Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.79190840C=CA2048676377SYT1c.-17-26663C= (n.-17-26663C=)
c.-24+212909C= (n.-24+212909C=)
c.2-94947C= (n.2-94947C=)
c.-18+8268C= (n.-18+8268C=)
c.-87-7833C= (n.-87-7833C=)
n.569-26663C=
12g.79190840C>TCA2048676378SYT1c.-17-26663C>T (n.-17-26663C>T)
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n.569-26663C>T
 dbSNP
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n.569-26663_569-26659delinsCCAAT
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n.569-26662_569-26661delinsCA
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c.2-94944_2-94941del (n.2-94944_2-94941del)
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n.569-26660_569-26657del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.79190843delCA692316575SYT1c.-17-26660del (n.-17-26660del)
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n.569-26660del
 dbSNP
12g.79190843A>GCA2726699184SYT1c.-17-26660A>G (n.-17-26660A>G)
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n.569-26660A>G
 dbSNP
12g.79190848T>ACA949583594SYT1c.-17-26655T>A (n.-17-26655T>A)
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c.-87-7825T>A (n.-87-7825T>A)
n.569-26655T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.79190848T>CCA2599752066SYT1c.-17-26655T>C (n.-17-26655T>C)
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c.-87-7825T>C (n.-87-7825T>C)
n.569-26655T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.79190848T=CA2048676380SYT1c.-17-26655T= (n.-17-26655T=)
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n.569-26655T=
12g.79190850T>CCA2553029804SYT1c.-17-26653T>C (n.-17-26653T>C)
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n.569-26653T>C
12g.79190857A=CA2048676381SYT1c.-17-26646A= (n.-17-26646A=)
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n.569-26646A=
12g.79190857A>GCA692316583SYT1c.-17-26646A>G (n.-17-26646A>G)
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n.569-26646A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.79190859A=CA2048676382SYT1c.-17-26644A= (n.-17-26644A=)
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n.569-26644A=
12g.79190859A>CCA692316590SYT1c.-17-26644A>C (n.-17-26644A>C)
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n.569-26644A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.79190863A=CA2048676383SYT1c.-17-26640A= (n.-17-26640A=)
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n.569-26640A=
12g.79190863A>GCA949583597SYT1c.-17-26640A>G (n.-17-26640A>G)
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n.569-26640A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.79190864T>CCA692316596SYT1c.-17-26639T>C (n.-17-26639T>C)
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n.569-26639T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.79190864T=CA2048676384SYT1c.-17-26639T= (n.-17-26639T=)
c.-24+212933T= (n.-24+212933T=)
c.2-94923T= (n.2-94923T=)
c.-18+8292T= (n.-18+8292T=)
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n.569-26639T=
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n.569-26636A>G
 COSMIC
12g.79190869T>CCA655272867SYT1c.-17-26634T>C (n.-17-26634T>C)
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n.569-26634T>C
 COSMIC
12g.79190871_79190873delinsCATCA2048676385SYT1c.-17-26632_-17-26630delinsCAT (n.-17-26632_-17-26630delinsCAT)
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c.2-94916_2-94914delinsCAT (n.2-94916_2-94914delinsCAT)
c.-18+8299_-18+8301delinsCAT (n.-18+8299_-18+8301delinsCAT)
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n.569-26632_569-26630delinsCAT
12g.79190872A=CA2048676387SYT1c.-17-26631A= (n.-17-26631A=)
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n.569-26631A=
12g.79190872A>CCA2048676386SYT1c.-17-26631A>C (n.-17-26631A>C)
c.-24+212941A>C (n.-24+212941A>C)
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c.-87-7801A>C (n.-87-7801A>C)
n.569-26631A>C
 dbSNP
12g.79190872_79190873delCA949583602SYT1c.-17-26631_-17-26630del (n.-17-26631_-17-26630del)
c.-24+212941_-24+212942del (n.-24+212941_-24+212942del)
c.2-94915_2-94914del (n.2-94915_2-94914del)
c.-18+8300_-18+8301del (n.-18+8300_-18+8301del)
c.-87-7801_-87-7800del (n.-87-7801_-87-7800del)
n.569-26631_569-26630del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.79190873T>CCA606257462SYT1c.-17-26630T>C (n.-17-26630T>C)
c.-24+212942T>C (n.-24+212942T>C)
c.2-94914T>C (n.2-94914T>C)
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n.569-26630T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.79190873T=CA2048676388SYT1c.-17-26630T= (n.-17-26630T=)
c.-24+212942T= (n.-24+212942T=)
c.2-94914T= (n.2-94914T=)
c.-18+8301T= (n.-18+8301T=)
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n.569-26630T=
12g.79190873_79190889delinsTGTTTTGTATCTACAAACA2048676389SYT1c.-17-26630_-17-26614delinsTGTTTTGTATCTACAAA (n.-17-26630_-17-26614delinsTGTTTTGTATCTACAAA)
c.-24+212942_-24+212958delinsTGTTTTGTATCTACAAA (n.-24+212942_-24+212958delinsTGTTTTGTATCTACAAA)
c.2-94914_2-94898delinsTGTTTTGTATCTACAAA (n.2-94914_2-94898delinsTGTTTTGTATCTACAAA)
c.-18+8301_-18+8317delinsTGTTTTGTATCTACAAA (n.-18+8301_-18+8317delinsTGTTTTGTATCTACAAA)
c.-87-7800_-87-7784delinsTGTTTTGTATCTACAAA (n.-87-7800_-87-7784delinsTGTTTTGTATCTACAAA)
n.569-26630_569-26614delinsTGTTTTGTATCTACAAA
12g.79190875_79190890delCA2048676390SYT1c.-17-26628_-17-26613del (n.-17-26628_-17-26613del)
c.-24+212944_-24+212959del (n.-24+212944_-24+212959del)
c.2-94912_2-94897del (n.2-94912_2-94897del)
c.-18+8303_-18+8318del (n.-18+8303_-18+8318del)
c.-87-7798_-87-7783del (n.-87-7798_-87-7783del)
n.569-26628_569-26613del
 dbSNP
12g.79190875T>CCA606257463SYT1c.-17-26628T>C (n.-17-26628T>C)
c.-24+212944T>C (n.-24+212944T>C)
c.2-94912T>C (n.2-94912T>C)
c.-18+8303T>C (n.-18+8303T>C)
c.-87-7798T>C (n.-87-7798T>C)
n.569-26628T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.79190875T=CA2048676391SYT1c.-17-26628T= (n.-17-26628T=)
c.-24+212944T= (n.-24+212944T=)
c.2-94912T= (n.2-94912T=)
c.-18+8303T= (n.-18+8303T=)
c.-87-7798T= (n.-87-7798T=)
n.569-26628T=
12g.79190878delCA2796666329SYT1c.-17-26625del (n.-17-26625del)
c.-24+212947del (n.-24+212947del)
c.2-94909del (n.2-94909del)
c.-18+8306del (n.-18+8306del)
c.-87-7795del (n.-87-7795del)
n.569-26625del
12g.79190879G>ACA692316627SYT1c.-17-26624G>A (n.-17-26624G>A)
c.-24+212948G>A (n.-24+212948G>A)
c.2-94908G>A (n.2-94908G>A)
c.-18+8307G>A (n.-18+8307G>A)
c.-87-7794G>A (n.-87-7794G>A)
n.569-26624G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.79190879G=CA2048676392SYT1c.-17-26624G= (n.-17-26624G=)
c.-24+212948G= (n.-24+212948G=)
c.2-94908G= (n.2-94908G=)
c.-18+8307G= (n.-18+8307G=)
c.-87-7794G= (n.-87-7794G=)
n.569-26624G=
12g.79190879G>TCA2726395067SYT1c.-17-26624G>T (n.-17-26624G>T)
c.-24+212948G>T (n.-24+212948G>T)
c.2-94908G>T (n.2-94908G>T)
c.-18+8307G>T (n.-18+8307G>T)
c.-87-7794G>T (n.-87-7794G>T)
n.569-26624G>T
 dbSNP
12g.79190881A=CA2048676393SYT1c.-17-26622A= (n.-17-26622A=)
c.-24+212950A= (n.-24+212950A=)
c.2-94906A= (n.2-94906A=)
c.-18+8309A= (n.-18+8309A=)
c.-87-7792A= (n.-87-7792A=)
n.569-26622A=
12g.79190881A>GCA692316628SYT1c.-17-26622A>G (n.-17-26622A>G)
c.-24+212950A>G (n.-24+212950A>G)
c.2-94906A>G (n.2-94906A>G)
c.-18+8309A>G (n.-18+8309A>G)
c.-87-7792A>G (n.-87-7792A>G)
n.569-26622A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.79190885A=CA2048676394SYT1c.-17-26618A= (n.-17-26618A=)
c.-24+212954A= (n.-24+212954A=)
c.2-94902A= (n.2-94902A=)
c.-18+8313A= (n.-18+8313A=)
c.-87-7788A= (n.-87-7788A=)
n.569-26618A=
12g.79190885A>GCA240400568SYT1c.-17-26618A>G (n.-17-26618A>G)
c.-24+212954A>G (n.-24+212954A>G)
c.2-94902A>G (n.2-94902A>G)
c.-18+8313A>G (n.-18+8313A>G)
c.-87-7788A>G (n.-87-7788A>G)
n.569-26618A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.79190887A=CA2048676395SYT1c.-17-26616A= (n.-17-26616A=)
c.-24+212956A= (n.-24+212956A=)
c.2-94900A= (n.2-94900A=)
c.-18+8315A= (n.-18+8315A=)
c.-87-7786A= (n.-87-7786A=)
n.569-26616A=
12g.79190887A>GCA2048676396SYT1c.-17-26616A>G (n.-17-26616A>G)
c.-24+212956A>G (n.-24+212956A>G)
c.2-94900A>G (n.2-94900A>G)
c.-18+8315A>G (n.-18+8315A>G)
c.-87-7786A>G (n.-87-7786A>G)
n.569-26616A>G
 dbSNP
12g.79190890G>ACA2726699224SYT1c.-17-26613G>A (n.-17-26613G>A)
c.-24+212959G>A (n.-24+212959G>A)
c.2-94897G>A (n.2-94897G>A)
c.-18+8318G>A (n.-18+8318G>A)
c.-87-7783G>A (n.-87-7783G>A)
n.569-26613G>A
 dbSNP
12g.79190891A>GCA2726699237SYT1c.-17-26612A>G (n.-17-26612A>G)
c.-24+212960A>G (n.-24+212960A>G)
c.2-94896A>G (n.2-94896A>G)
c.-18+8319A>G (n.-18+8319A>G)
c.-87-7782A>G (n.-87-7782A>G)
n.569-26612A>G
 dbSNP
12g.79190905C=CA2048676397SYT1c.-17-26598C= (n.-17-26598C=)
c.-24+212974C= (n.-24+212974C=)
c.2-94882C= (n.2-94882C=)
c.-18+8333C= (n.-18+8333C=)
c.-87-7768C= (n.-87-7768C=)
n.569-26598C=
12g.79190905C>GCA949583608SYT1c.-17-26598C>G (n.-17-26598C>G)
c.-24+212974C>G (n.-24+212974C>G)
c.2-94882C>G (n.2-94882C>G)
c.-18+8333C>G (n.-18+8333C>G)
c.-87-7768C>G (n.-87-7768C>G)
n.569-26598C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.79190907A=CA2048676398SYT1c.-17-26596A= (n.-17-26596A=)
c.-24+212976A= (n.-24+212976A=)
c.2-94880A= (n.2-94880A=)
c.-18+8335A= (n.-18+8335A=)
c.-87-7766A= (n.-87-7766A=)
n.569-26596A=
12g.79190907A>GCA240400569SYT1c.-17-26596A>G (n.-17-26596A>G)
c.-24+212976A>G (n.-24+212976A>G)
c.2-94880A>G (n.2-94880A>G)
c.-18+8335A>G (n.-18+8335A>G)
c.-87-7766A>G (n.-87-7766A>G)
n.569-26596A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.79190908A=CA2048676399SYT1c.-17-26595A= (n.-17-26595A=)
c.-24+212977A= (n.-24+212977A=)
c.2-94879A= (n.2-94879A=)
c.-18+8336A= (n.-18+8336A=)
c.-87-7765A= (n.-87-7765A=)
n.569-26595A=
12g.79190908A>GCA692316644SYT1c.-17-26595A>G (n.-17-26595A>G)
c.-24+212977A>G (n.-24+212977A>G)
c.2-94879A>G (n.2-94879A>G)
c.-18+8336A>G (n.-18+8336A>G)
c.-87-7765A>G (n.-87-7765A>G)
n.569-26595A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.79190911A=CA2048676400SYT1c.-17-26592A= (n.-17-26592A=)
c.-24+212980A= (n.-24+212980A=)
c.2-94876A= (n.2-94876A=)
c.-18+8339A= (n.-18+8339A=)
c.-87-7762A= (n.-87-7762A=)
n.569-26592A=
12g.79190911A>GCA240400570SYT1c.-17-26592A>G (n.-17-26592A>G)
c.-24+212980A>G (n.-24+212980A>G)
c.2-94876A>G (n.2-94876A>G)
c.-18+8339A>G (n.-18+8339A>G)
c.-87-7762A>G (n.-87-7762A>G)
n.569-26592A>G
 dbSNP
12g.79190913G>ACA692316652SYT1c.-17-26590G>A (n.-17-26590G>A)
c.-24+212982G>A (n.-24+212982G>A)
c.2-94874G>A (n.2-94874G>A)
c.-18+8341G>A (n.-18+8341G>A)
c.-87-7760G>A (n.-87-7760G>A)
n.569-26590G>A
 dbSNP
12g.79190913G=CA2048676401SYT1c.-17-26590G= (n.-17-26590G=)
c.-24+212982G= (n.-24+212982G=)
c.2-94874G= (n.2-94874G=)
c.-18+8341G= (n.-18+8341G=)
c.-87-7760G= (n.-87-7760G=)
n.569-26590G=
12g.79190915G>ACA692316654SYT1c.-17-26588G>A (n.-17-26588G>A)
c.-24+212984G>A (n.-24+212984G>A)
c.2-94872G>A (n.2-94872G>A)
c.-18+8343G>A (n.-18+8343G>A)
c.-87-7758G>A (n.-87-7758G>A)
n.569-26588G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.79190915G=CA2048676402SYT1c.-17-26588G= (n.-17-26588G=)
c.-24+212984G= (n.-24+212984G=)
c.2-94872G= (n.2-94872G=)
c.-18+8343G= (n.-18+8343G=)
c.-87-7758G= (n.-87-7758G=)
n.569-26588G=
12g.79190917G>ACA606257464SYT1c.-17-26586G>A (n.-17-26586G>A)
c.-24+212986G>A (n.-24+212986G>A)
c.2-94870G>A (n.2-94870G>A)
c.-18+8345G>A (n.-18+8345G>A)
c.-87-7756G>A (n.-87-7756G>A)
n.569-26586G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.79190917G=CA2048676403SYT1c.-17-26586G= (n.-17-26586G=)
c.-24+212986G= (n.-24+212986G=)
c.2-94870G= (n.2-94870G=)
c.-18+8345G= (n.-18+8345G=)
c.-87-7756G= (n.-87-7756G=)
n.569-26586G=
12g.79190918C=CA2048676404SYT1c.-17-26585C= (n.-17-26585C=)
c.-24+212987C= (n.-24+212987C=)
c.2-94869C= (n.2-94869C=)
c.-18+8346C= (n.-18+8346C=)
c.-87-7755C= (n.-87-7755C=)
n.569-26585C=
12g.79190918C>GCA949583616SYT1c.-17-26585C>G (n.-17-26585C>G)
c.-24+212987C>G (n.-24+212987C>G)
c.2-94869C>G (n.2-94869C>G)
c.-18+8346C>G (n.-18+8346C>G)
c.-87-7755C>G (n.-87-7755C>G)
n.569-26585C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.79190928_79190929delinsCACA2048676405SYT1c.-17-26575_-17-26574delinsCA (n.-17-26575_-17-26574delinsCA)
c.-24+212997_-24+212998delinsCA (n.-24+212997_-24+212998delinsCA)
c.2-94859_2-94858delinsCA (n.2-94859_2-94858delinsCA)
c.-18+8356_-18+8357delinsCA (n.-18+8356_-18+8357delinsCA)
c.-87-7745_-87-7744delinsCA (n.-87-7745_-87-7744delinsCA)
n.569-26575_569-26574delinsCA
12g.79190932delCA692316655SYT1c.-17-26571del (n.-17-26571del)
c.-24+213001del (n.-24+213001del)
c.2-94855del (n.2-94855del)
c.-18+8360del (n.-18+8360del)
c.-87-7741del (n.-87-7741del)
n.569-26571del
 dbSNP
12g.79190930A=CA2048676406SYT1c.-17-26573A= (n.-17-26573A=)
c.-24+212999A= (n.-24+212999A=)
c.2-94857A= (n.2-94857A=)
c.-18+8358A= (n.-18+8358A=)
c.-87-7743A= (n.-87-7743A=)
n.569-26573A=
12g.79190930A>GCA2048676407SYT1c.-17-26573A>G (n.-17-26573A>G)
c.-24+212999A>G (n.-24+212999A>G)
c.2-94857A>G (n.2-94857A>G)
c.-18+8358A>G (n.-18+8358A>G)
c.-87-7743A>G (n.-87-7743A>G)
n.569-26573A>G
 dbSNP
12g.79190933C>ACA240400572SYT1c.-17-26570C>A (n.-17-26570C>A)
c.-24+213002C>A (n.-24+213002C>A)
c.2-94854C>A (n.2-94854C>A)
c.-18+8361C>A (n.-18+8361C>A)
c.-87-7740C>A (n.-87-7740C>A)
n.569-26570C>A
 dbSNP
12g.79190933C=CA2048676408SYT1c.-17-26570C= (n.-17-26570C=)
c.-24+213002C= (n.-24+213002C=)
c.2-94854C= (n.2-94854C=)
c.-18+8361C= (n.-18+8361C=)
c.-87-7740C= (n.-87-7740C=)
n.569-26570C=
12g.79190934A=CA2048676409SYT1c.-17-26569A= (n.-17-26569A=)
c.-24+213003A= (n.-24+213003A=)
c.2-94853A= (n.2-94853A=)
c.-18+8362A= (n.-18+8362A=)
c.-87-7739A= (n.-87-7739A=)
n.569-26569A=
12g.79190934A>CCA240400573SYT1c.-17-26569A>C (n.-17-26569A>C)
c.-24+213003A>C (n.-24+213003A>C)
c.2-94853A>C (n.2-94853A>C)
c.-18+8362A>C (n.-18+8362A>C)
c.-87-7739A>C (n.-87-7739A>C)
n.569-26569A>C
 dbSNP
12g.79190936G>ACA240400575SYT1c.-17-26567G>A (n.-17-26567G>A)
c.-24+213005G>A (n.-24+213005G>A)
c.2-94851G>A (n.2-94851G>A)
c.-18+8364G>A (n.-18+8364G>A)
c.-87-7737G>A (n.-87-7737G>A)
n.569-26567G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.79190936G=CA2048676410SYT1c.-17-26567G= (n.-17-26567G=)
c.-24+213005G= (n.-24+213005G=)
c.2-94851G= (n.2-94851G=)
c.-18+8364G= (n.-18+8364G=)
c.-87-7737G= (n.-87-7737G=)
n.569-26567G=
12g.79190936G>TCA240400577SYT1c.-17-26567G>T (n.-17-26567G>T)
c.-24+213005G>T (n.-24+213005G>T)
c.2-94851G>T (n.2-94851G>T)
c.-18+8364G>T (n.-18+8364G>T)
c.-87-7737G>T (n.-87-7737G>T)
n.569-26567G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.79190937_79190938delinsGTCA2048676411SYT1c.-17-26566_-17-26565delinsGT (n.-17-26566_-17-26565delinsGT)
c.-24+213006_-24+213007delinsGT (n.-24+213006_-24+213007delinsGT)
c.2-94850_2-94849delinsGT (n.2-94850_2-94849delinsGT)
c.-18+8365_-18+8366delinsGT (n.-18+8365_-18+8366delinsGT)
c.-87-7736_-87-7735delinsGT (n.-87-7736_-87-7735delinsGT)
n.569-26566_569-26565delinsGT
12g.79190939delCA2048676412SYT1c.-17-26564del (n.-17-26564del)
c.-24+213008del (n.-24+213008del)
c.2-94848del (n.2-94848del)
c.-18+8367del (n.-18+8367del)
c.-87-7734del (n.-87-7734del)
n.569-26564del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.79190940C=CA2048676413SYT1c.-17-26563C= (n.-17-26563C=)
c.-24+213009C= (n.-24+213009C=)
c.2-94847C= (n.2-94847C=)
c.-18+8368C= (n.-18+8368C=)
c.-87-7733C= (n.-87-7733C=)
n.569-26563C=
12g.79190940C>TCA949583619SYT1c.-17-26563C>T (n.-17-26563C>T)
c.-24+213009C>T (n.-24+213009C>T)
c.2-94847C>T (n.2-94847C>T)
c.-18+8368C>T (n.-18+8368C>T)
c.-87-7733C>T (n.-87-7733C>T)
n.569-26563C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

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