Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.79190907A= | CA2048676398 | SYT1 | c.-17-26596A= (n.-17-26596A=) c.-24+212976A= (n.-24+212976A=) c.2-94880A= (n.2-94880A=) c.-18+8335A= (n.-18+8335A=) c.-87-7766A= (n.-87-7766A=) n.569-26596A= | |
12 | g.79190907A>G | CA240400569 | SYT1 | c.-17-26596A>G (n.-17-26596A>G) c.-24+212976A>G (n.-24+212976A>G) c.2-94880A>G (n.2-94880A>G) c.-18+8335A>G (n.-18+8335A>G) c.-87-7766A>G (n.-87-7766A>G) n.569-26596A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.79190908A= | CA2048676399 | SYT1 | c.-17-26595A= (n.-17-26595A=) c.-24+212977A= (n.-24+212977A=) c.2-94879A= (n.2-94879A=) c.-18+8336A= (n.-18+8336A=) c.-87-7765A= (n.-87-7765A=) n.569-26595A= | |
12 | g.79190908A>G | CA692316644 | SYT1 | c.-17-26595A>G (n.-17-26595A>G) c.-24+212977A>G (n.-24+212977A>G) c.2-94879A>G (n.2-94879A>G) c.-18+8336A>G (n.-18+8336A>G) c.-87-7765A>G (n.-87-7765A>G) n.569-26595A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.79190911A= | CA2048676400 | SYT1 | c.-17-26592A= (n.-17-26592A=) c.-24+212980A= (n.-24+212980A=) c.2-94876A= (n.2-94876A=) c.-18+8339A= (n.-18+8339A=) c.-87-7762A= (n.-87-7762A=) n.569-26592A= | |
12 | g.79190911A>G | CA240400570 | SYT1 | c.-17-26592A>G (n.-17-26592A>G) c.-24+212980A>G (n.-24+212980A>G) c.2-94876A>G (n.2-94876A>G) c.-18+8339A>G (n.-18+8339A>G) c.-87-7762A>G (n.-87-7762A>G) n.569-26592A>G | dbSNP |
12 | g.79190913G>A | CA692316652 | SYT1 | c.-17-26590G>A (n.-17-26590G>A) c.-24+212982G>A (n.-24+212982G>A) c.2-94874G>A (n.2-94874G>A) c.-18+8341G>A (n.-18+8341G>A) c.-87-7760G>A (n.-87-7760G>A) n.569-26590G>A | dbSNP |
12 | g.79190913G= | CA2048676401 | SYT1 | c.-17-26590G= (n.-17-26590G=) c.-24+212982G= (n.-24+212982G=) c.2-94874G= (n.2-94874G=) c.-18+8341G= (n.-18+8341G=) c.-87-7760G= (n.-87-7760G=) n.569-26590G= | |
12 | g.79190915G>A | CA692316654 | SYT1 | c.-17-26588G>A (n.-17-26588G>A) c.-24+212984G>A (n.-24+212984G>A) c.2-94872G>A (n.2-94872G>A) c.-18+8343G>A (n.-18+8343G>A) c.-87-7758G>A (n.-87-7758G>A) n.569-26588G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.79190915G= | CA2048676402 | SYT1 | c.-17-26588G= (n.-17-26588G=) c.-24+212984G= (n.-24+212984G=) c.2-94872G= (n.2-94872G=) c.-18+8343G= (n.-18+8343G=) c.-87-7758G= (n.-87-7758G=) n.569-26588G= | |
12 | g.79190917G>A | CA606257464 | SYT1 | c.-17-26586G>A (n.-17-26586G>A) c.-24+212986G>A (n.-24+212986G>A) c.2-94870G>A (n.2-94870G>A) c.-18+8345G>A (n.-18+8345G>A) c.-87-7756G>A (n.-87-7756G>A) n.569-26586G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.79190917G= | CA2048676403 | SYT1 | c.-17-26586G= (n.-17-26586G=) c.-24+212986G= (n.-24+212986G=) c.2-94870G= (n.2-94870G=) c.-18+8345G= (n.-18+8345G=) c.-87-7756G= (n.-87-7756G=) n.569-26586G= | |
