| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.79043031G>A | CA3900365 | PHIP | c.458-28C>T (n.458-28C>T) c.380-28C>T (n.380-28C>T) c.440-28C>T (n.440-28C>T) c.*251-28C>T (n.*251-28C>T) n.368-28C>T c.-77-28C>T (n.-77-28C>T) n.666-28C>T c.-1290-28C>T (n.-1290-28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.79043031G= | CA1640421529 | PHIP | c.458-28C= (n.458-28C=) c.380-28C= (n.380-28C=) c.440-28C= (n.440-28C=) c.*251-28C= (n.*251-28C=) n.368-28C= c.-77-28C= (n.-77-28C=) n.666-28C= c.-1290-28C= (n.-1290-28C=) | |
| 6 | g.79043031G>T | CA568280092 | PHIP | c.458-28C>A (n.458-28C>A) c.380-28C>A (n.380-28C>A) c.440-28C>A (n.440-28C>A) c.*251-28C>A (n.*251-28C>A) n.368-28C>A c.-77-28C>A (n.-77-28C>A) n.666-28C>A c.-1290-28C>A (n.-1290-28C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.79043032T>C | CA2679477298 | PHIP | c.458-29A>G (n.458-29A>G) c.380-29A>G (n.380-29A>G) c.440-29A>G (n.440-29A>G) c.*251-29A>G (n.*251-29A>G) n.368-29A>G c.-77-29A>G (n.-77-29A>G) n.666-29A>G c.-1290-29A>G (n.-1290-29A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043035T>C | CA3900366 | PHIP | c.458-32A>G (n.458-32A>G) c.380-32A>G (n.380-32A>G) c.440-32A>G (n.440-32A>G) c.*251-32A>G (n.*251-32A>G) n.368-32A>G c.-77-32A>G (n.-77-32A>G) n.666-32A>G c.-1290-32A>G (n.-1290-32A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.79043035T>G | CA1640421531 | PHIP | c.458-32A>C (n.458-32A>C) c.380-32A>C (n.380-32A>C) c.440-32A>C (n.440-32A>C) c.*251-32A>C (n.*251-32A>C) n.368-32A>C c.-77-32A>C (n.-77-32A>C) n.666-32A>C c.-1290-32A>C (n.-1290-32A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.79043035T= | CA1640421530 | PHIP | c.458-32A= (n.458-32A=) c.380-32A= (n.380-32A=) c.440-32A= (n.440-32A=) c.*251-32A= (n.*251-32A=) n.368-32A= c.-77-32A= (n.-77-32A=) n.666-32A= c.-1290-32A= (n.-1290-32A=) | |
| 6 | g.79043036C>A | CA568280097 | PHIP | c.458-33G>T (n.458-33G>T) c.380-33G>T (n.380-33G>T) c.440-33G>T (n.440-33G>T) c.*251-33G>T (n.*251-33G>T) n.368-33G>T c.-77-33G>T (n.-77-33G>T) n.666-33G>T c.-1290-33G>T (n.-1290-33G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.79043036C= | CA1640421532 | PHIP | c.458-33G= (n.458-33G=) c.380-33G= (n.380-33G=) c.440-33G= (n.440-33G=) c.*251-33G= (n.*251-33G=) n.368-33G= c.-77-33G= (n.-77-33G=) n.666-33G= c.-1290-33G= (n.-1290-33G=) | |
| 6 | g.79043036C>T | CA2679477299 | PHIP | c.458-33G>A (n.458-33G>A) c.380-33G>A (n.380-33G>A) c.440-33G>A (n.440-33G>A) c.*251-33G>A (n.*251-33G>A) n.368-33G>A c.-77-33G>A (n.-77-33G>A) n.666-33G>A c.-1290-33G>A (n.-1290-33G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043036_79043037delinsCT | CA1640421533 | PHIP | c.458-34_458-33delinsAG (n.458-34_458-33delinsAG) c.380-34_380-33delinsAG (n.380-34_380-33delinsAG) c.440-34_440-33delinsAG (n.440-34_440-33delinsAG) c.*251-34_*251-33delinsAG (n.*251-34_*251-33delinsAG) n.368-34_368-33delinsAG c.-77-34_-77-33delinsAG (n.-77-34_-77-33delinsAG) n.666-34_666-33delinsAG c.-1290-34_-1290-33delinsAG (n.-1290-34_-1290-33delinsAG) | |
| 6 | g.79043037del | CA1640421534 | PHIP | c.458-34del (n.458-34del) c.380-34del (n.380-34del) c.440-34del (n.440-34del) c.*251-34del (n.*251-34del) n.368-34del c.-77-34del (n.-77-34del) n.666-34del c.-1290-34del (n.-1290-34del) | dbSNP |
| 6 | g.79043037T>C | CA2679477300 | PHIP | c.458-34A>G (n.458-34A>G) c.380-34A>G (n.380-34A>G) c.440-34A>G (n.440-34A>G) c.*251-34A>G (n.*251-34A>G) n.368-34A>G c.-77-34A>G (n.-77-34A>G) n.666-34A>G c.-1290-34A>G (n.-1290-34A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043037T>G | CA2679477301 | PHIP | c.458-34A>C (n.458-34A>C) c.380-34A>C (n.380-34A>C) c.440-34A>C (n.440-34A>C) c.*251-34A>C (n.*251-34A>C) n.368-34A>C c.-77-34A>C (n.-77-34A>C) n.666-34A>C c.-1290-34A>C (n.-1290-34A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043038G>A | CA3900367 | PHIP | c.458-35C>T (n.458-35C>T) c.380-35C>T (n.380-35C>T) c.440-35C>T (n.440-35C>T) c.*251-35C>T (n.*251-35C>T) n.368-35C>T c.-77-35C>T (n.-77-35C>T) n.666-35C>T c.-1290-35C>T (n.-1290-35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.79043038G>C | CA3900368 | PHIP | c.458-35C>G (n.458-35C>G) c.380-35C>G (n.380-35C>G) c.440-35C>G (n.440-35C>G) c.*251-35C>G (n.*251-35C>G) n.368-35C>G c.-77-35C>G (n.-77-35C>G) n.666-35C>G c.-1290-35C>G (n.-1290-35C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.79043038G= | CA1640421535 | PHIP | c.458-35C= (n.458-35C=) c.380-35C= (n.380-35C=) c.440-35C= (n.440-35C=) c.*251-35C= (n.*251-35C=) n.368-35C= c.-77-35C= (n.-77-35C=) n.666-35C= c.-1290-35C= (n.-1290-35C=) | |
| 6 | g.79043038G>T | CA2679477302 | PHIP | c.458-35C>A (n.458-35C>A) c.380-35C>A (n.380-35C>A) c.440-35C>A (n.440-35C>A) c.*251-35C>A (n.*251-35C>A) n.368-35C>A c.-77-35C>A (n.-77-35C>A) n.666-35C>A c.-1290-35C>A (n.-1290-35C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043039G>T | CA2679477303 | PHIP | c.458-36C>A (n.458-36C>A) c.380-36C>A (n.380-36C>A) c.440-36C>A (n.440-36C>A) c.*251-36C>A (n.*251-36C>A) n.368-36C>A c.-77-36C>A (n.-77-36C>A) n.666-36C>A c.-1290-36C>A (n.-1290-36C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043040A>G | CA2679477304 | PHIP | c.458-37T>C (n.458-37T>C) c.380-37T>C (n.380-37T>C) c.440-37T>C (n.440-37T>C) c.*251-37T>C (n.*251-37T>C) n.368-37T>C c.-77-37T>C (n.-77-37T>C) n.666-37T>C c.-1290-37T>C (n.-1290-37T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043041A>G | CA2679477305 | PHIP | c.458-38T>C (n.458-38T>C) c.380-38T>C (n.380-38T>C) c.440-38T>C (n.440-38T>C) c.*251-38T>C (n.*251-38T>C) n.368-38T>C c.-77-38T>C (n.-77-38T>C) n.666-38T>C c.-1290-38T>C (n.-1290-38T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043044T>C | CA2679477306 | PHIP | c.458-41A>G (n.458-41A>G) c.380-41A>G (n.380-41A>G) c.440-41A>G (n.440-41A>G) c.*251-41A>G (n.*251-41A>G) n.368-41A>G c.-77-41A>G (n.-77-41A>G) n.666-41A>G c.-1290-41A>G (n.-1290-41A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043045A>G | CA2679477307 | PHIP | c.458-42T>C (n.458-42T>C) c.380-42T>C (n.380-42T>C) c.440-42T>C (n.440-42T>C) c.*251-42T>C (n.*251-42T>C) n.368-42T>C c.-77-42T>C (n.-77-42T>C) n.666-42T>C c.-1290-42T>C (n.-1290-42T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043046A>G | CA2679477308 | PHIP | c.458-43T>C (n.458-43T>C) c.380-43T>C (n.380-43T>C) c.440-43T>C (n.440-43T>C) c.*251-43T>C (n.*251-43T>C) n.368-43T>C c.-77-43T>C (n.-77-43T>C) n.666-43T>C c.-1290-43T>C (n.-1290-43T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043047T>C | CA1640421537 | PHIP | c.458-44A>G (n.458-44A>G) c.380-44A>G (n.380-44A>G) c.440-44A>G (n.440-44A>G) c.*251-44A>G (n.*251-44A>G) n.368-44A>G c.-77-44A>G (n.-77-44A>G) n.666-44A>G c.-1290-44A>G (n.-1290-44A>G) | dbSNP |
| 6 | g.79043047T= | CA1640421536 | PHIP | c.458-44A= (n.458-44A=) c.380-44A= (n.380-44A=) c.440-44A= (n.440-44A=) c.*251-44A= (n.*251-44A=) n.368-44A= c.-77-44A= (n.-77-44A=) n.666-44A= c.-1290-44A= (n.-1290-44A=) | |
| 6 | g.79043048T>G | CA650876259 | PHIP | c.458-45A>C (n.458-45A>C) c.380-45A>C (n.380-45A>C) c.440-45A>C (n.440-45A>C) c.*251-45A>C (n.*251-45A>C) n.368-45A>C c.-77-45A>C (n.-77-45A>C) n.666-45A>C c.-1290-45A>C (n.-1290-45A>C) | dbSNP COSMIC |
| 6 | g.79043050T>C | CA2679477309 | PHIP | c.458-47A>G (n.458-47A>G) c.380-47A>G (n.380-47A>G) c.440-47A>G (n.440-47A>G) c.*251-47A>G (n.*251-47A>G) n.368-47A>G c.-77-47A>G (n.-77-47A>G) n.666-47A>G c.-1290-47A>G (n.-1290-47A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043051C>A | CA2679477310 | PHIP | c.458-48G>T (n.458-48G>T) c.380-48G>T (n.380-48G>T) c.440-48G>T (n.440-48G>T) c.*251-48G>T (n.*251-48G>T) n.368-48G>T c.-77-48G>T (n.-77-48G>T) n.666-48G>T c.-1290-48G>T (n.-1290-48G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043053T>C | CA2578676300 | PHIP | c.458-50A>G (n.458-50A>G) c.380-50A>G (n.380-50A>G) c.440-50A>G (n.440-50A>G) c.*251-50A>G (n.*251-50A>G) n.368-50A>G c.-77-50A>G (n.-77-50A>G) n.666-50A>G c.-1290-50A>G (n.-1290-50A>G) | |
| 6 | g.79043054A>G | CA2679477311 | PHIP | c.458-51T>C (n.458-51T>C) c.380-51T>C (n.380-51T>C) c.440-51T>C (n.440-51T>C) c.*251-51T>C (n.*251-51T>C) n.368-51T>C c.-77-51T>C (n.-77-51T>C) n.666-51T>C c.-1290-51T>C (n.-1290-51T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043055C>A | CA2679477312 | PHIP | c.458-52G>T (n.458-52G>T) c.380-52G>T (n.380-52G>T) c.440-52G>T (n.440-52G>T) c.*251-52G>T (n.*251-52G>T) n.368-52G>T c.-77-52G>T (n.-77-52G>T) n.666-52G>T c.-1290-52G>T (n.-1290-52G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043055C>G | CA2679477313 | PHIP | c.458-52G>C (n.458-52G>C) c.380-52G>C (n.380-52G>C) c.440-52G>C (n.440-52G>C) c.*251-52G>C (n.*251-52G>C) n.368-52G>C c.-77-52G>C (n.-77-52G>C) n.666-52G>C c.-1290-52G>C (n.-1290-52G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043056A>T | CA2679477314 | PHIP | c.458-53T>A (n.458-53T>A) c.380-53T>A (n.380-53T>A) c.440-53T>A (n.440-53T>A) c.*251-53T>A (n.*251-53T>A) n.368-53T>A c.-77-53T>A (n.-77-53T>A) n.666-53T>A c.-1290-53T>A (n.-1290-53T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043057T>C | CA1640421539 | PHIP | c.458-54A>G (n.458-54A>G) c.380-54A>G (n.380-54A>G) c.440-54A>G (n.440-54A>G) c.*251-54A>G (n.*251-54A>G) n.368-54A>G c.-77-54A>G (n.-77-54A>G) n.666-54A>G c.-1290-54A>G (n.-1290-54A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.79043057T= | CA1640421538 | PHIP | c.458-54A= (n.458-54A=) c.380-54A= (n.380-54A=) c.440-54A= (n.440-54A=) c.*251-54A= (n.*251-54A=) n.368-54A= c.-77-54A= (n.-77-54A=) n.666-54A= c.-1290-54A= (n.-1290-54A=) | |
| 6 | g.79043058G>A | CA2679477315 | PHIP | c.458-55C>T (n.458-55C>T) c.380-55C>T (n.380-55C>T) c.440-55C>T (n.440-55C>T) c.*251-55C>T (n.*251-55C>T) n.368-55C>T c.-77-55C>T (n.-77-55C>T) n.666-55C>T c.-1290-55C>T (n.-1290-55C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043058G>T | CA2578676301 | PHIP | c.458-55C>A (n.458-55C>A) c.380-55C>A (n.380-55C>A) c.440-55C>A (n.440-55C>A) c.*251-55C>A (n.*251-55C>A) n.368-55C>A c.-77-55C>A (n.-77-55C>A) n.666-55C>A c.-1290-55C>A (n.-1290-55C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043060T>C | CA141874868 | PHIP | c.458-57A>G (n.458-57A>G) c.380-57A>G (n.380-57A>G) c.440-57A>G (n.440-57A>G) c.*251-57A>G (n.*251-57A>G) n.368-57A>G c.-77-57A>G (n.-77-57A>G) n.666-57A>G c.-1290-57A>G (n.-1290-57A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.79043060T= | CA1640421540 | PHIP | c.458-57A= (n.458-57A=) c.380-57A= (n.380-57A=) c.440-57A= (n.440-57A=) c.*251-57A= (n.*251-57A=) n.368-57A= c.-77-57A= (n.-77-57A=) n.666-57A= c.-1290-57A= (n.-1290-57A=) | |
| 6 | g.79043061C>A | CA2679477316 | PHIP | c.458-58G>T (n.458-58G>T) c.380-58G>T (n.380-58G>T) c.440-58G>T (n.440-58G>T) c.*251-58G>T (n.*251-58G>T) n.368-58G>T c.-77-58G>T (n.-77-58G>T) n.666-58G>T c.-1290-58G>T (n.-1290-58G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043061C>T | CA2578676302 | PHIP | c.458-58G>A (n.458-58G>A) c.380-58G>A (n.380-58G>A) c.440-58G>A (n.440-58G>A) c.*251-58G>A (n.*251-58G>A) n.368-58G>A c.-77-58G>A (n.-77-58G>A) n.666-58G>A c.-1290-58G>A (n.-1290-58G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043062A>G | CA2679477317 | PHIP | c.458-59T>C (n.458-59T>C) c.380-59T>C (n.380-59T>C) c.440-59T>C (n.440-59T>C) c.*251-59T>C (n.*251-59T>C) n.368-59T>C c.-77-59T>C (n.-77-59T>C) n.666-59T>C c.-1290-59T>C (n.-1290-59T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043063C>A | CA2578676303 | PHIP | c.458-60G>T (n.458-60G>T) c.380-60G>T (n.380-60G>T) c.440-60G>T (n.440-60G>T) c.*251-60G>T (n.*251-60G>T) n.368-60G>T c.-77-60G>T (n.-77-60G>T) n.666-60G>T c.-1290-60G>T (n.-1290-60G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043063C>T | CA2679477318 | PHIP | c.458-60G>A (n.458-60G>A) c.380-60G>A (n.380-60G>A) c.440-60G>A (n.440-60G>A) c.*251-60G>A (n.*251-60G>A) n.368-60G>A c.-77-60G>A (n.-77-60G>A) n.666-60G>A c.-1290-60G>A (n.-1290-60G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043064C>A | CA2679477319 | PHIP | c.458-61G>T (n.458-61G>T) c.380-61G>T (n.380-61G>T) c.440-61G>T (n.440-61G>T) c.*251-61G>T (n.*251-61G>T) n.368-61G>T c.-77-61G>T (n.-77-61G>T) n.666-61G>T c.-1290-61G>T (n.-1290-61G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043065T>C | CA2679477323 | PHIP | c.458-62A>G (n.458-62A>G) c.380-62A>G (n.380-62A>G) c.440-62A>G (n.440-62A>G) c.*251-62A>G (n.*251-62A>G) n.368-62A>G c.-77-62A>G (n.-77-62A>G) n.666-62A>G c.-1290-62A>G (n.-1290-62A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043068del | CA2679477320 | PHIP | c.458-62del (n.458-62del) c.380-62del (n.380-62del) c.440-62del (n.440-62del) c.*251-62del (n.*251-62del) n.368-62del c.-77-62del (n.-77-62del) n.666-62del c.-1290-62del (n.-1290-62del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043067_79043068del | CA2679477321 | PHIP | c.458-63_458-62del (n.458-63_458-62del) c.380-63_380-62del (n.380-63_380-62del) c.440-63_440-62del (n.440-63_440-62del) c.*251-63_*251-62del (n.*251-63_*251-62del) n.368-63_368-62del c.-77-63_-77-62del (n.-77-63_-77-62del) n.666-63_666-62del c.-1290-63_-1290-62del (n.-1290-63_-1290-62del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043066_79043068del | CA2679477322 | PHIP | c.458-64_458-62del (n.458-64_458-62del) c.380-64_380-62del (n.380-64_380-62del) c.440-64_440-62del (n.440-64_440-62del) c.*251-64_*251-62del (n.*251-64_*251-62del) n.368-64_368-62del c.-77-64_-77-62del (n.-77-64_-77-62del) n.666-64_666-62del c.-1290-64_-1290-62del (n.-1290-64_-1290-62del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043068T>A | CA2554894006 | PHIP | c.458-65A>T (n.458-65A>T) c.380-65A>T (n.380-65A>T) c.440-65A>T (n.440-65A>T) c.*251-65A>T (n.*251-65A>T) n.368-65A>T c.-77-65A>T (n.-77-65A>T) n.666-65A>T c.-1290-65A>T (n.-1290-65A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043070dup | CA2679477324 | PHIP | c.458-66dup (n.458-66dup) c.380-66dup (n.380-66dup) c.440-66dup (n.440-66dup) c.*251-66dup (n.*251-66dup) n.368-66dup c.-77-66dup (n.-77-66dup) n.666-66dup c.-1290-66dup (n.-1290-66dup) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043070A= | CA1640421541 | PHIP | c.458-67T= (n.458-67T=) c.380-67T= (n.380-67T=) c.440-67T= (n.440-67T=) c.*251-67T= (n.*251-67T=) n.368-67T= c.-77-67T= (n.-77-67T=) n.666-67T= c.-1290-67T= (n.-1290-67T=) | |
| 6 | g.79043070A>G | CA141874869 | PHIP | c.458-67T>C (n.458-67T>C) c.380-67T>C (n.380-67T>C) c.440-67T>C (n.440-67T>C) c.*251-67T>C (n.*251-67T>C) n.368-67T>C c.-77-67T>C (n.-77-67T>C) n.666-67T>C c.-1290-67T>C (n.-1290-67T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.79043071G>T | CA2679477325 | PHIP | c.458-68C>A (n.458-68C>A) c.380-68C>A (n.380-68C>A) c.440-68C>A (n.440-68C>A) c.*251-68C>A (n.*251-68C>A) n.368-68C>A c.-77-68C>A (n.-77-68C>A) n.666-68C>A c.-1290-68C>A (n.-1290-68C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043072A>C | CA2679477326 | PHIP | c.458-69T>G (n.458-69T>G) c.380-69T>G (n.380-69T>G) c.440-69T>G (n.440-69T>G) c.*251-69T>G (n.*251-69T>G) n.368-69T>G c.-77-69T>G (n.-77-69T>G) n.666-69T>G c.-1290-69T>G (n.-1290-69T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043073A>T | CA2679477327 | PHIP | c.458-70T>A (n.458-70T>A) c.380-70T>A (n.380-70T>A) c.440-70T>A (n.440-70T>A) c.*251-70T>A (n.*251-70T>A) n.368-70T>A c.-77-70T>A (n.-77-70T>A) n.666-70T>A c.-1290-70T>A (n.-1290-70T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043074T>A | CA568280101 | PHIP | c.458-71A>T (n.458-71A>T) c.380-71A>T (n.380-71A>T) c.440-71A>T (n.440-71A>T) c.*251-71A>T (n.*251-71A>T) n.368-71A>T c.-77-71A>T (n.-77-71A>T) n.666-71A>T c.-1290-71A>T (n.-1290-71A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.79043074T>C | CA2679477329 | PHIP | c.458-71A>G (n.458-71A>G) c.380-71A>G (n.380-71A>G) c.440-71A>G (n.440-71A>G) c.*251-71A>G (n.*251-71A>G) n.368-71A>G c.-77-71A>G (n.-77-71A>G) n.666-71A>G c.-1290-71A>G (n.-1290-71A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043074T>G | CA2679477330 | PHIP | c.458-71A>C (n.458-71A>C) c.380-71A>C (n.380-71A>C) c.440-71A>C (n.440-71A>C) c.*251-71A>C (n.*251-71A>C) n.368-71A>C c.-77-71A>C (n.-77-71A>C) n.666-71A>C c.-1290-71A>C (n.-1290-71A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043074T= | CA1640421542 | PHIP | c.458-71A= (n.458-71A=) c.380-71A= (n.380-71A=) c.440-71A= (n.440-71A=) c.*251-71A= (n.*251-71A=) n.368-71A= c.-77-71A= (n.-77-71A=) n.666-71A= c.-1290-71A= (n.-1290-71A=) | |
| 6 | g.79043075del | CA2679477328 | PHIP | c.458-71del (n.458-71del) c.380-71del (n.380-71del) c.440-71del (n.440-71del) c.*251-71del (n.*251-71del) n.368-71del c.-77-71del (n.-77-71del) n.666-71del c.-1290-71del (n.-1290-71del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043075T>A | CA828480835 | PHIP | c.458-72A>T (n.458-72A>T) c.380-72A>T (n.380-72A>T) c.440-72A>T (n.440-72A>T) c.*251-72A>T (n.*251-72A>T) n.368-72A>T c.-77-72A>T (n.-77-72A>T) n.666-72A>T c.-1290-72A>T (n.-1290-72A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.79043075T>C | CA15430720 | PHIP | c.458-72A>G (n.458-72A>G) c.380-72A>G (n.380-72A>G) c.440-72A>G (n.440-72A>G) c.*251-72A>G (n.*251-72A>G) n.368-72A>G c.-77-72A>G (n.-77-72A>G) n.666-72A>G c.-1290-72A>G (n.-1290-72A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.79043075T>G | CA828480838 | PHIP | c.458-72A>C (n.458-72A>C) c.380-72A>C (n.380-72A>C) c.440-72A>C (n.440-72A>C) c.*251-72A>C (n.*251-72A>C) n.368-72A>C c.-77-72A>C (n.-77-72A>C) n.666-72A>C c.-1290-72A>C (n.-1290-72A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.79043075T= | CA1640421543 | PHIP | c.458-72A= (n.458-72A=) c.380-72A= (n.380-72A=) c.440-72A= (n.440-72A=) c.*251-72A= (n.*251-72A=) n.368-72A= c.-77-72A= (n.-77-72A=) n.666-72A= c.-1290-72A= (n.-1290-72A=) | |
| 6 | g.79043076C>A | CA2679477331 | PHIP | c.458-73G>T (n.458-73G>T) c.380-73G>T (n.380-73G>T) c.440-73G>T (n.440-73G>T) c.*251-73G>T (n.*251-73G>T) n.368-73G>T c.-77-73G>T (n.-77-73G>T) n.666-73G>T c.-1290-73G>T (n.-1290-73G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043076C= | CA1640421544 | PHIP | c.458-73G= (n.458-73G=) c.380-73G= (n.380-73G=) c.440-73G= (n.440-73G=) c.*251-73G= (n.*251-73G=) n.368-73G= c.-77-73G= (n.-77-73G=) n.666-73G= c.-1290-73G= (n.-1290-73G=) | |
| 6 | g.79043076C>T | CA828480840 | PHIP | c.458-73G>A (n.458-73G>A) c.380-73G>A (n.380-73G>A) c.440-73G>A (n.440-73G>A) c.*251-73G>A (n.*251-73G>A) n.368-73G>A c.-77-73G>A (n.-77-73G>A) n.666-73G>A c.-1290-73G>A (n.-1290-73G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.79043078C>A | CA2679477332 | PHIP | c.458-75G>T (n.458-75G>T) c.380-75G>T (n.380-75G>T) c.440-75G>T (n.440-75G>T) c.*251-75G>T (n.*251-75G>T) n.368-75G>T c.-77-75G>T (n.-77-75G>T) n.666-75G>T c.-1290-75G>T (n.-1290-75G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043079A>C | CA2679477333 | PHIP | c.458-76T>G (n.458-76T>G) c.380-76T>G (n.380-76T>G) c.440-76T>G (n.440-76T>G) c.*251-76T>G (n.*251-76T>G) n.368-76T>G c.-77-76T>G (n.-77-76T>G) n.666-76T>G c.-1290-76T>G (n.-1290-76T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043080T>A | CA2771838844 | PHIP | c.458-77A>T (n.458-77A>T) c.380-77A>T (n.380-77A>T) c.440-77A>T (n.440-77A>T) c.*251-77A>T (n.*251-77A>T) n.368-77A>T c.-77-77A>T (n.-77-77A>T) n.666-77A>T c.-1290-77A>T (n.-1290-77A>T) | |
| 6 | g.79043080T>C | CA2679477334 | PHIP | c.458-77A>G (n.458-77A>G) c.380-77A>G (n.380-77A>G) c.440-77A>G (n.440-77A>G) c.*251-77A>G (n.*251-77A>G) n.368-77A>G c.-77-77A>G (n.-77-77A>G) n.666-77A>G c.-1290-77A>G (n.-1290-77A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043080T>G | CA2679477335 | PHIP | c.458-77A>C (n.458-77A>C) c.380-77A>C (n.380-77A>C) c.440-77A>C (n.440-77A>C) c.*251-77A>C (n.*251-77A>C) n.368-77A>C c.-77-77A>C (n.-77-77A>C) n.666-77A>C c.-1290-77A>C (n.-1290-77A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043081A>T | CA2679477336 | PHIP | c.458-78T>A (n.458-78T>A) c.380-78T>A (n.380-78T>A) c.440-78T>A (n.440-78T>A) c.*251-78T>A (n.*251-78T>A) n.368-78T>A c.-77-78T>A (n.-77-78T>A) n.666-78T>A c.-1290-78T>A (n.-1290-78T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043082C>A | CA828480842 | PHIP | c.458-79G>T (n.458-79G>T) c.380-79G>T (n.380-79G>T) c.440-79G>T (n.440-79G>T) c.*251-79G>T (n.*251-79G>T) n.368-79G>T c.-77-79G>T (n.-77-79G>T) n.666-79G>T c.-1290-79G>T (n.-1290-79G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.79043082C= | CA1640421545 | PHIP | c.458-79G= (n.458-79G=) c.380-79G= (n.380-79G=) c.440-79G= (n.440-79G=) c.*251-79G= (n.*251-79G=) n.368-79G= c.-77-79G= (n.-77-79G=) n.666-79G= c.-1290-79G= (n.-1290-79G=) | |
| 6 | g.79043082C>T | CA2679477337 | PHIP | c.458-79G>A (n.458-79G>A) c.380-79G>A (n.380-79G>A) c.440-79G>A (n.440-79G>A) c.*251-79G>A (n.*251-79G>A) n.368-79G>A c.-77-79G>A (n.-77-79G>A) n.666-79G>A c.-1290-79G>A (n.-1290-79G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.79043083T>G | CA2679477338 | PHIP | c.458-80A>C (n.458-80A>C) c.380-80A>C (n.380-80A>C) c.440-80A>C (n.440-80A>C) c.*251-80A>C (n.*251-80A>C) n.368-80A>C c.-77-80A>C (n.-77-80A>C) n.666-80A>C c.-1290-80A>C (n.-1290-80A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043084C>A | CA1640421547 | PHIP | c.458-81G>T (n.458-81G>T) c.380-81G>T (n.380-81G>T) c.440-81G>T (n.440-81G>T) c.*251-81G>T (n.*251-81G>T) n.368-81G>T c.-77-81G>T (n.-77-81G>T) n.666-81G>T c.-1290-81G>T (n.-1290-81G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.79043084C= | CA1640421546 | PHIP | c.458-81G= (n.458-81G=) c.380-81G= (n.380-81G=) c.440-81G= (n.440-81G=) c.*251-81G= (n.*251-81G=) n.368-81G= c.-77-81G= (n.-77-81G=) n.666-81G= c.-1290-81G= (n.-1290-81G=) | |
| 6 | g.79043085C>A | CA2679477339 | PHIP | c.458-82G>T (n.458-82G>T) c.380-82G>T (n.380-82G>T) c.440-82G>T (n.440-82G>T) c.*251-82G>T (n.*251-82G>T) n.368-82G>T c.-77-82G>T (n.-77-82G>T) n.666-82G>T c.-1290-82G>T (n.-1290-82G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043085C= | CA1640421548 | PHIP | c.458-82G= (n.458-82G=) c.380-82G= (n.380-82G=) c.440-82G= (n.440-82G=) c.*251-82G= (n.*251-82G=) n.368-82G= c.-77-82G= (n.-77-82G=) n.666-82G= c.-1290-82G= (n.-1290-82G=) | |
| 6 | g.79043085C>T | CA1090913189 | PHIP | c.458-82G>A (n.458-82G>A) c.380-82G>A (n.380-82G>A) c.440-82G>A (n.440-82G>A) c.*251-82G>A (n.*251-82G>A) n.368-82G>A c.-77-82G>A (n.-77-82G>A) n.666-82G>A c.-1290-82G>A (n.-1290-82G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.79043086A>C | CA2679477340 | PHIP | c.458-83T>G (n.458-83T>G) c.380-83T>G (n.380-83T>G) c.440-83T>G (n.440-83T>G) c.*251-83T>G (n.*251-83T>G) n.368-83T>G c.-77-83T>G (n.-77-83T>G) n.666-83T>G c.-1290-83T>G (n.-1290-83T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043087A= | CA1640421549 | PHIP | c.458-84T= (n.458-84T=) c.380-84T= (n.380-84T=) c.440-84T= (n.440-84T=) c.*251-84T= (n.*251-84T=) n.368-84T= c.-77-84T= (n.-77-84T=) n.666-84T= c.-1290-84T= (n.-1290-84T=) | |
| 6 | g.79043087A>G | CA141874884 | PHIP | c.458-84T>C (n.458-84T>C) c.380-84T>C (n.380-84T>C) c.440-84T>C (n.440-84T>C) c.*251-84T>C (n.*251-84T>C) n.368-84T>C c.-77-84T>C (n.-77-84T>C) n.666-84T>C c.-1290-84T>C (n.-1290-84T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.79043087A>T | CA2679477341 | PHIP | c.458-84T>A (n.458-84T>A) c.380-84T>A (n.380-84T>A) c.440-84T>A (n.440-84T>A) c.*251-84T>A (n.*251-84T>A) n.368-84T>A c.-77-84T>A (n.-77-84T>A) n.666-84T>A c.-1290-84T>A (n.-1290-84T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043088T>A | CA2679477342 | PHIP | c.458-85A>T (n.458-85A>T) c.380-85A>T (n.380-85A>T) c.440-85A>T (n.440-85A>T) c.*251-85A>T (n.*251-85A>T) n.368-85A>T c.-77-85A>T (n.-77-85A>T) n.666-85A>T c.-1290-85A>T (n.-1290-85A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043089T>C | CA2679477343 | PHIP | c.458-86A>G (n.458-86A>G) c.380-86A>G (n.380-86A>G) c.440-86A>G (n.440-86A>G) c.*251-86A>G (n.*251-86A>G) n.368-86A>G c.-77-86A>G (n.-77-86A>G) n.666-86A>G c.-1290-86A>G (n.-1290-86A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043089T>G | CA2679477344 | PHIP | c.458-86A>C (n.458-86A>C) c.380-86A>C (n.380-86A>C) c.440-86A>C (n.440-86A>C) c.*251-86A>C (n.*251-86A>C) n.368-86A>C c.-77-86A>C (n.-77-86A>C) n.666-86A>C c.-1290-86A>C (n.-1290-86A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043091G>A | CA2679477345 | PHIP | c.458-88C>T (n.458-88C>T) c.380-88C>T (n.380-88C>T) c.440-88C>T (n.440-88C>T) c.*251-88C>T (n.*251-88C>T) n.368-88C>T c.-77-88C>T (n.-77-88C>T) n.666-88C>T c.-1290-88C>T (n.-1290-88C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043091G>T | CA2679477346 | PHIP | c.458-88C>A (n.458-88C>A) c.380-88C>A (n.380-88C>A) c.440-88C>A (n.440-88C>A) c.*251-88C>A (n.*251-88C>A) n.368-88C>A c.-77-88C>A (n.-77-88C>A) n.666-88C>A c.-1290-88C>A (n.-1290-88C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043093C>A | CA2679477347 | PHIP | c.458-90G>T (n.458-90G>T) c.380-90G>T (n.380-90G>T) c.440-90G>T (n.440-90G>T) c.*251-90G>T (n.*251-90G>T) n.368-90G>T c.-77-90G>T (n.-77-90G>T) n.666-90G>T c.-1290-90G>T (n.-1290-90G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043093C>T | CA2679477348 | PHIP | c.458-90G>A (n.458-90G>A) c.380-90G>A (n.380-90G>A) c.440-90G>A (n.440-90G>A) c.*251-90G>A (n.*251-90G>A) n.368-90G>A c.-77-90G>A (n.-77-90G>A) n.666-90G>A c.-1290-90G>A (n.-1290-90G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043095T>C | CA2578676304 | PHIP | c.458-92A>G (n.458-92A>G) c.380-92A>G (n.380-92A>G) c.440-92A>G (n.440-92A>G) c.*251-92A>G (n.*251-92A>G) n.368-92A>G c.-77-92A>G (n.-77-92A>G) n.666-92A>G c.-1290-92A>G (n.-1290-92A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043096G>A | CA2679477349 | PHIP | c.458-93C>T (n.458-93C>T) c.380-93C>T (n.380-93C>T) c.440-93C>T (n.440-93C>T) c.*251-93C>T (n.*251-93C>T) n.368-93C>T c.-77-93C>T (n.-77-93C>T) n.666-93C>T c.-1290-93C>T (n.-1290-93C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043096G>T | CA2679477350 | PHIP | c.458-93C>A (n.458-93C>A) c.380-93C>A (n.380-93C>A) c.440-93C>A (n.440-93C>A) c.*251-93C>A (n.*251-93C>A) n.368-93C>A c.-77-93C>A (n.-77-93C>A) n.666-93C>A c.-1290-93C>A (n.-1290-93C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043097T>A | CA2679477351 | PHIP | c.458-94A>T (n.458-94A>T) c.380-94A>T (n.380-94A>T) c.440-94A>T (n.440-94A>T) c.*251-94A>T (n.*251-94A>T) n.368-94A>T c.-77-94A>T (n.-77-94A>T) n.666-94A>T c.-1290-94A>T (n.-1290-94A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043097T>C | CA2578676305 | PHIP | c.458-94A>G (n.458-94A>G) c.380-94A>G (n.380-94A>G) c.440-94A>G (n.440-94A>G) c.*251-94A>G (n.*251-94A>G) n.368-94A>G c.-77-94A>G (n.-77-94A>G) n.666-94A>G c.-1290-94A>G (n.-1290-94A>G) | |
| 6 | g.79043098G>A | CA2679477352 | PHIP | c.458-95C>T (n.458-95C>T) c.380-95C>T (n.380-95C>T) c.440-95C>T (n.440-95C>T) c.*251-95C>T (n.*251-95C>T) n.368-95C>T c.-77-95C>T (n.-77-95C>T) n.666-95C>T c.-1290-95C>T (n.-1290-95C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043098G= | CA1640421550 | PHIP | c.458-95C= (n.458-95C=) c.380-95C= (n.380-95C=) c.440-95C= (n.440-95C=) c.*251-95C= (n.*251-95C=) n.368-95C= c.-77-95C= (n.-77-95C=) n.666-95C= c.-1290-95C= (n.-1290-95C=) | |
| 6 | g.79043098G>T | CA1640421551 | PHIP | c.458-95C>A (n.458-95C>A) c.380-95C>A (n.380-95C>A) c.440-95C>A (n.440-95C>A) c.*251-95C>A (n.*251-95C>A) n.368-95C>A c.-77-95C>A (n.-77-95C>A) n.666-95C>A c.-1290-95C>A (n.-1290-95C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.79043099C>A | CA2679477353 | PHIP | c.458-96G>T (n.458-96G>T) c.380-96G>T (n.380-96G>T) c.440-96G>T (n.440-96G>T) c.*251-96G>T (n.*251-96G>T) n.368-96G>T c.-77-96G>T (n.-77-96G>T) n.666-96G>T c.-1290-96G>T (n.-1290-96G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043099C>T | CA2679477354 | PHIP | c.458-96G>A (n.458-96G>A) c.380-96G>A (n.380-96G>A) c.440-96G>A (n.440-96G>A) c.*251-96G>A (n.*251-96G>A) n.368-96G>A c.-77-96G>A (n.-77-96G>A) n.666-96G>A c.-1290-96G>A (n.-1290-96G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043101G>A | CA2679477355 | PHIP | c.458-98C>T (n.458-98C>T) c.380-98C>T (n.380-98C>T) c.440-98C>T (n.440-98C>T) c.*251-98C>T (n.*251-98C>T) n.368-98C>T c.-77-98C>T (n.-77-98C>T) n.666-98C>T c.-1290-98C>T (n.-1290-98C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043101G>C | CA2679477356 | PHIP | c.458-98C>G (n.458-98C>G) c.380-98C>G (n.380-98C>G) c.440-98C>G (n.440-98C>G) c.*251-98C>G (n.*251-98C>G) n.368-98C>G c.-77-98C>G (n.-77-98C>G) n.666-98C>G c.-1290-98C>G (n.-1290-98C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043101G>T | CA2679477357 | PHIP | c.458-98C>A (n.458-98C>A) c.380-98C>A (n.380-98C>A) c.440-98C>A (n.440-98C>A) c.*251-98C>A (n.*251-98C>A) n.368-98C>A c.-77-98C>A (n.-77-98C>A) n.666-98C>A c.-1290-98C>A (n.-1290-98C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043102G>C | CA2771838845 | PHIP | c.458-99C>G (n.458-99C>G) c.380-99C>G (n.380-99C>G) c.440-99C>G (n.440-99C>G) c.*251-99C>G (n.*251-99C>G) n.368-99C>G c.-77-99C>G (n.-77-99C>G) n.666-99C>G c.-1290-99C>G (n.-1290-99C>G) | |
| 6 | g.79043102G>T | CA2578676306 | PHIP | c.458-99C>A (n.458-99C>A) c.380-99C>A (n.380-99C>A) c.440-99C>A (n.440-99C>A) c.*251-99C>A (n.*251-99C>A) n.368-99C>A c.-77-99C>A (n.-77-99C>A) n.666-99C>A c.-1290-99C>A (n.-1290-99C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043103T>A | CA2679477358 | PHIP | c.458-100A>T (n.458-100A>T) c.380-100A>T (n.380-100A>T) c.440-100A>T (n.440-100A>T) c.*251-100A>T (n.*251-100A>T) n.368-100A>T c.-77-100A>T (n.-77-100A>T) n.666-100A>T c.-1290-100A>T (n.-1290-100A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043108A>G | CA2679477359 | PHIP | c.458-105T>C (n.458-105T>C) c.380-105T>C (n.380-105T>C) c.440-105T>C (n.440-105T>C) c.*251-105T>C (n.*251-105T>C) n.368-105T>C c.-77-105T>C (n.-77-105T>C) n.666-105T>C c.-1290-105T>C (n.-1290-105T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043109T>C | CA1640421553 | PHIP | c.458-106A>G (n.458-106A>G) c.380-106A>G (n.380-106A>G) c.440-106A>G (n.440-106A>G) c.*251-106A>G (n.*251-106A>G) n.368-106A>G c.-77-106A>G (n.-77-106A>G) n.666-106A>G c.-1290-106A>G (n.-1290-106A>G) | dbSNP |
| 6 | g.79043109T= | CA1640421552 | PHIP | c.458-106A= (n.458-106A=) c.380-106A= (n.380-106A=) c.440-106A= (n.440-106A=) c.*251-106A= (n.*251-106A=) n.368-106A= c.-77-106A= (n.-77-106A=) n.666-106A= c.-1290-106A= (n.-1290-106A=) | |
| 6 | g.79043110_79043113delinsAAAG | CA1640421554 | PHIP | c.458-110_458-107delinsCTTT (n.458-110_458-107delinsCTTT) c.380-110_380-107delinsCTTT (n.380-110_380-107delinsCTTT) c.440-110_440-107delinsCTTT (n.440-110_440-107delinsCTTT) c.*251-110_*251-107delinsCTTT (n.*251-110_*251-107delinsCTTT) n.368-110_368-107delinsCTTT c.-77-110_-77-107delinsCTTT (n.-77-110_-77-107delinsCTTT) n.666-110_666-107delinsCTTT c.-1290-110_-1290-107delinsCTTT (n.-1290-110_-1290-107delinsCTTT) | |
| 6 | g.79043114_79043116del | CA828480843 | PHIP | c.458-110_458-108del (n.458-110_458-108del) c.380-110_380-108del (n.380-110_380-108del) c.440-110_440-108del (n.440-110_440-108del) c.*251-110_*251-108del (n.*251-110_*251-108del) n.368-110_368-108del c.-77-110_-77-108del (n.-77-110_-77-108del) n.666-110_666-108del c.-1290-110_-1290-108del (n.-1290-110_-1290-108del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.79043113G>A | CA2679477360 | PHIP | c.458-110C>T (n.458-110C>T) c.380-110C>T (n.380-110C>T) c.440-110C>T (n.440-110C>T) c.*251-110C>T (n.*251-110C>T) n.368-110C>T c.-77-110C>T (n.-77-110C>T) n.666-110C>T c.-1290-110C>T (n.-1290-110C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043114A= | CA1640421555 | PHIP | c.458-111T= (n.458-111T=) c.380-111T= (n.380-111T=) c.440-111T= (n.440-111T=) c.*251-111T= (n.*251-111T=) n.368-111T= c.-77-111T= (n.-77-111T=) n.666-111T= c.-1290-111T= (n.-1290-111T=) | |
| 6 | g.79043114A>C | CA141874895 | PHIP | c.458-111T>G (n.458-111T>G) c.380-111T>G (n.380-111T>G) c.440-111T>G (n.440-111T>G) c.*251-111T>G (n.*251-111T>G) n.368-111T>G c.-77-111T>G (n.-77-111T>G) n.666-111T>G c.-1290-111T>G (n.-1290-111T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.79043115del | CA2679477361 | PHIP | c.458-111del (n.458-111del) c.380-111del (n.380-111del) c.440-111del (n.440-111del) c.*251-111del (n.*251-111del) n.368-111del c.-77-111del (n.-77-111del) n.666-111del c.-1290-111del (n.-1290-111del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043116G>A | CA141874896 | PHIP | c.458-113C>T (n.458-113C>T) c.380-113C>T (n.380-113C>T) c.440-113C>T (n.440-113C>T) c.*251-113C>T (n.*251-113C>T) n.368-113C>T c.-77-113C>T (n.-77-113C>T) n.666-113C>T c.-1290-113C>T (n.-1290-113C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.79043116G= | CA1640421556 | PHIP | c.458-113C= (n.458-113C=) c.380-113C= (n.380-113C=) c.440-113C= (n.440-113C=) c.*251-113C= (n.*251-113C=) n.368-113C= c.-77-113C= (n.-77-113C=) n.666-113C= c.-1290-113C= (n.-1290-113C=) | |
| 6 | g.79043116G>T | CA2679477362 | PHIP | c.458-113C>A (n.458-113C>A) c.380-113C>A (n.380-113C>A) c.440-113C>A (n.440-113C>A) c.*251-113C>A (n.*251-113C>A) n.368-113C>A c.-77-113C>A (n.-77-113C>A) n.666-113C>A c.-1290-113C>A (n.-1290-113C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043117C>A | CA2679477363 | PHIP | c.458-114G>T (n.458-114G>T) c.380-114G>T (n.380-114G>T) c.440-114G>T (n.440-114G>T) c.*251-114G>T (n.*251-114G>T) n.368-114G>T c.-77-114G>T (n.-77-114G>T) n.666-114G>T c.-1290-114G>T (n.-1290-114G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043117C>T | CA2679477364 | PHIP | c.458-114G>A (n.458-114G>A) c.380-114G>A (n.380-114G>A) c.440-114G>A (n.440-114G>A) c.*251-114G>A (n.*251-114G>A) n.368-114G>A c.-77-114G>A (n.-77-114G>A) n.666-114G>A c.-1290-114G>A (n.-1290-114G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043123_79043207del | CA2679477365 | PHIP | c.458-200_458-116del (n.458-200_458-116del) c.380-200_380-116del (n.380-200_380-116del) c.440-200_440-116del (n.440-200_440-116del) c.*251-200_*251-116del (n.*251-200_*251-116del) n.368-200_368-116del c.-77-200_-77-116del (n.-77-200_-77-116del) n.666-200_666-116del c.-1290-200_-1290-116del (n.-1290-200_-1290-116del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043120T>C | CA2679477366 | PHIP | c.458-117A>G (n.458-117A>G) c.380-117A>G (n.380-117A>G) c.440-117A>G (n.440-117A>G) c.*251-117A>G (n.*251-117A>G) n.368-117A>G c.-77-117A>G (n.-77-117A>G) n.666-117A>G c.-1290-117A>G (n.-1290-117A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043123G>C | CA2679477367 | PHIP | c.458-120C>G (n.458-120C>G) c.380-120C>G (n.380-120C>G) c.440-120C>G (n.440-120C>G) c.*251-120C>G (n.*251-120C>G) n.368-120C>G c.-77-120C>G (n.-77-120C>G) n.666-120C>G c.-1290-120C>G (n.-1290-120C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043123G>T | CA2679477368 | PHIP | c.458-120C>A (n.458-120C>A) c.380-120C>A (n.380-120C>A) c.440-120C>A (n.440-120C>A) c.*251-120C>A (n.*251-120C>A) n.368-120C>A c.-77-120C>A (n.-77-120C>A) n.666-120C>A c.-1290-120C>A (n.-1290-120C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043125T>C | CA1640421558 | PHIP | c.458-122A>G (n.458-122A>G) c.380-122A>G (n.380-122A>G) c.440-122A>G (n.440-122A>G) c.*251-122A>G (n.*251-122A>G) n.368-122A>G c.-77-122A>G (n.-77-122A>G) n.666-122A>G c.-1290-122A>G (n.-1290-122A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.79043125T= | CA1640421557 | PHIP | c.458-122A= (n.458-122A=) c.380-122A= (n.380-122A=) c.440-122A= (n.440-122A=) c.*251-122A= (n.*251-122A=) n.368-122A= c.-77-122A= (n.-77-122A=) n.666-122A= c.-1290-122A= (n.-1290-122A=) | |
| 6 | g.79043126A>G | CA2679477369 | PHIP | c.458-123T>C (n.458-123T>C) c.380-123T>C (n.380-123T>C) c.440-123T>C (n.440-123T>C) c.*251-123T>C (n.*251-123T>C) n.368-123T>C c.-77-123T>C (n.-77-123T>C) n.666-123T>C c.-1290-123T>C (n.-1290-123T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043127T>C | CA1640421560 | PHIP | c.458-124A>G (n.458-124A>G) c.380-124A>G (n.380-124A>G) c.440-124A>G (n.440-124A>G) c.*251-124A>G (n.*251-124A>G) n.368-124A>G c.-77-124A>G (n.-77-124A>G) n.666-124A>G c.-1290-124A>G (n.-1290-124A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.79043127T= | CA1640421559 | PHIP | c.458-124A= (n.458-124A=) c.380-124A= (n.380-124A=) c.440-124A= (n.440-124A=) c.*251-124A= (n.*251-124A=) n.368-124A= c.-77-124A= (n.-77-124A=) n.666-124A= c.-1290-124A= (n.-1290-124A=) | |
| 6 | g.79043128A>G | CA2679477370 | PHIP | c.458-125T>C (n.458-125T>C) c.380-125T>C (n.380-125T>C) c.440-125T>C (n.440-125T>C) c.*251-125T>C (n.*251-125T>C) n.368-125T>C c.-77-125T>C (n.-77-125T>C) n.666-125T>C c.-1290-125T>C (n.-1290-125T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043129T>C | CA568280109 | PHIP | c.458-126A>G (n.458-126A>G) c.380-126A>G (n.380-126A>G) c.440-126A>G (n.440-126A>G) c.*251-126A>G (n.*251-126A>G) n.368-126A>G c.-77-126A>G (n.-77-126A>G) n.666-126A>G c.-1290-126A>G (n.-1290-126A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.79043129T= | CA1640421561 | PHIP | c.458-126A= (n.458-126A=) c.380-126A= (n.380-126A=) c.440-126A= (n.440-126A=) c.*251-126A= (n.*251-126A=) n.368-126A= c.-77-126A= (n.-77-126A=) n.666-126A= c.-1290-126A= (n.-1290-126A=) | |
| 6 | g.79043130A>C | CA2679477371 | PHIP | c.458-127T>G (n.458-127T>G) c.380-127T>G (n.380-127T>G) c.440-127T>G (n.440-127T>G) c.*251-127T>G (n.*251-127T>G) n.368-127T>G c.-77-127T>G (n.-77-127T>G) n.666-127T>G c.-1290-127T>G (n.-1290-127T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043131T>C | CA828480847 | PHIP | c.458-128A>G (n.458-128A>G) c.380-128A>G (n.380-128A>G) c.440-128A>G (n.440-128A>G) c.*251-128A>G (n.*251-128A>G) n.368-128A>G c.-77-128A>G (n.-77-128A>G) n.666-128A>G c.-1290-128A>G (n.-1290-128A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.79043131T= | CA1640421562 | PHIP | c.458-128A= (n.458-128A=) c.380-128A= (n.380-128A=) c.440-128A= (n.440-128A=) c.*251-128A= (n.*251-128A=) n.368-128A= c.-77-128A= (n.-77-128A=) n.666-128A= c.-1290-128A= (n.-1290-128A=) |