | c.45+69C>A (n.45+69C>A) c.29+69C>A n.60+69C>A n.30+69C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7943539A>G | CA2588036441 | TIMM44 | c.45+68T>C (n.45+68T>C) c.29+68T>C n.60+68T>C n.30+68T>C | gnomAD v4 |
19 | g.7943540A>C | CA2588036442 | TIMM44 | c.45+67T>G (n.45+67T>G) c.29+67T>G n.60+67T>G n.30+67T>G | gnomAD v4 |
19 | g.7943542G>C | CA2588036443 | TIMM44 | c.45+65C>G (n.45+65C>G) c.29+65C>G n.60+65C>G n.30+65C>G | gnomAD v4 |
19 | g.7943542G>T | CA2588036444 | TIMM44 | c.45+65C>A (n.45+65C>A) c.29+65C>A n.60+65C>A n.30+65C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7943543C>A | CA2588036445 | TIMM44 | c.45+64G>T (n.45+64G>T) c.29+64G>T n.60+64G>T n.30+64G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7943543C>T | CA2588036446 | TIMM44 | c.45+64G>A (n.45+64G>A) c.29+64G>A n.60+64G>A n.30+64G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7943544C>A | CA2588036447 | TIMM44 | c.45+63G>T (n.45+63G>T) c.29+63G>T n.60+63G>T n.30+63G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7943544C= | CA2321174072 | TIMM44 | c.45+63G= (n.45+63G=) c.29+63G= n.60+63G= n.30+63G= | |
19 | g.7943544C>T | CA2321174073 | TIMM44 | c.45+63G>A (n.45+63G>A) c.29+63G>A n.60+63G>A n.30+63G>A | dbSNP |
19 | g.7943546T>G | CA304931739 | TIMM44 | c.45+61A>C (n.45+61A>C) c.29+61A>C n.60+61A>C n.30+61A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7943546T= | CA2321174075 | TIMM44 | c.45+61A= (n.45+61A=) c.29+61A= n.60+61A= n.30+61A= | |
19 | g.7943547G>A | CA2588036448 | TIMM44 | c.45+60C>T (n.45+60C>T) c.29+60C>T n.60+60C>T n.30+60C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7943547G>C | CA2321174078 | TIMM44 | c.45+60C>G (n.45+60C>G) c.29+60C>G n.60+60C>G n.30+60C>G | dbSNP |
19 | g.7943547G= | CA2321174077 | TIMM44 | c.45+60C= (n.45+60C=) c.29+60C= n.60+60C= n.30+60C= | |
19 | g.7943547G>T | CA2588036449 | TIMM44 | c.45+60C>A (n.45+60C>A) c.29+60C>A n.60+60C>A n.30+60C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7943548G>A | CA2588036450 | TIMM44 | c.45+59C>T (n.45+59C>T) c.29+59C>T n.60+59C>T n.30+59C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7943548G>C | CA2576602647 | TIMM44 | c.45+59C>G (n.45+59C>G) c.29+59C>G n.60+59C>G n.30+59C>G | gnomAD v4 |
19 | g.7943548G>T | CA2588036451 | TIMM44 | c.45+59C>A (n.45+59C>A) c.29+59C>A n.60+59C>A n.30+59C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7943549T>C | CA304931741 | TIMM44 | c.45+58A>G (n.45+58A>G) c.29+58A>G n.60+58A>G n.30+58A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7943549T>G | CA2321174082 | TIMM44 | c.45+58A>C (n.45+58A>C) c.29+58A>C n.60+58A>C n.30+58A>C | dbSNP |
19 | g.7943549T= | CA2321174080 | TIMM44 | c.45+58A= (n.45+58A=) c.29+58A= n.60+58A= n.30+58A= | |
19 | g.7943550G>A | CA2588036452 | TIMM44 | c.45+57C>T (n.45+57C>T) c.29+57C>T n.60+57C>T n.30+57C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7943550G>T | CA2576602648 | TIMM44 | c.45+57C>A (n.45+57C>A) c.29+57C>A n.60+57C>A n.30+57C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7943551G>A | CA2588036453 | TIMM44 | c.45+56C>T (n.45+56C>T) c.29+56C>T n.60+56C>T n.30+56C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7943551G>T | CA2588036454 | TIMM44 | c.45+56C>A (n.45+56C>A) c.29+56C>A n.60+56C>A n.30+56C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7943552C>A | CA2321174084 | TIMM44 | c.45+55G>T (n.45+55G>T) c.29+55G>T n.60+55G>T n.30+55G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7943552C= | CA2321174083 | TIMM44 | c.45+55G= (n.45+55G=) c.29+55G= n.60+55G= n.30+55G= | |
