| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.79120637_79120639del | CA2674379056 | BHMT,DMGDH | c.477+96_477+98del (n.477+96_477+98del) n.279-184_279-182del n.379-184_379-182del n.190+96_190+98del c.166+4738_166+4740del (n.166+4738_166+4740del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.79120638A= | CA1557735773 | BHMT,DMGDH | c.477+97A= (n.477+97A=) n.279-185T= n.379-185T= n.190+97A= c.166+4739A= (n.166+4739A=) | |
| 5 | g.79120638A>C | CA2674379064 | BHMT,DMGDH | c.477+97A>C (n.477+97A>C) n.279-185T>G n.379-185T>G n.190+97A>C c.166+4739A>C (n.166+4739A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.79120638A>G | CA814315547 | BHMT,DMGDH | c.477+97A>G (n.477+97A>G) n.279-185T>C n.379-185T>C n.190+97A>G c.166+4739A>G (n.166+4739A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79120638A>T | CA1077857983 | BHMT,DMGDH | c.477+97A>T (n.477+97A>T) n.279-185T>A n.379-185T>A n.190+97A>T c.166+4739A>T (n.166+4739A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79120639T>A | CA2674379070 | BHMT,DMGDH | c.477+98T>A (n.477+98T>A) n.279-186A>T n.379-186A>T n.190+98T>A c.166+4740T>A (n.166+4740T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.79120639T>C | CA1077857986 | BHMT,DMGDH | c.477+98T>C (n.477+98T>C) n.279-186A>G n.379-186A>G n.190+98T>C c.166+4740T>C (n.166+4740T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79120639T>G | CA1077858002 | BHMT,DMGDH | c.477+98T>G (n.477+98T>G) n.279-186A>C n.379-186A>C n.190+98T>G c.166+4740T>G (n.166+4740T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79120639T= | CA1557735777 | BHMT,DMGDH | c.477+98T= (n.477+98T=) n.279-186A= n.379-186A= n.190+98T= c.166+4740T= (n.166+4740T=) | |
| 5 | g.79120640A>T | CA2578346288 | BHMT,DMGDH | c.477+99A>T (n.477+99A>T) n.279-187T>A n.379-187T>A n.190+99A>T c.166+4741A>T (n.166+4741A>T) | |
| 5 | g.79120641A>G | CA2674379072 | BHMT,DMGDH | c.477+100A>G (n.477+100A>G) n.279-188T>C n.379-188T>C n.190+100A>G c.166+4742A>G (n.166+4742A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.79120642C>A | CA2674379073 | BHMT,DMGDH | c.477+101C>A (n.477+101C>A) n.279-189G>T n.379-189G>T n.190+101C>A c.166+4743C>A (n.166+4743C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.79120643T>A | CA2674379074 | BHMT,DMGDH | c.477+102T>A (n.477+102T>A) n.279-190A>T n.379-190A>T n.190+102T>A c.166+4744T>A (n.166+4744T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.79120643T>C | CA2674379075 | BHMT,DMGDH | c.477+102T>C (n.477+102T>C) n.279-190A>G n.379-190A>G n.190+102T>C c.166+4744T>C (n.166+4744T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.79120644A>G | CA2674379076 | BHMT,DMGDH | c.477+103A>G (n.477+103A>G) n.279-191T>C n.379-191T>C n.190+103A>G c.166+4745A>G (n.166+4745A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.79120645G>A | CA2599969061 | BHMT,DMGDH | c.477+104G>A (n.477+104G>A) n.279-192C>T n.379-192C>T n.190+104G>A c.166+4746G>A (n.166+4746G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79120645G>T | CA2674379077 | BHMT,DMGDH | c.477+104G>T (n.477+104G>T) n.279-192C>A n.379-192C>A n.190+104G>T c.166+4746G>T (n.166+4746G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.79120646C>A | CA2674379079 | BHMT,DMGDH | c.477+105C>A (n.477+105C>A) n.279-193G>T n.379-193G>T n.190+105C>A c.166+4747C>A (n.166+4747C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.79120646C= | CA1557735780 | BHMT,DMGDH | c.477+105C= (n.477+105C=) n.279-193G= n.379-193G= n.190+105C= c.166+4747C= (n.166+4747C=) | |
| 5 | g.79120646C>G | CA814315548 | BHMT,DMGDH | c.477+105C>G (n.477+105C>G) n.279-193G>C n.379-193G>C n.190+105C>G c.166+4747C>G (n.166+4747C>G) | dbSNP |
| 5 | g.79120647A>C | CA2674379080 | BHMT,DMGDH | c.477+106A>C (n.477+106A>C) n.279-194T>G n.379-194T>G n.190+106A>C c.166+4748A>C (n.166+4748A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.79120647A>G | CA2674379081 | BHMT,DMGDH | c.477+106A>G (n.477+106A>G) n.279-194T>C n.379-194T>C n.190+106A>G c.166+4748A>G (n.166+4748A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.79120648A>C | CA2674379082 | BHMT,DMGDH | c.477+107A>C (n.477+107A>C) n.279-195T>G n.379-195T>G n.190+107A>C c.166+4749A>C (n.166+4749A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.79120648A>G | CA2674379083 | BHMT,DMGDH | c.477+107A>G (n.477+107A>G) n.279-195T>C n.379-195T>C n.190+107A>G c.166+4749A>G (n.166+4749A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.79120649T>C | CA560768162 | BHMT,DMGDH | c.477+108T>C (n.477+108T>C) n.279-196A>G n.379-196A>G n.190+108T>C c.166+4750T>C (n.166+4750T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79120649T= | CA1557735784 | BHMT,DMGDH | c.477+108T= (n.477+108T=) n.279-196A= n.379-196A= n.190+108T= c.166+4750T= (n.166+4750T=) | |
| 5 | g.79120650A= | CA1557735785 | BHMT,DMGDH | c.477+109A= (n.477+109A=) n.279-197T= n.379-197T= n.190+109A= c.166+4751A= (n.166+4751A=) | |
| 5 | g.79120650A>G | CA1557735786 | BHMT,DMGDH | c.477+109A>G (n.477+109A>G) n.279-197T>C n.379-197T>C n.190+109A>G c.166+4751A>G (n.166+4751A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.79120650_79120651insT | CA2674379085 | BHMT,DMGDH | c.477+109_477+110insT (n.477+109_477+110insT) n.279-198_279-197insA n.379-198_379-197insA n.190+109_190+110insT c.166+4751_166+4752insT (n.166+4751_166+4752insT) | gnomAD v4 |
| 5 | g.79120651G>T | CA2674379087 | BHMT,DMGDH | c.477+110G>T (n.477+110G>T) n.279-198C>A n.379-198C>A n.190+110G>T c.166+4752G>T (n.166+4752G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.79120652T>C | CA2674379089 | BHMT,DMGDH | c.477+111T>C (n.477+111T>C) n.279-199A>G n.379-199A>G n.190+111T>C c.166+4753T>C (n.166+4753T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.79120654_79120660del | CA2674379091 | BHMT,DMGDH | c.477+113_477+119del (n.477+113_477+119del) n.279-205_279-199del n.379-205_379-199del n.190+113_190+119del c.166+4755_166+4761del (n.166+4755_166+4761del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.79120654del | CA2674379093 | BHMT,DMGDH | c.477+113del (n.477+113del) n.279-200del n.379-200del n.190+113del c.166+4755del (n.166+4755del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.79120655T>A | CA2674379094 | BHMT,DMGDH | c.477+114T>A (n.477+114T>A) n.279-202A>T n.379-202A>T n.190+114T>A c.166+4756T>A (n.166+4756T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.79120655T>C | CA1557735788 | BHMT,DMGDH | c.477+114T>C (n.477+114T>C) n.279-202A>G n.379-202A>G n.190+114T>C c.166+4756T>C (n.166+4756T>C) | dbSNP |
| 5 | g.79120655T= | CA1557735787 | BHMT,DMGDH | c.477+114T= (n.477+114T=) n.279-202A= n.379-202A= n.190+114T= c.166+4756T= (n.166+4756T=) | |
| 5 | g.79120656A>C | CA2674379096 | BHMT,DMGDH | c.477+115A>C (n.477+115A>C) n.279-203T>G n.379-203T>G n.190+115A>C c.166+4757A>C (n.166+4757A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.79120656A>G | CA2674379097 | BHMT,DMGDH | c.477+115A>G (n.477+115A>G) n.279-203T>C n.379-203T>C n.190+115A>G c.166+4757A>G (n.166+4757A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.79120657T>A | CA1557735793 | BHMT,DMGDH | c.477+116T>A (n.477+116T>A) n.279-204A>T n.379-204A>T n.190+116T>A c.166+4758T>A (n.166+4758T>A) | dbSNP |
| 5 | g.79120657T>C | CA2674379101 | BHMT,DMGDH | c.477+116T>C (n.477+116T>C) n.279-204A>G n.379-204A>G n.190+116T>C c.166+4758T>C (n.166+4758T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.79120657T= | CA1557735790 | BHMT,DMGDH | c.477+116T= (n.477+116T=) n.279-204A= n.379-204A= n.190+116T= c.166+4758T= (n.166+4758T=) | |
| 5 | g.79120659del | CA2674379099 | BHMT,DMGDH | c.477+118del (n.477+118del) n.279-204del n.379-204del n.190+118del c.166+4760del (n.166+4760del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.79120657_79120658insAA | CA2674379103 | BHMT,DMGDH | c.477+116_477+117insAA (n.477+116_477+117insAA) n.279-205_279-204insTT n.379-205_379-204insTT n.190+116_190+117insAA c.166+4758_166+4759insAA (n.166+4758_166+4759insAA) | gnomAD v4 |
| 5 | g.79120658T>A | CA2674379104 | BHMT,DMGDH | c.477+117T>A (n.477+117T>A) n.279-205A>T n.379-205A>T n.190+117T>A c.166+4759T>A (n.166+4759T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.79120659T>C | CA2674379106 | BHMT,DMGDH | c.477+118T>C (n.477+118T>C) n.279-206A>G n.379-206A>G n.190+118T>C c.166+4760T>C (n.166+4760T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.79120660A>G | CA2674379109 | BHMT,DMGDH | c.477+119A>G (n.477+119A>G) n.279-207T>C n.379-207T>C n.190+119A>G c.166+4761A>G (n.166+4761A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.79120660A>T | CA2767138523 | BHMT,DMGDH | c.477+119A>T (n.477+119A>T) n.279-207T>A n.379-207T>A n.190+119A>T c.166+4761A>T (n.166+4761A>T) | |
| 5 | g.79120661G>T | CA2674379111 | BHMT,DMGDH | c.477+120G>T (n.477+120G>T) n.279-208C>A n.379-208C>A n.190+120G>T c.166+4762G>T (n.166+4762G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.79120662T>C | CA121138513 | BHMT,DMGDH | c.477+121T>C (n.477+121T>C) n.279-209A>G n.379-209A>G n.190+121T>C c.166+4763T>C (n.166+4763T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79120662T= | CA1557735805 | BHMT,DMGDH | c.477+121T= (n.477+121T=) n.279-209A= n.379-209A= n.190+121T= c.166+4763T= (n.166+4763T=) | |
| 5 | g.79120663T>C | CA2674379118 | BHMT,DMGDH | c.477+122T>C (n.477+122T>C) n.279-210A>G n.379-210A>G n.190+122T>C c.166+4764T>C (n.166+4764T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.79120667G>C | CA2674379121 | BHMT,DMGDH | c.477+126G>C (n.477+126G>C) n.279-214C>G n.379-214C>G n.190+126G>C c.166+4768G>C (n.166+4768G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.79120667G>T | CA2674379120 | BHMT,DMGDH | c.477+126G>T (n.477+126G>T) n.279-214C>A n.379-214C>A n.190+126G>T c.166+4768G>T (n.166+4768G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.79120668A= | CA1557735806 | BHMT,DMGDH | c.477+127A= (n.477+127A=) n.279-215T= n.379-215T= n.190+127A= c.166+4769A= (n.166+4769A=) | |
| 5 | g.79120668A>G | CA121138518 | BHMT,DMGDH | c.477+127A>G (n.477+127A>G) n.279-215T>C n.379-215T>C n.190+127A>G c.166+4769A>G (n.166+4769A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.79120672C>A | CA2674379125 | BHMT,DMGDH | c.477+131C>A (n.477+131C>A) n.279-219G>T n.379-219G>T n.190+131C>A c.166+4773C>A (n.166+4773C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.79120672C= | CA1557735809 | BHMT,DMGDH | c.477+131C= (n.477+131C=) n.279-219G= n.379-219G= n.190+131C= c.166+4773C= (n.166+4773C=) | |
| 5 | g.79120672C>T | CA121138521 | BHMT,DMGDH | c.477+131C>T (n.477+131C>T) n.279-219G>A n.379-219G>A n.190+131C>T c.166+4773C>T (n.166+4773C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79120673G>A | CA560768163 | BHMT,DMGDH | c.477+132G>A (n.477+132G>A) n.279-220C>T n.379-220C>T n.190+132G>A c.166+4774G>A (n.166+4774G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79120673G>C | CA2674379129 | BHMT,DMGDH | c.477+132G>C (n.477+132G>C) n.279-220C>G n.379-220C>G n.190+132G>C c.166+4774G>C (n.166+4774G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.79120673G= | CA1557735813 | BHMT,DMGDH | c.477+132G= (n.477+132G=) n.279-220C= n.379-220C= n.190+132G= c.166+4774G= (n.166+4774G=) | |
| 5 | g.79120673G>T | CA2674379131 | BHMT,DMGDH | c.477+132G>T (n.477+132G>T) n.279-220C>A n.379-220C>A n.190+132G>T c.166+4774G>T (n.166+4774G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.79120674T>C | CA2674379132 | BHMT,DMGDH | c.477+133T>C (n.477+133T>C) n.279-221A>G n.379-221A>G n.190+133T>C c.166+4775T>C (n.166+4775T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.79120675T>C | CA2674379134 | BHMT,DMGDH | c.477+134T>C (n.477+134T>C) n.279-222A>G n.379-222A>G n.190+134T>C c.166+4776T>C (n.166+4776T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.79120677T>C | CA814315549 | BHMT,DMGDH | c.477+136T>C (n.477+136T>C) n.279-224A>G n.379-224A>G n.190+136T>C c.166+4778T>C (n.166+4778T>C) | dbSNP |
| 5 | g.79120677T= | CA1557735815 | BHMT,DMGDH | c.477+136T= (n.477+136T=) n.279-224A= n.379-224A= n.190+136T= c.166+4778T= (n.166+4778T=) | |
| 5 | g.79120678C>T | CA2767138524 | BHMT,DMGDH | c.477+137C>T (n.477+137C>T) n.279-225G>A n.379-225G>A n.190+137C>T c.166+4779C>T (n.166+4779C>T) | |
| 5 | g.79120678_79120679insACTCTTG | CA2674379136 | BHMT,DMGDH | c.477+137_477+138insACTCTTG (n.477+137_477+138insACTCTTG) n.279-226_279-225insCAAGAGT n.379-226_379-225insCAAGAGT n.190+137_190+138insACTCTTG c.166+4779_166+4780insACTCTTG (n.166+4779_166+4780insACTCTTG) | gnomAD v4 |
| 5 | g.79120679C>A | CA814315550 | BHMT,DMGDH | c.477+138C>A (n.477+138C>A) n.279-226G>T n.379-226G>T n.190+138C>A c.166+4780C>A (n.166+4780C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.79120679C= | CA1557735817 | BHMT,DMGDH | c.477+138C= (n.477+138C=) n.279-226G= n.379-226G= n.190+138C= c.166+4780C= (n.166+4780C=) | |
| 5 | g.79120679C>T | CA121138524 | BHMT,DMGDH | c.477+138C>T (n.477+138C>T) n.279-226G>A n.379-226G>A n.190+138C>T c.166+4780C>T (n.166+4780C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79120680A>G | CA2674379138 | BHMT,DMGDH | c.477+139A>G (n.477+139A>G) n.279-227T>C n.379-227T>C n.190+139A>G c.166+4781A>G (n.166+4781A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.79120680A>T | CA2674379139 | BHMT,DMGDH | c.477+139A>T (n.477+139A>T) n.279-227T>A n.379-227T>A n.190+139A>T c.166+4781A>T (n.166+4781A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.79120681A= | CA1557735820 | BHMT,DMGDH | c.477+140A= (n.477+140A=) n.279-228T= n.379-228T= n.190+140A= c.166+4782A= (n.166+4782A=) | |
| 5 | g.79120681A>G | CA814315551 | BHMT,DMGDH | c.477+140A>G (n.477+140A>G) n.279-228T>C n.379-228T>C n.190+140A>G c.166+4782A>G (n.166+4782A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79120682T>A | CA814315552 | BHMT,DMGDH | c.477+141T>A (n.477+141T>A) n.279-229A>T n.379-229A>T n.190+141T>A c.166+4783T>A (n.166+4783T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79120682T= | CA1557735831 | BHMT,DMGDH | c.477+141T= (n.477+141T=) n.279-229A= n.379-229A= n.190+141T= c.166+4783T= (n.166+4783T=) | |
| 5 | g.79120684C>A | CA2674379141 | BHMT,DMGDH | c.477+143C>A (n.477+143C>A) n.279-231G>T n.379-231G>T n.190+143C>A c.166+4785C>A (n.166+4785C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.79120684C= | CA1557735835 | BHMT,DMGDH | c.477+143C= (n.477+143C=) n.279-231G= n.379-231G= n.190+143C= c.166+4785C= (n.166+4785C=) | |
| 5 | g.79120684C>T | CA121138526 | BHMT,DMGDH | c.477+143C>T (n.477+143C>T) n.279-231G>A n.379-231G>A n.190+143C>T c.166+4785C>T (n.166+4785C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79120686G= | CA1557735838 | BHMT,DMGDH | c.477+145G= (n.477+145G=) n.279-233C= n.379-233C= n.190+145G= c.166+4787G= (n.166+4787G=) | |
| 5 | g.79120686G>T | CA1077858015 | BHMT,DMGDH | c.477+145G>T (n.477+145G>T) n.279-233C>A n.379-233C>A n.190+145G>T c.166+4787G>T (n.166+4787G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79120687G>A | CA650146157 | BHMT,DMGDH | c.477+146G>A (n.477+146G>A) n.279-234C>T n.379-234C>T n.190+146G>A c.166+4788G>A (n.166+4788G>A) | COSMIC |
| 5 | g.79120687G>T | CA2674379142 | BHMT,DMGDH | c.477+146G>T (n.477+146G>T) n.279-234C>A n.379-234C>A n.190+146G>T c.166+4788G>T (n.166+4788G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.79120688G>A | CA1077858030 | BHMT,DMGDH | c.477+147G>A (n.477+147G>A) n.279-235C>T n.379-235C>T n.190+147G>A c.166+4789G>A (n.166+4789G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79120688G= | CA1557735841 | BHMT,DMGDH | c.477+147G= (n.477+147G=) n.279-235C= n.379-235C= n.190+147G= c.166+4789G= (n.166+4789G=) | |
| 5 | g.79120688G>T | CA2674379143 | BHMT,DMGDH | c.477+147G>T (n.477+147G>T) n.279-235C>A n.379-235C>A n.190+147G>T c.166+4789G>T (n.166+4789G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.79120689C>A | CA2674379144 | BHMT,DMGDH | c.477+148C>A (n.477+148C>A) n.279-236G>T n.379-236G>T n.190+148C>A c.166+4790C>A (n.166+4790C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.79120690T>C | CA2674379145 | BHMT,DMGDH | c.477+149T>C (n.477+149T>C) n.279-237A>G n.379-237A>G n.190+149T>C c.166+4791T>C (n.166+4791T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.79120691A>T | CA2674379146 | BHMT,DMGDH | c.477+150A>T (n.477+150A>T) n.279-238T>A n.379-238T>A n.190+150A>T c.166+4792A>T (n.166+4792A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.79120692C>A | CA2674379147 | BHMT,DMGDH | c.477+151C>A (n.477+151C>A) n.279-239G>T n.379-239G>T n.190+151C>A c.166+4793C>A (n.166+4793C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.79120693T>A | CA121138529 | BHMT,DMGDH | c.477+152T>A (n.477+152T>A) n.279-240A>T n.379-240A>T n.190+152T>A c.166+4794T>A (n.166+4794T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.79120693T>C | CA2674379149 | BHMT,DMGDH | c.477+152T>C (n.477+152T>C) n.279-240A>G n.379-240A>G n.190+152T>C c.166+4794T>C (n.166+4794T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.79120693T= | CA1557735843 | BHMT,DMGDH | c.477+152T= (n.477+152T=) n.279-240A= n.379-240A= n.190+152T= c.166+4794T= (n.166+4794T=) | |
| 5 | g.79120696T>C | CA121138532 | BHMT,DMGDH | c.477+155T>C (n.477+155T>C) n.279-243A>G n.379-243A>G n.190+155T>C c.166+4797T>C (n.166+4797T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79120696T= | CA1557735848 | BHMT,DMGDH | c.477+155T= (n.477+155T=) n.279-243A= n.379-243A= n.190+155T= c.166+4797T= (n.166+4797T=) | |
| 5 | g.79120700T>A | CA814315556 | BHMT,DMGDH | c.477+159T>A (n.477+159T>A) n.279-247A>T n.379-247A>T n.190+159T>A c.166+4801T>A (n.166+4801T>A) | dbSNP |
| 5 | g.79120700T>C | CA121138536 | BHMT,DMGDH | c.477+159T>C (n.477+159T>C) n.279-247A>G n.379-247A>G n.190+159T>C c.166+4801T>C (n.166+4801T>C) | dbSNP |
| 5 | g.79120700T= | CA1557735850 | BHMT,DMGDH | c.477+159T= (n.477+159T=) n.279-247A= n.379-247A= n.190+159T= c.166+4801T= (n.166+4801T=) | |
| 5 | g.79120707T>C | CA2709319869 | BHMT,DMGDH | c.477+166T>C (n.477+166T>C) n.279-254A>G n.379-254A>G n.190+166T>C c.166+4808T>C (n.166+4808T>C) | dbSNP |
| 5 | g.79120710T>C | CA814315557 | BHMT,DMGDH | c.477+169T>C (n.477+169T>C) n.279-257A>G n.379-257A>G n.190+169T>C c.166+4811T>C (n.166+4811T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79120710T= | CA1557735853 | BHMT,DMGDH | c.477+169T= (n.477+169T=) n.279-257A= n.379-257A= n.190+169T= c.166+4811T= (n.166+4811T=) | |
| 5 | g.79120712A= | CA1557735858 | BHMT,DMGDH | c.477+171A= (n.477+171A=) n.279-259T= n.379-259T= n.190+171A= c.166+4813A= (n.166+4813A=) | |
| 5 | g.79120712A>C | CA1557735859 | BHMT,DMGDH | c.477+171A>C (n.477+171A>C) n.279-259T>G n.379-259T>G n.190+171A>C c.166+4813A>C (n.166+4813A>C) | dbSNP |
| 5 | g.79120712A>G | CA121138538 | BHMT,DMGDH | c.477+171A>G (n.477+171A>G) n.279-259T>C n.379-259T>C n.190+171A>G c.166+4813A>G (n.166+4813A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79120718A= | CA1557735861 | BHMT,DMGDH | c.477+177A= (n.477+177A=) n.279-265T= n.379-265T= n.190+177A= c.166+4819A= (n.166+4819A=) | |
| 5 | g.79120718A>T | CA814315559 | BHMT,DMGDH | c.477+177A>T (n.477+177A>T) n.279-265T>A n.379-265T>A n.190+177A>T c.166+4819A>T (n.166+4819A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79120725G>A | CA1557735875 | BHMT,DMGDH | c.477+184G>A (n.477+184G>A) n.279-272C>T n.379-272C>T n.190+184G>A c.166+4826G>A (n.166+4826G>A) | dbSNP |
| 5 | g.79120725G= | CA1557735863 | BHMT,DMGDH | c.477+184G= (n.477+184G=) n.279-272C= n.379-272C= n.190+184G= c.166+4826G= (n.166+4826G=) | |
| 5 | g.79120726T>G | CA121138541 | BHMT,DMGDH | c.477+185T>G (n.477+185T>G) n.279-273A>C n.379-273A>C n.190+185T>G c.166+4827T>G (n.166+4827T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79120726T= | CA1557735880 | BHMT,DMGDH | c.477+185T= (n.477+185T=) n.279-273A= n.379-273A= n.190+185T= c.166+4827T= (n.166+4827T=) | |
| 5 | g.79120730T>C | CA121138544 | BHMT,DMGDH | c.477+189T>C (n.477+189T>C) n.279-277A>G n.379-277A>G n.190+189T>C c.166+4831T>C (n.166+4831T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79120730T= | CA1557735882 | BHMT,DMGDH | c.477+189T= (n.477+189T=) n.279-277A= n.379-277A= n.190+189T= c.166+4831T= (n.166+4831T=) | |
| 5 | g.79120731C>G | CA2740653296 | BHMT,DMGDH | c.477+190C>G (n.477+190C>G) n.279-278G>C n.379-278G>C n.190+190C>G c.166+4832C>G (n.166+4832C>G) | |
| 5 | g.79120732A= | CA1557735884 | BHMT,DMGDH | c.477+191A= (n.477+191A=) n.279-279T= n.379-279T= n.190+191A= c.166+4833A= (n.166+4833A=) | |
| 5 | g.79120732A>G | CA121138547 | BHMT,DMGDH | c.477+191A>G (n.477+191A>G) n.279-279T>C n.379-279T>C n.190+191A>G c.166+4833A>G (n.166+4833A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79120734A= | CA1557735898 | BHMT,DMGDH | c.477+193A= (n.477+193A=) n.279-281T= n.379-281T= n.190+193A= c.166+4835A= (n.166+4835A=) | |
| 5 | g.79120734A>C | CA814315560 | BHMT,DMGDH | c.477+193A>C (n.477+193A>C) n.279-281T>G n.379-281T>G n.190+193A>C c.166+4835A>C (n.166+4835A>C) | dbSNP |
| 5 | g.79120735C= | CA1557735900 | BHMT,DMGDH | c.477+194C= (n.477+194C=) n.279-282G= n.379-282G= n.190+194C= c.166+4836C= (n.166+4836C=) | |
| 5 | g.79120735C>G | CA1557735901 | BHMT,DMGDH | c.477+194C>G (n.477+194C>G) n.279-282G>C n.379-282G>C n.190+194C>G c.166+4836C>G (n.166+4836C>G) | dbSNP |
| 5 | g.79120737T>A | CA1557735903 | BHMT,DMGDH | c.477+196T>A (n.477+196T>A) n.279-284A>T n.379-284A>T n.190+196T>A c.166+4838T>A (n.166+4838T>A) | dbSNP |
| 5 | g.79120737T= | CA1557735902 | BHMT,DMGDH | c.477+196T= (n.477+196T=) n.279-284A= n.379-284A= n.190+196T= c.166+4838T= (n.166+4838T=) |