| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.79042943G>A | CA364643247 | PHIP | c.518C>T (p.Thr173Ile) c.440C>T (p.Thr147Ile) c.500C>T (p.Thr167Ile) c.*311C>T (n.*311C>T) n.428C>T c.-17C>T (n.-17C>T) n.726C>T c.-1230C>T (n.-1230C>T) | |
| 6 | g.79042943G>C | CA364643250 | PHIP | c.518C>G (p.Thr173Ser) c.440C>G (p.Thr147Ser) c.500C>G (p.Thr167Ser) c.*311C>G (n.*311C>G) n.428C>G c.-17C>G (n.-17C>G) n.726C>G c.-1230C>G (n.-1230C>G) | |
| 6 | g.79042943G>T | CA364643248 | PHIP | c.518C>A (p.Thr173Asn) c.440C>A (p.Thr147Asn) c.500C>A (p.Thr167Asn) c.*311C>A (n.*311C>A) n.428C>A c.-17C>A (n.-17C>A) n.726C>A c.-1230C>A (n.-1230C>A) | |
| 6 | g.79042944T>A | CA3900357 | PHIP | c.517A>T (p.Thr173Ser) c.439A>T (p.Thr147Ser) c.499A>T (p.Thr167Ser) c.*310A>T (n.*310A>T) n.427A>T c.-18A>T (n.-18A>T) n.725A>T c.-1231A>T (n.-1231A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.79042944T>C | CA3900356 | PHIP | c.517A>G (p.Thr173Ala) c.439A>G (p.Thr147Ala) c.499A>G (p.Thr167Ala) c.*310A>G (n.*310A>G) n.427A>G c.-18A>G (n.-18A>G) n.725A>G c.-1231A>G (n.-1231A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.79042944T>G | CA364643252 | PHIP | c.517A>C (p.Thr173Pro) c.439A>C (p.Thr147Pro) c.499A>C (p.Thr167Pro) c.*310A>C (n.*310A>C) n.427A>C c.-18A>C (n.-18A>C) n.725A>C c.-1231A>C (n.-1231A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.79042944T= | CA1640421498 | PHIP | c.517A= (p.Thr173=) c.439A= (p.Thr147=) c.499A= (p.Thr167=) c.*310A= (n.*310A=) n.427A= c.-18A= (n.-18A=) n.725A= c.-1231A= (n.-1231A=) | |
| 6 | g.79042945T>A | CA451020890 | PHIP | c.516A>T (p.Pro172=) c.438A>T (p.Pro146=) c.498A>T (p.Pro166=) c.*309A>T (n.*309A>T) n.426A>T c.-19A>T (n.-19A>T) n.724A>T c.-1232A>T (n.-1232A>T) | |
| 6 | g.79042945T>C | CA451020893 | PHIP | c.516A>G (p.Pro172=) c.438A>G (p.Pro146=) c.498A>G (p.Pro166=) c.*309A>G (n.*309A>G) n.426A>G c.-19A>G (n.-19A>G) n.724A>G c.-1232A>G (n.-1232A>G) | |
| 6 | g.79042945T>G | CA451020894 | PHIP | c.516A>C (p.Pro172=) c.438A>C (p.Pro146=) c.498A>C (p.Pro166=) c.*309A>C (n.*309A>C) n.426A>C c.-19A>C (n.-19A>C) n.724A>C c.-1232A>C (n.-1232A>C) | |
| 6 | g.79042946G>A | CA364643253 | PHIP | c.515C>T (p.Pro172Leu) c.437C>T (p.Pro146Leu) c.497C>T (p.Pro166Leu) c.*308C>T (n.*308C>T) n.425C>T c.-20C>T (n.-20C>T) n.723C>T c.-1233C>T (n.-1233C>T) | |
| 6 | g.79042946G>C | CA364643255 | PHIP | c.515C>G (p.Pro172Arg) c.437C>G (p.Pro146Arg) c.497C>G (p.Pro166Arg) c.*308C>G (n.*308C>G) n.425C>G c.-20C>G (n.-20C>G) n.723C>G c.-1233C>G (n.-1233C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.79042946G= | CA1640421499 | PHIP | c.515C= (p.Pro172=) c.437C= (p.Pro146=) c.497C= (p.Pro166=) c.*308C= (n.*308C=) n.425C= c.-20C= (n.-20C=) n.723C= c.-1233C= (n.-1233C=) | |
| 6 | g.79042946G>T | CA364643257 | PHIP | c.515C>A (p.Pro172Gln) c.437C>A (p.Pro146Gln) c.497C>A (p.Pro166Gln) c.*308C>A (n.*308C>A) n.425C>A c.-20C>A (n.-20C>A) n.723C>A c.-1233C>A (n.-1233C>A) | |
| 6 | g.79042947G>A | CA364643258 | PHIP | c.514C>T (p.Pro172Ser) c.436C>T (p.Pro146Ser) c.496C>T (p.Pro166Ser) c.*307C>T (n.*307C>T) n.424C>T c.-21C>T (n.-21C>T) n.722C>T c.-1234C>T (n.-1234C>T) | |
| 6 | g.79042947G>C | CA364643259 | PHIP | c.514C>G (p.Pro172Ala) c.436C>G (p.Pro146Ala) c.496C>G (p.Pro166Ala) c.*307C>G (n.*307C>G) n.424C>G c.-21C>G (n.-21C>G) n.722C>G c.-1234C>G (n.-1234C>G) | |
| 6 | g.79042947G>T | CA364643261 | PHIP | c.514C>A (p.Pro172Thr) c.436C>A (p.Pro146Thr) c.496C>A (p.Pro166Thr) c.*307C>A (n.*307C>A) n.424C>A c.-21C>A (n.-21C>A) n.722C>A c.-1234C>A (n.-1234C>A) | |
| 6 | g.79042948A>C | CA451020905 | PHIP | c.513T>G (p.Val171=) c.435T>G (p.Val145=) c.495T>G (p.Val165=) c.*306T>G (n.*306T>G) n.423T>G c.-22T>G (n.-22T>G) n.721T>G c.-1235T>G (n.-1235T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79042948A>G | CA451020906 | PHIP | c.513T>C (p.Val171=) c.435T>C (p.Val145=) c.495T>C (p.Val165=) c.*306T>C (n.*306T>C) n.423T>C c.-22T>C (n.-22T>C) n.721T>C c.-1235T>C (n.-1235T>C) | |
| 6 | g.79042948A>T | CA451020907 | PHIP | c.513T>A (p.Val171=) c.435T>A (p.Val145=) c.495T>A (p.Val165=) c.*306T>A (n.*306T>A) n.423T>A c.-22T>A (n.-22T>A) n.721T>A c.-1235T>A (n.-1235T>A) | |
| 6 | g.79042949A= | CA1640421500 | PHIP | c.512T= (p.Val171=) c.434T= (p.Val145=) c.494T= (p.Val165=) c.*305T= (n.*305T=) n.422T= c.-23T= (n.-23T=) n.720T= c.-1236T= (n.-1236T=) | |
| 6 | g.79042949A>C | CA364643263 | PHIP | c.512T>G (p.Val171Gly) c.434T>G (p.Val145Gly) c.494T>G (p.Val165Gly) c.*305T>G (n.*305T>G) n.422T>G c.-23T>G (n.-23T>G) n.720T>G c.-1236T>G (n.-1236T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.79042949A>G | CA364643265 | PHIP | c.512T>C (p.Val171Ala) c.434T>C (p.Val145Ala) c.494T>C (p.Val165Ala) c.*305T>C (n.*305T>C) n.422T>C c.-23T>C (n.-23T>C) n.720T>C c.-1236T>C (n.-1236T>C) | |
| 6 | g.79042949A>T | CA364643266 | PHIP | c.512T>A (p.Val171Asp) c.434T>A (p.Val145Asp) c.494T>A (p.Val165Asp) c.*305T>A (n.*305T>A) n.422T>A c.-23T>A (n.-23T>A) n.720T>A c.-1236T>A (n.-1236T>A) | |
| 6 | g.79042950C>A | CA141874728 | PHIP | c.511G>T (p.Val171Phe) c.433G>T (p.Val145Phe) c.493G>T (p.Val165Phe) c.*304G>T (n.*304G>T) n.421G>T c.-24G>T (n.-24G>T) n.719G>T c.-1237G>T (n.-1237G>T) | dbSNP |
| 6 | g.79042950C= | CA1640421501 | PHIP | c.511G= (p.Val171=) c.433G= (p.Val145=) c.493G= (p.Val165=) c.*304G= (n.*304G=) n.421G= c.-24G= (n.-24G=) n.719G= c.-1237G= (n.-1237G=) | |
| 6 | g.79042950C>G | CA364643270 | PHIP | c.511G>C (p.Val171Leu) c.433G>C (p.Val145Leu) c.493G>C (p.Val165Leu) c.*304G>C (n.*304G>C) n.421G>C c.-24G>C (n.-24G>C) n.719G>C c.-1237G>C (n.-1237G>C) | |
| 6 | g.79042950C>T | CA364643268 | PHIP | c.511G>A (p.Val171Ile) c.433G>A (p.Val145Ile) c.493G>A (p.Val165Ile) c.*304G>A (n.*304G>A) n.421G>A c.-24G>A (n.-24G>A) n.719G>A c.-1237G>A (n.-1237G>A) | |
| 6 | g.79042951A>C | CA451020926 | PHIP | c.510T>G (p.Leu170=) c.432T>G (p.Leu144=) c.492T>G (p.Leu164=) c.*303T>G (n.*303T>G) n.420T>G c.-25T>G (n.-25T>G) n.718T>G c.-1238T>G (n.-1238T>G) | dbSNP |
| 6 | g.79042951A>G | CA451020929 | PHIP | c.510T>C (p.Leu170=) c.432T>C (p.Leu144=) c.492T>C (p.Leu164=) c.*303T>C (n.*303T>C) n.420T>C c.-25T>C (n.-25T>C) n.718T>C c.-1238T>C (n.-1238T>C) | |
| 6 | g.79042951A>T | CA451020933 | PHIP | c.510T>A (p.Leu170=) c.432T>A (p.Leu144=) c.492T>A (p.Leu164=) c.*303T>A (n.*303T>A) n.420T>A c.-25T>A (n.-25T>A) n.718T>A c.-1238T>A (n.-1238T>A) | |
| 6 | g.79042952A>C | CA364643271 | PHIP | c.509T>G (p.Leu170Arg) c.431T>G (p.Leu144Arg) c.491T>G (p.Leu164Arg) c.*302T>G (n.*302T>G) n.419T>G c.-26T>G (n.-26T>G) n.717T>G c.-1239T>G (n.-1239T>G) | |
| 6 | g.79042952A>G | CA364643272 | PHIP | c.509T>C (p.Leu170Pro) c.431T>C (p.Leu144Pro) c.491T>C (p.Leu164Pro) c.*302T>C (n.*302T>C) n.419T>C c.-26T>C (n.-26T>C) n.717T>C c.-1239T>C (n.-1239T>C) | |
| 6 | g.79042952A>T | CA364643274 | PHIP | c.509T>A (p.Leu170His) c.431T>A (p.Leu144His) c.491T>A (p.Leu164His) c.*302T>A (n.*302T>A) n.419T>A c.-26T>A (n.-26T>A) n.717T>A c.-1239T>A (n.-1239T>A) | |
| 6 | g.79042953G>A | CA364643276 | PHIP | c.508C>T (p.Leu170Phe) c.430C>T (p.Leu144Phe) c.490C>T (p.Leu164Phe) c.*301C>T (n.*301C>T) n.418C>T c.-27C>T (n.-27C>T) n.716C>T c.-1240C>T (n.-1240C>T) | |
| 6 | g.79042953G>C | CA364643278 | PHIP | c.508C>G (p.Leu170Val) c.430C>G (p.Leu144Val) c.490C>G (p.Leu164Val) c.*301C>G (n.*301C>G) n.418C>G c.-27C>G (n.-27C>G) n.716C>G c.-1240C>G (n.-1240C>G) | |
| 6 | g.79042953G>T | CA364643279 | PHIP | c.508C>A (p.Leu170Ile) c.430C>A (p.Leu144Ile) c.490C>A (p.Leu164Ile) c.*301C>A (n.*301C>A) n.418C>A c.-27C>A (n.-27C>A) n.716C>A c.-1240C>A (n.-1240C>A) | |
| 6 | g.79042954T>A | CA451020940 | PHIP | c.507A>T (p.Arg169=) c.429A>T (p.Arg143=) c.489A>T (p.Arg163=) c.*300A>T (n.*300A>T) n.417A>T c.-28A>T (n.-28A>T) n.715A>T c.-1241A>T (n.-1241A>T) | |
| 6 | g.79042954T>C | CA451020942 | PHIP | c.507A>G (p.Arg169=) c.429A>G (p.Arg143=) c.489A>G (p.Arg163=) c.*300A>G (n.*300A>G) n.417A>G c.-28A>G (n.-28A>G) n.715A>G c.-1241A>G (n.-1241A>G) | |
| 6 | g.79042954T>G | CA451020943 | PHIP | c.507A>C (p.Arg169=) c.429A>C (p.Arg143=) c.489A>C (p.Arg163=) c.*300A>C (n.*300A>C) n.417A>C c.-28A>C (n.-28A>C) n.715A>C c.-1241A>C (n.-1241A>C) | |
| 6 | g.79042955C>A | CA364643281 | PHIP | c.506G>T (p.Arg169Leu) c.428G>T (p.Arg143Leu) c.488G>T (p.Arg163Leu) c.*299G>T (n.*299G>T) n.416G>T c.-29G>T (n.-29G>T) n.714G>T c.-1242G>T (n.-1242G>T) | |
| 6 | g.79042955C= | CA1640421502 | PHIP | c.506G= (p.Arg169=) c.428G= (p.Arg143=) c.488G= (p.Arg163=) c.*299G= (n.*299G=) n.416G= c.-29G= (n.-29G=) n.714G= c.-1242G= (n.-1242G=) | |
| 6 | g.79042955C>G | CA364643283 | PHIP | c.506G>C (p.Arg169Pro) c.428G>C (p.Arg143Pro) c.488G>C (p.Arg163Pro) c.*299G>C (n.*299G>C) n.416G>C c.-29G>C (n.-29G>C) n.714G>C c.-1242G>C (n.-1242G>C) | |
| 6 | g.79042955C>T | CA364643285 | PHIP | c.506G>A (p.Arg169Gln) c.428G>A (p.Arg143Gln) c.488G>A (p.Arg163Gln) c.*299G>A (n.*299G>A) n.416G>A c.-29G>A (n.-29G>A) n.714G>A c.-1242G>A (n.-1242G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.79042956G>A | CA364643286 | PHIP | c.505C>T (p.Arg169Ter) c.427C>T (p.Arg143Ter) c.487C>T (p.Arg163Ter) c.*298C>T (n.*298C>T) n.415C>T c.-30C>T (n.-30C>T) n.713C>T c.-1243C>T (n.-1243C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.79042956G>C | CA364643288 | PHIP | c.505C>G (p.Arg169Gly) c.427C>G (p.Arg143Gly) c.487C>G (p.Arg163Gly) c.*298C>G (n.*298C>G) n.415C>G c.-30C>G (n.-30C>G) n.713C>G c.-1243C>G (n.-1243C>G) | |
| 6 | g.79042956G>T | CA451020948 | PHIP | c.505C>A (p.Arg169=) c.427C>A (p.Arg143=) c.487C>A (p.Arg163=) c.*298C>A (n.*298C>A) n.415C>A c.-30C>A (n.-30C>A) n.713C>A c.-1243C>A (n.-1243C>A) | |
| 6 | g.79042957C>A | CA364643290 | PHIP | c.504G>T (p.Glu168Asp) c.426G>T (p.Glu142Asp) c.486G>T (p.Glu162Asp) c.*297G>T (n.*297G>T) n.414G>T c.-31G>T (n.-31G>T) n.712G>T c.-1244G>T (n.-1244G>T) | |
| 6 | g.79042957C= | CA1640421503 | PHIP | c.504G= (p.Glu168=) c.426G= (p.Glu142=) c.486G= (p.Glu162=) c.*297G= (n.*297G=) n.414G= c.-31G= (n.-31G=) n.712G= c.-1244G= (n.-1244G=) | |
| 6 | g.79042957C>G | CA364643291 | PHIP | c.504G>C (p.Glu168Asp) c.426G>C (p.Glu142Asp) c.486G>C (p.Glu162Asp) c.*297G>C (n.*297G>C) n.414G>C c.-31G>C (n.-31G>C) n.712G>C c.-1244G>C (n.-1244G>C) | |
| 6 | g.79042957C>T | CA141874738 | PHIP | c.504G>A (p.Glu168=) c.426G>A (p.Glu142=) c.486G>A (p.Glu162=) c.*297G>A (n.*297G>A) n.414G>A c.-31G>A (n.-31G>A) n.712G>A c.-1244G>A (n.-1244G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.79042958T>A | CA364643294 | PHIP | c.503A>T (p.Glu168Val) c.425A>T (p.Glu142Val) c.485A>T (p.Glu162Val) c.*296A>T (n.*296A>T) n.413A>T c.-32A>T (n.-32A>T) n.711A>T c.-1245A>T (n.-1245A>T) | |
| 6 | g.79042958T>C | CA364643295 | PHIP | c.503A>G (p.Glu168Gly) c.425A>G (p.Glu142Gly) c.485A>G (p.Glu162Gly) c.*296A>G (n.*296A>G) n.413A>G c.-32A>G (n.-32A>G) n.711A>G c.-1245A>G (n.-1245A>G) | |
| 6 | g.79042958T>G | CA364643293 | PHIP | c.503A>C (p.Glu168Ala) c.425A>C (p.Glu142Ala) c.485A>C (p.Glu162Ala) c.*296A>C (n.*296A>C) n.413A>C c.-32A>C (n.-32A>C) n.711A>C c.-1245A>C (n.-1245A>C) | |
| 6 | g.79042959C>A | CA364643299 | PHIP | c.502G>T (p.Glu168Ter) c.424G>T (p.Glu142Ter) c.484G>T (p.Glu162Ter) c.*295G>T (n.*295G>T) n.412G>T c.-33G>T (n.-33G>T) n.710G>T c.-1246G>T (n.-1246G>T) | |
| 6 | g.79042959C>G | CA364643297 | PHIP | c.502G>C (p.Glu168Gln) c.424G>C (p.Glu142Gln) c.484G>C (p.Glu162Gln) c.*295G>C (n.*295G>C) n.412G>C c.-33G>C (n.-33G>C) n.710G>C c.-1246G>C (n.-1246G>C) | |
| 6 | g.79042959C>T | CA364643300 | PHIP | c.502G>A (p.Glu168Lys) c.424G>A (p.Glu142Lys) c.484G>A (p.Glu162Lys) c.*295G>A (n.*295G>A) n.412G>A c.-33G>A (n.-33G>A) n.710G>A c.-1246G>A (n.-1246G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79042960A>C | CA451020974 | PHIP | c.501T>G (p.Leu167=) c.423T>G (p.Leu141=) c.483T>G (p.Leu161=) c.*294T>G (n.*294T>G) n.411T>G c.-34T>G (n.-34T>G) n.709T>G c.-1247T>G (n.-1247T>G) | |
| 6 | g.79042960A>G | CA451020976 | PHIP | c.501T>C (p.Leu167=) c.423T>C (p.Leu141=) c.483T>C (p.Leu161=) c.*294T>C (n.*294T>C) n.411T>C c.-34T>C (n.-34T>C) n.709T>C c.-1247T>C (n.-1247T>C) | |
| 6 | g.79042960A>T | CA451020978 | PHIP | c.501T>A (p.Leu167=) c.423T>A (p.Leu141=) c.483T>A (p.Leu161=) c.*294T>A (n.*294T>A) n.411T>A c.-34T>A (n.-34T>A) n.709T>A c.-1247T>A (n.-1247T>A) | |
| 6 | g.79042961A= | CA1640421504 | PHIP | c.500T= (p.Leu167=) c.422T= (p.Leu141=) c.482T= (p.Leu161=) c.*293T= (n.*293T=) n.410T= c.-35T= (n.-35T=) n.708T= c.-1248T= (n.-1248T=) | |
| 6 | g.79042961A>C | CA364643302 | PHIP | c.500T>G (p.Leu167Arg) c.422T>G (p.Leu141Arg) c.482T>G (p.Leu161Arg) c.*293T>G (n.*293T>G) n.410T>G c.-35T>G (n.-35T>G) n.708T>G c.-1248T>G (n.-1248T>G) | |
| 6 | g.79042961A>G | CA3900358 | PHIP | c.500T>C (p.Leu167Pro) c.422T>C (p.Leu141Pro) c.482T>C (p.Leu161Pro) c.*293T>C (n.*293T>C) n.410T>C c.-35T>C (n.-35T>C) n.708T>C c.-1248T>C (n.-1248T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 6 | g.79042961A>T | CA364643303 | PHIP | c.500T>A (p.Leu167His) c.422T>A (p.Leu141His) c.482T>A (p.Leu161His) c.*293T>A (n.*293T>A) n.410T>A c.-35T>A (n.-35T>A) n.708T>A c.-1248T>A (n.-1248T>A) | |
| 6 | g.79042962G>A | CA364643305 | PHIP | c.499C>T (p.Leu167Phe) c.421C>T (p.Leu141Phe) c.481C>T (p.Leu161Phe) c.*292C>T (n.*292C>T) n.409C>T c.-36C>T (n.-36C>T) n.707C>T c.-1249C>T (n.-1249C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.79042962G>C | CA364643307 | PHIP | c.499C>G (p.Leu167Val) c.421C>G (p.Leu141Val) c.481C>G (p.Leu161Val) c.*292C>G (n.*292C>G) n.409C>G c.-36C>G (n.-36C>G) n.707C>G c.-1249C>G (n.-1249C>G) | |
| 6 | g.79042962G= | CA1640421505 | PHIP | c.499C= (p.Leu167=) c.421C= (p.Leu141=) c.481C= (p.Leu161=) c.*292C= (n.*292C=) n.409C= c.-36C= (n.-36C=) n.707C= c.-1249C= (n.-1249C=) | |
| 6 | g.79042962G>T | CA364643308 | PHIP | c.499C>A (p.Leu167Ile) c.421C>A (p.Leu141Ile) c.481C>A (p.Leu161Ile) c.*292C>A (n.*292C>A) n.409C>A c.-36C>A (n.-36C>A) n.707C>A c.-1249C>A (n.-1249C>A) | |
| 6 | g.79042963T>A | CA364643310 | PHIP | c.498A>T (p.Arg166Ser) c.420A>T (p.Arg140Ser) c.480A>T (p.Arg160Ser) c.*291A>T (n.*291A>T) n.408A>T c.-37A>T (n.-37A>T) n.706A>T c.-1250A>T (n.-1250A>T) | |
| 6 | g.79042963T>C | CA451020988 | PHIP | c.498A>G (p.Arg166=) c.420A>G (p.Arg140=) c.480A>G (p.Arg160=) c.*291A>G (n.*291A>G) n.408A>G c.-37A>G (n.-37A>G) n.706A>G c.-1250A>G (n.-1250A>G) | |
| 6 | g.79042963T>G | CA364643311 | PHIP | c.498A>C (p.Arg166Ser) c.420A>C (p.Arg140Ser) c.480A>C (p.Arg160Ser) c.*291A>C (n.*291A>C) n.408A>C c.-37A>C (n.-37A>C) n.706A>C c.-1250A>C (n.-1250A>C) | |
| 6 | g.79042964C>A | CA364643313 | PHIP | c.497G>T (p.Arg166Ile) c.419G>T (p.Arg140Ile) c.479G>T (p.Arg160Ile) c.*290G>T (n.*290G>T) n.407G>T c.-38G>T (n.-38G>T) n.705G>T c.-1251G>T (n.-1251G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79042964C= | CA1640421506 | PHIP | c.497G= (p.Arg166=) c.419G= (p.Arg140=) c.479G= (p.Arg160=) c.*290G= (n.*290G=) n.407G= c.-38G= (n.-38G=) n.705G= c.-1251G= (n.-1251G=) | |
| 6 | g.79042964C>G | CA364643314 | PHIP | c.497G>C (p.Arg166Thr) c.419G>C (p.Arg140Thr) c.479G>C (p.Arg160Thr) c.*290G>C (n.*290G>C) n.407G>C c.-38G>C (n.-38G>C) n.705G>C c.-1251G>C (n.-1251G>C) | |
| 6 | g.79042964C>T | CA364643315 | PHIP | c.497G>A (p.Arg166Lys) c.419G>A (p.Arg140Lys) c.479G>A (p.Arg160Lys) c.*290G>A (n.*290G>A) n.407G>A c.-38G>A (n.-38G>A) n.705G>A c.-1251G>A (n.-1251G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.79042965T>A | CA364643317 | PHIP | c.496A>T (p.Arg166Ter) c.418A>T (p.Arg140Ter) c.478A>T (p.Arg160Ter) c.*289A>T (n.*289A>T) n.406A>T c.-39A>T (n.-39A>T) n.704A>T c.-1252A>T (n.-1252A>T) | |
| 6 | g.79042965T>C | CA141874782 | PHIP | c.496A>G (p.Arg166Gly) c.418A>G (p.Arg140Gly) c.478A>G (p.Arg160Gly) c.*289A>G (n.*289A>G) n.406A>G c.-39A>G (n.-39A>G) n.704A>G c.-1252A>G (n.-1252A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.79042965T>G | CA451021009 | PHIP | c.496A>C (p.Arg166=) c.418A>C (p.Arg140=) c.478A>C (p.Arg160=) c.*289A>C (n.*289A>C) n.406A>C c.-39A>C (n.-39A>C) n.704A>C c.-1252A>C (n.-1252A>C) | ClinVar |
| 6 | g.79042965T= | CA1640421507 | PHIP | c.496A= (p.Arg166=) c.418A= (p.Arg140=) c.478A= (p.Arg160=) c.*289A= (n.*289A=) n.406A= c.-39A= (n.-39A=) n.704A= c.-1252A= (n.-1252A=) | |
| 6 | g.79042966G>A | CA3900359 | PHIP | c.495C>T (p.Tyr165=) c.417C>T (p.Tyr139=) c.477C>T (p.Tyr159=) c.*288C>T (n.*288C>T) n.405C>T c.-40C>T (n.-40C>T) n.703C>T c.-1253C>T (n.-1253C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.79042966G>C | CA364643321 | PHIP | c.495C>G (p.Tyr165Ter) c.417C>G (p.Tyr139Ter) c.477C>G (p.Tyr159Ter) c.*288C>G (n.*288C>G) n.405C>G c.-40C>G (n.-40C>G) n.703C>G c.-1253C>G (n.-1253C>G) | |
| 6 | g.79042966G= | CA1640421508 | PHIP | c.495C= (p.Tyr165=) c.417C= (p.Tyr139=) c.477C= (p.Tyr159=) c.*288C= (n.*288C=) n.405C= c.-40C= (n.-40C=) n.703C= c.-1253C= (n.-1253C=) | |
| 6 | g.79042966G>T | CA364643320 | PHIP | c.495C>A (p.Tyr165Ter) c.417C>A (p.Tyr139Ter) c.477C>A (p.Tyr159Ter) c.*288C>A (n.*288C>A) n.405C>A c.-40C>A (n.-40C>A) n.703C>A c.-1253C>A (n.-1253C>A) | |
| 6 | g.79042967T>A | CA364643324 | PHIP | c.494A>T (p.Tyr165Phe) c.416A>T (p.Tyr139Phe) c.476A>T (p.Tyr159Phe) c.*287A>T (n.*287A>T) n.404A>T c.-41A>T (n.-41A>T) n.702A>T c.-1254A>T (n.-1254A>T) | |
| 6 | g.79042967T>C | CA364643326 | PHIP | c.494A>G (p.Tyr165Cys) c.416A>G (p.Tyr139Cys) c.476A>G (p.Tyr159Cys) c.*287A>G (n.*287A>G) n.404A>G c.-41A>G (n.-41A>G) n.702A>G c.-1254A>G (n.-1254A>G) | |
| 6 | g.79042967T>G | CA364643327 | PHIP | c.494A>C (p.Tyr165Ser) c.416A>C (p.Tyr139Ser) c.476A>C (p.Tyr159Ser) c.*287A>C (n.*287A>C) n.404A>C c.-41A>C (n.-41A>C) n.702A>C c.-1254A>C (n.-1254A>C) | |
| 6 | g.79042968A>C | CA364643328 | PHIP | c.493T>G (p.Tyr165Asp) c.415T>G (p.Tyr139Asp) c.475T>G (p.Tyr159Asp) c.*286T>G (n.*286T>G) n.403T>G c.-42T>G (n.-42T>G) n.701T>G c.-1255T>G (n.-1255T>G) | |
| 6 | g.79042968A>G | CA364643330 | PHIP | c.493T>C (p.Tyr165His) c.415T>C (p.Tyr139His) c.475T>C (p.Tyr159His) c.*286T>C (n.*286T>C) n.403T>C c.-42T>C (n.-42T>C) n.701T>C c.-1255T>C (n.-1255T>C) | |
| 6 | g.79042968A>T | CA364643331 | PHIP | c.493T>A (p.Tyr165Asn) c.415T>A (p.Tyr139Asn) c.475T>A (p.Tyr159Asn) c.*286T>A (n.*286T>A) n.403T>A c.-42T>A (n.-42T>A) n.701T>A c.-1255T>A (n.-1255T>A) | |
| 6 | g.79042969T>A | CA364643332 | PHIP | c.492A>T (p.Lys164Asn) c.414A>T (p.Lys138Asn) c.474A>T (p.Lys158Asn) c.*285A>T (n.*285A>T) n.402A>T c.-43A>T (n.-43A>T) n.700A>T c.-1256A>T (n.-1256A>T) | |
| 6 | g.79042969T>C | CA451021018 | PHIP | c.492A>G (p.Lys164=) c.414A>G (p.Lys138=) c.474A>G (p.Lys158=) c.*285A>G (n.*285A>G) n.402A>G c.-43A>G (n.-43A>G) n.700A>G c.-1256A>G (n.-1256A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79042969T>G | CA364643333 | PHIP | c.492A>C (p.Lys164Asn) c.414A>C (p.Lys138Asn) c.474A>C (p.Lys158Asn) c.*285A>C (n.*285A>C) n.402A>C c.-43A>C (n.-43A>C) n.700A>C c.-1256A>C (n.-1256A>C) | |
| 6 | g.79042970T>A | CA364643335 | PHIP | c.491A>T (p.Lys164Ile) c.413A>T (p.Lys138Ile) c.473A>T (p.Lys158Ile) c.*284A>T (n.*284A>T) n.401A>T c.-44A>T (n.-44A>T) n.699A>T c.-1257A>T (n.-1257A>T) | |
| 6 | g.79042970T>C | CA364643337 | PHIP | c.491A>G (p.Lys164Arg) c.413A>G (p.Lys138Arg) c.473A>G (p.Lys158Arg) c.*284A>G (n.*284A>G) n.401A>G c.-44A>G (n.-44A>G) n.699A>G c.-1257A>G (n.-1257A>G) | |
| 6 | g.79042970T>G | CA364643339 | PHIP | c.491A>C (p.Lys164Thr) c.413A>C (p.Lys138Thr) c.473A>C (p.Lys158Thr) c.*284A>C (n.*284A>C) n.401A>C c.-44A>C (n.-44A>C) n.699A>C c.-1257A>C (n.-1257A>C) | |
| 6 | g.79042971T>A | CA364643343 | PHIP | c.490A>T (p.Lys164Ter) c.412A>T (p.Lys138Ter) c.472A>T (p.Lys158Ter) c.*283A>T (n.*283A>T) n.400A>T c.-45A>T (n.-45A>T) n.698A>T c.-1258A>T (n.-1258A>T) | |
| 6 | g.79042971T>C | CA364643341 | PHIP | c.490A>G (p.Lys164Glu) c.412A>G (p.Lys138Glu) c.472A>G (p.Lys158Glu) c.*283A>G (n.*283A>G) n.400A>G c.-45A>G (n.-45A>G) n.698A>G c.-1258A>G (n.-1258A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.79042971T>G | CA364643340 | PHIP | c.490A>C (p.Lys164Gln) c.412A>C (p.Lys138Gln) c.472A>C (p.Lys158Gln) c.*283A>C (n.*283A>C) n.400A>C c.-45A>C (n.-45A>C) n.698A>C c.-1258A>C (n.-1258A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.79042971T= | CA1640421509 | PHIP | c.490A= (p.Lys164=) c.412A= (p.Lys138=) c.472A= (p.Lys158=) c.*283A= (n.*283A=) n.400A= c.-45A= (n.-45A=) n.698A= c.-1258A= (n.-1258A=) | |
| 6 | g.79042972C>A | CA451021024 | PHIP | c.489G>T (p.Gly163=) c.411G>T (p.Gly137=) c.471G>T (p.Gly157=) c.*282G>T (n.*282G>T) n.399G>T c.-46G>T (n.-46G>T) n.697G>T c.-1259G>T (n.-1259G>T) | |
| 6 | g.79042972C= | CA1640421510 | PHIP | c.489G= (p.Gly163=) c.411G= (p.Gly137=) c.471G= (p.Gly157=) c.*282G= (n.*282G=) n.399G= c.-46G= (n.-46G=) n.697G= c.-1259G= (n.-1259G=) | |
| 6 | g.79042972C>G | CA451021025 | PHIP | c.489G>C (p.Gly163=) c.411G>C (p.Gly137=) c.471G>C (p.Gly157=) c.*282G>C (n.*282G>C) n.399G>C c.-46G>C (n.-46G>C) n.697G>C c.-1259G>C (n.-1259G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.79042972C>T | CA451021026 | PHIP | c.489G>A (p.Gly163=) c.411G>A (p.Gly137=) c.471G>A (p.Gly157=) c.*282G>A (n.*282G>A) n.399G>A c.-46G>A (n.-46G>A) n.697G>A c.-1259G>A (n.-1259G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79042973C>A | CA364643348 | PHIP | c.488G>T (p.Gly163Val) c.410G>T (p.Gly137Val) c.470G>T (p.Gly157Val) c.*281G>T (n.*281G>T) n.398G>T c.-47G>T (n.-47G>T) n.696G>T c.-1260G>T (n.-1260G>T) | |
| 6 | g.79042973C>G | CA364643345 | PHIP | c.488G>C (p.Gly163Ala) c.410G>C (p.Gly137Ala) c.470G>C (p.Gly157Ala) c.*281G>C (n.*281G>C) n.398G>C c.-47G>C (n.-47G>C) n.696G>C c.-1260G>C (n.-1260G>C) | |
| 6 | g.79042973C>T | CA364643347 | PHIP | c.488G>A (p.Gly163Glu) c.410G>A (p.Gly137Glu) c.470G>A (p.Gly157Glu) c.*281G>A (n.*281G>A) n.398G>A c.-47G>A (n.-47G>A) n.696G>A c.-1260G>A (n.-1260G>A) | |
| 6 | g.79042974C>A | CA364643350 | PHIP | c.487G>T (p.Gly163Trp) c.409G>T (p.Gly137Trp) c.469G>T (p.Gly157Trp) c.*280G>T (n.*280G>T) n.397G>T c.-48G>T (n.-48G>T) n.695G>T c.-1261G>T (n.-1261G>T) | |
| 6 | g.79042974C>G | CA364643352 | PHIP | c.487G>C (p.Gly163Arg) c.409G>C (p.Gly137Arg) c.469G>C (p.Gly157Arg) c.*280G>C (n.*280G>C) n.397G>C c.-48G>C (n.-48G>C) n.695G>C c.-1261G>C (n.-1261G>C) | |
| 6 | g.79042974C>T | CA364643353 | PHIP | c.487G>A (p.Gly163Arg) c.409G>A (p.Gly137Arg) c.469G>A (p.Gly157Arg) c.*280G>A (n.*280G>A) n.397G>A c.-48G>A (n.-48G>A) n.695G>A c.-1261G>A (n.-1261G>A) | |
| 6 | g.79042975A= | CA1640421511 | PHIP | c.486T= (p.Asn162=) c.408T= (p.Asn136=) c.468T= (p.Asn156=) c.*279T= (n.*279T=) n.396T= c.-49T= (n.-49T=) n.694T= c.-1262T= (n.-1262T=) | |
| 6 | g.79042975A>C | CA364643356 | PHIP | c.486T>G (p.Asn162Lys) c.408T>G (p.Asn136Lys) c.468T>G (p.Asn156Lys) c.*279T>G (n.*279T>G) n.396T>G c.-49T>G (n.-49T>G) n.694T>G c.-1262T>G (n.-1262T>G) | |
| 6 | g.79042975A>G | CA3900360 | PHIP | c.486T>C (p.Asn162=) c.408T>C (p.Asn136=) c.468T>C (p.Asn156=) c.*279T>C (n.*279T>C) n.396T>C c.-49T>C (n.-49T>C) n.694T>C c.-1262T>C (n.-1262T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.79042975A>T | CA364643355 | PHIP | c.486T>A (p.Asn162Lys) c.408T>A (p.Asn136Lys) c.468T>A (p.Asn156Lys) c.*279T>A (n.*279T>A) n.396T>A c.-49T>A (n.-49T>A) n.694T>A c.-1262T>A (n.-1262T>A) | |
| 6 | g.79042976T>A | CA364643358 | PHIP | c.485A>T (p.Asn162Ile) c.407A>T (p.Asn136Ile) c.467A>T (p.Asn156Ile) c.*278A>T (n.*278A>T) n.395A>T c.-50A>T (n.-50A>T) n.693A>T c.-1263A>T (n.-1263A>T) | |
| 6 | g.79042976T>C | CA364643360 | PHIP | c.485A>G (p.Asn162Ser) c.407A>G (p.Asn136Ser) c.467A>G (p.Asn156Ser) c.*278A>G (n.*278A>G) n.395A>G c.-50A>G (n.-50A>G) n.693A>G c.-1263A>G (n.-1263A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79042976T>G | CA364643361 | PHIP | c.485A>C (p.Asn162Thr) c.407A>C (p.Asn136Thr) c.467A>C (p.Asn156Thr) c.*278A>C (n.*278A>C) n.395A>C c.-50A>C (n.-50A>C) n.693A>C c.-1263A>C (n.-1263A>C) | |
| 6 | g.79042977T>A | CA364643363 | PHIP | c.484A>T (p.Asn162Tyr) c.406A>T (p.Asn136Tyr) c.466A>T (p.Asn156Tyr) c.*277A>T (n.*277A>T) n.394A>T c.-51A>T (n.-51A>T) n.692A>T c.-1264A>T (n.-1264A>T) | |
| 6 | g.79042977T>C | CA364643364 | PHIP | c.484A>G (p.Asn162Asp) c.406A>G (p.Asn136Asp) c.466A>G (p.Asn156Asp) c.*277A>G (n.*277A>G) n.394A>G c.-51A>G (n.-51A>G) n.692A>G c.-1264A>G (n.-1264A>G) | |
| 6 | g.79042977T>G | CA364643366 | PHIP | c.484A>C (p.Asn162His) c.406A>C (p.Asn136His) c.466A>C (p.Asn156His) c.*277A>C (n.*277A>C) n.394A>C c.-51A>C (n.-51A>C) n.692A>C c.-1264A>C (n.-1264A>C) | |
| 6 | g.79042978C>A | CA451021044 | PHIP | c.483G>T (p.Leu161=) c.405G>T (p.Leu135=) c.465G>T (p.Leu155=) c.*276G>T (n.*276G>T) n.393G>T c.-52G>T (n.-52G>T) n.691G>T c.-1265G>T (n.-1265G>T) | |
| 6 | g.79042978C= | CA1640421512 | PHIP | c.483G= (p.Leu161=) c.405G= (p.Leu135=) c.465G= (p.Leu155=) c.*276G= (n.*276G=) n.393G= c.-52G= (n.-52G=) n.691G= c.-1265G= (n.-1265G=) | |
| 6 | g.79042978C>G | CA451021047 | PHIP | c.483G>C (p.Leu161=) c.405G>C (p.Leu135=) c.465G>C (p.Leu155=) c.*276G>C (n.*276G>C) n.393G>C c.-52G>C (n.-52G>C) n.691G>C c.-1265G>C (n.-1265G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.79042978C>T | CA451021046 | PHIP | c.483G>A (p.Leu161=) c.405G>A (p.Leu135=) c.465G>A (p.Leu155=) c.*276G>A (n.*276G>A) n.393G>A c.-52G>A (n.-52G>A) n.691G>A c.-1265G>A (n.-1265G>A) | |
| 6 | g.79042979A>C | CA364643367 | PHIP | c.482T>G (p.Leu161Arg) c.404T>G (p.Leu135Arg) c.464T>G (p.Leu155Arg) c.*275T>G (n.*275T>G) n.392T>G c.-53T>G (n.-53T>G) n.690T>G c.-1266T>G (n.-1266T>G) | |
| 6 | g.79042979A>G | CA364643369 | PHIP | c.482T>C (p.Leu161Pro) c.404T>C (p.Leu135Pro) c.464T>C (p.Leu155Pro) c.*275T>C (n.*275T>C) n.392T>C c.-53T>C (n.-53T>C) n.690T>C c.-1266T>C (n.-1266T>C) | |
| 6 | g.79042979A>T | CA364643368 | PHIP | c.482T>A (p.Leu161Gln) c.404T>A (p.Leu135Gln) c.464T>A (p.Leu155Gln) c.*275T>A (n.*275T>A) n.392T>A c.-53T>A (n.-53T>A) n.690T>A c.-1266T>A (n.-1266T>A) | |
| 6 | g.79042980G>A | CA451021049 | PHIP | c.481C>T (p.Leu161=) c.403C>T (p.Leu135=) c.463C>T (p.Leu155=) c.*274C>T (n.*274C>T) n.391C>T c.-54C>T (n.-54C>T) n.689C>T c.-1267C>T (n.-1267C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79042980G>C | CA364643371 | PHIP | c.481C>G (p.Leu161Val) c.403C>G (p.Leu135Val) c.463C>G (p.Leu155Val) c.*274C>G (n.*274C>G) n.391C>G c.-54C>G (n.-54C>G) n.689C>G c.-1267C>G (n.-1267C>G) | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.79042980G>T | CA364643372 | PHIP | c.481C>A (p.Leu161Met) c.403C>A (p.Leu135Met) c.463C>A (p.Leu155Met) c.*274C>A (n.*274C>A) n.391C>A c.-54C>A (n.-54C>A) n.689C>A c.-1267C>A (n.-1267C>A) | |
| 6 | g.79042981C>A | CA364643373 | PHIP | c.480G>T (p.Lys160Asn) c.402G>T (p.Lys134Asn) c.462G>T (p.Lys154Asn) c.*273G>T (n.*273G>T) n.390G>T c.-55G>T (n.-55G>T) n.688G>T c.-1268G>T (n.-1268G>T) | |
| 6 | g.79042981C>G | CA364643375 | PHIP | c.480G>C (p.Lys160Asn) c.402G>C (p.Lys134Asn) c.462G>C (p.Lys154Asn) c.*273G>C (n.*273G>C) n.390G>C c.-55G>C (n.-55G>C) n.688G>C c.-1268G>C (n.-1268G>C) | |
| 6 | g.79042981C>T | CA451021054 | PHIP | c.480G>A (p.Lys160=) c.402G>A (p.Lys134=) c.462G>A (p.Lys154=) c.*273G>A (n.*273G>A) n.390G>A c.-55G>A (n.-55G>A) n.688G>A c.-1268G>A (n.-1268G>A) | |
| 6 | g.79042982T>A | CA364643376 | PHIP | c.479A>T (p.Lys160Met) c.401A>T (p.Lys134Met) c.461A>T (p.Lys154Met) c.*272A>T (n.*272A>T) n.389A>T c.-56A>T (n.-56A>T) n.687A>T c.-1269A>T (n.-1269A>T) | |
| 6 | g.79042982T>C | CA364643378 | PHIP | c.479A>G (p.Lys160Arg) c.401A>G (p.Lys134Arg) c.461A>G (p.Lys154Arg) c.*272A>G (n.*272A>G) n.389A>G c.-56A>G (n.-56A>G) n.687A>G c.-1269A>G (n.-1269A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.79042982T>G | CA364643380 | PHIP | c.479A>C (p.Lys160Thr) c.401A>C (p.Lys134Thr) c.461A>C (p.Lys154Thr) c.*272A>C (n.*272A>C) n.389A>C c.-56A>C (n.-56A>C) n.687A>C c.-1269A>C (n.-1269A>C) | |
| 6 | g.79042982T= | CA1640421513 | PHIP | c.479A= (p.Lys160=) c.401A= (p.Lys134=) c.461A= (p.Lys154=) c.*272A= (n.*272A=) n.389A= c.-56A= (n.-56A=) n.687A= c.-1269A= (n.-1269A=) | |
| 6 | g.79042983T>A | CA364643382 | PHIP | c.478A>T (p.Lys160Ter) c.400A>T (p.Lys134Ter) c.460A>T (p.Lys154Ter) c.*271A>T (n.*271A>T) n.388A>T c.-57A>T (n.-57A>T) n.686A>T c.-1270A>T (n.-1270A>T) | |
| 6 | g.79042983T>C | CA364643384 | PHIP | c.478A>G (p.Lys160Glu) c.400A>G (p.Lys134Glu) c.460A>G (p.Lys154Glu) c.*271A>G (n.*271A>G) n.388A>G c.-57A>G (n.-57A>G) n.686A>G c.-1270A>G (n.-1270A>G) | |
| 6 | g.79042983T>G | CA364643386 | PHIP | c.478A>C (p.Lys160Gln) c.400A>C (p.Lys134Gln) c.460A>C (p.Lys154Gln) c.*271A>C (n.*271A>C) n.388A>C c.-57A>C (n.-57A>C) n.686A>C c.-1270A>C (n.-1270A>C) | |
| 6 | g.79042984C>A | CA364643388 | PHIP | c.477G>T (p.Arg159Ser) c.399G>T (p.Arg133Ser) c.459G>T (p.Arg153Ser) c.*270G>T (n.*270G>T) n.387G>T c.-58G>T (n.-58G>T) n.685G>T c.-1271G>T (n.-1271G>T) | |
| 6 | g.79042984C>G | CA364643389 | PHIP | c.477G>C (p.Arg159Ser) c.399G>C (p.Arg133Ser) c.459G>C (p.Arg153Ser) c.*270G>C (n.*270G>C) n.387G>C c.-58G>C (n.-58G>C) n.685G>C c.-1271G>C (n.-1271G>C) | |
| 6 | g.79042984C>T | CA451021068 | PHIP | c.477G>A (p.Arg159=) c.399G>A (p.Arg133=) c.459G>A (p.Arg153=) c.*270G>A (n.*270G>A) n.387G>A c.-58G>A (n.-58G>A) n.685G>A c.-1271G>A (n.-1271G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79042985C>A | CA364643394 | PHIP | c.476G>T (p.Arg159Met) c.398G>T (p.Arg133Met) c.458G>T (p.Arg153Met) c.*269G>T (n.*269G>T) n.386G>T c.-59G>T (n.-59G>T) n.684G>T c.-1272G>T (n.-1272G>T) | |
| 6 | g.79042985C>G | CA364643396 | PHIP | c.476G>C (p.Arg159Thr) c.398G>C (p.Arg133Thr) c.458G>C (p.Arg153Thr) c.*269G>C (n.*269G>C) n.386G>C c.-59G>C (n.-59G>C) n.684G>C c.-1272G>C (n.-1272G>C) | |
| 6 | g.79042985C>T | CA364643391 | PHIP | c.476G>A (p.Arg159Lys) c.398G>A (p.Arg133Lys) c.458G>A (p.Arg153Lys) c.*269G>A (n.*269G>A) n.386G>A c.-59G>A (n.-59G>A) n.684G>A c.-1272G>A (n.-1272G>A) | |
| 6 | g.79042986T>A | CA364643399 | PHIP | c.475A>T (p.Arg159Trp) c.397A>T (p.Arg133Trp) c.457A>T (p.Arg153Trp) c.*268A>T (n.*268A>T) n.385A>T c.-60A>T (n.-60A>T) n.683A>T c.-1273A>T (n.-1273A>T) | |
| 6 | g.79042986T>C | CA364643400 | PHIP | c.475A>G (p.Arg159Gly) c.397A>G (p.Arg133Gly) c.457A>G (p.Arg153Gly) c.*268A>G (n.*268A>G) n.385A>G c.-60A>G (n.-60A>G) n.683A>G c.-1273A>G (n.-1273A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.79042986T>G | CA451021073 | PHIP | c.475A>C (p.Arg159=) c.397A>C (p.Arg133=) c.457A>C (p.Arg153=) c.*268A>C (n.*268A>C) n.385A>C c.-60A>C (n.-60A>C) n.683A>C c.-1273A>C (n.-1273A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.79042986T= | CA1640421514 | PHIP | c.475A= (p.Arg159=) c.397A= (p.Arg133=) c.457A= (p.Arg153=) c.*268A= (n.*268A=) n.385A= c.-60A= (n.-60A=) n.683A= c.-1273A= (n.-1273A=) | |
| 6 | g.79042987T>A | CA451021082 | PHIP | c.474A>T (p.Ser158=) c.396A>T (p.Ser132=) c.456A>T (p.Ser152=) c.*267A>T (n.*267A>T) n.384A>T c.-61A>T (n.-61A>T) n.682A>T c.-1274A>T (n.-1274A>T) | |
| 6 | g.79042987T>C | CA451021078 | PHIP | c.474A>G (p.Ser158=) c.396A>G (p.Ser132=) c.456A>G (p.Ser152=) c.*267A>G (n.*267A>G) n.384A>G c.-61A>G (n.-61A>G) n.682A>G c.-1274A>G (n.-1274A>G) | |
| 6 | g.79042987T>G | CA451021076 | PHIP | c.474A>C (p.Ser158=) c.396A>C (p.Ser132=) c.456A>C (p.Ser152=) c.*267A>C (n.*267A>C) n.384A>C c.-61A>C (n.-61A>C) n.682A>C c.-1274A>C (n.-1274A>C) | |
| 6 | g.79042988G>A | CA364643403 | PHIP | c.473C>T (p.Ser158Leu) c.395C>T (p.Ser132Leu) c.455C>T (p.Ser152Leu) c.*266C>T (n.*266C>T) n.383C>T c.-62C>T (n.-62C>T) n.681C>T c.-1275C>T (n.-1275C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79042988G>C | CA364643404 | PHIP | c.473C>G (p.Ser158Ter) c.395C>G (p.Ser132Ter) c.455C>G (p.Ser152Ter) c.*266C>G (n.*266C>G) n.383C>G c.-62C>G (n.-62C>G) n.681C>G c.-1275C>G (n.-1275C>G) | |
| 6 | g.79042988G>T | CA364643405 | PHIP | c.473C>A (p.Ser158Ter) c.395C>A (p.Ser132Ter) c.455C>A (p.Ser152Ter) c.*266C>A (n.*266C>A) n.383C>A c.-62C>A (n.-62C>A) n.681C>A c.-1275C>A (n.-1275C>A) | |
| 6 | g.79042989A>C | CA364643406 | PHIP | c.472T>G (p.Ser158Ala) c.394T>G (p.Ser132Ala) c.454T>G (p.Ser152Ala) c.*265T>G (n.*265T>G) n.382T>G c.-63T>G (n.-63T>G) n.680T>G c.-1276T>G (n.-1276T>G) | |
| 6 | g.79042989A>G | CA364643408 | PHIP | c.472T>C (p.Ser158Pro) c.394T>C (p.Ser132Pro) c.454T>C (p.Ser152Pro) c.*265T>C (n.*265T>C) n.382T>C c.-63T>C (n.-63T>C) n.680T>C c.-1276T>C (n.-1276T>C) | |
| 6 | g.79042989A>T | CA364643409 | PHIP | c.472T>A (p.Ser158Thr) c.394T>A (p.Ser132Thr) c.454T>A (p.Ser152Thr) c.*265T>A (n.*265T>A) n.382T>A c.-63T>A (n.-63T>A) n.680T>A c.-1276T>A (n.-1276T>A) | |
| 6 | g.79042990A>C | CA364643411 | PHIP | c.471T>G (p.Phe157Leu) c.393T>G (p.Phe131Leu) c.453T>G (p.Phe151Leu) c.*264T>G (n.*264T>G) n.381T>G c.-64T>G (n.-64T>G) n.679T>G c.-1277T>G (n.-1277T>G) | |
| 6 | g.79042990A>G | CA451021088 | PHIP | c.471T>C (p.Phe157=) c.393T>C (p.Phe131=) c.453T>C (p.Phe151=) c.*264T>C (n.*264T>C) n.381T>C c.-64T>C (n.-64T>C) n.679T>C c.-1277T>C (n.-1277T>C) | |
| 6 | g.79042990A>T | CA364643412 | PHIP | c.471T>A (p.Phe157Leu) c.393T>A (p.Phe131Leu) c.453T>A (p.Phe151Leu) c.*264T>A (n.*264T>A) n.381T>A c.-64T>A (n.-64T>A) n.679T>A c.-1277T>A (n.-1277T>A) | |
| 6 | g.79042991A>C | CA364643415 | PHIP | c.470T>G (p.Phe157Cys) c.392T>G (p.Phe131Cys) c.452T>G (p.Phe151Cys) c.*263T>G (n.*263T>G) n.380T>G c.-65T>G (n.-65T>G) n.678T>G c.-1278T>G (n.-1278T>G) | |
| 6 | g.79042991A>G | CA364643416 | PHIP | c.470T>C (p.Phe157Ser) c.392T>C (p.Phe131Ser) c.452T>C (p.Phe151Ser) c.*263T>C (n.*263T>C) n.380T>C c.-65T>C (n.-65T>C) n.678T>C c.-1278T>C (n.-1278T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79042991A>T | CA364643418 | PHIP | c.470T>A (p.Phe157Tyr) c.392T>A (p.Phe131Tyr) c.452T>A (p.Phe151Tyr) c.*263T>A (n.*263T>A) n.380T>A c.-65T>A (n.-65T>A) n.678T>A c.-1278T>A (n.-1278T>A) | |
| 6 | g.79042992A>C | CA364643423 | PHIP | c.469T>G (p.Phe157Val) c.391T>G (p.Phe131Val) c.451T>G (p.Phe151Val) c.*262T>G (n.*262T>G) n.379T>G c.-66T>G (n.-66T>G) n.677T>G c.-1279T>G (n.-1279T>G) | |
| 6 | g.79042992A>G | CA364643421 | PHIP | c.469T>C (p.Phe157Leu) c.391T>C (p.Phe131Leu) c.451T>C (p.Phe151Leu) c.*262T>C (n.*262T>C) n.379T>C c.-66T>C (n.-66T>C) n.677T>C c.-1279T>C (n.-1279T>C) | |
| 6 | g.79042992A>T | CA364643419 | PHIP | c.469T>A (p.Phe157Ile) c.391T>A (p.Phe131Ile) c.451T>A (p.Phe151Ile) c.*262T>A (n.*262T>A) n.379T>A c.-66T>A (n.-66T>A) n.677T>A c.-1279T>A (n.-1279T>A) | |
| 6 | g.79042993C>A | CA451021099 | PHIP | c.468G>T (p.Leu156=) c.390G>T (p.Leu130=) c.450G>T (p.Leu150=) c.*261G>T (n.*261G>T) n.378G>T c.-67G>T (n.-67G>T) n.676G>T c.-1280G>T (n.-1280G>T) | |
| 6 | g.79042993C= | CA1640421515 | PHIP | c.468G= (p.Leu156=) c.390G= (p.Leu130=) c.450G= (p.Leu150=) c.*261G= (n.*261G=) n.378G= c.-67G= (n.-67G=) n.676G= c.-1280G= (n.-1280G=) | |
| 6 | g.79042993C>G | CA3900361 | PHIP | c.468G>C (p.Leu156=) c.390G>C (p.Leu130=) c.450G>C (p.Leu150=) c.*261G>C (n.*261G>C) n.378G>C c.-67G>C (n.-67G>C) n.676G>C c.-1280G>C (n.-1280G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.79042993C>T | CA451021101 | PHIP | c.468G>A (p.Leu156=) c.390G>A (p.Leu130=) c.450G>A (p.Leu150=) c.*261G>A (n.*261G>A) n.378G>A c.-67G>A (n.-67G>A) n.676G>A c.-1280G>A (n.-1280G>A) | |
| 6 | g.79042994A>C | CA364643425 | PHIP | c.467T>G (p.Leu156Arg) c.389T>G (p.Leu130Arg) c.449T>G (p.Leu150Arg) c.*260T>G (n.*260T>G) n.377T>G c.-68T>G (n.-68T>G) n.675T>G c.-1281T>G (n.-1281T>G) | |
| 6 | g.79042994A>G | CA364643427 | PHIP | c.467T>C (p.Leu156Pro) c.389T>C (p.Leu130Pro) c.449T>C (p.Leu150Pro) c.*260T>C (n.*260T>C) n.377T>C c.-68T>C (n.-68T>C) n.675T>C c.-1281T>C (n.-1281T>C) | |
| 6 | g.79042994A>T | CA364643429 | PHIP | c.467T>A (p.Leu156Gln) c.389T>A (p.Leu130Gln) c.449T>A (p.Leu150Gln) c.*260T>A (n.*260T>A) n.377T>A c.-68T>A (n.-68T>A) n.675T>A c.-1281T>A (n.-1281T>A) | |
| 6 | g.79042995G>A | CA451021109 | PHIP | c.466C>T (p.Leu156=) c.388C>T (p.Leu130=) c.448C>T (p.Leu150=) c.*259C>T (n.*259C>T) n.376C>T c.-69C>T (n.-69C>T) n.674C>T c.-1282C>T (n.-1282C>T) | |
| 6 | g.79042995G>C | CA364643430 | PHIP | c.466C>G (p.Leu156Val) c.388C>G (p.Leu130Val) c.448C>G (p.Leu150Val) c.*259C>G (n.*259C>G) n.376C>G c.-69C>G (n.-69C>G) n.674C>G c.-1282C>G (n.-1282C>G) | |
| 6 | g.79042995G>T | CA364643432 | PHIP | c.466C>A (p.Leu156Met) c.388C>A (p.Leu130Met) c.448C>A (p.Leu150Met) c.*259C>A (n.*259C>A) n.376C>A c.-69C>A (n.-69C>A) n.674C>A c.-1282C>A (n.-1282C>A) | |
| 6 | g.79042996A>C | CA451021113 | PHIP | c.465T>G (p.Thr155=) c.387T>G (p.Thr129=) c.447T>G (p.Thr149=) c.*258T>G (n.*258T>G) n.375T>G c.-70T>G (n.-70T>G) n.673T>G c.-1283T>G (n.-1283T>G) | |
| 6 | g.79042996A>G | CA451021114 | PHIP | c.465T>C (p.Thr155=) c.387T>C (p.Thr129=) c.447T>C (p.Thr149=) c.*258T>C (n.*258T>C) n.375T>C c.-70T>C (n.-70T>C) n.673T>C c.-1283T>C (n.-1283T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79042996A>T | CA451021116 | PHIP | c.465T>A (p.Thr155=) c.387T>A (p.Thr129=) c.447T>A (p.Thr149=) c.*258T>A (n.*258T>A) n.375T>A c.-70T>A (n.-70T>A) n.673T>A c.-1283T>A (n.-1283T>A) | |
| 6 | g.79042997G>A | CA364643434 | PHIP | c.464C>T (p.Thr155Ile) c.386C>T (p.Thr129Ile) c.446C>T (p.Thr149Ile) c.*257C>T (n.*257C>T) n.374C>T c.-71C>T (n.-71C>T) n.672C>T c.-1284C>T (n.-1284C>T) | |
| 6 | g.79042997G>C | CA364643435 | PHIP | c.464C>G (p.Thr155Ser) c.386C>G (p.Thr129Ser) c.446C>G (p.Thr149Ser) c.*257C>G (n.*257C>G) n.374C>G c.-71C>G (n.-71C>G) n.672C>G c.-1284C>G (n.-1284C>G) | |
| 6 | g.79042997G= | CA1640421516 | PHIP | c.464C= (p.Thr155=) c.386C= (p.Thr129=) c.446C= (p.Thr149=) c.*257C= (n.*257C=) n.374C= c.-71C= (n.-71C=) n.672C= c.-1284C= (n.-1284C=) | |
| 6 | g.79042997G>T | CA3900362 | PHIP | c.464C>A (p.Thr155Asn) c.386C>A (p.Thr129Asn) c.446C>A (p.Thr149Asn) c.*257C>A (n.*257C>A) n.374C>A c.-71C>A (n.-71C>A) n.672C>A c.-1284C>A (n.-1284C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.79042998T>A | CA364643437 | PHIP | c.463A>T (p.Thr155Ser) c.385A>T (p.Thr129Ser) c.445A>T (p.Thr149Ser) c.*256A>T (n.*256A>T) n.373A>T c.-72A>T (n.-72A>T) n.671A>T c.-1285A>T (n.-1285A>T) | |
| 6 | g.79042998T>C | CA364643439 | PHIP | c.463A>G (p.Thr155Ala) c.385A>G (p.Thr129Ala) c.445A>G (p.Thr149Ala) c.*256A>G (n.*256A>G) n.373A>G c.-72A>G (n.-72A>G) n.671A>G c.-1285A>G (n.-1285A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79042998T>G | CA364643440 | PHIP | c.463A>C (p.Thr155Pro) c.385A>C (p.Thr129Pro) c.445A>C (p.Thr149Pro) c.*256A>C (n.*256A>C) n.373A>C c.-72A>C (n.-72A>C) n.671A>C c.-1285A>C (n.-1285A>C) | |
| 6 | g.79042999A>C | CA364643444 | PHIP | c.462T>G (p.Asp154Glu) c.384T>G (p.Asp128Glu) c.444T>G (p.Asp148Glu) c.*255T>G (n.*255T>G) n.372T>G c.-73T>G (n.-73T>G) n.670T>G c.-1286T>G (n.-1286T>G) | |
| 6 | g.79042999A>G | CA451021126 | PHIP | c.462T>C (p.Asp154=) c.384T>C (p.Asp128=) c.444T>C (p.Asp148=) c.*255T>C (n.*255T>C) n.372T>C c.-73T>C (n.-73T>C) n.670T>C c.-1286T>C (n.-1286T>C) | COSMIC |
| 6 | g.79042999A>T | CA364643442 | PHIP | c.462T>A (p.Asp154Glu) c.384T>A (p.Asp128Glu) c.444T>A (p.Asp148Glu) c.*255T>A (n.*255T>A) n.372T>A c.-73T>A (n.-73T>A) n.670T>A c.-1286T>A (n.-1286T>A) | |
| 6 | g.79043000T>A | CA364643446 | PHIP | c.461A>T (p.Asp154Val) c.383A>T (p.Asp128Val) c.443A>T (p.Asp148Val) c.*254A>T (n.*254A>T) n.371A>T c.-74A>T (n.-74A>T) n.669A>T c.-1287A>T (n.-1287A>T) | |
| 6 | g.79043000T>C | CA364643447 | PHIP | c.461A>G (p.Asp154Gly) c.383A>G (p.Asp128Gly) c.443A>G (p.Asp148Gly) c.*254A>G (n.*254A>G) n.371A>G c.-74A>G (n.-74A>G) n.669A>G c.-1287A>G (n.-1287A>G) | |
| 6 | g.79043000T>G | CA364643449 | PHIP | c.461A>C (p.Asp154Ala) c.383A>C (p.Asp128Ala) c.443A>C (p.Asp148Ala) c.*254A>C (n.*254A>C) n.371A>C c.-74A>C (n.-74A>C) n.669A>C c.-1287A>C (n.-1287A>C) | |
| 6 | g.79043001C>A | CA364643451 | PHIP | c.460G>T (p.Asp154Tyr) c.382G>T (p.Asp128Tyr) c.442G>T (p.Asp148Tyr) c.*253G>T (n.*253G>T) n.370G>T c.-75G>T (n.-75G>T) n.668G>T c.-1288G>T (n.-1288G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.79043001C= | CA1640421517 | PHIP | c.460G= (p.Asp154=) c.382G= (p.Asp128=) c.442G= (p.Asp148=) c.*253G= (n.*253G=) n.370G= c.-75G= (n.-75G=) n.668G= c.-1288G= (n.-1288G=) | |
| 6 | g.79043001C>G | CA364643452 | PHIP | c.460G>C (p.Asp154His) c.382G>C (p.Asp128His) c.442G>C (p.Asp148His) c.*253G>C (n.*253G>C) n.370G>C c.-75G>C (n.-75G>C) n.668G>C c.-1288G>C (n.-1288G>C) | |
| 6 | g.79043001C>T | CA141874802 | PHIP | c.460G>A (p.Asp154Asn) c.382G>A (p.Asp128Asn) c.442G>A (p.Asp148Asn) c.*253G>A (n.*253G>A) n.370G>A c.-75G>A (n.-75G>A) n.668G>A c.-1288G>A (n.-1288G>A) | dbSNP |
| 6 | g.79043002C>A | CA451021132 | PHIP | c.459G>T (p.Ala153=) c.381G>T (p.Ala127=) c.441G>T (p.Ala147=) c.*252G>T (n.*252G>T) n.369G>T c.-76G>T (n.-76G>T) n.667G>T c.-1289G>T (n.-1289G>T) | |
| 6 | g.79043002C= | CA1640421518 | PHIP | c.459G= (p.Ala153=) c.381G= (p.Ala127=) c.441G= (p.Ala147=) c.*252G= (n.*252G=) n.369G= c.-76G= (n.-76G=) n.667G= c.-1289G= (n.-1289G=) | |
| 6 | g.79043002C>G | CA451021134 | PHIP | c.459G>C (p.Ala153=) c.381G>C (p.Ala127=) c.441G>C (p.Ala147=) c.*252G>C (n.*252G>C) n.369G>C c.-76G>C (n.-76G>C) n.667G>C c.-1289G>C (n.-1289G>C) | |
| 6 | g.79043002C>T | CA141874808 | PHIP | c.459G>A (p.Ala153=) c.381G>A (p.Ala127=) c.441G>A (p.Ala147=) c.*252G>A (n.*252G>A) n.369G>A c.-76G>A (n.-76G>A) n.667G>A c.-1289G>A (n.-1289G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.79043003G>A | CA3900363 | PHIP | c.458C>T (p.Ala153Val) c.380C>T (p.Ala127Val) c.440C>T (p.Ala147Val) c.*251C>T (n.*251C>T) n.368C>T c.-77C>T (n.-77C>T) n.666C>T c.-1290C>T (n.-1290C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.79043003G>C | CA3900364 | PHIP | c.458C>G (p.Ala153Gly) c.380C>G (p.Ala127Gly) c.440C>G (p.Ala147Gly) c.*251C>G (n.*251C>G) n.368C>G c.-77C>G (n.-77C>G) n.666C>G c.-1290C>G (n.-1290C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.79043003G= | CA1640421519 | PHIP | c.458C= (p.Ala153=) c.380C= (p.Ala127=) c.440C= (p.Ala147=) c.*251C= (n.*251C=) n.368C= c.-77C= (n.-77C=) n.666C= c.-1290C= (n.-1290C=) | |
| 6 | g.79043003G>T | CA364643456 | PHIP | c.458C>A (p.Ala153Glu) c.380C>A (p.Ala127Glu) c.440C>A (p.Ala147Glu) c.*251C>A (n.*251C>A) n.368C>A c.-77C>A (n.-77C>A) n.666C>A c.-1290C>A (n.-1290C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043004C>A | CA364643458 | PHIP | c.458-1G>T (n.458-1G>T) c.380-1G>T (n.380-1G>T) c.440-1G>T (n.440-1G>T) c.*251-1G>T (n.*251-1G>T) n.368-1G>T c.-77-1G>T (n.-77-1G>T) n.666-1G>T c.-1290-1G>T (n.-1290-1G>T) | |
| 6 | g.79043004C>G | CA364643459 | PHIP | c.458-1G>C (n.458-1G>C) c.380-1G>C (n.380-1G>C) c.440-1G>C (n.440-1G>C) c.*251-1G>C (n.*251-1G>C) n.368-1G>C c.-77-1G>C (n.-77-1G>C) n.666-1G>C c.-1290-1G>C (n.-1290-1G>C) | |
| 6 | g.79043004C>T | CA364643461 | PHIP | c.458-1G>A (n.458-1G>A) c.380-1G>A (n.380-1G>A) c.440-1G>A (n.440-1G>A) c.*251-1G>A (n.*251-1G>A) n.368-1G>A c.-77-1G>A (n.-77-1G>A) n.666-1G>A c.-1290-1G>A (n.-1290-1G>A) | |
| 6 | g.79043005T>A | CA364643467 | PHIP | c.458-2A>T (n.458-2A>T) c.380-2A>T (n.380-2A>T) c.440-2A>T (n.440-2A>T) c.*251-2A>T (n.*251-2A>T) n.368-2A>T c.-77-2A>T (n.-77-2A>T) n.666-2A>T c.-1290-2A>T (n.-1290-2A>T) | |
| 6 | g.79043005T>C | CA364643463 | PHIP | c.458-2A>G (n.458-2A>G) c.380-2A>G (n.380-2A>G) c.440-2A>G (n.440-2A>G) c.*251-2A>G (n.*251-2A>G) n.368-2A>G c.-77-2A>G (n.-77-2A>G) n.666-2A>G c.-1290-2A>G (n.-1290-2A>G) | |
| 6 | g.79043005T>G | CA364643465 | PHIP | c.458-2A>C (n.458-2A>C) c.380-2A>C (n.380-2A>C) c.440-2A>C (n.440-2A>C) c.*251-2A>C (n.*251-2A>C) n.368-2A>C c.-77-2A>C (n.-77-2A>C) n.666-2A>C c.-1290-2A>C (n.-1290-2A>C) | |
| 6 | g.79043009A>G | CA2679477287 | PHIP | c.458-6T>C (n.458-6T>C) c.380-6T>C (n.380-6T>C) c.440-6T>C (n.440-6T>C) c.*251-6T>C (n.*251-6T>C) n.368-6T>C c.-77-6T>C (n.-77-6T>C) n.666-6T>C c.-1290-6T>C (n.-1290-6T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043009A>T | CA2771838843 | PHIP | c.458-6T>A (n.458-6T>A) c.380-6T>A (n.380-6T>A) c.440-6T>A (n.440-6T>A) c.*251-6T>A (n.*251-6T>A) n.368-6T>A c.-77-6T>A (n.-77-6T>A) n.666-6T>A c.-1290-6T>A (n.-1290-6T>A) | |
| 6 | g.79043010A>G | CA2679477288 | PHIP | c.458-7T>C (n.458-7T>C) c.380-7T>C (n.380-7T>C) c.440-7T>C (n.440-7T>C) c.*251-7T>C (n.*251-7T>C) n.368-7T>C c.-77-7T>C (n.-77-7T>C) n.666-7T>C c.-1290-7T>C (n.-1290-7T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043011G>C | CA1640421521 | PHIP | c.458-8C>G (n.458-8C>G) c.380-8C>G (n.380-8C>G) c.440-8C>G (n.440-8C>G) c.*251-8C>G (n.*251-8C>G) n.368-8C>G c.-77-8C>G (n.-77-8C>G) n.666-8C>G c.-1290-8C>G (n.-1290-8C>G) | dbSNP |
| 6 | g.79043011G= | CA1640421520 | PHIP | c.458-8C= (n.458-8C=) c.380-8C= (n.380-8C=) c.440-8C= (n.440-8C=) c.*251-8C= (n.*251-8C=) n.368-8C= c.-77-8C= (n.-77-8C=) n.666-8C= c.-1290-8C= (n.-1290-8C=) | |
| 6 | g.79043011G>T | CA2679477289 | PHIP | c.458-8C>A (n.458-8C>A) c.380-8C>A (n.380-8C>A) c.440-8C>A (n.440-8C>A) c.*251-8C>A (n.*251-8C>A) n.368-8C>A c.-77-8C>A (n.-77-8C>A) n.666-8C>A c.-1290-8C>A (n.-1290-8C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043014_79043017delinsAAAG | CA1640421522 | PHIP | c.458-14_458-11delinsCTTT (n.458-14_458-11delinsCTTT) c.380-14_380-11delinsCTTT (n.380-14_380-11delinsCTTT) c.440-14_440-11delinsCTTT (n.440-14_440-11delinsCTTT) c.*251-14_*251-11delinsCTTT (n.*251-14_*251-11delinsCTTT) n.368-14_368-11delinsCTTT c.-77-14_-77-11delinsCTTT (n.-77-14_-77-11delinsCTTT) n.666-14_666-11delinsCTTT c.-1290-14_-1290-11delinsCTTT (n.-1290-14_-1290-11delinsCTTT) | |
| 6 | g.79043018_79043020del | CA1640421523 | PHIP | c.458-14_458-12del (n.458-14_458-12del) c.380-14_380-12del (n.380-14_380-12del) c.440-14_440-12del (n.440-14_440-12del) c.*251-14_*251-12del (n.*251-14_*251-12del) n.368-14_368-12del c.-77-14_-77-12del (n.-77-14_-77-12del) n.666-14_666-12del c.-1290-14_-1290-12del (n.-1290-14_-1290-12del) | dbSNP |
| 6 | g.79043016A>G | CA2679477290 | PHIP | c.458-13T>C (n.458-13T>C) c.380-13T>C (n.380-13T>C) c.440-13T>C (n.440-13T>C) c.*251-13T>C (n.*251-13T>C) n.368-13T>C c.-77-13T>C (n.-77-13T>C) n.666-13T>C c.-1290-13T>C (n.-1290-13T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 6 | g.79043017G>C | CA568280033 | PHIP | c.458-14C>G (n.458-14C>G) c.380-14C>G (n.380-14C>G) c.440-14C>G (n.440-14C>G) c.*251-14C>G (n.*251-14C>G) n.368-14C>G c.-77-14C>G (n.-77-14C>G) n.666-14C>G c.-1290-14C>G (n.-1290-14C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.79043017G= | CA1640421524 | PHIP | c.458-14C= (n.458-14C=) c.380-14C= (n.380-14C=) c.440-14C= (n.440-14C=) c.*251-14C= (n.*251-14C=) n.368-14C= c.-77-14C= (n.-77-14C=) n.666-14C= c.-1290-14C= (n.-1290-14C=) | |
| 6 | g.79043017G>T | CA141874832 | PHIP | c.458-14C>A (n.458-14C>A) c.380-14C>A (n.380-14C>A) c.440-14C>A (n.440-14C>A) c.*251-14C>A (n.*251-14C>A) n.368-14C>A c.-77-14C>A (n.-77-14C>A) n.666-14C>A c.-1290-14C>A (n.-1290-14C>A) | dbSNP |
| 6 | g.79043018A>G | CA2580075876 | PHIP | c.458-15T>C (n.458-15T>C) c.380-15T>C (n.380-15T>C) c.440-15T>C (n.440-15T>C) c.*251-15T>C (n.*251-15T>C) n.368-15T>C c.-77-15T>C (n.-77-15T>C) n.666-15T>C c.-1290-15T>C (n.-1290-15T>C) | ClinVar |
| 6 | g.79043019A>G | CA2679477291 | PHIP | c.458-16T>C (n.458-16T>C) c.380-16T>C (n.380-16T>C) c.440-16T>C (n.440-16T>C) c.*251-16T>C (n.*251-16T>C) n.368-16T>C c.-77-16T>C (n.-77-16T>C) n.666-16T>C c.-1290-16T>C (n.-1290-16T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043020G>A | CA141874841 | PHIP | c.458-17C>T (n.458-17C>T) c.380-17C>T (n.380-17C>T) c.440-17C>T (n.440-17C>T) c.*251-17C>T (n.*251-17C>T) n.368-17C>T c.-77-17C>T (n.-77-17C>T) n.666-17C>T c.-1290-17C>T (n.-1290-17C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.79043020G= | CA1640421525 | PHIP | c.458-17C= (n.458-17C=) c.380-17C= (n.380-17C=) c.440-17C= (n.440-17C=) c.*251-17C= (n.*251-17C=) n.368-17C= c.-77-17C= (n.-77-17C=) n.666-17C= c.-1290-17C= (n.-1290-17C=) | |
| 6 | g.79043021G>A | CA568280079 | PHIP | c.458-18C>T (n.458-18C>T) c.380-18C>T (n.380-18C>T) c.440-18C>T (n.440-18C>T) c.*251-18C>T (n.*251-18C>T) n.368-18C>T c.-77-18C>T (n.-77-18C>T) n.666-18C>T c.-1290-18C>T (n.-1290-18C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.79043021G= | CA1640421526 | PHIP | c.458-18C= (n.458-18C=) c.380-18C= (n.380-18C=) c.440-18C= (n.440-18C=) c.*251-18C= (n.*251-18C=) n.368-18C= c.-77-18C= (n.-77-18C=) n.666-18C= c.-1290-18C= (n.-1290-18C=) | |
| 6 | g.79043021G>T | CA2679477292 | PHIP | c.458-18C>A (n.458-18C>A) c.380-18C>A (n.380-18C>A) c.440-18C>A (n.440-18C>A) c.*251-18C>A (n.*251-18C>A) n.368-18C>A c.-77-18C>A (n.-77-18C>A) n.666-18C>A c.-1290-18C>A (n.-1290-18C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043023A>G | CA2679477293 | PHIP | c.458-20T>C (n.458-20T>C) c.380-20T>C (n.380-20T>C) c.440-20T>C (n.440-20T>C) c.*251-20T>C (n.*251-20T>C) n.368-20T>C c.-77-20T>C (n.-77-20T>C) n.666-20T>C c.-1290-20T>C (n.-1290-20T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043024A>G | CA2679477294 | PHIP | c.458-21T>C (n.458-21T>C) c.380-21T>C (n.380-21T>C) c.440-21T>C (n.440-21T>C) c.*251-21T>C (n.*251-21T>C) n.368-21T>C c.-77-21T>C (n.-77-21T>C) n.666-21T>C c.-1290-21T>C (n.-1290-21T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043025A>T | CA2679477295 | PHIP | c.458-22T>A (n.458-22T>A) c.380-22T>A (n.380-22T>A) c.440-22T>A (n.440-22T>A) c.*251-22T>A (n.*251-22T>A) n.368-22T>A c.-77-22T>A (n.-77-22T>A) n.666-22T>A c.-1290-22T>A (n.-1290-22T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043026_79043027delinsTA | CA1640421527 | PHIP | c.458-24_458-23delinsTA (n.458-24_458-23delinsTA) c.380-24_380-23delinsTA (n.380-24_380-23delinsTA) c.440-24_440-23delinsTA (n.440-24_440-23delinsTA) c.*251-24_*251-23delinsTA (n.*251-24_*251-23delinsTA) n.368-24_368-23delinsTA c.-77-24_-77-23delinsTA (n.-77-24_-77-23delinsTA) n.666-24_666-23delinsTA c.-1290-24_-1290-23delinsTA (n.-1290-24_-1290-23delinsTA) | |
| 6 | g.79043029del | CA568280087 | PHIP | c.458-24del (n.458-24del) c.380-24del (n.380-24del) c.440-24del (n.440-24del) c.*251-24del (n.*251-24del) n.368-24del c.-77-24del (n.-77-24del) n.666-24del c.-1290-24del (n.-1290-24del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.79043029A>T | CA2679477296 | PHIP | c.458-26T>A (n.458-26T>A) c.380-26T>A (n.380-26T>A) c.440-26T>A (n.440-26T>A) c.*251-26T>A (n.*251-26T>A) n.368-26T>A c.-77-26T>A (n.-77-26T>A) n.666-26T>A c.-1290-26T>A (n.-1290-26T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043030T>A | CA141874845 | PHIP | c.458-27A>T (n.458-27A>T) c.380-27A>T (n.380-27A>T) c.440-27A>T (n.440-27A>T) c.*251-27A>T (n.*251-27A>T) n.368-27A>T c.-77-27A>T (n.-77-27A>T) n.666-27A>T c.-1290-27A>T (n.-1290-27A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.79043030T>C | CA2679477297 | PHIP | c.458-27A>G (n.458-27A>G) c.380-27A>G (n.380-27A>G) c.440-27A>G (n.440-27A>G) c.*251-27A>G (n.*251-27A>G) n.368-27A>G c.-77-27A>G (n.-77-27A>G) n.666-27A>G c.-1290-27A>G (n.-1290-27A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043030T= | CA1640421528 | PHIP | c.458-27A= (n.458-27A=) c.380-27A= (n.380-27A=) c.440-27A= (n.440-27A=) c.*251-27A= (n.*251-27A=) n.368-27A= c.-77-27A= (n.-77-27A=) n.666-27A= c.-1290-27A= (n.-1290-27A=) | |
| 6 | g.79043031G>A | CA3900365 | PHIP | c.458-28C>T (n.458-28C>T) c.380-28C>T (n.380-28C>T) c.440-28C>T (n.440-28C>T) c.*251-28C>T (n.*251-28C>T) n.368-28C>T c.-77-28C>T (n.-77-28C>T) n.666-28C>T c.-1290-28C>T (n.-1290-28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.79043031G= | CA1640421529 | PHIP | c.458-28C= (n.458-28C=) c.380-28C= (n.380-28C=) c.440-28C= (n.440-28C=) c.*251-28C= (n.*251-28C=) n.368-28C= c.-77-28C= (n.-77-28C=) n.666-28C= c.-1290-28C= (n.-1290-28C=) | |
| 6 | g.79043031G>T | CA568280092 | PHIP | c.458-28C>A (n.458-28C>A) c.380-28C>A (n.380-28C>A) c.440-28C>A (n.440-28C>A) c.*251-28C>A (n.*251-28C>A) n.368-28C>A c.-77-28C>A (n.-77-28C>A) n.666-28C>A c.-1290-28C>A (n.-1290-28C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.79043032T>C | CA2679477298 | PHIP | c.458-29A>G (n.458-29A>G) c.380-29A>G (n.380-29A>G) c.440-29A>G (n.440-29A>G) c.*251-29A>G (n.*251-29A>G) n.368-29A>G c.-77-29A>G (n.-77-29A>G) n.666-29A>G c.-1290-29A>G (n.-1290-29A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043035T>C | CA3900366 | PHIP | c.458-32A>G (n.458-32A>G) c.380-32A>G (n.380-32A>G) c.440-32A>G (n.440-32A>G) c.*251-32A>G (n.*251-32A>G) n.368-32A>G c.-77-32A>G (n.-77-32A>G) n.666-32A>G c.-1290-32A>G (n.-1290-32A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.79043035T>G | CA1640421531 | PHIP | c.458-32A>C (n.458-32A>C) c.380-32A>C (n.380-32A>C) c.440-32A>C (n.440-32A>C) c.*251-32A>C (n.*251-32A>C) n.368-32A>C c.-77-32A>C (n.-77-32A>C) n.666-32A>C c.-1290-32A>C (n.-1290-32A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.79043035T= | CA1640421530 | PHIP | c.458-32A= (n.458-32A=) c.380-32A= (n.380-32A=) c.440-32A= (n.440-32A=) c.*251-32A= (n.*251-32A=) n.368-32A= c.-77-32A= (n.-77-32A=) n.666-32A= c.-1290-32A= (n.-1290-32A=) | |
| 6 | g.79043036C>A | CA568280097 | PHIP | c.458-33G>T (n.458-33G>T) c.380-33G>T (n.380-33G>T) c.440-33G>T (n.440-33G>T) c.*251-33G>T (n.*251-33G>T) n.368-33G>T c.-77-33G>T (n.-77-33G>T) n.666-33G>T c.-1290-33G>T (n.-1290-33G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.79043036C= | CA1640421532 | PHIP | c.458-33G= (n.458-33G=) c.380-33G= (n.380-33G=) c.440-33G= (n.440-33G=) c.*251-33G= (n.*251-33G=) n.368-33G= c.-77-33G= (n.-77-33G=) n.666-33G= c.-1290-33G= (n.-1290-33G=) | |
| 6 | g.79043036C>T | CA2679477299 | PHIP | c.458-33G>A (n.458-33G>A) c.380-33G>A (n.380-33G>A) c.440-33G>A (n.440-33G>A) c.*251-33G>A (n.*251-33G>A) n.368-33G>A c.-77-33G>A (n.-77-33G>A) n.666-33G>A c.-1290-33G>A (n.-1290-33G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043036_79043037delinsCT | CA1640421533 | PHIP | c.458-34_458-33delinsAG (n.458-34_458-33delinsAG) c.380-34_380-33delinsAG (n.380-34_380-33delinsAG) c.440-34_440-33delinsAG (n.440-34_440-33delinsAG) c.*251-34_*251-33delinsAG (n.*251-34_*251-33delinsAG) n.368-34_368-33delinsAG c.-77-34_-77-33delinsAG (n.-77-34_-77-33delinsAG) n.666-34_666-33delinsAG c.-1290-34_-1290-33delinsAG (n.-1290-34_-1290-33delinsAG) | |
| 6 | g.79043037del | CA1640421534 | PHIP | c.458-34del (n.458-34del) c.380-34del (n.380-34del) c.440-34del (n.440-34del) c.*251-34del (n.*251-34del) n.368-34del c.-77-34del (n.-77-34del) n.666-34del c.-1290-34del (n.-1290-34del) | dbSNP |
| 6 | g.79043037T>C | CA2679477300 | PHIP | c.458-34A>G (n.458-34A>G) c.380-34A>G (n.380-34A>G) c.440-34A>G (n.440-34A>G) c.*251-34A>G (n.*251-34A>G) n.368-34A>G c.-77-34A>G (n.-77-34A>G) n.666-34A>G c.-1290-34A>G (n.-1290-34A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043037T>G | CA2679477301 | PHIP | c.458-34A>C (n.458-34A>C) c.380-34A>C (n.380-34A>C) c.440-34A>C (n.440-34A>C) c.*251-34A>C (n.*251-34A>C) n.368-34A>C c.-77-34A>C (n.-77-34A>C) n.666-34A>C c.-1290-34A>C (n.-1290-34A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043038G>A | CA3900367 | PHIP | c.458-35C>T (n.458-35C>T) c.380-35C>T (n.380-35C>T) c.440-35C>T (n.440-35C>T) c.*251-35C>T (n.*251-35C>T) n.368-35C>T c.-77-35C>T (n.-77-35C>T) n.666-35C>T c.-1290-35C>T (n.-1290-35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.79043038G>C | CA3900368 | PHIP | c.458-35C>G (n.458-35C>G) c.380-35C>G (n.380-35C>G) c.440-35C>G (n.440-35C>G) c.*251-35C>G (n.*251-35C>G) n.368-35C>G c.-77-35C>G (n.-77-35C>G) n.666-35C>G c.-1290-35C>G (n.-1290-35C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.79043038G= | CA1640421535 | PHIP | c.458-35C= (n.458-35C=) c.380-35C= (n.380-35C=) c.440-35C= (n.440-35C=) c.*251-35C= (n.*251-35C=) n.368-35C= c.-77-35C= (n.-77-35C=) n.666-35C= c.-1290-35C= (n.-1290-35C=) | |
| 6 | g.79043038G>T | CA2679477302 | PHIP | c.458-35C>A (n.458-35C>A) c.380-35C>A (n.380-35C>A) c.440-35C>A (n.440-35C>A) c.*251-35C>A (n.*251-35C>A) n.368-35C>A c.-77-35C>A (n.-77-35C>A) n.666-35C>A c.-1290-35C>A (n.-1290-35C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043039G>T | CA2679477303 | PHIP | c.458-36C>A (n.458-36C>A) c.380-36C>A (n.380-36C>A) c.440-36C>A (n.440-36C>A) c.*251-36C>A (n.*251-36C>A) n.368-36C>A c.-77-36C>A (n.-77-36C>A) n.666-36C>A c.-1290-36C>A (n.-1290-36C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043040A>G | CA2679477304 | PHIP | c.458-37T>C (n.458-37T>C) c.380-37T>C (n.380-37T>C) c.440-37T>C (n.440-37T>C) c.*251-37T>C (n.*251-37T>C) n.368-37T>C c.-77-37T>C (n.-77-37T>C) n.666-37T>C c.-1290-37T>C (n.-1290-37T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043041A>G | CA2679477305 | PHIP | c.458-38T>C (n.458-38T>C) c.380-38T>C (n.380-38T>C) c.440-38T>C (n.440-38T>C) c.*251-38T>C (n.*251-38T>C) n.368-38T>C c.-77-38T>C (n.-77-38T>C) n.666-38T>C c.-1290-38T>C (n.-1290-38T>C) | gnomAD v4 |