19 | g.7943552C>T | CA2588036455 | TIMM44 | c.45+55G>A (n.45+55G>A) c.29+55G>A n.60+55G>A n.30+55G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7943553C>A | CA2588036456 | TIMM44 | c.45+54G>T (n.45+54G>T) c.29+54G>T n.60+54G>T n.30+54G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7943553C>G | CA2588036457 | TIMM44 | c.45+54G>C (n.45+54G>C) c.29+54G>C n.60+54G>C n.30+54G>C | gnomAD v4 |
19 | g.7943553C>T | CA2588036458 | TIMM44 | c.45+54G>A (n.45+54G>A) c.29+54G>A n.60+54G>A n.30+54G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7943554G>A | CA2588036459 | TIMM44 | c.45+53C>T (n.45+53C>T) c.29+53C>T n.60+53C>T n.30+53C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7943554G>T | CA2588036460 | TIMM44 | c.45+53C>A (n.45+53C>A) c.29+53C>A n.60+53C>A n.30+53C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7943556del | CA2588036461 | TIMM44 | c.45+52del (n.45+52del) c.29+52del n.60+52del n.30+52del | gnomAD v4 |
19 | g.7943556A>C | CA2588036462 | TIMM44 | c.45+51T>G (n.45+51T>G) c.29+51T>G n.60+51T>G n.30+51T>G | gnomAD v4 |
19 | g.7943556A>G | CA2588036463 | TIMM44 | c.45+51T>C (n.45+51T>C) c.29+51T>C n.60+51T>C n.30+51T>C | gnomAD v4 |
19 | g.7943556A>T | CA2588036464 | TIMM44 | c.45+51T>A (n.45+51T>A) c.29+51T>A n.60+51T>A n.30+51T>A | gnomAD v4 |
19 | g.7943557G>A | CA2588036465 | TIMM44 | c.45+50C>T (n.45+50C>T) c.29+50C>T n.60+50C>T n.30+50C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7943557G>T | CA2576602649 | TIMM44 | c.45+50C>A (n.45+50C>A) c.29+50C>A n.60+50C>A n.30+50C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7943558G>A | CA631340609 | TIMM44 | c.45+49C>T (n.45+49C>T) c.29+49C>T n.60+49C>T n.30+49C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7943558G= | CA2321174087 | TIMM44 | c.45+49C= (n.45+49C=) c.29+49C= n.60+49C= n.30+49C= | |
19 | g.7943558G>T | CA2588036466 | TIMM44 | c.45+49C>A (n.45+49C>A) c.29+49C>A n.60+49C>A n.30+49C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7943559C>A | CA2588036467 | TIMM44 | c.45+48G>T (n.45+48G>T) c.29+48G>T n.60+48G>T n.30+48G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7943559C= | CA2321174091 | TIMM44 | c.45+48G= (n.45+48G=) c.29+48G= n.60+48G= n.30+48G= | |
19 | g.7943559C>G | CA2588036468 | TIMM44 | c.45+48G>C (n.45+48G>C) c.29+48G>C n.60+48G>C n.30+48G>C | gnomAD v4 |
19 | g.7943559C>T | CA631340610 | TIMM44 | c.45+48G>A (n.45+48G>A) c.29+48G>A n.60+48G>A n.30+48G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7943561dup | CA9150057 | TIMM44 | c.45+48dup (n.45+48dup) c.29+48dup n.60+48dup n.30+48dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7943560C>A | CA2588036469 | TIMM44 | c.45+47G>T (n.45+47G>T) c.29+47G>T n.60+47G>T n.30+47G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7943560C>T | CA2588036470 | TIMM44 | c.45+47G>A (n.45+47G>A) c.29+47G>A n.60+47G>A n.30+47G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7943561C>A | CA2588036471 | TIMM44 | c.45+46G>T (n.45+46G>T) c.29+46G>T n.60+46G>T n.30+46G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7943561C= | CA2321174093 | TIMM44 | c.45+46G= (n.45+46G=) c.29+46G= n.60+46G= n.30+46G= | |
19 | g.7943561C>G | CA2576602650 | TIMM44 | c.45+46G>C (n.45+46G>C) c.29+46G>C n.60+46G>C n.30+46G>C | |
19 | g.7943561C>T | CA631340611 | TIMM44 | c.45+46G>A (n.45+46G>A) c.29+46G>A n.60+46G>A n.30+46G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7943562A= | CA2321174096 | TIMM44 | c.45+45T= (n.45+45T=) c.29+45T= n.60+45T= n.30+45T= | |
