Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.79190748C= | CA2048676328 | SYT1 | c.-17-26755C= (n.-17-26755C=) c.-24+212817C= (n.-24+212817C=) c.2-95039C= (n.2-95039C=) c.-18+8176C= (n.-18+8176C=) c.-87-7925C= (n.-87-7925C=) n.569-26755C= | |
12 | g.79190748C>G | CA692316505 | SYT1 | c.-17-26755C>G (n.-17-26755C>G) c.-24+212817C>G (n.-24+212817C>G) c.2-95039C>G (n.2-95039C>G) c.-18+8176C>G (n.-18+8176C>G) c.-87-7925C>G (n.-87-7925C>G) n.569-26755C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.79190748C>T | CA692316510 | SYT1 | c.-17-26755C>T (n.-17-26755C>T) c.-24+212817C>T (n.-24+212817C>T) c.2-95039C>T (n.2-95039C>T) c.-18+8176C>T (n.-18+8176C>T) c.-87-7925C>T (n.-87-7925C>T) n.569-26755C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.79190751T>A | CA240400553 | SYT1 | c.-17-26752T>A (n.-17-26752T>A) c.-24+212820T>A (n.-24+212820T>A) c.2-95036T>A (n.2-95036T>A) c.-18+8179T>A (n.-18+8179T>A) c.-87-7922T>A (n.-87-7922T>A) n.569-26752T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.79190751T= | CA2048676329 | SYT1 | c.-17-26752T= (n.-17-26752T=) c.-24+212820T= (n.-24+212820T=) c.2-95036T= (n.2-95036T=) c.-18+8179T= (n.-18+8179T=) c.-87-7922T= (n.-87-7922T=) n.569-26752T= | |
12 | g.79190754A= | CA2048676330 | SYT1 | c.-17-26749A= (n.-17-26749A=) c.-24+212823A= (n.-24+212823A=) c.2-95033A= (n.2-95033A=) c.-18+8182A= (n.-18+8182A=) c.-87-7919A= (n.-87-7919A=) n.569-26749A= | |
12 | g.79190754A>G | CA240400555 | SYT1 | c.-17-26749A>G (n.-17-26749A>G) c.-24+212823A>G (n.-24+212823A>G) c.2-95033A>G (n.2-95033A>G) c.-18+8182A>G (n.-18+8182A>G) c.-87-7919A>G (n.-87-7919A>G) n.569-26749A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.79190756T>C | CA240400556 | SYT1 | c.-17-26747T>C (n.-17-26747T>C) c.-24+212825T>C (n.-24+212825T>C) c.2-95031T>C (n.2-95031T>C) c.-18+8184T>C (n.-18+8184T>C) c.-87-7917T>C (n.-87-7917T>C) n.569-26747T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.79190756T= | CA2048676331 | SYT1 | c.-17-26747T= (n.-17-26747T=) c.-24+212825T= (n.-24+212825T=) c.2-95031T= (n.2-95031T=) c.-18+8184T= (n.-18+8184T=) c.-87-7917T= (n.-87-7917T=) n.569-26747T= | |
12 | g.79190761C>A | CA2048676333 | SYT1 | c.-17-26742C>A (n.-17-26742C>A) c.-24+212830C>A (n.-24+212830C>A) c.2-95026C>A (n.2-95026C>A) c.-18+8189C>A (n.-18+8189C>A) c.-87-7912C>A (n.-87-7912C>A) n.569-26742C>A | dbSNP |
12 | g.79190761C= | CA2048676332 | SYT1 | c.-17-26742C= (n.-17-26742C=) c.-24+212830C= (n.-24+212830C=) c.2-95026C= (n.2-95026C=) c.-18+8189C= (n.-18+8189C=) c.-87-7912C= (n.-87-7912C=) n.569-26742C= | |
12 | g.79190761C>T | CA2796666326 | SYT1 | c.-17-26742C>T (n.-17-26742C>T) c.-24+212830C>T (n.-24+212830C>T) c.2-95026C>T (n.2-95026C>T) c.-18+8189C>T (n.-18+8189C>T) c.-87-7912C>T (n.-87-7912C>T) n.569-26742C>T | |
