| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.79190871_79190873delinsCAT | CA2048676385 | SYT1 | c.-17-26632_-17-26630delinsCAT (n.-17-26632_-17-26630delinsCAT) c.-24+212940_-24+212942delinsCAT (n.-24+212940_-24+212942delinsCAT) c.2-94916_2-94914delinsCAT (n.2-94916_2-94914delinsCAT) c.-18+8299_-18+8301delinsCAT (n.-18+8299_-18+8301delinsCAT) c.-87-7802_-87-7800delinsCAT (n.-87-7802_-87-7800delinsCAT) n.569-26632_569-26630delinsCAT | |
| 12 | g.79190872A= | CA2048676387 | SYT1 | c.-17-26631A= (n.-17-26631A=) c.-24+212941A= (n.-24+212941A=) c.2-94915A= (n.2-94915A=) c.-18+8300A= (n.-18+8300A=) c.-87-7801A= (n.-87-7801A=) n.569-26631A= | |
| 12 | g.79190872A>C | CA2048676386 | SYT1 | c.-17-26631A>C (n.-17-26631A>C) c.-24+212941A>C (n.-24+212941A>C) c.2-94915A>C (n.2-94915A>C) c.-18+8300A>C (n.-18+8300A>C) c.-87-7801A>C (n.-87-7801A>C) n.569-26631A>C | dbSNP |
| 12 | g.79190872_79190873del | CA949583602 | SYT1 | c.-17-26631_-17-26630del (n.-17-26631_-17-26630del) c.-24+212941_-24+212942del (n.-24+212941_-24+212942del) c.2-94915_2-94914del (n.2-94915_2-94914del) c.-18+8300_-18+8301del (n.-18+8300_-18+8301del) c.-87-7801_-87-7800del (n.-87-7801_-87-7800del) n.569-26631_569-26630del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.79190873T>C | CA606257462 | SYT1 | c.-17-26630T>C (n.-17-26630T>C) c.-24+212942T>C (n.-24+212942T>C) c.2-94914T>C (n.2-94914T>C) c.-18+8301T>C (n.-18+8301T>C) c.-87-7800T>C (n.-87-7800T>C) n.569-26630T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.79190873T= | CA2048676388 | SYT1 | c.-17-26630T= (n.-17-26630T=) c.-24+212942T= (n.-24+212942T=) c.2-94914T= (n.2-94914T=) c.-18+8301T= (n.-18+8301T=) c.-87-7800T= (n.-87-7800T=) n.569-26630T= | |
| 12 | g.79190873_79190889delinsTGTTTTGTATCTACAAA | CA2048676389 | SYT1 | c.-17-26630_-17-26614delinsTGTTTTGTATCTACAAA (n.-17-26630_-17-26614delinsTGTTTTGTATCTACAAA) c.-24+212942_-24+212958delinsTGTTTTGTATCTACAAA (n.-24+212942_-24+212958delinsTGTTTTGTATCTACAAA) c.2-94914_2-94898delinsTGTTTTGTATCTACAAA (n.2-94914_2-94898delinsTGTTTTGTATCTACAAA) c.-18+8301_-18+8317delinsTGTTTTGTATCTACAAA (n.-18+8301_-18+8317delinsTGTTTTGTATCTACAAA) c.-87-7800_-87-7784delinsTGTTTTGTATCTACAAA (n.-87-7800_-87-7784delinsTGTTTTGTATCTACAAA) n.569-26630_569-26614delinsTGTTTTGTATCTACAAA | |
| 12 | g.79190875_79190890del | CA2048676390 | SYT1 | c.-17-26628_-17-26613del (n.-17-26628_-17-26613del) c.-24+212944_-24+212959del (n.-24+212944_-24+212959del) c.2-94912_2-94897del (n.2-94912_2-94897del) c.-18+8303_-18+8318del (n.-18+8303_-18+8318del) c.-87-7798_-87-7783del (n.-87-7798_-87-7783del) n.569-26628_569-26613del | dbSNP |
| 12 | g.79190875T>C | CA606257463 | SYT1 | c.-17-26628T>C (n.-17-26628T>C) c.-24+212944T>C (n.-24+212944T>C) c.2-94912T>C (n.2-94912T>C) c.-18+8303T>C (n.-18+8303T>C) c.-87-7798T>C (n.-87-7798T>C) n.569-26628T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.79190875T= | CA2048676391 | SYT1 | c.-17-26628T= (n.-17-26628T=) c.-24+212944T= (n.-24+212944T=) c.2-94912T= (n.2-94912T=) c.-18+8303T= (n.-18+8303T=) c.-87-7798T= (n.-87-7798T=) n.569-26628T= | |
| 12 | g.79190878del | CA2796666329 | SYT1 | c.-17-26625del (n.-17-26625del) c.-24+212947del (n.-24+212947del) c.2-94909del (n.2-94909del) c.-18+8306del (n.-18+8306del) c.-87-7795del (n.-87-7795del) n.569-26625del | |
| 12 | g.79190879G>A | CA692316627 | SYT1 | c.-17-26624G>A (n.-17-26624G>A) c.-24+212948G>A (n.-24+212948G>A) c.2-94908G>A (n.2-94908G>A) c.-18+8307G>A (n.-18+8307G>A) c.-87-7794G>A (n.-87-7794G>A) n.569-26624G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.79190879G= | CA2048676392 | SYT1 | c.-17-26624G= (n.-17-26624G=) c.-24+212948G= (n.-24+212948G=) c.2-94908G= (n.2-94908G=) c.-18+8307G= (n.-18+8307G=) c.-87-7794G= (n.-87-7794G=) n.569-26624G= | |
| 12 | g.79190879G>T | CA2726395067 | SYT1 | c.-17-26624G>T (n.-17-26624G>T) c.-24+212948G>T (n.-24+212948G>T) c.2-94908G>T (n.2-94908G>T) c.-18+8307G>T (n.-18+8307G>T) c.-87-7794G>T (n.-87-7794G>T) n.569-26624G>T | dbSNP |
| 12 | g.79190881A= | CA2048676393 | SYT1 | c.-17-26622A= (n.-17-26622A=) c.-24+212950A= (n.-24+212950A=) c.2-94906A= (n.2-94906A=) c.-18+8309A= (n.-18+8309A=) c.-87-7792A= (n.-87-7792A=) n.569-26622A= | |
| 12 | g.79190881A>G | CA692316628 | SYT1 | c.-17-26622A>G (n.-17-26622A>G) c.-24+212950A>G (n.-24+212950A>G) c.2-94906A>G (n.2-94906A>G) c.-18+8309A>G (n.-18+8309A>G) c.-87-7792A>G (n.-87-7792A>G) n.569-26622A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.79190885A= | CA2048676394 | SYT1 | c.-17-26618A= (n.-17-26618A=) c.-24+212954A= (n.-24+212954A=) c.2-94902A= (n.2-94902A=) c.-18+8313A= (n.-18+8313A=) c.-87-7788A= (n.-87-7788A=) n.569-26618A= | |
| 12 | g.79190885A>G | CA240400568 | SYT1 | c.-17-26618A>G (n.-17-26618A>G) c.-24+212954A>G (n.-24+212954A>G) c.2-94902A>G (n.2-94902A>G) c.-18+8313A>G (n.-18+8313A>G) c.-87-7788A>G (n.-87-7788A>G) n.569-26618A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.79190887A= | CA2048676395 | SYT1 | c.-17-26616A= (n.-17-26616A=) c.-24+212956A= (n.-24+212956A=) c.2-94900A= (n.2-94900A=) c.-18+8315A= (n.-18+8315A=) c.-87-7786A= (n.-87-7786A=) n.569-26616A= | |
| 12 | g.79190887A>G | CA2048676396 | SYT1 | c.-17-26616A>G (n.-17-26616A>G) c.-24+212956A>G (n.-24+212956A>G) c.2-94900A>G (n.2-94900A>G) c.-18+8315A>G (n.-18+8315A>G) c.-87-7786A>G (n.-87-7786A>G) n.569-26616A>G | dbSNP |
| 12 | g.79190890G>A | CA2726699224 | SYT1 | c.-17-26613G>A (n.-17-26613G>A) c.-24+212959G>A (n.-24+212959G>A) c.2-94897G>A (n.2-94897G>A) c.-18+8318G>A (n.-18+8318G>A) c.-87-7783G>A (n.-87-7783G>A) n.569-26613G>A | dbSNP |
| 12 | g.79190891A>G | CA2726699237 | SYT1 | c.-17-26612A>G (n.-17-26612A>G) c.-24+212960A>G (n.-24+212960A>G) c.2-94896A>G (n.2-94896A>G) c.-18+8319A>G (n.-18+8319A>G) c.-87-7782A>G (n.-87-7782A>G) n.569-26612A>G | dbSNP |
| 12 | g.79190905C= | CA2048676397 | SYT1 | c.-17-26598C= (n.-17-26598C=) c.-24+212974C= (n.-24+212974C=) c.2-94882C= (n.2-94882C=) c.-18+8333C= (n.-18+8333C=) c.-87-7768C= (n.-87-7768C=) n.569-26598C= | |
| 12 | g.79190905C>G | CA949583608 | SYT1 | c.-17-26598C>G (n.-17-26598C>G) c.-24+212974C>G (n.-24+212974C>G) c.2-94882C>G (n.2-94882C>G) c.-18+8333C>G (n.-18+8333C>G) c.-87-7768C>G (n.-87-7768C>G) n.569-26598C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.79190907A= | CA2048676398 | SYT1 | c.-17-26596A= (n.-17-26596A=) c.-24+212976A= (n.-24+212976A=) c.2-94880A= (n.2-94880A=) c.-18+8335A= (n.-18+8335A=) c.-87-7766A= (n.-87-7766A=) n.569-26596A= | |
| 12 | g.79190907A>G | CA240400569 | SYT1 | c.-17-26596A>G (n.-17-26596A>G) c.-24+212976A>G (n.-24+212976A>G) c.2-94880A>G (n.2-94880A>G) c.-18+8335A>G (n.-18+8335A>G) c.-87-7766A>G (n.-87-7766A>G) n.569-26596A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.79190908A= | CA2048676399 | SYT1 | c.-17-26595A= (n.-17-26595A=) c.-24+212977A= (n.-24+212977A=) c.2-94879A= (n.2-94879A=) c.-18+8336A= (n.-18+8336A=) c.-87-7765A= (n.-87-7765A=) n.569-26595A= | |
| 12 | g.79190908A>G | CA692316644 | SYT1 | c.-17-26595A>G (n.-17-26595A>G) c.-24+212977A>G (n.-24+212977A>G) c.2-94879A>G (n.2-94879A>G) c.-18+8336A>G (n.-18+8336A>G) c.-87-7765A>G (n.-87-7765A>G) n.569-26595A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.79190911A= | CA2048676400 | SYT1 | c.-17-26592A= (n.-17-26592A=) c.-24+212980A= (n.-24+212980A=) c.2-94876A= (n.2-94876A=) c.-18+8339A= (n.-18+8339A=) c.-87-7762A= (n.-87-7762A=) n.569-26592A= | |
| 12 | g.79190911A>G | CA240400570 | SYT1 | c.-17-26592A>G (n.-17-26592A>G) c.-24+212980A>G (n.-24+212980A>G) c.2-94876A>G (n.2-94876A>G) c.-18+8339A>G (n.-18+8339A>G) c.-87-7762A>G (n.-87-7762A>G) n.569-26592A>G | dbSNP |
| 12 | g.79190913G>A | CA692316652 | SYT1 | c.-17-26590G>A (n.-17-26590G>A) c.-24+212982G>A (n.-24+212982G>A) c.2-94874G>A (n.2-94874G>A) c.-18+8341G>A (n.-18+8341G>A) c.-87-7760G>A (n.-87-7760G>A) n.569-26590G>A | dbSNP |
| 12 | g.79190913G= | CA2048676401 | SYT1 | c.-17-26590G= (n.-17-26590G=) c.-24+212982G= (n.-24+212982G=) c.2-94874G= (n.2-94874G=) c.-18+8341G= (n.-18+8341G=) c.-87-7760G= (n.-87-7760G=) n.569-26590G= | |
| 12 | g.79190915G>A | CA692316654 | SYT1 | c.-17-26588G>A (n.-17-26588G>A) c.-24+212984G>A (n.-24+212984G>A) c.2-94872G>A (n.2-94872G>A) c.-18+8343G>A (n.-18+8343G>A) c.-87-7758G>A (n.-87-7758G>A) n.569-26588G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.79190915G= | CA2048676402 | SYT1 | c.-17-26588G= (n.-17-26588G=) c.-24+212984G= (n.-24+212984G=) c.2-94872G= (n.2-94872G=) c.-18+8343G= (n.-18+8343G=) c.-87-7758G= (n.-87-7758G=) n.569-26588G= | |
| 12 | g.79190917G>A | CA606257464 | SYT1 | c.-17-26586G>A (n.-17-26586G>A) c.-24+212986G>A (n.-24+212986G>A) c.2-94870G>A (n.2-94870G>A) c.-18+8345G>A (n.-18+8345G>A) c.-87-7756G>A (n.-87-7756G>A) n.569-26586G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.79190917G= | CA2048676403 | SYT1 | c.-17-26586G= (n.-17-26586G=) c.-24+212986G= (n.-24+212986G=) c.2-94870G= (n.2-94870G=) c.-18+8345G= (n.-18+8345G=) c.-87-7756G= (n.-87-7756G=) n.569-26586G= | |
| 12 | g.79190918C= | CA2048676404 | SYT1 | c.-17-26585C= (n.-17-26585C=) c.-24+212987C= (n.-24+212987C=) c.2-94869C= (n.2-94869C=) c.-18+8346C= (n.-18+8346C=) c.-87-7755C= (n.-87-7755C=) n.569-26585C= | |
| 12 | g.79190918C>G | CA949583616 | SYT1 | c.-17-26585C>G (n.-17-26585C>G) c.-24+212987C>G (n.-24+212987C>G) c.2-94869C>G (n.2-94869C>G) c.-18+8346C>G (n.-18+8346C>G) c.-87-7755C>G (n.-87-7755C>G) n.569-26585C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.79190928_79190929delinsCA | CA2048676405 | SYT1 | c.-17-26575_-17-26574delinsCA (n.-17-26575_-17-26574delinsCA) c.-24+212997_-24+212998delinsCA (n.-24+212997_-24+212998delinsCA) c.2-94859_2-94858delinsCA (n.2-94859_2-94858delinsCA) c.-18+8356_-18+8357delinsCA (n.-18+8356_-18+8357delinsCA) c.-87-7745_-87-7744delinsCA (n.-87-7745_-87-7744delinsCA) n.569-26575_569-26574delinsCA | |
| 12 | g.79190932del | CA692316655 | SYT1 | c.-17-26571del (n.-17-26571del) c.-24+213001del (n.-24+213001del) c.2-94855del (n.2-94855del) c.-18+8360del (n.-18+8360del) c.-87-7741del (n.-87-7741del) n.569-26571del | dbSNP |
| 12 | g.79190930A= | CA2048676406 | SYT1 | c.-17-26573A= (n.-17-26573A=) c.-24+212999A= (n.-24+212999A=) c.2-94857A= (n.2-94857A=) c.-18+8358A= (n.-18+8358A=) c.-87-7743A= (n.-87-7743A=) n.569-26573A= | |
| 12 | g.79190930A>G | CA2048676407 | SYT1 | c.-17-26573A>G (n.-17-26573A>G) c.-24+212999A>G (n.-24+212999A>G) c.2-94857A>G (n.2-94857A>G) c.-18+8358A>G (n.-18+8358A>G) c.-87-7743A>G (n.-87-7743A>G) n.569-26573A>G | dbSNP |
| 12 | g.79190933C>A | CA240400572 | SYT1 | c.-17-26570C>A (n.-17-26570C>A) c.-24+213002C>A (n.-24+213002C>A) c.2-94854C>A (n.2-94854C>A) c.-18+8361C>A (n.-18+8361C>A) c.-87-7740C>A (n.-87-7740C>A) n.569-26570C>A | dbSNP |
| 12 | g.79190933C= | CA2048676408 | SYT1 | c.-17-26570C= (n.-17-26570C=) c.-24+213002C= (n.-24+213002C=) c.2-94854C= (n.2-94854C=) c.-18+8361C= (n.-18+8361C=) c.-87-7740C= (n.-87-7740C=) n.569-26570C= | |
| 12 | g.79190934A= | CA2048676409 | SYT1 | c.-17-26569A= (n.-17-26569A=) c.-24+213003A= (n.-24+213003A=) c.2-94853A= (n.2-94853A=) c.-18+8362A= (n.-18+8362A=) c.-87-7739A= (n.-87-7739A=) n.569-26569A= | |
| 12 | g.79190934A>C | CA240400573 | SYT1 | c.-17-26569A>C (n.-17-26569A>C) c.-24+213003A>C (n.-24+213003A>C) c.2-94853A>C (n.2-94853A>C) c.-18+8362A>C (n.-18+8362A>C) c.-87-7739A>C (n.-87-7739A>C) n.569-26569A>C | dbSNP |
| 12 | g.79190936G>A | CA240400575 | SYT1 | c.-17-26567G>A (n.-17-26567G>A) c.-24+213005G>A (n.-24+213005G>A) c.2-94851G>A (n.2-94851G>A) c.-18+8364G>A (n.-18+8364G>A) c.-87-7737G>A (n.-87-7737G>A) n.569-26567G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.79190936G= | CA2048676410 | SYT1 | c.-17-26567G= (n.-17-26567G=) c.-24+213005G= (n.-24+213005G=) c.2-94851G= (n.2-94851G=) c.-18+8364G= (n.-18+8364G=) c.-87-7737G= (n.-87-7737G=) n.569-26567G= | |
| 12 | g.79190936G>T | CA240400577 | SYT1 | c.-17-26567G>T (n.-17-26567G>T) c.-24+213005G>T (n.-24+213005G>T) c.2-94851G>T (n.2-94851G>T) c.-18+8364G>T (n.-18+8364G>T) c.-87-7737G>T (n.-87-7737G>T) n.569-26567G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.79190937_79190938delinsGT | CA2048676411 | SYT1 | c.-17-26566_-17-26565delinsGT (n.-17-26566_-17-26565delinsGT) c.-24+213006_-24+213007delinsGT (n.-24+213006_-24+213007delinsGT) c.2-94850_2-94849delinsGT (n.2-94850_2-94849delinsGT) c.-18+8365_-18+8366delinsGT (n.-18+8365_-18+8366delinsGT) c.-87-7736_-87-7735delinsGT (n.-87-7736_-87-7735delinsGT) n.569-26566_569-26565delinsGT | |
| 12 | g.79190939del | CA2048676412 | SYT1 | c.-17-26564del (n.-17-26564del) c.-24+213008del (n.-24+213008del) c.2-94848del (n.2-94848del) c.-18+8367del (n.-18+8367del) c.-87-7734del (n.-87-7734del) n.569-26564del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.79190940C= | CA2048676413 | SYT1 | c.-17-26563C= (n.-17-26563C=) c.-24+213009C= (n.-24+213009C=) c.2-94847C= (n.2-94847C=) c.-18+8368C= (n.-18+8368C=) c.-87-7733C= (n.-87-7733C=) n.569-26563C= | |
| 12 | g.79190940C>T | CA949583619 | SYT1 | c.-17-26563C>T (n.-17-26563C>T) c.-24+213009C>T (n.-24+213009C>T) c.2-94847C>T (n.2-94847C>T) c.-18+8368C>T (n.-18+8368C>T) c.-87-7733C>T (n.-87-7733C>T) n.569-26563C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.79190943G>A | CA606257465 | SYT1 | c.-17-26560G>A (n.-17-26560G>A) c.-24+213012G>A (n.-24+213012G>A) c.2-94844G>A (n.2-94844G>A) c.-18+8371G>A (n.-18+8371G>A) c.-87-7730G>A (n.-87-7730G>A) n.569-26560G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.79190943G= | CA2048676414 | SYT1 | c.-17-26560G= (n.-17-26560G=) c.-24+213012G= (n.-24+213012G=) c.2-94844G= (n.2-94844G=) c.-18+8371G= (n.-18+8371G=) c.-87-7730G= (n.-87-7730G=) n.569-26560G= | |
| 12 | g.79190945T>C | CA2599752071 | SYT1 | c.-17-26558T>C (n.-17-26558T>C) c.-24+213014T>C (n.-24+213014T>C) c.2-94842T>C (n.2-94842T>C) c.-18+8373T>C (n.-18+8373T>C) c.-87-7728T>C (n.-87-7728T>C) n.569-26558T>C | dbSNP gnomAD v3 |
| 12 | g.79190946T>C | CA692316672 | SYT1 | c.-17-26557T>C (n.-17-26557T>C) c.-24+213015T>C (n.-24+213015T>C) c.2-94841T>C (n.2-94841T>C) c.-18+8374T>C (n.-18+8374T>C) c.-87-7727T>C (n.-87-7727T>C) n.569-26557T>C | dbSNP |
| 12 | g.79190946T= | CA2048676415 | SYT1 | c.-17-26557T= (n.-17-26557T=) c.-24+213015T= (n.-24+213015T=) c.2-94841T= (n.2-94841T=) c.-18+8374T= (n.-18+8374T=) c.-87-7727T= (n.-87-7727T=) n.569-26557T= | |
| 12 | g.79190949del | CA2796666330 | SYT1 | c.-17-26554del (n.-17-26554del) c.-24+213018del (n.-24+213018del) c.2-94838del (n.2-94838del) c.-18+8377del (n.-18+8377del) c.-87-7724del (n.-87-7724del) n.569-26554del | |
| 12 | g.79190951A= | CA2048676417 | SYT1 | c.-17-26552A= (n.-17-26552A=) c.-24+213020A= (n.-24+213020A=) c.2-94836A= (n.2-94836A=) c.-18+8379A= (n.-18+8379A=) c.-87-7722A= (n.-87-7722A=) n.569-26552A= | |
| 12 | g.79190951A>G | CA2048676418 | SYT1 | c.-17-26552A>G (n.-17-26552A>G) c.-24+213020A>G (n.-24+213020A>G) c.2-94836A>G (n.2-94836A>G) c.-18+8379A>G (n.-18+8379A>G) c.-87-7722A>G (n.-87-7722A>G) n.569-26552A>G | dbSNP |
| 12 | g.79190951_79190962delinsAACTAATTATGC | CA2048676416 | SYT1 | c.-17-26552_-17-26541delinsAACTAATTATGC (n.-17-26552_-17-26541delinsAACTAATTATGC) c.-24+213020_-24+213031delinsAACTAATTATGC (n.-24+213020_-24+213031delinsAACTAATTATGC) c.2-94836_2-94825delinsAACTAATTATGC (n.2-94836_2-94825delinsAACTAATTATGC) c.-18+8379_-18+8390delinsAACTAATTATGC (n.-18+8379_-18+8390delinsAACTAATTATGC) c.-87-7722_-87-7711delinsAACTAATTATGC (n.-87-7722_-87-7711delinsAACTAATTATGC) n.569-26552_569-26541delinsAACTAATTATGC | |
| 12 | g.79190952A= | CA2048676420 | SYT1 | c.-17-26551A= (n.-17-26551A=) c.-24+213021A= (n.-24+213021A=) c.2-94835A= (n.2-94835A=) c.-18+8380A= (n.-18+8380A=) c.-87-7721A= (n.-87-7721A=) n.569-26551A= | |
| 12 | g.79190952A>G | CA949583625 | SYT1 | c.-17-26551A>G (n.-17-26551A>G) c.-24+213021A>G (n.-24+213021A>G) c.2-94835A>G (n.2-94835A>G) c.-18+8380A>G (n.-18+8380A>G) c.-87-7721A>G (n.-87-7721A>G) n.569-26551A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.79190954_79190964del | CA2048676419 | SYT1 | c.-17-26549_-17-26539del (n.-17-26549_-17-26539del) c.-24+213023_-24+213033del (n.-24+213023_-24+213033del) c.2-94833_2-94823del (n.2-94833_2-94823del) c.-18+8382_-18+8392del (n.-18+8382_-18+8392del) c.-87-7719_-87-7709del (n.-87-7719_-87-7709del) n.569-26549_569-26539del | dbSNP |
| 12 | g.79190954T>C | CA2048676422 | SYT1 | c.-17-26549T>C (n.-17-26549T>C) c.-24+213023T>C (n.-24+213023T>C) c.2-94833T>C (n.2-94833T>C) c.-18+8382T>C (n.-18+8382T>C) c.-87-7719T>C (n.-87-7719T>C) n.569-26549T>C | dbSNP |
| 12 | g.79190954T>G | CA2048676423 | SYT1 | c.-17-26549T>G (n.-17-26549T>G) c.-24+213023T>G (n.-24+213023T>G) c.2-94833T>G (n.2-94833T>G) c.-18+8382T>G (n.-18+8382T>G) c.-87-7719T>G (n.-87-7719T>G) n.569-26549T>G | dbSNP |
| 12 | g.79190954T= | CA2048676421 | SYT1 | c.-17-26549T= (n.-17-26549T=) c.-24+213023T= (n.-24+213023T=) c.2-94833T= (n.2-94833T=) c.-18+8382T= (n.-18+8382T=) c.-87-7719T= (n.-87-7719T=) n.569-26549T= | |
| 12 | g.79190956A>C | CA2726699318 | SYT1 | c.-17-26547A>C (n.-17-26547A>C) c.-24+213025A>C (n.-24+213025A>C) c.2-94831A>C (n.2-94831A>C) c.-18+8384A>C (n.-18+8384A>C) c.-87-7717A>C (n.-87-7717A>C) n.569-26547A>C | dbSNP |
| 12 | g.79190957T>C | CA240400579 | SYT1 | c.-17-26546T>C (n.-17-26546T>C) c.-24+213026T>C (n.-24+213026T>C) c.2-94830T>C (n.2-94830T>C) c.-18+8385T>C (n.-18+8385T>C) c.-87-7716T>C (n.-87-7716T>C) n.569-26546T>C | dbSNP |
| 12 | g.79190957T= | CA2048676424 | SYT1 | c.-17-26546T= (n.-17-26546T=) c.-24+213026T= (n.-24+213026T=) c.2-94830T= (n.2-94830T=) c.-18+8385T= (n.-18+8385T=) c.-87-7716T= (n.-87-7716T=) n.569-26546T= | |
| 12 | g.79190964C= | CA2048676425 | SYT1 | c.-17-26539C= (n.-17-26539C=) c.-24+213033C= (n.-24+213033C=) c.2-94823C= (n.2-94823C=) c.-18+8392C= (n.-18+8392C=) c.-87-7709C= (n.-87-7709C=) n.569-26539C= | |
| 12 | g.79190964C>G | CA2048676426 | SYT1 | c.-17-26539C>G (n.-17-26539C>G) c.-24+213033C>G (n.-24+213033C>G) c.2-94823C>G (n.2-94823C>G) c.-18+8392C>G (n.-18+8392C>G) c.-87-7709C>G (n.-87-7709C>G) n.569-26539C>G | dbSNP |
| 12 | g.79190967A= | CA2048676427 | SYT1 | c.-17-26536A= (n.-17-26536A=) c.-24+213036A= (n.-24+213036A=) c.2-94820A= (n.2-94820A=) c.-18+8395A= (n.-18+8395A=) c.-87-7706A= (n.-87-7706A=) n.569-26536A= | |
| 12 | g.79190967A>C | CA240400581 | SYT1 | c.-17-26536A>C (n.-17-26536A>C) c.-24+213036A>C (n.-24+213036A>C) c.2-94820A>C (n.2-94820A>C) c.-18+8395A>C (n.-18+8395A>C) c.-87-7706A>C (n.-87-7706A>C) n.569-26536A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.79190967A>G | CA2048676428 | SYT1 | c.-17-26536A>G (n.-17-26536A>G) c.-24+213036A>G (n.-24+213036A>G) c.2-94820A>G (n.2-94820A>G) c.-18+8395A>G (n.-18+8395A>G) c.-87-7706A>G (n.-87-7706A>G) n.569-26536A>G | dbSNP |