19 | g.7943562A>G | CA505244692 | TIMM44 | c.45+45T>C (n.45+45T>C) c.29+45T>C n.60+45T>C n.30+45T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7943562A>T | CA2588036472 | TIMM44 | c.45+45T>A (n.45+45T>A) c.29+45T>A n.60+45T>A n.30+45T>A | gnomAD v4 |
19 | g.7943563G>C | CA2588036473 | TIMM44 | c.45+44C>G (n.45+44C>G) c.29+44C>G n.60+44C>G n.30+44C>G | gnomAD v4 |
19 | g.7943563G>T | CA2588036474 | TIMM44 | c.45+44C>A (n.45+44C>A) c.29+44C>A n.60+44C>A n.30+44C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7943565A>G | CA2588036475 | TIMM44 | c.45+42T>C (n.45+42T>C) c.29+42T>C n.60+42T>C n.30+42T>C | gnomAD v4 |
19 | g.7943565A>T | CA2588036476 | TIMM44 | c.45+42T>A (n.45+42T>A) c.29+42T>A n.60+42T>A n.30+42T>A | gnomAD v4 |
19 | g.7943566G>T | CA2576602651 | TIMM44 | c.45+41C>A (n.45+41C>A) c.29+41C>A n.60+41C>A n.30+41C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7943567A= | CA2321174098 | TIMM44 | c.45+40T= (n.45+40T=) c.29+40T= n.60+40T= n.30+40T= | |
19 | g.7943567A>C | CA304931744 | TIMM44 | c.45+40T>G (n.45+40T>G) c.29+40T>G n.60+40T>G n.30+40T>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7943568C>A | CA2588036477 | TIMM44 | c.45+39G>T (n.45+39G>T) c.29+39G>T n.60+39G>T n.30+39G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7943568C= | CA2321174099 | TIMM44 | c.45+39G= (n.45+39G=) c.29+39G= n.60+39G= n.30+39G= | |
19 | g.7943568C>G | CA9150058 | TIMM44 | c.45+39G>C (n.45+39G>C) c.29+39G>C n.60+39G>C n.30+39G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7943568C>T | CA2588036478 | TIMM44 | c.45+39G>A (n.45+39G>A) c.29+39G>A n.60+39G>A n.30+39G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7943569C>A | CA993205110 | TIMM44 | c.45+38G>T (n.45+38G>T) c.29+38G>T n.60+38G>T n.30+38G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7943569C= | CA2321174102 | TIMM44 | c.45+38G= (n.45+38G=) c.29+38G= n.60+38G= n.30+38G= | |
19 | g.7943569C>G | CA9150059 | TIMM44 | c.45+38G>C (n.45+38G>C) c.29+38G>C n.60+38G>C n.30+38G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7943569C>T | CA2588036479 | TIMM44 | c.45+38G>A (n.45+38G>A) c.29+38G>A n.60+38G>A n.30+38G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7943570C>A | CA2321174107 | TIMM44 | c.45+37G>T (n.45+37G>T) c.29+37G>T n.60+37G>T n.30+37G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7943570C= | CA2321174104 | TIMM44 | c.45+37G= (n.45+37G=) c.29+37G= n.60+37G= n.30+37G= | |
19 | g.7943570C>T | CA9150060 | TIMM44 | c.45+37G>A (n.45+37G>A) c.29+37G>A n.60+37G>A n.30+37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7943571C>A | CA2588036480 | TIMM44 | c.45+36G>T (n.45+36G>T) c.29+36G>T n.60+36G>T n.30+36G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7943571C= | CA2321174108 | TIMM44 | c.45+36G= (n.45+36G=) c.29+36G= n.60+36G= n.30+36G= | |
19 | g.7943571C>T | CA631340612 | TIMM44 | c.45+36G>A (n.45+36G>A) c.29+36G>A n.60+36G>A n.30+36G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7943572T>A | CA2588036481 | TIMM44 | c.45+35A>T (n.45+35A>T) c.29+35A>T n.60+35A>T n.30+35A>T | gnomAD v4 |
19 | g.7943572T>C | CA304931753 | TIMM44 | c.45+35A>G (n.45+35A>G) c.29+35A>G n.60+35A>G n.30+35A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7943572T>G | CA2321174114 | TIMM44 | c.45+35A>C (n.45+35A>C) c.29+35A>C n.60+35A>C n.30+35A>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7943572T= | CA2321174111 | TIMM44 | c.45+35A= (n.45+35A=) c.29+35A= n.60+35A= n.30+35A= | |
