Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.7933953G>A | CA9149794 | TIMM44 | c.594C>T (p.Thr198=) c.581C>T c.*282C>T (n.*282C>T) c.498C>T (p.Thr166=) n.579C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7933953G>C | CA505415583 | TIMM44 | c.594C>G (p.Thr198=) c.581C>G c.*282C>G (n.*282C>G) c.498C>G (p.Thr166=) n.579C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7933953G= | CA2321169212 | TIMM44 | c.594C= (p.Thr198=) c.581C= c.*282C= (n.*282C=) c.498C= (p.Thr166=) n.579C= | |
19 | g.7933953G>T | CA505415582 | TIMM44 | c.594C>A (p.Thr198=) c.581C>A c.*282C>A (n.*282C>A) c.498C>A (p.Thr166=) n.579C>A | |
19 | g.7933954G>A | CA403699839 | TIMM44 | c.593C>T (p.Thr198Ile) c.580C>T c.*281C>T (n.*281C>T) c.497C>T (p.Thr166Ile) n.578C>T | dbSNP |
19 | g.7933954G>C | CA403699841 | TIMM44 | c.593C>G (p.Thr198Ser) c.580C>G c.*281C>G (n.*281C>G) c.497C>G (p.Thr166Ser) n.578C>G | |
19 | g.7933954G= | CA2321169213 | TIMM44 | c.593C= (p.Thr198=) c.580C= c.*281C= (n.*281C=) c.497C= (p.Thr166=) n.578C= | |
19 | g.7933954G>T | CA403699842 | TIMM44 | c.593C>A (p.Thr198Asn) c.580C>A c.*281C>A (n.*281C>A) c.497C>A (p.Thr166Asn) n.578C>A | |
19 | g.7933955_7933964dup | CA2588035131 | TIMM44 | c.584_593dup (p.Pro200ThrfsTer21) c.571_580dup c.*272_*281dup (n.*272_*281dup) c.488_497dup (p.Pro168ThrfsTer21) n.569_578dup | gnomAD v4 |
19 | g.7933955T>A | CA403699845 | TIMM44 | c.592A>T (p.Thr198Ser) c.579A>T c.*280A>T (n.*280A>T) c.496A>T (p.Thr166Ser) n.577A>T | dbSNP |
19 | g.7933955T>C | CA403699848 | TIMM44 | c.592A>G (p.Thr198Ala) c.579A>G c.*280A>G (n.*280A>G) c.496A>G (p.Thr166Ala) n.577A>G | |
19 | g.7933955T>G | CA403699854 | TIMM44 | c.592A>C (p.Thr198Pro) c.579A>C c.*280A>C (n.*280A>C) c.496A>C (p.Thr166Pro) n.577A>C | dbSNP |
19 | g.7933955T= | CA2321169214 | TIMM44 | c.592A= (p.Thr198=) c.579A= c.*280A= (n.*280A=) c.496A= (p.Thr166=) n.577A= | |
19 | g.7933956C>A | CA403699859 | TIMM44 | c.591G>T (p.Gln197His) c.578G>T c.*279G>T (n.*279G>T) c.495G>T (p.Gln165His) n.576G>T | |
19 | g.7933956C>G | CA403699860 | TIMM44 | c.591G>C (p.Gln197His) c.578G>C c.*279G>C (n.*279G>C) c.495G>C (p.Gln165His) n.576G>C | |
19 | g.7933956C>T | CA505415586 | TIMM44 | c.591G>A (p.Gln197=) c.578G>A c.*279G>A (n.*279G>A) c.495G>A (p.Gln165=) n.576G>A | |
19 | g.7933957T>A | CA403699862 | TIMM44 | c.590A>T (p.Gln197Leu) c.577A>T c.*278A>T (n.*278A>T) c.494A>T (p.Gln165Leu) n.575A>T | |
19 | g.7933957T>C | CA403699863 | TIMM44 | c.590A>G (p.Gln197Arg) c.577A>G c.*278A>G (n.*278A>G) c.494A>G (p.Gln165Arg) n.575A>G | |
19 | g.7933957T>G | CA403699864 | TIMM44 | c.590A>C (p.Gln197Pro) c.577A>C c.*278A>C (n.*278A>C) c.494A>C (p.Gln165Pro) n.575A>C | |
19 | g.7933958G>A | CA403699866 | TIMM44 | c.589C>T (p.Gln197Ter) c.576C>T c.*277C>T (n.*277C>T) c.493C>T (p.Gln165Ter) n.574C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7933958G>C | CA9149795 | TIMM44 | c.589C>G (p.Gln197Glu) c.576C>G c.*277C>G (n.*277C>G) c.493C>G (p.Gln165Glu) n.574C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7933958G= | CA2321169215 | TIMM44 | c.589C= (p.Gln197=) c.576C= c.*277C= (n.*277C=) c.493C= (p.Gln165=) n.574C= | |
19 | g.7933958G>T | CA403699865 | TIMM44 | c.589C>A (p.Gln197Lys) c.576C>A c.*277C>A (n.*277C>A) c.493C>A (p.Gln165Lys) n.574C>A | |
19 | g.7933959T>A | CA304925573 | TIMM44 | c.588A>T (p.Gly196=) c.575A>T c.*276A>T (n.*276A>T) c.492A>T (p.Gly164=) n.573A>T | dbSNP |
19 | g.7933959T>C | CA505415589 | TIMM44 | c.588A>G (p.Gly196=) c.575A>G c.*276A>G (n.*276A>G) c.492A>G (p.Gly164=) n.573A>G | |
19 | g.7933959T>G | CA505415590 | TIMM44 | c.588A>C (p.Gly196=) c.575A>C c.*276A>C (n.*276A>C) c.492A>C (p.Gly164=) n.573A>C | |
19 | g.7933959T= | CA2321169216 | TIMM44 | c.588A= (p.Gly196=) c.575A= c.*276A= (n.*276A=) c.492A= (p.Gly164=) n.573A= | |
19 | g.7933960C>A | CA403699869 | TIMM44 | c.587G>T (p.Gly196Val) c.574G>T c.*275G>T (n.*275G>T) c.491G>T (p.Gly164Val) n.572G>T | |
19 | g.7933960C>G | CA403699871 | TIMM44 | c.587G>C (p.Gly196Ala) c.574G>C c.*275G>C (n.*275G>C) c.491G>C (p.Gly164Ala) n.572G>C | |
19 | g.7933960C>T | CA403699874 | TIMM44 | c.587G>A (p.Gly196Glu) c.574G>A c.*275G>A (n.*275G>A) c.491G>A (p.Gly164Glu) n.572G>A | |
19 | g.7933961C>A | CA403699878 | TIMM44 | c.586G>T (p.Gly196Ter) c.573G>T c.*274G>T (n.*274G>T) c.490G>T (p.Gly164Ter) n.571G>T | |
19 | g.7933961C>G | CA403699879 | TIMM44 | c.586G>C (p.Gly196Arg) c.573G>C c.*274G>C (n.*274G>C) c.490G>C (p.Gly164Arg) n.571G>C | |
19 | g.7933961C>T | CA403699880 | TIMM44 | c.586G>A (p.Gly196Arg) c.573G>A c.*274G>A (n.*274G>A) c.490G>A (p.Gly164Arg) n.571G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7933962C>A | CA505415592 | TIMM44 | c.585G>T (p.Leu195=) c.572G>T c.*273G>T (n.*273G>T) c.489G>T (p.Leu163=) n.570G>T | |
19 | g.7933962C= | CA2321169217 | TIMM44 | c.585G= (p.Leu195=) c.572G= c.*273G= (n.*273G=) c.489G= (p.Leu163=) n.570G= | |
19 | g.7933962C>G | CA505415593 | TIMM44 | c.585G>C (p.Leu195=) c.572G>C c.*273G>C (n.*273G>C) c.489G>C (p.Leu163=) n.570G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7933962C>T | CA505415594 | TIMM44 | c.585G>A (p.Leu195=) c.572G>A c.*273G>A (n.*273G>A) c.489G>A (p.Leu163=) n.570G>A | |
19 | g.7933963A= | CA2321169218 | TIMM44 | c.584T= (p.Leu195=) c.571T= c.*272T= (n.*272T=) c.488T= (p.Leu163=) n.569T= | |
19 | g.7933963A>C | CA403699881 | TIMM44 | c.584T>G (p.Leu195Arg) c.571T>G c.*272T>G (n.*272T>G) c.488T>G (p.Leu163Arg) n.569T>G | |
19 | g.7933963A>G | CA403699883 | TIMM44 | c.584T>C (p.Leu195Pro) c.571T>C c.*272T>C (n.*272T>C) c.488T>C (p.Leu163Pro) n.569T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7933963A>T | CA403699887 | TIMM44 | c.584T>A (p.Leu195Gln) c.571T>A c.*272T>A (n.*272T>A) c.488T>A (p.Leu163Gln) n.569T>A | |
19 | g.7933964G>A | CA505415595 | TIMM44 | c.583C>T (p.Leu195=) c.570C>T c.*271C>T (n.*271C>T) c.487C>T (p.Leu163=) n.568C>T | |
19 | g.7933964G>C | CA403699888 | TIMM44 | c.583C>G (p.Leu195Val) c.570C>G c.*271C>G (n.*271C>G) c.487C>G (p.Leu163Val) n.568C>G | |
19 | g.7933964G>T | CA403699891 | TIMM44 | c.583C>A (p.Leu195Met) c.570C>A c.*271C>A (n.*271C>A) c.487C>A (p.Leu163Met) n.568C>A | |
19 | g.7933965G>A | CA505415597 | TIMM44 | c.582C>T (p.Val194=) c.569C>T c.*270C>T (n.*270C>T) c.486C>T (p.Val162=) n.567C>T | |
19 | g.7933965G>C | CA505415599 | TIMM44 | c.582C>G (p.Val194=) c.569C>G c.*270C>G (n.*270C>G) c.486C>G (p.Val162=) n.567C>G | |
19 | g.7933965G>T | CA505415598 | TIMM44 | c.582C>A (p.Val194=) c.569C>A c.*270C>A (n.*270C>A) c.486C>A (p.Val162=) n.567C>A | |
19 | g.7933966A>C | CA403699897 | TIMM44 | c.581T>G (p.Val194Gly) c.568T>G c.*269T>G (n.*269T>G) c.485T>G (p.Val162Gly) n.566T>G | |
19 | g.7933966A>G | CA403699900 | TIMM44 | c.581T>C (p.Val194Ala) c.568T>C c.*269T>C (n.*269T>C) c.485T>C (p.Val162Ala) n.566T>C | gnomAD v4 |
19 | g.7933966A>T | CA403699895 | TIMM44 | c.581T>A (p.Val194Asp) c.568T>A c.*269T>A (n.*269T>A) c.485T>A (p.Val162Asp) n.566T>A | |
19 | g.7933967C>A | CA304925577 | TIMM44 | c.580G>T (p.Val194Phe) c.567G>T c.*268G>T (n.*268G>T) c.484G>T (p.Val162Phe) n.565G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7933967C= | CA2321169219 | TIMM44 | c.580G= (p.Val194=) c.567G= c.*268G= (n.*268G=) c.484G= (p.Val162=) n.565G= | |
19 | g.7933967C>G | CA403699906 | TIMM44 | c.580G>C (p.Val194Leu) c.567G>C c.*268G>C (n.*268G>C) c.484G>C (p.Val162Leu) n.565G>C | |
19 | g.7933967C>T | CA322681 | TIMM44 | c.580G>A (p.Val194Ile) c.567G>A c.*268G>A (n.*268G>A) c.484G>A (p.Val162Ile) n.565G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7933968G>A | CA9149796 | TIMM44 | c.579C>T (p.Ser193=) c.566C>T c.*267C>T (n.*267C>T) c.483C>T (p.Ser161=) n.564C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7933968G>C | CA403699929 | TIMM44 | c.579C>G (p.Ser193Arg) c.566C>G c.*267C>G (n.*267C>G) c.483C>G (p.Ser161Arg) n.564C>G | |
19 | g.7933968G= | CA2321169220 | TIMM44 | c.579C= (p.Ser193=) c.566C= c.*267C= (n.*267C=) c.483C= (p.Ser161=) n.564C= | |
19 | g.7933968G>T | CA403699931 | TIMM44 | c.579C>A (p.Ser193Arg) c.566C>A c.*267C>A (n.*267C>A) c.483C>A (p.Ser161Arg) n.564C>A | |
19 | g.7933969C>A | CA403699943 | TIMM44 | c.578G>T (p.Ser193Ile) c.565G>T c.*266G>T (n.*266G>T) c.482G>T (p.Ser161Ile) n.563G>T | |
19 | g.7933969C>G | CA403699936 | TIMM44 | c.578G>C (p.Ser193Thr) c.565G>C c.*266G>C (n.*266G>C) c.482G>C (p.Ser161Thr) n.563G>C | |
19 | g.7933969C>T | CA403699939 | TIMM44 | c.578G>A (p.Ser193Asn) c.565G>A c.*266G>A (n.*266G>A) c.482G>A (p.Ser161Asn) n.563G>A | |
19 | g.7933970T>A | CA9149797 | TIMM44 | c.577A>T (p.Ser193Cys) c.564A>T c.*265A>T (n.*265A>T) c.481A>T (p.Ser161Cys) n.562A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7933970T>C | CA403699950 | TIMM44 | c.577A>G (p.Ser193Gly) c.564A>G c.*265A>G (n.*265A>G) c.481A>G (p.Ser161Gly) n.562A>G | |
19 | g.7933970T>G | CA403699951 | TIMM44 | c.577A>C (p.Ser193Arg) c.564A>C c.*265A>C (n.*265A>C) c.481A>C (p.Ser161Arg) n.562A>C | |
19 | g.7933970T= | CA2321169221 | TIMM44 | c.577A= (p.Ser193=) c.564A= c.*265A= (n.*265A=) c.481A= (p.Ser161=) n.562A= | |
19 | g.7933971G>A | CA505415604 | TIMM44 | c.576C>T (p.Asp192=) c.563C>T c.*264C>T (n.*264C>T) c.480C>T (p.Asp160=) n.561C>T | |
19 | g.7933971G>C | CA403699953 | TIMM44 | c.576C>G (p.Asp192Glu) c.563C>G c.*264C>G (n.*264C>G) c.480C>G (p.Asp160Glu) n.561C>G | |
19 | g.7933971G>T | CA403699954 | TIMM44 | c.576C>A (p.Asp192Glu) c.563C>A c.*264C>A (n.*264C>A) c.480C>A (p.Asp160Glu) n.561C>A | |
19 | g.7933972T>A | CA403699961 | TIMM44 | c.575A>T (p.Asp192Val) c.562A>T c.*263A>T (n.*263A>T) c.479A>T (p.Asp160Val) n.560A>T | |
19 | g.7933972T>C | CA403699958 | TIMM44 | c.575A>G (p.Asp192Gly) c.562A>G c.*263A>G (n.*263A>G) c.479A>G (p.Asp160Gly) n.560A>G | |
19 | g.7933972T>G | CA403699960 | TIMM44 | c.575A>C (p.Asp192Ala) c.562A>C c.*263A>C (n.*263A>C) c.479A>C (p.Asp160Ala) n.560A>C | |
19 | g.7933973C>A | CA403699966 | TIMM44 | c.574G>T (p.Asp192Tyr) c.561G>T c.*262G>T (n.*262G>T) c.478G>T (p.Asp160Tyr) n.559G>T | |
19 | g.7933973C= | CA2321169222 | TIMM44 | c.574G= (p.Asp192=) c.561G= c.*262G= (n.*262G=) c.478G= (p.Asp160=) n.559G= | |
19 | g.7933973C>G | CA403699970 | TIMM44 | c.574G>C (p.Asp192His) c.561G>C c.*262G>C (n.*262G>C) c.478G>C (p.Asp160His) n.559G>C | gnomAD v4 |
19 | g.7933973C>T | CA9149798 | TIMM44 | c.574G>A (p.Asp192Asn) c.561G>A c.*262G>A (n.*262G>A) c.478G>A (p.Asp160Asn) n.559G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7933974G>A | CA291286 | TIMM44 | c.573C>T (p.Asp191=) c.560C>T c.*261C>T (n.*261C>T) c.477C>T (p.Asp159=) n.558C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7933974G>C | CA403699977 | TIMM44 | c.573C>G (p.Asp191Glu) c.560C>G c.*261C>G (n.*261C>G) c.477C>G (p.Asp159Glu) n.558C>G | |
19 | g.7933974G= | CA2321169223 | TIMM44 | c.573C= (p.Asp191=) c.560C= c.*261C= (n.*261C=) c.477C= (p.Asp159=) n.558C= | |
19 | g.7933974G>T | CA403699981 | TIMM44 | c.573C>A (p.Asp191Glu) c.560C>A c.*261C>A (n.*261C>A) c.477C>A (p.Asp159Glu) n.558C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7933975T>A | CA403699985 | TIMM44 | c.572A>T (p.Asp191Val) c.559A>T c.*260A>T (n.*260A>T) c.476A>T (p.Asp159Val) n.557A>T | |
19 | g.7933975T>C | CA403699987 | TIMM44 | c.572A>G (p.Asp191Gly) c.559A>G c.*260A>G (n.*260A>G) c.476A>G (p.Asp159Gly) n.557A>G | |
19 | g.7933975T>G | CA403699989 | TIMM44 | c.572A>C (p.Asp191Ala) c.559A>C c.*260A>C (n.*260A>C) c.476A>C (p.Asp159Ala) n.557A>C | |
19 | g.7933976C>A | CA403699992 | TIMM44 | c.571G>T (p.Asp191Tyr) c.558G>T c.*259G>T (n.*259G>T) c.475G>T (p.Asp159Tyr) n.556G>T | |
19 | g.7933976C>G | CA403699996 | TIMM44 | c.571G>C (p.Asp191His) c.558G>C c.*259G>C (n.*259G>C) c.475G>C (p.Asp159His) n.556G>C | dbSNP |
19 | g.7933976C>T | CA403699998 | TIMM44 | c.571G>A (p.Asp191Asn) c.558G>A c.*259G>A (n.*259G>A) c.475G>A (p.Asp159Asn) n.556G>A | COSMIC |
19 | g.7933977A>C | CA403700001 | TIMM44 | c.570T>G (p.Ile190Met) c.557T>G c.*258T>G (n.*258T>G) c.474T>G (p.Ile158Met) n.555T>G | |
19 | g.7933977A>G | CA505415610 | TIMM44 | c.570T>C (p.Ile190=) c.557T>C c.*258T>C (n.*258T>C) c.474T>C (p.Ile158=) n.555T>C | gnomAD v4 |
19 | g.7933977A>T | CA505415612 | TIMM44 | c.570T>A (p.Ile190=) c.557T>A c.*258T>A (n.*258T>A) c.474T>A (p.Ile158=) n.555T>A | |
19 | g.7933978A>C | CA403700005 | TIMM44 | c.569T>G (p.Ile190Ser) c.556T>G c.*257T>G (n.*257T>G) c.473T>G (p.Ile158Ser) n.554T>G | |
19 | g.7933978A>G | CA403700011 | TIMM44 | c.569T>C (p.Ile190Thr) c.556T>C c.*257T>C (n.*257T>C) c.473T>C (p.Ile158Thr) n.554T>C | gnomAD v4 |
19 | g.7933978A>T | CA403700009 | TIMM44 | c.569T>A (p.Ile190Asn) c.556T>A c.*257T>A (n.*257T>A) c.473T>A (p.Ile158Asn) n.554T>A | |
19 | g.7933979T>A | CA403700015 | TIMM44 | c.568A>T (p.Ile190Phe) c.555A>T c.*256A>T (n.*256A>T) c.472A>T (p.Ile158Phe) n.553A>T | |
19 | g.7933979T>C | CA403700018 | TIMM44 | c.568A>G (p.Ile190Val) c.555A>G c.*256A>G (n.*256A>G) c.472A>G (p.Ile158Val) n.553A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7933979T>G | CA403700021 | TIMM44 | c.568A>C (p.Ile190Leu) c.555A>C c.*256A>C (n.*256A>C) c.472A>C (p.Ile158Leu) n.553A>C | |
19 | g.7933979T= | CA2321169224 | TIMM44 | c.568A= (p.Ile190=) c.555A= c.*256A= (n.*256A=) c.472A= (p.Ile158=) n.553A= | |
19 | g.7933980T>A | CA403700023 | TIMM44 | c.567A>T (p.Glu189Asp) c.554A>T c.*255A>T (n.*255A>T) c.471A>T (p.Glu157Asp) n.552A>T | |
19 | g.7933980T>C | CA505415613 | TIMM44 | c.567A>G (p.Glu189=) c.554A>G c.*255A>G (n.*255A>G) c.471A>G (p.Glu157=) n.552A>G | |
19 | g.7933980T>G | CA403700026 | TIMM44 | c.567A>C (p.Glu189Asp) c.554A>C c.*255A>C (n.*255A>C) c.471A>C (p.Glu157Asp) n.552A>C | |
19 | g.7933981T>A | CA403700031 | TIMM44 | c.566A>T (p.Glu189Val) c.553A>T c.*254A>T (n.*254A>T) c.470A>T (p.Glu157Val) n.551A>T | |
19 | g.7933981T>C | CA403700034 | TIMM44 | c.566A>G (p.Glu189Gly) c.553A>G c.*254A>G (n.*254A>G) c.470A>G (p.Glu157Gly) n.551A>G | dbSNP |
19 | g.7933981T>G | CA403700037 | TIMM44 | c.566A>C (p.Glu189Ala) c.553A>C c.*254A>C (n.*254A>C) c.470A>C (p.Glu157Ala) n.551A>C | |
19 | g.7933981T= | CA2321169225 | TIMM44 | c.566A= (p.Glu189=) c.553A= c.*254A= (n.*254A=) c.470A= (p.Glu157=) n.551A= | |
19 | g.7933982C>A | CA403700040 | TIMM44 | c.565G>T (p.Glu189Ter) c.552G>T c.*253G>T (n.*253G>T) c.469G>T (p.Glu157Ter) n.550G>T | |
19 | g.7933982C>G | CA403700043 | TIMM44 | c.565G>C (p.Glu189Gln) c.552G>C c.*253G>C (n.*253G>C) c.469G>C (p.Glu157Gln) n.550G>C | |
19 | g.7933982C>T | CA403700045 | TIMM44 | c.565G>A (p.Glu189Lys) c.552G>A c.*253G>A (n.*253G>A) c.469G>A (p.Glu157Lys) n.550G>A | |
19 | g.7933983C>A | CA403700048 | TIMM44 | c.564G>T (p.Lys188Asn) c.551G>T c.*252G>T (n.*252G>T) c.468G>T (p.Lys156Asn) n.549G>T | |
19 | g.7933983C>G | CA403700051 | TIMM44 | c.564G>C (p.Lys188Asn) c.551G>C c.*252G>C (n.*252G>C) c.468G>C (p.Lys156Asn) n.549G>C | |
19 | g.7933983C>T | CA505415618 | TIMM44 | c.564G>A (p.Lys188=) c.551G>A c.*252G>A (n.*252G>A) c.468G>A (p.Lys156=) n.549G>A | |
19 | g.7933984T>A | CA403700060 | TIMM44 | c.563A>T (p.Lys188Met) c.550A>T c.*251A>T (n.*251A>T) c.467A>T (p.Lys156Met) n.548A>T | |
19 | g.7933984T>C | CA403700055 | TIMM44 | c.563A>G (p.Lys188Arg) c.550A>G c.*251A>G (n.*251A>G) c.467A>G (p.Lys156Arg) n.548A>G | |
19 | g.7933984T>G | CA403700058 | TIMM44 | c.563A>C (p.Lys188Thr) c.550A>C c.*251A>C (n.*251A>C) c.467A>C (p.Lys156Thr) n.548A>C | |
19 | g.7933985T>A | CA403700065 | TIMM44 | c.562A>T (p.Lys188Ter) c.549A>T c.*250A>T (n.*250A>T) c.466A>T (p.Lys156Ter) n.547A>T | |
19 | g.7933985T>C | CA403700067 | TIMM44 | c.562A>G (p.Lys188Glu) c.549A>G c.*250A>G (n.*250A>G) c.466A>G (p.Lys156Glu) n.547A>G | |
19 | g.7933985T>G | CA403700070 | TIMM44 | c.562A>C (p.Lys188Gln) c.549A>C c.*250A>C (n.*250A>C) c.466A>C (p.Lys156Gln) n.547A>C | |
19 | g.7933986C>A | CA403700073 | TIMM44 | c.561G>T (p.Lys187Asn) c.548G>T c.*249G>T (n.*249G>T) c.465G>T (p.Lys155Asn) n.546G>T | |
19 | g.7933986C= | CA2321169226 | TIMM44 | c.561G= (p.Lys187=) c.548G= c.*249G= (n.*249G=) c.465G= (p.Lys155=) n.546G= | |
19 | g.7933986C>G | CA403700075 | TIMM44 | c.561G>C (p.Lys187Asn) c.548G>C c.*249G>C (n.*249G>C) c.465G>C (p.Lys155Asn) n.546G>C | |
19 | g.7933986C>T | CA505415622 | TIMM44 | c.561G>A (p.Lys187=) c.548G>A c.*249G>A (n.*249G>A) c.465G>A (p.Lys155=) n.546G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7933987T>A | CA403700078 | TIMM44 | c.560A>T (p.Lys187Met) c.547A>T c.*248A>T (n.*248A>T) c.464A>T (p.Lys155Met) n.545A>T | |
19 | g.7933987T>C | CA9149799 | TIMM44 | c.560A>G (p.Lys187Arg) c.547A>G c.*248A>G (n.*248A>G) c.464A>G (p.Lys155Arg) n.545A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7933987T>G | CA403700083 | TIMM44 | c.560A>C (p.Lys187Thr) c.547A>C c.*248A>C (n.*248A>C) c.464A>C (p.Lys155Thr) n.545A>C | |
19 | g.7933987T= | CA2321169227 | TIMM44 | c.560A= (p.Lys187=) c.547A= c.*248A= (n.*248A=) c.464A= (p.Lys155=) n.545A= | |
19 | g.7933988T>A | CA403700088 | TIMM44 | c.559A>T (p.Lys187Ter) c.546A>T c.*247A>T (n.*247A>T) c.463A>T (p.Lys155Ter) n.544A>T | |
19 | g.7933988T>C | CA403700093 | TIMM44 | c.559A>G (p.Lys187Glu) c.546A>G c.*247A>G (n.*247A>G) c.463A>G (p.Lys155Glu) n.544A>G | |
19 | g.7933988T>G | CA403700096 | TIMM44 | c.559A>C (p.Lys187Gln) c.546A>C c.*247A>C (n.*247A>C) c.463A>C (p.Lys155Gln) n.544A>C | |
19 | g.7933989C>A | CA505415625 | TIMM44 | c.558G>T (p.Val186=) c.545G>T c.*246G>T (n.*246G>T) c.462G>T (p.Val154=) n.543G>T | |
19 | g.7933989C>G | CA505415627 | TIMM44 | c.558G>C (p.Val186=) c.545G>C c.*246G>C (n.*246G>C) c.462G>C (p.Val154=) n.543G>C | |
19 | g.7933989C>T | CA505415628 | TIMM44 | c.558G>A (p.Val186=) c.545G>A c.*246G>A (n.*246G>A) c.462G>A (p.Val154=) n.543G>A | |
19 | g.7933990A>C | CA403700104 | TIMM44 | c.557T>G (p.Val186Gly) c.544T>G c.*245T>G (n.*245T>G) c.461T>G (p.Val154Gly) n.542T>G | |
19 | g.7933990A>G | CA403700101 | TIMM44 | c.557T>C (p.Val186Ala) c.544T>C c.*245T>C (n.*245T>C) c.461T>C (p.Val154Ala) n.542T>C | |
19 | g.7933990A>T | CA403700098 | TIMM44 | c.557T>A (p.Val186Glu) c.544T>A c.*245T>A (n.*245T>A) c.461T>A (p.Val154Glu) n.542T>A | |
19 | g.7933991C>A | CA403700109 | TIMM44 | c.556G>T (p.Val186Leu) c.543G>T c.*244G>T (n.*244G>T) c.460G>T (p.Val154Leu) n.541G>T | |
19 | g.7933991C= | CA2321169228 | TIMM44 | c.556G= (p.Val186=) c.543G= c.*244G= (n.*244G=) c.460G= (p.Val154=) n.541G= | |
19 | g.7933991C>G | CA403700113 | TIMM44 | c.556G>C (p.Val186Leu) c.543G>C c.*244G>C (n.*244G>C) c.460G>C (p.Val154Leu) n.541G>C | |
19 | g.7933991C>T | CA403700111 | TIMM44 | c.556G>A (p.Val186Met) c.543G>A c.*244G>A (n.*244G>A) c.460G>A (p.Val154Met) n.541G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7933992G>A | CA9149800 | TIMM44 | c.555C>T (p.Ser185=) c.542C>T c.*243C>T (n.*243C>T) c.459C>T (p.Ser153=) n.540C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7933992G>C | CA505415630 | TIMM44 | c.555C>G (p.Ser185=) c.542C>G c.*243C>G (n.*243C>G) c.459C>G (p.Ser153=) n.540C>G | |
19 | g.7933992G= | CA2321169229 | TIMM44 | c.555C= (p.Ser185=) c.542C= c.*243C= (n.*243C=) c.459C= (p.Ser153=) n.540C= | |
19 | g.7933992G>T | CA505415632 | TIMM44 | c.555C>A (p.Ser185=) c.542C>A c.*243C>A (n.*243C>A) c.459C>A (p.Ser153=) n.540C>A | |
19 | g.7933993G>A | CA403700117 | TIMM44 | c.554C>T (p.Ser185Phe) c.541C>T c.*242C>T (n.*242C>T) c.458C>T (p.Ser153Phe) n.539C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7933993G>C | CA403700115 | TIMM44 | c.554C>G (p.Ser185Cys) c.541C>G c.*242C>G (n.*242C>G) c.458C>G (p.Ser153Cys) n.539C>G | |
19 | g.7933993G= | CA2321169230 | TIMM44 | c.554C= (p.Ser185=) c.541C= c.*242C= (n.*242C=) c.458C= (p.Ser153=) n.539C= | |
19 | g.7933993G>T | CA403700116 | TIMM44 | c.554C>A (p.Ser185Tyr) c.541C>A c.*242C>A (n.*242C>A) c.458C>A (p.Ser153Tyr) n.539C>A | |
19 | g.7933994A>C | CA403700118 | TIMM44 | c.553T>G (p.Ser185Ala) c.540T>G c.*241T>G (n.*241T>G) c.457T>G (p.Ser153Ala) n.538T>G | gnomAD v4 |
19 | g.7933994A>G | CA403700120 | TIMM44 | c.553T>C (p.Ser185Pro) c.540T>C c.*241T>C (n.*241T>C) c.457T>C (p.Ser153Pro) n.538T>C | |
19 | g.7933994A>T | CA403700121 | TIMM44 | c.553T>A (p.Ser185Thr) c.540T>A c.*241T>A (n.*241T>A) c.457T>A (p.Ser153Thr) n.538T>A | |
19 | g.7933995C>A | CA403700124 | TIMM44 | c.552G>T (p.Glu184Asp) c.539G>T c.*240G>T (n.*240G>T) c.456G>T (p.Glu152Asp) n.537G>T | |
19 | g.7933995C>G | CA403700126 | TIMM44 | c.552G>C (p.Glu184Asp) c.539G>C c.*240G>C (n.*240G>C) c.456G>C (p.Glu152Asp) n.537G>C | |
19 | g.7933995C>T | CA505415634 | TIMM44 | c.552G>A (p.Glu184=) c.539G>A c.*240G>A (n.*240G>A) c.456G>A (p.Glu152=) n.537G>A | |
19 | g.7933996T>A | CA403700128 | TIMM44 | c.551A>T (p.Glu184Val) c.538A>T c.*239A>T (n.*239A>T) c.455A>T (p.Glu152Val) n.536A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7933996T>C | CA403700131 | TIMM44 | c.551A>G (p.Glu184Gly) c.538A>G c.*239A>G (n.*239A>G) c.455A>G (p.Glu152Gly) n.536A>G | |
19 | g.7933996T>G | CA403700133 | TIMM44 | c.551A>C (p.Glu184Ala) c.538A>C c.*239A>C (n.*239A>C) c.455A>C (p.Glu152Ala) n.536A>C | |
19 | g.7933996T= | CA2321169231 | TIMM44 | c.551A= (p.Glu184=) c.538A= c.*239A= (n.*239A=) c.455A= (p.Glu152=) n.536A= | |
19 | g.7933997C>A | CA403700135 | TIMM44 | c.550G>T (p.Glu184Ter) c.537G>T c.*238G>T (n.*238G>T) c.454G>T (p.Glu152Ter) n.535G>T | COSMIC |
19 | g.7933997C>G | CA403700137 | TIMM44 | c.550G>C (p.Glu184Gln) c.537G>C c.*238G>C (n.*238G>C) c.454G>C (p.Glu152Gln) n.535G>C | |
19 | g.7933997C>T | CA403700139 | TIMM44 | c.550G>A (p.Glu184Lys) c.537G>A c.*238G>A (n.*238G>A) c.454G>A (p.Glu152Lys) n.535G>A | |
19 | g.7933998C>A | CA505415637 | TIMM44 | c.549G>T (p.Val183=) c.536G>T c.*237G>T (n.*237G>T) c.453G>T (p.Val151=) n.534G>T | COSMIC |
19 | g.7933998C>G | CA505415638 | TIMM44 | c.549G>C (p.Val183=) c.536G>C c.*237G>C (n.*237G>C) c.453G>C (p.Val151=) n.534G>C | |
19 | g.7933998C>T | CA505415639 | TIMM44 | c.549G>A (p.Val183=) c.536G>A c.*237G>A (n.*237G>A) c.453G>A (p.Val151=) n.534G>A | |
19 | g.7933999A>C | CA403700141 | TIMM44 | c.548T>G (p.Val183Gly) c.535T>G c.*236T>G (n.*236T>G) c.452T>G (p.Val151Gly) n.533T>G | |
19 | g.7933999A>G | CA403700143 | TIMM44 | c.548T>C (p.Val183Ala) c.535T>C c.*236T>C (n.*236T>C) c.452T>C (p.Val151Ala) n.533T>C | |
19 | g.7933999A>T | CA403700142 | TIMM44 | c.548T>A (p.Val183Glu) c.535T>A c.*236T>A (n.*236T>A) c.452T>A (p.Val151Glu) n.533T>A | |
19 | g.7933999_7934000delinsAC | CA2321169232 | TIMM44 | c.547_548delinsGT (p.Val183=) c.534_535delinsGT c.*235_*236delinsGT (n.*235_*236delinsGT) c.451_452delinsGT (p.Val151=) n.532_533delinsGT | |
19 | g.7934000C>A | CA403700144 | TIMM44 | c.547G>T (p.Val183Leu) c.534G>T c.*235G>T (n.*235G>T) c.451G>T (p.Val151Leu) n.532G>T | dbSNP |
19 | g.7934000C= | CA2321169233 | TIMM44 | c.547G= (p.Val183=) c.534G= c.*235G= (n.*235G=) c.451G= (p.Val151=) n.532G= | |
19 | g.7934000C>G | CA403700145 | TIMM44 | c.547G>C (p.Val183Leu) c.534G>C c.*235G>C (n.*235G>C) c.451G>C (p.Val151Leu) n.532G>C | |
19 | g.7934000C>T | CA9149801 | TIMM44 | c.547G>A (p.Val183Met) c.534G>A c.*235G>A (n.*235G>A) c.451G>A (p.Val151Met) n.532G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7934004del | CA631703138 | TIMM44 | c.547del c.534del c.*235del c.451del n.532del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.7934001C>A | CA505415679 | TIMM44 | c.546G>T (p.Gly182=) c.533G>T c.*234G>T (n.*234G>T) c.450G>T (p.Gly150=) n.531G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7934001C= | CA2321169234 | TIMM44 | c.546G= (p.Gly182=) c.533G= c.*234G= (n.*234G=) c.450G= (p.Gly150=) n.531G= | |
19 | g.7934001C>G | CA9149802 | TIMM44 | c.546G>C (p.Gly182=) c.533G>C c.*234G>C (n.*234G>C) c.450G>C (p.Gly150=) n.531G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7934001C>T | CA505415678 | TIMM44 | c.546G>A (p.Gly182=) c.533G>A c.*234G>A (n.*234G>A) c.450G>A (p.Gly150=) n.531G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7934002C>A | CA403700146 | TIMM44 | c.545G>T (p.Gly182Val) c.532G>T c.*233G>T (n.*233G>T) c.449G>T (p.Gly150Val) n.530G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7934002C= | CA2321169235 | TIMM44 | c.545G= (p.Gly182=) c.532G= c.*233G= (n.*233G=) c.449G= (p.Gly150=) n.530G= | |
19 | g.7934002C>G | CA403700147 | TIMM44 | c.545G>C (p.Gly182Ala) c.532G>C c.*233G>C (n.*233G>C) c.449G>C (p.Gly150Ala) n.530G>C | |
19 | g.7934002C>T | CA403700148 | TIMM44 | c.545G>A (p.Gly182Glu) c.532G>A c.*233G>A (n.*233G>A) c.449G>A (p.Gly150Glu) n.530G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7934003C>A | CA403700149 | TIMM44 | c.544G>T (p.Gly182Trp) c.531G>T c.*232G>T (n.*232G>T) c.448G>T (p.Gly150Trp) n.529G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7934003C>G | CA403700150 | TIMM44 | c.544G>C (p.Gly182Arg) c.531G>C c.*232G>C (n.*232G>C) c.448G>C (p.Gly150Arg) n.529G>C | gnomAD v4 |
19 | g.7934003C>T | CA403700151 | TIMM44 | c.544G>A (p.Gly182Arg) c.531G>A c.*232G>A (n.*232G>A) c.448G>A (p.Gly150Arg) n.529G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7934004C>A | CA403700154 | TIMM44 | c.544-1G>T (n.544-1G>T) c.531-1G>T c.*232-1G>T (n.*232-1G>T) c.448-1G>T (n.448-1G>T) n.529-1G>T | |
19 | g.7934004C>G | CA403700153 | TIMM44 | c.544-1G>C (n.544-1G>C) c.531-1G>C c.*232-1G>C (n.*232-1G>C) c.448-1G>C (n.448-1G>C) n.529-1G>C | |
19 | g.7934004C>T | CA403700152 | TIMM44 | c.544-1G>A (n.544-1G>A) c.531-1G>A c.*232-1G>A (n.*232-1G>A) c.448-1G>A (n.448-1G>A) n.529-1G>A | |
19 | g.7934005T>A | CA403700155 | TIMM44 | c.544-2A>T (n.544-2A>T) c.531-2A>T c.*232-2A>T (n.*232-2A>T) c.448-2A>T (n.448-2A>T) n.529-2A>T | gnomAD v4 |
19 | g.7934005T>C | CA403700156 | TIMM44 | c.544-2A>G (n.544-2A>G) c.531-2A>G c.*232-2A>G (n.*232-2A>G) c.448-2A>G (n.448-2A>G) n.529-2A>G | gnomAD v4 |
19 | g.7934005T>G | CA403700157 | TIMM44 | c.544-2A>C (n.544-2A>C) c.531-2A>C c.*232-2A>C (n.*232-2A>C) c.448-2A>C (n.448-2A>C) n.529-2A>C | |
19 | g.7934005T= | CA2321169236 | TIMM44 | c.544-2A= (n.544-2A=) c.531-2A= c.*232-2A= (n.*232-2A=) c.448-2A= (n.448-2A=) n.529-2A= | |
19 | g.7934006G>T | CA2576602490 | TIMM44 | c.544-3C>A (n.544-3C>A) c.531-3C>A c.*232-3C>A (n.*232-3C>A) c.448-3C>A (n.448-3C>A) n.529-3C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7934006dup | CA2321169237 | TIMM44 | c.544-3dup (n.544-3dup) c.531-3dup c.*232-3dup (n.*232-3dup) c.448-3dup (n.448-3dup) n.529-3dup | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7934006_7934018del | CA2588035132 | TIMM44 | c.544-15_544-3del (n.544-15_544-3del) c.531-15_531-3del c.*232-15_*232-3del (n.*232-15_*232-3del) c.448-15_448-3del (n.448-15_448-3del) n.529-15_529-3del | gnomAD v4 |
19 | g.7934007C>A | CA631703082 | TIMM44 | c.544-4G>T (n.544-4G>T) c.531-4G>T c.*232-4G>T (n.*232-4G>T) c.448-4G>T (n.448-4G>T) n.529-4G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7934007C= | CA2321169238 | TIMM44 | c.544-4G= (n.544-4G=) c.531-4G= c.*232-4G= (n.*232-4G=) c.448-4G= (n.448-4G=) n.529-4G= | |
19 | g.7934007C>G | CA2321169239 | TIMM44 | c.544-4G>C (n.544-4G>C) c.531-4G>C c.*232-4G>C (n.*232-4G>C) c.448-4G>C (n.448-4G>C) n.529-4G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7934007C>T | CA9149803 | TIMM44 | c.544-4G>A (n.544-4G>A) c.531-4G>A c.*232-4G>A (n.*232-4G>A) c.448-4G>A (n.448-4G>A) n.529-4G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7934008G>A | CA9149804 | TIMM44 | c.544-5C>T (n.544-5C>T) c.531-5C>T c.*232-5C>T (n.*232-5C>T) c.448-5C>T (n.448-5C>T) n.529-5C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.7934008G>C | CA631703083 | TIMM44 | c.544-5C>G (n.544-5C>G) c.531-5C>G c.*232-5C>G (n.*232-5C>G) c.448-5C>G (n.448-5C>G) n.529-5C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7934008G= | CA2321169240 | TIMM44 | c.544-5C= (n.544-5C=) c.531-5C= c.*232-5C= (n.*232-5C=) c.448-5C= (n.448-5C=) n.529-5C= | |
19 | g.7934008G>T | CA2588035134 | TIMM44 | c.544-5C>A (n.544-5C>A) c.531-5C>A c.*232-5C>A (n.*232-5C>A) c.448-5C>A (n.448-5C>A) n.529-5C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7934009_7934014dup | CA2588035133 | TIMM44 | c.544-10_544-5dup (n.544-10_544-5dup) c.531-10_531-5dup c.*232-10_*232-5dup (n.*232-10_*232-5dup) c.448-10_448-5dup (n.448-10_448-5dup) n.529-10_529-5dup | gnomAD v4 |
19 | g.7934010G>A | CA2529609259 | TIMM44 | c.544-7C>T (n.544-7C>T) c.531-7C>T c.*232-7C>T (n.*232-7C>T) c.448-7C>T (n.448-7C>T) n.529-7C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7934010G>C | CA2588035135 | TIMM44 | c.544-7C>G (n.544-7C>G) c.531-7C>G c.*232-7C>G (n.*232-7C>G) c.448-7C>G (n.448-7C>G) n.529-7C>G | gnomAD v4 |
19 | g.7934011G>A | CA9149805 | TIMM44 | c.544-8C>T (n.544-8C>T) c.531-8C>T c.*232-8C>T (n.*232-8C>T) c.448-8C>T (n.448-8C>T) n.529-8C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7934011G= | CA2321169241 | TIMM44 | c.544-8C= (n.544-8C=) c.531-8C= c.*232-8C= (n.*232-8C=) c.448-8C= (n.448-8C=) n.529-8C= | |
19 | g.7934012G>A | CA291285 | TIMM44 | c.544-9C>T (n.544-9C>T) c.531-9C>T c.*232-9C>T (n.*232-9C>T) c.448-9C>T (n.448-9C>T) n.529-9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7934012G>C | CA9149806 | TIMM44 | c.544-9C>G (n.544-9C>G) c.531-9C>G c.*232-9C>G (n.*232-9C>G) c.448-9C>G (n.448-9C>G) n.529-9C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7934012G= | CA2321169242 | TIMM44 | c.544-9C= (n.544-9C=) c.531-9C= c.*232-9C= (n.*232-9C=) c.448-9C= (n.448-9C=) n.529-9C= | |
19 | g.7934013A>G | CA2588035136 | TIMM44 | c.544-10T>C (n.544-10T>C) c.531-10T>C c.*232-10T>C (n.*232-10T>C) c.448-10T>C (n.448-10T>C) n.529-10T>C | gnomAD v4 |
19 | g.7934014G>A | CA9149807 | TIMM44 | c.544-11C>T (n.544-11C>T) c.531-11C>T c.*232-11C>T (n.*232-11C>T) c.448-11C>T (n.448-11C>T) n.529-11C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7934014G= | CA2321169243 | TIMM44 | c.544-11C= (n.544-11C=) c.531-11C= c.*232-11C= (n.*232-11C=) c.448-11C= (n.448-11C=) n.529-11C= | |
19 | g.7934018C>G | CA2576602491 | TIMM44 | c.544-15G>C (n.544-15G>C) c.531-15G>C c.*232-15G>C (n.*232-15G>C) c.448-15G>C (n.448-15G>C) n.529-15G>C | |
19 | g.7934019A= | CA2321169244 | TIMM44 | c.544-16T= (n.544-16T=) c.531-16T= c.*232-16T= (n.*232-16T=) c.448-16T= (n.448-16T=) n.529-16T= | |
19 | g.7934019A>G | CA2321169245 | TIMM44 | c.544-16T>C (n.544-16T>C) c.531-16T>C c.*232-16T>C (n.*232-16T>C) c.448-16T>C (n.448-16T>C) n.529-16T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7934020G>A | CA9149808 | TIMM44 | c.544-17C>T (n.544-17C>T) c.531-17C>T c.*232-17C>T (n.*232-17C>T) c.448-17C>T (n.448-17C>T) n.529-17C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7934020G= | CA2321169246 | TIMM44 | c.544-17C= (n.544-17C=) c.531-17C= c.*232-17C= (n.*232-17C=) c.448-17C= (n.448-17C=) n.529-17C= | |
19 | g.7934021C= | CA2321169247 | TIMM44 | c.544-18G= (n.544-18G=) c.531-18G= c.*232-18G= (n.*232-18G=) c.448-18G= (n.448-18G=) n.529-18G= | |
19 | g.7934021C>G | CA2321169248 | TIMM44 | c.544-18G>C (n.544-18G>C) c.531-18G>C c.*232-18G>C (n.*232-18G>C) c.448-18G>C (n.448-18G>C) n.529-18G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7934021C>T | CA9149809 | TIMM44 | c.544-18G>A (n.544-18G>A) c.531-18G>A c.*232-18G>A (n.*232-18G>A) c.448-18G>A (n.448-18G>A) n.529-18G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7934022G>A | CA9149811 | TIMM44 | c.544-19C>T (n.544-19C>T) c.531-19C>T c.*232-19C>T (n.*232-19C>T) c.448-19C>T (n.448-19C>T) n.529-19C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7934022G>C | CA9149810 | TIMM44 | c.544-19C>G (n.544-19C>G) c.531-19C>G c.*232-19C>G (n.*232-19C>G) c.448-19C>G (n.448-19C>G) n.529-19C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7934022G= | CA2321169249 | TIMM44 | c.544-19C= (n.544-19C=) c.531-19C= c.*232-19C= (n.*232-19C=) c.448-19C= (n.448-19C=) n.529-19C= | |
19 | g.7934022G>T | CA9149812 | TIMM44 | c.544-19C>A (n.544-19C>A) c.531-19C>A c.*232-19C>A (n.*232-19C>A) c.448-19C>A (n.448-19C>A) n.529-19C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7934024G>A | CA9149813 | TIMM44 | c.544-21C>T (n.544-21C>T) c.531-21C>T c.*232-21C>T (n.*232-21C>T) c.448-21C>T (n.448-21C>T) n.529-21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7934024G>C | CA884261084 | TIMM44 | c.544-21C>G (n.544-21C>G) c.531-21C>G c.*232-21C>G (n.*232-21C>G) c.448-21C>G (n.448-21C>G) n.529-21C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7934024G= | CA2321169250 | TIMM44 | c.544-21C= (n.544-21C=) c.531-21C= c.*232-21C= (n.*232-21C=) c.448-21C= (n.448-21C=) n.529-21C= | |
19 | g.7934026del | CA505415680 | TIMM44 | c.544-23del (n.544-23del) c.531-23del c.*232-23del (n.*232-23del) c.448-23del (n.448-23del) n.529-23del | |
19 | g.7934026C>A | CA2588035137 | TIMM44 | c.544-23G>T (n.544-23G>T) c.531-23G>T c.*232-23G>T (n.*232-23G>T) c.448-23G>T (n.448-23G>T) n.529-23G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7934026C>T | CA2588035138 | TIMM44 | c.544-23G>A (n.544-23G>A) c.531-23G>A c.*232-23G>A (n.*232-23G>A) c.448-23G>A (n.448-23G>A) n.529-23G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7934027T>C | CA631703084 | TIMM44 | c.544-24A>G (n.544-24A>G) c.531-24A>G c.*232-24A>G (n.*232-24A>G) c.448-24A>G (n.448-24A>G) n.529-24A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7934027T= | CA2321169251 | TIMM44 | c.544-24A= (n.544-24A=) c.531-24A= c.*232-24A= (n.*232-24A=) c.448-24A= (n.448-24A=) n.529-24A= | |
19 | g.7934028G>A | CA631703085 | TIMM44 | c.544-25C>T (n.544-25C>T) c.531-25C>T c.*232-25C>T (n.*232-25C>T) c.448-25C>T (n.448-25C>T) n.529-25C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7934028G= | CA2321169252 | TIMM44 | c.544-25C= (n.544-25C=) c.531-25C= c.*232-25C= (n.*232-25C=) c.448-25C= (n.448-25C=) n.529-25C= | |
19 | g.7934028G>T | CA9149814 | TIMM44 | c.544-25C>A (n.544-25C>A) c.531-25C>A c.*232-25C>A (n.*232-25C>A) c.448-25C>A (n.448-25C>A) n.529-25C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7934029G>A | CA9149815 | TIMM44 | c.544-26C>T (n.544-26C>T) c.531-26C>T c.*232-26C>T (n.*232-26C>T) c.448-26C>T (n.448-26C>T) n.529-26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7934029G>C | CA2588035139 | TIMM44 | c.544-26C>G (n.544-26C>G) c.531-26C>G c.*232-26C>G (n.*232-26C>G) c.448-26C>G (n.448-26C>G) n.529-26C>G | gnomAD v4 |
19 | g.7934029G= | CA2321169253 | TIMM44 | c.544-26C= (n.544-26C=) c.531-26C= c.*232-26C= (n.*232-26C=) c.448-26C= (n.448-26C=) n.529-26C= | |
19 | g.7934029G>T | CA2588035140 | TIMM44 | c.544-26C>A (n.544-26C>A) c.531-26C>A c.*232-26C>A (n.*232-26C>A) c.448-26C>A (n.448-26C>A) n.529-26C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7934031G>A | CA9149816 | TIMM44 | c.544-28C>T (n.544-28C>T) c.531-28C>T c.*232-28C>T (n.*232-28C>T) c.448-28C>T (n.448-28C>T) n.529-28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7934031G= | CA2321169254 | TIMM44 | c.544-28C= (n.544-28C=) c.531-28C= c.*232-28C= (n.*232-28C=) c.448-28C= (n.448-28C=) n.529-28C= | |
19 | g.7934031G>T | CA2321169255 | TIMM44 | c.544-28C>A (n.544-28C>A) c.531-28C>A c.*232-28C>A (n.*232-28C>A) c.448-28C>A (n.448-28C>A) n.529-28C>A | dbSNP |
19 | g.7934032T= | CA2321169256 | TIMM44 | c.544-29A= (n.544-29A=) c.531-29A= c.*232-29A= (n.*232-29A=) c.448-29A= (n.448-29A=) n.529-29A= | |
19 | g.7934033G>A | CA631703087 | TIMM44 | c.544-30C>T (n.544-30C>T) c.531-30C>T c.*232-30C>T (n.*232-30C>T) c.448-30C>T (n.448-30C>T) n.529-30C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7934033G= | CA2321169257 | TIMM44 | c.544-30C= (n.544-30C=) c.531-30C= c.*232-30C= (n.*232-30C=) c.448-30C= (n.448-30C=) n.529-30C= | |
19 | g.7934033_7934035dup | CA631703086 | TIMM44 | c.544-32_544-30dup (n.544-32_544-30dup) c.531-32_531-30dup c.*232-32_*232-30dup (n.*232-32_*232-30dup) c.448-32_448-30dup (n.448-32_448-30dup) n.529-32_529-30dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7934034G>A | CA631703088 | TIMM44 | c.544-31C>T (n.544-31C>T) c.531-31C>T c.*232-31C>T (n.*232-31C>T) c.448-31C>T (n.448-31C>T) n.529-31C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7934034G= | CA2321169258 | TIMM44 | c.544-31C= (n.544-31C=) c.531-31C= c.*232-31C= (n.*232-31C=) c.448-31C= (n.448-31C=) n.529-31C= | |
19 | g.7934034G>T | CA9149817 | TIMM44 | c.544-31C>A (n.544-31C>A) c.531-31C>A c.*232-31C>A (n.*232-31C>A) c.448-31C>A (n.448-31C>A) n.529-31C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7934035G>A | CA2588035141 | TIMM44 | c.544-32C>T (n.544-32C>T) c.531-32C>T c.*232-32C>T (n.*232-32C>T) c.448-32C>T (n.448-32C>T) n.529-32C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7934035G= | CA2321169259 | TIMM44 | c.544-32C= (n.544-32C=) c.531-32C= c.*232-32C= (n.*232-32C=) c.448-32C= (n.448-32C=) n.529-32C= | |
19 | g.7934035G>T | CA631703089 | TIMM44 | c.544-32C>A (n.544-32C>A) c.531-32C>A c.*232-32C>A (n.*232-32C>A) c.448-32C>A (n.448-32C>A) n.529-32C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7934036T>G | CA2576602492 | TIMM44 | c.544-33A>C (n.544-33A>C) c.531-33A>C c.*232-33A>C (n.*232-33A>C) c.448-33A>C (n.448-33A>C) n.529-33A>C | |
19 | g.7934037G>A | CA631703090 | TIMM44 | c.544-34C>T (n.544-34C>T) c.531-34C>T c.*232-34C>T (n.*232-34C>T) c.448-34C>T (n.448-34C>T) n.529-34C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7934037G= | CA2321169260 | TIMM44 | c.544-34C= (n.544-34C=) c.531-34C= c.*232-34C= (n.*232-34C=) c.448-34C= (n.448-34C=) n.529-34C= | |
19 | g.7934038T>C | CA2588035142 | TIMM44 | c.544-35A>G (n.544-35A>G) c.531-35A>G c.*232-35A>G (n.*232-35A>G) c.448-35A>G (n.448-35A>G) n.529-35A>G | gnomAD v4 |
19 | g.7934040T>C | CA304925678 | TIMM44 | c.544-37A>G (n.544-37A>G) c.531-37A>G c.*232-37A>G (n.*232-37A>G) c.448-37A>G (n.448-37A>G) n.529-37A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7934040T>G | CA9149818 | TIMM44 | c.544-37A>C (n.544-37A>C) c.531-37A>C c.*232-37A>C (n.*232-37A>C) c.448-37A>C (n.448-37A>C) n.529-37A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.7934040T= | CA2321169261 | TIMM44 | c.544-37A= (n.544-37A=) c.531-37A= c.*232-37A= (n.*232-37A=) c.448-37A= (n.448-37A=) n.529-37A= | |
19 | g.7934043del | CA2588035143 | TIMM44 | c.544-38del (n.544-38del) c.531-38del c.*232-38del (n.*232-38del) c.448-38del (n.448-38del) n.529-38del | gnomAD v4 |
19 | g.7934042G>A | CA9149819 | TIMM44 | c.544-39C>T (n.544-39C>T) c.531-39C>T c.*232-39C>T (n.*232-39C>T) c.448-39C>T (n.448-39C>T) n.529-39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7934042G>C | CA2588035144 | TIMM44 | c.544-39C>G (n.544-39C>G) c.531-39C>G c.*232-39C>G (n.*232-39C>G) c.448-39C>G (n.448-39C>G) n.529-39C>G | gnomAD v4 |
19 | g.7934042G= | CA2321169262 | TIMM44 | c.544-39C= (n.544-39C=) c.531-39C= c.*232-39C= (n.*232-39C=) c.448-39C= (n.448-39C=) n.529-39C= | |
19 | g.7934043G>C | CA304925695 | TIMM44 | c.544-40C>G (n.544-40C>G) c.531-40C>G c.*232-40C>G (n.*232-40C>G) c.448-40C>G (n.448-40C>G) n.529-40C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7934043G= | CA2321169263 | TIMM44 | c.544-40C= (n.544-40C=) c.531-40C= c.*232-40C= (n.*232-40C=) c.448-40C= (n.448-40C=) n.529-40C= | |
19 | g.7934044T>A | CA2576602493 | TIMM44 | c.544-41A>T (n.544-41A>T) c.531-41A>T c.*232-41A>T (n.*232-41A>T) c.448-41A>T (n.448-41A>T) n.529-41A>T | |
19 | g.7934044T>G | CA2813492163 | TIMM44 | c.544-41A>C (n.544-41A>C) c.531-41A>C c.*232-41A>C (n.*232-41A>C) c.448-41A>C (n.448-41A>C) n.529-41A>C | |
19 | g.7934045T>G | CA2576602494 | TIMM44 | c.544-42A>C (n.544-42A>C) c.531-42A>C c.*232-42A>C (n.*232-42A>C) c.448-42A>C (n.448-42A>C) n.529-42A>C | |
19 | g.7934046C= | CA2321169264 | TIMM44 | c.544-43G= (n.544-43G=) c.531-43G= c.*232-43G= (n.*232-43G=) c.448-43G= (n.448-43G=) n.529-43G= | |
19 | g.7934046C>T | CA9149820 | TIMM44 | c.544-43G>A (n.544-43G>A) c.531-43G>A c.*232-43G>A (n.*232-43G>A) c.448-43G>A (n.448-43G>A) n.529-43G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7934047G>A | CA9149821 | TIMM44 | c.543+42C>T (n.543+42C>T) c.530+42C>T c.*231+42C>T (n.*231+42C>T) c.447+42C>T (n.447+42C>T) n.528+42C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7934047G>C | CA2321169266 | TIMM44 | c.543+42C>G (n.543+42C>G) c.530+42C>G c.*231+42C>G (n.*231+42C>G) c.447+42C>G (n.447+42C>G) n.528+42C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7934047G= | CA2321169265 | TIMM44 | c.543+42C= (n.543+42C=) c.530+42C= c.*231+42C= (n.*231+42C=) c.447+42C= (n.447+42C=) n.528+42C= | |
19 | g.7934050C= | CA2321169267 | TIMM44 | c.543+39G= (n.543+39G=) c.530+39G= c.*231+39G= (n.*231+39G=) c.447+39G= (n.447+39G=) n.528+39G= | |
19 | g.7934050C>T | CA631703091 | TIMM44 | c.543+39G>A (n.543+39G>A) c.530+39G>A c.*231+39G>A (n.*231+39G>A) c.447+39G>A (n.447+39G>A) n.528+39G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7934051G>A | CA9149822 | TIMM44 | c.543+38C>T (n.543+38C>T) c.530+38C>T c.*231+38C>T (n.*231+38C>T) c.447+38C>T (n.447+38C>T) n.528+38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7934051G= | CA2321169268 | TIMM44 | c.543+38C= (n.543+38C=) c.530+38C= c.*231+38C= (n.*231+38C=) c.447+38C= (n.447+38C=) n.528+38C= | |
19 | g.7934051G>T | CA2588035145 | TIMM44 | c.543+38C>A (n.543+38C>A) c.530+38C>A c.*231+38C>A (n.*231+38C>A) c.447+38C>A (n.447+38C>A) n.528+38C>A | gnomAD v4 |