UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.79126884G>A | CA121141154 | BHMT,DMGDH | c.808+656G>A (n.808+656G>A) n.129-5532C>T n.229-5532C>T n.268+656G>A c.349+656G>A (n.349+656G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79126884G= | CA1557745118 | BHMT,DMGDH | c.808+656G= (n.808+656G=) n.129-5532C= n.229-5532C= n.268+656G= c.349+656G= (n.349+656G=) | |
| 5 | g.79126891A= | CA1557745122 | BHMT,DMGDH | c.808+663A= (n.808+663A=) n.129-5539T= n.229-5539T= n.268+663A= c.349+663A= (n.349+663A=) | |
| 5 | g.79126891A>G | CA12100970 | BHMT,DMGDH | c.808+663A>G (n.808+663A>G) n.129-5539T>C n.229-5539T>C n.268+663A>G c.349+663A>G (n.349+663A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79126893_79126905del | CA1077861140 | BHMT,DMGDH | c.808+665_808+677del (n.808+665_808+677del) n.129-5553_129-5541del n.229-5553_229-5541del n.268+665_268+677del c.349+665_349+677del (n.349+665_349+677del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79126894C>A | CA1557745125 | BHMT,DMGDH | c.808+666C>A (n.808+666C>A) n.129-5542G>T n.229-5542G>T n.268+666C>A c.349+666C>A (n.349+666C>A) | dbSNP |
| 5 | g.79126894C= | CA1557745128 | BHMT,DMGDH | c.808+666C= (n.808+666C=) n.129-5542G= n.229-5542G= n.268+666C= c.349+666C= (n.349+666C=) | |
| 5 | g.79126902_79126904del | CA2767138111 | BHMT,DMGDH | c.808+674_808+676del (n.808+674_808+676del) n.129-5549_129-5547del n.229-5549_229-5547del n.268+674_268+676del c.349+674_349+676del (n.349+674_349+676del) | |
| 5 | g.79126903C= | CA1557745131 | BHMT,DMGDH | c.808+675C= (n.808+675C=) n.129-5551G= n.229-5551G= n.268+675C= c.349+675C= (n.349+675C=) | |
| 5 | g.79126903C>G | CA1557745136 | BHMT,DMGDH | c.808+675C>G (n.808+675C>G) n.129-5551G>C n.229-5551G>C n.268+675C>G c.349+675C>G (n.349+675C>G) | dbSNP |
| 5 | g.79126903C>T | CA1077861144 | BHMT,DMGDH | c.808+675C>T (n.808+675C>T) n.129-5551G>A n.229-5551G>A n.268+675C>T c.349+675C>T (n.349+675C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79126904T>C | CA121141160 | BHMT,DMGDH | c.808+676T>C (n.808+676T>C) n.129-5552A>G n.229-5552A>G n.268+676T>C c.349+676T>C (n.349+676T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79126904T= | CA1557745140 | BHMT,DMGDH | c.808+676T= (n.808+676T=) n.129-5552A= n.229-5552A= n.268+676T= c.349+676T= (n.349+676T=) | |
| 5 | g.79126906T>C | CA121141163 | BHMT,DMGDH | c.808+678T>C (n.808+678T>C) n.129-5554A>G n.229-5554A>G n.268+678T>C c.349+678T>C (n.349+678T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79126906T= | CA1557745144 | BHMT,DMGDH | c.808+678T= (n.808+678T=) n.129-5554A= n.229-5554A= n.268+678T= c.349+678T= (n.349+678T=) | |
| 5 | g.79126909_79126910del | CA1077861168 | BHMT,DMGDH | c.808+681_808+682del (n.808+681_808+682del) n.129-5558_129-5557del n.229-5558_229-5557del n.268+681_268+682del c.349+681_349+682del (n.349+681_349+682del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79126910C= | CA1557745147 | BHMT,DMGDH | c.808+682C= (n.808+682C=) n.129-5558G= n.229-5558G= n.268+682C= c.349+682C= (n.349+682C=) | |
| 5 | g.79126910C>T | CA1557745149 | BHMT,DMGDH | c.808+682C>T (n.808+682C>T) n.129-5558G>A n.229-5558G>A n.268+682C>T c.349+682C>T (n.349+682C>T) | dbSNP |
| 5 | g.79126911T>C | CA121141169 | BHMT,DMGDH | c.808+683T>C (n.808+683T>C) n.129-5559A>G n.229-5559A>G n.268+683T>C c.349+683T>C (n.349+683T>C) | dbSNP |
| 5 | g.79126911T= | CA1557745151 | BHMT,DMGDH | c.808+683T= (n.808+683T=) n.129-5559A= n.229-5559A= n.268+683T= c.349+683T= (n.349+683T=) | |
| 5 | g.79126913del | CA1077861171 | BHMT,DMGDH | c.808+685del (n.808+685del) n.129-5561del n.229-5561del n.268+685del c.349+685del (n.349+685del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79126913C= | CA1557745155 | BHMT,DMGDH | c.808+685C= (n.808+685C=) n.129-5561G= n.229-5561G= n.268+685C= c.349+685C= (n.349+685C=) | |
| 5 | g.79126913C>G | CA814288061 | BHMT,DMGDH | c.808+685C>G (n.808+685C>G) n.129-5561G>C n.229-5561G>C n.268+685C>G c.349+685C>G (n.349+685C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79126913C>T | CA2599969192 | BHMT,DMGDH | c.808+685C>T (n.808+685C>T) n.129-5561G>A n.229-5561G>A n.268+685C>T c.349+685C>T (n.349+685C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79126914T>C | CA121141171 | BHMT,DMGDH | c.808+686T>C (n.808+686T>C) n.129-5562A>G n.229-5562A>G n.268+686T>C c.349+686T>C (n.349+686T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79126914T= | CA1557745185 | BHMT,DMGDH | c.808+686T= (n.808+686T=) n.129-5562A= n.229-5562A= n.268+686T= c.349+686T= (n.349+686T=) | |
| 5 | g.79126916_79126917insTGATAC | CA1077861178 | BHMT,DMGDH | c.808+688_808+689insTGATAC (n.808+688_808+689insTGATAC) n.129-5565_129-5564insGTATCA n.229-5565_229-5564insGTATCA n.268+688_268+689insTGATAC c.349+688_349+689insTGATAC (n.349+688_349+689insTGATAC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79126918G>A | CA814288064 | BHMT,DMGDH | c.808+690G>A (n.808+690G>A) n.129-5566C>T n.229-5566C>T n.268+690G>A c.349+690G>A (n.349+690G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79126918G= | CA1557745193 | BHMT,DMGDH | c.808+690G= (n.808+690G=) n.129-5566C= n.229-5566C= n.268+690G= c.349+690G= (n.349+690G=) | |
| 5 | g.79126918G>T | CA2767138114 | BHMT,DMGDH | c.808+690G>T (n.808+690G>T) n.129-5566C>A n.229-5566C>A n.268+690G>T c.349+690G>T (n.349+690G>T) | |
| 5 | g.79126918_79126919insCGACCACCGAGA | CA1077861197 | BHMT,DMGDH | c.808+690_808+691insCGACCACCGAGA (n.808+690_808+691insCGACCACCGAGA) n.129-5567_129-5566insTCTCGGTGGTCG n.229-5567_229-5566insTCTCGGTGGTCG n.268+690_268+691insCGACCACCGAGA c.349+690_349+691insCGACCACCGAGA (n.349+690_349+691insCGACCACCGAGA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79126919T>A | CA1077861199 | BHMT,DMGDH | c.808+691T>A (n.808+691T>A) n.129-5567A>T n.229-5567A>T n.268+691T>A c.349+691T>A (n.349+691T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79126919T= | CA1557745194 | BHMT,DMGDH | c.808+691T= (n.808+691T=) n.129-5567A= n.229-5567A= n.268+691T= c.349+691T= (n.349+691T=) | |
| 5 | g.79126922_79126923del | CA1077861202 | BHMT,DMGDH | c.808+694_808+695del (n.808+694_808+695del) n.129-5570_129-5569del n.229-5570_229-5569del n.268+694_268+695del c.349+694_349+695del (n.349+694_349+695del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79126925C= | CA1557745197 | BHMT,DMGDH | c.808+697C= (n.808+697C=) n.129-5573G= n.229-5573G= n.268+697C= c.349+697C= (n.349+697C=) | |
| 5 | g.79126925C>T | CA560510895 | BHMT,DMGDH | c.808+697C>T (n.808+697C>T) n.129-5573G>A n.229-5573G>A n.268+697C>T c.349+697C>T (n.349+697C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79126926A= | CA1557745199 | BHMT,DMGDH | c.808+698A= (n.808+698A=) n.129-5574T= n.229-5574T= n.268+698A= c.349+698A= (n.349+698A=) | |
| 5 | g.79126926A>C | CA1557745203 | BHMT,DMGDH | c.808+698A>C (n.808+698A>C) n.129-5574T>G n.229-5574T>G n.268+698A>C c.349+698A>C (n.349+698A>C) | dbSNP |
| 5 | g.79126926A>G | CA121141174 | BHMT,DMGDH | c.808+698A>G (n.808+698A>G) n.129-5574T>C n.229-5574T>C n.268+698A>G c.349+698A>G (n.349+698A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79126927C= | CA1557745206 | BHMT,DMGDH | c.808+699C= (n.808+699C=) n.129-5575G= n.229-5575G= n.268+699C= c.349+699C= (n.349+699C=) | |
| 5 | g.79126927C>G | CA1557745208 | BHMT,DMGDH | c.808+699C>G (n.808+699C>G) n.129-5575G>C n.229-5575G>C n.268+699C>G c.349+699C>G (n.349+699C>G) | dbSNP |
| 5 | g.79126928C>A | CA814288068 | BHMT,DMGDH | c.808+700C>A (n.808+700C>A) n.129-5576G>T n.229-5576G>T n.268+700C>A c.349+700C>A (n.349+700C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79126928C= | CA1557745210 | BHMT,DMGDH | c.808+700C= (n.808+700C=) n.129-5576G= n.229-5576G= n.268+700C= c.349+700C= (n.349+700C=) | |
| 5 | g.79126928C>T | CA1557745212 | BHMT,DMGDH | c.808+700C>T (n.808+700C>T) n.129-5576G>A n.229-5576G>A n.268+700C>T c.349+700C>T (n.349+700C>T) | dbSNP |
| 5 | g.79126929C= | CA1557745231 | BHMT,DMGDH | c.808+701C= (n.808+701C=) n.129-5577G= n.229-5577G= n.268+701C= c.349+701C= (n.349+701C=) | |
| 5 | g.79126929C>T | CA1557745232 | BHMT,DMGDH | c.808+701C>T (n.808+701C>T) n.129-5577G>A n.229-5577G>A n.268+701C>T c.349+701C>T (n.349+701C>T) | dbSNP |
| 5 | g.79126932T>A | CA1557745238 | BHMT,DMGDH | c.808+704T>A (n.808+704T>A) n.129-5580A>T n.229-5580A>T n.268+704T>A c.349+704T>A (n.349+704T>A) | dbSNP |
| 5 | g.79126932T= | CA1557745234 | BHMT,DMGDH | c.808+704T= (n.808+704T=) n.129-5580A= n.229-5580A= n.268+704T= c.349+704T= (n.349+704T=) | |
| 5 | g.79126936A= | CA1557745244 | BHMT,DMGDH | c.808+708A= (n.808+708A=) n.129-5584T= n.229-5584T= n.268+708A= c.349+708A= (n.349+708A=) | |
| 5 | g.79126936A>G | CA814288069 | BHMT,DMGDH | c.808+708A>G (n.808+708A>G) n.129-5584T>C n.229-5584T>C n.268+708A>G c.349+708A>G (n.349+708A>G) | dbSNP |
| 5 | g.79126939T>C | CA121141179 | BHMT,DMGDH | c.808+711T>C (n.808+711T>C) n.129-5587A>G n.229-5587A>G n.268+711T>C c.349+711T>C (n.349+711T>C) | dbSNP |
| 5 | g.79126939T= | CA1557745245 | BHMT,DMGDH | c.808+711T= (n.808+711T=) n.129-5587A= n.229-5587A= n.268+711T= c.349+711T= (n.349+711T=) | |
| 5 | g.79126940T>C | CA1557745249 | BHMT,DMGDH | c.808+712T>C (n.808+712T>C) n.129-5588A>G n.229-5588A>G n.268+712T>C c.349+712T>C (n.349+712T>C) | dbSNP |
| 5 | g.79126940T= | CA1557745248 | BHMT,DMGDH | c.808+712T= (n.808+712T=) n.129-5588A= n.229-5588A= n.268+712T= c.349+712T= (n.349+712T=) | |
| 5 | g.79126944T>C | CA560510896 | BHMT,DMGDH | c.808+716T>C (n.808+716T>C) n.129-5592A>G n.229-5592A>G n.268+716T>C c.349+716T>C (n.349+716T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.79126944T= | CA1557745251 | BHMT,DMGDH | c.808+716T= (n.808+716T=) n.129-5592A= n.229-5592A= n.268+716T= c.349+716T= (n.349+716T=) | |
| 5 | g.79126945A>G | CA2709316079 | BHMT,DMGDH | c.808+717A>G (n.808+717A>G) n.129-5593T>C n.229-5593T>C n.268+717A>G c.349+717A>G (n.349+717A>G) | dbSNP |
| 5 | g.79126946G>C | CA1077861209 | BHMT,DMGDH | c.808+718G>C (n.808+718G>C) n.129-5594C>G n.229-5594C>G n.268+718G>C c.349+718G>C (n.349+718G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79126946G= | CA1557745257 | BHMT,DMGDH | c.808+718G= (n.808+718G=) n.129-5594C= n.229-5594C= n.268+718G= c.349+718G= (n.349+718G=) | |
| 5 | g.79126949A= | CA1557745261 | BHMT,DMGDH | c.808+721A= (n.808+721A=) n.129-5597T= n.229-5597T= n.268+721A= c.349+721A= (n.349+721A=) | |
| 5 | g.79126949A>C | CA814288072 | BHMT,DMGDH | c.808+721A>C (n.808+721A>C) n.129-5597T>G n.229-5597T>G n.268+721A>C c.349+721A>C (n.349+721A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79126950C>A | CA814288078 | BHMT,DMGDH | c.808+722C>A (n.808+722C>A) n.129-5598G>T n.229-5598G>T n.268+722C>A c.349+722C>A (n.349+722C>A) | dbSNP |
| 5 | g.79126950C= | CA1557745266 | BHMT,DMGDH | c.808+722C= (n.808+722C=) n.129-5598G= n.229-5598G= n.268+722C= c.349+722C= (n.349+722C=) | |
| 5 | g.79126951C>A | CA1077861213 | BHMT,DMGDH | c.808+723C>A (n.808+723C>A) n.129-5599G>T n.229-5599G>T n.268+723C>A c.349+723C>A (n.349+723C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79126951C= | CA1557745269 | BHMT,DMGDH | c.808+723C= (n.808+723C=) n.129-5599G= n.229-5599G= n.268+723C= c.349+723C= (n.349+723C=) | |
| 5 | g.79126956G>C | CA2527538567 | BHMT,DMGDH | c.808+728G>C (n.808+728G>C) n.129-5604C>G n.229-5604C>G n.268+728G>C c.349+728G>C (n.349+728G>C) | |
| 5 | g.79126961G>A | CA121141182 | BHMT,DMGDH | c.808+733G>A (n.808+733G>A) n.129-5609C>T n.229-5609C>T n.268+733G>A c.349+733G>A (n.349+733G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79126961G= | CA1557745273 | BHMT,DMGDH | c.808+733G= (n.808+733G=) n.129-5609C= n.229-5609C= n.268+733G= c.349+733G= (n.349+733G=) | |
| 5 | g.79126965G>C | CA560510905 | BHMT,DMGDH | c.808+737G>C (n.808+737G>C) n.129-5613C>G n.229-5613C>G n.268+737G>C c.349+737G>C (n.349+737G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79126965G= | CA1557745278 | BHMT,DMGDH | c.808+737G= (n.808+737G=) n.129-5613C= n.229-5613C= n.268+737G= c.349+737G= (n.349+737G=) | |
| 5 | g.79126967T>C | CA560510906 | BHMT,DMGDH | c.808+739T>C (n.808+739T>C) n.129-5615A>G n.229-5615A>G n.268+739T>C c.349+739T>C (n.349+739T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79126967T= | CA1557745286 | BHMT,DMGDH | c.808+739T= (n.808+739T=) n.129-5615A= n.229-5615A= n.268+739T= c.349+739T= (n.349+739T=) | |
| 5 | g.79126970T>G | CA814288084 | BHMT,DMGDH | c.808+742T>G (n.808+742T>G) n.129-5618A>C n.229-5618A>C n.268+742T>G c.349+742T>G (n.349+742T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79126970T= | CA1557745294 | BHMT,DMGDH | c.808+742T= (n.808+742T=) n.129-5618A= n.229-5618A= n.268+742T= c.349+742T= (n.349+742T=) | |
| 5 | g.79126972T>C | CA2514733060 | BHMT,DMGDH | c.808+744T>C (n.808+744T>C) n.129-5620A>G n.229-5620A>G n.268+744T>C c.349+744T>C (n.349+744T>C) | |
| 5 | g.79126975A= | CA1557745301 | BHMT,DMGDH | c.808+747A= (n.808+747A=) n.129-5623T= n.229-5623T= n.268+747A= c.349+747A= (n.349+747A=) | |
| 5 | g.79126975A>G | CA121141186 | BHMT,DMGDH | c.808+747A>G (n.808+747A>G) n.129-5623T>C n.229-5623T>C n.268+747A>G c.349+747A>G (n.349+747A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79126977T>C | CA2507137808 | BHMT,DMGDH | c.808+749T>C (n.808+749T>C) n.129-5625A>G n.229-5625A>G n.268+749T>C c.349+749T>C (n.349+749T>C) | |
| 5 | g.79126979C= | CA1557745305 | BHMT,DMGDH | c.808+751C= (n.808+751C=) n.129-5627G= n.229-5627G= n.268+751C= c.349+751C= (n.349+751C=) | |
| 5 | g.79126979C>T | CA1557745309 | BHMT,DMGDH | c.808+751C>T (n.808+751C>T) n.129-5627G>A n.229-5627G>A n.268+751C>T c.349+751C>T (n.349+751C>T) | dbSNP |
| 5 | g.79126980A= | CA1557745314 | BHMT,DMGDH | c.808+752A= (n.808+752A=) n.129-5628T= n.229-5628T= n.268+752A= c.349+752A= (n.349+752A=) | |
| 5 | g.79126980A>C | CA1557745312 | BHMT,DMGDH | c.808+752A>C (n.808+752A>C) n.129-5628T>G n.229-5628T>G n.268+752A>C c.349+752A>C (n.349+752A>C) | dbSNP |
| 5 | g.79126981A= | CA1557745315 | BHMT,DMGDH | c.808+753A= (n.808+753A=) n.129-5629T= n.229-5629T= n.268+753A= c.349+753A= (n.349+753A=) | |
| 5 | g.79126981A>G | CA1557745316 | BHMT,DMGDH | c.808+753A>G (n.808+753A>G) n.129-5629T>C n.229-5629T>C n.268+753A>G c.349+753A>G (n.349+753A>G) | dbSNP |