19 | g.7943573A= | CA2321174116 | TIMM44 | c.45+34T= (n.45+34T=) c.29+34T= n.60+34T= n.30+34T= | |
19 | g.7943573A>G | CA631340613 | TIMM44 | c.45+34T>C (n.45+34T>C) c.29+34T>C n.60+34T>C n.30+34T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7943573A>T | CA2588036482 | TIMM44 | c.45+34T>A (n.45+34T>A) c.29+34T>A n.60+34T>A n.30+34T>A | gnomAD v4 |
19 | g.7943574del | CA2588036483 | TIMM44 | c.45+34del (n.45+34del) c.29+34del n.60+34del n.30+34del | gnomAD v4 |
19 | g.7943574A= | CA2321174118 | TIMM44 | c.45+33T= (n.45+33T=) c.29+33T= n.60+33T= n.30+33T= | |
19 | g.7943574A>G | CA2321174119 | TIMM44 | c.45+33T>C (n.45+33T>C) c.29+33T>C n.60+33T>C n.30+33T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7943574A>T | CA2588036484 | TIMM44 | c.45+33T>A (n.45+33T>A) c.29+33T>A n.60+33T>A n.30+33T>A | gnomAD v4 |
19 | g.7943575G>A | CA2588036485 | TIMM44 | c.45+32C>T (n.45+32C>T) c.29+32C>T n.60+32C>T n.30+32C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7943575G>C | CA9150061 | TIMM44 | c.45+32C>G (n.45+32C>G) c.29+32C>G n.60+32C>G n.30+32C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7943575G= | CA2321174121 | TIMM44 | c.45+32C= (n.45+32C=) c.29+32C= n.60+32C= n.30+32C= | |
19 | g.7943575G>T | CA2588036486 | TIMM44 | c.45+32C>A (n.45+32C>A) c.29+32C>A n.60+32C>A n.30+32C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7943576C>A | CA2588036487 | TIMM44 | c.45+31G>T (n.45+31G>T) c.29+31G>T n.60+31G>T n.30+31G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7943576C>T | CA2588036488 | TIMM44 | c.45+31G>A (n.45+31G>A) c.29+31G>A n.60+31G>A n.30+31G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7943578C>A | CA2588036489 | TIMM44 | c.45+29G>T (n.45+29G>T) c.29+29G>T n.60+29G>T n.30+29G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7943578C= | CA2321174123 | TIMM44 | c.45+29G= (n.45+29G=) c.29+29G= n.60+29G= n.30+29G= | |
19 | g.7943578C>T | CA304931759 | TIMM44 | c.45+29G>A (n.45+29G>A) c.29+29G>A n.60+29G>A n.30+29G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7943579G>A | CA9150062 | TIMM44 | c.45+28C>T (n.45+28C>T) c.29+28C>T n.60+28C>T n.30+28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7943579G= | CA2321174126 | TIMM44 | c.45+28C= (n.45+28C=) c.29+28C= n.60+28C= n.30+28C= | |
19 | g.7943579G>T | CA2588036490 | TIMM44 | c.45+28C>A (n.45+28C>A) c.29+28C>A n.60+28C>A n.30+28C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7943580C>A | CA2588036492 | TIMM44 | c.45+27G>T (n.45+27G>T) c.29+27G>T n.60+27G>T n.30+27G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7943580C>T | CA2588036491 | TIMM44 | c.45+27G>A (n.45+27G>A) c.29+27G>A n.60+27G>A n.30+27G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7943582dup | CA2841903494 | TIMM44 | c.45+27dup (n.45+27dup) c.29+27dup n.60+27dup n.30+27dup | |
19 | g.7943582del | CA2588036493 | TIMM44 | c.45+27del (n.45+27del) c.29+27del n.60+27del n.30+27del | gnomAD v4 |
19 | g.7943581C>A | CA2588036494 | TIMM44 | c.45+26G>T (n.45+26G>T) c.29+26G>T n.60+26G>T n.30+26G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7943581C>T | CA2588036495 | TIMM44 | c.45+26G>A (n.45+26G>A) c.29+26G>A n.60+26G>A n.30+26G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7943582C>A | CA2588036496 | TIMM44 | c.45+25G>T (n.45+25G>T) c.29+25G>T n.60+25G>T n.30+25G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7943582C>G | CA2588036497 | TIMM44 | c.45+25G>C (n.45+25G>C) c.29+25G>C n.60+25G>C n.30+25G>C | gnomAD v4 |
