Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.79285450T>CCA5572311ZMIZ1c.426-4325T>C (n.426-4325T>C)
n.216-4325T>C
n.148-4325T>C
c.54-4325T>C (n.54-4325T>C)
c.273-4325T>C (n.273-4325T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.79285450T=CA1922115753ZMIZ1c.426-4325T= (n.426-4325T=)
n.216-4325T=
n.148-4325T=
c.54-4325T= (n.54-4325T=)
c.273-4325T= (n.273-4325T=)
10g.79285451A=CA1922115754ZMIZ1c.426-4324A= (n.426-4324A=)
n.216-4324A=
n.148-4324A=
c.54-4324A= (n.54-4324A=)
c.273-4324A= (n.273-4324A=)
10g.79285451A>CCA210204297ZMIZ1c.426-4324A>C (n.426-4324A>C)
n.216-4324A>C
n.148-4324A>C
c.54-4324A>C (n.54-4324A>C)
c.273-4324A>C (n.273-4324A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.79285451A>GCA210204299ZMIZ1c.426-4324A>G (n.426-4324A>G)
n.216-4324A>G
n.148-4324A>G
c.54-4324A>G (n.54-4324A>G)
c.273-4324A>G (n.273-4324A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.79285452G>CCA5572312ZMIZ1c.426-4323G>C (n.426-4323G>C)
n.216-4323G>C
n.148-4323G>C
c.54-4323G>C (n.54-4323G>C)
c.273-4323G>C (n.273-4323G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.79285452G=CA1922115755ZMIZ1c.426-4323G= (n.426-4323G=)
n.216-4323G=
n.148-4323G=
c.54-4323G= (n.54-4323G=)
c.273-4323G= (n.273-4323G=)
10g.79285452G>TCA2609847798ZMIZ1c.426-4323G>T (n.426-4323G>T)
n.216-4323G>T
n.148-4323G>T
c.54-4323G>T (n.54-4323G>T)
c.273-4323G>T (n.273-4323G>T)
 gnomAD v4
10g.79285453A>CCA377328060ZMIZ1c.426-4322A>C (n.426-4322A>C)
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.216-4322A>C
n.148-4322A>C
c.54-4322A>C (n.54-4322A>C)
c.273-4322A>C (n.273-4322A>C)
10g.79285453A>GCA377328065ZMIZ1c.426-4322A>G (n.426-4322A>G)
c.1A>G (p.Met1Val)
n.216-4322A>G
n.148-4322A>G
c.54-4322A>G (n.54-4322A>G)
c.273-4322A>G (n.273-4322A>G)
 gnomAD v4
10g.79285453A>TCA377328063ZMIZ1c.426-4322A>T (n.426-4322A>T)
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.216-4322A>T
n.148-4322A>T
c.54-4322A>T (n.54-4322A>T)
c.273-4322A>T (n.273-4322A>T)
10g.79285454T>ACA377328067ZMIZ1c.426-4321T>A (n.426-4321T>A)
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.216-4321T>A
n.148-4321T>A
c.54-4321T>A (n.54-4321T>A)
c.273-4321T>A (n.273-4321T>A)
10g.79285454T>CCA377328068ZMIZ1c.426-4321T>C (n.426-4321T>C)
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.216-4321T>C
n.148-4321T>C
c.54-4321T>C (n.54-4321T>C)
c.273-4321T>C (n.273-4321T>C)
10g.79285454T>GCA377328070ZMIZ1c.426-4321T>G (n.426-4321T>G)
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.216-4321T>G
n.148-4321T>G
c.54-4321T>G (n.54-4321T>G)
c.273-4321T>G (n.273-4321T>G)
10g.79285455G>ACA377328072ZMIZ1c.426-4320G>A (n.426-4320G>A)
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.216-4320G>A
n.148-4320G>A
c.54-4320G>A (n.54-4320G>A)
c.273-4320G>A (n.273-4320G>A)
10g.79285455G>CCA377328074ZMIZ1c.426-4320G>C (n.426-4320G>C)
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.216-4320G>C
n.148-4320G>C
c.54-4320G>C (n.54-4320G>C)
c.273-4320G>C (n.273-4320G>C)
10g.79285455G>TCA377328077ZMIZ1c.426-4320G>T (n.426-4320G>T)
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.216-4320G>T
n.148-4320G>T
c.54-4320G>T (n.54-4320G>T)
c.273-4320G>T (n.273-4320G>T)
10g.79285456A=CA1922115756ZMIZ1c.426-4319A= (n.426-4319A=)
c.4A= (p.Arg2=)
n.216-4319A=
n.148-4319A=
c.54-4319A= (n.54-4319A=)
c.273-4319A= (n.273-4319A=)
10g.79285456A>CCA210204305ZMIZ1c.426-4319A>C (n.426-4319A>C)
c.4A>C (p.Arg2=)
n.216-4319A>C
n.148-4319A>C
c.54-4319A>C (n.54-4319A>C)
c.273-4319A>C (n.273-4319A>C)
 dbSNP
10g.79285456A>GCA377328079ZMIZ1c.426-4319A>G (n.426-4319A>G)
c.4A>G (p.Arg2Gly)
n.216-4319A>G
n.148-4319A>G
c.54-4319A>G (n.54-4319A>G)
c.273-4319A>G (n.273-4319A>G)
 gnomAD v4
10g.79285456A>TCA377328081ZMIZ1c.426-4319A>T (n.426-4319A>T)
c.4A>T (p.Arg2Trp)
n.216-4319A>T
n.148-4319A>T
c.54-4319A>T (n.54-4319A>T)
c.273-4319A>T (n.273-4319A>T)
10g.79285457G>ACA377328083ZMIZ1c.426-4318G>A (n.426-4318G>A)
c.5G>A (p.Arg2Lys)
n.216-4318G>A
n.148-4318G>A
c.54-4318G>A (n.54-4318G>A)
c.273-4318G>A (n.273-4318G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.79285457G>CCA377328086ZMIZ1c.426-4318G>C (n.426-4318G>C)
c.5G>C (p.Arg2Thr)
n.216-4318G>C
n.148-4318G>C
c.54-4318G>C (n.54-4318G>C)
c.273-4318G>C (n.273-4318G>C)
10g.79285457G=CA1922115757ZMIZ1c.426-4318G= (n.426-4318G=)
c.5G= (p.Arg2=)
n.216-4318G=
n.148-4318G=
c.54-4318G= (n.54-4318G=)
c.273-4318G= (n.273-4318G=)
10g.79285457G>TCA377328087ZMIZ1c.426-4318G>T (n.426-4318G>T)
c.5G>T (p.Arg2Met)
n.216-4318G>T
n.148-4318G>T
c.54-4318G>T (n.54-4318G>T)
c.273-4318G>T (n.273-4318G>T)
 gnomAD v4
10g.79285458G>CCA377328088ZMIZ1c.426-4317G>C (n.426-4317G>C)
c.6G>C (p.Arg2Ser)
n.216-4317G>C
n.148-4317G>C
c.54-4317G>C (n.54-4317G>C)
c.273-4317G>C (n.273-4317G>C)
10g.79285458G>TCA377328089ZMIZ1c.426-4317G>T (n.426-4317G>T)
c.6G>T (p.Arg2Ser)
n.216-4317G>T
n.148-4317G>T
c.54-4317G>T (n.54-4317G>T)
c.273-4317G>T (n.273-4317G>T)
10g.79285459T>ACA377328090ZMIZ1c.426-4316T>A (n.426-4316T>A)
c.7T>A (p.Leu3Met)
n.216-4316T>A
n.148-4316T>A
c.54-4316T>A (n.54-4316T>A)
c.273-4316T>A (n.273-4316T>A)
10g.79285459T>GCA377328091ZMIZ1c.426-4316T>G (n.426-4316T>G)
c.7T>G (p.Leu3Val)
n.216-4316T>G
n.148-4316T>G
c.54-4316T>G (n.54-4316T>G)
c.273-4316T>G (n.273-4316T>G)
10g.79285460T>ACA377328092ZMIZ1c.426-4315T>A (n.426-4315T>A)
c.8T>A (p.Leu3Ter)
n.216-4315T>A
n.148-4315T>A
c.54-4315T>A (n.54-4315T>A)
c.273-4315T>A (n.273-4315T>A)
10g.79285460T>CCA377328093ZMIZ1c.426-4315T>C (n.426-4315T>C)
c.8T>C (p.Leu3Ser)
n.216-4315T>C
n.148-4315T>C
c.54-4315T>C (n.54-4315T>C)
c.273-4315T>C (n.273-4315T>C)
 gnomAD v4
10g.79285460T>GCA377328094ZMIZ1c.426-4315T>G (n.426-4315T>G)
c.8T>G (p.Leu3Trp)
n.216-4315T>G
n.148-4315T>G
c.54-4315T>G (n.54-4315T>G)
c.273-4315T>G (n.273-4315T>G)
10g.79285461delCA2609847799ZMIZ1c.426-4314del (n.426-4314del)
c.9del (p.Leu3PhefsTer2)
n.216-4314del
n.148-4314del
c.54-4314del (n.54-4314del)
c.273-4314del (n.273-4314del)
 gnomAD v4
10g.79285461G>CCA377328095ZMIZ1c.426-4314G>C (n.426-4314G>C)
c.9G>C (p.Leu3Phe)
n.216-4314G>C
n.148-4314G>C
c.54-4314G>C (n.54-4314G>C)
c.273-4314G>C (n.273-4314G>C)
10g.79285461G>TCA377328096ZMIZ1c.426-4314G>T (n.426-4314G>T)
c.9G>T (p.Leu3Phe)
n.216-4314G>T
n.148-4314G>T
c.54-4314G>T (n.54-4314G>T)
c.273-4314G>T (n.273-4314G>T)
10g.79285462C>ACA377328098ZMIZ1c.426-4313C>A (n.426-4313C>A)
c.10C>A (p.Leu4Met)
n.216-4313C>A
n.148-4313C>A
c.54-4313C>A (n.54-4313C>A)
c.273-4313C>A (n.273-4313C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.79285462C=CA1922115758ZMIZ1c.426-4313C= (n.426-4313C=)
c.10C= (p.Leu4=)
n.216-4313C=
n.148-4313C=
c.54-4313C= (n.54-4313C=)
c.273-4313C= (n.273-4313C=)
10g.79285462C>GCA377328100ZMIZ1c.426-4313C>G (n.426-4313C>G)
c.10C>G (p.Leu4Val)
n.216-4313C>G
n.148-4313C>G
c.54-4313C>G (n.54-4313C>G)
c.273-4313C>G (n.273-4313C>G)
10g.79285462C>TCA594425477ZMIZ1c.426-4313C>T (n.426-4313C>T)
c.10C>T (p.Leu4=)
n.216-4313C>T
n.148-4313C>T
c.54-4313C>T (n.54-4313C>T)
c.273-4313C>T (n.273-4313C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.79285463T>ACA377328104ZMIZ1c.426-4312T>A (n.426-4312T>A)
c.11T>A (p.Leu4Gln)
n.216-4312T>A
n.148-4312T>A
c.54-4312T>A (n.54-4312T>A)
c.273-4312T>A (n.273-4312T>A)
10g.79285463T>CCA377328107ZMIZ1c.426-4312T>C (n.426-4312T>C)
c.11T>C (p.Leu4Pro)
n.216-4312T>C
n.148-4312T>C
c.54-4312T>C (n.54-4312T>C)
c.273-4312T>C (n.273-4312T>C)
10g.79285463T>GCA377328109ZMIZ1c.426-4312T>G (n.426-4312T>G)
c.11T>G (p.Leu4Arg)
n.216-4312T>G
n.148-4312T>G
c.54-4312T>G (n.54-4312T>G)
c.273-4312T>G (n.273-4312T>G)
10g.79285465A>GCA377328112ZMIZ1c.426-4310A>G (n.426-4310A>G)
c.13A>G (p.Arg5Gly)
n.216-4310A>G
n.148-4310A>G
c.54-4310A>G (n.54-4310A>G)
c.273-4310A>G (n.273-4310A>G)
10g.79285465A>TCA377328115ZMIZ1c.426-4310A>T (n.426-4310A>T)
c.13A>T (p.Arg5Trp)
n.216-4310A>T
n.148-4310A>T
c.54-4310A>T (n.54-4310A>T)
c.273-4310A>T (n.273-4310A>T)
10g.79285466G>ACA377328121ZMIZ1c.426-4309G>A (n.426-4309G>A)
c.14G>A (p.Arg5Lys)
n.216-4309G>A
n.148-4309G>A
c.54-4309G>A (n.54-4309G>A)
c.273-4309G>A (n.273-4309G>A)
10g.79285466G>CCA377328117ZMIZ1c.426-4309G>C (n.426-4309G>C)
c.14G>C (p.Arg5Thr)
n.216-4309G>C
n.148-4309G>C
c.54-4309G>C (n.54-4309G>C)
c.273-4309G>C (n.273-4309G>C)
10g.79285466G>TCA377328118ZMIZ1c.426-4309G>T (n.426-4309G>T)
c.14G>T (p.Arg5Met)
n.216-4309G>T
n.148-4309G>T
c.54-4309G>T (n.54-4309G>T)
c.273-4309G>T (n.273-4309G>T)
10g.79285467G>ACA594425478ZMIZ1c.426-4308G>A (n.426-4308G>A)
c.15G>A (p.Arg5=)
n.216-4308G>A
n.148-4308G>A
c.54-4308G>A (n.54-4308G>A)
c.273-4308G>A (n.273-4308G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.79285467G>CCA377328124ZMIZ1c.426-4308G>C (n.426-4308G>C)
c.15G>C (p.Arg5Ser)
n.216-4308G>C
n.148-4308G>C
c.54-4308G>C (n.54-4308G>C)
c.273-4308G>C (n.273-4308G>C)
10g.79285467G=CA1922115759ZMIZ1c.426-4308G= (n.426-4308G=)
c.15G= (p.Arg5=)
n.216-4308G=
n.148-4308G=
c.54-4308G= (n.54-4308G=)
c.273-4308G= (n.273-4308G=)
10g.79285467G>TCA377328126ZMIZ1c.426-4308G>T (n.426-4308G>T)
c.15G>T (p.Arg5Ser)
n.216-4308G>T
n.148-4308G>T
c.54-4308G>T (n.54-4308G>T)
c.273-4308G>T (n.273-4308G>T)
10g.79285468C>ACA377328128ZMIZ1c.426-4307C>A (n.426-4307C>A)
c.16C>A (p.His6Asn)
n.216-4307C>A
n.148-4307C>A
c.54-4307C>A (n.54-4307C>A)
c.273-4307C>A (n.273-4307C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.79285468C=CA1922115760ZMIZ1c.426-4307C= (n.426-4307C=)
c.16C= (p.His6=)
n.216-4307C=
n.148-4307C=
c.54-4307C= (n.54-4307C=)
c.273-4307C= (n.273-4307C=)
10g.79285468C>GCA377328131ZMIZ1c.426-4307C>G (n.426-4307C>G)
c.16C>G (p.His6Asp)
n.216-4307C>G
n.148-4307C>G
c.54-4307C>G (n.54-4307C>G)
c.273-4307C>G (n.273-4307C>G)
10g.79285468C>TCA377328133ZMIZ1c.426-4307C>T (n.426-4307C>T)
c.16C>T (p.His6Tyr)
n.216-4307C>T
n.148-4307C>T
c.54-4307C>T (n.54-4307C>T)
c.273-4307C>T (n.273-4307C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.79285469A=CA1922115761ZMIZ1c.426-4306A= (n.426-4306A=)
c.17A= (p.His6=)
n.216-4306A=
n.148-4306A=
c.54-4306A= (n.54-4306A=)
c.273-4306A= (n.273-4306A=)
10g.79285469A>CCA377328137ZMIZ1c.426-4306A>C (n.426-4306A>C)
c.17A>C (p.His6Pro)
n.216-4306A>C
n.148-4306A>C
c.54-4306A>C (n.54-4306A>C)
c.273-4306A>C (n.273-4306A>C)
 dbSNP
10g.79285469A>GCA377328140ZMIZ1c.426-4306A>G (n.426-4306A>G)
c.17A>G (p.His6Arg)
n.216-4306A>G
n.148-4306A>G
c.54-4306A>G (n.54-4306A>G)
c.273-4306A>G (n.273-4306A>G)
 gnomAD v4
10g.79285469A>TCA377328142ZMIZ1c.426-4306A>T (n.426-4306A>T)
c.17A>T (p.His6Leu)
n.216-4306A>T
n.148-4306A>T
c.54-4306A>T (n.54-4306A>T)
c.273-4306A>T (n.273-4306A>T)
10g.79285470T>ACA377328145ZMIZ1c.426-4305T>A (n.426-4305T>A)
c.18T>A (p.His6Gln)
n.216-4305T>A
n.148-4305T>A
c.54-4305T>A (n.54-4305T>A)
c.273-4305T>A (n.273-4305T>A)
10g.79285470T>GCA377328147ZMIZ1c.426-4305T>G (n.426-4305T>G)
c.18T>G (p.His6Gln)
n.216-4305T>G
n.148-4305T>G
c.54-4305T>G (n.54-4305T>G)
c.273-4305T>G (n.273-4305T>G)
10g.79285471A>CCA377328149ZMIZ1c.426-4304A>C (n.426-4304A>C)
c.19A>C (p.Thr7Pro)
n.216-4304A>C
n.148-4304A>C
c.54-4304A>C (n.54-4304A>C)
c.273-4304A>C (n.273-4304A>C)
10g.79285471A>GCA377328151ZMIZ1c.426-4304A>G (n.426-4304A>G)
c.19A>G (p.Thr7Ala)
n.216-4304A>G
n.148-4304A>G
c.54-4304A>G (n.54-4304A>G)
c.273-4304A>G (n.273-4304A>G)
 gnomAD v4
10g.79285471A>TCA377328153ZMIZ1c.426-4304A>T (n.426-4304A>T)
c.19A>T (p.Thr7Ser)
n.216-4304A>T
n.148-4304A>T
c.54-4304A>T (n.54-4304A>T)
c.273-4304A>T (n.273-4304A>T)
10g.79285472C>ACA377328156ZMIZ1c.426-4303C>A (n.426-4303C>A)
c.20C>A (p.Thr7Lys)
n.216-4303C>A
n.148-4303C>A
c.54-4303C>A (n.54-4303C>A)
c.273-4303C>A (n.273-4303C>A)
10g.79285472C>GCA377328160ZMIZ1c.426-4303C>G (n.426-4303C>G)
c.20C>G (p.Thr7Arg)
n.216-4303C>G
n.148-4303C>G
c.54-4303C>G (n.54-4303C>G)
c.273-4303C>G (n.273-4303C>G)
10g.79285472C>TCA377328157ZMIZ1c.426-4303C>T (n.426-4303C>T)
c.20C>T (p.Thr7Ile)
n.216-4303C>T
n.148-4303C>T
c.54-4303C>T (n.54-4303C>T)
c.273-4303C>T (n.273-4303C>T)
10g.79285474G>ACA377328162ZMIZ1c.426-4301G>A (n.426-4301G>A)
c.22G>A (p.Glu8Lys)
n.216-4301G>A
n.148-4301G>A
c.54-4301G>A (n.54-4301G>A)
c.273-4301G>A (n.273-4301G>A)
10g.79285474G>CCA377328164ZMIZ1c.426-4301G>C (n.426-4301G>C)
c.22G>C (p.Glu8Gln)
n.216-4301G>C
n.148-4301G>C
c.54-4301G>C (n.54-4301G>C)
c.273-4301G>C (n.273-4301G>C)
10g.79285474G>TCA377328165ZMIZ1c.426-4301G>T (n.426-4301G>T)
c.22G>T (p.Glu8Ter)
n.216-4301G>T
n.148-4301G>T
c.54-4301G>T (n.54-4301G>T)
c.273-4301G>T (n.273-4301G>T)
10g.79285475A=CA1922115762ZMIZ1c.426-4300A= (n.426-4300A=)
c.23A= (p.Glu8=)
n.216-4300A=
n.148-4300A=
c.54-4300A= (n.54-4300A=)
c.273-4300A= (n.273-4300A=)
10g.79285475A>CCA377328167ZMIZ1c.426-4300A>C (n.426-4300A>C)
c.23A>C (p.Glu8Ala)
n.216-4300A>C
n.148-4300A>C
c.54-4300A>C (n.54-4300A>C)
c.273-4300A>C (n.273-4300A>C)
10g.79285475A>GCA377328170ZMIZ1c.426-4300A>G (n.426-4300A>G)
c.23A>G (p.Glu8Gly)
n.216-4300A>G
n.148-4300A>G
c.54-4300A>G (n.54-4300A>G)
c.273-4300A>G (n.273-4300A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.79285475A>TCA377328171ZMIZ1c.426-4300A>T (n.426-4300A>T)
c.23A>T (p.Glu8Val)
n.216-4300A>T
n.148-4300A>T
c.54-4300A>T (n.54-4300A>T)
c.273-4300A>T (n.273-4300A>T)
10g.79285476G>ACA930308926ZMIZ1c.426-4299G>A (n.426-4299G>A)
c.24G>A (p.Glu8=)
n.216-4299G>A
n.148-4299G>A
c.54-4299G>A (n.54-4299G>A)
c.273-4299G>A (n.273-4299G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.79285476G>CCA377328173ZMIZ1c.426-4299G>C (n.426-4299G>C)
c.24G>C (p.Glu8Asp)
n.216-4299G>C
n.148-4299G>C
c.54-4299G>C (n.54-4299G>C)
c.273-4299G>C (n.273-4299G>C)
10g.79285476G=CA1922115763ZMIZ1c.426-4299G= (n.426-4299G=)
c.24G= (p.Glu8=)
n.216-4299G=
n.148-4299G=
c.54-4299G= (n.54-4299G=)
c.273-4299G= (n.273-4299G=)
10g.79285476G>TCA377328174ZMIZ1c.426-4299G>T (n.426-4299G>T)
c.24G>T (p.Glu8Asp)
n.216-4299G>T
n.148-4299G>T
c.54-4299G>T (n.54-4299G>T)
c.273-4299G>T (n.273-4299G>T)
10g.79285477A>CCA377328177ZMIZ1c.426-4298A>C (n.426-4298A>C)
c.25A>C (p.Ser9Arg)
n.216-4298A>C
n.148-4298A>C
c.54-4298A>C (n.54-4298A>C)
c.273-4298A>C (n.273-4298A>C)
10g.79285477A>GCA377328180ZMIZ1c.426-4298A>G (n.426-4298A>G)
c.25A>G (p.Ser9Gly)
n.216-4298A>G
n.148-4298A>G
c.54-4298A>G (n.54-4298A>G)
c.273-4298A>G (n.273-4298A>G)
10g.79285477A>TCA377328182ZMIZ1c.426-4298A>T (n.426-4298A>T)
c.25A>T (p.Ser9Cys)
n.216-4298A>T
n.148-4298A>T
c.54-4298A>T (n.54-4298A>T)
c.273-4298A>T (n.273-4298A>T)
10g.79285478G>ACA377328184ZMIZ1c.426-4297G>A (n.426-4297G>A)
c.26G>A (p.Ser9Asn)
n.216-4297G>A
n.148-4297G>A
c.54-4297G>A (n.54-4297G>A)
c.273-4297G>A (n.273-4297G>A)
10g.79285478G>CCA377328187ZMIZ1c.426-4297G>C (n.426-4297G>C)
c.26G>C (p.Ser9Thr)
n.216-4297G>C
n.148-4297G>C
c.54-4297G>C (n.54-4297G>C)
c.273-4297G>C (n.273-4297G>C)
10g.79285478G>TCA377328189ZMIZ1c.426-4297G>T (n.426-4297G>T)
c.26G>T (p.Ser9Ile)
n.216-4297G>T
n.148-4297G>T
c.54-4297G>T (n.54-4297G>T)
c.273-4297G>T (n.273-4297G>T)
10g.79285479T>ACA377328190ZMIZ1c.426-4296T>A (n.426-4296T>A)
c.27T>A (p.Ser9Arg)
n.216-4296T>A
n.148-4296T>A
c.54-4296T>A (n.54-4296T>A)
c.273-4296T>A (n.273-4296T>A)
10g.79285479T>GCA377328192ZMIZ1c.426-4296T>G (n.426-4296T>G)
c.27T>G (p.Ser9Arg)
n.216-4296T>G
n.148-4296T>G
c.54-4296T>G (n.54-4296T>G)
c.273-4296T>G (n.273-4296T>G)
10g.79285480G>ACA377328196ZMIZ1c.426-4295G>A (n.426-4295G>A)
c.28G>A (p.Glu10Lys)
n.216-4295G>A
n.148-4295G>A
c.54-4295G>A (n.54-4295G>A)
c.273-4295G>A (n.273-4295G>A)
10g.79285480G>CCA377328197ZMIZ1c.426-4295G>C (n.426-4295G>C)
c.28G>C (p.Glu10Gln)
n.216-4295G>C
n.148-4295G>C
c.54-4295G>C (n.54-4295G>C)
c.273-4295G>C (n.273-4295G>C)
10g.79285480G>TCA377328199ZMIZ1c.426-4295G>T (n.426-4295G>T)
c.28G>T (p.Glu10Ter)
n.216-4295G>T
n.148-4295G>T
c.54-4295G>T (n.54-4295G>T)
c.273-4295G>T (n.273-4295G>T)
10g.79285481A=CA1922115764ZMIZ1c.426-4294A= (n.426-4294A=)
c.29A= (p.Glu10=)
n.216-4294A=
n.148-4294A=
c.54-4294A= (n.54-4294A=)
c.273-4294A= (n.273-4294A=)
10g.79285481A>CCA377328201ZMIZ1c.426-4294A>C (n.426-4294A>C)
c.29A>C (p.Glu10Ala)
n.216-4294A>C
n.148-4294A>C
c.54-4294A>C (n.54-4294A>C)
c.273-4294A>C (n.273-4294A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.79285481A>GCA377328202ZMIZ1c.426-4294A>G (n.426-4294A>G)
c.29A>G (p.Glu10Gly)
n.216-4294A>G
n.148-4294A>G
c.54-4294A>G (n.54-4294A>G)
c.273-4294A>G (n.273-4294A>G)
10g.79285481A>TCA210204309ZMIZ1c.426-4294A>T (n.426-4294A>T)
c.29A>T (p.Glu10Val)
n.216-4294A>T
n.148-4294A>T
c.54-4294A>T (n.54-4294A>T)
c.273-4294A>T (n.273-4294A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.79285482G>CCA377328204ZMIZ1c.426-4293G>C (n.426-4293G>C)
c.30G>C (p.Glu10Asp)
n.216-4293G>C
n.148-4293G>C
c.54-4293G>C (n.54-4293G>C)
c.273-4293G>C (n.273-4293G>C)
10g.79285482G>TCA377328205ZMIZ1c.426-4293G>T (n.426-4293G>T)
c.30G>T (p.Glu10Asp)
n.216-4293G>T
n.148-4293G>T
c.54-4293G>T (n.54-4293G>T)
c.273-4293G>T (n.273-4293G>T)
10g.79285483C>ACA377328206ZMIZ1c.426-4292C>A (n.426-4292C>A)
c.31C>A (p.Gln11Lys)
n.216-4292C>A
n.148-4292C>A
c.54-4292C>A (n.54-4292C>A)
c.273-4292C>A (n.273-4292C>A)
10g.79285483C>GCA377328208ZMIZ1c.426-4292C>G (n.426-4292C>G)
c.31C>G (p.Gln11Glu)
n.216-4292C>G
n.148-4292C>G
c.54-4292C>G (n.54-4292C>G)
c.273-4292C>G (n.273-4292C>G)
10g.79285483C>TCA377328211ZMIZ1c.426-4292C>T (n.426-4292C>T)
c.31C>T (p.Gln11Ter)
n.216-4292C>T
n.148-4292C>T
c.54-4292C>T (n.54-4292C>T)
c.273-4292C>T (n.273-4292C>T)
10g.79285484A=CA1922115765ZMIZ1c.426-4291A= (n.426-4291A=)
c.32A= (p.Gln11=)
n.216-4291A=
n.148-4291A=
c.54-4291A= (n.54-4291A=)
c.273-4291A= (n.273-4291A=)
10g.79285484A>CCA377328213ZMIZ1c.426-4291A>C (n.426-4291A>C)
c.32A>C (p.Gln11Pro)
n.216-4291A>C
n.148-4291A>C
c.54-4291A>C (n.54-4291A>C)
c.273-4291A>C (n.273-4291A>C)
10g.79285484A>GCA5572313ZMIZ1c.426-4291A>G (n.426-4291A>G)
c.32A>G (p.Gln11Arg)
n.216-4291A>G
n.148-4291A>G
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n.148-4291A>T
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c.273-4291A>T (n.273-4291A>T)
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n.148-4290G>C
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10g.79285485G>TCA377328216ZMIZ1c.426-4290G>T (n.426-4290G>T)
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 dbSNP
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c.36G= (p.Trp12=)
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10g.79285488G>TCA377328236ZMIZ1c.426-4287G>T (n.426-4287G>T)
c.36G>T (p.Trp12Cys)
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c.273-4287G>T (n.273-4287G>T)
10g.79285489T>ACA377328237ZMIZ1c.426-4286T>A (n.426-4286T>A)
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10g.79285489T>CCA377328239ZMIZ1c.426-4286T>C (n.426-4286T>C)
c.37T>C (p.Phe13Leu)
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c.273-4286T>C (n.273-4286T>C)
10g.79285489T>GCA377328242ZMIZ1c.426-4286T>G (n.426-4286T>G)
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10g.79285490T>CCA377328246ZMIZ1c.426-4285T>C (n.426-4285T>C)
c.38T>C (p.Phe13Ser)
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10g.79285490T>GCA377328248ZMIZ1c.426-4285T>G (n.426-4285T>G)
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10g.79285491T>ACA377328257ZMIZ1c.426-4284T>A (n.426-4284T>A)
c.39T>A (p.Phe13Leu)
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n.148-4284T>A
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c.273-4284T>A (n.273-4284T>A)
10g.79285491T>GCA377328258ZMIZ1c.426-4284T>G (n.426-4284T>G)
c.39T>G (p.Phe13Leu)
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10g.79285492C>ACA377328260ZMIZ1c.426-4283C>A (n.426-4283C>A)
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n.148-4283C>A
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c.273-4283C>A (n.273-4283C>A)
 gnomAD v4
10g.79285492C>GCA377328263ZMIZ1c.426-4283C>G (n.426-4283C>G)
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10g.79285492C>TCA377328266ZMIZ1c.426-4283C>T (n.426-4283C>T)
c.40C>T (p.His14Tyr)
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n.148-4283C>T
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10g.79285493A=CA1922115767ZMIZ1c.426-4282A= (n.426-4282A=)
c.41A= (p.His14=)
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10g.79285493A>CCA377328269ZMIZ1c.426-4282A>C (n.426-4282A>C)
c.41A>C (p.His14Pro)
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n.148-4282A>C
c.54-4282A>C (n.54-4282A>C)
c.273-4282A>C (n.273-4282A>C)
10g.79285493A>GCA377328273ZMIZ1c.426-4282A>G (n.426-4282A>G)
c.41A>G (p.His14Arg)
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c.273-4282A>G (n.273-4282A>G)
 dbSNP
10g.79285493A>TCA377328271ZMIZ1c.426-4282A>T (n.426-4282A>T)
c.41A>T (p.His14Leu)
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n.148-4282A>T
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c.273-4282A>T (n.273-4282A>T)
10g.79285494T>ACA377328277ZMIZ1c.426-4281T>A (n.426-4281T>A)
c.42T>A (p.His14Gln)
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n.148-4281T>A
c.54-4281T>A (n.54-4281T>A)
c.273-4281T>A (n.273-4281T>A)
10g.79285494T>GCA377328278ZMIZ1c.426-4281T>G (n.426-4281T>G)
c.42T>G (p.His14Gln)
n.216-4281T>G
n.148-4281T>G
c.54-4281T>G (n.54-4281T>G)
c.273-4281T>G (n.273-4281T>G)
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n.148-4280C>A
c.54-4280C>A (n.54-4280C>A)
c.273-4280C>A (n.273-4280C>A)
10g.79285495C=CA1922115768ZMIZ1c.426-4280C= (n.426-4280C=)
c.43C= (p.Arg15=)
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n.148-4280C=
c.54-4280C= (n.54-4280C=)
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10g.79285495C>GCA377328281ZMIZ1c.426-4280C>G (n.426-4280C>G)
c.43C>G (p.Arg15Gly)
n.216-4280C>G
n.148-4280C>G
c.54-4280C>G (n.54-4280C>G)
c.273-4280C>G (n.273-4280C>G)
10g.79285495C>TCA377328283ZMIZ1c.426-4280C>T (n.426-4280C>T)
c.43C>T (p.Arg15Cys)
n.216-4280C>T
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c.273-4280C>T (n.273-4280C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.79285496G>ACA210204319ZMIZ1c.426-4279G>A (n.426-4279G>A)
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n.216-4279G>A
n.148-4279G>A
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c.273-4279G>A (n.273-4279G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.79285496G>CCA377328286ZMIZ1c.426-4279G>C (n.426-4279G>C)
c.44G>C (p.Arg15Pro)
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10g.79285496G=CA1922115769ZMIZ1c.426-4279G= (n.426-4279G=)
c.44G= (p.Arg15=)
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10g.79285496G>TCA377328288ZMIZ1c.426-4279G>T (n.426-4279G>T)
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c.273-4279G>T (n.273-4279G>T)
10g.79285497C>ACA2609847800ZMIZ1c.426-4278C>A (n.426-4278C>A)
c.45C>A (p.Arg15=)
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n.148-4278C>A
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c.273-4278C>A (n.273-4278C>A)
 gnomAD v4
10g.79285497C=CA1922115770ZMIZ1c.426-4278C= (n.426-4278C=)
c.45C= (p.Arg15=)
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10g.79285497C>GCA930308933ZMIZ1c.426-4278C>G (n.426-4278C>G)
c.45C>G (p.Arg15=)
n.216-4278C>G
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c.54-4278C>G (n.54-4278C>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.79285497C>TCA594425479ZMIZ1c.426-4278C>T (n.426-4278C>T)
c.45C>T (p.Arg15=)
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n.148-4278C>T
c.54-4278C>T (n.54-4278C>T)
c.273-4278C>T (n.273-4278C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.79285498T>ACA377328291ZMIZ1c.426-4277T>A (n.426-4277T>A)
c.46T>A (p.Phe16Ile)
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c.54-4277T>A (n.54-4277T>A)
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10g.79285498T>CCA377328292ZMIZ1c.426-4277T>C (n.426-4277T>C)
c.46T>C (p.Phe16Leu)
n.216-4277T>C
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c.54-4277T>C (n.54-4277T>C)
c.273-4277T>C (n.273-4277T>C)
10g.79285498T>GCA377328294ZMIZ1c.426-4277T>G (n.426-4277T>G)
c.46T>G (p.Phe16Val)
n.216-4277T>G
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c.54-4277T>G (n.54-4277T>G)
c.273-4277T>G (n.273-4277T>G)
10g.79285499T>ACA377328296ZMIZ1c.426-4276T>A (n.426-4276T>A)
c.47T>A (p.Phe16Tyr)
n.216-4276T>A
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c.54-4276T>A (n.54-4276T>A)
c.273-4276T>A (n.273-4276T>A)
10g.79285499T>CCA377328300ZMIZ1c.426-4276T>C (n.426-4276T>C)
c.47T>C (p.Phe16Ser)
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10g.79285499T>GCA377328298ZMIZ1c.426-4276T>G (n.426-4276T>G)
c.47T>G (p.Phe16Cys)
n.216-4276T>G
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10g.79285500C>ACA377328303ZMIZ1c.426-4275C>A (n.426-4275C>A)
c.48C>A (p.Phe16Leu)
n.216-4275C>A
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c.54-4275C>A (n.54-4275C>A)
c.273-4275C>A (n.273-4275C>A)
10g.79285500C=CA1922115771ZMIZ1c.426-4275C= (n.426-4275C=)
c.48C= (p.Phe16=)
n.216-4275C=
n.148-4275C=
c.54-4275C= (n.54-4275C=)
c.273-4275C= (n.273-4275C=)
10g.79285500C>GCA377328304ZMIZ1c.426-4275C>G (n.426-4275C>G)
c.48C>G (p.Phe16Leu)
n.216-4275C>G
n.148-4275C>G
c.54-4275C>G (n.54-4275C>G)
c.273-4275C>G (n.273-4275C>G)
10g.79285500C>TCA594425480ZMIZ1c.426-4275C>T (n.426-4275C>T)
c.48C>T (p.Phe16=)
n.216-4275C>T
n.148-4275C>T
c.54-4275C>T (n.54-4275C>T)
c.273-4275C>T (n.273-4275C>T)
 dbSNP gnomAD v2
10g.79285501C>ACA377328307ZMIZ1c.426-4274C>A (n.426-4274C>A)
c.49C>A (p.Pro17Thr)
n.216-4274C>A
n.148-4274C>A
c.54-4274C>A (n.54-4274C>A)
c.273-4274C>A (n.273-4274C>A)
10g.79285501C>GCA377328309ZMIZ1c.426-4274C>G (n.426-4274C>G)
c.49C>G (p.Pro17Ala)
n.216-4274C>G
n.148-4274C>G
c.54-4274C>G (n.54-4274C>G)
c.273-4274C>G (n.273-4274C>G)
10g.79285501C>TCA377328312ZMIZ1c.426-4274C>T (n.426-4274C>T)
c.49C>T (p.Pro17Ser)
n.216-4274C>T
n.148-4274C>T
c.54-4274C>T (n.54-4274C>T)
c.273-4274C>T (n.273-4274C>T)
10g.79285502C>ACA377328314ZMIZ1c.426-4273C>A (n.426-4273C>A)
c.50C>A (p.Pro17His)
n.216-4273C>A
n.148-4273C>A
c.54-4273C>A (n.54-4273C>A)
c.273-4273C>A (n.273-4273C>A)
10g.79285502C>GCA377328315ZMIZ1c.426-4273C>G (n.426-4273C>G)
c.50C>G (p.Pro17Arg)
n.216-4273C>G
n.148-4273C>G
c.54-4273C>G (n.54-4273C>G)
c.273-4273C>G (n.273-4273C>G)
10g.79285502C>TCA377328318ZMIZ1c.426-4273C>T (n.426-4273C>T)
c.50C>T (p.Pro17Leu)
n.216-4273C>T
n.148-4273C>T
c.54-4273C>T (n.54-4273C>T)
c.273-4273C>T (n.273-4273C>T)
 gnomAD v4
10g.79285504C>ACA377328321ZMIZ1c.426-4271C>A (n.426-4271C>A)
c.52C>A (p.Leu18Met)
n.216-4271C>A
n.148-4271C>A
c.54-4271C>A (n.54-4271C>A)
c.273-4271C>A (n.273-4271C>A)
10g.79285504C>GCA377328322ZMIZ1c.426-4271C>G (n.426-4271C>G)
c.52C>G (p.Leu18Val)
n.216-4271C>G
n.148-4271C>G
c.54-4271C>G (n.54-4271C>G)
c.273-4271C>G (n.273-4271C>G)
10g.79285504_79285506delinsCTGCA1922115772ZMIZ1c.426-4271_426-4269delinsCTG (n.426-4271_426-4269delinsCTG)
c.52_54delinsCTG (p.Leu18=)
n.216-4271_216-4269delinsCTG
n.148-4271_148-4269delinsCTG
c.54-4271_54-4269delinsCTG (n.54-4271_54-4269delinsCTG)
c.273-4271_273-4269delinsCTG (n.273-4271_273-4269delinsCTG)
10g.79285505T>ACA377328331ZMIZ1c.426-4270T>A (n.426-4270T>A)
c.53T>A (p.Leu18Gln)
n.216-4270T>A
n.148-4270T>A
c.54-4270T>A (n.54-4270T>A)
c.273-4270T>A (n.273-4270T>A)
10g.79285505T>CCA377328328ZMIZ1c.426-4270T>C (n.426-4270T>C)
c.53T>C (p.Leu18Pro)
n.216-4270T>C
n.148-4270T>C
c.54-4270T>C (n.54-4270T>C)
c.273-4270T>C (n.273-4270T>C)
10g.79285505T>GCA377328325ZMIZ1c.426-4270T>G (n.426-4270T>G)
c.53T>G (p.Leu18Arg)
n.216-4270T>G
n.148-4270T>G
c.54-4270T>G (n.54-4270T>G)
c.273-4270T>G (n.273-4270T>G)
10g.79285508_79285509delCA5572314ZMIZ1c.426-4267_426-4266del (n.426-4267_426-4266del)
c.56_57del (p.Cys19SerfsTer?)
n.216-4267_216-4266del
n.148-4267_148-4266del
c.54-4267_54-4266del (n.54-4267_54-4266del)
c.273-4267_273-4266del (n.273-4267_273-4266del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.79285507T>ACA377328334ZMIZ1c.426-4268T>A (n.426-4268T>A)
c.55T>A (p.Cys19Ser)
n.216-4268T>A
n.148-4268T>A
c.54-4268T>A (n.54-4268T>A)
c.273-4268T>A (n.273-4268T>A)
10g.79285507T>CCA377328341ZMIZ1c.426-4268T>C (n.426-4268T>C)
c.55T>C (p.Cys19Arg)
n.216-4268T>C
n.148-4268T>C
c.54-4268T>C (n.54-4268T>C)
c.273-4268T>C (n.273-4268T>C)
10g.79285507T>GCA377328344ZMIZ1c.426-4268T>G (n.426-4268T>G)
c.55T>G (p.Cys19Gly)
n.216-4268T>G
n.148-4268T>G
c.54-4268T>G (n.54-4268T>G)
c.273-4268T>G (n.273-4268T>G)
10g.79285508G>ACA377328347ZMIZ1c.426-4267G>A (n.426-4267G>A)
c.56G>A (p.Cys19Tyr)
n.216-4267G>A
n.148-4267G>A
c.54-4267G>A (n.54-4267G>A)
c.273-4267G>A (n.273-4267G>A)
10g.79285508G>CCA377328349ZMIZ1c.426-4267G>C (n.426-4267G>C)
c.56G>C (p.Cys19Ser)
n.216-4267G>C
n.148-4267G>C
c.54-4267G>C (n.54-4267G>C)
c.273-4267G>C (n.273-4267G>C)
10g.79285508G>TCA377328351ZMIZ1c.426-4267G>T (n.426-4267G>T)
c.56G>T (p.Cys19Phe)
n.216-4267G>T
n.148-4267G>T
c.54-4267G>T (n.54-4267G>T)
c.273-4267G>T (n.273-4267G>T)
10g.79285509T>ACA377328353ZMIZ1c.426-4266T>A (n.426-4266T>A)
c.57T>A (p.Cys19Ter)
n.216-4266T>A
n.148-4266T>A
c.54-4266T>A (n.54-4266T>A)
c.273-4266T>A (n.273-4266T>A)
10g.79285509T>GCA377328354ZMIZ1c.426-4266T>G (n.426-4266T>G)
c.57T>G (p.Cys19Trp)
n.216-4266T>G
n.148-4266T>G
c.54-4266T>G (n.54-4266T>G)
c.273-4266T>G (n.273-4266T>G)
10g.79285510C>ACA377328357ZMIZ1c.426-4265C>A (n.426-4265C>A)
c.58C>A (p.Pro20Thr)
n.216-4265C>A
n.148-4265C>A
c.54-4265C>A (n.54-4265C>A)
c.273-4265C>A (n.273-4265C>A)
 gnomAD v4
10g.79285510C=CA1922115774ZMIZ1c.426-4265C= (n.426-4265C=)
c.58C= (p.Pro20=)
n.216-4265C=
n.148-4265C=
c.54-4265C= (n.54-4265C=)
c.273-4265C= (n.273-4265C=)
10g.79285510C>GCA377328360ZMIZ1c.426-4265C>G (n.426-4265C>G)
c.58C>G (p.Pro20Ala)
n.216-4265C>G
n.148-4265C>G
c.54-4265C>G (n.54-4265C>G)
c.273-4265C>G (n.273-4265C>G)
10g.79285510C>TCA210204325ZMIZ1c.426-4265C>T (n.426-4265C>T)
c.58C>T (p.Pro20Ser)
n.216-4265C>T
n.148-4265C>T
c.54-4265C>T (n.54-4265C>T)
c.273-4265C>T (n.273-4265C>T)
 dbSNP
10g.79285510_79285513delinsCCTTCA1922115773ZMIZ1c.426-4265_426-4262delinsCCTT (n.426-4265_426-4262delinsCCTT)
c.58_61delinsCCTT (p.Pro20=)
n.216-4265_216-4262delinsCCTT
n.148-4265_148-4262delinsCCTT
c.54-4265_54-4262delinsCCTT (n.54-4265_54-4262delinsCCTT)
c.273-4265_273-4262delinsCCTT (n.273-4265_273-4262delinsCCTT)
10g.79285511C>ACA377328365ZMIZ1c.426-4264C>A (n.426-4264C>A)
c.59C>A (p.Pro20His)
n.216-4264C>A
n.148-4264C>A
c.54-4264C>A (n.54-4264C>A)
c.273-4264C>A (n.273-4264C>A)
10g.79285511C>GCA377328368ZMIZ1c.426-4264C>G (n.426-4264C>G)
c.59C>G (p.Pro20Arg)
n.216-4264C>G
n.148-4264C>G
c.54-4264C>G (n.54-4264C>G)
c.273-4264C>G (n.273-4264C>G)
10g.79285511C>TCA377328364ZMIZ1c.426-4264C>T (n.426-4264C>T)
c.59C>T (p.Pro20Leu)
n.216-4264C>T
n.148-4264C>T
c.54-4264C>T (n.54-4264C>T)
c.273-4264C>T (n.273-4264C>T)
10g.79285513_79285515delCA210204326ZMIZ1c.426-4262_426-4260del (n.426-4262_426-4260del)
c.61_63del (p.Ser21del)
n.216-4262_216-4260del
n.148-4262_148-4260del
c.54-4262_54-4260del (n.54-4262_54-4260del)
c.273-4262_273-4260del (n.273-4262_273-4260del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.79285512T>GCA210204327ZMIZ1c.426-4263T>G (n.426-4263T>G)
c.60T>G (p.Pro20=)
n.216-4263T>G
n.148-4263T>G
c.54-4263T>G (n.54-4263T>G)
c.273-4263T>G (n.273-4263T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.79285512T=CA1922115775ZMIZ1c.426-4263T= (n.426-4263T=)
c.60T= (p.Pro20=)
n.216-4263T=
n.148-4263T=
c.54-4263T= (n.54-4263T=)
c.273-4263T= (n.273-4263T=)
10g.79285513T>ACA377328370ZMIZ1c.426-4262T>A (n.426-4262T>A)
c.61T>A (p.Ser21Thr)
n.216-4262T>A
n.148-4262T>A
c.54-4262T>A (n.54-4262T>A)
c.273-4262T>A (n.273-4262T>A)
10g.79285513T>CCA210204329ZMIZ1c.426-4262T>C (n.426-4262T>C)
c.61T>C (p.Ser21Pro)
n.216-4262T>C
n.148-4262T>C
c.54-4262T>C (n.54-4262T>C)
c.273-4262T>C (n.273-4262T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.79285513T>GCA377328374ZMIZ1c.426-4262T>G (n.426-4262T>G)
c.61T>G (p.Ser21Ala)
n.216-4262T>G
n.148-4262T>G
c.54-4262T>G (n.54-4262T>G)
c.273-4262T>G (n.273-4262T>G)
10g.79285513T=CA1922115776ZMIZ1c.426-4262T= (n.426-4262T=)
c.61T= (p.Ser21=)
n.216-4262T=
n.148-4262T=
c.54-4262T= (n.54-4262T=)
c.273-4262T= (n.273-4262T=)
10g.79285517_79285518delCA2609847801ZMIZ1c.426-4258_426-4257del (n.426-4258_426-4257del)
c.65_66del (p.Leu22HisfsTer?)
n.216-4258_216-4257del
n.148-4258_148-4257del
c.54-4258_54-4257del (n.54-4258_54-4257del)
c.273-4258_273-4257del (n.273-4258_273-4257del)
 gnomAD v4
10g.79285514C>ACA377328378ZMIZ1c.426-4261C>A (n.426-4261C>A)
c.62C>A (p.Ser21Tyr)
n.216-4261C>A
n.148-4261C>A
c.54-4261C>A (n.54-4261C>A)
c.273-4261C>A (n.273-4261C>A)
10g.79285514C>GCA377328380ZMIZ1c.426-4261C>G (n.426-4261C>G)
c.62C>G (p.Ser21Cys)
n.216-4261C>G
n.148-4261C>G
c.54-4261C>G (n.54-4261C>G)
c.273-4261C>G (n.273-4261C>G)
10g.79285514C>TCA377328381ZMIZ1c.426-4261C>T (n.426-4261C>T)
c.62C>T (p.Ser21Phe)
n.216-4261C>T
n.148-4261C>T
c.54-4261C>T (n.54-4261C>T)
c.273-4261C>T (n.273-4261C>T)
10g.79285516C>ACA377328382ZMIZ1c.426-4259C>A (n.426-4259C>A)
c.64C>A (p.Leu22Ile)
n.216-4259C>A
n.148-4259C>A
c.54-4259C>A (n.54-4259C>A)
c.273-4259C>A (n.273-4259C>A)
10g.79285516C=CA1922115777ZMIZ1c.426-4259C= (n.426-4259C=)
c.64C= (p.Leu22=)
n.216-4259C=
n.148-4259C=
c.54-4259C= (n.54-4259C=)
c.273-4259C= (n.273-4259C=)
10g.79285516C>GCA377328383ZMIZ1c.426-4259C>G (n.426-4259C>G)
c.64C>G (p.Leu22Val)
n.216-4259C>G
n.148-4259C>G
c.54-4259C>G (n.54-4259C>G)
c.273-4259C>G (n.273-4259C>G)
 dbSNP
10g.79285516C>TCA377328384ZMIZ1c.426-4259C>T (n.426-4259C>T)
c.64C>T (p.Leu22Phe)
n.216-4259C>T
n.148-4259C>T
c.54-4259C>T (n.54-4259C>T)
c.273-4259C>T (n.273-4259C>T)
 gnomAD v4
10g.79285517T>ACA377328386ZMIZ1c.426-4258T>A (n.426-4258T>A)
c.65T>A (p.Leu22His)
n.216-4258T>A
n.148-4258T>A
c.54-4258T>A (n.54-4258T>A)
c.273-4258T>A (n.273-4258T>A)
10g.79285517T>CCA377328388ZMIZ1c.426-4258T>C (n.426-4258T>C)
c.65T>C (p.Leu22Pro)
n.216-4258T>C
n.148-4258T>C
c.54-4258T>C (n.54-4258T>C)
c.273-4258T>C (n.273-4258T>C)
10g.79285517T>GCA377328390ZMIZ1c.426-4258T>G (n.426-4258T>G)
c.65T>G (p.Leu22Arg)
n.216-4258T>G
n.148-4258T>G
c.54-4258T>G (n.54-4258T>G)
c.273-4258T>G (n.273-4258T>G)
10g.79285518C>TCA2609847802ZMIZ1c.426-4257C>T (n.426-4257C>T)
c.66C>T (p.Leu22=)
n.216-4257C>T
n.148-4257C>T
c.54-4257C>T (n.54-4257C>T)
c.273-4257C>T (n.273-4257C>T)
 gnomAD v4
10g.79285519A=CA1922115778ZMIZ1c.426-4256A= (n.426-4256A=)
c.67A= (p.Thr23=)
n.216-4256A=
n.148-4256A=
c.54-4256A= (n.54-4256A=)
c.273-4256A= (n.273-4256A=)
10g.79285519A>CCA377328394ZMIZ1c.426-4256A>C (n.426-4256A>C)
c.67A>C (p.Thr23Pro)
n.216-4256A>C
n.148-4256A>C
c.54-4256A>C (n.54-4256A>C)
c.273-4256A>C (n.273-4256A>C)
 dbSNP
10g.79285519A>GCA377328393ZMIZ1c.426-4256A>G (n.426-4256A>G)
c.67A>G (p.Thr23Ala)
n.216-4256A>G
n.148-4256A>G
c.54-4256A>G (n.54-4256A>G)
c.273-4256A>G (n.273-4256A>G)
 gnomAD v4
10g.79285519A>TCA377328391ZMIZ1c.426-4256A>T (n.426-4256A>T)
c.67A>T (p.Thr23Ser)
n.216-4256A>T
n.148-4256A>T
c.54-4256A>T (n.54-4256A>T)
c.273-4256A>T (n.273-4256A>T)
 dbSNP gnomAD v4
10g.79285520C>ACA5572315ZMIZ1c.426-4255C>A (n.426-4255C>A)
c.68C>A (p.Thr23Asn)
n.216-4255C>A
n.148-4255C>A
c.54-4255C>A (n.54-4255C>A)
c.273-4255C>A (n.273-4255C>A)
 dbSNP ExAC
10g.79285520C=CA1922115779ZMIZ1c.426-4255C= (n.426-4255C=)
c.68C= (p.Thr23=)
n.216-4255C=
n.148-4255C=
c.54-4255C= (n.54-4255C=)
c.273-4255C= (n.273-4255C=)
10g.79285520C>GCA377328395ZMIZ1c.426-4255C>G (n.426-4255C>G)
c.68C>G (p.Thr23Ser)
n.216-4255C>G
n.148-4255C>G
c.54-4255C>G (n.54-4255C>G)
c.273-4255C>G (n.273-4255C>G)
10g.79285520C>TCA210204333ZMIZ1c.426-4255C>T (n.426-4255C>T)
c.68C>T (p.Thr23Ile)
n.216-4255C>T
n.148-4255C>T
c.54-4255C>T (n.54-4255C>T)
c.273-4255C>T (n.273-4255C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.79285520_79285521delinsCTCA1922115780ZMIZ1c.426-4255_426-4254delinsCT (n.426-4255_426-4254delinsCT)
c.68_69delinsCT (p.Thr23=)
n.216-4255_216-4254delinsCT
n.148-4255_148-4254delinsCT
c.54-4255_54-4254delinsCT (n.54-4255_54-4254delinsCT)
c.273-4255_273-4254delinsCT (n.273-4255_273-4254delinsCT)
10g.79285521T>CCA668783058ZMIZ1c.426-4254T>C (n.426-4254T>C)
c.69T>C (p.Thr23=)
n.216-4254T>C
n.148-4254T>C
c.54-4254T>C (n.54-4254T>C)
c.273-4254T>C (n.273-4254T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.79285521T=CA1922115781ZMIZ1c.426-4254T= (n.426-4254T=)
c.69T= (p.Thr23=)
n.216-4254T=
n.148-4254T=
c.54-4254T= (n.54-4254T=)
c.273-4254T= (n.273-4254T=)
10g.79285523delCA668783049ZMIZ1c.426-4252del (n.426-4252del)
c.71del (p.Phe24SerfsTer14)
n.216-4252del
n.148-4252del
c.54-4252del (n.54-4252del)
c.273-4252del (n.273-4252del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.79285522T>ACA377328398ZMIZ1c.426-4253T>A (n.426-4253T>A)
c.70T>A (p.Phe24Ile)
n.216-4253T>A
n.148-4253T>A
c.54-4253T>A (n.54-4253T>A)
c.273-4253T>A (n.273-4253T>A)
10g.79285522T>CCA377328399ZMIZ1c.426-4253T>C (n.426-4253T>C)
c.70T>C (p.Phe24Leu)
n.216-4253T>C
n.148-4253T>C
c.54-4253T>C (n.54-4253T>C)
c.273-4253T>C (n.273-4253T>C)
10g.79285522T>GCA377328401ZMIZ1c.426-4253T>G (n.426-4253T>G)
c.70T>G (p.Phe24Val)
n.216-4253T>G
n.148-4253T>G
c.54-4253T>G (n.54-4253T>G)
c.273-4253T>G (n.273-4253T>G)
10g.79285523T>ACA377328403ZMIZ1c.426-4252T>A (n.426-4252T>A)
c.71T>A (p.Phe24Tyr)
n.216-4252T>A
n.148-4252T>A
c.54-4252T>A (n.54-4252T>A)
c.273-4252T>A (n.273-4252T>A)
 dbSNP gnomAD v4
10g.79285523T>CCA5572316ZMIZ1c.426-4252T>C (n.426-4252T>C)
c.71T>C (p.Phe24Ser)
n.216-4252T>C
n.148-4252T>C
c.54-4252T>C (n.54-4252T>C)
c.273-4252T>C (n.273-4252T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.79285523T>GCA377328409ZMIZ1c.426-4252T>G (n.426-4252T>G)
c.71T>G (p.Phe24Cys)
n.216-4252T>G
n.148-4252T>G
c.54-4252T>G (n.54-4252T>G)
c.273-4252T>G (n.273-4252T>G)
10g.79285523T=CA1922115782ZMIZ1c.426-4252T= (n.426-4252T=)
c.71T= (p.Phe24=)
n.216-4252T=
n.148-4252T=
c.54-4252T= (n.54-4252T=)
c.273-4252T= (n.273-4252T=)
10g.79285524C>ACA377328427ZMIZ1c.426-4251C>A (n.426-4251C>A)
c.72C>A (p.Phe24Leu)
n.216-4251C>A
n.148-4251C>A
c.54-4251C>A (n.54-4251C>A)
c.273-4251C>A (n.273-4251C>A)
10g.79285524C>GCA377328429ZMIZ1c.426-4251C>G (n.426-4251C>G)
c.72C>G (p.Phe24Leu)
n.216-4251C>G
n.148-4251C>G
c.54-4251C>G (n.54-4251C>G)
c.273-4251C>G (n.273-4251C>G)
10g.79285525T>ACA377328433ZMIZ1c.426-4250T>A (n.426-4250T>A)
c.73T>A (p.Trp25Arg)
n.216-4250T>A
n.148-4250T>A
c.54-4250T>A (n.54-4250T>A)
c.273-4250T>A (n.273-4250T>A)
10g.79285525T>CCA377328435ZMIZ1c.426-4250T>C (n.426-4250T>C)
c.73T>C (p.Trp25Arg)
n.216-4250T>C
n.148-4250T>C
c.54-4250T>C (n.54-4250T>C)
c.273-4250T>C (n.273-4250T>C)
10g.79285525T>GCA377328438ZMIZ1c.426-4250T>G (n.426-4250T>G)
c.73T>G (p.Trp25Gly)
n.216-4250T>G
n.148-4250T>G
c.54-4250T>G (n.54-4250T>G)
c.273-4250T>G (n.273-4250T>G)
10g.79285526G>ACA377328445ZMIZ1c.426-4249G>A (n.426-4249G>A)
c.74G>A (p.Trp25Ter)
n.216-4249G>A
n.148-4249G>A
c.54-4249G>A (n.54-4249G>A)
c.273-4249G>A (n.273-4249G>A)
10g.79285526G>CCA377328449ZMIZ1c.426-4249G>C (n.426-4249G>C)
c.74G>C (p.Trp25Ser)
n.216-4249G>C
n.148-4249G>C
c.54-4249G>C (n.54-4249G>C)
c.273-4249G>C (n.273-4249G>C)
10g.79285526G>TCA377328441ZMIZ1c.426-4249G>T (n.426-4249G>T)
c.74G>T (p.Trp25Leu)
n.216-4249G>T
n.148-4249G>T
c.54-4249G>T (n.54-4249G>T)
c.273-4249G>T (n.273-4249G>T)
10g.79285527G>ACA377328455ZMIZ1c.426-4248G>A (n.426-4248G>A)
c.75G>A (p.Trp25Ter)
n.216-4248G>A
n.148-4248G>A
c.54-4248G>A (n.54-4248G>A)
c.273-4248G>A (n.273-4248G>A)
 gnomAD v4
10g.79285527G>CCA377328456ZMIZ1c.426-4248G>C (n.426-4248G>C)
c.75G>C (p.Trp25Cys)
n.216-4248G>C
n.148-4248G>C
c.54-4248G>C (n.54-4248G>C)
c.273-4248G>C (n.273-4248G>C)
10g.79285527G>TCA377328460ZMIZ1c.426-4248G>T (n.426-4248G>T)
c.75G>T (p.Trp25Cys)
n.216-4248G>T
n.148-4248G>T
c.54-4248G>T (n.54-4248G>T)
c.273-4248G>T (n.273-4248G>T)
10g.79285528G>ACA377328464ZMIZ1c.426-4247G>A (n.426-4247G>A)
c.76G>A (p.Ala26Thr)
n.216-4247G>A
n.148-4247G>A
c.54-4247G>A (n.54-4247G>A)
c.273-4247G>A (n.273-4247G>A)
10g.79285528G>CCA377328466ZMIZ1c.426-4247G>C (n.426-4247G>C)
c.76G>C (p.Ala26Pro)
n.216-4247G>C
n.148-4247G>C
c.54-4247G>C (n.54-4247G>C)
c.273-4247G>C (n.273-4247G>C)
10g.79285528G=CA1922115783ZMIZ1c.426-4247G= (n.426-4247G=)
c.76G= (p.Ala26=)
n.216-4247G=
n.148-4247G=
c.54-4247G= (n.54-4247G=)
c.273-4247G= (n.273-4247G=)
10g.79285528G>TCA377328467ZMIZ1c.426-4247G>T (n.426-4247G>T)
c.76G>T (p.Ala26Ser)
n.216-4247G>T
n.148-4247G>T
c.54-4247G>T (n.54-4247G>T)
c.273-4247G>T (n.273-4247G>T)
10g.79285529C>ACA377328468ZMIZ1c.426-4246C>A (n.426-4246C>A)
c.77C>A (p.Ala26Asp)
n.216-4246C>A
n.148-4246C>A
c.54-4246C>A (n.54-4246C>A)
c.273-4246C>A (n.273-4246C>A)
10g.79285529C=CA1922115784ZMIZ1c.426-4246C= (n.426-4246C=)
c.77C= (p.Ala26=)
n.216-4246C=
n.148-4246C=
c.54-4246C= (n.54-4246C=)
c.273-4246C= (n.273-4246C=)
10g.79285529C>GCA377328469ZMIZ1c.426-4246C>G (n.426-4246C>G)
c.77C>G (p.Ala26Gly)
n.216-4246C>G
n.148-4246C>G
c.54-4246C>G (n.54-4246C>G)
c.273-4246C>G (n.273-4246C>G)
10g.79285529C>TCA5572317ZMIZ1c.426-4246C>T (n.426-4246C>T)
c.77C>T (p.Ala26Val)
n.216-4246C>T
n.148-4246C>T
c.54-4246C>T (n.54-4246C>T)
c.273-4246C>T (n.273-4246C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.79285532dupCA210204340ZMIZ1c.426-4243dup (n.426-4243dup)
c.80dup (p.Val28SerfsTer?)
n.216-4243dup
n.148-4243dup
c.54-4243dup (n.54-4243dup)
c.273-4243dup (n.273-4243dup)
 dbSNP
10g.79285532delCA2722010975ZMIZ1c.426-4243del (n.426-4243del)
c.80del (p.Pro27GlnfsTer11)
n.216-4243del
n.148-4243del
c.54-4243del (n.54-4243del)
c.273-4243del (n.273-4243del)
 dbSNP
10g.79285530_79285532delCA2609847803ZMIZ1c.426-4245_426-4243del (n.426-4245_426-4243del)
c.78_80del (p.Pro27del)
n.216-4245_216-4243del
n.148-4245_148-4243del
c.54-4245_54-4243del (n.54-4245_54-4243del)
c.273-4245_273-4243del (n.273-4245_273-4243del)
 gnomAD v4
10g.79285530C>TCA2609847804ZMIZ1c.426-4245C>T (n.426-4245C>T)
c.78C>T (p.Ala26=)
n.216-4245C>T
n.148-4245C>T
c.54-4245C>T (n.54-4245C>T)
c.273-4245C>T (n.273-4245C>T)
 gnomAD v4
10g.79285531C>ACA377328472ZMIZ1c.426-4244C>A (n.426-4244C>A)
c.79C>A (p.Pro27Thr)
n.216-4244C>A
n.148-4244C>A
c.54-4244C>A (n.54-4244C>A)
c.273-4244C>A (n.273-4244C>A)
10g.79285531C=CA1922115785ZMIZ1c.426-4244C= (n.426-4244C=)
c.79C= (p.Pro27=)
n.216-4244C=
n.148-4244C=
c.54-4244C= (n.54-4244C=)
c.273-4244C= (n.273-4244C=)
10g.79285531C>GCA377328474ZMIZ1c.426-4244C>G (n.426-4244C>G)
c.79C>G (p.Pro27Ala)
n.216-4244C>G
n.148-4244C>G
c.54-4244C>G (n.54-4244C>G)
c.273-4244C>G (n.273-4244C>G)
10g.79285531C>TCA210204341ZMIZ1c.426-4244C>T (n.426-4244C>T)
c.79C>T (p.Pro27Ser)
n.216-4244C>T
n.148-4244C>T
c.54-4244C>T (n.54-4244C>T)
c.273-4244C>T (n.273-4244C>T)
 dbSNP
10g.79285532C>ACA377328488ZMIZ1c.426-4243C>A (n.426-4243C>A)
c.80C>A (p.Pro27Gln)
n.216-4243C>A
n.148-4243C>A
c.54-4243C>A (n.54-4243C>A)
c.273-4243C>A (n.273-4243C>A)
10g.79285532C>GCA377328485ZMIZ1c.426-4243C>G (n.426-4243C>G)
c.80C>G (p.Pro27Arg)
n.216-4243C>G
n.148-4243C>G
c.54-4243C>G (n.54-4243C>G)
c.273-4243C>G (n.273-4243C>G)
10g.79285532C>TCA377328483ZMIZ1c.426-4243C>T (n.426-4243C>T)
c.80C>T (p.Pro27Leu)
n.216-4243C>T
n.148-4243C>T
c.54-4243C>T (n.54-4243C>T)
c.273-4243C>T (n.273-4243C>T)
10g.79285534G>ACA377328493ZMIZ1c.426-4241G>A (n.426-4241G>A)
c.82G>A (p.Val28Met)
n.216-4241G>A
n.148-4241G>A
c.54-4241G>A (n.54-4241G>A)
c.273-4241G>A (n.273-4241G>A)
10g.79285534G>CCA377328495ZMIZ1c.426-4241G>C (n.426-4241G>C)
c.82G>C (p.Val28Leu)
n.216-4241G>C
n.148-4241G>C
c.54-4241G>C (n.54-4241G>C)
c.273-4241G>C (n.273-4241G>C)
10g.79285534G>TCA377328499ZMIZ1c.426-4241G>T (n.426-4241G>T)
c.82G>T (p.Val28Leu)
n.216-4241G>T
n.148-4241G>T
c.54-4241G>T (n.54-4241G>T)
c.273-4241G>T (n.273-4241G>T)
10g.79285535T>ACA377328501ZMIZ1c.426-4240T>A (n.426-4240T>A)
c.83T>A (p.Val28Glu)
n.216-4240T>A
n.148-4240T>A
c.54-4240T>A (n.54-4240T>A)
c.273-4240T>A (n.273-4240T>A)
10g.79285535T>CCA377328506ZMIZ1c.426-4240T>C (n.426-4240T>C)
c.83T>C (p.Val28Ala)
n.216-4240T>C
n.148-4240T>C
c.54-4240T>C (n.54-4240T>C)
c.273-4240T>C (n.273-4240T>C)
10g.79285535T>GCA377328508ZMIZ1c.426-4240T>G (n.426-4240T>G)
c.83T>G (p.Val28Gly)
n.216-4240T>G
n.148-4240T>G
c.54-4240T>G (n.54-4240T>G)
c.273-4240T>G (n.273-4240T>G)
10g.79285536G>ACA594425901ZMIZ1c.426-4239G>A (n.426-4239G>A)
c.84G>A (p.Val28=)
n.216-4239G>A
n.148-4239G>A
c.54-4239G>A (n.54-4239G>A)
c.273-4239G>A (n.273-4239G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.79285536G=CA1922115786ZMIZ1c.426-4239G= (n.426-4239G=)
c.84G= (p.Val28=)
n.216-4239G=
n.148-4239G=
c.54-4239G= (n.54-4239G=)
c.273-4239G= (n.273-4239G=)
10g.79285537G>ACA377328513ZMIZ1c.426-4238G>A (n.426-4238G>A)
c.85G>A (p.Ala29Thr)
n.216-4238G>A
n.148-4238G>A
c.54-4238G>A (n.54-4238G>A)
c.273-4238G>A (n.273-4238G>A)
10g.79285537G>CCA377328519ZMIZ1c.426-4238G>C (n.426-4238G>C)
c.85G>C (p.Ala29Pro)
n.216-4238G>C
n.148-4238G>C
c.54-4238G>C (n.54-4238G>C)
c.273-4238G>C (n.273-4238G>C)
10g.79285537G>TCA377328521ZMIZ1c.426-4238G>T (n.426-4238G>T)
c.85G>T (p.Ala29Ser)
n.216-4238G>T
n.148-4238G>T
c.54-4238G>T (n.54-4238G>T)
c.273-4238G>T (n.273-4238G>T)
 gnomAD v4
10g.79285538C>ACA377328523ZMIZ1c.426-4237C>A (n.426-4237C>A)
c.86C>A (p.Ala29Asp)
n.216-4237C>A
n.148-4237C>A
c.54-4237C>A (n.54-4237C>A)
c.273-4237C>A (n.273-4237C>A)
 gnomAD v4
10g.79285538C=CA1922115787ZMIZ1c.426-4237C= (n.426-4237C=)
c.86C= (p.Ala29=)
n.216-4237C=
n.148-4237C=
c.54-4237C= (n.54-4237C=)
c.273-4237C= (n.273-4237C=)
10g.79285538C>GCA377328526ZMIZ1c.426-4237C>G (n.426-4237C>G)
c.86C>G (p.Ala29Gly)
n.216-4237C>G
n.148-4237C>G
c.54-4237C>G (n.54-4237C>G)
c.273-4237C>G (n.273-4237C>G)
10g.79285538C>TCA377328528ZMIZ1c.426-4237C>T (n.426-4237C>T)
c.86C>T (p.Ala29Val)
n.216-4237C>T
n.148-4237C>T
c.54-4237C>T (n.54-4237C>T)
c.273-4237C>T (n.273-4237C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.79285539C>ACA2609847805ZMIZ1c.426-4236C>A (n.426-4236C>A)
c.87C>A (p.Ala29=)
n.216-4236C>A
n.148-4236C>A
c.54-4236C>A (n.54-4236C>A)
c.273-4236C>A (n.273-4236C>A)
 gnomAD v4
10g.79285540A=CA1922115788ZMIZ1c.426-4235A= (n.426-4235A=)
c.88A= (p.Met30=)
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n.148-4235A=
c.54-4235A= (n.54-4235A=)
c.273-4235A= (n.273-4235A=)
10g.79285540A>CCA377328537ZMIZ1c.426-4235A>C (n.426-4235A>C)
c.88A>C (p.Met30Leu)
n.216-4235A>C
n.148-4235A>C
c.54-4235A>C (n.54-4235A>C)
c.273-4235A>C (n.273-4235A>C)
10g.79285540A>GCA210204343ZMIZ1c.426-4235A>G (n.426-4235A>G)
c.88A>G (p.Met30Val)
n.216-4235A>G
n.148-4235A>G
c.54-4235A>G (n.54-4235A>G)
c.273-4235A>G (n.273-4235A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.79285540A>TCA377328531ZMIZ1c.426-4235A>T (n.426-4235A>T)
c.88A>T (p.Met30Leu)
n.216-4235A>T
n.148-4235A>T
c.54-4235A>T (n.54-4235A>T)
c.273-4235A>T (n.273-4235A>T)
10g.79285541T>ACA377328540ZMIZ1c.426-4234T>A (n.426-4234T>A)
c.89T>A (p.Met30Lys)
n.216-4234T>A
n.148-4234T>A
c.54-4234T>A (n.54-4234T>A)
c.273-4234T>A (n.273-4234T>A)
10g.79285541T>CCA377328546ZMIZ1c.426-4234T>C (n.426-4234T>C)
c.89T>C (p.Met30Thr)
n.216-4234T>C
n.148-4234T>C
c.54-4234T>C (n.54-4234T>C)
c.273-4234T>C (n.273-4234T>C)
 dbSNP
10g.79285541T>GCA377328545ZMIZ1c.426-4234T>G (n.426-4234T>G)
c.89T>G (p.Met30Arg)
n.216-4234T>G
n.148-4234T>G
c.54-4234T>G (n.54-4234T>G)
c.273-4234T>G (n.273-4234T>G)
10g.79285542G>ACA377328552ZMIZ1c.426-4233G>A (n.426-4233G>A)
c.90G>A (p.Met30Ile)
n.216-4233G>A
n.148-4233G>A
c.54-4233G>A (n.54-4233G>A)
c.273-4233G>A (n.273-4233G>A)
10g.79285542G>CCA377328556ZMIZ1c.426-4233G>C (n.426-4233G>C)
c.90G>C (p.Met30Ile)
n.216-4233G>C
n.148-4233G>C
c.54-4233G>C (n.54-4233G>C)
c.273-4233G>C (n.273-4233G>C)
10g.79285542G>TCA377328553ZMIZ1c.426-4233G>T (n.426-4233G>T)
c.90G>T (p.Met30Ile)
n.216-4233G>T
n.148-4233G>T
c.54-4233G>T (n.54-4233G>T)
c.273-4233G>T (n.273-4233G>T)
10g.79285543T>ACA377328561ZMIZ1c.426-4232T>A (n.426-4232T>A)
c.91T>A (p.Trp31Arg)
n.216-4232T>A
n.148-4232T>A
c.54-4232T>A (n.54-4232T>A)
c.273-4232T>A (n.273-4232T>A)
10g.79285543T>CCA377328563ZMIZ1c.426-4232T>C (n.426-4232T>C)
c.91T>C (p.Trp31Arg)
n.216-4232T>C
n.148-4232T>C
c.54-4232T>C (n.54-4232T>C)
c.273-4232T>C (n.273-4232T>C)
10g.79285543T>GCA377328567ZMIZ1c.426-4232T>G (n.426-4232T>G)
c.91T>G (p.Trp31Gly)
n.216-4232T>G
n.148-4232T>G
c.54-4232T>G (n.54-4232T>G)
c.273-4232T>G (n.273-4232T>G)
10g.79285544G>ACA377328570ZMIZ1c.426-4231G>A (n.426-4231G>A)
c.92G>A (p.Trp31Ter)
n.216-4231G>A
n.148-4231G>A
c.54-4231G>A (n.54-4231G>A)
c.273-4231G>A (n.273-4231G>A)
10g.79285544G>CCA377328573ZMIZ1c.426-4231G>C (n.426-4231G>C)
c.92G>C (p.Trp31Ser)
n.216-4231G>C
n.148-4231G>C
c.54-4231G>C (n.54-4231G>C)
c.273-4231G>C (n.273-4231G>C)
10g.79285544G>TCA377328577ZMIZ1c.426-4231G>T (n.426-4231G>T)
c.92G>T (p.Trp31Leu)
n.216-4231G>T
n.148-4231G>T
c.54-4231G>T (n.54-4231G>T)
c.273-4231G>T (n.273-4231G>T)
10g.79285545G>ACA377328585ZMIZ1c.426-4230G>A (n.426-4230G>A)
c.93G>A (p.Trp31Ter)
n.216-4230G>A
n.148-4230G>A
c.54-4230G>A (n.54-4230G>A)
c.273-4230G>A (n.273-4230G>A)
10g.79285545G>CCA377328589ZMIZ1c.426-4230G>C (n.426-4230G>C)
c.93G>C (p.Trp31Cys)
n.216-4230G>C
n.148-4230G>C
c.54-4230G>C (n.54-4230G>C)
c.273-4230G>C (n.273-4230G>C)
10g.79285545G>TCA377328592ZMIZ1c.426-4230G>T (n.426-4230G>T)
c.93G>T (p.Trp31Cys)
n.216-4230G>T
n.148-4230G>T
c.54-4230G>T (n.54-4230G>T)
c.273-4230G>T (n.273-4230G>T)
10g.79285546C>ACA377328597ZMIZ1c.426-4229C>A (n.426-4229C>A)
c.94C>A (p.Pro32Thr)
n.216-4229C>A
n.148-4229C>A
c.54-4229C>A (n.54-4229C>A)
c.273-4229C>A (n.273-4229C>A)
10g.79285546C>GCA377328595ZMIZ1c.426-4229C>G (n.426-4229C>G)
c.94C>G (p.Pro32Ala)
n.216-4229C>G
n.148-4229C>G
c.54-4229C>G (n.54-4229C>G)
c.273-4229C>G (n.273-4229C>G)
10g.79285546C>TCA377328594ZMIZ1c.426-4229C>T (n.426-4229C>T)
c.94C>T (p.Pro32Ser)
n.216-4229C>T
n.148-4229C>T
c.54-4229C>T (n.54-4229C>T)
c.273-4229C>T (n.273-4229C>T)
10g.79285546_79285548delinsCCACA1922115789ZMIZ1c.426-4229_426-4227delinsCCA (n.426-4229_426-4227delinsCCA)
c.94_96delinsCCA (p.Pro32=)
n.216-4229_216-4227delinsCCA
n.148-4229_148-4227delinsCCA
c.54-4229_54-4227delinsCCA (n.54-4229_54-4227delinsCCA)
c.273-4229_273-4227delinsCCA (n.273-4229_273-4227delinsCCA)
10g.79285547C>ACA377328598ZMIZ1c.426-4228C>A (n.426-4228C>A)
c.95C>A (p.Pro32Gln)
n.216-4228C>A
n.148-4228C>A
c.54-4228C>A (n.54-4228C>A)
c.273-4228C>A (n.273-4228C>A)
10g.79285547C>GCA377328600ZMIZ1c.426-4228C>G (n.426-4228C>G)
c.95C>G (p.Pro32Arg)
n.216-4228C>G
n.148-4228C>G
c.54-4228C>G (n.54-4228C>G)
c.273-4228C>G (n.273-4228C>G)
10g.79285547C>TCA377328602ZMIZ1c.426-4228C>T (n.426-4228C>T)
c.95C>T (p.Pro32Leu)
n.216-4228C>T
n.148-4228C>T
c.54-4228C>T (n.54-4228C>T)
c.273-4228C>T (n.273-4228C>T)
10g.79285549_79285550delCA594425906ZMIZ1c.426-4226_426-4225del (n.426-4226_426-4225del)
c.97_98del (p.Gln33AspfsTer30)
n.216-4226_216-4225del
n.148-4226_148-4225del
c.54-4226_54-4225del (n.54-4226_54-4225del)
c.273-4226_273-4225del (n.273-4226_273-4225del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.79285548A>GCA2722146371ZMIZ1c.426-4227A>G (n.426-4227A>G)
c.96A>G (p.Pro32=)
n.216-4227A>G
n.148-4227A>G
c.54-4227A>G (n.54-4227A>G)
c.273-4227A>G (n.273-4227A>G)
 dbSNP
10g.79285549C>ACA377328604ZMIZ1c.426-4226C>A (n.426-4226C>A)
c.97C>A (p.Gln33Lys)
n.216-4226C>A
n.148-4226C>A
c.54-4226C>A (n.54-4226C>A)
c.273-4226C>A (n.273-4226C>A)
10g.79285549C>GCA377328605ZMIZ1c.426-4226C>G (n.426-4226C>G)
c.97C>G (p.Gln33Glu)
n.216-4226C>G
n.148-4226C>G
c.54-4226C>G (n.54-4226C>G)
c.273-4226C>G (n.273-4226C>G)
10g.79285549C>TCA377328606ZMIZ1c.426-4226C>T (n.426-4226C>T)
c.97C>T (p.Gln33Ter)
n.216-4226C>T
n.148-4226C>T
c.54-4226C>T (n.54-4226C>T)
c.273-4226C>T (n.273-4226C>T)
10g.79285550A=CA1922115790ZMIZ1c.426-4225A= (n.426-4225A=)
c.98A= (p.Gln33=)
n.216-4225A=
n.148-4225A=
c.54-4225A= (n.54-4225A=)
c.273-4225A= (n.273-4225A=)
10g.79285550A>CCA377328609ZMIZ1c.426-4225A>C (n.426-4225A>C)
c.98A>C (p.Gln33Pro)
n.216-4225A>C
n.148-4225A>C
c.54-4225A>C (n.54-4225A>C)
c.273-4225A>C (n.273-4225A>C)
10g.79285550A>GCA377328614ZMIZ1c.426-4225A>G (n.426-4225A>G)
c.98A>G (p.Gln33Arg)
n.216-4225A>G
n.148-4225A>G
c.54-4225A>G (n.54-4225A>G)
c.273-4225A>G (n.273-4225A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.79285550A>TCA377328616ZMIZ1c.426-4225A>T (n.426-4225A>T)
c.98A>T (p.Gln33Leu)
n.216-4225A>T
n.148-4225A>T
c.54-4225A>T (n.54-4225A>T)
c.273-4225A>T (n.273-4225A>T)

Number of alleles fetched