12 | g.79190763G>A | CA692316517 | SYT1 | c.-17-26740G>A (n.-17-26740G>A) c.-24+212832G>A (n.-24+212832G>A) c.2-95024G>A (n.2-95024G>A) c.-18+8191G>A (n.-18+8191G>A) c.-87-7910G>A (n.-87-7910G>A) n.569-26740G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.79190763G= | CA2048676334 | SYT1 | c.-17-26740G= (n.-17-26740G=) c.-24+212832G= (n.-24+212832G=) c.2-95024G= (n.2-95024G=) c.-18+8191G= (n.-18+8191G=) c.-87-7910G= (n.-87-7910G=) n.569-26740G= | |
12 | g.79190769A= | CA2048676335 | SYT1 | c.-17-26734A= (n.-17-26734A=) c.-24+212838A= (n.-24+212838A=) c.2-95018A= (n.2-95018A=) c.-18+8197A= (n.-18+8197A=) c.-87-7904A= (n.-87-7904A=) n.569-26734A= | |
12 | g.79190769A>C | CA692316518 | SYT1 | c.-17-26734A>C (n.-17-26734A>C) c.-24+212838A>C (n.-24+212838A>C) c.2-95018A>C (n.2-95018A>C) c.-18+8197A>C (n.-18+8197A>C) c.-87-7904A>C (n.-87-7904A>C) n.569-26734A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.79190775A= | CA2048676336 | SYT1 | c.-17-26728A= (n.-17-26728A=) c.-24+212844A= (n.-24+212844A=) c.2-95012A= (n.2-95012A=) c.-18+8203A= (n.-18+8203A=) c.-87-7898A= (n.-87-7898A=) n.569-26728A= | |
12 | g.79190775A>C | CA692316522 | SYT1 | c.-17-26728A>C (n.-17-26728A>C) c.-24+212844A>C (n.-24+212844A>C) c.2-95012A>C (n.2-95012A>C) c.-18+8203A>C (n.-18+8203A>C) c.-87-7898A>C (n.-87-7898A>C) n.569-26728A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.79190776A= | CA2048676337 | SYT1 | c.-17-26727A= (n.-17-26727A=) c.-24+212845A= (n.-24+212845A=) c.2-95011A= (n.2-95011A=) c.-18+8204A= (n.-18+8204A=) c.-87-7897A= (n.-87-7897A=) n.569-26727A= | |
12 | g.79190776A>G | CA949583579 | SYT1 | c.-17-26727A>G (n.-17-26727A>G) c.-24+212845A>G (n.-24+212845A>G) c.2-95011A>G (n.2-95011A>G) c.-18+8204A>G (n.-18+8204A>G) c.-87-7897A>G (n.-87-7897A>G) n.569-26727A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.79190777T>C | CA240400557 | SYT1 | c.-17-26726T>C (n.-17-26726T>C) c.-24+212846T>C (n.-24+212846T>C) c.2-95010T>C (n.2-95010T>C) c.-18+8205T>C (n.-18+8205T>C) c.-87-7896T>C (n.-87-7896T>C) n.569-26726T>C | dbSNP |
12 | g.79190777T= | CA2048676338 | SYT1 | c.-17-26726T= (n.-17-26726T=) c.-24+212846T= (n.-24+212846T=) c.2-95010T= (n.2-95010T=) c.-18+8205T= (n.-18+8205T=) c.-87-7896T= (n.-87-7896T=) n.569-26726T= | |
12 | g.79190782A= | CA2048676339 | SYT1 | c.-17-26721A= (n.-17-26721A=) c.-24+212851A= (n.-24+212851A=) c.2-95005A= (n.2-95005A=) c.-18+8210A= (n.-18+8210A=) c.-87-7891A= (n.-87-7891A=) n.569-26721A= | |
12 | g.79190782A>G | CA692316526 | SYT1 | c.-17-26721A>G (n.-17-26721A>G) c.-24+212851A>G (n.-24+212851A>G) c.2-95005A>G (n.2-95005A>G) c.-18+8210A>G (n.-18+8210A>G) c.-87-7891A>G (n.-87-7891A>G) n.569-26721A>G | dbSNP |
12 | g.79190785G>A | CA949583580 | SYT1 | c.-17-26718G>A (n.-17-26718G>A) c.-24+212854G>A (n.-24+212854G>A) c.2-95002G>A (n.2-95002G>A) c.-18+8213G>A (n.-18+8213G>A) c.-87-7888G>A (n.-87-7888G>A) n.569-26718G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.79190785G= | CA2048676340 | SYT1 | c.-17-26718G= (n.-17-26718G=) c.-24+212854G= (n.-24+212854G=) c.2-95002G= (n.2-95002G=) c.-18+8213G= (n.-18+8213G=) c.-87-7888G= (n.-87-7888G=) n.569-26718G= | |
12 | g.79190786C= | CA2048676342 | SYT1 | c.-17-26717C= (n.-17-26717C=) c.-24+212855C= (n.-24+212855C=) c.2-95001C= (n.2-95001C=) c.-18+8214C= (n.-18+8214C=) c.-87-7887C= (n.-87-7887C=) n.569-26717C= | |
12 | g.79190786C>T | CA2048676341 | SYT1 | c.-17-26717C>T (n.-17-26717C>T) c.-24+212855C>T (n.-24+212855C>T) c.2-95001C>T (n.2-95001C>T) c.-18+8214C>T (n.-18+8214C>T) c.-87-7887C>T (n.-87-7887C>T) n.569-26717C>T | dbSNP |
12 | g.79190790T>A | CA2726406807 | SYT1 | c.-17-26713T>A (n.-17-26713T>A) c.-24+212859T>A (n.-24+212859T>A) c.2-94997T>A (n.2-94997T>A) c.-18+8218T>A (n.-18+8218T>A) c.-87-7883T>A (n.-87-7883T>A) n.569-26713T>A | dbSNP |
12 | g.79190790T>C | CA2048676344 | SYT1 | c.-17-26713T>C (n.-17-26713T>C) c.-24+212859T>C (n.-24+212859T>C) c.2-94997T>C (n.2-94997T>C) c.-18+8218T>C (n.-18+8218T>C) c.-87-7883T>C (n.-87-7883T>C) n.569-26713T>C | dbSNP |
12 | g.79190790T= | CA2048676343 | SYT1 | c.-17-26713T= (n.-17-26713T=) c.-24+212859T= (n.-24+212859T=) c.2-94997T= (n.2-94997T=) c.-18+8218T= (n.-18+8218T=) c.-87-7883T= (n.-87-7883T=) n.569-26713T= | |
12 | g.79190793T>A | CA240400558 | SYT1 | c.-17-26710T>A (n.-17-26710T>A) c.-24+212862T>A (n.-24+212862T>A) c.2-94994T>A (n.2-94994T>A) c.-18+8221T>A (n.-18+8221T>A) c.-87-7880T>A (n.-87-7880T>A) n.569-26710T>A | dbSNP |
12 | g.79190793T= | CA2048676345 | SYT1 | c.-17-26710T= (n.-17-26710T=) c.-24+212862T= (n.-24+212862T=) c.2-94994T= (n.2-94994T=) c.-18+8221T= (n.-18+8221T=) c.-87-7880T= (n.-87-7880T=) n.569-26710T= | |
12 | g.79190794C>A | CA692316527 | SYT1 | c.-17-26709C>A (n.-17-26709C>A) c.-24+212863C>A (n.-24+212863C>A) c.2-94993C>A (n.2-94993C>A) c.-18+8222C>A (n.-18+8222C>A) c.-87-7879C>A (n.-87-7879C>A) n.569-26709C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.79190794C= | CA2048676346 | SYT1 | c.-17-26709C= (n.-17-26709C=) c.-24+212863C= (n.-24+212863C=) c.2-94993C= (n.2-94993C=) c.-18+8222C= (n.-18+8222C=) c.-87-7879C= (n.-87-7879C=) n.569-26709C= | |
12 | g.79190795A= | CA2048676347 | SYT1 | c.-17-26708A= (n.-17-26708A=) c.-24+212864A= (n.-24+212864A=) c.2-94992A= (n.2-94992A=) c.-18+8223A= (n.-18+8223A=) c.-87-7878A= (n.-87-7878A=) n.569-26708A= | |
12 | g.79190795A>G | CA2048676348 | SYT1 | c.-17-26708A>G (n.-17-26708A>G) c.-24+212864A>G (n.-24+212864A>G) c.2-94992A>G (n.2-94992A>G) c.-18+8223A>G (n.-18+8223A>G) c.-87-7878A>G (n.-87-7878A>G) n.569-26708A>G | dbSNP |
12 | g.79190800A= | CA2048676349 | SYT1 | c.-17-26703A= (n.-17-26703A=) c.-24+212869A= (n.-24+212869A=) c.2-94987A= (n.2-94987A=) c.-18+8228A= (n.-18+8228A=) c.-87-7873A= (n.-87-7873A=) n.569-26703A= | |
12 | g.79190800A>G | CA692316529 | SYT1 | c.-17-26703A>G (n.-17-26703A>G) c.-24+212869A>G (n.-24+212869A>G) c.2-94987A>G (n.2-94987A>G) c.-18+8228A>G (n.-18+8228A>G) c.-87-7873A>G (n.-87-7873A>G) n.569-26703A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.79190804C>A | CA692316531 | SYT1 | c.-17-26699C>A (n.-17-26699C>A) c.-24+212873C>A (n.-24+212873C>A) c.2-94983C>A (n.2-94983C>A) c.-18+8232C>A (n.-18+8232C>A) c.-87-7869C>A (n.-87-7869C>A) n.569-26699C>A | dbSNP |
12 | g.79190804C= | CA2048676350 | SYT1 | c.-17-26699C= (n.-17-26699C=) c.-24+212873C= (n.-24+212873C=) c.2-94983C= (n.2-94983C=) c.-18+8232C= (n.-18+8232C=) c.-87-7869C= (n.-87-7869C=) n.569-26699C= | |
12 | g.79190805T>G | CA692316533 | SYT1 | c.-17-26698T>G (n.-17-26698T>G) c.-24+212874T>G (n.-24+212874T>G) c.2-94982T>G (n.2-94982T>G) c.-18+8233T>G (n.-18+8233T>G) c.-87-7868T>G (n.-87-7868T>G) n.569-26698T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.79190805T= | CA2048676351 | SYT1 | c.-17-26698T= (n.-17-26698T=) c.-24+212874T= (n.-24+212874T=) c.2-94982T= (n.2-94982T=) c.-18+8233T= (n.-18+8233T=) c.-87-7868T= (n.-87-7868T=) n.569-26698T= | |
12 | g.79190808T>G | CA2048676353 | SYT1 | c.-17-26695T>G (n.-17-26695T>G) c.-24+212877T>G (n.-24+212877T>G) c.2-94979T>G (n.2-94979T>G) c.-18+8236T>G (n.-18+8236T>G) c.-87-7865T>G (n.-87-7865T>G) n.569-26695T>G | dbSNP |
12 | g.79190808T= | CA2048676352 | SYT1 | c.-17-26695T= (n.-17-26695T=) c.-24+212877T= (n.-24+212877T=) c.2-94979T= (n.2-94979T=) c.-18+8236T= (n.-18+8236T=) c.-87-7865T= (n.-87-7865T=) n.569-26695T= | |
12 | g.79190810G= | CA2048676354 | SYT1 | c.-17-26693G= (n.-17-26693G=) c.-24+212879G= (n.-24+212879G=) c.2-94977G= (n.2-94977G=) c.-18+8238G= (n.-18+8238G=) c.-87-7863G= (n.-87-7863G=) n.569-26693G= | |
12 | g.79190810G>T | CA606257458 | SYT1 | c.-17-26693G>T (n.-17-26693G>T) c.-24+212879G>T (n.-24+212879G>T) c.2-94977G>T (n.2-94977G>T) c.-18+8238G>T (n.-18+8238G>T) c.-87-7863G>T (n.-87-7863G>T) n.569-26693G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.79190813C= | CA2048676355 | SYT1 | c.-17-26690C= (n.-17-26690C=) c.-24+212882C= (n.-24+212882C=) c.2-94974C= (n.2-94974C=) c.-18+8241C= (n.-18+8241C=) c.-87-7860C= (n.-87-7860C=) n.569-26690C= | |
12 | g.79190813C>G | CA692316538 | SYT1 | c.-17-26690C>G (n.-17-26690C>G) c.-24+212882C>G (n.-24+212882C>G) c.2-94974C>G (n.2-94974C>G) c.-18+8241C>G (n.-18+8241C>G) c.-87-7860C>G (n.-87-7860C>G) n.569-26690C>G | dbSNP |
12 | g.79190813C>T | CA2796666327 | SYT1 | c.-17-26690C>T (n.-17-26690C>T) c.-24+212882C>T (n.-24+212882C>T) c.2-94974C>T (n.2-94974C>T) c.-18+8241C>T (n.-18+8241C>T) c.-87-7860C>T (n.-87-7860C>T) n.569-26690C>T | |
12 | g.79190814C= | CA2048676356 | SYT1 | c.-17-26689C= (n.-17-26689C=) c.-24+212883C= (n.-24+212883C=) c.2-94973C= (n.2-94973C=) c.-18+8242C= (n.-18+8242C=) c.-87-7859C= (n.-87-7859C=) n.569-26689C= | |
12 | g.79190814C>T | CA2048676357 | SYT1 | c.-17-26689C>T (n.-17-26689C>T) c.-24+212883C>T (n.-24+212883C>T) c.2-94973C>T (n.2-94973C>T) c.-18+8242C>T (n.-18+8242C>T) c.-87-7859C>T (n.-87-7859C>T) n.569-26689C>T | dbSNP |
12 | g.79190815T>C | CA240400560 | SYT1 | c.-17-26688T>C (n.-17-26688T>C) c.-24+212884T>C (n.-24+212884T>C) c.2-94972T>C (n.2-94972T>C) c.-18+8243T>C (n.-18+8243T>C) c.-87-7858T>C (n.-87-7858T>C) n.569-26688T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.79190815T= | CA2048676358 | SYT1 | c.-17-26688T= (n.-17-26688T=) c.-24+212884T= (n.-24+212884T=) c.2-94972T= (n.2-94972T=) c.-18+8243T= (n.-18+8243T=) c.-87-7858T= (n.-87-7858T=) n.569-26688T= | |
12 | g.79190816_79190820delinsCTTTT | CA2048676359 | SYT1 | c.-17-26687_-17-26683delinsCTTTT (n.-17-26687_-17-26683delinsCTTTT) c.-24+212885_-24+212889delinsCTTTT (n.-24+212885_-24+212889delinsCTTTT) c.2-94971_2-94967delinsCTTTT (n.2-94971_2-94967delinsCTTTT) c.-18+8244_-18+8248delinsCTTTT (n.-18+8244_-18+8248delinsCTTTT) c.-87-7857_-87-7853delinsCTTTT (n.-87-7857_-87-7853delinsCTTTT) n.569-26687_569-26683delinsCTTTT | |
12 | g.79190817T>C | CA2048676360 | SYT1 | c.-17-26686T>C (n.-17-26686T>C) c.-24+212886T>C (n.-24+212886T>C) c.2-94970T>C (n.2-94970T>C) c.-18+8245T>C (n.-18+8245T>C) c.-87-7856T>C (n.-87-7856T>C) n.569-26686T>C | dbSNP |
12 | g.79190817T= | CA2048676361 | SYT1 | c.-17-26686T= (n.-17-26686T=) c.-24+212886T= (n.-24+212886T=) c.2-94970T= (n.2-94970T=) c.-18+8245T= (n.-18+8245T=) c.-87-7856T= (n.-87-7856T=) n.569-26686T= | |
12 | g.79190823dup | CA2048676362 | SYT1 | c.-17-26680dup (n.-17-26680dup) c.-24+212892dup (n.-24+212892dup) c.2-94964dup (n.2-94964dup) c.-18+8251dup (n.-18+8251dup) c.-87-7850dup (n.-87-7850dup) n.569-26680dup | dbSNP |
12 | g.79190820_79190823del | CA692316546 | SYT1 | c.-17-26683_-17-26680del (n.-17-26683_-17-26680del) c.-24+212889_-24+212892del (n.-24+212889_-24+212892del) c.2-94967_2-94964del (n.2-94967_2-94964del) c.-18+8248_-18+8251del (n.-18+8248_-18+8251del) c.-87-7853_-87-7850del (n.-87-7853_-87-7850del) n.569-26683_569-26680del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.79190819T>C | CA240400562 | SYT1 | c.-17-26684T>C (n.-17-26684T>C) c.-24+212888T>C (n.-24+212888T>C) c.2-94968T>C (n.2-94968T>C) c.-18+8247T>C (n.-18+8247T>C) c.-87-7854T>C (n.-87-7854T>C) n.569-26684T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.79190819T>G | CA949583588 | SYT1 | c.-17-26684T>G (n.-17-26684T>G) c.-24+212888T>G (n.-24+212888T>G) c.2-94968T>G (n.2-94968T>G) c.-18+8247T>G (n.-18+8247T>G) c.-87-7854T>G (n.-87-7854T>G) n.569-26684T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.79190819T= | CA2048676363 | SYT1 | c.-17-26684T= (n.-17-26684T=) c.-24+212888T= (n.-24+212888T=) c.2-94968T= (n.2-94968T=) c.-18+8247T= (n.-18+8247T=) c.-87-7854T= (n.-87-7854T=) n.569-26684T= | |
12 | g.79190821T>A | CA2048676365 | SYT1 | c.-17-26682T>A (n.-17-26682T>A) c.-24+212890T>A (n.-24+212890T>A) c.2-94966T>A (n.2-94966T>A) c.-18+8249T>A (n.-18+8249T>A) c.-87-7852T>A (n.-87-7852T>A) n.569-26682T>A | dbSNP |
12 | g.79190821T= | CA2048676364 | SYT1 | c.-17-26682T= (n.-17-26682T=) c.-24+212890T= (n.-24+212890T=) c.2-94966T= (n.2-94966T=) c.-18+8249T= (n.-18+8249T=) c.-87-7852T= (n.-87-7852T=) n.569-26682T= | |
12 | g.79190822T>C | CA692316547 | SYT1 | c.-17-26681T>C (n.-17-26681T>C) c.-24+212891T>C (n.-24+212891T>C) c.2-94965T>C (n.2-94965T>C) c.-18+8250T>C (n.-18+8250T>C) c.-87-7851T>C (n.-87-7851T>C) n.569-26681T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.79190822T= | CA2048676366 | SYT1 | c.-17-26681T= (n.-17-26681T=) c.-24+212891T= (n.-24+212891T=) c.2-94965T= (n.2-94965T=) c.-18+8250T= (n.-18+8250T=) c.-87-7851T= (n.-87-7851T=) n.569-26681T= | |
12 | g.79190825A= | CA2048676367 | SYT1 | c.-17-26678A= (n.-17-26678A=) c.-24+212894A= (n.-24+212894A=) c.2-94962A= (n.2-94962A=) c.-18+8253A= (n.-18+8253A=) c.-87-7848A= (n.-87-7848A=) n.569-26678A= | |
12 | g.79190825A>G | CA2048676368 | SYT1 | c.-17-26678A>G (n.-17-26678A>G) c.-24+212894A>G (n.-24+212894A>G) c.2-94962A>G (n.2-94962A>G) c.-18+8253A>G (n.-18+8253A>G) c.-87-7848A>G (n.-87-7848A>G) n.569-26678A>G | dbSNP |
12 | g.79190826_79190827delinsGA | CA2048676369 | SYT1 | c.-17-26677_-17-26676delinsGA (n.-17-26677_-17-26676delinsGA) c.-24+212895_-24+212896delinsGA (n.-24+212895_-24+212896delinsGA) c.2-94961_2-94960delinsGA (n.2-94961_2-94960delinsGA) c.-18+8254_-18+8255delinsGA (n.-18+8254_-18+8255delinsGA) c.-87-7847_-87-7846delinsGA (n.-87-7847_-87-7846delinsGA) n.569-26677_569-26676delinsGA | |
12 | g.79190827A= | CA2048676370 | SYT1 | c.-17-26676A= (n.-17-26676A=) c.-24+212896A= (n.-24+212896A=) c.2-94960A= (n.2-94960A=) c.-18+8255A= (n.-18+8255A=) c.-87-7846A= (n.-87-7846A=) n.569-26676A= | |
12 | g.79190827A>G | CA2048676371 | SYT1 | c.-17-26676A>G (n.-17-26676A>G) c.-24+212896A>G (n.-24+212896A>G) c.2-94960A>G (n.2-94960A>G) c.-18+8255A>G (n.-18+8255A>G) c.-87-7846A>G (n.-87-7846A>G) n.569-26676A>G | dbSNP |
12 | g.79190828dup | CA2726355943 | SYT1 | c.-17-26675dup (n.-17-26675dup) c.-24+212897dup (n.-24+212897dup) c.2-94959dup (n.2-94959dup) c.-18+8256dup (n.-18+8256dup) c.-87-7845dup (n.-87-7845dup) n.569-26675dup | dbSNP |
12 | g.79190828del | CA240400564 | SYT1 | c.-17-26675del (n.-17-26675del) c.-24+212897del (n.-24+212897del) c.2-94959del (n.2-94959del) c.-18+8256del (n.-18+8256del) c.-87-7845del (n.-87-7845del) n.569-26675del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.79190828A= | CA2048676372 | SYT1 | c.-17-26675A= (n.-17-26675A=) c.-24+212897A= (n.-24+212897A=) c.2-94959A= (n.2-94959A=) c.-18+8256A= (n.-18+8256A=) c.-87-7845A= (n.-87-7845A=) n.569-26675A= | |
12 | g.79190828A>C | CA2048676373 | SYT1 | c.-17-26675A>C (n.-17-26675A>C) c.-24+212897A>C (n.-24+212897A>C) c.2-94959A>C (n.2-94959A>C) c.-18+8256A>C (n.-18+8256A>C) c.-87-7845A>C (n.-87-7845A>C) n.569-26675A>C | dbSNP |
12 | g.79190828A>T | CA606257459 | SYT1 | c.-17-26675A>T (n.-17-26675A>T) c.-24+212897A>T (n.-24+212897A>T) c.2-94959A>T (n.2-94959A>T) c.-18+8256A>T (n.-18+8256A>T) c.-87-7845A>T (n.-87-7845A>T) n.569-26675A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.79190832T>C | CA606257460 | SYT1 | c.-17-26671T>C (n.-17-26671T>C) c.-24+212901T>C (n.-24+212901T>C) c.2-94955T>C (n.2-94955T>C) c.-18+8260T>C (n.-18+8260T>C) c.-87-7841T>C (n.-87-7841T>C) n.569-26671T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.79190832T= | CA2048676374 | SYT1 | c.-17-26671T= (n.-17-26671T=) c.-24+212901T= (n.-24+212901T=) c.2-94955T= (n.2-94955T=) c.-18+8260T= (n.-18+8260T=) c.-87-7841T= (n.-87-7841T=) n.569-26671T= | |
12 | g.79190838C>T | CA2796666328 | SYT1 | c.-17-26665C>T (n.-17-26665C>T) c.-24+212907C>T (n.-24+212907C>T) c.2-94949C>T (n.2-94949C>T) c.-18+8266C>T (n.-18+8266C>T) c.-87-7835C>T (n.-87-7835C>T) n.569-26665C>T | |
12 | g.79190839C= | CA2048676375 | SYT1 | c.-17-26664C= (n.-17-26664C=) c.-24+212908C= (n.-24+212908C=) c.2-94948C= (n.2-94948C=) c.-18+8267C= (n.-18+8267C=) c.-87-7834C= (n.-87-7834C=) n.569-26664C= | |
12 | g.79190839C>T | CA949583592 | SYT1 | c.-17-26664C>T (n.-17-26664C>T) c.-24+212908C>T (n.-24+212908C>T) c.2-94948C>T (n.2-94948C>T) c.-18+8267C>T (n.-18+8267C>T) c.-87-7834C>T (n.-87-7834C>T) n.569-26664C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.79190840C= | CA2048676377 | SYT1 | c.-17-26663C= (n.-17-26663C=) c.-24+212909C= (n.-24+212909C=) c.2-94947C= (n.2-94947C=) c.-18+8268C= (n.-18+8268C=) c.-87-7833C= (n.-87-7833C=) n.569-26663C= | |
12 | g.79190840C>T | CA2048676378 | SYT1 | c.-17-26663C>T (n.-17-26663C>T) c.-24+212909C>T (n.-24+212909C>T) c.2-94947C>T (n.2-94947C>T) c.-18+8268C>T (n.-18+8268C>T) c.-87-7833C>T (n.-87-7833C>T) n.569-26663C>T | dbSNP |
12 | g.79190840_79190844delinsCCAAT | CA2048676376 | SYT1 | c.-17-26663_-17-26659delinsCCAAT (n.-17-26663_-17-26659delinsCCAAT) c.-24+212909_-24+212913delinsCCAAT (n.-24+212909_-24+212913delinsCCAAT) c.2-94947_2-94943delinsCCAAT (n.2-94947_2-94943delinsCCAAT) c.-18+8268_-18+8272delinsCCAAT (n.-18+8268_-18+8272delinsCCAAT) c.-87-7833_-87-7829delinsCCAAT (n.-87-7833_-87-7829delinsCCAAT) n.569-26663_569-26659delinsCCAAT | |
12 | g.79190841_79190842delinsCA | CA2048676379 | SYT1 | c.-17-26662_-17-26661delinsCA (n.-17-26662_-17-26661delinsCA) c.-24+212910_-24+212911delinsCA (n.-24+212910_-24+212911delinsCA) c.2-94946_2-94945delinsCA (n.2-94946_2-94945delinsCA) c.-18+8269_-18+8270delinsCA (n.-18+8269_-18+8270delinsCA) c.-87-7832_-87-7831delinsCA (n.-87-7832_-87-7831delinsCA) n.569-26662_569-26661delinsCA | |
12 | g.79190843_79190846del | CA240400566 | SYT1 | c.-17-26660_-17-26657del (n.-17-26660_-17-26657del) c.-24+212912_-24+212915del (n.-24+212912_-24+212915del) c.2-94944_2-94941del (n.2-94944_2-94941del) c.-18+8271_-18+8274del (n.-18+8271_-18+8274del) c.-87-7830_-87-7827del (n.-87-7830_-87-7827del) n.569-26660_569-26657del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.79190843del | CA692316575 | SYT1 | c.-17-26660del (n.-17-26660del) c.-24+212912del (n.-24+212912del) c.2-94944del (n.2-94944del) c.-18+8271del (n.-18+8271del) c.-87-7830del (n.-87-7830del) n.569-26660del | dbSNP |
12 | g.79190843A>G | CA2726699184 | SYT1 | c.-17-26660A>G (n.-17-26660A>G) c.-24+212912A>G (n.-24+212912A>G) c.2-94944A>G (n.2-94944A>G) c.-18+8271A>G (n.-18+8271A>G) c.-87-7830A>G (n.-87-7830A>G) n.569-26660A>G | dbSNP |
12 | g.79190848T>A | CA949583594 | SYT1 | c.-17-26655T>A (n.-17-26655T>A) c.-24+212917T>A (n.-24+212917T>A) c.2-94939T>A (n.2-94939T>A) c.-18+8276T>A (n.-18+8276T>A) c.-87-7825T>A (n.-87-7825T>A) n.569-26655T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.79190848T>C | CA2599752066 | SYT1 | c.-17-26655T>C (n.-17-26655T>C) c.-24+212917T>C (n.-24+212917T>C) c.2-94939T>C (n.2-94939T>C) c.-18+8276T>C (n.-18+8276T>C) c.-87-7825T>C (n.-87-7825T>C) n.569-26655T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.79190848T= | CA2048676380 | SYT1 | c.-17-26655T= (n.-17-26655T=) c.-24+212917T= (n.-24+212917T=) c.2-94939T= (n.2-94939T=) c.-18+8276T= (n.-18+8276T=) c.-87-7825T= (n.-87-7825T=) n.569-26655T= |