19 | g.7943582C>T | CA2588036498 | TIMM44 | c.45+25G>A (n.45+25G>A) c.29+25G>A n.60+25G>A n.30+25G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7943583T>A | CA2588036500 | TIMM44 | c.45+24A>T (n.45+24A>T) c.29+24A>T n.60+24A>T n.30+24A>T | gnomAD v4 |
19 | g.7943583T>C | CA2588036501 | TIMM44 | c.45+24A>G (n.45+24A>G) c.29+24A>G n.60+24A>G n.30+24A>G | gnomAD v4 |
19 | g.7943583_7943584insTT | CA2588036499 | TIMM44 | c.45+24_45+25insAA (n.45+24_45+25insAA) c.29+24_29+25insAA n.60+24_60+25insAA n.30+24_30+25insAA | gnomAD v4 |
19 | g.7943584G>A | CA2588036503 | TIMM44 | c.45+23C>T (n.45+23C>T) c.29+23C>T n.60+23C>T n.30+23C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7943584G>T | CA2588036502 | TIMM44 | c.45+23C>A (n.45+23C>A) c.29+23C>A n.60+23C>A n.30+23C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7943585C>A | CA2588036504 | TIMM44 | c.45+22G>T (n.45+22G>T) c.29+22G>T n.60+22G>T n.30+22G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7943585C>T | CA2588036505 | TIMM44 | c.45+22G>A (n.45+22G>A) c.29+22G>A n.60+22G>A n.30+22G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7943586C>A | CA631340614 | TIMM44 | c.45+21G>T (n.45+21G>T) c.29+21G>T n.60+21G>T n.30+21G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7943586C= | CA2321174128 | TIMM44 | c.45+21G= (n.45+21G=) c.29+21G= n.60+21G= n.30+21G= | |
19 | g.7943586C>T | CA2588036506 | TIMM44 | c.45+21G>A (n.45+21G>A) c.29+21G>A n.60+21G>A n.30+21G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7943587A= | CA2321174131 | TIMM44 | c.45+20T= (n.45+20T=) c.29+20T= n.60+20T= n.30+20T= | |
19 | g.7943587A>G | CA9150063 | TIMM44 | c.45+20T>C (n.45+20T>C) c.29+20T>C n.60+20T>C n.30+20T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7943587A>T | CA2813492427 | TIMM44 | c.45+20T>A (n.45+20T>A) c.29+20T>A n.60+20T>A n.30+20T>A | |
19 | g.7943588G= | CA2321174132 | TIMM44 | c.45+19C= (n.45+19C=) c.29+19C= n.60+19C= n.30+19C= | |
19 | g.7943588G>T | CA2321174133 | TIMM44 | c.45+19C>A (n.45+19C>A) c.29+19C>A n.60+19C>A n.30+19C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7943589C>A | CA631340615 | TIMM44 | c.45+18G>T (n.45+18G>T) c.29+18G>T n.60+18G>T n.30+18G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7943589C= | CA2321174135 | TIMM44 | c.45+18G= (n.45+18G=) c.29+18G= n.60+18G= n.30+18G= | |
19 | g.7943589C>G | CA9150064 | TIMM44 | c.45+18G>C (n.45+18G>C) c.29+18G>C n.60+18G>C n.30+18G>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
19 | g.7943589C>T | CA631340616 | TIMM44 | c.45+18G>A (n.45+18G>A) c.29+18G>A n.60+18G>A n.30+18G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7943590G>A | CA2588036507 | TIMM44 | c.45+17C>T (n.45+17C>T) c.29+17C>T n.60+17C>T n.30+17C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7943590G>C | CA2588036508 | TIMM44 | c.45+17C>G (n.45+17C>G) c.29+17C>G n.60+17C>G n.30+17C>G | gnomAD v4 |
19 | g.7943590G>T | CA2588036509 | TIMM44 | c.45+17C>A (n.45+17C>A) c.29+17C>A n.60+17C>A n.30+17C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7943591C>A | CA324027 | TIMM44 | c.45+16G>T (n.45+16G>T) c.29+16G>T n.60+16G>T n.30+16G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7943591C= | CA2321174145 | TIMM44 | c.45+16G= (n.45+16G=) c.29+16G= n.60+16G= n.30+16G= | |
19 | g.7943591C>T | CA631340617 | TIMM44 | c.45+16G>A (n.45+16G>A) c.29+16G>A n.60+16G>A n.30+16G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |