Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.7933867T>ACA403699119TIMM44c.680A>T (p.Asn227Ile)
c.667A>T
c.*368A>T (n.*368A>T)
c.584A>T (p.Asn195Ile)
n.86A>T
n.665A>T
19g.7933867T>CCA403699115TIMM44c.680A>G (p.Asn227Ser)
c.667A>G
c.*368A>G (n.*368A>G)
c.584A>G (p.Asn195Ser)
n.86A>G
n.665A>G
19g.7933867T>GCA403699118TIMM44c.680A>C (p.Asn227Thr)
c.667A>C
c.*368A>C (n.*368A>C)
c.584A>C (p.Asn195Thr)
n.86A>C
n.665A>C
19g.7933868T>ACA403699120TIMM44c.679A>T (p.Asn227Tyr)
c.666A>T
c.*367A>T (n.*367A>T)
c.583A>T (p.Asn195Tyr)
n.85A>T
n.664A>T
 dbSNP
19g.7933868T>CCA403699121TIMM44c.679A>G (p.Asn227Asp)
c.666A>G
c.*367A>G (n.*367A>G)
c.583A>G (p.Asn195Asp)
n.85A>G
n.664A>G
19g.7933868T>GCA403699122TIMM44c.679A>C (p.Asn227His)
c.666A>C
c.*367A>C (n.*367A>C)
c.583A>C (p.Asn195His)
n.85A>C
n.664A>C
19g.7933868T=CA2321169174TIMM44c.679A= (p.Asn227=)
c.666A=
c.*367A= (n.*367A=)
c.583A= (p.Asn195=)
n.85A=
n.664A=
19g.7933869T>ACA9149775TIMM44c.678A>T (p.Pro226=)
c.665A>T
c.*366A>T (n.*366A>T)
c.582A>T (p.Pro194=)
n.84A>T
n.663A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7933869T>CCA9149774TIMM44c.678A>G (p.Pro226=)
c.665A>G
c.*366A>G (n.*366A>G)
c.582A>G (p.Pro194=)
n.84A>G
n.663A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7933869T>GCA505415480TIMM44c.678A>C (p.Pro226=)
c.665A>C
c.*366A>C (n.*366A>C)
c.582A>C (p.Pro194=)
n.84A>C
n.663A>C
19g.7933869T=CA2321169175TIMM44c.678A= (p.Pro226=)
c.665A=
c.*366A= (n.*366A=)
c.582A= (p.Pro194=)
n.84A=
n.663A=
19g.7933869_7933874dupCA2588035126TIMM44c.673_678dup (p.Pro226_Asn227insGluPro)
c.660_665dup
c.*361_*366dup (n.*361_*366dup)
c.577_582dup (p.Pro194_Asn195insGluPro)
n.79_84dup
n.658_663dup
 gnomAD v4
19g.7933870G>ACA403699148TIMM44c.677C>T (p.Pro226Leu)
c.664C>T
c.*365C>T (n.*365C>T)
c.581C>T (p.Pro194Leu)
n.83C>T
n.662C>T
 gnomAD v4
19g.7933870G>CCA403699150TIMM44c.677C>G (p.Pro226Arg)
c.664C>G
c.*365C>G (n.*365C>G)
c.581C>G (p.Pro194Arg)
n.83C>G
n.662C>G
19g.7933870G>TCA403699153TIMM44c.677C>A (p.Pro226Gln)
c.664C>A
c.*365C>A (n.*365C>A)
c.581C>A (p.Pro194Gln)
n.83C>A
n.662C>A
19g.7933871G>ACA403699157TIMM44c.676C>T (p.Pro226Ser)
c.663C>T
c.*364C>T (n.*364C>T)
c.580C>T (p.Pro194Ser)
n.82C>T
n.661C>T
19g.7933871G>CCA403699163TIMM44c.676C>G (p.Pro226Ala)
c.663C>G
c.*364C>G (n.*364C>G)
c.580C>G (p.Pro194Ala)
n.82C>G
n.661C>G
19g.7933871G>TCA403699166TIMM44c.676C>A (p.Pro226Thr)
c.663C>A
c.*364C>A (n.*364C>A)
c.580C>A (p.Pro194Thr)
n.82C>A
n.661C>A
19g.7933872C>ACA403699170TIMM44c.675G>T (p.Glu225Asp)
c.662G>T
c.*363G>T (n.*363G>T)
c.579G>T (p.Glu193Asp)
n.81G>T
n.660G>T
19g.7933872C>GCA403699172TIMM44c.675G>C (p.Glu225Asp)
c.662G>C
c.*363G>C (n.*363G>C)
c.579G>C (p.Glu193Asp)
n.81G>C
n.660G>C
19g.7933872C>TCA505415483TIMM44c.675G>A (p.Glu225=)
c.662G>A
c.*363G>A (n.*363G>A)
c.579G>A (p.Glu193=)
n.81G>A
n.660G>A
19g.7933873T>ACA403699173TIMM44c.674A>T (p.Glu225Val)
c.661A>T
c.*362A>T (n.*362A>T)
c.578A>T (p.Glu193Val)
n.80A>T
n.659A>T
19g.7933873T>CCA403699175TIMM44c.674A>G (p.Glu225Gly)
c.661A>G
c.*362A>G (n.*362A>G)
c.578A>G (p.Glu193Gly)
n.80A>G
n.659A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7933873T>GCA403699179TIMM44c.674A>C (p.Glu225Ala)
c.661A>C
c.*362A>C (n.*362A>C)
c.578A>C (p.Glu193Ala)
n.80A>C
n.659A>C
19g.7933873T=CA2321169176TIMM44c.674A= (p.Glu225=)
c.661A=
c.*362A= (n.*362A=)
c.578A= (p.Glu193=)
n.80A=
n.659A=
19g.7933874C>ACA403699183TIMM44c.673G>T (p.Glu225Ter)
c.660G>T
c.*361G>T (n.*361G>T)
c.577G>T (p.Glu193Ter)
n.79G>T
n.658G>T
19g.7933874C>GCA403699185TIMM44c.673G>C (p.Glu225Gln)
c.660G>C
c.*361G>C (n.*361G>C)
c.577G>C (p.Glu193Gln)
n.79G>C
n.658G>C
 gnomAD v4
19g.7933874C>TCA403699189TIMM44c.673G>A (p.Glu225Lys)
c.660G>A
c.*361G>A (n.*361G>A)
c.577G>A (p.Glu193Lys)
n.79G>A
n.658G>A
19g.7933876_7933879delCA2588035127TIMM44c.670_673del (p.Phe224SerfsTer?)
c.657_660del
c.*358_*361del (n.*358_*361del)
c.574_577del (p.Phe192SerfsTer?)
n.76_79del
n.655_658del
 gnomAD v4
19g.7933875A>CCA403699196TIMM44c.672T>G (p.Phe224Leu)
c.659T>G
c.*360T>G (n.*360T>G)
c.576T>G (p.Phe192Leu)
n.78T>G
n.657T>G
19g.7933875A>GCA505415487TIMM44c.672T>C (p.Phe224=)
c.659T>C
c.*360T>C (n.*360T>C)
c.576T>C (p.Phe192=)
n.78T>C
n.657T>C
19g.7933875A>TCA403699194TIMM44c.672T>A (p.Phe224Leu)
c.659T>A
c.*360T>A (n.*360T>A)
c.576T>A (p.Phe192Leu)
n.78T>A
n.657T>A
 gnomAD v4
19g.7933876A=CA2321169177TIMM44c.671T= (p.Phe224=)
c.658T=
c.*359T= (n.*359T=)
c.575T= (p.Phe192=)
n.77T=
n.656T=
19g.7933876A>CCA403699198TIMM44c.671T>G (p.Phe224Cys)
c.658T>G
c.*359T>G (n.*359T>G)
c.575T>G (p.Phe192Cys)
n.77T>G
n.656T>G
19g.7933876A>GCA403699201TIMM44c.671T>C (p.Phe224Ser)
c.658T>C
c.*359T>C (n.*359T>C)
c.575T>C (p.Phe192Ser)
n.77T>C
n.656T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7933876A>TCA403699204TIMM44c.671T>A (p.Phe224Tyr)
c.658T>A
c.*359T>A (n.*359T>A)
c.575T>A (p.Phe192Tyr)
n.77T>A
n.656T>A
19g.7933877A>CCA403699210TIMM44c.670T>G (p.Phe224Val)
c.657T>G
c.*358T>G (n.*358T>G)
c.574T>G (p.Phe192Val)
n.76T>G
n.655T>G
19g.7933877A>GCA403699213TIMM44c.670T>C (p.Phe224Leu)
c.657T>C
c.*358T>C (n.*358T>C)
c.574T>C (p.Phe192Leu)
n.76T>C
n.655T>C
19g.7933877A>TCA403699216TIMM44c.670T>A (p.Phe224Ile)
c.657T>A
c.*358T>A (n.*358T>A)
c.574T>A (p.Phe192Ile)
n.76T>A
n.655T>A
19g.7933878C>ACA505415491TIMM44c.669G>T (p.Val223=)
c.656G>T
c.*357G>T (n.*357G>T)
c.573G>T (p.Val191=)
n.75G>T
n.654G>T
19g.7933878C=CA2321169179TIMM44c.669G= (p.Val223=)
c.656G=
c.*357G= (n.*357G=)
c.573G= (p.Val191=)
n.75G=
n.654G=
19g.7933878C>GCA505415492TIMM44c.669G>C (p.Val223=)
c.656G>C
c.*357G>C (n.*357G>C)
c.573G>C (p.Val191=)
n.75G>C
n.654G>C
19g.7933878C>TCA505415490TIMM44c.669G>A (p.Val223=)
c.656G>A
c.*357G>A (n.*357G>A)
c.573G>A (p.Val191=)
n.75G>A
n.654G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7933878_7933879delinsCACA2321169178TIMM44c.668_669delinsTG (p.Val223=)
c.655_656delinsTG
c.*356_*357delinsTG (n.*356_*357delinsTG)
c.572_573delinsTG (p.Val191=)
n.74_75delinsTG
n.653_654delinsTG
19g.7933879delCA631703137TIMM44c.668del (p.Val223GlyfsTer?)
c.655del
c.*356del (n.*356del)
c.572del (p.Val191GlyfsTer?)
n.74del
n.653del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7933879A>CCA403699225TIMM44c.668T>G (p.Val223Gly)
c.655T>G
c.*356T>G (n.*356T>G)
c.572T>G (p.Val191Gly)
n.74T>G
n.653T>G
19g.7933879A>GCA403699229TIMM44c.668T>C (p.Val223Ala)
c.655T>C
c.*356T>C (n.*356T>C)
c.572T>C (p.Val191Ala)
n.74T>C
n.653T>C
19g.7933879A>TCA403699227TIMM44c.668T>A (p.Val223Glu)
c.655T>A
c.*356T>A (n.*356T>A)
c.572T>A (p.Val191Glu)
n.74T>A
n.653T>A
19g.7933880C>ACA403699231TIMM44c.667G>T (p.Val223Leu)
c.654G>T
c.*355G>T (n.*355G>T)
c.571G>T (p.Val191Leu)
n.73G>T
n.652G>T
19g.7933880C=CA2321169180TIMM44c.667G= (p.Val223=)
c.654G=
c.*355G= (n.*355G=)
c.571G= (p.Val191=)
n.73G=
n.652G=
19g.7933880C>GCA403699233TIMM44c.667G>C (p.Val223Leu)
c.654G>C
c.*355G>C (n.*355G>C)
c.571G>C (p.Val191Leu)
n.73G>C
n.652G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7933880C>TCA403699237TIMM44c.667G>A (p.Val223Met)
c.654G>A
c.*355G>A (n.*355G>A)
c.571G>A (p.Val191Met)
n.73G>A
n.652G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7933881T>ACA403699241TIMM44c.666A>T (p.Lys222Asn)
c.653A>T
c.*354A>T (n.*354A>T)
c.570A>T (p.Lys190Asn)
n.72A>T
n.651A>T
19g.7933881T>CCA505415496TIMM44c.666A>G (p.Lys222=)
c.653A>G
c.*354A>G (n.*354A>G)
c.570A>G (p.Lys190=)
n.72A>G
n.651A>G
19g.7933881T>GCA403699247TIMM44c.666A>C (p.Lys222Asn)
c.653A>C
c.*354A>C (n.*354A>C)
c.570A>C (p.Lys190Asn)
n.72A>C
n.651A>C
19g.7933882T>ACA403699251TIMM44c.665A>T (p.Lys222Ile)
c.652A>T
c.*353A>T (n.*353A>T)
c.569A>T (p.Lys190Ile)
n.71A>T
n.650A>T
19g.7933882T>CCA403699265TIMM44c.665A>G (p.Lys222Arg)
c.652A>G
c.*353A>G (n.*353A>G)
c.569A>G (p.Lys190Arg)
n.71A>G
n.650A>G
19g.7933882T>GCA403699269TIMM44c.665A>C (p.Lys222Thr)
c.652A>C
c.*353A>C (n.*353A>C)
c.569A>C (p.Lys190Thr)
n.71A>C
n.650A>C
 gnomAD v4
19g.7933883T>ACA403699277TIMM44c.664A>T (p.Lys222Ter)
c.651A>T
c.*352A>T (n.*352A>T)
c.568A>T (p.Lys190Ter)
n.70A>T
n.649A>T
19g.7933883T>CCA403699278TIMM44c.664A>G (p.Lys222Glu)
c.651A>G
c.*352A>G (n.*352A>G)
c.568A>G (p.Lys190Glu)
n.70A>G
n.649A>G
 gnomAD v4
19g.7933883T>GCA403699281TIMM44c.664A>C (p.Lys222Gln)
c.651A>C
c.*352A>C (n.*352A>C)
c.568A>C (p.Lys190Gln)
n.70A>C
n.649A>C
19g.7933884C>ACA403699283TIMM44c.663G>T (p.Glu221Asp)
c.650G>T
c.*351G>T (n.*351G>T)
c.567G>T (p.Glu189Asp)
n.69G>T
n.648G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7933884C=CA2321169181TIMM44c.663G= (p.Glu221=)
c.650G=
c.*351G= (n.*351G=)
c.567G= (p.Glu189=)
n.69G=
n.648G=
19g.7933884C>GCA9149776TIMM44c.663G>C (p.Glu221Asp)
c.650G>C
c.*351G>C (n.*351G>C)
c.567G>C (p.Glu189Asp)
n.69G>C
n.648G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7933884C>TCA505415500TIMM44c.663G>A (p.Glu221=)
c.650G>A
c.*351G>A (n.*351G>A)
c.567G>A (p.Glu189=)
n.69G>A
n.648G>A
 gnomAD v4
19g.7933889_7933891delCA2533755219TIMM44c.661_663del (p.Glu221del)
c.648_650del
c.*349_*351del (n.*349_*351del)
c.565_567del (p.Glu189del)
n.67_69del
n.646_648del
 gnomAD v4
19g.7933885T>ACA403699289TIMM44c.662A>T (p.Glu221Val)
c.649A>T
c.*350A>T (n.*350A>T)
c.566A>T (p.Glu189Val)
n.68A>T
n.647A>T
19g.7933885T>CCA403699299TIMM44c.662A>G (p.Glu221Gly)
c.649A>G
c.*350A>G (n.*350A>G)
c.566A>G (p.Glu189Gly)
n.68A>G
n.647A>G
19g.7933885T>GCA403699297TIMM44c.662A>C (p.Glu221Ala)
c.649A>C
c.*350A>C (n.*350A>C)
c.566A>C (p.Glu189Ala)
n.68A>C
n.647A>C
19g.7933886C>ACA403699302TIMM44c.661G>T (p.Glu221Ter)
c.648G>T
c.*349G>T (n.*349G>T)
c.565G>T (p.Glu189Ter)
n.67G>T
n.646G>T
19g.7933886C=CA2321169182TIMM44c.661G= (p.Glu221=)
c.648G=
c.*349G= (n.*349G=)
c.565G= (p.Glu189=)
n.67G=
n.646G=
19g.7933886C>GCA403699306TIMM44c.661G>C (p.Glu221Gln)
c.648G>C
c.*349G>C (n.*349G>C)
c.565G>C (p.Glu189Gln)
n.67G>C
n.646G>C
19g.7933886C>TCA403699316TIMM44c.661G>A (p.Glu221Lys)
c.648G>A
c.*349G>A (n.*349G>A)
c.565G>A (p.Glu189Lys)
n.67G>A
n.646G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7933887dupCA2576602489TIMM44c.661dup (p.Glu221GlyfsTer5)
c.648dup
c.*349dup (n.*349dup)
c.565dup (p.Glu189GlyfsTer5)
n.67dup
n.646dup
 gnomAD v4
19g.7933887C>ACA403699319TIMM44c.660G>T (p.Glu220Asp)
c.647G>T
c.*348G>T (n.*348G>T)
c.564G>T (p.Glu188Asp)
n.66G>T
n.645G>T
19g.7933887C>GCA403699323TIMM44c.660G>C (p.Glu220Asp)
c.647G>C
c.*348G>C (n.*348G>C)
c.564G>C (p.Glu188Asp)
n.66G>C
n.645G>C
19g.7933887C>TCA505415502TIMM44c.660G>A (p.Glu220=)
c.647G>A
c.*348G>A (n.*348G>A)
c.564G>A (p.Glu188=)
n.66G>A
n.645G>A
19g.7933888T>ACA403699326TIMM44c.659A>T (p.Glu220Val)
c.646A>T
c.*347A>T (n.*347A>T)
c.563A>T (p.Glu188Val)
n.65A>T
n.644A>T
19g.7933888T>CCA403699331TIMM44c.659A>G (p.Glu220Gly)
c.646A>G
c.*347A>G (n.*347A>G)
c.563A>G (p.Glu188Gly)
n.65A>G
n.644A>G
19g.7933888T>GCA403699336TIMM44c.659A>C (p.Glu220Ala)
c.646A>C
c.*347A>C (n.*347A>C)
c.563A>C (p.Glu188Ala)
n.65A>C
n.644A>C
19g.7933889C>ACA403699339TIMM44c.658G>T (p.Glu220Ter)
c.645G>T
c.*346G>T (n.*346G>T)
c.562G>T (p.Glu188Ter)
n.64G>T
n.643G>T
19g.7933889C=CA2321169183TIMM44c.658G= (p.Glu220=)
c.645G=
c.*346G= (n.*346G=)
c.562G= (p.Glu188=)
n.64G=
n.643G=
19g.7933889C>GCA403699345TIMM44c.658G>C (p.Glu220Gln)
c.645G>C
c.*346G>C (n.*346G>C)
c.562G>C (p.Glu188Gln)
n.64G>C
n.643G>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.7933889C>TCA403699347TIMM44c.658G>A (p.Glu220Lys)
c.645G>A
c.*346G>A (n.*346G>A)
c.562G>A (p.Glu188Lys)
n.64G>A
n.643G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7933890C>ACA403699349TIMM44c.657G>T (p.Lys219Asn)
c.644G>T
c.*345G>T (n.*345G>T)
c.561G>T (p.Lys187Asn)
n.63G>T
n.642G>T
19g.7933890C>GCA403699351TIMM44c.657G>C (p.Lys219Asn)
c.644G>C
c.*345G>C (n.*345G>C)
c.561G>C (p.Lys187Asn)
n.63G>C
n.642G>C
 gnomAD v4
19g.7933890C>TCA505415506TIMM44c.657G>A (p.Lys219=)
c.644G>A
c.*345G>A (n.*345G>A)
c.561G>A (p.Lys187=)
n.63G>A
n.642G>A
19g.7933891T>ACA403699358TIMM44c.656A>T (p.Lys219Met)
c.643A>T
c.*344A>T (n.*344A>T)
c.560A>T (p.Lys187Met)
n.62A>T
n.641A>T
19g.7933891T>CCA9149777TIMM44c.656A>G (p.Lys219Arg)
c.643A>G
c.*344A>G (n.*344A>G)
c.560A>G (p.Lys187Arg)
n.62A>G
n.641A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7933891T>GCA403699354TIMM44c.656A>C (p.Lys219Thr)
c.643A>C
c.*344A>C (n.*344A>C)
c.560A>C (p.Lys187Thr)
n.62A>C
n.641A>C
19g.7933891T=CA2321169184TIMM44c.656A= (p.Lys219=)
c.643A=
c.*344A= (n.*344A=)
c.560A= (p.Lys187=)
n.62A=
n.641A=
19g.7933892T>ACA403699361TIMM44c.655A>T (p.Lys219Ter)
c.642A>T
c.*343A>T (n.*343A>T)
c.559A>T (p.Lys187Ter)
n.61A>T
n.640A>T
19g.7933892T>CCA403699363TIMM44c.655A>G (p.Lys219Glu)
c.642A>G
c.*343A>G (n.*343A>G)
c.559A>G (p.Lys187Glu)
n.61A>G
n.640A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7933892T>GCA403699366TIMM44c.655A>C (p.Lys219Gln)
c.642A>C
c.*343A>C (n.*343A>C)
c.559A>C (p.Lys187Gln)
n.61A>C
n.640A>C
19g.7933892T=CA2321169185TIMM44c.655A= (p.Lys219=)
c.642A=
c.*343A= (n.*343A=)
c.559A= (p.Lys187=)
n.61A=
n.640A=
19g.7933893G>ACA505415510TIMM44c.654C>T (p.Phe218=)
c.641C>T
c.*342C>T (n.*342C>T)
c.558C>T (p.Phe186=)
n.60C>T
n.639C>T
19g.7933893G>CCA403699369TIMM44c.654C>G (p.Phe218Leu)
c.641C>G
c.*342C>G (n.*342C>G)
c.558C>G (p.Phe186Leu)
n.60C>G
n.639C>G
19g.7933893G=CA2321169186TIMM44c.654C= (p.Phe218=)
c.641C=
c.*342C= (n.*342C=)
c.558C= (p.Phe186=)
n.60C=
n.639C=
19g.7933893G>TCA9149778TIMM44c.654C>A (p.Phe218Leu)
c.641C>A
c.*342C>A (n.*342C>A)
c.558C>A (p.Phe186Leu)
n.60C>A
n.639C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7933894_7933948delCA2588035128TIMM44c.600_654del (p.Tyr201ArgfsTer?)
c.587_641del
c.*288_*342del (n.*288_*342del)
c.504_558del (p.Tyr169ArgfsTer?)
n.6_60del
n.585_639del
 gnomAD v4
19g.7933894A>CCA403699374TIMM44c.653T>G (p.Phe218Cys)
c.640T>G
c.*341T>G (n.*341T>G)
c.557T>G (p.Phe186Cys)
n.59T>G
n.638T>G
19g.7933894A>GCA403699375TIMM44c.653T>C (p.Phe218Ser)
c.640T>C
c.*341T>C (n.*341T>C)
c.557T>C (p.Phe186Ser)
n.59T>C
n.638T>C
19g.7933894A>TCA403699377TIMM44c.653T>A (p.Phe218Tyr)
c.640T>A
c.*341T>A (n.*341T>A)
c.557T>A (p.Phe186Tyr)
n.59T>A
n.638T>A
 gnomAD v4
19g.7933895A>CCA403699379TIMM44c.652T>G (p.Phe218Val)
c.639T>G
c.*340T>G (n.*340T>G)
c.556T>G (p.Phe186Val)
n.58T>G
n.637T>G
 gnomAD v4
19g.7933895A>GCA403699382TIMM44c.652T>C (p.Phe218Leu)
c.639T>C
c.*340T>C (n.*340T>C)
c.556T>C (p.Phe186Leu)
n.58T>C
n.637T>C
19g.7933895A>TCA403699389TIMM44c.652T>A (p.Phe218Ile)
c.639T>A
c.*340T>A (n.*340T>A)
c.556T>A (p.Phe186Ile)
n.58T>A
n.637T>A
19g.7933896C>ACA403699392TIMM44c.651G>T (p.Lys217Asn)
c.638G>T
c.*339G>T (n.*339G>T)
c.555G>T (p.Lys185Asn)
n.57G>T
n.636G>T
19g.7933896C>GCA403699394TIMM44c.651G>C (p.Lys217Asn)
c.638G>C
c.*339G>C (n.*339G>C)
c.555G>C (p.Lys185Asn)
n.57G>C
n.636G>C
19g.7933896C>TCA505415511TIMM44c.651G>A (p.Lys217=)
c.638G>A
c.*339G>A (n.*339G>A)
c.555G>A (p.Lys185=)
n.57G>A
n.636G>A
 gnomAD v4
19g.7933897T>ACA403699398TIMM44c.650A>T (p.Lys217Met)
c.637A>T
c.*338A>T (n.*338A>T)
c.554A>T (p.Lys185Met)
n.56A>T
n.635A>T
19g.7933897T>CCA403699399TIMM44c.650A>G (p.Lys217Arg)
c.637A>G
c.*338A>G (n.*338A>G)
c.554A>G (p.Lys185Arg)
n.56A>G
n.635A>G
19g.7933897T>GCA403699397TIMM44c.650A>C (p.Lys217Thr)
c.637A>C
c.*338A>C (n.*338A>C)
c.554A>C (p.Lys185Thr)
n.56A>C
n.635A>C
19g.7933898T>ACA403699400TIMM44c.649A>T (p.Lys217Ter)
c.636A>T
c.*337A>T (n.*337A>T)
c.553A>T (p.Lys185Ter)
n.55A>T
n.634A>T
19g.7933898T>CCA403699401TIMM44c.649A>G (p.Lys217Glu)
c.636A>G
c.*337A>G (n.*337A>G)
c.553A>G (p.Lys185Glu)
n.55A>G
n.634A>G
19g.7933898T>GCA403699402TIMM44c.649A>C (p.Lys217Gln)
c.636A>C
c.*337A>C (n.*337A>C)
c.553A>C (p.Lys185Gln)
n.55A>C
n.634A>C
19g.7933899A>CCA403699403TIMM44c.648T>G (p.Asp216Glu)
c.635T>G
c.*336T>G (n.*336T>G)
c.552T>G (p.Asp184Glu)
n.54T>G
n.633T>G
19g.7933899A>GCA505415512TIMM44c.648T>C (p.Asp216=)
c.635T>C
c.*336T>C (n.*336T>C)
c.552T>C (p.Asp184=)
n.54T>C
n.633T>C
19g.7933899A>TCA403699405TIMM44c.648T>A (p.Asp216Glu)
c.635T>A
c.*336T>A (n.*336T>A)
c.552T>A (p.Asp184Glu)
n.54T>A
n.633T>A
19g.7933900T>ACA403699409TIMM44c.647A>T (p.Asp216Val)
c.634A>T
c.*335A>T (n.*335A>T)
c.551A>T (p.Asp184Val)
n.53A>T
n.632A>T
19g.7933900T>CCA403699412TIMM44c.647A>G (p.Asp216Gly)
c.634A>G
c.*335A>G (n.*335A>G)
c.551A>G (p.Asp184Gly)
n.53A>G
n.632A>G
19g.7933900T>GCA403699416TIMM44c.647A>C (p.Asp216Ala)
c.634A>C
c.*335A>C (n.*335A>C)
c.551A>C (p.Asp184Ala)
n.53A>C
n.632A>C
19g.7933901C>ACA403699419TIMM44c.646G>T (p.Asp216Tyr)
c.633G>T
c.*334G>T (n.*334G>T)
c.550G>T (p.Asp184Tyr)
n.52G>T
n.631G>T
19g.7933901C>GCA403699426TIMM44c.646G>C (p.Asp216His)
c.633G>C
c.*334G>C (n.*334G>C)
c.550G>C (p.Asp184His)
n.52G>C
n.631G>C
19g.7933901C>TCA403699429TIMM44c.646G>A (p.Asp216Asn)
c.633G>A
c.*334G>A (n.*334G>A)
c.550G>A (p.Asp184Asn)
n.52G>A
n.631G>A
 gnomAD v4
19g.7933902T>ACA505415513TIMM44c.645A>T (p.Gly215=)
c.632A>T
c.*333A>T (n.*333A>T)
c.549A>T (p.Gly183=)
n.51A>T
n.630A>T
19g.7933902T>CCA505415515TIMM44c.645A>G (p.Gly215=)
c.632A>G
c.*333A>G (n.*333A>G)
c.549A>G (p.Gly183=)
n.51A>G
n.630A>G
19g.7933902T>GCA505415517TIMM44c.645A>C (p.Gly215=)
c.632A>C
c.*333A>C (n.*333A>C)
c.549A>C (p.Gly183=)
n.51A>C
n.630A>C
19g.7933903C>ACA403699439TIMM44c.644G>T (p.Gly215Val)
c.631G>T
c.*332G>T (n.*332G>T)
c.548G>T (p.Gly183Val)
n.50G>T
n.629G>T
19g.7933903C=CA2321169187TIMM44c.644G= (p.Gly215=)
c.631G=
c.*332G= (n.*332G=)
c.548G= (p.Gly183=)
n.50G=
n.629G=
19g.7933903C>GCA403699436TIMM44c.644G>C (p.Gly215Ala)
c.631G>C
c.*332G>C (n.*332G>C)
c.548G>C (p.Gly183Ala)
n.50G>C
n.629G>C
19g.7933903C>TCA403699433TIMM44c.644G>A (p.Gly215Glu)
c.631G>A
c.*332G>A (n.*332G>A)
c.548G>A (p.Gly183Glu)
n.50G>A
n.629G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7933904C>ACA403699443TIMM44c.643G>T (p.Gly215Ter)
c.630G>T
c.*331G>T (n.*331G>T)
c.547G>T (p.Gly183Ter)
n.49G>T
n.628G>T
19g.7933904C>GCA403699447TIMM44c.643G>C (p.Gly215Arg)
c.630G>C
c.*331G>C (n.*331G>C)
c.547G>C (p.Gly183Arg)
n.49G>C
n.628G>C
19g.7933904C>TCA403699449TIMM44c.643G>A (p.Gly215Arg)
c.630G>A
c.*331G>A (n.*331G>A)
c.547G>A (p.Gly183Arg)
n.49G>A
n.628G>A
19g.7933905C>ACA505415519TIMM44c.642G>T (p.Ala214=)
c.629G>T
c.*330G>T (n.*330G>T)
c.546G>T (p.Ala182=)
n.48G>T
n.627G>T
 gnomAD v4
19g.7933905C=CA2321169188TIMM44c.642G= (p.Ala214=)
c.629G=
c.*330G= (n.*330G=)
c.546G= (p.Ala182=)
n.48G=
n.627G=
19g.7933905C>GCA505415520TIMM44c.642G>C (p.Ala214=)
c.629G>C
c.*330G>C (n.*330G>C)
c.546G>C (p.Ala182=)
n.48G>C
n.627G>C
19g.7933905C>TCA9149779TIMM44c.642G>A (p.Ala214=)
c.629G>A
c.*330G>A (n.*330G>A)
c.546G>A (p.Ala182=)
n.48G>A
n.627G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7933906G>ACA9149780TIMM44c.641C>T (p.Ala214Val)
c.628C>T
c.*329C>T (n.*329C>T)
c.545C>T (p.Ala182Val)
n.47C>T
n.626C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7933906G>CCA403699454TIMM44c.641C>G (p.Ala214Gly)
c.628C>G
c.*329C>G (n.*329C>G)
c.545C>G (p.Ala182Gly)
n.47C>G
n.626C>G
19g.7933906G=CA2321169189TIMM44c.641C= (p.Ala214=)
c.628C=
c.*329C= (n.*329C=)
c.545C= (p.Ala182=)
n.47C=
n.626C=
19g.7933906G>TCA403699456TIMM44c.641C>A (p.Ala214Glu)
c.628C>A
c.*329C>A (n.*329C>A)
c.545C>A (p.Ala182Glu)
n.47C>A
n.626C>A
19g.7933906_7933928delCA2588035129TIMM44c.619_641del (p.Leu207GlyfsTer3)
c.606_628del
c.*307_*329del (n.*307_*329del)
c.523_545del (p.Leu175GlyfsTer3)
n.25_47del
n.604_626del
 gnomAD v4
19g.7933907C>ACA403699460TIMM44c.640G>T (p.Ala214Ser)
c.627G>T
c.*328G>T (n.*328G>T)
c.544G>T (p.Ala182Ser)
n.46G>T
n.625G>T
19g.7933907C>GCA403699463TIMM44c.640G>C (p.Ala214Pro)
c.627G>C
c.*328G>C (n.*328G>C)
c.544G>C (p.Ala182Pro)
n.46G>C
n.625G>C
19g.7933907C>TCA403699465TIMM44c.640G>A (p.Ala214Thr)
c.627G>A
c.*328G>A (n.*328G>A)
c.544G>A (p.Ala182Thr)
n.46G>A
n.625G>A
19g.7933908A>CCA403699469TIMM44c.639T>G (p.Phe213Leu)
c.626T>G
c.*327T>G (n.*327T>G)
c.543T>G (p.Phe181Leu)
n.45T>G
n.624T>G
19g.7933908A>GCA505415524TIMM44c.639T>C (p.Phe213=)
c.626T>C
c.*327T>C (n.*327T>C)
c.543T>C (p.Phe181=)
n.45T>C
n.624T>C
 gnomAD v4
19g.7933908A>TCA403699471TIMM44c.639T>A (p.Phe213Leu)
c.626T>A
c.*327T>A (n.*327T>A)
c.543T>A (p.Phe181Leu)
n.45T>A
n.624T>A
19g.7933909A>CCA403699477TIMM44c.638T>G (p.Phe213Cys)
c.625T>G
c.*326T>G (n.*326T>G)
c.542T>G (p.Phe181Cys)
n.44T>G
n.623T>G
19g.7933909A>GCA403699474TIMM44c.638T>C (p.Phe213Ser)
c.625T>C
c.*326T>C (n.*326T>C)
c.542T>C (p.Phe181Ser)
n.44T>C
n.623T>C
19g.7933909A>TCA403699473TIMM44c.638T>A (p.Phe213Tyr)
c.625T>A
c.*326T>A (n.*326T>A)
c.542T>A (p.Phe181Tyr)
n.44T>A
n.623T>A
19g.7933910A=CA2321169190TIMM44c.637T= (p.Phe213=)
c.624T=
c.*325T= (n.*325T=)
c.541T= (p.Phe181=)
n.43T=
n.622T=
19g.7933910A>CCA403699480TIMM44c.637T>G (p.Phe213Val)
c.624T>G
c.*325T>G (n.*325T>G)
c.541T>G (p.Phe181Val)
n.43T>G
n.622T>G
19g.7933910A>GCA9149781TIMM44c.637T>C (p.Phe213Leu)
c.624T>C
c.*325T>C (n.*325T>C)
c.541T>C (p.Phe181Leu)
n.43T>C
n.622T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7933910A>TCA403699482TIMM44c.637T>A (p.Phe213Ile)
c.624T>A
c.*325T>A (n.*325T>A)
c.541T>A (p.Phe181Ile)
n.43T>A
n.622T>A
19g.7933911C>ACA403699488TIMM44c.636G>T (p.Glu212Asp)
c.623G>T
c.*324G>T (n.*324G>T)
c.540G>T (p.Glu180Asp)
n.42G>T
n.621G>T
19g.7933911C=CA2321169191TIMM44c.636G= (p.Glu212=)
c.623G=
c.*324G= (n.*324G=)
c.540G= (p.Glu180=)
n.42G=
n.621G=
19g.7933911C>GCA304925520TIMM44c.636G>C (p.Glu212Asp)
c.623G>C
c.*324G>C (n.*324G>C)
c.540G>C (p.Glu180Asp)
n.42G>C
n.621G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7933911C>TCA9149782TIMM44c.636G>A (p.Glu212=)
c.623G>A
c.*324G>A (n.*324G>A)
c.540G>A (p.Glu180=)
n.42G>A
n.621G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7933912T>ACA403699505TIMM44c.635A>T (p.Glu212Val)
c.622A>T
c.*323A>T (n.*323A>T)
c.539A>T (p.Glu180Val)
n.41A>T
n.620A>T
19g.7933912T>CCA403699510TIMM44c.635A>G (p.Glu212Gly)
c.622A>G
c.*323A>G (n.*323A>G)
c.539A>G (p.Glu180Gly)
n.41A>G
n.620A>G
19g.7933912T>GCA403699512TIMM44c.635A>C (p.Glu212Ala)
c.622A>C
c.*323A>C (n.*323A>C)
c.539A>C (p.Glu180Ala)
n.41A>C
n.620A>C
19g.7933913C>ACA403699515TIMM44c.634G>T (p.Glu212Ter)
c.621G>T
c.*322G>T (n.*322G>T)
c.538G>T (p.Glu180Ter)
n.40G>T
n.619G>T
19g.7933913C>GCA403699522TIMM44c.634G>C (p.Glu212Gln)
c.621G>C
c.*322G>C (n.*322G>C)
c.538G>C (p.Glu180Gln)
n.40G>C
n.619G>C
 gnomAD v4
19g.7933913C>TCA403699525TIMM44c.634G>A (p.Glu212Lys)
c.621G>A
c.*322G>A (n.*322G>A)
c.538G>A (p.Glu180Lys)
n.40G>A
n.619G>A
19g.7933914C>ACA505415531TIMM44c.633G>T (p.Thr211=)
c.620G>T
c.*321G>T (n.*321G>T)
c.537G>T (p.Thr179=)
n.39G>T
n.618G>T
 gnomAD v4
19g.7933914C=CA2321169192TIMM44c.633G= (p.Thr211=)
c.620G=
c.*321G= (n.*321G=)
c.537G= (p.Thr179=)
n.39G=
n.618G=
19g.7933914C>GCA505415532TIMM44c.633G>C (p.Thr211=)
c.620G>C
c.*321G>C (n.*321G>C)
c.537G>C (p.Thr179=)
n.39G>C
n.618G>C
19g.7933914C>TCA9149783TIMM44c.633G>A (p.Thr211=)
c.620G>A
c.*321G>A (n.*321G>A)
c.537G>A (p.Thr179=)
n.39G>A
n.618G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7933915G>ACA9149784TIMM44c.632C>T (p.Thr211Met)
c.619C>T
c.*320C>T (n.*320C>T)
c.536C>T (p.Thr179Met)
n.38C>T
n.617C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7933915G>CCA403699534TIMM44c.632C>G (p.Thr211Arg)
c.619C>G
c.*320C>G (n.*320C>G)
c.536C>G (p.Thr179Arg)
n.38C>G
n.617C>G
 gnomAD v4
19g.7933915G=CA2321169193TIMM44c.632C= (p.Thr211=)
c.619C=
c.*320C= (n.*320C=)
c.536C= (p.Thr179=)
n.38C=
n.617C=
19g.7933915G>TCA403699530TIMM44c.632C>A (p.Thr211Lys)
c.619C>A
c.*320C>A (n.*320C>A)
c.536C>A (p.Thr179Lys)
n.38C>A
n.617C>A
19g.7933916T>ACA403699542TIMM44c.631A>T (p.Thr211Ser)
c.618A>T
c.*319A>T (n.*319A>T)
c.535A>T (p.Thr179Ser)
n.37A>T
n.616A>T
19g.7933916T>CCA403699544TIMM44c.631A>G (p.Thr211Ala)
c.618A>G
c.*319A>G (n.*319A>G)
c.535A>G (p.Thr179Ala)
n.37A>G
n.616A>G
 gnomAD v4
19g.7933916T>GCA403699549TIMM44c.631A>C (p.Thr211Pro)
c.618A>C
c.*319A>C (n.*319A>C)
c.535A>C (p.Thr179Pro)
n.37A>C
n.616A>C
19g.7933917T>ACA403699559TIMM44c.630A>T (p.Arg210Ser)
c.617A>T
c.*318A>T (n.*318A>T)
c.534A>T (p.Arg178Ser)
n.36A>T
n.615A>T
19g.7933917T>CCA505415535TIMM44c.630A>G (p.Arg210=)
c.617A>G
c.*318A>G (n.*318A>G)
c.534A>G (p.Arg178=)
n.36A>G
n.615A>G
 dbSNP
19g.7933917T>GCA403699561TIMM44c.630A>C (p.Arg210Ser)
c.617A>C
c.*318A>C (n.*318A>C)
c.534A>C (p.Arg178Ser)
n.36A>C
n.615A>C
19g.7933917T=CA2321169194TIMM44c.630A= (p.Arg210=)
c.617A=
c.*318A= (n.*318A=)
c.534A= (p.Arg178=)
n.36A=
n.615A=
19g.7933918C>ACA403699563TIMM44c.629G>T (p.Arg210Ile)
c.616G>T
c.*317G>T (n.*317G>T)
c.533G>T (p.Arg178Ile)
n.35G>T
n.614G>T
19g.7933918C>GCA403699565TIMM44c.629G>C (p.Arg210Thr)
c.616G>C
c.*317G>C (n.*317G>C)
c.533G>C (p.Arg178Thr)
n.35G>C
n.614G>C
19g.7933918C>TCA403699569TIMM44c.629G>A (p.Arg210Lys)
c.616G>A
c.*317G>A (n.*317G>A)
c.533G>A (p.Arg178Lys)
n.35G>A
n.614G>A
 gnomAD v4
19g.7933919T>ACA403699577TIMM44c.628A>T (p.Arg210Ter)
c.615A>T
c.*316A>T (n.*316A>T)
c.532A>T (p.Arg178Ter)
n.34A>T
n.613A>T
19g.7933919T>CCA403699579TIMM44c.628A>G (p.Arg210Gly)
c.615A>G
c.*316A>G (n.*316A>G)
c.532A>G (p.Arg178Gly)
n.34A>G
n.613A>G
19g.7933919T>GCA505415538TIMM44c.628A>C (p.Arg210=)
c.615A>C
c.*316A>C (n.*316A>C)
c.532A>C (p.Arg178=)
n.34A>C
n.613A>C
19g.7933920C>ACA403699582TIMM44c.627G>T (p.Lys209Asn)
c.614G>T
c.*315G>T (n.*315G>T)
c.531G>T (p.Lys177Asn)
n.33G>T
n.612G>T
19g.7933920C>GCA403699583TIMM44c.627G>C (p.Lys209Asn)
c.614G>C
c.*315G>C (n.*315G>C)
c.531G>C (p.Lys177Asn)
n.33G>C
n.612G>C
19g.7933920C>TCA505415539TIMM44c.627G>A (p.Lys209=)
c.614G>A
c.*315G>A (n.*315G>A)
c.531G>A (p.Lys177=)
n.33G>A
n.612G>A
19g.7933920_7933921insCGGAACA2588035130TIMM44c.626_627insTTCCG (p.Lys209AsnfsTer?)
c.613_614insTTCCG
c.*314_*315insTTCCG (n.*314_*315insTTCCG)
c.530_531insTTCCG (p.Lys177AsnfsTer?)
n.32_33insTTCCG
n.611_612insTTCCG
 gnomAD v4
19g.7933921T>ACA403699585TIMM44c.626A>T (p.Lys209Met)
c.613A>T
c.*314A>T (n.*314A>T)
c.530A>T (p.Lys177Met)
n.32A>T
n.611A>T
19g.7933921T>CCA403699586TIMM44c.626A>G (p.Lys209Arg)
c.613A>G
c.*314A>G (n.*314A>G)
c.530A>G (p.Lys177Arg)
n.32A>G
n.611A>G
 gnomAD v4
19g.7933921T>GCA403699584TIMM44c.626A>C (p.Lys209Thr)
c.613A>C
c.*314A>C (n.*314A>C)
c.530A>C (p.Lys177Thr)
n.32A>C
n.611A>C
19g.7933922T>ACA403699590TIMM44c.625A>T (p.Lys209Ter)
c.612A>T
c.*313A>T (n.*313A>T)
c.529A>T (p.Lys177Ter)
n.31A>T
n.610A>T
19g.7933922T>CCA403699600TIMM44c.625A>G (p.Lys209Glu)
c.612A>G
c.*313A>G (n.*313A>G)
c.529A>G (p.Lys177Glu)
n.31A>G
n.610A>G
19g.7933922T>GCA403699606TIMM44c.625A>C (p.Lys209Gln)
c.612A>C
c.*313A>C (n.*313A>C)
c.529A>C (p.Lys177Gln)
n.31A>C
n.610A>C
19g.7933923C>ACA505415543TIMM44c.624G>T (p.Arg208=)
c.611G>T
c.*312G>T (n.*312G>T)
c.528G>T (p.Arg176=)
n.30G>T
n.609G>T
19g.7933923C>GCA505415545TIMM44c.624G>C (p.Arg208=)
c.611G>C
c.*312G>C (n.*312G>C)
c.528G>C (p.Arg176=)
n.30G>C
n.609G>C
19g.7933923C>TCA505415544TIMM44c.624G>A (p.Arg208=)
c.611G>A
c.*312G>A (n.*312G>A)
c.528G>A (p.Arg176=)
n.30G>A
n.609G>A
19g.7933924C>ACA403699609TIMM44c.623G>T (p.Arg208Leu)
c.610G>T
c.*311G>T (n.*311G>T)
c.527G>T (p.Arg176Leu)
n.29G>T
n.608G>T
 gnomAD v4
19g.7933924C=CA2321169195TIMM44c.623G= (p.Arg208=)
c.610G=
c.*311G= (n.*311G=)
c.527G= (p.Arg176=)
n.29G=
n.608G=
19g.7933924C>GCA403699612TIMM44c.623G>C (p.Arg208Pro)
c.610G>C
c.*311G>C (n.*311G>C)
c.527G>C (p.Arg176Pro)
n.29G>C
n.608G>C
19g.7933924C>TCA9149785TIMM44c.623G>A (p.Arg208Gln)
c.610G>A
c.*311G>A (n.*311G>A)
c.527G>A (p.Arg176Gln)
n.29G>A
n.608G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7933925G>ACA9149786TIMM44c.622C>T (p.Arg208Trp)
c.609C>T
c.*310C>T (n.*310C>T)
c.526C>T (p.Arg176Trp)
n.28C>T
n.607C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.7933925G>CCA403699618TIMM44c.622C>G (p.Arg208Gly)
c.609C>G
c.*310C>G (n.*310C>G)
c.526C>G (p.Arg176Gly)
n.28C>G
n.607C>G
19g.7933925G=CA2321169196TIMM44c.622C= (p.Arg208=)
c.609C=
c.*310C= (n.*310C=)
c.526C= (p.Arg176=)
n.28C=
n.607C=
19g.7933925G>TCA505415548TIMM44c.622C>A (p.Arg208=)
c.609C>A
c.*310C>A (n.*310C>A)
c.526C>A (p.Arg176=)
n.28C>A
n.607C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7933925_7933926delinsAACA645609469TIMM44c.621_622delinsTT (p.Arg208Trp)
c.608_609delinsTT
c.*309_*310delinsTT (n.*309_*310delinsTT)
c.525_526delinsTT (p.Arg176Trp)
n.27_28delinsTT
n.606_607delinsTT
 COSMIC
19g.7933926G>ACA505415549TIMM44c.621C>T (p.Leu207=)
c.608C>T
c.*309C>T (n.*309C>T)
c.525C>T (p.Leu175=)
n.27C>T
n.606C>T
 COSMIC
19g.7933926G>CCA505415550TIMM44c.621C>G (p.Leu207=)
c.608C>G
c.*309C>G (n.*309C>G)
c.525C>G (p.Leu175=)
n.27C>G
n.606C>G
19g.7933926G>TCA505415551TIMM44c.621C>A (p.Leu207=)
c.608C>A
c.*309C>A (n.*309C>A)
c.525C>A (p.Leu175=)
n.27C>A
n.606C>A
19g.7933927A>CCA403699626TIMM44c.620T>G (p.Leu207Arg)
c.607T>G
c.*308T>G (n.*308T>G)
c.524T>G (p.Leu175Arg)
n.26T>G
n.605T>G
19g.7933927A>GCA403699628TIMM44c.620T>C (p.Leu207Pro)
c.607T>C
c.*308T>C (n.*308T>C)
c.524T>C (p.Leu175Pro)
n.26T>C
n.605T>C
19g.7933927A>TCA403699633TIMM44c.620T>A (p.Leu207His)
c.607T>A
c.*308T>A (n.*308T>A)
c.524T>A (p.Leu175His)
n.26T>A
n.605T>A
19g.7933928G>ACA403699638TIMM44c.619C>T (p.Leu207Phe)
c.606C>T
c.*307C>T (n.*307C>T)
c.523C>T (p.Leu175Phe)
n.25C>T
n.604C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7933928G>CCA403699644TIMM44c.619C>G (p.Leu207Val)
c.606C>G
c.*307C>G (n.*307C>G)
c.523C>G (p.Leu175Val)
n.25C>G
n.604C>G
19g.7933928G=CA2321169197TIMM44c.619C= (p.Leu207=)
c.606C=
c.*307C= (n.*307C=)
c.523C= (p.Leu175=)
n.25C=
n.604C=
19g.7933928G>TCA403699649TIMM44c.619C>A (p.Leu207Ile)
c.606C>A
c.*307C>A (n.*307C>A)
c.523C>A (p.Leu175Ile)
n.25C>A
n.604C>A
19g.7933929T>ACA505415553TIMM44c.618A>T (p.Arg206=)
c.605A>T
c.*306A>T (n.*306A>T)
c.522A>T (p.Arg174=)
n.24A>T
n.603A>T
19g.7933929T>CCA505415554TIMM44c.618A>G (p.Arg206=)
c.605A>G
c.*306A>G (n.*306A>G)
c.522A>G (p.Arg174=)
n.24A>G
n.603A>G
19g.7933929T>GCA505415555TIMM44c.618A>C (p.Arg206=)
c.605A>C
c.*306A>C (n.*306A>C)
c.522A>C (p.Arg174=)
n.24A>C
n.603A>C
19g.7933930C>ACA403699672TIMM44c.617G>T (p.Arg206Leu)
c.604G>T
c.*305G>T (n.*305G>T)
c.521G>T (p.Arg174Leu)
n.23G>T
n.602G>T
19g.7933930C=CA2321169198TIMM44c.617G= (p.Arg206=)
c.604G=
c.*305G= (n.*305G=)
c.521G= (p.Arg174=)
n.23G=
n.602G=
19g.7933930C>GCA403699683TIMM44c.617G>C (p.Arg206Pro)
c.604G>C
c.*305G>C (n.*305G>C)
c.521G>C (p.Arg174Pro)
n.23G>C
n.602G>C
19g.7933930C>TCA9149787TIMM44c.617G>A (p.Arg206Gln)
c.604G>A
c.*305G>A (n.*305G>A)
c.521G>A (p.Arg174Gln)
n.23G>A
n.602G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7933931G>ACA403699686TIMM44c.616C>T (p.Arg206Ter)
c.603C>T
c.*304C>T (n.*304C>T)
c.520C>T (p.Arg174Ter)
n.22C>T
n.601C>T
 gnomAD v4
19g.7933931G>CCA403699688TIMM44c.616C>G (p.Arg206Gly)
c.603C>G
c.*304C>G (n.*304C>G)
c.520C>G (p.Arg174Gly)
n.22C>G
n.601C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7933931G=CA2321169199TIMM44c.616C= (p.Arg206=)
c.603C=
c.*304C= (n.*304C=)
c.520C= (p.Arg174=)
n.22C=
n.601C=
19g.7933931G>TCA505415556TIMM44c.616C>A (p.Arg206=)
c.603C>A
c.*304C>A (n.*304C>A)
c.520C>A (p.Arg174=)
n.22C>A
n.601C>A
19g.7933932C>ACA403699690TIMM44c.615G>T (p.Gln205His)
c.602G>T
c.*303G>T (n.*303G>T)
c.519G>T (p.Gln173His)
n.21G>T
n.600G>T
19g.7933932C=CA2321169200TIMM44c.615G= (p.Gln205=)
c.602G=
c.*303G= (n.*303G=)
c.519G= (p.Gln173=)
n.21G=
n.600G=
19g.7933932C>GCA403699692TIMM44c.615G>C (p.Gln205His)
c.602G>C
c.*303G>C (n.*303G>C)
c.519G>C (p.Gln173His)
n.21G>C
n.600G>C
19g.7933932C>TCA505415559TIMM44c.615G>A (p.Gln205=)
c.602G>A
c.*303G>A (n.*303G>A)
c.519G>A (p.Gln173=)
n.21G>A
n.600G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7933933T>ACA403699693TIMM44c.614A>T (p.Gln205Leu)
c.601A>T
c.*302A>T (n.*302A>T)
c.518A>T (p.Gln173Leu)
n.20A>T
n.599A>T
19g.7933933T>CCA403699695TIMM44c.614A>G (p.Gln205Arg)
c.601A>G
c.*302A>G (n.*302A>G)
c.518A>G (p.Gln173Arg)
n.20A>G
n.599A>G
 gnomAD v4
19g.7933933T>GCA403699708TIMM44c.614A>C (p.Gln205Pro)
c.601A>C
c.*302A>C (n.*302A>C)
c.518A>C (p.Gln173Pro)
n.20A>C
n.599A>C
19g.7933934G>ACA403699710TIMM44c.613C>T (p.Gln205Ter)
c.600C>T
c.*301C>T (n.*301C>T)
c.517C>T (p.Gln173Ter)
n.19C>T
n.598C>T
19g.7933934G>CCA403699712TIMM44c.613C>G (p.Gln205Glu)
c.600C>G
c.*301C>G (n.*301C>G)
c.517C>G (p.Gln173Glu)
n.19C>G
n.598C>G
19g.7933934G>TCA403699713TIMM44c.613C>A (p.Gln205Lys)
c.600C>A
c.*301C>A (n.*301C>A)
c.517C>A (p.Gln173Lys)
n.19C>A
n.598C>A
19g.7933935G>ACA9149788TIMM44c.612C>T (p.Pro204=)
c.599C>T
c.*300C>T (n.*300C>T)
c.516C>T (p.Pro172=)
n.18C>T
n.597C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7933935G>CCA505415562TIMM44c.612C>G (p.Pro204=)
c.599C>G
c.*300C>G (n.*300C>G)
c.516C>G (p.Pro172=)
n.18C>G
n.597C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7933935G=CA2321169201TIMM44c.612C= (p.Pro204=)
c.599C=
c.*300C= (n.*300C=)
c.516C= (p.Pro172=)
n.18C=
n.597C=
19g.7933935G>TCA505415563TIMM44c.612C>A (p.Pro204=)
c.599C>A
c.*300C>A (n.*300C>A)
c.516C>A (p.Pro172=)
n.18C>A
n.597C>A
19g.7933936G>ACA403699718TIMM44c.611C>T (p.Pro204Leu)
c.598C>T
c.*299C>T (n.*299C>T)
c.515C>T (p.Pro172Leu)
n.17C>T
n.596C>T
19g.7933936G>CCA403699716TIMM44c.611C>G (p.Pro204Arg)
c.598C>G
c.*299C>G (n.*299C>G)
c.515C>G (p.Pro172Arg)
n.17C>G
n.596C>G
19g.7933936G=CA2321169202TIMM44c.611C= (p.Pro204=)
c.598C=
c.*299C= (n.*299C=)
c.515C= (p.Pro172=)
n.17C=
n.596C=
19g.7933936G>TCA9149789TIMM44c.611C>A (p.Pro204His)
c.598C>A
c.*299C>A (n.*299C>A)
c.515C>A (p.Pro172His)
n.17C>A
n.596C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7933937G>ACA403699722TIMM44c.610C>T (p.Pro204Ser)
c.597C>T
c.*298C>T (n.*298C>T)
c.514C>T (p.Pro172Ser)
n.16C>T
n.595C>T
19g.7933937G>CCA403699732TIMM44c.610C>G (p.Pro204Ala)
c.597C>G
c.*298C>G (n.*298C>G)
c.514C>G (p.Pro172Ala)
n.16C>G
n.595C>G
19g.7933937G>TCA403699725TIMM44c.610C>A (p.Pro204Thr)
c.597C>A
c.*298C>A (n.*298C>A)
c.514C>A (p.Pro172Thr)
n.16C>A
n.595C>A
19g.7933938C>ACA403699735TIMM44c.609G>T (p.Arg203Ser)
c.596G>T
c.*297G>T (n.*297G>T)
c.513G>T (p.Arg171Ser)
n.15G>T
n.594G>T
 gnomAD v4
19g.7933938C=CA2321169203TIMM44c.609G= (p.Arg203=)
c.596G=
c.*297G= (n.*297G=)
c.513G= (p.Arg171=)
n.15G=
n.594G=
19g.7933938C>GCA403699737TIMM44c.609G>C (p.Arg203Ser)
c.596G>C
c.*297G>C (n.*297G>C)
c.513G>C (p.Arg171Ser)
n.15G>C
n.594G>C
19g.7933938C>TCA9149790TIMM44c.609G>A (p.Arg203=)
c.596G>A
c.*297G>A (n.*297G>A)
c.513G>A (p.Arg171=)
n.15G>A
n.594G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7933939C>ACA403699738TIMM44c.608G>T (p.Arg203Met)
c.595G>T
c.*296G>T (n.*296G>T)
c.512G>T (p.Arg171Met)
n.14G>T
n.593G>T
19g.7933939C>GCA403699740TIMM44c.608G>C (p.Arg203Thr)
c.595G>C
c.*296G>C (n.*296G>C)
c.512G>C (p.Arg171Thr)
n.14G>C
n.593G>C
19g.7933939C>TCA403699739TIMM44c.608G>A (p.Arg203Lys)
c.595G>A
c.*296G>A (n.*296G>A)
c.512G>A (p.Arg171Lys)
n.14G>A
n.593G>A
19g.7933940T>ACA403699742TIMM44c.607A>T (p.Arg203Trp)
c.594A>T
c.*295A>T (n.*295A>T)
c.511A>T (p.Arg171Trp)
n.13A>T
n.592A>T
19g.7933940T>CCA403699746TIMM44c.607A>G (p.Arg203Gly)
c.594A>G
c.*295A>G (n.*295A>G)
c.511A>G (p.Arg171Gly)
n.13A>G
n.592A>G
19g.7933940T>GCA505415564TIMM44c.607A>C (p.Arg203=)
c.594A>C
c.*295A>C (n.*295A>C)
c.511A>C (p.Arg171=)
n.13A>C
n.592A>C
 dbSNP
19g.7933940T=CA2321169204TIMM44c.607A= (p.Arg203=)
c.594A=
c.*295A= (n.*295A=)
c.511A= (p.Arg171=)
n.13A=
n.592A=
19g.7933941C>ACA505415565TIMM44c.606G>T (p.Arg202=)
c.593G>T
c.*294G>T (n.*294G>T)
c.510G>T (p.Arg170=)
n.12G>T
n.591G>T
19g.7933941C>GCA505415566TIMM44c.606G>C (p.Arg202=)
c.593G>C
c.*294G>C (n.*294G>C)
c.510G>C (p.Arg170=)
n.12G>C
n.591G>C
19g.7933941C>TCA505415567TIMM44c.606G>A (p.Arg202=)
c.593G>A
c.*294G>A (n.*294G>A)
c.510G>A (p.Arg170=)
n.12G>A
n.591G>A
 COSMIC
19g.7933942C>ACA403699751TIMM44c.605G>T (p.Arg202Leu)
c.592G>T
c.*293G>T (n.*293G>T)
c.509G>T (p.Arg170Leu)
n.11G>T
n.590G>T
19g.7933942C=CA2321169205TIMM44c.605G= (p.Arg202=)
c.592G=
c.*293G= (n.*293G=)
c.509G= (p.Arg170=)
n.11G=
n.590G=
19g.7933942C>GCA403699759TIMM44c.605G>C (p.Arg202Pro)
c.592G>C
c.*293G>C (n.*293G>C)
c.509G>C (p.Arg170Pro)
n.11G>C
n.590G>C
 gnomAD v4
19g.7933942C>TCA9149791TIMM44c.605G>A (p.Arg202Gln)
c.592G>A
c.*293G>A (n.*293G>A)
c.509G>A (p.Arg170Gln)
n.11G>A
n.590G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.7933943G>ACA9149792TIMM44c.604C>T (p.Arg202Trp)
c.591C>T
c.*292C>T (n.*292C>T)
c.508C>T (p.Arg170Trp)
n.10C>T
n.589C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7933943G>CCA403699767TIMM44c.604C>G (p.Arg202Gly)
c.591C>G
c.*292C>G (n.*292C>G)
c.508C>G (p.Arg170Gly)
n.10C>G
n.589C>G
 gnomAD v4
19g.7933943G=CA2321169206TIMM44c.604C= (p.Arg202=)
c.591C=
c.*292C= (n.*292C=)
c.508C= (p.Arg170=)
n.10C=
n.589C=
19g.7933943G>TCA505415570TIMM44c.604C>A (p.Arg202=)
c.591C>A
c.*292C>A (n.*292C>A)
c.508C>A (p.Arg170=)
n.10C>A
n.589C>A
 gnomAD v4 COSMIC
19g.7933944G>ACA505415572TIMM44c.603C>T (p.Tyr201=)
c.590C>T
c.*291C>T (n.*291C>T)
c.507C>T (p.Tyr169=)
n.9C>T
n.588C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7933944G>CCA403699770TIMM44c.603C>G (p.Tyr201Ter)
c.590C>G
c.*291C>G (n.*291C>G)
c.507C>G (p.Tyr169Ter)
n.9C>G
n.588C>G
19g.7933944G=CA2321169207TIMM44c.603C= (p.Tyr201=)
c.590C=
c.*291C= (n.*291C=)
c.507C= (p.Tyr169=)
n.9C=
n.588C=
19g.7933944G>TCA403699772TIMM44c.603C>A (p.Tyr201Ter)
c.590C>A
c.*291C>A (n.*291C>A)
c.507C>A (p.Tyr169Ter)
n.9C>A
n.588C>A
19g.7933945T>ACA403699775TIMM44c.602A>T (p.Tyr201Phe)
c.589A>T
c.*290A>T (n.*290A>T)
c.506A>T (p.Tyr169Phe)
n.8A>T
n.587A>T
19g.7933945T>CCA403699779TIMM44c.602A>G (p.Tyr201Cys)
c.589A>G
c.*290A>G (n.*290A>G)
c.506A>G (p.Tyr169Cys)
n.8A>G
n.587A>G
19g.7933945T>GCA403699780TIMM44c.602A>C (p.Tyr201Ser)
c.589A>C
c.*290A>C (n.*290A>C)
c.506A>C (p.Tyr169Ser)
n.8A>C
n.587A>C
19g.7933946A>CCA403699781TIMM44c.601T>G (p.Tyr201Asp)
c.588T>G
c.*289T>G (n.*289T>G)
c.505T>G (p.Tyr169Asp)
n.7T>G
n.586T>G
19g.7933946A>GCA403699783TIMM44c.601T>C (p.Tyr201His)
c.588T>C
c.*289T>C (n.*289T>C)
c.505T>C (p.Tyr169His)
n.7T>C
n.586T>C
19g.7933946A>TCA403699782TIMM44c.601T>A (p.Tyr201Asn)
c.588T>A
c.*289T>A (n.*289T>A)
c.505T>A (p.Tyr169Asn)
n.7T>A
n.586T>A
19g.7933947G>ACA505415573TIMM44c.600C>T (p.Pro200=)
c.587C>T
c.*288C>T (n.*288C>T)
c.504C>T (p.Pro168=)
n.6C>T
n.585C>T
19g.7933947G>CCA505415574TIMM44c.600C>G (p.Pro200=)
c.587C>G
c.*288C>G (n.*288C>G)
c.504C>G (p.Pro168=)
n.6C>G
n.585C>G
 gnomAD v4
19g.7933947G>TCA505415575TIMM44c.600C>A (p.Pro200=)
c.587C>A
c.*288C>A (n.*288C>A)
c.504C>A (p.Pro168=)
n.6C>A
n.585C>A
19g.7933948G>ACA403699784TIMM44c.599C>T (p.Pro200Leu)
c.586C>T
c.*287C>T (n.*287C>T)
c.503C>T (p.Pro168Leu)
n.5C>T
n.584C>T
 dbSNP
19g.7933948G>CCA403699786TIMM44c.599C>G (p.Pro200Arg)
c.586C>G
c.*287C>G (n.*287C>G)
c.503C>G (p.Pro168Arg)
n.5C>G
n.584C>G
19g.7933948G=CA2321169208TIMM44c.599C= (p.Pro200=)
c.586C=
c.*287C= (n.*287C=)
c.503C= (p.Pro168=)
n.5C=
n.584C=
19g.7933948G>TCA403699788TIMM44c.599C>A (p.Pro200His)
c.586C>A
c.*287C>A (n.*287C>A)
c.503C>A (p.Pro168His)
n.5C>A
n.584C>A
19g.7933949G>ACA403699801TIMM44c.598C>T (p.Pro200Ser)
c.585C>T
c.*286C>T (n.*286C>T)
c.502C>T (p.Pro168Ser)
n.4C>T
n.583C>T
 dbSNP gnomAD v2
19g.7933949G>CCA403699803TIMM44c.598C>G (p.Pro200Ala)
c.585C>G
c.*286C>G (n.*286C>G)
c.502C>G (p.Pro168Ala)
n.4C>G
n.583C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7933949G=CA2321169209TIMM44c.598C= (p.Pro200=)
c.585C=
c.*286C= (n.*286C=)
c.502C= (p.Pro168=)
n.4C=
n.583C=
19g.7933949G>TCA403699811TIMM44c.598C>A (p.Pro200Thr)
c.585C>A
c.*286C>A (n.*286C>A)
c.502C>A (p.Pro168Thr)
n.4C>A
n.583C>A
19g.7933950C>ACA505415576TIMM44c.597G>T (p.Gly199=)
c.584G>T
c.*285G>T (n.*285G>T)
c.501G>T (p.Gly167=)
n.3G>T
n.582G>T
19g.7933950C=CA2321169210TIMM44c.597G= (p.Gly199=)
c.584G=
c.*285G= (n.*285G=)
c.501G= (p.Gly167=)
n.3G=
n.582G=
19g.7933950C>GCA505415577TIMM44c.597G>C (p.Gly199=)
c.584G>C
c.*285G>C (n.*285G>C)
c.501G>C (p.Gly167=)
n.3G>C
n.582G>C
19g.7933950C>TCA505415579TIMM44c.597G>A (p.Gly199=)
c.584G>A
c.*285G>A (n.*285G>A)
c.501G>A (p.Gly167=)
n.3G>A
n.582G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.7933951C>ACA403699816TIMM44c.596G>T (p.Gly199Val)
c.583G>T
c.*284G>T (n.*284G>T)
c.500G>T (p.Gly167Val)
n.2G>T
n.581G>T
19g.7933951C>GCA403699817TIMM44c.596G>C (p.Gly199Ala)
c.583G>C
c.*284G>C (n.*284G>C)
c.500G>C (p.Gly167Ala)
n.2G>C
n.581G>C
19g.7933951C>TCA403699818TIMM44c.596G>A (p.Gly199Glu)
c.583G>A
c.*284G>A (n.*284G>A)
c.500G>A (p.Gly167Glu)
n.2G>A
n.581G>A
19g.7933952C>ACA403699830TIMM44c.595G>T (p.Gly199Trp)
c.582G>T
c.*283G>T (n.*283G>T)
c.499G>T (p.Gly167Trp)
n.1G>T
n.580G>T
19g.7933952C=CA2321169211TIMM44c.595G= (p.Gly199=)
c.582G=
c.*283G= (n.*283G=)
c.499G= (p.Gly167=)
n.1G=
n.580G=
19g.7933952C>GCA403699824TIMM44c.595G>C (p.Gly199Arg)
c.582G>C
c.*283G>C (n.*283G>C)
c.499G>C (p.Gly167Arg)
n.1G>C
n.580G>C
 gnomAD v4
19g.7933952C>TCA9149793TIMM44c.595G>A (p.Gly199Arg)
c.582G>A
c.*283G>A (n.*283G>A)
c.499G>A (p.Gly167Arg)
n.1G>A
n.580G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7933953G>ACA9149794TIMM44c.594C>T (p.Thr198=)
c.581C>T
c.*282C>T (n.*282C>T)
c.498C>T (p.Thr166=)
n.579C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7933953G>CCA505415583TIMM44c.594C>G (p.Thr198=)
c.581C>G
c.*282C>G (n.*282C>G)
c.498C>G (p.Thr166=)
n.579C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7933953G=CA2321169212TIMM44c.594C= (p.Thr198=)
c.581C=
c.*282C= (n.*282C=)
c.498C= (p.Thr166=)
n.579C=
19g.7933953G>TCA505415582TIMM44c.594C>A (p.Thr198=)
c.581C>A
c.*282C>A (n.*282C>A)
c.498C>A (p.Thr166=)
n.579C>A
19g.7933954G>ACA403699839TIMM44c.593C>T (p.Thr198Ile)
c.580C>T
c.*281C>T (n.*281C>T)
c.497C>T (p.Thr166Ile)
n.578C>T
 dbSNP
19g.7933954G>CCA403699841TIMM44c.593C>G (p.Thr198Ser)
c.580C>G
c.*281C>G (n.*281C>G)
c.497C>G (p.Thr166Ser)
n.578C>G
19g.7933954G=CA2321169213TIMM44c.593C= (p.Thr198=)
c.580C=
c.*281C= (n.*281C=)
c.497C= (p.Thr166=)
n.578C=
19g.7933954G>TCA403699842TIMM44c.593C>A (p.Thr198Asn)
c.580C>A
c.*281C>A (n.*281C>A)
c.497C>A (p.Thr166Asn)
n.578C>A
19g.7933955_7933964dupCA2588035131TIMM44c.584_593dup (p.Pro200ThrfsTer21)
c.571_580dup
c.*272_*281dup (n.*272_*281dup)
c.488_497dup (p.Pro168ThrfsTer21)
n.569_578dup
 gnomAD v4
19g.7933955T>ACA403699845TIMM44c.592A>T (p.Thr198Ser)
c.579A>T
c.*280A>T (n.*280A>T)
c.496A>T (p.Thr166Ser)
n.577A>T
 dbSNP
19g.7933955T>CCA403699848TIMM44c.592A>G (p.Thr198Ala)
c.579A>G
c.*280A>G (n.*280A>G)
c.496A>G (p.Thr166Ala)
n.577A>G
19g.7933955T>GCA403699854TIMM44c.592A>C (p.Thr198Pro)
c.579A>C
c.*280A>C (n.*280A>C)
c.496A>C (p.Thr166Pro)
n.577A>C
 dbSNP
19g.7933955T=CA2321169214TIMM44c.592A= (p.Thr198=)
c.579A=
c.*280A= (n.*280A=)
c.496A= (p.Thr166=)
n.577A=
19g.7933956C>ACA403699859TIMM44c.591G>T (p.Gln197His)
c.578G>T
c.*279G>T (n.*279G>T)
c.495G>T (p.Gln165His)
n.576G>T
19g.7933956C>GCA403699860TIMM44c.591G>C (p.Gln197His)
c.578G>C
c.*279G>C (n.*279G>C)
c.495G>C (p.Gln165His)
n.576G>C
19g.7933956C>TCA505415586TIMM44c.591G>A (p.Gln197=)
c.578G>A
c.*279G>A (n.*279G>A)
c.495G>A (p.Gln165=)
n.576G>A
19g.7933957T>ACA403699862TIMM44c.590A>T (p.Gln197Leu)
c.577A>T
c.*278A>T (n.*278A>T)
c.494A>T (p.Gln165Leu)
n.575A>T
19g.7933957T>CCA403699863TIMM44c.590A>G (p.Gln197Arg)
c.577A>G
c.*278A>G (n.*278A>G)
c.494A>G (p.Gln165Arg)
n.575A>G
19g.7933957T>GCA403699864TIMM44c.590A>C (p.Gln197Pro)
c.577A>C
c.*278A>C (n.*278A>C)
c.494A>C (p.Gln165Pro)
n.575A>C
19g.7933958G>ACA403699866TIMM44c.589C>T (p.Gln197Ter)
c.576C>T
c.*277C>T (n.*277C>T)
c.493C>T (p.Gln165Ter)
n.574C>T
 gnomAD v4
19g.7933958G>CCA9149795TIMM44c.589C>G (p.Gln197Glu)
c.576C>G
c.*277C>G (n.*277C>G)
c.493C>G (p.Gln165Glu)
n.574C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7933958G=CA2321169215TIMM44c.589C= (p.Gln197=)
c.576C=
c.*277C= (n.*277C=)
c.493C= (p.Gln165=)
n.574C=
19g.7933958G>TCA403699865TIMM44c.589C>A (p.Gln197Lys)
c.576C>A
c.*277C>A (n.*277C>A)
c.493C>A (p.Gln165Lys)
n.574C>A
19g.7933959T>ACA304925573TIMM44c.588A>T (p.Gly196=)
c.575A>T
c.*276A>T (n.*276A>T)
c.492A>T (p.Gly164=)
n.573A>T
 dbSNP
19g.7933959T>CCA505415589TIMM44c.588A>G (p.Gly196=)
c.575A>G
c.*276A>G (n.*276A>G)
c.492A>G (p.Gly164=)
n.573A>G
19g.7933959T>GCA505415590TIMM44c.588A>C (p.Gly196=)
c.575A>C
c.*276A>C (n.*276A>C)
c.492A>C (p.Gly164=)
n.573A>C
19g.7933959T=CA2321169216TIMM44c.588A= (p.Gly196=)
c.575A=
c.*276A= (n.*276A=)
c.492A= (p.Gly164=)
n.573A=
19g.7933960C>ACA403699869TIMM44c.587G>T (p.Gly196Val)
c.574G>T
c.*275G>T (n.*275G>T)
c.491G>T (p.Gly164Val)
n.572G>T
19g.7933960C>GCA403699871TIMM44c.587G>C (p.Gly196Ala)
c.574G>C
c.*275G>C (n.*275G>C)
c.491G>C (p.Gly164Ala)
n.572G>C
19g.7933960C>TCA403699874TIMM44c.587G>A (p.Gly196Glu)
c.574G>A
c.*275G>A (n.*275G>A)
c.491G>A (p.Gly164Glu)
n.572G>A
19g.7933961C>ACA403699878TIMM44c.586G>T (p.Gly196Ter)
c.573G>T
c.*274G>T (n.*274G>T)
c.490G>T (p.Gly164Ter)
n.571G>T
19g.7933961C>GCA403699879TIMM44c.586G>C (p.Gly196Arg)
c.573G>C
c.*274G>C (n.*274G>C)
c.490G>C (p.Gly164Arg)
n.571G>C
19g.7933961C>TCA403699880TIMM44c.586G>A (p.Gly196Arg)
c.573G>A
c.*274G>A (n.*274G>A)
c.490G>A (p.Gly164Arg)
n.571G>A
 gnomAD v4
19g.7933962C>ACA505415592TIMM44c.585G>T (p.Leu195=)
c.572G>T
c.*273G>T (n.*273G>T)
c.489G>T (p.Leu163=)
n.570G>T
19g.7933962C=CA2321169217TIMM44c.585G= (p.Leu195=)
c.572G=
c.*273G= (n.*273G=)
c.489G= (p.Leu163=)
n.570G=
19g.7933962C>GCA505415593TIMM44c.585G>C (p.Leu195=)
c.572G>C
c.*273G>C (n.*273G>C)
c.489G>C (p.Leu163=)
n.570G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7933962C>TCA505415594TIMM44c.585G>A (p.Leu195=)
c.572G>A
c.*273G>A (n.*273G>A)
c.489G>A (p.Leu163=)
n.570G>A
19g.7933963A=CA2321169218TIMM44c.584T= (p.Leu195=)
c.571T=
c.*272T= (n.*272T=)
c.488T= (p.Leu163=)
n.569T=
19g.7933963A>CCA403699881TIMM44c.584T>G (p.Leu195Arg)
c.571T>G
c.*272T>G (n.*272T>G)
c.488T>G (p.Leu163Arg)
n.569T>G
19g.7933963A>GCA403699883TIMM44c.584T>C (p.Leu195Pro)
c.571T>C
c.*272T>C (n.*272T>C)
c.488T>C (p.Leu163Pro)
n.569T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7933963A>TCA403699887TIMM44c.584T>A (p.Leu195Gln)
c.571T>A
c.*272T>A (n.*272T>A)
c.488T>A (p.Leu163Gln)
n.569T>A
19g.7933964G>ACA505415595TIMM44c.583C>T (p.Leu195=)
c.570C>T
c.*271C>T (n.*271C>T)
c.487C>T (p.Leu163=)
n.568C>T
19g.7933964G>CCA403699888TIMM44c.583C>G (p.Leu195Val)
c.570C>G
c.*271C>G (n.*271C>G)
c.487C>G (p.Leu163Val)
n.568C>G
19g.7933964G>TCA403699891TIMM44c.583C>A (p.Leu195Met)
c.570C>A
c.*271C>A (n.*271C>A)
c.487C>A (p.Leu163Met)
n.568C>A
19g.7933965G>ACA505415597TIMM44c.582C>T (p.Val194=)
c.569C>T
c.*270C>T (n.*270C>T)
c.486C>T (p.Val162=)
n.567C>T
19g.7933965G>CCA505415599TIMM44c.582C>G (p.Val194=)
c.569C>G
c.*270C>G (n.*270C>G)
c.486C>G (p.Val162=)
n.567C>G
19g.7933965G>TCA505415598TIMM44c.582C>A (p.Val194=)
c.569C>A
c.*270C>A (n.*270C>A)
c.486C>A (p.Val162=)
n.567C>A
19g.7933966A>CCA403699897TIMM44c.581T>G (p.Val194Gly)
c.568T>G
c.*269T>G (n.*269T>G)
c.485T>G (p.Val162Gly)
n.566T>G
19g.7933966A>GCA403699900TIMM44c.581T>C (p.Val194Ala)
c.568T>C
c.*269T>C (n.*269T>C)
c.485T>C (p.Val162Ala)
n.566T>C
 gnomAD v4
19g.7933966A>TCA403699895TIMM44c.581T>A (p.Val194Asp)
c.568T>A
c.*269T>A (n.*269T>A)
c.485T>A (p.Val162Asp)
n.566T>A
19g.7933967C>ACA304925577TIMM44c.580G>T (p.Val194Phe)
c.567G>T
c.*268G>T (n.*268G>T)
c.484G>T (p.Val162Phe)
n.565G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7933967C=CA2321169219TIMM44c.580G= (p.Val194=)
c.567G=
c.*268G= (n.*268G=)
c.484G= (p.Val162=)
n.565G=
19g.7933967C>GCA403699906TIMM44c.580G>C (p.Val194Leu)
c.567G>C
c.*268G>C (n.*268G>C)
c.484G>C (p.Val162Leu)
n.565G>C
19g.7933967C>TCA322681TIMM44c.580G>A (p.Val194Ile)
c.567G>A
c.*268G>A (n.*268G>A)
c.484G>A (p.Val162Ile)
n.565G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched