| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.79043087A= | CA1640421549 | PHIP | c.458-84T= (n.458-84T=) c.380-84T= (n.380-84T=) c.440-84T= (n.440-84T=) c.*251-84T= (n.*251-84T=) n.368-84T= c.-77-84T= (n.-77-84T=) n.666-84T= c.-1290-84T= (n.-1290-84T=) | |
| 6 | g.79043087A>G | CA141874884 | PHIP | c.458-84T>C (n.458-84T>C) c.380-84T>C (n.380-84T>C) c.440-84T>C (n.440-84T>C) c.*251-84T>C (n.*251-84T>C) n.368-84T>C c.-77-84T>C (n.-77-84T>C) n.666-84T>C c.-1290-84T>C (n.-1290-84T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.79043087A>T | CA2679477341 | PHIP | c.458-84T>A (n.458-84T>A) c.380-84T>A (n.380-84T>A) c.440-84T>A (n.440-84T>A) c.*251-84T>A (n.*251-84T>A) n.368-84T>A c.-77-84T>A (n.-77-84T>A) n.666-84T>A c.-1290-84T>A (n.-1290-84T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043088T>A | CA2679477342 | PHIP | c.458-85A>T (n.458-85A>T) c.380-85A>T (n.380-85A>T) c.440-85A>T (n.440-85A>T) c.*251-85A>T (n.*251-85A>T) n.368-85A>T c.-77-85A>T (n.-77-85A>T) n.666-85A>T c.-1290-85A>T (n.-1290-85A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043089T>C | CA2679477343 | PHIP | c.458-86A>G (n.458-86A>G) c.380-86A>G (n.380-86A>G) c.440-86A>G (n.440-86A>G) c.*251-86A>G (n.*251-86A>G) n.368-86A>G c.-77-86A>G (n.-77-86A>G) n.666-86A>G c.-1290-86A>G (n.-1290-86A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043089T>G | CA2679477344 | PHIP | c.458-86A>C (n.458-86A>C) c.380-86A>C (n.380-86A>C) c.440-86A>C (n.440-86A>C) c.*251-86A>C (n.*251-86A>C) n.368-86A>C c.-77-86A>C (n.-77-86A>C) n.666-86A>C c.-1290-86A>C (n.-1290-86A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043091G>A | CA2679477345 | PHIP | c.458-88C>T (n.458-88C>T) c.380-88C>T (n.380-88C>T) c.440-88C>T (n.440-88C>T) c.*251-88C>T (n.*251-88C>T) n.368-88C>T c.-77-88C>T (n.-77-88C>T) n.666-88C>T c.-1290-88C>T (n.-1290-88C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043091G>T | CA2679477346 | PHIP | c.458-88C>A (n.458-88C>A) c.380-88C>A (n.380-88C>A) c.440-88C>A (n.440-88C>A) c.*251-88C>A (n.*251-88C>A) n.368-88C>A c.-77-88C>A (n.-77-88C>A) n.666-88C>A c.-1290-88C>A (n.-1290-88C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043093C>A | CA2679477347 | PHIP | c.458-90G>T (n.458-90G>T) c.380-90G>T (n.380-90G>T) c.440-90G>T (n.440-90G>T) c.*251-90G>T (n.*251-90G>T) n.368-90G>T c.-77-90G>T (n.-77-90G>T) n.666-90G>T c.-1290-90G>T (n.-1290-90G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043093C>T | CA2679477348 | PHIP | c.458-90G>A (n.458-90G>A) c.380-90G>A (n.380-90G>A) c.440-90G>A (n.440-90G>A) c.*251-90G>A (n.*251-90G>A) n.368-90G>A c.-77-90G>A (n.-77-90G>A) n.666-90G>A c.-1290-90G>A (n.-1290-90G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043095T>C | CA2578676304 | PHIP | c.458-92A>G (n.458-92A>G) c.380-92A>G (n.380-92A>G) c.440-92A>G (n.440-92A>G) c.*251-92A>G (n.*251-92A>G) n.368-92A>G c.-77-92A>G (n.-77-92A>G) n.666-92A>G c.-1290-92A>G (n.-1290-92A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043096G>A | CA2679477349 | PHIP | c.458-93C>T (n.458-93C>T) c.380-93C>T (n.380-93C>T) c.440-93C>T (n.440-93C>T) c.*251-93C>T (n.*251-93C>T) n.368-93C>T c.-77-93C>T (n.-77-93C>T) n.666-93C>T c.-1290-93C>T (n.-1290-93C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043096G>T | CA2679477350 | PHIP | c.458-93C>A (n.458-93C>A) c.380-93C>A (n.380-93C>A) c.440-93C>A (n.440-93C>A) c.*251-93C>A (n.*251-93C>A) n.368-93C>A c.-77-93C>A (n.-77-93C>A) n.666-93C>A c.-1290-93C>A (n.-1290-93C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043097T>A | CA2679477351 | PHIP | c.458-94A>T (n.458-94A>T) c.380-94A>T (n.380-94A>T) c.440-94A>T (n.440-94A>T) c.*251-94A>T (n.*251-94A>T) n.368-94A>T c.-77-94A>T (n.-77-94A>T) n.666-94A>T c.-1290-94A>T (n.-1290-94A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043097T>C | CA2578676305 | PHIP | c.458-94A>G (n.458-94A>G) c.380-94A>G (n.380-94A>G) c.440-94A>G (n.440-94A>G) c.*251-94A>G (n.*251-94A>G) n.368-94A>G c.-77-94A>G (n.-77-94A>G) n.666-94A>G c.-1290-94A>G (n.-1290-94A>G) | |
| 6 | g.79043098G>A | CA2679477352 | PHIP | c.458-95C>T (n.458-95C>T) c.380-95C>T (n.380-95C>T) c.440-95C>T (n.440-95C>T) c.*251-95C>T (n.*251-95C>T) n.368-95C>T c.-77-95C>T (n.-77-95C>T) n.666-95C>T c.-1290-95C>T (n.-1290-95C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043098G= | CA1640421550 | PHIP | c.458-95C= (n.458-95C=) c.380-95C= (n.380-95C=) c.440-95C= (n.440-95C=) c.*251-95C= (n.*251-95C=) n.368-95C= c.-77-95C= (n.-77-95C=) n.666-95C= c.-1290-95C= (n.-1290-95C=) | |
| 6 | g.79043098G>T | CA1640421551 | PHIP | c.458-95C>A (n.458-95C>A) c.380-95C>A (n.380-95C>A) c.440-95C>A (n.440-95C>A) c.*251-95C>A (n.*251-95C>A) n.368-95C>A c.-77-95C>A (n.-77-95C>A) n.666-95C>A c.-1290-95C>A (n.-1290-95C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.79043099C>A | CA2679477353 | PHIP | c.458-96G>T (n.458-96G>T) c.380-96G>T (n.380-96G>T) c.440-96G>T (n.440-96G>T) c.*251-96G>T (n.*251-96G>T) n.368-96G>T c.-77-96G>T (n.-77-96G>T) n.666-96G>T c.-1290-96G>T (n.-1290-96G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043099C>T | CA2679477354 | PHIP | c.458-96G>A (n.458-96G>A) c.380-96G>A (n.380-96G>A) c.440-96G>A (n.440-96G>A) c.*251-96G>A (n.*251-96G>A) n.368-96G>A c.-77-96G>A (n.-77-96G>A) n.666-96G>A c.-1290-96G>A (n.-1290-96G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043101G>A | CA2679477355 | PHIP | c.458-98C>T (n.458-98C>T) c.380-98C>T (n.380-98C>T) c.440-98C>T (n.440-98C>T) c.*251-98C>T (n.*251-98C>T) n.368-98C>T c.-77-98C>T (n.-77-98C>T) n.666-98C>T c.-1290-98C>T (n.-1290-98C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043101G>C | CA2679477356 | PHIP | c.458-98C>G (n.458-98C>G) c.380-98C>G (n.380-98C>G) c.440-98C>G (n.440-98C>G) c.*251-98C>G (n.*251-98C>G) n.368-98C>G c.-77-98C>G (n.-77-98C>G) n.666-98C>G c.-1290-98C>G (n.-1290-98C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043101G>T | CA2679477357 | PHIP | c.458-98C>A (n.458-98C>A) c.380-98C>A (n.380-98C>A) c.440-98C>A (n.440-98C>A) c.*251-98C>A (n.*251-98C>A) n.368-98C>A c.-77-98C>A (n.-77-98C>A) n.666-98C>A c.-1290-98C>A (n.-1290-98C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043102G>C | CA2771838845 | PHIP | c.458-99C>G (n.458-99C>G) c.380-99C>G (n.380-99C>G) c.440-99C>G (n.440-99C>G) c.*251-99C>G (n.*251-99C>G) n.368-99C>G c.-77-99C>G (n.-77-99C>G) n.666-99C>G c.-1290-99C>G (n.-1290-99C>G) | |
| 6 | g.79043102G>T | CA2578676306 | PHIP | c.458-99C>A (n.458-99C>A) c.380-99C>A (n.380-99C>A) c.440-99C>A (n.440-99C>A) c.*251-99C>A (n.*251-99C>A) n.368-99C>A c.-77-99C>A (n.-77-99C>A) n.666-99C>A c.-1290-99C>A (n.-1290-99C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043103T>A | CA2679477358 | PHIP | c.458-100A>T (n.458-100A>T) c.380-100A>T (n.380-100A>T) c.440-100A>T (n.440-100A>T) c.*251-100A>T (n.*251-100A>T) n.368-100A>T c.-77-100A>T (n.-77-100A>T) n.666-100A>T c.-1290-100A>T (n.-1290-100A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043108A>G | CA2679477359 | PHIP | c.458-105T>C (n.458-105T>C) c.380-105T>C (n.380-105T>C) c.440-105T>C (n.440-105T>C) c.*251-105T>C (n.*251-105T>C) n.368-105T>C c.-77-105T>C (n.-77-105T>C) n.666-105T>C c.-1290-105T>C (n.-1290-105T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043109T>C | CA1640421553 | PHIP | c.458-106A>G (n.458-106A>G) c.380-106A>G (n.380-106A>G) c.440-106A>G (n.440-106A>G) c.*251-106A>G (n.*251-106A>G) n.368-106A>G c.-77-106A>G (n.-77-106A>G) n.666-106A>G c.-1290-106A>G (n.-1290-106A>G) | dbSNP |
| 6 | g.79043109T= | CA1640421552 | PHIP | c.458-106A= (n.458-106A=) c.380-106A= (n.380-106A=) c.440-106A= (n.440-106A=) c.*251-106A= (n.*251-106A=) n.368-106A= c.-77-106A= (n.-77-106A=) n.666-106A= c.-1290-106A= (n.-1290-106A=) | |
| 6 | g.79043110_79043113delinsAAAG | CA1640421554 | PHIP | c.458-110_458-107delinsCTTT (n.458-110_458-107delinsCTTT) c.380-110_380-107delinsCTTT (n.380-110_380-107delinsCTTT) c.440-110_440-107delinsCTTT (n.440-110_440-107delinsCTTT) c.*251-110_*251-107delinsCTTT (n.*251-110_*251-107delinsCTTT) n.368-110_368-107delinsCTTT c.-77-110_-77-107delinsCTTT (n.-77-110_-77-107delinsCTTT) n.666-110_666-107delinsCTTT c.-1290-110_-1290-107delinsCTTT (n.-1290-110_-1290-107delinsCTTT) | |
| 6 | g.79043114_79043116del | CA828480843 | PHIP | c.458-110_458-108del (n.458-110_458-108del) c.380-110_380-108del (n.380-110_380-108del) c.440-110_440-108del (n.440-110_440-108del) c.*251-110_*251-108del (n.*251-110_*251-108del) n.368-110_368-108del c.-77-110_-77-108del (n.-77-110_-77-108del) n.666-110_666-108del c.-1290-110_-1290-108del (n.-1290-110_-1290-108del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.79043113G>A | CA2679477360 | PHIP | c.458-110C>T (n.458-110C>T) c.380-110C>T (n.380-110C>T) c.440-110C>T (n.440-110C>T) c.*251-110C>T (n.*251-110C>T) n.368-110C>T c.-77-110C>T (n.-77-110C>T) n.666-110C>T c.-1290-110C>T (n.-1290-110C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043114A= | CA1640421555 | PHIP | c.458-111T= (n.458-111T=) c.380-111T= (n.380-111T=) c.440-111T= (n.440-111T=) c.*251-111T= (n.*251-111T=) n.368-111T= c.-77-111T= (n.-77-111T=) n.666-111T= c.-1290-111T= (n.-1290-111T=) | |
| 6 | g.79043114A>C | CA141874895 | PHIP | c.458-111T>G (n.458-111T>G) c.380-111T>G (n.380-111T>G) c.440-111T>G (n.440-111T>G) c.*251-111T>G (n.*251-111T>G) n.368-111T>G c.-77-111T>G (n.-77-111T>G) n.666-111T>G c.-1290-111T>G (n.-1290-111T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.79043115del | CA2679477361 | PHIP | c.458-111del (n.458-111del) c.380-111del (n.380-111del) c.440-111del (n.440-111del) c.*251-111del (n.*251-111del) n.368-111del c.-77-111del (n.-77-111del) n.666-111del c.-1290-111del (n.-1290-111del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043116G>A | CA141874896 | PHIP | c.458-113C>T (n.458-113C>T) c.380-113C>T (n.380-113C>T) c.440-113C>T (n.440-113C>T) c.*251-113C>T (n.*251-113C>T) n.368-113C>T c.-77-113C>T (n.-77-113C>T) n.666-113C>T c.-1290-113C>T (n.-1290-113C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.79043116G= | CA1640421556 | PHIP | c.458-113C= (n.458-113C=) c.380-113C= (n.380-113C=) c.440-113C= (n.440-113C=) c.*251-113C= (n.*251-113C=) n.368-113C= c.-77-113C= (n.-77-113C=) n.666-113C= c.-1290-113C= (n.-1290-113C=) | |
| 6 | g.79043116G>T | CA2679477362 | PHIP | c.458-113C>A (n.458-113C>A) c.380-113C>A (n.380-113C>A) c.440-113C>A (n.440-113C>A) c.*251-113C>A (n.*251-113C>A) n.368-113C>A c.-77-113C>A (n.-77-113C>A) n.666-113C>A c.-1290-113C>A (n.-1290-113C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043117C>A | CA2679477363 | PHIP | c.458-114G>T (n.458-114G>T) c.380-114G>T (n.380-114G>T) c.440-114G>T (n.440-114G>T) c.*251-114G>T (n.*251-114G>T) n.368-114G>T c.-77-114G>T (n.-77-114G>T) n.666-114G>T c.-1290-114G>T (n.-1290-114G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043117C>T | CA2679477364 | PHIP | c.458-114G>A (n.458-114G>A) c.380-114G>A (n.380-114G>A) c.440-114G>A (n.440-114G>A) c.*251-114G>A (n.*251-114G>A) n.368-114G>A c.-77-114G>A (n.-77-114G>A) n.666-114G>A c.-1290-114G>A (n.-1290-114G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043123_79043207del | CA2679477365 | PHIP | c.458-200_458-116del (n.458-200_458-116del) c.380-200_380-116del (n.380-200_380-116del) c.440-200_440-116del (n.440-200_440-116del) c.*251-200_*251-116del (n.*251-200_*251-116del) n.368-200_368-116del c.-77-200_-77-116del (n.-77-200_-77-116del) n.666-200_666-116del c.-1290-200_-1290-116del (n.-1290-200_-1290-116del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043120T>C | CA2679477366 | PHIP | c.458-117A>G (n.458-117A>G) c.380-117A>G (n.380-117A>G) c.440-117A>G (n.440-117A>G) c.*251-117A>G (n.*251-117A>G) n.368-117A>G c.-77-117A>G (n.-77-117A>G) n.666-117A>G c.-1290-117A>G (n.-1290-117A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043123G>C | CA2679477367 | PHIP | c.458-120C>G (n.458-120C>G) c.380-120C>G (n.380-120C>G) c.440-120C>G (n.440-120C>G) c.*251-120C>G (n.*251-120C>G) n.368-120C>G c.-77-120C>G (n.-77-120C>G) n.666-120C>G c.-1290-120C>G (n.-1290-120C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043123G>T | CA2679477368 | PHIP | c.458-120C>A (n.458-120C>A) c.380-120C>A (n.380-120C>A) c.440-120C>A (n.440-120C>A) c.*251-120C>A (n.*251-120C>A) n.368-120C>A c.-77-120C>A (n.-77-120C>A) n.666-120C>A c.-1290-120C>A (n.-1290-120C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043125T>C | CA1640421558 | PHIP | c.458-122A>G (n.458-122A>G) c.380-122A>G (n.380-122A>G) c.440-122A>G (n.440-122A>G) c.*251-122A>G (n.*251-122A>G) n.368-122A>G c.-77-122A>G (n.-77-122A>G) n.666-122A>G c.-1290-122A>G (n.-1290-122A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.79043125T= | CA1640421557 | PHIP | c.458-122A= (n.458-122A=) c.380-122A= (n.380-122A=) c.440-122A= (n.440-122A=) c.*251-122A= (n.*251-122A=) n.368-122A= c.-77-122A= (n.-77-122A=) n.666-122A= c.-1290-122A= (n.-1290-122A=) | |
| 6 | g.79043126A>G | CA2679477369 | PHIP | c.458-123T>C (n.458-123T>C) c.380-123T>C (n.380-123T>C) c.440-123T>C (n.440-123T>C) c.*251-123T>C (n.*251-123T>C) n.368-123T>C c.-77-123T>C (n.-77-123T>C) n.666-123T>C c.-1290-123T>C (n.-1290-123T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043127T>C | CA1640421560 | PHIP | c.458-124A>G (n.458-124A>G) c.380-124A>G (n.380-124A>G) c.440-124A>G (n.440-124A>G) c.*251-124A>G (n.*251-124A>G) n.368-124A>G c.-77-124A>G (n.-77-124A>G) n.666-124A>G c.-1290-124A>G (n.-1290-124A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.79043127T= | CA1640421559 | PHIP | c.458-124A= (n.458-124A=) c.380-124A= (n.380-124A=) c.440-124A= (n.440-124A=) c.*251-124A= (n.*251-124A=) n.368-124A= c.-77-124A= (n.-77-124A=) n.666-124A= c.-1290-124A= (n.-1290-124A=) | |
| 6 | g.79043128A>G | CA2679477370 | PHIP | c.458-125T>C (n.458-125T>C) c.380-125T>C (n.380-125T>C) c.440-125T>C (n.440-125T>C) c.*251-125T>C (n.*251-125T>C) n.368-125T>C c.-77-125T>C (n.-77-125T>C) n.666-125T>C c.-1290-125T>C (n.-1290-125T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043129T>C | CA568280109 | PHIP | c.458-126A>G (n.458-126A>G) c.380-126A>G (n.380-126A>G) c.440-126A>G (n.440-126A>G) c.*251-126A>G (n.*251-126A>G) n.368-126A>G c.-77-126A>G (n.-77-126A>G) n.666-126A>G c.-1290-126A>G (n.-1290-126A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.79043129T= | CA1640421561 | PHIP | c.458-126A= (n.458-126A=) c.380-126A= (n.380-126A=) c.440-126A= (n.440-126A=) c.*251-126A= (n.*251-126A=) n.368-126A= c.-77-126A= (n.-77-126A=) n.666-126A= c.-1290-126A= (n.-1290-126A=) | |
| 6 | g.79043130A>C | CA2679477371 | PHIP | c.458-127T>G (n.458-127T>G) c.380-127T>G (n.380-127T>G) c.440-127T>G (n.440-127T>G) c.*251-127T>G (n.*251-127T>G) n.368-127T>G c.-77-127T>G (n.-77-127T>G) n.666-127T>G c.-1290-127T>G (n.-1290-127T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043131T>C | CA828480847 | PHIP | c.458-128A>G (n.458-128A>G) c.380-128A>G (n.380-128A>G) c.440-128A>G (n.440-128A>G) c.*251-128A>G (n.*251-128A>G) n.368-128A>G c.-77-128A>G (n.-77-128A>G) n.666-128A>G c.-1290-128A>G (n.-1290-128A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.79043131T= | CA1640421562 | PHIP | c.458-128A= (n.458-128A=) c.380-128A= (n.380-128A=) c.440-128A= (n.440-128A=) c.*251-128A= (n.*251-128A=) n.368-128A= c.-77-128A= (n.-77-128A=) n.666-128A= c.-1290-128A= (n.-1290-128A=) | |
| 6 | g.79043132G>A | CA2679477372 | PHIP | c.458-129C>T (n.458-129C>T) c.380-129C>T (n.380-129C>T) c.440-129C>T (n.440-129C>T) c.*251-129C>T (n.*251-129C>T) n.368-129C>T c.-77-129C>T (n.-77-129C>T) n.666-129C>T c.-1290-129C>T (n.-1290-129C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043132G>T | CA2679477373 | PHIP | c.458-129C>A (n.458-129C>A) c.380-129C>A (n.380-129C>A) c.440-129C>A (n.440-129C>A) c.*251-129C>A (n.*251-129C>A) n.368-129C>A c.-77-129C>A (n.-77-129C>A) n.666-129C>A c.-1290-129C>A (n.-1290-129C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043133G>T | CA2679477374 | PHIP | c.458-130C>A (n.458-130C>A) c.380-130C>A (n.380-130C>A) c.440-130C>A (n.440-130C>A) c.*251-130C>A (n.*251-130C>A) n.368-130C>A c.-77-130C>A (n.-77-130C>A) n.666-130C>A c.-1290-130C>A (n.-1290-130C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043134C>A | CA2679477375 | PHIP | c.458-131G>T (n.458-131G>T) c.380-131G>T (n.380-131G>T) c.440-131G>T (n.440-131G>T) c.*251-131G>T (n.*251-131G>T) n.368-131G>T c.-77-131G>T (n.-77-131G>T) n.666-131G>T c.-1290-131G>T (n.-1290-131G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043134_79043135insAGACGGATA | CA2679477376 | PHIP | c.458-132_458-131insTATCCGTCT (n.458-132_458-131insTATCCGTCT) c.380-132_380-131insTATCCGTCT (n.380-132_380-131insTATCCGTCT) c.440-132_440-131insTATCCGTCT (n.440-132_440-131insTATCCGTCT) c.*251-132_*251-131insTATCCGTCT (n.*251-132_*251-131insTATCCGTCT) n.368-132_368-131insTATCCGTCT c.-77-132_-77-131insTATCCGTCT (n.-77-132_-77-131insTATCCGTCT) n.666-132_666-131insTATCCGTCT c.-1290-132_-1290-131insTATCCGTCT (n.-1290-132_-1290-131insTATCCGTCT) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043135T>G | CA1640421564 | PHIP | c.458-132A>C (n.458-132A>C) c.380-132A>C (n.380-132A>C) c.440-132A>C (n.440-132A>C) c.*251-132A>C (n.*251-132A>C) n.368-132A>C c.-77-132A>C (n.-77-132A>C) n.666-132A>C c.-1290-132A>C (n.-1290-132A>C) | dbSNP |
| 6 | g.79043135T= | CA1640421563 | PHIP | c.458-132A= (n.458-132A=) c.380-132A= (n.380-132A=) c.440-132A= (n.440-132A=) c.*251-132A= (n.*251-132A=) n.368-132A= c.-77-132A= (n.-77-132A=) n.666-132A= c.-1290-132A= (n.-1290-132A=) | |
| 6 | g.79043137C>T | CA2679477377 | PHIP | c.458-134G>A (n.458-134G>A) c.380-134G>A (n.380-134G>A) c.440-134G>A (n.440-134G>A) c.*251-134G>A (n.*251-134G>A) n.368-134G>A c.-77-134G>A (n.-77-134G>A) n.666-134G>A c.-1290-134G>A (n.-1290-134G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043138T>C | CA2679477378 | PHIP | c.458-135A>G (n.458-135A>G) c.380-135A>G (n.380-135A>G) c.440-135A>G (n.440-135A>G) c.*251-135A>G (n.*251-135A>G) n.368-135A>G c.-77-135A>G (n.-77-135A>G) n.666-135A>G c.-1290-135A>G (n.-1290-135A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043140G>A | CA1640421566 | PHIP | c.458-137C>T (n.458-137C>T) c.380-137C>T (n.380-137C>T) c.440-137C>T (n.440-137C>T) c.*251-137C>T (n.*251-137C>T) n.368-137C>T c.-77-137C>T (n.-77-137C>T) n.666-137C>T c.-1290-137C>T (n.-1290-137C>T) | dbSNP |
| 6 | g.79043140G>C | CA2679477379 | PHIP | c.458-137C>G (n.458-137C>G) c.380-137C>G (n.380-137C>G) c.440-137C>G (n.440-137C>G) c.*251-137C>G (n.*251-137C>G) n.368-137C>G c.-77-137C>G (n.-77-137C>G) n.666-137C>G c.-1290-137C>G (n.-1290-137C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043140G= | CA1640421565 | PHIP | c.458-137C= (n.458-137C=) c.380-137C= (n.380-137C=) c.440-137C= (n.440-137C=) c.*251-137C= (n.*251-137C=) n.368-137C= c.-77-137C= (n.-77-137C=) n.666-137C= c.-1290-137C= (n.-1290-137C=) | |
| 6 | g.79043141T>A | CA568280112 | PHIP | c.458-138A>T (n.458-138A>T) c.380-138A>T (n.380-138A>T) c.440-138A>T (n.440-138A>T) c.*251-138A>T (n.*251-138A>T) n.368-138A>T c.-77-138A>T (n.-77-138A>T) n.666-138A>T c.-1290-138A>T (n.-1290-138A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.79043141T= | CA1640421567 | PHIP | c.458-138A= (n.458-138A=) c.380-138A= (n.380-138A=) c.440-138A= (n.440-138A=) c.*251-138A= (n.*251-138A=) n.368-138A= c.-77-138A= (n.-77-138A=) n.666-138A= c.-1290-138A= (n.-1290-138A=) | |
| 6 | g.79043142T>A | CA2679477380 | PHIP | c.458-139A>T (n.458-139A>T) c.380-139A>T (n.380-139A>T) c.440-139A>T (n.440-139A>T) c.*251-139A>T (n.*251-139A>T) n.368-139A>T c.-77-139A>T (n.-77-139A>T) n.666-139A>T c.-1290-139A>T (n.-1290-139A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043142T>G | CA2679477381 | PHIP | c.458-139A>C (n.458-139A>C) c.380-139A>C (n.380-139A>C) c.440-139A>C (n.440-139A>C) c.*251-139A>C (n.*251-139A>C) n.368-139A>C c.-77-139A>C (n.-77-139A>C) n.666-139A>C c.-1290-139A>C (n.-1290-139A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043142_79043144delinsTAA | CA1640421568 | PHIP | c.458-141_458-139delinsTTA (n.458-141_458-139delinsTTA) c.380-141_380-139delinsTTA (n.380-141_380-139delinsTTA) c.440-141_440-139delinsTTA (n.440-141_440-139delinsTTA) c.*251-141_*251-139delinsTTA (n.*251-141_*251-139delinsTTA) n.368-141_368-139delinsTTA c.-77-141_-77-139delinsTTA (n.-77-141_-77-139delinsTTA) n.666-141_666-139delinsTTA c.-1290-141_-1290-139delinsTTA (n.-1290-141_-1290-139delinsTTA) | |
| 6 | g.79043143A= | CA1640421570 | PHIP | c.458-140T= (n.458-140T=) c.380-140T= (n.380-140T=) c.440-140T= (n.440-140T=) c.*251-140T= (n.*251-140T=) n.368-140T= c.-77-140T= (n.-77-140T=) n.666-140T= c.-1290-140T= (n.-1290-140T=) | |
| 6 | g.79043143A>G | CA1640421569 | PHIP | c.458-140T>C (n.458-140T>C) c.380-140T>C (n.380-140T>C) c.440-140T>C (n.440-140T>C) c.*251-140T>C (n.*251-140T>C) n.368-140T>C c.-77-140T>C (n.-77-140T>C) n.666-140T>C c.-1290-140T>C (n.-1290-140T>C) | dbSNP |
| 6 | g.79043146dup | CA1640421571 | PHIP | c.458-140dup (n.458-140dup) c.380-140dup (n.380-140dup) c.440-140dup (n.440-140dup) c.*251-140dup (n.*251-140dup) n.368-140dup c.-77-140dup (n.-77-140dup) n.666-140dup c.-1290-140dup (n.-1290-140dup) | dbSNP |
| 6 | g.79043145_79043146del | CA1090913194 | PHIP | c.458-141_458-140del (n.458-141_458-140del) c.380-141_380-140del (n.380-141_380-140del) c.440-141_440-140del (n.440-141_440-140del) c.*251-141_*251-140del (n.*251-141_*251-140del) n.368-141_368-140del c.-77-141_-77-140del (n.-77-141_-77-140del) n.666-141_666-140del c.-1290-141_-1290-140del (n.-1290-141_-1290-140del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.79043146A>G | CA2679477382 | PHIP | c.458-143T>C (n.458-143T>C) c.380-143T>C (n.380-143T>C) c.440-143T>C (n.440-143T>C) c.*251-143T>C (n.*251-143T>C) n.368-143T>C c.-77-143T>C (n.-77-143T>C) n.666-143T>C c.-1290-143T>C (n.-1290-143T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043147G>C | CA1640421573 | PHIP | c.458-144C>G (n.458-144C>G) c.380-144C>G (n.380-144C>G) c.440-144C>G (n.440-144C>G) c.*251-144C>G (n.*251-144C>G) n.368-144C>G c.-77-144C>G (n.-77-144C>G) n.666-144C>G c.-1290-144C>G (n.-1290-144C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.79043147G= | CA1640421572 | PHIP | c.458-144C= (n.458-144C=) c.380-144C= (n.380-144C=) c.440-144C= (n.440-144C=) c.*251-144C= (n.*251-144C=) n.368-144C= c.-77-144C= (n.-77-144C=) n.666-144C= c.-1290-144C= (n.-1290-144C=) | |
| 6 | g.79043148T>A | CA2679477384 | PHIP | c.458-145A>T (n.458-145A>T) c.380-145A>T (n.380-145A>T) c.440-145A>T (n.440-145A>T) c.*251-145A>T (n.*251-145A>T) n.368-145A>T c.-77-145A>T (n.-77-145A>T) n.666-145A>T c.-1290-145A>T (n.-1290-145A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043148T>C | CA2679477385 | PHIP | c.458-145A>G (n.458-145A>G) c.380-145A>G (n.380-145A>G) c.440-145A>G (n.440-145A>G) c.*251-145A>G (n.*251-145A>G) n.368-145A>G c.-77-145A>G (n.-77-145A>G) n.666-145A>G c.-1290-145A>G (n.-1290-145A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043148T>G | CA1640421575 | PHIP | c.458-145A>C (n.458-145A>C) c.380-145A>C (n.380-145A>C) c.440-145A>C (n.440-145A>C) c.*251-145A>C (n.*251-145A>C) n.368-145A>C c.-77-145A>C (n.-77-145A>C) n.666-145A>C c.-1290-145A>C (n.-1290-145A>C) | dbSNP |
| 6 | g.79043148T= | CA1640421574 | PHIP | c.458-145A= (n.458-145A=) c.380-145A= (n.380-145A=) c.440-145A= (n.440-145A=) c.*251-145A= (n.*251-145A=) n.368-145A= c.-77-145A= (n.-77-145A=) n.666-145A= c.-1290-145A= (n.-1290-145A=) | |
| 6 | g.79043149_79043150del | CA2679477383 | PHIP | c.458-146_458-145del (n.458-146_458-145del) c.380-146_380-145del (n.380-146_380-145del) c.440-146_440-145del (n.440-146_440-145del) c.*251-146_*251-145del (n.*251-146_*251-145del) n.368-146_368-145del c.-77-146_-77-145del (n.-77-146_-77-145del) n.666-146_666-145del c.-1290-146_-1290-145del (n.-1290-146_-1290-145del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043149C>A | CA2679477386 | PHIP | c.458-146G>T (n.458-146G>T) c.380-146G>T (n.380-146G>T) c.440-146G>T (n.440-146G>T) c.*251-146G>T (n.*251-146G>T) n.368-146G>T c.-77-146G>T (n.-77-146G>T) n.666-146G>T c.-1290-146G>T (n.-1290-146G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043151_79043156delinsTTAAAG | CA1640421576 | PHIP | c.458-153_458-148delinsCTTTAA (n.458-153_458-148delinsCTTTAA) c.380-153_380-148delinsCTTTAA (n.380-153_380-148delinsCTTTAA) c.440-153_440-148delinsCTTTAA (n.440-153_440-148delinsCTTTAA) c.*251-153_*251-148delinsCTTTAA (n.*251-153_*251-148delinsCTTTAA) n.368-153_368-148delinsCTTTAA c.-77-153_-77-148delinsCTTTAA (n.-77-153_-77-148delinsCTTTAA) n.666-153_666-148delinsCTTTAA c.-1290-153_-1290-148delinsCTTTAA (n.-1290-153_-1290-148delinsCTTTAA) | |
| 6 | g.79043152T>A | CA2679477387 | PHIP | c.458-149A>T (n.458-149A>T) c.380-149A>T (n.380-149A>T) c.440-149A>T (n.440-149A>T) c.*251-149A>T (n.*251-149A>T) n.368-149A>T c.-77-149A>T (n.-77-149A>T) n.666-149A>T c.-1290-149A>T (n.-1290-149A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043152T>C | CA2513237746 | PHIP | c.458-149A>G (n.458-149A>G) c.380-149A>G (n.380-149A>G) c.440-149A>G (n.440-149A>G) c.*251-149A>G (n.*251-149A>G) n.368-149A>G c.-77-149A>G (n.-77-149A>G) n.666-149A>G c.-1290-149A>G (n.-1290-149A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043155_79043159del | CA568280114 | PHIP | c.458-153_458-149del (n.458-153_458-149del) c.380-153_380-149del (n.380-153_380-149del) c.440-153_440-149del (n.440-153_440-149del) c.*251-153_*251-149del (n.*251-153_*251-149del) n.368-153_368-149del c.-77-153_-77-149del (n.-77-153_-77-149del) n.666-153_666-149del c.-1290-153_-1290-149del (n.-1290-153_-1290-149del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.79043153A= | CA1640421577 | PHIP | c.458-150T= (n.458-150T=) c.380-150T= (n.380-150T=) c.440-150T= (n.440-150T=) c.*251-150T= (n.*251-150T=) n.368-150T= c.-77-150T= (n.-77-150T=) n.666-150T= c.-1290-150T= (n.-1290-150T=) | |
| 6 | g.79043153A>G | CA1090913196 | PHIP | c.458-150T>C (n.458-150T>C) c.380-150T>C (n.380-150T>C) c.440-150T>C (n.440-150T>C) c.*251-150T>C (n.*251-150T>C) n.368-150T>C c.-77-150T>C (n.-77-150T>C) n.666-150T>C c.-1290-150T>C (n.-1290-150T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.79043153A>T | CA2546090309 | PHIP | c.458-150T>A (n.458-150T>A) c.380-150T>A (n.380-150T>A) c.440-150T>A (n.440-150T>A) c.*251-150T>A (n.*251-150T>A) n.368-150T>A c.-77-150T>A (n.-77-150T>A) n.666-150T>A c.-1290-150T>A (n.-1290-150T>A) | |
| 6 | g.79043156G>A | CA141874897 | PHIP | c.458-153C>T (n.458-153C>T) c.380-153C>T (n.380-153C>T) c.440-153C>T (n.440-153C>T) c.*251-153C>T (n.*251-153C>T) n.368-153C>T c.-77-153C>T (n.-77-153C>T) n.666-153C>T c.-1290-153C>T (n.-1290-153C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.79043156G= | CA1640421578 | PHIP | c.458-153C= (n.458-153C=) c.380-153C= (n.380-153C=) c.440-153C= (n.440-153C=) c.*251-153C= (n.*251-153C=) n.368-153C= c.-77-153C= (n.-77-153C=) n.666-153C= c.-1290-153C= (n.-1290-153C=) | |
| 6 | g.79043156G>T | CA568280116 | PHIP | c.458-153C>A (n.458-153C>A) c.380-153C>A (n.380-153C>A) c.440-153C>A (n.440-153C>A) c.*251-153C>A (n.*251-153C>A) n.368-153C>A c.-77-153C>A (n.-77-153C>A) n.666-153C>A c.-1290-153C>A (n.-1290-153C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.79043159A>G | CA2771838846 | PHIP | c.458-156T>C (n.458-156T>C) c.380-156T>C (n.380-156T>C) c.440-156T>C (n.440-156T>C) c.*251-156T>C (n.*251-156T>C) n.368-156T>C c.-77-156T>C (n.-77-156T>C) n.666-156T>C c.-1290-156T>C (n.-1290-156T>C) | |
| 6 | g.79043160T>C | CA141874907 | PHIP | c.458-157A>G (n.458-157A>G) c.380-157A>G (n.380-157A>G) c.440-157A>G (n.440-157A>G) c.*251-157A>G (n.*251-157A>G) n.368-157A>G c.-77-157A>G (n.-77-157A>G) n.666-157A>G c.-1290-157A>G (n.-1290-157A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.79043160T= | CA1640421579 | PHIP | c.458-157A= (n.458-157A=) c.380-157A= (n.380-157A=) c.440-157A= (n.440-157A=) c.*251-157A= (n.*251-157A=) n.368-157A= c.-77-157A= (n.-77-157A=) n.666-157A= c.-1290-157A= (n.-1290-157A=) | |
| 6 | g.79043161G>A | CA1640421581 | PHIP | c.458-158C>T (n.458-158C>T) c.380-158C>T (n.380-158C>T) c.440-158C>T (n.440-158C>T) c.*251-158C>T (n.*251-158C>T) n.368-158C>T c.-77-158C>T (n.-77-158C>T) n.666-158C>T c.-1290-158C>T (n.-1290-158C>T) | dbSNP |
| 6 | g.79043161G= | CA1640421580 | PHIP | c.458-158C= (n.458-158C=) c.380-158C= (n.380-158C=) c.440-158C= (n.440-158C=) c.*251-158C= (n.*251-158C=) n.368-158C= c.-77-158C= (n.-77-158C=) n.666-158C= c.-1290-158C= (n.-1290-158C=) | |
| 6 | g.79043162A>C | CA2771838847 | PHIP | c.458-159T>G (n.458-159T>G) c.380-159T>G (n.380-159T>G) c.440-159T>G (n.440-159T>G) c.*251-159T>G (n.*251-159T>G) n.368-159T>G c.-77-159T>G (n.-77-159T>G) n.666-159T>G c.-1290-159T>G (n.-1290-159T>G) | |
| 6 | g.79043163A= | CA1640421582 | PHIP | c.458-160T= (n.458-160T=) c.380-160T= (n.380-160T=) c.440-160T= (n.440-160T=) c.*251-160T= (n.*251-160T=) n.368-160T= c.-77-160T= (n.-77-160T=) n.666-160T= c.-1290-160T= (n.-1290-160T=) | |
| 6 | g.79043163A>C | CA828480858 | PHIP | c.458-160T>G (n.458-160T>G) c.380-160T>G (n.380-160T>G) c.440-160T>G (n.440-160T>G) c.*251-160T>G (n.*251-160T>G) n.368-160T>G c.-77-160T>G (n.-77-160T>G) n.666-160T>G c.-1290-160T>G (n.-1290-160T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.79043172T>C | CA568280120 | PHIP | c.458-169A>G (n.458-169A>G) c.380-169A>G (n.380-169A>G) c.440-169A>G (n.440-169A>G) c.*251-169A>G (n.*251-169A>G) n.368-169A>G c.-77-169A>G (n.-77-169A>G) n.666-169A>G c.-1290-169A>G (n.-1290-169A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.79043172T= | CA1640421583 | PHIP | c.458-169A= (n.458-169A=) c.380-169A= (n.380-169A=) c.440-169A= (n.440-169A=) c.*251-169A= (n.*251-169A=) n.368-169A= c.-77-169A= (n.-77-169A=) n.666-169A= c.-1290-169A= (n.-1290-169A=) | |
| 6 | g.79043174G= | CA1640421584 | PHIP | c.458-171C= (n.458-171C=) c.380-171C= (n.380-171C=) c.440-171C= (n.440-171C=) c.*251-171C= (n.*251-171C=) n.368-171C= c.-77-171C= (n.-77-171C=) n.666-171C= c.-1290-171C= (n.-1290-171C=) | |
| 6 | g.79043174G>T | CA1640421585 | PHIP | c.458-171C>A (n.458-171C>A) c.380-171C>A (n.380-171C>A) c.440-171C>A (n.440-171C>A) c.*251-171C>A (n.*251-171C>A) n.368-171C>A c.-77-171C>A (n.-77-171C>A) n.666-171C>A c.-1290-171C>A (n.-1290-171C>A) | dbSNP |
| 6 | g.79043175T>C | CA828480865 | PHIP | c.458-172A>G (n.458-172A>G) c.380-172A>G (n.380-172A>G) c.440-172A>G (n.440-172A>G) c.*251-172A>G (n.*251-172A>G) n.368-172A>G c.-77-172A>G (n.-77-172A>G) n.666-172A>G c.-1290-172A>G (n.-1290-172A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.79043175T= | CA1640421586 | PHIP | c.458-172A= (n.458-172A=) c.380-172A= (n.380-172A=) c.440-172A= (n.440-172A=) c.*251-172A= (n.*251-172A=) n.368-172A= c.-77-172A= (n.-77-172A=) n.666-172A= c.-1290-172A= (n.-1290-172A=) | |
| 6 | g.79043178C= | CA1640421587 | PHIP | c.458-175G= (n.458-175G=) c.380-175G= (n.380-175G=) c.440-175G= (n.440-175G=) c.*251-175G= (n.*251-175G=) n.368-175G= c.-77-175G= (n.-77-175G=) n.666-175G= c.-1290-175G= (n.-1290-175G=) | |
| 6 | g.79043178C>T | CA1640421588 | PHIP | c.458-175G>A (n.458-175G>A) c.380-175G>A (n.380-175G>A) c.440-175G>A (n.440-175G>A) c.*251-175G>A (n.*251-175G>A) n.368-175G>A c.-77-175G>A (n.-77-175G>A) n.666-175G>A c.-1290-175G>A (n.-1290-175G>A) | dbSNP |
| 6 | g.79043180C>A | CA1640421590 | PHIP | c.458-177G>T (n.458-177G>T) c.380-177G>T (n.380-177G>T) c.440-177G>T (n.440-177G>T) c.*251-177G>T (n.*251-177G>T) n.368-177G>T c.-77-177G>T (n.-77-177G>T) n.666-177G>T c.-1290-177G>T (n.-1290-177G>T) | dbSNP |
| 6 | g.79043180C= | CA1640421589 | PHIP | c.458-177G= (n.458-177G=) c.380-177G= (n.380-177G=) c.440-177G= (n.440-177G=) c.*251-177G= (n.*251-177G=) n.368-177G= c.-77-177G= (n.-77-177G=) n.666-177G= c.-1290-177G= (n.-1290-177G=) | |
| 6 | g.79043184A= | CA1640421591 | PHIP | c.458-181T= (n.458-181T=) c.380-181T= (n.380-181T=) c.440-181T= (n.440-181T=) c.*251-181T= (n.*251-181T=) n.368-181T= c.-77-181T= (n.-77-181T=) n.666-181T= c.-1290-181T= (n.-1290-181T=) | |
| 6 | g.79043184A>G | CA1640421592 | PHIP | c.458-181T>C (n.458-181T>C) c.380-181T>C (n.380-181T>C) c.440-181T>C (n.440-181T>C) c.*251-181T>C (n.*251-181T>C) n.368-181T>C c.-77-181T>C (n.-77-181T>C) n.666-181T>C c.-1290-181T>C (n.-1290-181T>C) | dbSNP |
| 6 | g.79043186A= | CA1640421593 | PHIP | c.458-183T= (n.458-183T=) c.380-183T= (n.380-183T=) c.440-183T= (n.440-183T=) c.*251-183T= (n.*251-183T=) n.368-183T= c.-77-183T= (n.-77-183T=) n.666-183T= c.-1290-183T= (n.-1290-183T=) | |
| 6 | g.79043186A>G | CA1640421594 | PHIP | c.458-183T>C (n.458-183T>C) c.380-183T>C (n.380-183T>C) c.440-183T>C (n.440-183T>C) c.*251-183T>C (n.*251-183T>C) n.368-183T>C c.-77-183T>C (n.-77-183T>C) n.666-183T>C c.-1290-183T>C (n.-1290-183T>C) | dbSNP |