UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.79126576A= | CA1557744682 | BHMT,DMGDH | c.808+348A= (n.808+348A=) n.129-5224T= n.229-5224T= n.268+348A= c.349+348A= (n.349+348A=) | |
| 5 | g.79126576A>C | CA1557744683 | BHMT,DMGDH | c.808+348A>C (n.808+348A>C) n.129-5224T>G n.229-5224T>G n.268+348A>C c.349+348A>C (n.349+348A>C) | dbSNP |
| 5 | g.79126579C= | CA1557744684 | BHMT,DMGDH | c.808+351C= (n.808+351C=) n.129-5227G= n.229-5227G= n.268+351C= c.349+351C= (n.349+351C=) | |
| 5 | g.79126579C>T | CA1557744687 | BHMT,DMGDH | c.808+351C>T (n.808+351C>T) n.129-5227G>A n.229-5227G>A n.268+351C>T c.349+351C>T (n.349+351C>T) | dbSNP |
| 5 | g.79126580C= | CA1557744691 | BHMT,DMGDH | c.808+352C= (n.808+352C=) n.129-5228G= n.229-5228G= n.268+352C= c.349+352C= (n.349+352C=) | |
| 5 | g.79126580C>T | CA1557744693 | BHMT,DMGDH | c.808+352C>T (n.808+352C>T) n.129-5228G>A n.229-5228G>A n.268+352C>T c.349+352C>T (n.349+352C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79126586C>G | CA2542942972 | BHMT,DMGDH | c.808+358C>G (n.808+358C>G) n.129-5234G>C n.229-5234G>C n.268+358C>G c.349+358C>G (n.349+358C>G) | |
| 5 | g.79126591G>C | CA814287978 | BHMT,DMGDH | c.808+363G>C (n.808+363G>C) n.129-5239C>G n.229-5239C>G n.268+363G>C c.349+363G>C (n.349+363G>C) | dbSNP |
| 5 | g.79126591G= | CA1557744696 | BHMT,DMGDH | c.808+363G= (n.808+363G=) n.129-5239C= n.229-5239C= n.268+363G= c.349+363G= (n.349+363G=) | |
| 5 | g.79126594A= | CA1557744699 | BHMT,DMGDH | c.808+366A= (n.808+366A=) n.129-5242T= n.229-5242T= n.268+366A= c.349+366A= (n.349+366A=) | |
| 5 | g.79126594A>C | CA121141045 | BHMT,DMGDH | c.808+366A>C (n.808+366A>C) n.129-5242T>G n.229-5242T>G n.268+366A>C c.349+366A>C (n.349+366A>C) | dbSNP |
| 5 | g.79126595A= | CA1557744703 | BHMT,DMGDH | c.808+367A= (n.808+367A=) n.129-5243T= n.229-5243T= n.268+367A= c.349+367A= (n.349+367A=) | |
| 5 | g.79126595A>T | CA1557744705 | BHMT,DMGDH | c.808+367A>T (n.808+367A>T) n.129-5243T>A n.229-5243T>A n.268+367A>T c.349+367A>T (n.349+367A>T) | dbSNP |
| 5 | g.79126598C= | CA1557744707 | BHMT,DMGDH | c.808+370C= (n.808+370C=) n.129-5246G= n.229-5246G= n.268+370C= c.349+370C= (n.349+370C=) | |
| 5 | g.79126598C>T | CA1557744708 | BHMT,DMGDH | c.808+370C>T (n.808+370C>T) n.129-5246G>A n.229-5246G>A n.268+370C>T c.349+370C>T (n.349+370C>T) | dbSNP |
| 5 | g.79126604A= | CA1557744711 | BHMT,DMGDH | c.808+376A= (n.808+376A=) n.129-5252T= n.229-5252T= n.268+376A= c.349+376A= (n.349+376A=) | |
| 5 | g.79126604A>G | CA1557744712 | BHMT,DMGDH | c.808+376A>G (n.808+376A>G) n.129-5252T>C n.229-5252T>C n.268+376A>G c.349+376A>G (n.349+376A>G) | dbSNP |
| 5 | g.79126607C= | CA1557744713 | BHMT,DMGDH | c.808+379C= (n.808+379C=) n.129-5255G= n.229-5255G= n.268+379C= c.349+379C= (n.349+379C=) | |
| 5 | g.79126607C>T | CA121141050 | BHMT,DMGDH | c.808+379C>T (n.808+379C>T) n.129-5255G>A n.229-5255G>A n.268+379C>T c.349+379C>T (n.349+379C>T) | dbSNP |
| 5 | g.79126611T>C | CA2767138094 | BHMT,DMGDH | c.808+383T>C (n.808+383T>C) n.129-5259A>G n.229-5259A>G n.268+383T>C c.349+383T>C (n.349+383T>C) | |
| 5 | g.79126624C>G | CA2599969187 | BHMT,DMGDH | c.808+396C>G (n.808+396C>G) n.129-5272G>C n.229-5272G>C n.268+396C>G c.349+396C>G (n.349+396C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79126629T>C | CA814287983 | BHMT,DMGDH | c.808+401T>C (n.808+401T>C) n.129-5277A>G n.229-5277A>G n.268+401T>C c.349+401T>C (n.349+401T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79126629T= | CA1557744717 | BHMT,DMGDH | c.808+401T= (n.808+401T=) n.129-5277A= n.229-5277A= n.268+401T= c.349+401T= (n.349+401T=) | |
| 5 | g.79126644C= | CA1557744733 | BHMT,DMGDH | c.808+416C= (n.808+416C=) n.129-5292G= n.229-5292G= n.268+416C= c.349+416C= (n.349+416C=) | |
| 5 | g.79126644C>T | CA814287985 | BHMT,DMGDH | c.808+416C>T (n.808+416C>T) n.129-5292G>A n.229-5292G>A n.268+416C>T c.349+416C>T (n.349+416C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79126647A= | CA1557744737 | BHMT,DMGDH | c.808+419A= (n.808+419A=) n.129-5295T= n.229-5295T= n.268+419A= c.349+419A= (n.349+419A=) | |
| 5 | g.79126647A>C | CA1077861076 | BHMT,DMGDH | c.808+419A>C (n.808+419A>C) n.129-5295T>G n.229-5295T>G n.268+419A>C c.349+419A>C (n.349+419A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79126649C>A | CA1077861080 | BHMT,DMGDH | c.808+421C>A (n.808+421C>A) n.129-5297G>T n.229-5297G>T n.268+421C>A c.349+421C>A (n.349+421C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79126649C= | CA1557744738 | BHMT,DMGDH | c.808+421C= (n.808+421C=) n.129-5297G= n.229-5297G= n.268+421C= c.349+421C= (n.349+421C=) | |
| 5 | g.79126649C>T | CA1557744739 | BHMT,DMGDH | c.808+421C>T (n.808+421C>T) n.129-5297G>A n.229-5297G>A n.268+421C>T c.349+421C>T (n.349+421C>T) | dbSNP |
| 5 | g.79126653T>C | CA2533632776 | BHMT,DMGDH | c.808+425T>C (n.808+425T>C) n.129-5301A>G n.229-5301A>G n.268+425T>C c.349+425T>C (n.349+425T>C) | |
| 5 | g.79126662G>A | CA1557744743 | BHMT,DMGDH | c.808+434G>A (n.808+434G>A) n.129-5310C>T n.229-5310C>T n.268+434G>A c.349+434G>A (n.349+434G>A) | dbSNP |
| 5 | g.79126662G>C | CA1557744746 | BHMT,DMGDH | c.808+434G>C (n.808+434G>C) n.129-5310C>G n.229-5310C>G n.268+434G>C c.349+434G>C (n.349+434G>C) | dbSNP |
| 5 | g.79126662G= | CA1557744742 | BHMT,DMGDH | c.808+434G= (n.808+434G=) n.129-5310C= n.229-5310C= n.268+434G= c.349+434G= (n.349+434G=) | |
| 5 | g.79126663G>A | CA1557744749 | BHMT,DMGDH | c.808+435G>A (n.808+435G>A) n.129-5311C>T n.229-5311C>T n.268+435G>A c.349+435G>A (n.349+435G>A) | dbSNP |
| 5 | g.79126663G= | CA1557744748 | BHMT,DMGDH | c.808+435G= (n.808+435G=) n.129-5311C= n.229-5311C= n.268+435G= c.349+435G= (n.349+435G=) | |
| 5 | g.79126665C>A | CA121141053 | BHMT,DMGDH | c.808+437C>A (n.808+437C>A) n.129-5313G>T n.229-5313G>T n.268+437C>A c.349+437C>A (n.349+437C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79126665C= | CA1557744750 | BHMT,DMGDH | c.808+437C= (n.808+437C=) n.129-5313G= n.229-5313G= n.268+437C= c.349+437C= (n.349+437C=) | |
| 5 | g.79126671C= | CA1557744754 | BHMT,DMGDH | c.808+443C= (n.808+443C=) n.129-5319G= n.229-5319G= n.268+443C= c.349+443C= (n.349+443C=) | |
| 5 | g.79126671C>G | CA121141057 | BHMT,DMGDH | c.808+443C>G (n.808+443C>G) n.129-5319G>C n.229-5319G>C n.268+443C>G c.349+443C>G (n.349+443C>G) | dbSNP |
| 5 | g.79126673C= | CA1557744764 | BHMT,DMGDH | c.808+445C= (n.808+445C=) n.129-5321G= n.229-5321G= n.268+445C= c.349+445C= (n.349+445C=) | |
| 5 | g.79126673C>T | CA814287989 | BHMT,DMGDH | c.808+445C>T (n.808+445C>T) n.129-5321G>A n.229-5321G>A n.268+445C>T c.349+445C>T (n.349+445C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79126674C>A | CA1077861084 | BHMT,DMGDH | c.808+446C>A (n.808+446C>A) n.129-5322G>T n.229-5322G>T n.268+446C>A c.349+446C>A (n.349+446C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79126674C= | CA1557744768 | BHMT,DMGDH | c.808+446C= (n.808+446C=) n.129-5322G= n.229-5322G= n.268+446C= c.349+446C= (n.349+446C=) | |
| 5 | g.79126675A= | CA1557744774 | BHMT,DMGDH | c.808+447A= (n.808+447A=) n.129-5323T= n.229-5323T= n.268+447A= c.349+447A= (n.349+447A=) | |
| 5 | g.79126675A>T | CA1557744775 | BHMT,DMGDH | c.808+447A>T (n.808+447A>T) n.129-5323T>A n.229-5323T>A n.268+447A>T c.349+447A>T (n.349+447A>T) | dbSNP |