Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.7933965G>ACA505415597TIMM44c.582C>T (p.Val194=)
c.569C>T
c.*270C>T (n.*270C>T)
c.486C>T (p.Val162=)
n.567C>T
19g.7933965G>CCA505415599TIMM44c.582C>G (p.Val194=)
c.569C>G
c.*270C>G (n.*270C>G)
c.486C>G (p.Val162=)
n.567C>G
19g.7933965G>TCA505415598TIMM44c.582C>A (p.Val194=)
c.569C>A
c.*270C>A (n.*270C>A)
c.486C>A (p.Val162=)
n.567C>A
19g.7933966A>CCA403699897TIMM44c.581T>G (p.Val194Gly)
c.568T>G
c.*269T>G (n.*269T>G)
c.485T>G (p.Val162Gly)
n.566T>G
19g.7933966A>GCA403699900TIMM44c.581T>C (p.Val194Ala)
c.568T>C
c.*269T>C (n.*269T>C)
c.485T>C (p.Val162Ala)
n.566T>C
gnomAD v4
19g.7933966A>TCA403699895TIMM44c.581T>A (p.Val194Asp)
c.568T>A
c.*269T>A (n.*269T>A)
c.485T>A (p.Val162Asp)
n.566T>A
19g.7933967C>ACA304925577TIMM44c.580G>T (p.Val194Phe)
c.567G>T
c.*268G>T (n.*268G>T)
c.484G>T (p.Val162Phe)
n.565G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7933967C=CA2321169219TIMM44c.580G= (p.Val194=)
c.567G=
c.*268G= (n.*268G=)
c.484G= (p.Val162=)
n.565G=
19g.7933967C>GCA403699906TIMM44c.580G>C (p.Val194Leu)
c.567G>C
c.*268G>C (n.*268G>C)
c.484G>C (p.Val162Leu)
n.565G>C
19g.7933967C>TCA322681TIMM44c.580G>A (p.Val194Ile)
c.567G>A
c.*268G>A (n.*268G>A)
c.484G>A (p.Val162Ile)
n.565G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7933968G>ACA9149796TIMM44c.579C>T (p.Ser193=)
c.566C>T
c.*267C>T (n.*267C>T)
c.483C>T (p.Ser161=)
n.564C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7933968G>CCA403699929TIMM44c.579C>G (p.Ser193Arg)
c.566C>G
c.*267C>G (n.*267C>G)
c.483C>G (p.Ser161Arg)
n.564C>G
19g.7933968G=CA2321169220TIMM44c.579C= (p.Ser193=)
c.566C=
c.*267C= (n.*267C=)
c.483C= (p.Ser161=)
n.564C=
19g.7933968G>TCA403699931TIMM44c.579C>A (p.Ser193Arg)
c.566C>A
c.*267C>A (n.*267C>A)
c.483C>A (p.Ser161Arg)
n.564C>A
19g.7933969C>ACA403699943TIMM44c.578G>T (p.Ser193Ile)
c.565G>T
c.*266G>T (n.*266G>T)
c.482G>T (p.Ser161Ile)
n.563G>T
19g.7933969C>GCA403699936TIMM44c.578G>C (p.Ser193Thr)
c.565G>C
c.*266G>C (n.*266G>C)
c.482G>C (p.Ser161Thr)
n.563G>C
19g.7933969C>TCA403699939TIMM44c.578G>A (p.Ser193Asn)
c.565G>A
c.*266G>A (n.*266G>A)
c.482G>A (p.Ser161Asn)
n.563G>A
19g.7933970T>ACA9149797TIMM44c.577A>T (p.Ser193Cys)
c.564A>T
c.*265A>T (n.*265A>T)
c.481A>T (p.Ser161Cys)
n.562A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7933970T>CCA403699950TIMM44c.577A>G (p.Ser193Gly)
c.564A>G
c.*265A>G (n.*265A>G)
c.481A>G (p.Ser161Gly)
n.562A>G
19g.7933970T>GCA403699951TIMM44c.577A>C (p.Ser193Arg)
c.564A>C
c.*265A>C (n.*265A>C)
c.481A>C (p.Ser161Arg)
n.562A>C
19g.7933970T=CA2321169221TIMM44c.577A= (p.Ser193=)
c.564A=
c.*265A= (n.*265A=)
c.481A= (p.Ser161=)
n.562A=
19g.7933971G>ACA505415604TIMM44c.576C>T (p.Asp192=)
c.563C>T
c.*264C>T (n.*264C>T)
c.480C>T (p.Asp160=)
n.561C>T
19g.7933971G>CCA403699953TIMM44c.576C>G (p.Asp192Glu)
c.563C>G
c.*264C>G (n.*264C>G)
c.480C>G (p.Asp160Glu)
n.561C>G
19g.7933971G>TCA403699954TIMM44c.576C>A (p.Asp192Glu)
c.563C>A
c.*264C>A (n.*264C>A)
c.480C>A (p.Asp160Glu)
n.561C>A
19g.7933972T>ACA403699961TIMM44c.575A>T (p.Asp192Val)
c.562A>T
c.*263A>T (n.*263A>T)
c.479A>T (p.Asp160Val)
n.560A>T
19g.7933972T>CCA403699958TIMM44c.575A>G (p.Asp192Gly)
c.562A>G
c.*263A>G (n.*263A>G)
c.479A>G (p.Asp160Gly)
n.560A>G
19g.7933972T>GCA403699960TIMM44c.575A>C (p.Asp192Ala)
c.562A>C
c.*263A>C (n.*263A>C)
c.479A>C (p.Asp160Ala)
n.560A>C
19g.7933973C>ACA403699966TIMM44c.574G>T (p.Asp192Tyr)
c.561G>T
c.*262G>T (n.*262G>T)
c.478G>T (p.Asp160Tyr)
n.559G>T
19g.7933973C=CA2321169222TIMM44c.574G= (p.Asp192=)
c.561G=
c.*262G= (n.*262G=)
c.478G= (p.Asp160=)
n.559G=
19g.7933973C>GCA403699970TIMM44c.574G>C (p.Asp192His)
c.561G>C
c.*262G>C (n.*262G>C)
c.478G>C (p.Asp160His)
n.559G>C
gnomAD v4
19g.7933973C>TCA9149798TIMM44c.574G>A (p.Asp192Asn)
c.561G>A
c.*262G>A (n.*262G>A)
c.478G>A (p.Asp160Asn)
n.559G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7933974G>ACA291286TIMM44c.573C>T (p.Asp191=)
c.560C>T
c.*261C>T (n.*261C>T)
c.477C>T (p.Asp159=)
n.558C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7933974G>CCA403699977TIMM44c.573C>G (p.Asp191Glu)
c.560C>G
c.*261C>G (n.*261C>G)
c.477C>G (p.Asp159Glu)
n.558C>G
19g.7933974G=CA2321169223TIMM44c.573C= (p.Asp191=)
c.560C=
c.*261C= (n.*261C=)
c.477C= (p.Asp159=)
n.558C=
19g.7933974G>TCA403699981TIMM44c.573C>A (p.Asp191Glu)
c.560C>A
c.*261C>A (n.*261C>A)
c.477C>A (p.Asp159Glu)
n.558C>A
gnomAD v4
19g.7933975T>ACA403699985TIMM44c.572A>T (p.Asp191Val)
c.559A>T
c.*260A>T (n.*260A>T)
c.476A>T (p.Asp159Val)
n.557A>T
19g.7933975T>CCA403699987TIMM44c.572A>G (p.Asp191Gly)
c.559A>G
c.*260A>G (n.*260A>G)
c.476A>G (p.Asp159Gly)
n.557A>G
19g.7933975T>GCA403699989TIMM44c.572A>C (p.Asp191Ala)
c.559A>C
c.*260A>C (n.*260A>C)
c.476A>C (p.Asp159Ala)
n.557A>C
19g.7933976C>ACA403699992TIMM44c.571G>T (p.Asp191Tyr)
c.558G>T
c.*259G>T (n.*259G>T)
c.475G>T (p.Asp159Tyr)
n.556G>T
19g.7933976C>GCA403699996TIMM44c.571G>C (p.Asp191His)
c.558G>C
c.*259G>C (n.*259G>C)
c.475G>C (p.Asp159His)
n.556G>C
dbSNP
19g.7933976C>TCA403699998TIMM44c.571G>A (p.Asp191Asn)
c.558G>A
c.*259G>A (n.*259G>A)
c.475G>A (p.Asp159Asn)
n.556G>A
COSMIC
19g.7933977A>CCA403700001TIMM44c.570T>G (p.Ile190Met)
c.557T>G
c.*258T>G (n.*258T>G)
c.474T>G (p.Ile158Met)
n.555T>G
19g.7933977A>GCA505415610TIMM44c.570T>C (p.Ile190=)
c.557T>C
c.*258T>C (n.*258T>C)
c.474T>C (p.Ile158=)
n.555T>C
gnomAD v4
19g.7933977A>TCA505415612TIMM44c.570T>A (p.Ile190=)
c.557T>A
c.*258T>A (n.*258T>A)
c.474T>A (p.Ile158=)
n.555T>A
19g.7933978A>CCA403700005TIMM44c.569T>G (p.Ile190Ser)
c.556T>G
c.*257T>G (n.*257T>G)
c.473T>G (p.Ile158Ser)
n.554T>G
19g.7933978A>GCA403700011TIMM44c.569T>C (p.Ile190Thr)
c.556T>C
c.*257T>C (n.*257T>C)
c.473T>C (p.Ile158Thr)
n.554T>C
gnomAD v4
19g.7933978A>TCA403700009TIMM44c.569T>A (p.Ile190Asn)
c.556T>A
c.*257T>A (n.*257T>A)
c.473T>A (p.Ile158Asn)
n.554T>A
19g.7933979T>ACA403700015TIMM44c.568A>T (p.Ile190Phe)
c.555A>T
c.*256A>T (n.*256A>T)
c.472A>T (p.Ile158Phe)
n.553A>T
19g.7933979T>CCA403700018TIMM44c.568A>G (p.Ile190Val)
c.555A>G
c.*256A>G (n.*256A>G)
c.472A>G (p.Ile158Val)
n.553A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7933979T>GCA403700021TIMM44c.568A>C (p.Ile190Leu)
c.555A>C
c.*256A>C (n.*256A>C)
c.472A>C (p.Ile158Leu)
n.553A>C
19g.7933979T=CA2321169224TIMM44c.568A= (p.Ile190=)
c.555A=
c.*256A= (n.*256A=)
c.472A= (p.Ile158=)
n.553A=
19g.7933980T>ACA403700023TIMM44c.567A>T (p.Glu189Asp)
c.554A>T
c.*255A>T (n.*255A>T)
c.471A>T (p.Glu157Asp)
n.552A>T
19g.7933980T>CCA505415613TIMM44c.567A>G (p.Glu189=)
c.554A>G
c.*255A>G (n.*255A>G)
c.471A>G (p.Glu157=)
n.552A>G
19g.7933980T>GCA403700026TIMM44c.567A>C (p.Glu189Asp)
c.554A>C
c.*255A>C (n.*255A>C)
c.471A>C (p.Glu157Asp)
n.552A>C
19g.7933981T>ACA403700031TIMM44c.566A>T (p.Glu189Val)
c.553A>T
c.*254A>T (n.*254A>T)
c.470A>T (p.Glu157Val)
n.551A>T
19g.7933981T>CCA403700034TIMM44c.566A>G (p.Glu189Gly)
c.553A>G
c.*254A>G (n.*254A>G)
c.470A>G (p.Glu157Gly)
n.551A>G
dbSNP
19g.7933981T>GCA403700037TIMM44c.566A>C (p.Glu189Ala)
c.553A>C
c.*254A>C (n.*254A>C)
c.470A>C (p.Glu157Ala)
n.551A>C
19g.7933981T=CA2321169225TIMM44c.566A= (p.Glu189=)
c.553A=
c.*254A= (n.*254A=)
c.470A= (p.Glu157=)
n.551A=
19g.7933982C>ACA403700040TIMM44c.565G>T (p.Glu189Ter)
c.552G>T
c.*253G>T (n.*253G>T)
c.469G>T (p.Glu157Ter)
n.550G>T
19g.7933982C>GCA403700043TIMM44c.565G>C (p.Glu189Gln)
c.552G>C
c.*253G>C (n.*253G>C)
c.469G>C (p.Glu157Gln)
n.550G>C
19g.7933982C>TCA403700045TIMM44c.565G>A (p.Glu189Lys)
c.552G>A
c.*253G>A (n.*253G>A)
c.469G>A (p.Glu157Lys)
n.550G>A
19g.7933983C>ACA403700048TIMM44c.564G>T (p.Lys188Asn)
c.551G>T
c.*252G>T (n.*252G>T)
c.468G>T (p.Lys156Asn)
n.549G>T
19g.7933983C>GCA403700051TIMM44c.564G>C (p.Lys188Asn)
c.551G>C
c.*252G>C (n.*252G>C)
c.468G>C (p.Lys156Asn)
n.549G>C
19g.7933983C>TCA505415618TIMM44c.564G>A (p.Lys188=)
c.551G>A
c.*252G>A (n.*252G>A)
c.468G>A (p.Lys156=)
n.549G>A
19g.7933984T>ACA403700060TIMM44c.563A>T (p.Lys188Met)
c.550A>T
c.*251A>T (n.*251A>T)
c.467A>T (p.Lys156Met)
n.548A>T
19g.7933984T>CCA403700055TIMM44c.563A>G (p.Lys188Arg)
c.550A>G
c.*251A>G (n.*251A>G)
c.467A>G (p.Lys156Arg)
n.548A>G
19g.7933984T>GCA403700058TIMM44c.563A>C (p.Lys188Thr)
c.550A>C
c.*251A>C (n.*251A>C)
c.467A>C (p.Lys156Thr)
n.548A>C
19g.7933985T>ACA403700065TIMM44c.562A>T (p.Lys188Ter)
c.549A>T
c.*250A>T (n.*250A>T)
c.466A>T (p.Lys156Ter)
n.547A>T
19g.7933985T>CCA403700067TIMM44c.562A>G (p.Lys188Glu)
c.549A>G
c.*250A>G (n.*250A>G)
c.466A>G (p.Lys156Glu)
n.547A>G
19g.7933985T>GCA403700070TIMM44c.562A>C (p.Lys188Gln)
c.549A>C
c.*250A>C (n.*250A>C)
c.466A>C (p.Lys156Gln)
n.547A>C
19g.7933986C>ACA403700073TIMM44c.561G>T (p.Lys187Asn)
c.548G>T
c.*249G>T (n.*249G>T)
c.465G>T (p.Lys155Asn)
n.546G>T
19g.7933986C=CA2321169226TIMM44c.561G= (p.Lys187=)
c.548G=
c.*249G= (n.*249G=)
c.465G= (p.Lys155=)
n.546G=
19g.7933986C>GCA403700075TIMM44c.561G>C (p.Lys187Asn)
c.548G>C
c.*249G>C (n.*249G>C)
c.465G>C (p.Lys155Asn)
n.546G>C
19g.7933986C>TCA505415622TIMM44c.561G>A (p.Lys187=)
c.548G>A
c.*249G>A (n.*249G>A)
c.465G>A (p.Lys155=)
n.546G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7933987T>ACA403700078TIMM44c.560A>T (p.Lys187Met)
c.547A>T
c.*248A>T (n.*248A>T)
c.464A>T (p.Lys155Met)
n.545A>T
19g.7933987T>CCA9149799TIMM44c.560A>G (p.Lys187Arg)
c.547A>G
c.*248A>G (n.*248A>G)
c.464A>G (p.Lys155Arg)
n.545A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7933987T>GCA403700083TIMM44c.560A>C (p.Lys187Thr)
c.547A>C
c.*248A>C (n.*248A>C)
c.464A>C (p.Lys155Thr)
n.545A>C
19g.7933987T=CA2321169227TIMM44c.560A= (p.Lys187=)
c.547A=
c.*248A= (n.*248A=)
c.464A= (p.Lys155=)
n.545A=
19g.7933988T>ACA403700088TIMM44c.559A>T (p.Lys187Ter)
c.546A>T
c.*247A>T (n.*247A>T)
c.463A>T (p.Lys155Ter)
n.544A>T
19g.7933988T>CCA403700093TIMM44c.559A>G (p.Lys187Glu)
c.546A>G
c.*247A>G (n.*247A>G)
c.463A>G (p.Lys155Glu)
n.544A>G
19g.7933988T>GCA403700096TIMM44c.559A>C (p.Lys187Gln)
c.546A>C
c.*247A>C (n.*247A>C)
c.463A>C (p.Lys155Gln)
n.544A>C
19g.7933989C>ACA505415625TIMM44c.558G>T (p.Val186=)
c.545G>T
c.*246G>T (n.*246G>T)
c.462G>T (p.Val154=)
n.543G>T
19g.7933989C>GCA505415627TIMM44c.558G>C (p.Val186=)
c.545G>C
c.*246G>C (n.*246G>C)
c.462G>C (p.Val154=)
n.543G>C
19g.7933989C>TCA505415628TIMM44c.558G>A (p.Val186=)
c.545G>A
c.*246G>A (n.*246G>A)
c.462G>A (p.Val154=)
n.543G>A
19g.7933990A>CCA403700104TIMM44c.557T>G (p.Val186Gly)
c.544T>G
c.*245T>G (n.*245T>G)
c.461T>G (p.Val154Gly)
n.542T>G
19g.7933990A>GCA403700101TIMM44c.557T>C (p.Val186Ala)
c.544T>C
c.*245T>C (n.*245T>C)
c.461T>C (p.Val154Ala)
n.542T>C
19g.7933990A>TCA403700098TIMM44c.557T>A (p.Val186Glu)
c.544T>A
c.*245T>A (n.*245T>A)
c.461T>A (p.Val154Glu)
n.542T>A
19g.7933991C>ACA403700109TIMM44c.556G>T (p.Val186Leu)
c.543G>T
c.*244G>T (n.*244G>T)
c.460G>T (p.Val154Leu)
n.541G>T
19g.7933991C=CA2321169228TIMM44c.556G= (p.Val186=)
c.543G=
c.*244G= (n.*244G=)
c.460G= (p.Val154=)
n.541G=
19g.7933991C>GCA403700113TIMM44c.556G>C (p.Val186Leu)
c.543G>C
c.*244G>C (n.*244G>C)
c.460G>C (p.Val154Leu)
n.541G>C
19g.7933991C>TCA403700111TIMM44c.556G>A (p.Val186Met)
c.543G>A
c.*244G>A (n.*244G>A)
c.460G>A (p.Val154Met)
n.541G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7933992G>ACA9149800TIMM44c.555C>T (p.Ser185=)
c.542C>T
c.*243C>T (n.*243C>T)
c.459C>T (p.Ser153=)
n.540C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7933992G>CCA505415630TIMM44c.555C>G (p.Ser185=)
c.542C>G
c.*243C>G (n.*243C>G)
c.459C>G (p.Ser153=)
n.540C>G
19g.7933992G=CA2321169229TIMM44c.555C= (p.Ser185=)
c.542C=
c.*243C= (n.*243C=)
c.459C= (p.Ser153=)
n.540C=
19g.7933992G>TCA505415632TIMM44c.555C>A (p.Ser185=)
c.542C>A
c.*243C>A (n.*243C>A)
c.459C>A (p.Ser153=)
n.540C>A
19g.7933993G>ACA403700117TIMM44c.554C>T (p.Ser185Phe)
c.541C>T
c.*242C>T (n.*242C>T)
c.458C>T (p.Ser153Phe)
n.539C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7933993G>CCA403700115TIMM44c.554C>G (p.Ser185Cys)
c.541C>G
c.*242C>G (n.*242C>G)
c.458C>G (p.Ser153Cys)
n.539C>G
19g.7933993G=CA2321169230TIMM44c.554C= (p.Ser185=)
c.541C=
c.*242C= (n.*242C=)
c.458C= (p.Ser153=)
n.539C=
19g.7933993G>TCA403700116TIMM44c.554C>A (p.Ser185Tyr)
c.541C>A
c.*242C>A (n.*242C>A)
c.458C>A (p.Ser153Tyr)
n.539C>A
19g.7933994A>CCA403700118TIMM44c.553T>G (p.Ser185Ala)
c.540T>G
c.*241T>G (n.*241T>G)
c.457T>G (p.Ser153Ala)
n.538T>G
gnomAD v4
19g.7933994A>GCA403700120TIMM44c.553T>C (p.Ser185Pro)
c.540T>C
c.*241T>C (n.*241T>C)
c.457T>C (p.Ser153Pro)
n.538T>C
19g.7933994A>TCA403700121TIMM44c.553T>A (p.Ser185Thr)
c.540T>A
c.*241T>A (n.*241T>A)
c.457T>A (p.Ser153Thr)
n.538T>A
19g.7933995C>ACA403700124TIMM44c.552G>T (p.Glu184Asp)
c.539G>T
c.*240G>T (n.*240G>T)
c.456G>T (p.Glu152Asp)
n.537G>T
19g.7933995C>GCA403700126TIMM44c.552G>C (p.Glu184Asp)
c.539G>C
c.*240G>C (n.*240G>C)
c.456G>C (p.Glu152Asp)
n.537G>C
19g.7933995C>TCA505415634TIMM44c.552G>A (p.Glu184=)
c.539G>A
c.*240G>A (n.*240G>A)
c.456G>A (p.Glu152=)
n.537G>A
19g.7933996T>ACA403700128TIMM44c.551A>T (p.Glu184Val)
c.538A>T
c.*239A>T (n.*239A>T)
c.455A>T (p.Glu152Val)
n.536A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7933996T>CCA403700131TIMM44c.551A>G (p.Glu184Gly)
c.538A>G
c.*239A>G (n.*239A>G)
c.455A>G (p.Glu152Gly)
n.536A>G
19g.7933996T>GCA403700133TIMM44c.551A>C (p.Glu184Ala)
c.538A>C
c.*239A>C (n.*239A>C)
c.455A>C (p.Glu152Ala)
n.536A>C
19g.7933996T=CA2321169231TIMM44c.551A= (p.Glu184=)
c.538A=
c.*239A= (n.*239A=)
c.455A= (p.Glu152=)
n.536A=
19g.7933997C>ACA403700135TIMM44c.550G>T (p.Glu184Ter)
c.537G>T
c.*238G>T (n.*238G>T)
c.454G>T (p.Glu152Ter)
n.535G>T
COSMIC
19g.7933997C>GCA403700137TIMM44c.550G>C (p.Glu184Gln)
c.537G>C
c.*238G>C (n.*238G>C)
c.454G>C (p.Glu152Gln)
n.535G>C
19g.7933997C>TCA403700139TIMM44c.550G>A (p.Glu184Lys)
c.537G>A
c.*238G>A (n.*238G>A)
c.454G>A (p.Glu152Lys)
n.535G>A
19g.7933998C>ACA505415637TIMM44c.549G>T (p.Val183=)
c.536G>T
c.*237G>T (n.*237G>T)
c.453G>T (p.Val151=)
n.534G>T
COSMIC
19g.7933998C>GCA505415638TIMM44c.549G>C (p.Val183=)
c.536G>C
c.*237G>C (n.*237G>C)
c.453G>C (p.Val151=)
n.534G>C
19g.7933998C>TCA505415639TIMM44c.549G>A (p.Val183=)
c.536G>A
c.*237G>A (n.*237G>A)
c.453G>A (p.Val151=)
n.534G>A
19g.7933999A>CCA403700141TIMM44c.548T>G (p.Val183Gly)
c.535T>G
c.*236T>G (n.*236T>G)
c.452T>G (p.Val151Gly)
n.533T>G
19g.7933999A>GCA403700143TIMM44c.548T>C (p.Val183Ala)
c.535T>C
c.*236T>C (n.*236T>C)
c.452T>C (p.Val151Ala)
n.533T>C
19g.7933999A>TCA403700142TIMM44c.548T>A (p.Val183Glu)
c.535T>A
c.*236T>A (n.*236T>A)
c.452T>A (p.Val151Glu)
n.533T>A
19g.7933999_7934000delinsACCA2321169232TIMM44c.547_548delinsGT (p.Val183=)
c.534_535delinsGT
c.*235_*236delinsGT (n.*235_*236delinsGT)
c.451_452delinsGT (p.Val151=)
n.532_533delinsGT
19g.7934000C>ACA403700144TIMM44c.547G>T (p.Val183Leu)
c.534G>T
c.*235G>T (n.*235G>T)
c.451G>T (p.Val151Leu)
n.532G>T
dbSNP
19g.7934000C=CA2321169233TIMM44c.547G= (p.Val183=)
c.534G=
c.*235G= (n.*235G=)
c.451G= (p.Val151=)
n.532G=
19g.7934000C>GCA403700145TIMM44c.547G>C (p.Val183Leu)
c.534G>C
c.*235G>C (n.*235G>C)
c.451G>C (p.Val151Leu)
n.532G>C
19g.7934000C>TCA9149801TIMM44c.547G>A (p.Val183Met)
c.534G>A
c.*235G>A (n.*235G>A)
c.451G>A (p.Val151Met)
n.532G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7934004delCA631703138TIMM44c.547del
c.534del
c.*235del
c.451del
n.532del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.7934001C>ACA505415679TIMM44c.546G>T (p.Gly182=)
c.533G>T
c.*234G>T (n.*234G>T)
c.450G>T (p.Gly150=)
n.531G>T
dbSNP gnomAD v4
19g.7934001C=CA2321169234TIMM44c.546G= (p.Gly182=)
c.533G=
c.*234G= (n.*234G=)
c.450G= (p.Gly150=)
n.531G=
19g.7934001C>GCA9149802TIMM44c.546G>C (p.Gly182=)
c.533G>C
c.*234G>C (n.*234G>C)
c.450G>C (p.Gly150=)
n.531G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7934001C>TCA505415678TIMM44c.546G>A (p.Gly182=)
c.533G>A
c.*234G>A (n.*234G>A)
c.450G>A (p.Gly150=)
n.531G>A
gnomAD v4
19g.7934002C>ACA403700146TIMM44c.545G>T (p.Gly182Val)
c.532G>T
c.*233G>T (n.*233G>T)
c.449G>T (p.Gly150Val)
n.530G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7934002C=CA2321169235TIMM44c.545G= (p.Gly182=)
c.532G=
c.*233G= (n.*233G=)
c.449G= (p.Gly150=)
n.530G=
19g.7934002C>GCA403700147TIMM44c.545G>C (p.Gly182Ala)
c.532G>C
c.*233G>C (n.*233G>C)
c.449G>C (p.Gly150Ala)
n.530G>C
19g.7934002C>TCA403700148TIMM44c.545G>A (p.Gly182Glu)
c.532G>A
c.*233G>A (n.*233G>A)
c.449G>A (p.Gly150Glu)
n.530G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7934003C>ACA403700149TIMM44c.544G>T (p.Gly182Trp)
c.531G>T
c.*232G>T (n.*232G>T)
c.448G>T (p.Gly150Trp)
n.529G>T
gnomAD v4
19g.7934003C>GCA403700150TIMM44c.544G>C (p.Gly182Arg)
c.531G>C
c.*232G>C (n.*232G>C)
c.448G>C (p.Gly150Arg)
n.529G>C
gnomAD v4
19g.7934003C>TCA403700151TIMM44c.544G>A (p.Gly182Arg)
c.531G>A
c.*232G>A (n.*232G>A)
c.448G>A (p.Gly150Arg)
n.529G>A
gnomAD v4
19g.7934004C>ACA403700154TIMM44c.544-1G>T (n.544-1G>T)
c.531-1G>T
c.*232-1G>T (n.*232-1G>T)
c.448-1G>T (n.448-1G>T)
n.529-1G>T
19g.7934004C>GCA403700153TIMM44c.544-1G>C (n.544-1G>C)
c.531-1G>C
c.*232-1G>C (n.*232-1G>C)
c.448-1G>C (n.448-1G>C)
n.529-1G>C
19g.7934004C>TCA403700152TIMM44c.544-1G>A (n.544-1G>A)
c.531-1G>A
c.*232-1G>A (n.*232-1G>A)
c.448-1G>A (n.448-1G>A)
n.529-1G>A
19g.7934005T>ACA403700155TIMM44c.544-2A>T (n.544-2A>T)
c.531-2A>T
c.*232-2A>T (n.*232-2A>T)
c.448-2A>T (n.448-2A>T)
n.529-2A>T
gnomAD v4
19g.7934005T>CCA403700156TIMM44c.544-2A>G (n.544-2A>G)
c.531-2A>G
c.*232-2A>G (n.*232-2A>G)
c.448-2A>G (n.448-2A>G)
n.529-2A>G
gnomAD v4
19g.7934005T>GCA403700157TIMM44c.544-2A>C (n.544-2A>C)
c.531-2A>C
c.*232-2A>C (n.*232-2A>C)
c.448-2A>C (n.448-2A>C)
n.529-2A>C
19g.7934005T=CA2321169236TIMM44c.544-2A= (n.544-2A=)
c.531-2A=
c.*232-2A= (n.*232-2A=)
c.448-2A= (n.448-2A=)
n.529-2A=
19g.7934006G>TCA2576602490TIMM44c.544-3C>A (n.544-3C>A)
c.531-3C>A
c.*232-3C>A (n.*232-3C>A)
c.448-3C>A (n.448-3C>A)
n.529-3C>A
gnomAD v4
19g.7934006dupCA2321169237TIMM44c.544-3dup (n.544-3dup)
c.531-3dup
c.*232-3dup (n.*232-3dup)
c.448-3dup (n.448-3dup)
n.529-3dup
dbSNP gnomAD v4
19g.7934006_7934018delCA2588035132TIMM44c.544-15_544-3del (n.544-15_544-3del)
c.531-15_531-3del
c.*232-15_*232-3del (n.*232-15_*232-3del)
c.448-15_448-3del (n.448-15_448-3del)
n.529-15_529-3del
gnomAD v4
19g.7934007C>ACA631703082TIMM44c.544-4G>T (n.544-4G>T)
c.531-4G>T
c.*232-4G>T (n.*232-4G>T)
c.448-4G>T (n.448-4G>T)
n.529-4G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7934007C=CA2321169238TIMM44c.544-4G= (n.544-4G=)
c.531-4G=
c.*232-4G= (n.*232-4G=)
c.448-4G= (n.448-4G=)
n.529-4G=
19g.7934007C>GCA2321169239TIMM44c.544-4G>C (n.544-4G>C)
c.531-4G>C
c.*232-4G>C (n.*232-4G>C)
c.448-4G>C (n.448-4G>C)
n.529-4G>C
dbSNP gnomAD v4
19g.7934007C>TCA9149803TIMM44c.544-4G>A (n.544-4G>A)
c.531-4G>A
c.*232-4G>A (n.*232-4G>A)
c.448-4G>A (n.448-4G>A)
n.529-4G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7934008G>ACA9149804TIMM44c.544-5C>T (n.544-5C>T)
c.531-5C>T
c.*232-5C>T (n.*232-5C>T)
c.448-5C>T (n.448-5C>T)
n.529-5C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.7934008G>CCA631703083TIMM44c.544-5C>G (n.544-5C>G)
c.531-5C>G
c.*232-5C>G (n.*232-5C>G)
c.448-5C>G (n.448-5C>G)
n.529-5C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7934008G=CA2321169240TIMM44c.544-5C= (n.544-5C=)
c.531-5C=
c.*232-5C= (n.*232-5C=)
c.448-5C= (n.448-5C=)
n.529-5C=
19g.7934008G>TCA2588035134TIMM44c.544-5C>A (n.544-5C>A)
c.531-5C>A
c.*232-5C>A (n.*232-5C>A)
c.448-5C>A (n.448-5C>A)
n.529-5C>A
gnomAD v4
19g.7934009_7934014dupCA2588035133TIMM44c.544-10_544-5dup (n.544-10_544-5dup)
c.531-10_531-5dup
c.*232-10_*232-5dup (n.*232-10_*232-5dup)
c.448-10_448-5dup (n.448-10_448-5dup)
n.529-10_529-5dup
gnomAD v4
19g.7934010G>ACA2529609259TIMM44c.544-7C>T (n.544-7C>T)
c.531-7C>T
c.*232-7C>T (n.*232-7C>T)
c.448-7C>T (n.448-7C>T)
n.529-7C>T
gnomAD v4
19g.7934010G>CCA2588035135TIMM44c.544-7C>G (n.544-7C>G)
c.531-7C>G
c.*232-7C>G (n.*232-7C>G)
c.448-7C>G (n.448-7C>G)
n.529-7C>G
gnomAD v4
19g.7934011G>ACA9149805TIMM44c.544-8C>T (n.544-8C>T)
c.531-8C>T
c.*232-8C>T (n.*232-8C>T)
c.448-8C>T (n.448-8C>T)
n.529-8C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7934011G=CA2321169241TIMM44c.544-8C= (n.544-8C=)
c.531-8C=
c.*232-8C= (n.*232-8C=)
c.448-8C= (n.448-8C=)
n.529-8C=
19g.7934012G>ACA291285TIMM44c.544-9C>T (n.544-9C>T)
c.531-9C>T
c.*232-9C>T (n.*232-9C>T)
c.448-9C>T (n.448-9C>T)
n.529-9C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7934012G>CCA9149806TIMM44c.544-9C>G (n.544-9C>G)
c.531-9C>G
c.*232-9C>G (n.*232-9C>G)
c.448-9C>G (n.448-9C>G)
n.529-9C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7934012G=CA2321169242TIMM44c.544-9C= (n.544-9C=)
c.531-9C=
c.*232-9C= (n.*232-9C=)
c.448-9C= (n.448-9C=)
n.529-9C=
19g.7934013A>GCA2588035136TIMM44c.544-10T>C (n.544-10T>C)
c.531-10T>C
c.*232-10T>C (n.*232-10T>C)
c.448-10T>C (n.448-10T>C)
n.529-10T>C
gnomAD v4
19g.7934014G>ACA9149807TIMM44c.544-11C>T (n.544-11C>T)
c.531-11C>T
c.*232-11C>T (n.*232-11C>T)
c.448-11C>T (n.448-11C>T)
n.529-11C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7934014G=CA2321169243TIMM44c.544-11C= (n.544-11C=)
c.531-11C=
c.*232-11C= (n.*232-11C=)
c.448-11C= (n.448-11C=)
n.529-11C=
19g.7934018C>GCA2576602491TIMM44c.544-15G>C (n.544-15G>C)
c.531-15G>C
c.*232-15G>C (n.*232-15G>C)
c.448-15G>C (n.448-15G>C)
n.529-15G>C
19g.7934019A=CA2321169244TIMM44c.544-16T= (n.544-16T=)
c.531-16T=
c.*232-16T= (n.*232-16T=)
c.448-16T= (n.448-16T=)
n.529-16T=
19g.7934019A>GCA2321169245TIMM44c.544-16T>C (n.544-16T>C)
c.531-16T>C
c.*232-16T>C (n.*232-16T>C)
c.448-16T>C (n.448-16T>C)
n.529-16T>C
dbSNP gnomAD v4
19g.7934020G>ACA9149808TIMM44c.544-17C>T (n.544-17C>T)
c.531-17C>T
c.*232-17C>T (n.*232-17C>T)
c.448-17C>T (n.448-17C>T)
n.529-17C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7934020G=CA2321169246TIMM44c.544-17C= (n.544-17C=)
c.531-17C=
c.*232-17C= (n.*232-17C=)
c.448-17C= (n.448-17C=)
n.529-17C=
19g.7934021C=CA2321169247TIMM44c.544-18G= (n.544-18G=)
c.531-18G=
c.*232-18G= (n.*232-18G=)
c.448-18G= (n.448-18G=)
n.529-18G=
19g.7934021C>GCA2321169248TIMM44c.544-18G>C (n.544-18G>C)
c.531-18G>C
c.*232-18G>C (n.*232-18G>C)
c.448-18G>C (n.448-18G>C)
n.529-18G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7934021C>TCA9149809TIMM44c.544-18G>A (n.544-18G>A)
c.531-18G>A
c.*232-18G>A (n.*232-18G>A)
c.448-18G>A (n.448-18G>A)
n.529-18G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7934022G>ACA9149811TIMM44c.544-19C>T (n.544-19C>T)
c.531-19C>T
c.*232-19C>T (n.*232-19C>T)
c.448-19C>T (n.448-19C>T)
n.529-19C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7934022G>CCA9149810TIMM44c.544-19C>G (n.544-19C>G)
c.531-19C>G
c.*232-19C>G (n.*232-19C>G)
c.448-19C>G (n.448-19C>G)
n.529-19C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7934022G=CA2321169249TIMM44c.544-19C= (n.544-19C=)
c.531-19C=
c.*232-19C= (n.*232-19C=)
c.448-19C= (n.448-19C=)
n.529-19C=
19g.7934022G>TCA9149812TIMM44c.544-19C>A (n.544-19C>A)
c.531-19C>A
c.*232-19C>A (n.*232-19C>A)
c.448-19C>A (n.448-19C>A)
n.529-19C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7934024G>ACA9149813TIMM44c.544-21C>T (n.544-21C>T)
c.531-21C>T
c.*232-21C>T (n.*232-21C>T)
c.448-21C>T (n.448-21C>T)
n.529-21C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7934024G>CCA884261084TIMM44c.544-21C>G (n.544-21C>G)
c.531-21C>G
c.*232-21C>G (n.*232-21C>G)
c.448-21C>G (n.448-21C>G)
n.529-21C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7934024G=CA2321169250TIMM44c.544-21C= (n.544-21C=)
c.531-21C=
c.*232-21C= (n.*232-21C=)
c.448-21C= (n.448-21C=)
n.529-21C=
19g.7934026delCA505415680TIMM44c.544-23del (n.544-23del)
c.531-23del
c.*232-23del (n.*232-23del)
c.448-23del (n.448-23del)
n.529-23del
19g.7934026C>ACA2588035137TIMM44c.544-23G>T (n.544-23G>T)
c.531-23G>T
c.*232-23G>T (n.*232-23G>T)
c.448-23G>T (n.448-23G>T)
n.529-23G>T
gnomAD v4
19g.7934026C>TCA2588035138TIMM44c.544-23G>A (n.544-23G>A)
c.531-23G>A
c.*232-23G>A (n.*232-23G>A)
c.448-23G>A (n.448-23G>A)
n.529-23G>A
gnomAD v4
19g.7934027T>CCA631703084TIMM44c.544-24A>G (n.544-24A>G)
c.531-24A>G
c.*232-24A>G (n.*232-24A>G)
c.448-24A>G (n.448-24A>G)
n.529-24A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7934027T=CA2321169251TIMM44c.544-24A= (n.544-24A=)
c.531-24A=
c.*232-24A= (n.*232-24A=)
c.448-24A= (n.448-24A=)
n.529-24A=
19g.7934028G>ACA631703085TIMM44c.544-25C>T (n.544-25C>T)
c.531-25C>T
c.*232-25C>T (n.*232-25C>T)
c.448-25C>T (n.448-25C>T)
n.529-25C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7934028G=CA2321169252TIMM44c.544-25C= (n.544-25C=)
c.531-25C=
c.*232-25C= (n.*232-25C=)
c.448-25C= (n.448-25C=)
n.529-25C=
19g.7934028G>TCA9149814TIMM44c.544-25C>A (n.544-25C>A)
c.531-25C>A
c.*232-25C>A (n.*232-25C>A)
c.448-25C>A (n.448-25C>A)
n.529-25C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7934029G>ACA9149815TIMM44c.544-26C>T (n.544-26C>T)
c.531-26C>T
c.*232-26C>T (n.*232-26C>T)
c.448-26C>T (n.448-26C>T)
n.529-26C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7934029G>CCA2588035139TIMM44c.544-26C>G (n.544-26C>G)
c.531-26C>G
c.*232-26C>G (n.*232-26C>G)
c.448-26C>G (n.448-26C>G)
n.529-26C>G
gnomAD v4
19g.7934029G=CA2321169253TIMM44c.544-26C= (n.544-26C=)
c.531-26C=
c.*232-26C= (n.*232-26C=)
c.448-26C= (n.448-26C=)
n.529-26C=
19g.7934029G>TCA2588035140TIMM44c.544-26C>A (n.544-26C>A)
c.531-26C>A
c.*232-26C>A (n.*232-26C>A)
c.448-26C>A (n.448-26C>A)
n.529-26C>A
gnomAD v4
19g.7934031G>ACA9149816TIMM44c.544-28C>T (n.544-28C>T)
c.531-28C>T
c.*232-28C>T (n.*232-28C>T)
c.448-28C>T (n.448-28C>T)
n.529-28C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7934031G=CA2321169254TIMM44c.544-28C= (n.544-28C=)
c.531-28C=
c.*232-28C= (n.*232-28C=)
c.448-28C= (n.448-28C=)
n.529-28C=
19g.7934031G>TCA2321169255TIMM44c.544-28C>A (n.544-28C>A)
c.531-28C>A
c.*232-28C>A (n.*232-28C>A)
c.448-28C>A (n.448-28C>A)
n.529-28C>A
dbSNP
19g.7934032T=CA2321169256TIMM44c.544-29A= (n.544-29A=)
c.531-29A=
c.*232-29A= (n.*232-29A=)
c.448-29A= (n.448-29A=)
n.529-29A=
19g.7934033G>ACA631703087TIMM44c.544-30C>T (n.544-30C>T)
c.531-30C>T
c.*232-30C>T (n.*232-30C>T)
c.448-30C>T (n.448-30C>T)
n.529-30C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7934033G=CA2321169257TIMM44c.544-30C= (n.544-30C=)
c.531-30C=
c.*232-30C= (n.*232-30C=)
c.448-30C= (n.448-30C=)
n.529-30C=
19g.7934033_7934035dupCA631703086TIMM44c.544-32_544-30dup (n.544-32_544-30dup)
c.531-32_531-30dup
c.*232-32_*232-30dup (n.*232-32_*232-30dup)
c.448-32_448-30dup (n.448-32_448-30dup)
n.529-32_529-30dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7934034G>ACA631703088TIMM44c.544-31C>T (n.544-31C>T)
c.531-31C>T
c.*232-31C>T (n.*232-31C>T)
c.448-31C>T (n.448-31C>T)
n.529-31C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7934034G=CA2321169258TIMM44c.544-31C= (n.544-31C=)
c.531-31C=
c.*232-31C= (n.*232-31C=)
c.448-31C= (n.448-31C=)
n.529-31C=
19g.7934034G>TCA9149817TIMM44c.544-31C>A (n.544-31C>A)
c.531-31C>A
c.*232-31C>A (n.*232-31C>A)
c.448-31C>A (n.448-31C>A)
n.529-31C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7934035G>ACA2588035141TIMM44c.544-32C>T (n.544-32C>T)
c.531-32C>T
c.*232-32C>T (n.*232-32C>T)
c.448-32C>T (n.448-32C>T)
n.529-32C>T
gnomAD v4
19g.7934035G=CA2321169259TIMM44c.544-32C= (n.544-32C=)
c.531-32C=
c.*232-32C= (n.*232-32C=)
c.448-32C= (n.448-32C=)
n.529-32C=
19g.7934035G>TCA631703089TIMM44c.544-32C>A (n.544-32C>A)
c.531-32C>A
c.*232-32C>A (n.*232-32C>A)
c.448-32C>A (n.448-32C>A)
n.529-32C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7934036T>GCA2576602492TIMM44c.544-33A>C (n.544-33A>C)
c.531-33A>C
c.*232-33A>C (n.*232-33A>C)
c.448-33A>C (n.448-33A>C)
n.529-33A>C
19g.7934037G>ACA631703090TIMM44c.544-34C>T (n.544-34C>T)
c.531-34C>T
c.*232-34C>T (n.*232-34C>T)
c.448-34C>T (n.448-34C>T)
n.529-34C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7934037G=CA2321169260TIMM44c.544-34C= (n.544-34C=)
c.531-34C=
c.*232-34C= (n.*232-34C=)
c.448-34C= (n.448-34C=)
n.529-34C=
19g.7934038T>CCA2588035142TIMM44c.544-35A>G (n.544-35A>G)
c.531-35A>G
c.*232-35A>G (n.*232-35A>G)
c.448-35A>G (n.448-35A>G)
n.529-35A>G
gnomAD v4
19g.7934040T>CCA304925678TIMM44c.544-37A>G (n.544-37A>G)
c.531-37A>G
c.*232-37A>G (n.*232-37A>G)
c.448-37A>G (n.448-37A>G)
n.529-37A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7934040T>GCA9149818TIMM44c.544-37A>C (n.544-37A>C)
c.531-37A>C
c.*232-37A>C (n.*232-37A>C)
c.448-37A>C (n.448-37A>C)
n.529-37A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.7934040T=CA2321169261TIMM44c.544-37A= (n.544-37A=)
c.531-37A=
c.*232-37A= (n.*232-37A=)
c.448-37A= (n.448-37A=)
n.529-37A=
19g.7934043delCA2588035143TIMM44c.544-38del (n.544-38del)
c.531-38del
c.*232-38del (n.*232-38del)
c.448-38del (n.448-38del)
n.529-38del
gnomAD v4
19g.7934042G>ACA9149819TIMM44c.544-39C>T (n.544-39C>T)
c.531-39C>T
c.*232-39C>T (n.*232-39C>T)
c.448-39C>T (n.448-39C>T)
n.529-39C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7934042G>CCA2588035144TIMM44c.544-39C>G (n.544-39C>G)
c.531-39C>G
c.*232-39C>G (n.*232-39C>G)
c.448-39C>G (n.448-39C>G)
n.529-39C>G
gnomAD v4
19g.7934042G=CA2321169262TIMM44c.544-39C= (n.544-39C=)
c.531-39C=
c.*232-39C= (n.*232-39C=)
c.448-39C= (n.448-39C=)
n.529-39C=
19g.7934043G>CCA304925695TIMM44c.544-40C>G (n.544-40C>G)
c.531-40C>G
c.*232-40C>G (n.*232-40C>G)
c.448-40C>G (n.448-40C>G)
n.529-40C>G
dbSNP gnomAD v4
19g.7934043G=CA2321169263TIMM44c.544-40C= (n.544-40C=)
c.531-40C=
c.*232-40C= (n.*232-40C=)
c.448-40C= (n.448-40C=)
n.529-40C=
19g.7934044T>ACA2576602493TIMM44c.544-41A>T (n.544-41A>T)
c.531-41A>T
c.*232-41A>T (n.*232-41A>T)
c.448-41A>T (n.448-41A>T)
n.529-41A>T
19g.7934044T>GCA2813492163TIMM44c.544-41A>C (n.544-41A>C)
c.531-41A>C
c.*232-41A>C (n.*232-41A>C)
c.448-41A>C (n.448-41A>C)
n.529-41A>C
19g.7934045T>GCA2576602494TIMM44c.544-42A>C (n.544-42A>C)
c.531-42A>C
c.*232-42A>C (n.*232-42A>C)
c.448-42A>C (n.448-42A>C)
n.529-42A>C
19g.7934046C=CA2321169264TIMM44c.544-43G= (n.544-43G=)
c.531-43G=
c.*232-43G= (n.*232-43G=)
c.448-43G= (n.448-43G=)
n.529-43G=
19g.7934046C>TCA9149820TIMM44c.544-43G>A (n.544-43G>A)
c.531-43G>A
c.*232-43G>A (n.*232-43G>A)
c.448-43G>A (n.448-43G>A)
n.529-43G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7934047G>ACA9149821TIMM44c.543+42C>T (n.543+42C>T)
c.530+42C>T
c.*231+42C>T (n.*231+42C>T)
c.447+42C>T (n.447+42C>T)
n.528+42C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7934047G>CCA2321169266TIMM44c.543+42C>G (n.543+42C>G)
c.530+42C>G
c.*231+42C>G (n.*231+42C>G)
c.447+42C>G (n.447+42C>G)
n.528+42C>G
dbSNP gnomAD v4
19g.7934047G=CA2321169265TIMM44c.543+42C= (n.543+42C=)
c.530+42C=
c.*231+42C= (n.*231+42C=)
c.447+42C= (n.447+42C=)
n.528+42C=
19g.7934050C=CA2321169267TIMM44c.543+39G= (n.543+39G=)
c.530+39G=
c.*231+39G= (n.*231+39G=)
c.447+39G= (n.447+39G=)
n.528+39G=
19g.7934050C>TCA631703091TIMM44c.543+39G>A (n.543+39G>A)
c.530+39G>A
c.*231+39G>A (n.*231+39G>A)
c.447+39G>A (n.447+39G>A)
n.528+39G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7934051G>ACA9149822TIMM44c.543+38C>T (n.543+38C>T)
c.530+38C>T
c.*231+38C>T (n.*231+38C>T)
c.447+38C>T (n.447+38C>T)
n.528+38C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7934051G=CA2321169268TIMM44c.543+38C= (n.543+38C=)
c.530+38C=
c.*231+38C= (n.*231+38C=)
c.447+38C= (n.447+38C=)
n.528+38C=
19g.7934051G>TCA2588035145TIMM44c.543+38C>A (n.543+38C>A)
c.530+38C>A
c.*231+38C>A (n.*231+38C>A)
c.447+38C>A (n.447+38C>A)
n.528+38C>A
gnomAD v4
19g.7934054C=CA2321169269TIMM44c.543+35G= (n.543+35G=)
c.530+35G=
c.*231+35G= (n.*231+35G=)
c.447+35G= (n.447+35G=)
n.528+35G=
19g.7934054C>TCA9149823TIMM44c.543+35G>A (n.543+35G>A)
c.530+35G>A
c.*231+35G>A (n.*231+35G>A)
c.447+35G>A (n.447+35G>A)
n.528+35G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7934058G>ACA2321169271TIMM44c.543+31C>T (n.543+31C>T)
c.530+31C>T
c.*231+31C>T (n.*231+31C>T)
c.447+31C>T (n.447+31C>T)
n.528+31C>T
dbSNP gnomAD v4
19g.7934058G=CA2321169270TIMM44c.543+31C= (n.543+31C=)
c.530+31C=
c.*231+31C= (n.*231+31C=)
c.447+31C= (n.447+31C=)
n.528+31C=
19g.7934058G>TCA2588035146TIMM44c.543+31C>A (n.543+31C>A)
c.530+31C>A
c.*231+31C>A (n.*231+31C>A)
c.447+31C>A (n.447+31C>A)
n.528+31C>A
gnomAD v4
19g.7934060T>ACA2576602495TIMM44c.543+29A>T (n.543+29A>T)
c.530+29A>T
c.*231+29A>T (n.*231+29A>T)
c.447+29A>T (n.447+29A>T)
n.528+29A>T
gnomAD v4
19g.7934060T>CCA2576602496TIMM44c.543+29A>G (n.543+29A>G)
c.530+29A>G
c.*231+29A>G (n.*231+29A>G)
c.447+29A>G (n.447+29A>G)
n.528+29A>G
gnomAD v4
19g.7934060T>GCA2588035147TIMM44c.543+29A>C (n.543+29A>C)
c.530+29A>C
c.*231+29A>C (n.*231+29A>C)
c.447+29A>C (n.447+29A>C)
n.528+29A>C
gnomAD v4
19g.7934061G>ACA2588035148TIMM44c.543+28C>T (n.543+28C>T)
c.530+28C>T
c.*231+28C>T (n.*231+28C>T)
c.447+28C>T (n.447+28C>T)
n.528+28C>T
gnomAD v4
19g.7934062C>ACA2321169273TIMM44c.543+27G>T (n.543+27G>T)
c.530+27G>T
c.*231+27G>T (n.*231+27G>T)
c.447+27G>T (n.447+27G>T)
n.528+27G>T
dbSNP
19g.7934062C=CA2321169272TIMM44c.543+27G= (n.543+27G=)
c.530+27G=
c.*231+27G= (n.*231+27G=)
c.447+27G= (n.447+27G=)
n.528+27G=
19g.7934063A>GCA2588035149TIMM44c.543+26T>C (n.543+26T>C)
c.530+26T>C
c.*231+26T>C (n.*231+26T>C)
c.447+26T>C (n.447+26T>C)
n.528+26T>C
gnomAD v4
19g.7934064T>ACA2576602497TIMM44c.543+25A>T (n.543+25A>T)
c.530+25A>T
c.*231+25A>T (n.*231+25A>T)
c.447+25A>T (n.447+25A>T)
n.528+25A>T
19g.7934064T>CCA2588035150TIMM44c.543+25A>G (n.543+25A>G)
c.530+25A>G
c.*231+25A>G (n.*231+25A>G)
c.447+25A>G (n.447+25A>G)
n.528+25A>G
dbSNP gnomAD v4
19g.7934065G>ACA631703092TIMM44c.543+24C>T (n.543+24C>T)
c.530+24C>T
c.*231+24C>T (n.*231+24C>T)
c.447+24C>T (n.447+24C>T)
n.528+24C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7934065G=CA2321169274TIMM44c.543+24C= (n.543+24C=)
c.530+24C=
c.*231+24C= (n.*231+24C=)
c.447+24C= (n.447+24C=)
n.528+24C=
19g.7934065_7934066delinsGCCA2321169275TIMM44c.543+23_543+24delinsGC (n.543+23_543+24delinsGC)
c.530+23_530+24delinsGC
c.*231+23_*231+24delinsGC (n.*231+23_*231+24delinsGC)
c.447+23_447+24delinsGC (n.447+23_447+24delinsGC)
n.528+23_528+24delinsGC

Number of alleles fetched