| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.79042996A>C | CA451021113 | PHIP | c.465T>G (p.Thr155=) c.387T>G (p.Thr129=) c.447T>G (p.Thr149=) c.*258T>G (n.*258T>G) n.375T>G c.-70T>G (n.-70T>G) n.673T>G c.-1283T>G (n.-1283T>G) | |
| 6 | g.79042996A>G | CA451021114 | PHIP | c.465T>C (p.Thr155=) c.387T>C (p.Thr129=) c.447T>C (p.Thr149=) c.*258T>C (n.*258T>C) n.375T>C c.-70T>C (n.-70T>C) n.673T>C c.-1283T>C (n.-1283T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79042996A>T | CA451021116 | PHIP | c.465T>A (p.Thr155=) c.387T>A (p.Thr129=) c.447T>A (p.Thr149=) c.*258T>A (n.*258T>A) n.375T>A c.-70T>A (n.-70T>A) n.673T>A c.-1283T>A (n.-1283T>A) | |
| 6 | g.79042997G>A | CA364643434 | PHIP | c.464C>T (p.Thr155Ile) c.386C>T (p.Thr129Ile) c.446C>T (p.Thr149Ile) c.*257C>T (n.*257C>T) n.374C>T c.-71C>T (n.-71C>T) n.672C>T c.-1284C>T (n.-1284C>T) | |
| 6 | g.79042997G>C | CA364643435 | PHIP | c.464C>G (p.Thr155Ser) c.386C>G (p.Thr129Ser) c.446C>G (p.Thr149Ser) c.*257C>G (n.*257C>G) n.374C>G c.-71C>G (n.-71C>G) n.672C>G c.-1284C>G (n.-1284C>G) | |
| 6 | g.79042997G= | CA1640421516 | PHIP | c.464C= (p.Thr155=) c.386C= (p.Thr129=) c.446C= (p.Thr149=) c.*257C= (n.*257C=) n.374C= c.-71C= (n.-71C=) n.672C= c.-1284C= (n.-1284C=) | |
| 6 | g.79042997G>T | CA3900362 | PHIP | c.464C>A (p.Thr155Asn) c.386C>A (p.Thr129Asn) c.446C>A (p.Thr149Asn) c.*257C>A (n.*257C>A) n.374C>A c.-71C>A (n.-71C>A) n.672C>A c.-1284C>A (n.-1284C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.79042998T>A | CA364643437 | PHIP | c.463A>T (p.Thr155Ser) c.385A>T (p.Thr129Ser) c.445A>T (p.Thr149Ser) c.*256A>T (n.*256A>T) n.373A>T c.-72A>T (n.-72A>T) n.671A>T c.-1285A>T (n.-1285A>T) | |
| 6 | g.79042998T>C | CA364643439 | PHIP | c.463A>G (p.Thr155Ala) c.385A>G (p.Thr129Ala) c.445A>G (p.Thr149Ala) c.*256A>G (n.*256A>G) n.373A>G c.-72A>G (n.-72A>G) n.671A>G c.-1285A>G (n.-1285A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79042998T>G | CA364643440 | PHIP | c.463A>C (p.Thr155Pro) c.385A>C (p.Thr129Pro) c.445A>C (p.Thr149Pro) c.*256A>C (n.*256A>C) n.373A>C c.-72A>C (n.-72A>C) n.671A>C c.-1285A>C (n.-1285A>C) | |
| 6 | g.79042999A>C | CA364643444 | PHIP | c.462T>G (p.Asp154Glu) c.384T>G (p.Asp128Glu) c.444T>G (p.Asp148Glu) c.*255T>G (n.*255T>G) n.372T>G c.-73T>G (n.-73T>G) n.670T>G c.-1286T>G (n.-1286T>G) | |
| 6 | g.79042999A>G | CA451021126 | PHIP | c.462T>C (p.Asp154=) c.384T>C (p.Asp128=) c.444T>C (p.Asp148=) c.*255T>C (n.*255T>C) n.372T>C c.-73T>C (n.-73T>C) n.670T>C c.-1286T>C (n.-1286T>C) | COSMIC |
| 6 | g.79042999A>T | CA364643442 | PHIP | c.462T>A (p.Asp154Glu) c.384T>A (p.Asp128Glu) c.444T>A (p.Asp148Glu) c.*255T>A (n.*255T>A) n.372T>A c.-73T>A (n.-73T>A) n.670T>A c.-1286T>A (n.-1286T>A) | |
| 6 | g.79043000T>A | CA364643446 | PHIP | c.461A>T (p.Asp154Val) c.383A>T (p.Asp128Val) c.443A>T (p.Asp148Val) c.*254A>T (n.*254A>T) n.371A>T c.-74A>T (n.-74A>T) n.669A>T c.-1287A>T (n.-1287A>T) | |
| 6 | g.79043000T>C | CA364643447 | PHIP | c.461A>G (p.Asp154Gly) c.383A>G (p.Asp128Gly) c.443A>G (p.Asp148Gly) c.*254A>G (n.*254A>G) n.371A>G c.-74A>G (n.-74A>G) n.669A>G c.-1287A>G (n.-1287A>G) | |
| 6 | g.79043000T>G | CA364643449 | PHIP | c.461A>C (p.Asp154Ala) c.383A>C (p.Asp128Ala) c.443A>C (p.Asp148Ala) c.*254A>C (n.*254A>C) n.371A>C c.-74A>C (n.-74A>C) n.669A>C c.-1287A>C (n.-1287A>C) | |
| 6 | g.79043001C>A | CA364643451 | PHIP | c.460G>T (p.Asp154Tyr) c.382G>T (p.Asp128Tyr) c.442G>T (p.Asp148Tyr) c.*253G>T (n.*253G>T) n.370G>T c.-75G>T (n.-75G>T) n.668G>T c.-1288G>T (n.-1288G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.79043001C= | CA1640421517 | PHIP | c.460G= (p.Asp154=) c.382G= (p.Asp128=) c.442G= (p.Asp148=) c.*253G= (n.*253G=) n.370G= c.-75G= (n.-75G=) n.668G= c.-1288G= (n.-1288G=) | |
| 6 | g.79043001C>G | CA364643452 | PHIP | c.460G>C (p.Asp154His) c.382G>C (p.Asp128His) c.442G>C (p.Asp148His) c.*253G>C (n.*253G>C) n.370G>C c.-75G>C (n.-75G>C) n.668G>C c.-1288G>C (n.-1288G>C) | |
| 6 | g.79043001C>T | CA141874802 | PHIP | c.460G>A (p.Asp154Asn) c.382G>A (p.Asp128Asn) c.442G>A (p.Asp148Asn) c.*253G>A (n.*253G>A) n.370G>A c.-75G>A (n.-75G>A) n.668G>A c.-1288G>A (n.-1288G>A) | dbSNP |
| 6 | g.79043002C>A | CA451021132 | PHIP | c.459G>T (p.Ala153=) c.381G>T (p.Ala127=) c.441G>T (p.Ala147=) c.*252G>T (n.*252G>T) n.369G>T c.-76G>T (n.-76G>T) n.667G>T c.-1289G>T (n.-1289G>T) | |
| 6 | g.79043002C= | CA1640421518 | PHIP | c.459G= (p.Ala153=) c.381G= (p.Ala127=) c.441G= (p.Ala147=) c.*252G= (n.*252G=) n.369G= c.-76G= (n.-76G=) n.667G= c.-1289G= (n.-1289G=) | |
| 6 | g.79043002C>G | CA451021134 | PHIP | c.459G>C (p.Ala153=) c.381G>C (p.Ala127=) c.441G>C (p.Ala147=) c.*252G>C (n.*252G>C) n.369G>C c.-76G>C (n.-76G>C) n.667G>C c.-1289G>C (n.-1289G>C) | |
| 6 | g.79043002C>T | CA141874808 | PHIP | c.459G>A (p.Ala153=) c.381G>A (p.Ala127=) c.441G>A (p.Ala147=) c.*252G>A (n.*252G>A) n.369G>A c.-76G>A (n.-76G>A) n.667G>A c.-1289G>A (n.-1289G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.79043003G>A | CA3900363 | PHIP | c.458C>T (p.Ala153Val) c.380C>T (p.Ala127Val) c.440C>T (p.Ala147Val) c.*251C>T (n.*251C>T) n.368C>T c.-77C>T (n.-77C>T) n.666C>T c.-1290C>T (n.-1290C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.79043003G>C | CA3900364 | PHIP | c.458C>G (p.Ala153Gly) c.380C>G (p.Ala127Gly) c.440C>G (p.Ala147Gly) c.*251C>G (n.*251C>G) n.368C>G c.-77C>G (n.-77C>G) n.666C>G c.-1290C>G (n.-1290C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.79043003G= | CA1640421519 | PHIP | c.458C= (p.Ala153=) c.380C= (p.Ala127=) c.440C= (p.Ala147=) c.*251C= (n.*251C=) n.368C= c.-77C= (n.-77C=) n.666C= c.-1290C= (n.-1290C=) | |
| 6 | g.79043003G>T | CA364643456 | PHIP | c.458C>A (p.Ala153Glu) c.380C>A (p.Ala127Glu) c.440C>A (p.Ala147Glu) c.*251C>A (n.*251C>A) n.368C>A c.-77C>A (n.-77C>A) n.666C>A c.-1290C>A (n.-1290C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043004C>A | CA364643458 | PHIP | c.458-1G>T (n.458-1G>T) c.380-1G>T (n.380-1G>T) c.440-1G>T (n.440-1G>T) c.*251-1G>T (n.*251-1G>T) n.368-1G>T c.-77-1G>T (n.-77-1G>T) n.666-1G>T c.-1290-1G>T (n.-1290-1G>T) | |
| 6 | g.79043004C>G | CA364643459 | PHIP | c.458-1G>C (n.458-1G>C) c.380-1G>C (n.380-1G>C) c.440-1G>C (n.440-1G>C) c.*251-1G>C (n.*251-1G>C) n.368-1G>C c.-77-1G>C (n.-77-1G>C) n.666-1G>C c.-1290-1G>C (n.-1290-1G>C) | |
| 6 | g.79043004C>T | CA364643461 | PHIP | c.458-1G>A (n.458-1G>A) c.380-1G>A (n.380-1G>A) c.440-1G>A (n.440-1G>A) c.*251-1G>A (n.*251-1G>A) n.368-1G>A c.-77-1G>A (n.-77-1G>A) n.666-1G>A c.-1290-1G>A (n.-1290-1G>A) | |
| 6 | g.79043005T>A | CA364643467 | PHIP | c.458-2A>T (n.458-2A>T) c.380-2A>T (n.380-2A>T) c.440-2A>T (n.440-2A>T) c.*251-2A>T (n.*251-2A>T) n.368-2A>T c.-77-2A>T (n.-77-2A>T) n.666-2A>T c.-1290-2A>T (n.-1290-2A>T) | |
| 6 | g.79043005T>C | CA364643463 | PHIP | c.458-2A>G (n.458-2A>G) c.380-2A>G (n.380-2A>G) c.440-2A>G (n.440-2A>G) c.*251-2A>G (n.*251-2A>G) n.368-2A>G c.-77-2A>G (n.-77-2A>G) n.666-2A>G c.-1290-2A>G (n.-1290-2A>G) | |
| 6 | g.79043005T>G | CA364643465 | PHIP | c.458-2A>C (n.458-2A>C) c.380-2A>C (n.380-2A>C) c.440-2A>C (n.440-2A>C) c.*251-2A>C (n.*251-2A>C) n.368-2A>C c.-77-2A>C (n.-77-2A>C) n.666-2A>C c.-1290-2A>C (n.-1290-2A>C) | |
| 6 | g.79043009A>G | CA2679477287 | PHIP | c.458-6T>C (n.458-6T>C) c.380-6T>C (n.380-6T>C) c.440-6T>C (n.440-6T>C) c.*251-6T>C (n.*251-6T>C) n.368-6T>C c.-77-6T>C (n.-77-6T>C) n.666-6T>C c.-1290-6T>C (n.-1290-6T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043009A>T | CA2771838843 | PHIP | c.458-6T>A (n.458-6T>A) c.380-6T>A (n.380-6T>A) c.440-6T>A (n.440-6T>A) c.*251-6T>A (n.*251-6T>A) n.368-6T>A c.-77-6T>A (n.-77-6T>A) n.666-6T>A c.-1290-6T>A (n.-1290-6T>A) | |
| 6 | g.79043010A>G | CA2679477288 | PHIP | c.458-7T>C (n.458-7T>C) c.380-7T>C (n.380-7T>C) c.440-7T>C (n.440-7T>C) c.*251-7T>C (n.*251-7T>C) n.368-7T>C c.-77-7T>C (n.-77-7T>C) n.666-7T>C c.-1290-7T>C (n.-1290-7T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043011G>C | CA1640421521 | PHIP | c.458-8C>G (n.458-8C>G) c.380-8C>G (n.380-8C>G) c.440-8C>G (n.440-8C>G) c.*251-8C>G (n.*251-8C>G) n.368-8C>G c.-77-8C>G (n.-77-8C>G) n.666-8C>G c.-1290-8C>G (n.-1290-8C>G) | dbSNP |
| 6 | g.79043011G= | CA1640421520 | PHIP | c.458-8C= (n.458-8C=) c.380-8C= (n.380-8C=) c.440-8C= (n.440-8C=) c.*251-8C= (n.*251-8C=) n.368-8C= c.-77-8C= (n.-77-8C=) n.666-8C= c.-1290-8C= (n.-1290-8C=) | |
| 6 | g.79043011G>T | CA2679477289 | PHIP | c.458-8C>A (n.458-8C>A) c.380-8C>A (n.380-8C>A) c.440-8C>A (n.440-8C>A) c.*251-8C>A (n.*251-8C>A) n.368-8C>A c.-77-8C>A (n.-77-8C>A) n.666-8C>A c.-1290-8C>A (n.-1290-8C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043014_79043017delinsAAAG | CA1640421522 | PHIP | c.458-14_458-11delinsCTTT (n.458-14_458-11delinsCTTT) c.380-14_380-11delinsCTTT (n.380-14_380-11delinsCTTT) c.440-14_440-11delinsCTTT (n.440-14_440-11delinsCTTT) c.*251-14_*251-11delinsCTTT (n.*251-14_*251-11delinsCTTT) n.368-14_368-11delinsCTTT c.-77-14_-77-11delinsCTTT (n.-77-14_-77-11delinsCTTT) n.666-14_666-11delinsCTTT c.-1290-14_-1290-11delinsCTTT (n.-1290-14_-1290-11delinsCTTT) | |
| 6 | g.79043018_79043020del | CA1640421523 | PHIP | c.458-14_458-12del (n.458-14_458-12del) c.380-14_380-12del (n.380-14_380-12del) c.440-14_440-12del (n.440-14_440-12del) c.*251-14_*251-12del (n.*251-14_*251-12del) n.368-14_368-12del c.-77-14_-77-12del (n.-77-14_-77-12del) n.666-14_666-12del c.-1290-14_-1290-12del (n.-1290-14_-1290-12del) | dbSNP |
| 6 | g.79043016A>G | CA2679477290 | PHIP | c.458-13T>C (n.458-13T>C) c.380-13T>C (n.380-13T>C) c.440-13T>C (n.440-13T>C) c.*251-13T>C (n.*251-13T>C) n.368-13T>C c.-77-13T>C (n.-77-13T>C) n.666-13T>C c.-1290-13T>C (n.-1290-13T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 6 | g.79043017G>C | CA568280033 | PHIP | c.458-14C>G (n.458-14C>G) c.380-14C>G (n.380-14C>G) c.440-14C>G (n.440-14C>G) c.*251-14C>G (n.*251-14C>G) n.368-14C>G c.-77-14C>G (n.-77-14C>G) n.666-14C>G c.-1290-14C>G (n.-1290-14C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.79043017G= | CA1640421524 | PHIP | c.458-14C= (n.458-14C=) c.380-14C= (n.380-14C=) c.440-14C= (n.440-14C=) c.*251-14C= (n.*251-14C=) n.368-14C= c.-77-14C= (n.-77-14C=) n.666-14C= c.-1290-14C= (n.-1290-14C=) | |
| 6 | g.79043017G>T | CA141874832 | PHIP | c.458-14C>A (n.458-14C>A) c.380-14C>A (n.380-14C>A) c.440-14C>A (n.440-14C>A) c.*251-14C>A (n.*251-14C>A) n.368-14C>A c.-77-14C>A (n.-77-14C>A) n.666-14C>A c.-1290-14C>A (n.-1290-14C>A) | dbSNP |
| 6 | g.79043018A>G | CA2580075876 | PHIP | c.458-15T>C (n.458-15T>C) c.380-15T>C (n.380-15T>C) c.440-15T>C (n.440-15T>C) c.*251-15T>C (n.*251-15T>C) n.368-15T>C c.-77-15T>C (n.-77-15T>C) n.666-15T>C c.-1290-15T>C (n.-1290-15T>C) | ClinVar |
| 6 | g.79043019A>G | CA2679477291 | PHIP | c.458-16T>C (n.458-16T>C) c.380-16T>C (n.380-16T>C) c.440-16T>C (n.440-16T>C) c.*251-16T>C (n.*251-16T>C) n.368-16T>C c.-77-16T>C (n.-77-16T>C) n.666-16T>C c.-1290-16T>C (n.-1290-16T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043020G>A | CA141874841 | PHIP | c.458-17C>T (n.458-17C>T) c.380-17C>T (n.380-17C>T) c.440-17C>T (n.440-17C>T) c.*251-17C>T (n.*251-17C>T) n.368-17C>T c.-77-17C>T (n.-77-17C>T) n.666-17C>T c.-1290-17C>T (n.-1290-17C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.79043020G= | CA1640421525 | PHIP | c.458-17C= (n.458-17C=) c.380-17C= (n.380-17C=) c.440-17C= (n.440-17C=) c.*251-17C= (n.*251-17C=) n.368-17C= c.-77-17C= (n.-77-17C=) n.666-17C= c.-1290-17C= (n.-1290-17C=) | |
| 6 | g.79043021G>A | CA568280079 | PHIP | c.458-18C>T (n.458-18C>T) c.380-18C>T (n.380-18C>T) c.440-18C>T (n.440-18C>T) c.*251-18C>T (n.*251-18C>T) n.368-18C>T c.-77-18C>T (n.-77-18C>T) n.666-18C>T c.-1290-18C>T (n.-1290-18C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.79043021G= | CA1640421526 | PHIP | c.458-18C= (n.458-18C=) c.380-18C= (n.380-18C=) c.440-18C= (n.440-18C=) c.*251-18C= (n.*251-18C=) n.368-18C= c.-77-18C= (n.-77-18C=) n.666-18C= c.-1290-18C= (n.-1290-18C=) | |
| 6 | g.79043021G>T | CA2679477292 | PHIP | c.458-18C>A (n.458-18C>A) c.380-18C>A (n.380-18C>A) c.440-18C>A (n.440-18C>A) c.*251-18C>A (n.*251-18C>A) n.368-18C>A c.-77-18C>A (n.-77-18C>A) n.666-18C>A c.-1290-18C>A (n.-1290-18C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043023A>G | CA2679477293 | PHIP | c.458-20T>C (n.458-20T>C) c.380-20T>C (n.380-20T>C) c.440-20T>C (n.440-20T>C) c.*251-20T>C (n.*251-20T>C) n.368-20T>C c.-77-20T>C (n.-77-20T>C) n.666-20T>C c.-1290-20T>C (n.-1290-20T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043024A>G | CA2679477294 | PHIP | c.458-21T>C (n.458-21T>C) c.380-21T>C (n.380-21T>C) c.440-21T>C (n.440-21T>C) c.*251-21T>C (n.*251-21T>C) n.368-21T>C c.-77-21T>C (n.-77-21T>C) n.666-21T>C c.-1290-21T>C (n.-1290-21T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043025A>T | CA2679477295 | PHIP | c.458-22T>A (n.458-22T>A) c.380-22T>A (n.380-22T>A) c.440-22T>A (n.440-22T>A) c.*251-22T>A (n.*251-22T>A) n.368-22T>A c.-77-22T>A (n.-77-22T>A) n.666-22T>A c.-1290-22T>A (n.-1290-22T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043026_79043027delinsTA | CA1640421527 | PHIP | c.458-24_458-23delinsTA (n.458-24_458-23delinsTA) c.380-24_380-23delinsTA (n.380-24_380-23delinsTA) c.440-24_440-23delinsTA (n.440-24_440-23delinsTA) c.*251-24_*251-23delinsTA (n.*251-24_*251-23delinsTA) n.368-24_368-23delinsTA c.-77-24_-77-23delinsTA (n.-77-24_-77-23delinsTA) n.666-24_666-23delinsTA c.-1290-24_-1290-23delinsTA (n.-1290-24_-1290-23delinsTA) | |
| 6 | g.79043029del | CA568280087 | PHIP | c.458-24del (n.458-24del) c.380-24del (n.380-24del) c.440-24del (n.440-24del) c.*251-24del (n.*251-24del) n.368-24del c.-77-24del (n.-77-24del) n.666-24del c.-1290-24del (n.-1290-24del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.79043029A>T | CA2679477296 | PHIP | c.458-26T>A (n.458-26T>A) c.380-26T>A (n.380-26T>A) c.440-26T>A (n.440-26T>A) c.*251-26T>A (n.*251-26T>A) n.368-26T>A c.-77-26T>A (n.-77-26T>A) n.666-26T>A c.-1290-26T>A (n.-1290-26T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043030T>A | CA141874845 | PHIP | c.458-27A>T (n.458-27A>T) c.380-27A>T (n.380-27A>T) c.440-27A>T (n.440-27A>T) c.*251-27A>T (n.*251-27A>T) n.368-27A>T c.-77-27A>T (n.-77-27A>T) n.666-27A>T c.-1290-27A>T (n.-1290-27A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.79043030T>C | CA2679477297 | PHIP | c.458-27A>G (n.458-27A>G) c.380-27A>G (n.380-27A>G) c.440-27A>G (n.440-27A>G) c.*251-27A>G (n.*251-27A>G) n.368-27A>G c.-77-27A>G (n.-77-27A>G) n.666-27A>G c.-1290-27A>G (n.-1290-27A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043030T= | CA1640421528 | PHIP | c.458-27A= (n.458-27A=) c.380-27A= (n.380-27A=) c.440-27A= (n.440-27A=) c.*251-27A= (n.*251-27A=) n.368-27A= c.-77-27A= (n.-77-27A=) n.666-27A= c.-1290-27A= (n.-1290-27A=) | |
| 6 | g.79043031G>A | CA3900365 | PHIP | c.458-28C>T (n.458-28C>T) c.380-28C>T (n.380-28C>T) c.440-28C>T (n.440-28C>T) c.*251-28C>T (n.*251-28C>T) n.368-28C>T c.-77-28C>T (n.-77-28C>T) n.666-28C>T c.-1290-28C>T (n.-1290-28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.79043031G= | CA1640421529 | PHIP | c.458-28C= (n.458-28C=) c.380-28C= (n.380-28C=) c.440-28C= (n.440-28C=) c.*251-28C= (n.*251-28C=) n.368-28C= c.-77-28C= (n.-77-28C=) n.666-28C= c.-1290-28C= (n.-1290-28C=) | |
| 6 | g.79043031G>T | CA568280092 | PHIP | c.458-28C>A (n.458-28C>A) c.380-28C>A (n.380-28C>A) c.440-28C>A (n.440-28C>A) c.*251-28C>A (n.*251-28C>A) n.368-28C>A c.-77-28C>A (n.-77-28C>A) n.666-28C>A c.-1290-28C>A (n.-1290-28C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.79043032T>C | CA2679477298 | PHIP | c.458-29A>G (n.458-29A>G) c.380-29A>G (n.380-29A>G) c.440-29A>G (n.440-29A>G) c.*251-29A>G (n.*251-29A>G) n.368-29A>G c.-77-29A>G (n.-77-29A>G) n.666-29A>G c.-1290-29A>G (n.-1290-29A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043035T>C | CA3900366 | PHIP | c.458-32A>G (n.458-32A>G) c.380-32A>G (n.380-32A>G) c.440-32A>G (n.440-32A>G) c.*251-32A>G (n.*251-32A>G) n.368-32A>G c.-77-32A>G (n.-77-32A>G) n.666-32A>G c.-1290-32A>G (n.-1290-32A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.79043035T>G | CA1640421531 | PHIP | c.458-32A>C (n.458-32A>C) c.380-32A>C (n.380-32A>C) c.440-32A>C (n.440-32A>C) c.*251-32A>C (n.*251-32A>C) n.368-32A>C c.-77-32A>C (n.-77-32A>C) n.666-32A>C c.-1290-32A>C (n.-1290-32A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.79043035T= | CA1640421530 | PHIP | c.458-32A= (n.458-32A=) c.380-32A= (n.380-32A=) c.440-32A= (n.440-32A=) c.*251-32A= (n.*251-32A=) n.368-32A= c.-77-32A= (n.-77-32A=) n.666-32A= c.-1290-32A= (n.-1290-32A=) | |
| 6 | g.79043036C>A | CA568280097 | PHIP | c.458-33G>T (n.458-33G>T) c.380-33G>T (n.380-33G>T) c.440-33G>T (n.440-33G>T) c.*251-33G>T (n.*251-33G>T) n.368-33G>T c.-77-33G>T (n.-77-33G>T) n.666-33G>T c.-1290-33G>T (n.-1290-33G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.79043036C= | CA1640421532 | PHIP | c.458-33G= (n.458-33G=) c.380-33G= (n.380-33G=) c.440-33G= (n.440-33G=) c.*251-33G= (n.*251-33G=) n.368-33G= c.-77-33G= (n.-77-33G=) n.666-33G= c.-1290-33G= (n.-1290-33G=) | |
| 6 | g.79043036C>T | CA2679477299 | PHIP | c.458-33G>A (n.458-33G>A) c.380-33G>A (n.380-33G>A) c.440-33G>A (n.440-33G>A) c.*251-33G>A (n.*251-33G>A) n.368-33G>A c.-77-33G>A (n.-77-33G>A) n.666-33G>A c.-1290-33G>A (n.-1290-33G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043036_79043037delinsCT | CA1640421533 | PHIP | c.458-34_458-33delinsAG (n.458-34_458-33delinsAG) c.380-34_380-33delinsAG (n.380-34_380-33delinsAG) c.440-34_440-33delinsAG (n.440-34_440-33delinsAG) c.*251-34_*251-33delinsAG (n.*251-34_*251-33delinsAG) n.368-34_368-33delinsAG c.-77-34_-77-33delinsAG (n.-77-34_-77-33delinsAG) n.666-34_666-33delinsAG c.-1290-34_-1290-33delinsAG (n.-1290-34_-1290-33delinsAG) | |
| 6 | g.79043037del | CA1640421534 | PHIP | c.458-34del (n.458-34del) c.380-34del (n.380-34del) c.440-34del (n.440-34del) c.*251-34del (n.*251-34del) n.368-34del c.-77-34del (n.-77-34del) n.666-34del c.-1290-34del (n.-1290-34del) | dbSNP |
| 6 | g.79043037T>C | CA2679477300 | PHIP | c.458-34A>G (n.458-34A>G) c.380-34A>G (n.380-34A>G) c.440-34A>G (n.440-34A>G) c.*251-34A>G (n.*251-34A>G) n.368-34A>G c.-77-34A>G (n.-77-34A>G) n.666-34A>G c.-1290-34A>G (n.-1290-34A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043037T>G | CA2679477301 | PHIP | c.458-34A>C (n.458-34A>C) c.380-34A>C (n.380-34A>C) c.440-34A>C (n.440-34A>C) c.*251-34A>C (n.*251-34A>C) n.368-34A>C c.-77-34A>C (n.-77-34A>C) n.666-34A>C c.-1290-34A>C (n.-1290-34A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043038G>A | CA3900367 | PHIP | c.458-35C>T (n.458-35C>T) c.380-35C>T (n.380-35C>T) c.440-35C>T (n.440-35C>T) c.*251-35C>T (n.*251-35C>T) n.368-35C>T c.-77-35C>T (n.-77-35C>T) n.666-35C>T c.-1290-35C>T (n.-1290-35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.79043038G>C | CA3900368 | PHIP | c.458-35C>G (n.458-35C>G) c.380-35C>G (n.380-35C>G) c.440-35C>G (n.440-35C>G) c.*251-35C>G (n.*251-35C>G) n.368-35C>G c.-77-35C>G (n.-77-35C>G) n.666-35C>G c.-1290-35C>G (n.-1290-35C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.79043038G= | CA1640421535 | PHIP | c.458-35C= (n.458-35C=) c.380-35C= (n.380-35C=) c.440-35C= (n.440-35C=) c.*251-35C= (n.*251-35C=) n.368-35C= c.-77-35C= (n.-77-35C=) n.666-35C= c.-1290-35C= (n.-1290-35C=) | |
| 6 | g.79043038G>T | CA2679477302 | PHIP | c.458-35C>A (n.458-35C>A) c.380-35C>A (n.380-35C>A) c.440-35C>A (n.440-35C>A) c.*251-35C>A (n.*251-35C>A) n.368-35C>A c.-77-35C>A (n.-77-35C>A) n.666-35C>A c.-1290-35C>A (n.-1290-35C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043039G>T | CA2679477303 | PHIP | c.458-36C>A (n.458-36C>A) c.380-36C>A (n.380-36C>A) c.440-36C>A (n.440-36C>A) c.*251-36C>A (n.*251-36C>A) n.368-36C>A c.-77-36C>A (n.-77-36C>A) n.666-36C>A c.-1290-36C>A (n.-1290-36C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043040A>G | CA2679477304 | PHIP | c.458-37T>C (n.458-37T>C) c.380-37T>C (n.380-37T>C) c.440-37T>C (n.440-37T>C) c.*251-37T>C (n.*251-37T>C) n.368-37T>C c.-77-37T>C (n.-77-37T>C) n.666-37T>C c.-1290-37T>C (n.-1290-37T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043041A>G | CA2679477305 | PHIP | c.458-38T>C (n.458-38T>C) c.380-38T>C (n.380-38T>C) c.440-38T>C (n.440-38T>C) c.*251-38T>C (n.*251-38T>C) n.368-38T>C c.-77-38T>C (n.-77-38T>C) n.666-38T>C c.-1290-38T>C (n.-1290-38T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043044T>C | CA2679477306 | PHIP | c.458-41A>G (n.458-41A>G) c.380-41A>G (n.380-41A>G) c.440-41A>G (n.440-41A>G) c.*251-41A>G (n.*251-41A>G) n.368-41A>G c.-77-41A>G (n.-77-41A>G) n.666-41A>G c.-1290-41A>G (n.-1290-41A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043045A>G | CA2679477307 | PHIP | c.458-42T>C (n.458-42T>C) c.380-42T>C (n.380-42T>C) c.440-42T>C (n.440-42T>C) c.*251-42T>C (n.*251-42T>C) n.368-42T>C c.-77-42T>C (n.-77-42T>C) n.666-42T>C c.-1290-42T>C (n.-1290-42T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043046A>G | CA2679477308 | PHIP | c.458-43T>C (n.458-43T>C) c.380-43T>C (n.380-43T>C) c.440-43T>C (n.440-43T>C) c.*251-43T>C (n.*251-43T>C) n.368-43T>C c.-77-43T>C (n.-77-43T>C) n.666-43T>C c.-1290-43T>C (n.-1290-43T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043047T>C | CA1640421537 | PHIP | c.458-44A>G (n.458-44A>G) c.380-44A>G (n.380-44A>G) c.440-44A>G (n.440-44A>G) c.*251-44A>G (n.*251-44A>G) n.368-44A>G c.-77-44A>G (n.-77-44A>G) n.666-44A>G c.-1290-44A>G (n.-1290-44A>G) | dbSNP |
| 6 | g.79043047T= | CA1640421536 | PHIP | c.458-44A= (n.458-44A=) c.380-44A= (n.380-44A=) c.440-44A= (n.440-44A=) c.*251-44A= (n.*251-44A=) n.368-44A= c.-77-44A= (n.-77-44A=) n.666-44A= c.-1290-44A= (n.-1290-44A=) | |
| 6 | g.79043048T>G | CA650876259 | PHIP | c.458-45A>C (n.458-45A>C) c.380-45A>C (n.380-45A>C) c.440-45A>C (n.440-45A>C) c.*251-45A>C (n.*251-45A>C) n.368-45A>C c.-77-45A>C (n.-77-45A>C) n.666-45A>C c.-1290-45A>C (n.-1290-45A>C) | dbSNP COSMIC |
| 6 | g.79043050T>C | CA2679477309 | PHIP | c.458-47A>G (n.458-47A>G) c.380-47A>G (n.380-47A>G) c.440-47A>G (n.440-47A>G) c.*251-47A>G (n.*251-47A>G) n.368-47A>G c.-77-47A>G (n.-77-47A>G) n.666-47A>G c.-1290-47A>G (n.-1290-47A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043051C>A | CA2679477310 | PHIP | c.458-48G>T (n.458-48G>T) c.380-48G>T (n.380-48G>T) c.440-48G>T (n.440-48G>T) c.*251-48G>T (n.*251-48G>T) n.368-48G>T c.-77-48G>T (n.-77-48G>T) n.666-48G>T c.-1290-48G>T (n.-1290-48G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043053T>C | CA2578676300 | PHIP | c.458-50A>G (n.458-50A>G) c.380-50A>G (n.380-50A>G) c.440-50A>G (n.440-50A>G) c.*251-50A>G (n.*251-50A>G) n.368-50A>G c.-77-50A>G (n.-77-50A>G) n.666-50A>G c.-1290-50A>G (n.-1290-50A>G) | |
| 6 | g.79043054A>G | CA2679477311 | PHIP | c.458-51T>C (n.458-51T>C) c.380-51T>C (n.380-51T>C) c.440-51T>C (n.440-51T>C) c.*251-51T>C (n.*251-51T>C) n.368-51T>C c.-77-51T>C (n.-77-51T>C) n.666-51T>C c.-1290-51T>C (n.-1290-51T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043055C>A | CA2679477312 | PHIP | c.458-52G>T (n.458-52G>T) c.380-52G>T (n.380-52G>T) c.440-52G>T (n.440-52G>T) c.*251-52G>T (n.*251-52G>T) n.368-52G>T c.-77-52G>T (n.-77-52G>T) n.666-52G>T c.-1290-52G>T (n.-1290-52G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043055C>G | CA2679477313 | PHIP | c.458-52G>C (n.458-52G>C) c.380-52G>C (n.380-52G>C) c.440-52G>C (n.440-52G>C) c.*251-52G>C (n.*251-52G>C) n.368-52G>C c.-77-52G>C (n.-77-52G>C) n.666-52G>C c.-1290-52G>C (n.-1290-52G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043056A>T | CA2679477314 | PHIP | c.458-53T>A (n.458-53T>A) c.380-53T>A (n.380-53T>A) c.440-53T>A (n.440-53T>A) c.*251-53T>A (n.*251-53T>A) n.368-53T>A c.-77-53T>A (n.-77-53T>A) n.666-53T>A c.-1290-53T>A (n.-1290-53T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043057T>C | CA1640421539 | PHIP | c.458-54A>G (n.458-54A>G) c.380-54A>G (n.380-54A>G) c.440-54A>G (n.440-54A>G) c.*251-54A>G (n.*251-54A>G) n.368-54A>G c.-77-54A>G (n.-77-54A>G) n.666-54A>G c.-1290-54A>G (n.-1290-54A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.79043057T= | CA1640421538 | PHIP | c.458-54A= (n.458-54A=) c.380-54A= (n.380-54A=) c.440-54A= (n.440-54A=) c.*251-54A= (n.*251-54A=) n.368-54A= c.-77-54A= (n.-77-54A=) n.666-54A= c.-1290-54A= (n.-1290-54A=) | |
| 6 | g.79043058G>A | CA2679477315 | PHIP | c.458-55C>T (n.458-55C>T) c.380-55C>T (n.380-55C>T) c.440-55C>T (n.440-55C>T) c.*251-55C>T (n.*251-55C>T) n.368-55C>T c.-77-55C>T (n.-77-55C>T) n.666-55C>T c.-1290-55C>T (n.-1290-55C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043058G>T | CA2578676301 | PHIP | c.458-55C>A (n.458-55C>A) c.380-55C>A (n.380-55C>A) c.440-55C>A (n.440-55C>A) c.*251-55C>A (n.*251-55C>A) n.368-55C>A c.-77-55C>A (n.-77-55C>A) n.666-55C>A c.-1290-55C>A (n.-1290-55C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043060T>C | CA141874868 | PHIP | c.458-57A>G (n.458-57A>G) c.380-57A>G (n.380-57A>G) c.440-57A>G (n.440-57A>G) c.*251-57A>G (n.*251-57A>G) n.368-57A>G c.-77-57A>G (n.-77-57A>G) n.666-57A>G c.-1290-57A>G (n.-1290-57A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.79043060T= | CA1640421540 | PHIP | c.458-57A= (n.458-57A=) c.380-57A= (n.380-57A=) c.440-57A= (n.440-57A=) c.*251-57A= (n.*251-57A=) n.368-57A= c.-77-57A= (n.-77-57A=) n.666-57A= c.-1290-57A= (n.-1290-57A=) | |
| 6 | g.79043061C>A | CA2679477316 | PHIP | c.458-58G>T (n.458-58G>T) c.380-58G>T (n.380-58G>T) c.440-58G>T (n.440-58G>T) c.*251-58G>T (n.*251-58G>T) n.368-58G>T c.-77-58G>T (n.-77-58G>T) n.666-58G>T c.-1290-58G>T (n.-1290-58G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043061C>T | CA2578676302 | PHIP | c.458-58G>A (n.458-58G>A) c.380-58G>A (n.380-58G>A) c.440-58G>A (n.440-58G>A) c.*251-58G>A (n.*251-58G>A) n.368-58G>A c.-77-58G>A (n.-77-58G>A) n.666-58G>A c.-1290-58G>A (n.-1290-58G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043062A>G | CA2679477317 | PHIP | c.458-59T>C (n.458-59T>C) c.380-59T>C (n.380-59T>C) c.440-59T>C (n.440-59T>C) c.*251-59T>C (n.*251-59T>C) n.368-59T>C c.-77-59T>C (n.-77-59T>C) n.666-59T>C c.-1290-59T>C (n.-1290-59T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043063C>A | CA2578676303 | PHIP | c.458-60G>T (n.458-60G>T) c.380-60G>T (n.380-60G>T) c.440-60G>T (n.440-60G>T) c.*251-60G>T (n.*251-60G>T) n.368-60G>T c.-77-60G>T (n.-77-60G>T) n.666-60G>T c.-1290-60G>T (n.-1290-60G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043063C>T | CA2679477318 | PHIP | c.458-60G>A (n.458-60G>A) c.380-60G>A (n.380-60G>A) c.440-60G>A (n.440-60G>A) c.*251-60G>A (n.*251-60G>A) n.368-60G>A c.-77-60G>A (n.-77-60G>A) n.666-60G>A c.-1290-60G>A (n.-1290-60G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043064C>A | CA2679477319 | PHIP | c.458-61G>T (n.458-61G>T) c.380-61G>T (n.380-61G>T) c.440-61G>T (n.440-61G>T) c.*251-61G>T (n.*251-61G>T) n.368-61G>T c.-77-61G>T (n.-77-61G>T) n.666-61G>T c.-1290-61G>T (n.-1290-61G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043065T>C | CA2679477323 | PHIP | c.458-62A>G (n.458-62A>G) c.380-62A>G (n.380-62A>G) c.440-62A>G (n.440-62A>G) c.*251-62A>G (n.*251-62A>G) n.368-62A>G c.-77-62A>G (n.-77-62A>G) n.666-62A>G c.-1290-62A>G (n.-1290-62A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043068del | CA2679477320 | PHIP | c.458-62del (n.458-62del) c.380-62del (n.380-62del) c.440-62del (n.440-62del) c.*251-62del (n.*251-62del) n.368-62del c.-77-62del (n.-77-62del) n.666-62del c.-1290-62del (n.-1290-62del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043067_79043068del | CA2679477321 | PHIP | c.458-63_458-62del (n.458-63_458-62del) c.380-63_380-62del (n.380-63_380-62del) c.440-63_440-62del (n.440-63_440-62del) c.*251-63_*251-62del (n.*251-63_*251-62del) n.368-63_368-62del c.-77-63_-77-62del (n.-77-63_-77-62del) n.666-63_666-62del c.-1290-63_-1290-62del (n.-1290-63_-1290-62del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043066_79043068del | CA2679477322 | PHIP | c.458-64_458-62del (n.458-64_458-62del) c.380-64_380-62del (n.380-64_380-62del) c.440-64_440-62del (n.440-64_440-62del) c.*251-64_*251-62del (n.*251-64_*251-62del) n.368-64_368-62del c.-77-64_-77-62del (n.-77-64_-77-62del) n.666-64_666-62del c.-1290-64_-1290-62del (n.-1290-64_-1290-62del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043068T>A | CA2554894006 | PHIP | c.458-65A>T (n.458-65A>T) c.380-65A>T (n.380-65A>T) c.440-65A>T (n.440-65A>T) c.*251-65A>T (n.*251-65A>T) n.368-65A>T c.-77-65A>T (n.-77-65A>T) n.666-65A>T c.-1290-65A>T (n.-1290-65A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043070dup | CA2679477324 | PHIP | c.458-66dup (n.458-66dup) c.380-66dup (n.380-66dup) c.440-66dup (n.440-66dup) c.*251-66dup (n.*251-66dup) n.368-66dup c.-77-66dup (n.-77-66dup) n.666-66dup c.-1290-66dup (n.-1290-66dup) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043070A= | CA1640421541 | PHIP | c.458-67T= (n.458-67T=) c.380-67T= (n.380-67T=) c.440-67T= (n.440-67T=) c.*251-67T= (n.*251-67T=) n.368-67T= c.-77-67T= (n.-77-67T=) n.666-67T= c.-1290-67T= (n.-1290-67T=) | |
| 6 | g.79043070A>G | CA141874869 | PHIP | c.458-67T>C (n.458-67T>C) c.380-67T>C (n.380-67T>C) c.440-67T>C (n.440-67T>C) c.*251-67T>C (n.*251-67T>C) n.368-67T>C c.-77-67T>C (n.-77-67T>C) n.666-67T>C c.-1290-67T>C (n.-1290-67T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.79043071G>T | CA2679477325 | PHIP | c.458-68C>A (n.458-68C>A) c.380-68C>A (n.380-68C>A) c.440-68C>A (n.440-68C>A) c.*251-68C>A (n.*251-68C>A) n.368-68C>A c.-77-68C>A (n.-77-68C>A) n.666-68C>A c.-1290-68C>A (n.-1290-68C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043072A>C | CA2679477326 | PHIP | c.458-69T>G (n.458-69T>G) c.380-69T>G (n.380-69T>G) c.440-69T>G (n.440-69T>G) c.*251-69T>G (n.*251-69T>G) n.368-69T>G c.-77-69T>G (n.-77-69T>G) n.666-69T>G c.-1290-69T>G (n.-1290-69T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043073A>T | CA2679477327 | PHIP | c.458-70T>A (n.458-70T>A) c.380-70T>A (n.380-70T>A) c.440-70T>A (n.440-70T>A) c.*251-70T>A (n.*251-70T>A) n.368-70T>A c.-77-70T>A (n.-77-70T>A) n.666-70T>A c.-1290-70T>A (n.-1290-70T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043074T>A | CA568280101 | PHIP | c.458-71A>T (n.458-71A>T) c.380-71A>T (n.380-71A>T) c.440-71A>T (n.440-71A>T) c.*251-71A>T (n.*251-71A>T) n.368-71A>T c.-77-71A>T (n.-77-71A>T) n.666-71A>T c.-1290-71A>T (n.-1290-71A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.79043074T>C | CA2679477329 | PHIP | c.458-71A>G (n.458-71A>G) c.380-71A>G (n.380-71A>G) c.440-71A>G (n.440-71A>G) c.*251-71A>G (n.*251-71A>G) n.368-71A>G c.-77-71A>G (n.-77-71A>G) n.666-71A>G c.-1290-71A>G (n.-1290-71A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043074T>G | CA2679477330 | PHIP | c.458-71A>C (n.458-71A>C) c.380-71A>C (n.380-71A>C) c.440-71A>C (n.440-71A>C) c.*251-71A>C (n.*251-71A>C) n.368-71A>C c.-77-71A>C (n.-77-71A>C) n.666-71A>C c.-1290-71A>C (n.-1290-71A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043074T= | CA1640421542 | PHIP | c.458-71A= (n.458-71A=) c.380-71A= (n.380-71A=) c.440-71A= (n.440-71A=) c.*251-71A= (n.*251-71A=) n.368-71A= c.-77-71A= (n.-77-71A=) n.666-71A= c.-1290-71A= (n.-1290-71A=) | |
| 6 | g.79043075del | CA2679477328 | PHIP | c.458-71del (n.458-71del) c.380-71del (n.380-71del) c.440-71del (n.440-71del) c.*251-71del (n.*251-71del) n.368-71del c.-77-71del (n.-77-71del) n.666-71del c.-1290-71del (n.-1290-71del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043075T>A | CA828480835 | PHIP | c.458-72A>T (n.458-72A>T) c.380-72A>T (n.380-72A>T) c.440-72A>T (n.440-72A>T) c.*251-72A>T (n.*251-72A>T) n.368-72A>T c.-77-72A>T (n.-77-72A>T) n.666-72A>T c.-1290-72A>T (n.-1290-72A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.79043075T>C | CA15430720 | PHIP | c.458-72A>G (n.458-72A>G) c.380-72A>G (n.380-72A>G) c.440-72A>G (n.440-72A>G) c.*251-72A>G (n.*251-72A>G) n.368-72A>G c.-77-72A>G (n.-77-72A>G) n.666-72A>G c.-1290-72A>G (n.-1290-72A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.79043075T>G | CA828480838 | PHIP | c.458-72A>C (n.458-72A>C) c.380-72A>C (n.380-72A>C) c.440-72A>C (n.440-72A>C) c.*251-72A>C (n.*251-72A>C) n.368-72A>C c.-77-72A>C (n.-77-72A>C) n.666-72A>C c.-1290-72A>C (n.-1290-72A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.79043075T= | CA1640421543 | PHIP | c.458-72A= (n.458-72A=) c.380-72A= (n.380-72A=) c.440-72A= (n.440-72A=) c.*251-72A= (n.*251-72A=) n.368-72A= c.-77-72A= (n.-77-72A=) n.666-72A= c.-1290-72A= (n.-1290-72A=) | |
| 6 | g.79043076C>A | CA2679477331 | PHIP | c.458-73G>T (n.458-73G>T) c.380-73G>T (n.380-73G>T) c.440-73G>T (n.440-73G>T) c.*251-73G>T (n.*251-73G>T) n.368-73G>T c.-77-73G>T (n.-77-73G>T) n.666-73G>T c.-1290-73G>T (n.-1290-73G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043076C= | CA1640421544 | PHIP | c.458-73G= (n.458-73G=) c.380-73G= (n.380-73G=) c.440-73G= (n.440-73G=) c.*251-73G= (n.*251-73G=) n.368-73G= c.-77-73G= (n.-77-73G=) n.666-73G= c.-1290-73G= (n.-1290-73G=) | |
| 6 | g.79043076C>T | CA828480840 | PHIP | c.458-73G>A (n.458-73G>A) c.380-73G>A (n.380-73G>A) c.440-73G>A (n.440-73G>A) c.*251-73G>A (n.*251-73G>A) n.368-73G>A c.-77-73G>A (n.-77-73G>A) n.666-73G>A c.-1290-73G>A (n.-1290-73G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.79043078C>A | CA2679477332 | PHIP | c.458-75G>T (n.458-75G>T) c.380-75G>T (n.380-75G>T) c.440-75G>T (n.440-75G>T) c.*251-75G>T (n.*251-75G>T) n.368-75G>T c.-77-75G>T (n.-77-75G>T) n.666-75G>T c.-1290-75G>T (n.-1290-75G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043079A>C | CA2679477333 | PHIP | c.458-76T>G (n.458-76T>G) c.380-76T>G (n.380-76T>G) c.440-76T>G (n.440-76T>G) c.*251-76T>G (n.*251-76T>G) n.368-76T>G c.-77-76T>G (n.-77-76T>G) n.666-76T>G c.-1290-76T>G (n.-1290-76T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043080T>A | CA2771838844 | PHIP | c.458-77A>T (n.458-77A>T) c.380-77A>T (n.380-77A>T) c.440-77A>T (n.440-77A>T) c.*251-77A>T (n.*251-77A>T) n.368-77A>T c.-77-77A>T (n.-77-77A>T) n.666-77A>T c.-1290-77A>T (n.-1290-77A>T) | |
| 6 | g.79043080T>C | CA2679477334 | PHIP | c.458-77A>G (n.458-77A>G) c.380-77A>G (n.380-77A>G) c.440-77A>G (n.440-77A>G) c.*251-77A>G (n.*251-77A>G) n.368-77A>G c.-77-77A>G (n.-77-77A>G) n.666-77A>G c.-1290-77A>G (n.-1290-77A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043080T>G | CA2679477335 | PHIP | c.458-77A>C (n.458-77A>C) c.380-77A>C (n.380-77A>C) c.440-77A>C (n.440-77A>C) c.*251-77A>C (n.*251-77A>C) n.368-77A>C c.-77-77A>C (n.-77-77A>C) n.666-77A>C c.-1290-77A>C (n.-1290-77A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043081A>T | CA2679477336 | PHIP | c.458-78T>A (n.458-78T>A) c.380-78T>A (n.380-78T>A) c.440-78T>A (n.440-78T>A) c.*251-78T>A (n.*251-78T>A) n.368-78T>A c.-77-78T>A (n.-77-78T>A) n.666-78T>A c.-1290-78T>A (n.-1290-78T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043082C>A | CA828480842 | PHIP | c.458-79G>T (n.458-79G>T) c.380-79G>T (n.380-79G>T) c.440-79G>T (n.440-79G>T) c.*251-79G>T (n.*251-79G>T) n.368-79G>T c.-77-79G>T (n.-77-79G>T) n.666-79G>T c.-1290-79G>T (n.-1290-79G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.79043082C= | CA1640421545 | PHIP | c.458-79G= (n.458-79G=) c.380-79G= (n.380-79G=) c.440-79G= (n.440-79G=) c.*251-79G= (n.*251-79G=) n.368-79G= c.-77-79G= (n.-77-79G=) n.666-79G= c.-1290-79G= (n.-1290-79G=) | |
| 6 | g.79043082C>T | CA2679477337 | PHIP | c.458-79G>A (n.458-79G>A) c.380-79G>A (n.380-79G>A) c.440-79G>A (n.440-79G>A) c.*251-79G>A (n.*251-79G>A) n.368-79G>A c.-77-79G>A (n.-77-79G>A) n.666-79G>A c.-1290-79G>A (n.-1290-79G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.79043083T>G | CA2679477338 | PHIP | c.458-80A>C (n.458-80A>C) c.380-80A>C (n.380-80A>C) c.440-80A>C (n.440-80A>C) c.*251-80A>C (n.*251-80A>C) n.368-80A>C c.-77-80A>C (n.-77-80A>C) n.666-80A>C c.-1290-80A>C (n.-1290-80A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043084C>A | CA1640421547 | PHIP | c.458-81G>T (n.458-81G>T) c.380-81G>T (n.380-81G>T) c.440-81G>T (n.440-81G>T) c.*251-81G>T (n.*251-81G>T) n.368-81G>T c.-77-81G>T (n.-77-81G>T) n.666-81G>T c.-1290-81G>T (n.-1290-81G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.79043084C= | CA1640421546 | PHIP | c.458-81G= (n.458-81G=) c.380-81G= (n.380-81G=) c.440-81G= (n.440-81G=) c.*251-81G= (n.*251-81G=) n.368-81G= c.-77-81G= (n.-77-81G=) n.666-81G= c.-1290-81G= (n.-1290-81G=) | |
| 6 | g.79043085C>A | CA2679477339 | PHIP | c.458-82G>T (n.458-82G>T) c.380-82G>T (n.380-82G>T) c.440-82G>T (n.440-82G>T) c.*251-82G>T (n.*251-82G>T) n.368-82G>T c.-77-82G>T (n.-77-82G>T) n.666-82G>T c.-1290-82G>T (n.-1290-82G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043085C= | CA1640421548 | PHIP | c.458-82G= (n.458-82G=) c.380-82G= (n.380-82G=) c.440-82G= (n.440-82G=) c.*251-82G= (n.*251-82G=) n.368-82G= c.-77-82G= (n.-77-82G=) n.666-82G= c.-1290-82G= (n.-1290-82G=) | |
| 6 | g.79043085C>T | CA1090913189 | PHIP | c.458-82G>A (n.458-82G>A) c.380-82G>A (n.380-82G>A) c.440-82G>A (n.440-82G>A) c.*251-82G>A (n.*251-82G>A) n.368-82G>A c.-77-82G>A (n.-77-82G>A) n.666-82G>A c.-1290-82G>A (n.-1290-82G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.79043086A>C | CA2679477340 | PHIP | c.458-83T>G (n.458-83T>G) c.380-83T>G (n.380-83T>G) c.440-83T>G (n.440-83T>G) c.*251-83T>G (n.*251-83T>G) n.368-83T>G c.-77-83T>G (n.-77-83T>G) n.666-83T>G c.-1290-83T>G (n.-1290-83T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043087A= | CA1640421549 | PHIP | c.458-84T= (n.458-84T=) c.380-84T= (n.380-84T=) c.440-84T= (n.440-84T=) c.*251-84T= (n.*251-84T=) n.368-84T= c.-77-84T= (n.-77-84T=) n.666-84T= c.-1290-84T= (n.-1290-84T=) | |
| 6 | g.79043087A>G | CA141874884 | PHIP | c.458-84T>C (n.458-84T>C) c.380-84T>C (n.380-84T>C) c.440-84T>C (n.440-84T>C) c.*251-84T>C (n.*251-84T>C) n.368-84T>C c.-77-84T>C (n.-77-84T>C) n.666-84T>C c.-1290-84T>C (n.-1290-84T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.79043087A>T | CA2679477341 | PHIP | c.458-84T>A (n.458-84T>A) c.380-84T>A (n.380-84T>A) c.440-84T>A (n.440-84T>A) c.*251-84T>A (n.*251-84T>A) n.368-84T>A c.-77-84T>A (n.-77-84T>A) n.666-84T>A c.-1290-84T>A (n.-1290-84T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043088T>A | CA2679477342 | PHIP | c.458-85A>T (n.458-85A>T) c.380-85A>T (n.380-85A>T) c.440-85A>T (n.440-85A>T) c.*251-85A>T (n.*251-85A>T) n.368-85A>T c.-77-85A>T (n.-77-85A>T) n.666-85A>T c.-1290-85A>T (n.-1290-85A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043089T>C | CA2679477343 | PHIP | c.458-86A>G (n.458-86A>G) c.380-86A>G (n.380-86A>G) c.440-86A>G (n.440-86A>G) c.*251-86A>G (n.*251-86A>G) n.368-86A>G c.-77-86A>G (n.-77-86A>G) n.666-86A>G c.-1290-86A>G (n.-1290-86A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043089T>G | CA2679477344 | PHIP | c.458-86A>C (n.458-86A>C) c.380-86A>C (n.380-86A>C) c.440-86A>C (n.440-86A>C) c.*251-86A>C (n.*251-86A>C) n.368-86A>C c.-77-86A>C (n.-77-86A>C) n.666-86A>C c.-1290-86A>C (n.-1290-86A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043091G>A | CA2679477345 | PHIP | c.458-88C>T (n.458-88C>T) c.380-88C>T (n.380-88C>T) c.440-88C>T (n.440-88C>T) c.*251-88C>T (n.*251-88C>T) n.368-88C>T c.-77-88C>T (n.-77-88C>T) n.666-88C>T c.-1290-88C>T (n.-1290-88C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043091G>T | CA2679477346 | PHIP | c.458-88C>A (n.458-88C>A) c.380-88C>A (n.380-88C>A) c.440-88C>A (n.440-88C>A) c.*251-88C>A (n.*251-88C>A) n.368-88C>A c.-77-88C>A (n.-77-88C>A) n.666-88C>A c.-1290-88C>A (n.-1290-88C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043093C>A | CA2679477347 | PHIP | c.458-90G>T (n.458-90G>T) c.380-90G>T (n.380-90G>T) c.440-90G>T (n.440-90G>T) c.*251-90G>T (n.*251-90G>T) n.368-90G>T c.-77-90G>T (n.-77-90G>T) n.666-90G>T c.-1290-90G>T (n.-1290-90G>T) | gnomAD v4 |
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