12 | g.79190918C= | CA2048676404 | SYT1 | c.-17-26585C= (n.-17-26585C=) c.-24+212987C= (n.-24+212987C=) c.2-94869C= (n.2-94869C=) c.-18+8346C= (n.-18+8346C=) c.-87-7755C= (n.-87-7755C=) n.569-26585C= | |
12 | g.79190918C>G | CA949583616 | SYT1 | c.-17-26585C>G (n.-17-26585C>G) c.-24+212987C>G (n.-24+212987C>G) c.2-94869C>G (n.2-94869C>G) c.-18+8346C>G (n.-18+8346C>G) c.-87-7755C>G (n.-87-7755C>G) n.569-26585C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.79190928_79190929delinsCA | CA2048676405 | SYT1 | c.-17-26575_-17-26574delinsCA (n.-17-26575_-17-26574delinsCA) c.-24+212997_-24+212998delinsCA (n.-24+212997_-24+212998delinsCA) c.2-94859_2-94858delinsCA (n.2-94859_2-94858delinsCA) c.-18+8356_-18+8357delinsCA (n.-18+8356_-18+8357delinsCA) c.-87-7745_-87-7744delinsCA (n.-87-7745_-87-7744delinsCA) n.569-26575_569-26574delinsCA | |
12 | g.79190932del | CA692316655 | SYT1 | c.-17-26571del (n.-17-26571del) c.-24+213001del (n.-24+213001del) c.2-94855del (n.2-94855del) c.-18+8360del (n.-18+8360del) c.-87-7741del (n.-87-7741del) n.569-26571del | dbSNP |
12 | g.79190930A= | CA2048676406 | SYT1 | c.-17-26573A= (n.-17-26573A=) c.-24+212999A= (n.-24+212999A=) c.2-94857A= (n.2-94857A=) c.-18+8358A= (n.-18+8358A=) c.-87-7743A= (n.-87-7743A=) n.569-26573A= | |
12 | g.79190930A>G | CA2048676407 | SYT1 | c.-17-26573A>G (n.-17-26573A>G) c.-24+212999A>G (n.-24+212999A>G) c.2-94857A>G (n.2-94857A>G) c.-18+8358A>G (n.-18+8358A>G) c.-87-7743A>G (n.-87-7743A>G) n.569-26573A>G | dbSNP |
12 | g.79190933C>A | CA240400572 | SYT1 | c.-17-26570C>A (n.-17-26570C>A) c.-24+213002C>A (n.-24+213002C>A) c.2-94854C>A (n.2-94854C>A) c.-18+8361C>A (n.-18+8361C>A) c.-87-7740C>A (n.-87-7740C>A) n.569-26570C>A | dbSNP |
12 | g.79190933C= | CA2048676408 | SYT1 | c.-17-26570C= (n.-17-26570C=) c.-24+213002C= (n.-24+213002C=) c.2-94854C= (n.2-94854C=) c.-18+8361C= (n.-18+8361C=) c.-87-7740C= (n.-87-7740C=) n.569-26570C= | |
12 | g.79190934A= | CA2048676409 | SYT1 | c.-17-26569A= (n.-17-26569A=) c.-24+213003A= (n.-24+213003A=) c.2-94853A= (n.2-94853A=) c.-18+8362A= (n.-18+8362A=) c.-87-7739A= (n.-87-7739A=) n.569-26569A= | |
12 | g.79190934A>C | CA240400573 | SYT1 | c.-17-26569A>C (n.-17-26569A>C) c.-24+213003A>C (n.-24+213003A>C) c.2-94853A>C (n.2-94853A>C) c.-18+8362A>C (n.-18+8362A>C) c.-87-7739A>C (n.-87-7739A>C) n.569-26569A>C | dbSNP |
12 | g.79190936G>A | CA240400575 | SYT1 | c.-17-26567G>A (n.-17-26567G>A) c.-24+213005G>A (n.-24+213005G>A) c.2-94851G>A (n.2-94851G>A) c.-18+8364G>A (n.-18+8364G>A) c.-87-7737G>A (n.-87-7737G>A) n.569-26567G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.79190936G= | CA2048676410 | SYT1 | c.-17-26567G= (n.-17-26567G=) c.-24+213005G= (n.-24+213005G=) c.2-94851G= (n.2-94851G=) c.-18+8364G= (n.-18+8364G=) c.-87-7737G= (n.-87-7737G=) n.569-26567G= | |
12 | g.79190936G>T | CA240400577 | SYT1 | c.-17-26567G>T (n.-17-26567G>T) c.-24+213005G>T (n.-24+213005G>T) c.2-94851G>T (n.2-94851G>T) c.-18+8364G>T (n.-18+8364G>T) c.-87-7737G>T (n.-87-7737G>T) n.569-26567G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.79190937_79190938delinsGT | CA2048676411 | SYT1 | c.-17-26566_-17-26565delinsGT (n.-17-26566_-17-26565delinsGT) c.-24+213006_-24+213007delinsGT (n.-24+213006_-24+213007delinsGT) c.2-94850_2-94849delinsGT (n.2-94850_2-94849delinsGT) c.-18+8365_-18+8366delinsGT (n.-18+8365_-18+8366delinsGT) c.-87-7736_-87-7735delinsGT (n.-87-7736_-87-7735delinsGT) n.569-26566_569-26565delinsGT | |
12 | g.79190939del | CA2048676412 | SYT1 | c.-17-26564del (n.-17-26564del) c.-24+213008del (n.-24+213008del) c.2-94848del (n.2-94848del) c.-18+8367del (n.-18+8367del) c.-87-7734del (n.-87-7734del) n.569-26564del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.79190940C= | CA2048676413 | SYT1 | c.-17-26563C= (n.-17-26563C=) c.-24+213009C= (n.-24+213009C=) c.2-94847C= (n.2-94847C=) c.-18+8368C= (n.-18+8368C=) c.-87-7733C= (n.-87-7733C=) n.569-26563C= | |
12 | g.79190940C>T | CA949583619 | SYT1 | c.-17-26563C>T (n.-17-26563C>T) c.-24+213009C>T (n.-24+213009C>T) c.2-94847C>T (n.2-94847C>T) c.-18+8368C>T (n.-18+8368C>T) c.-87-7733C>T (n.-87-7733C>T) n.569-26563C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.79190943G>A | CA606257465 | SYT1 | c.-17-26560G>A (n.-17-26560G>A) c.-24+213012G>A (n.-24+213012G>A) c.2-94844G>A (n.2-94844G>A) c.-18+8371G>A (n.-18+8371G>A) c.-87-7730G>A (n.-87-7730G>A) n.569-26560G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.79190943G= | CA2048676414 | SYT1 | c.-17-26560G= (n.-17-26560G=) c.-24+213012G= (n.-24+213012G=) c.2-94844G= (n.2-94844G=) c.-18+8371G= (n.-18+8371G=) c.-87-7730G= (n.-87-7730G=) n.569-26560G= | |
12 | g.79190945T>C | CA2599752071 | SYT1 | c.-17-26558T>C (n.-17-26558T>C) c.-24+213014T>C (n.-24+213014T>C) c.2-94842T>C (n.2-94842T>C) c.-18+8373T>C (n.-18+8373T>C) c.-87-7728T>C (n.-87-7728T>C) n.569-26558T>C | dbSNP gnomAD v3 |
12 | g.79190946T>C | CA692316672 | SYT1 | c.-17-26557T>C (n.-17-26557T>C) c.-24+213015T>C (n.-24+213015T>C) c.2-94841T>C (n.2-94841T>C) c.-18+8374T>C (n.-18+8374T>C) c.-87-7727T>C (n.-87-7727T>C) n.569-26557T>C | dbSNP |
12 | g.79190946T= | CA2048676415 | SYT1 | c.-17-26557T= (n.-17-26557T=) c.-24+213015T= (n.-24+213015T=) c.2-94841T= (n.2-94841T=) c.-18+8374T= (n.-18+8374T=) c.-87-7727T= (n.-87-7727T=) n.569-26557T= | |
12 | g.79190949del | CA2796666330 | SYT1 | c.-17-26554del (n.-17-26554del) c.-24+213018del (n.-24+213018del) c.2-94838del (n.2-94838del) c.-18+8377del (n.-18+8377del) c.-87-7724del (n.-87-7724del) n.569-26554del | |
12 | g.79190951A= | CA2048676417 | SYT1 | c.-17-26552A= (n.-17-26552A=) c.-24+213020A= (n.-24+213020A=) c.2-94836A= (n.2-94836A=) c.-18+8379A= (n.-18+8379A=) c.-87-7722A= (n.-87-7722A=) n.569-26552A= | |
12 | g.79190951A>G | CA2048676418 | SYT1 | c.-17-26552A>G (n.-17-26552A>G) c.-24+213020A>G (n.-24+213020A>G) c.2-94836A>G (n.2-94836A>G) c.-18+8379A>G (n.-18+8379A>G) c.-87-7722A>G (n.-87-7722A>G) n.569-26552A>G | dbSNP |
12 | g.79190951_79190962delinsAACTAATTATGC | CA2048676416 | SYT1 | c.-17-26552_-17-26541delinsAACTAATTATGC (n.-17-26552_-17-26541delinsAACTAATTATGC) c.-24+213020_-24+213031delinsAACTAATTATGC (n.-24+213020_-24+213031delinsAACTAATTATGC) c.2-94836_2-94825delinsAACTAATTATGC (n.2-94836_2-94825delinsAACTAATTATGC) c.-18+8379_-18+8390delinsAACTAATTATGC (n.-18+8379_-18+8390delinsAACTAATTATGC) c.-87-7722_-87-7711delinsAACTAATTATGC (n.-87-7722_-87-7711delinsAACTAATTATGC) n.569-26552_569-26541delinsAACTAATTATGC | |
12 | g.79190952A= | CA2048676420 | SYT1 | c.-17-26551A= (n.-17-26551A=) c.-24+213021A= (n.-24+213021A=) c.2-94835A= (n.2-94835A=) c.-18+8380A= (n.-18+8380A=) c.-87-7721A= (n.-87-7721A=) n.569-26551A= | |
12 | g.79190952A>G | CA949583625 | SYT1 | c.-17-26551A>G (n.-17-26551A>G) c.-24+213021A>G (n.-24+213021A>G) c.2-94835A>G (n.2-94835A>G) c.-18+8380A>G (n.-18+8380A>G) c.-87-7721A>G (n.-87-7721A>G) n.569-26551A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.79190954_79190964del | CA2048676419 | SYT1 | c.-17-26549_-17-26539del (n.-17-26549_-17-26539del) c.-24+213023_-24+213033del (n.-24+213023_-24+213033del) c.2-94833_2-94823del (n.2-94833_2-94823del) c.-18+8382_-18+8392del (n.-18+8382_-18+8392del) c.-87-7719_-87-7709del (n.-87-7719_-87-7709del) n.569-26549_569-26539del | dbSNP |
12 | g.79190954T>C | CA2048676422 | SYT1 | c.-17-26549T>C (n.-17-26549T>C) c.-24+213023T>C (n.-24+213023T>C) c.2-94833T>C (n.2-94833T>C) c.-18+8382T>C (n.-18+8382T>C) c.-87-7719T>C (n.-87-7719T>C) n.569-26549T>C | dbSNP |
12 | g.79190954T>G | CA2048676423 | SYT1 | c.-17-26549T>G (n.-17-26549T>G) c.-24+213023T>G (n.-24+213023T>G) c.2-94833T>G (n.2-94833T>G) c.-18+8382T>G (n.-18+8382T>G) c.-87-7719T>G (n.-87-7719T>G) n.569-26549T>G | dbSNP |
12 | g.79190954T= | CA2048676421 | SYT1 | c.-17-26549T= (n.-17-26549T=) c.-24+213023T= (n.-24+213023T=) c.2-94833T= (n.2-94833T=) c.-18+8382T= (n.-18+8382T=) c.-87-7719T= (n.-87-7719T=) n.569-26549T= | |
12 | g.79190956A>C | CA2726699318 | SYT1 | c.-17-26547A>C (n.-17-26547A>C) c.-24+213025A>C (n.-24+213025A>C) c.2-94831A>C (n.2-94831A>C) c.-18+8384A>C (n.-18+8384A>C) c.-87-7717A>C (n.-87-7717A>C) n.569-26547A>C | dbSNP |
12 | g.79190957T>C | CA240400579 | SYT1 | c.-17-26546T>C (n.-17-26546T>C) c.-24+213026T>C (n.-24+213026T>C) c.2-94830T>C (n.2-94830T>C) c.-18+8385T>C (n.-18+8385T>C) c.-87-7716T>C (n.-87-7716T>C) n.569-26546T>C | dbSNP |
12 | g.79190957T= | CA2048676424 | SYT1 | c.-17-26546T= (n.-17-26546T=) c.-24+213026T= (n.-24+213026T=) c.2-94830T= (n.2-94830T=) c.-18+8385T= (n.-18+8385T=) c.-87-7716T= (n.-87-7716T=) n.569-26546T= | |
12 | g.79190964C= | CA2048676425 | SYT1 | c.-17-26539C= (n.-17-26539C=) c.-24+213033C= (n.-24+213033C=) c.2-94823C= (n.2-94823C=) c.-18+8392C= (n.-18+8392C=) c.-87-7709C= (n.-87-7709C=) n.569-26539C= | |
12 | g.79190964C>G | CA2048676426 | SYT1 | c.-17-26539C>G (n.-17-26539C>G) c.-24+213033C>G (n.-24+213033C>G) c.2-94823C>G (n.2-94823C>G) c.-18+8392C>G (n.-18+8392C>G) c.-87-7709C>G (n.-87-7709C>G) n.569-26539C>G | dbSNP |
12 | g.79190967A= | CA2048676427 | SYT1 | c.-17-26536A= (n.-17-26536A=) c.-24+213036A= (n.-24+213036A=) c.2-94820A= (n.2-94820A=) c.-18+8395A= (n.-18+8395A=) c.-87-7706A= (n.-87-7706A=) n.569-26536A= | |
12 | g.79190967A>C | CA240400581 | SYT1 | c.-17-26536A>C (n.-17-26536A>C) c.-24+213036A>C (n.-24+213036A>C) c.2-94820A>C (n.2-94820A>C) c.-18+8395A>C (n.-18+8395A>C) c.-87-7706A>C (n.-87-7706A>C) n.569-26536A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.79190967A>G | CA2048676428 | SYT1 | c.-17-26536A>G (n.-17-26536A>G) c.-24+213036A>G (n.-24+213036A>G) c.2-94820A>G (n.2-94820A>G) c.-18+8395A>G (n.-18+8395A>G) c.-87-7706A>G (n.-87-7706A>G) n.569-26536A>G | dbSNP |
12 | g.79190976_79190978delinsCCT | CA2048676429 | SYT1 | c.-17-26527_-17-26525delinsCCT (n.-17-26527_-17-26525delinsCCT) c.-24+213045_-24+213047delinsCCT (n.-24+213045_-24+213047delinsCCT) c.2-94811_2-94809delinsCCT (n.2-94811_2-94809delinsCCT) c.-18+8404_-18+8406delinsCCT (n.-18+8404_-18+8406delinsCCT) c.-87-7697_-87-7695delinsCCT (n.-87-7697_-87-7695delinsCCT) n.569-26527_569-26525delinsCCT | |
12 | g.79190977C= | CA2048676430 | SYT1 | c.-17-26526C= (n.-17-26526C=) c.-24+213046C= (n.-24+213046C=) c.2-94810C= (n.2-94810C=) c.-18+8405C= (n.-18+8405C=) c.-87-7696C= (n.-87-7696C=) n.569-26526C= | |
12 | g.79190977C>T | CA240400585 | SYT1 | c.-17-26526C>T (n.-17-26526C>T) c.-24+213046C>T (n.-24+213046C>T) c.2-94810C>T (n.2-94810C>T) c.-18+8405C>T (n.-18+8405C>T) c.-87-7696C>T (n.-87-7696C>T) n.569-26526C>T | dbSNP |
12 | g.79190980_79190981del | CA692316692 | SYT1 | c.-17-26523_-17-26522del (n.-17-26523_-17-26522del) c.-24+213049_-24+213050del (n.-24+213049_-24+213050del) c.2-94807_2-94806del (n.2-94807_2-94806del) c.-18+8408_-18+8409del (n.-18+8408_-18+8409del) c.-87-7693_-87-7692del (n.-87-7693_-87-7692del) n.569-26523_569-26522del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.79190980T>C | CA2796666331 | SYT1 | c.-17-26523T>C (n.-17-26523T>C) c.-24+213049T>C (n.-24+213049T>C) c.2-94807T>C (n.2-94807T>C) c.-18+8408T>C (n.-18+8408T>C) c.-87-7693T>C (n.-87-7693T>C) n.569-26523T>C | |
12 | g.79190981C= | CA2048676432 | SYT1 | c.-17-26522C= (n.-17-26522C=) c.-24+213050C= (n.-24+213050C=) c.2-94806C= (n.2-94806C=) c.-18+8409C= (n.-18+8409C=) c.-87-7692C= (n.-87-7692C=) n.569-26522C= | |
12 | g.79190981C>T | CA2048676431 | SYT1 | c.-17-26522C>T (n.-17-26522C>T) c.-24+213050C>T (n.-24+213050C>T) c.2-94806C>T (n.2-94806C>T) c.-18+8409C>T (n.-18+8409C>T) c.-87-7692C>T (n.-87-7692C>T) n.569-26522C>T | dbSNP |
12 | g.79190983C= | CA2048676433 | SYT1 | c.-17-26520C= (n.-17-26520C=) c.-24+213052C= (n.-24+213052C=) c.2-94804C= (n.2-94804C=) c.-18+8411C= (n.-18+8411C=) c.-87-7690C= (n.-87-7690C=) n.569-26520C= | |
12 | g.79190983C>G | CA692316694 | SYT1 | c.-17-26520C>G (n.-17-26520C>G) c.-24+213052C>G (n.-24+213052C>G) c.2-94804C>G (n.2-94804C>G) c.-18+8411C>G (n.-18+8411C>G) c.-87-7690C>G (n.-87-7690C>G) n.569-26520C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.79190986A>G | CA2599752072 | SYT1 | c.-17-26517A>G (n.-17-26517A>G) c.-24+213055A>G (n.-24+213055A>G) c.2-94801A>G (n.2-94801A>G) c.-18+8414A>G (n.-18+8414A>G) c.-87-7687A>G (n.-87-7687A>G) n.569-26517A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.79190987C= | CA2048676434 | SYT1 | c.-17-26516C= (n.-17-26516C=) c.-24+213056C= (n.-24+213056C=) c.2-94800C= (n.2-94800C=) c.-18+8415C= (n.-18+8415C=) c.-87-7686C= (n.-87-7686C=) n.569-26516C= | |
12 | g.79190987C>T | CA606257466 | SYT1 | c.-17-26516C>T (n.-17-26516C>T) c.-24+213056C>T (n.-24+213056C>T) c.2-94800C>T (n.2-94800C>T) c.-18+8415C>T (n.-18+8415C>T) c.-87-7686C>T (n.-87-7686C>T) n.569-26516C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.79190990A= | CA2048676435 | SYT1 | c.-17-26513A= (n.-17-26513A=) c.-24+213059A= (n.-24+213059A=) c.2-94797A= (n.2-94797A=) c.-18+8418A= (n.-18+8418A=) c.-87-7683A= (n.-87-7683A=) n.569-26513A= | |
12 | g.79190990A>G | CA606257467 | SYT1 | c.-17-26513A>G (n.-17-26513A>G) c.-24+213059A>G (n.-24+213059A>G) c.2-94797A>G (n.2-94797A>G) c.-18+8418A>G (n.-18+8418A>G) c.-87-7683A>G (n.-87-7683A>G) n.569-26513A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.79190992G>A | CA240400587 | SYT1 | c.-17-26511G>A (n.-17-26511G>A) c.-24+213061G>A (n.-24+213061G>A) c.2-94795G>A (n.2-94795G>A) c.-18+8420G>A (n.-18+8420G>A) c.-87-7681G>A (n.-87-7681G>A) n.569-26511G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.79190992G= | CA2048676436 | SYT1 | c.-17-26511G= (n.-17-26511G=) c.-24+213061G= (n.-24+213061G=) c.2-94795G= (n.2-94795G=) c.-18+8420G= (n.-18+8420G=) c.-87-7681G= (n.-87-7681G=) n.569-26511G= | |
12 | g.79190995A= | CA2048676437 | SYT1 | c.-17-26508A= (n.-17-26508A=) c.-24+213064A= (n.-24+213064A=) c.2-94792A= (n.2-94792A=) c.-18+8423A= (n.-18+8423A=) c.-87-7678A= (n.-87-7678A=) n.569-26508A= | |
12 | g.79190995A>G | CA606257468 | SYT1 | c.-17-26508A>G (n.-17-26508A>G) c.-24+213064A>G (n.-24+213064A>G) c.2-94792A>G (n.2-94792A>G) c.-18+8423A>G (n.-18+8423A>G) c.-87-7678A>G (n.-87-7678A>G) n.569-26508A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.79190996T>C | CA2048676439 | SYT1 | c.-17-26507T>C (n.-17-26507T>C) c.-24+213065T>C (n.-24+213065T>C) c.2-94791T>C (n.2-94791T>C) c.-18+8424T>C (n.-18+8424T>C) c.-87-7677T>C (n.-87-7677T>C) n.569-26507T>C | dbSNP |
12 | g.79190996T= | CA2048676438 | SYT1 | c.-17-26507T= (n.-17-26507T=) c.-24+213065T= (n.-24+213065T=) c.2-94791T= (n.2-94791T=) c.-18+8424T= (n.-18+8424T=) c.-87-7677T= (n.-87-7677T=) n.569-26507T= | |
12 | g.79190997A= | CA2048676440 | SYT1 | c.-17-26506A= (n.-17-26506A=) c.-24+213066A= (n.-24+213066A=) c.2-94790A= (n.2-94790A=) c.-18+8425A= (n.-18+8425A=) c.-87-7676A= (n.-87-7676A=) n.569-26506A= | |
12 | g.79190997A>C | CA606257469 | SYT1 | c.-17-26506A>C (n.-17-26506A>C) c.-24+213066A>C (n.-24+213066A>C) c.2-94790A>C (n.2-94790A>C) c.-18+8425A>C (n.-18+8425A>C) c.-87-7676A>C (n.-87-7676A>C) n.569-26506A>C | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.79190999T>C | CA692316715 | SYT1 | c.-17-26504T>C (n.-17-26504T>C) c.-24+213068T>C (n.-24+213068T>C) c.2-94788T>C (n.2-94788T>C) c.-18+8427T>C (n.-18+8427T>C) c.-87-7674T>C (n.-87-7674T>C) n.569-26504T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.79190999T>G | CA2048676442 | SYT1 | c.-17-26504T>G (n.-17-26504T>G) c.-24+213068T>G (n.-24+213068T>G) c.2-94788T>G (n.2-94788T>G) c.-18+8427T>G (n.-18+8427T>G) c.-87-7674T>G (n.-87-7674T>G) n.569-26504T>G | dbSNP |
12 | g.79190999T= | CA2048676441 | SYT1 | c.-17-26504T= (n.-17-26504T=) c.-24+213068T= (n.-24+213068T=) c.2-94788T= (n.2-94788T=) c.-18+8427T= (n.-18+8427T=) c.-87-7674T= (n.-87-7674T=) n.569-26504T= | |
12 | g.79191006G>A | CA2048676444 | SYT1 | c.-17-26497G>A (n.-17-26497G>A) c.-24+213075G>A (n.-24+213075G>A) c.2-94781G>A (n.2-94781G>A) c.-18+8434G>A (n.-18+8434G>A) c.-87-7667G>A (n.-87-7667G>A) n.569-26497G>A | dbSNP |
12 | g.79191006G= | CA2048676443 | SYT1 | c.-17-26497G= (n.-17-26497G=) c.-24+213075G= (n.-24+213075G=) c.2-94781G= (n.2-94781G=) c.-18+8434G= (n.-18+8434G=) c.-87-7667G= (n.-87-7667G=) n.569-26497G= |