Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.79042869C>ACA364642974PHIPc.592G>T (p.Asp198Tyr)
c.514G>T (p.Asp172Tyr)
c.574G>T (p.Asp192Tyr)
c.*385G>T (n.*385G>T)
n.502G>T
c.58G>T (p.Asp20Tyr)
n.800G>T
c.-1156G>T (n.-1156G>T)
6g.79042869C>GCA364642976PHIPc.592G>C (p.Asp198His)
c.514G>C (p.Asp172His)
c.574G>C (p.Asp192His)
c.*385G>C (n.*385G>C)
n.502G>C
c.58G>C (p.Asp20His)
n.800G>C
c.-1156G>C (n.-1156G>C)
6g.79042869C>TCA364642977PHIPc.592G>A (p.Asp198Asn)
c.514G>A (p.Asp172Asn)
c.574G>A (p.Asp192Asn)
c.*385G>A (n.*385G>A)
n.502G>A
c.58G>A (p.Asp20Asn)
n.800G>A
c.-1156G>A (n.-1156G>A)
6g.79042870A>CCA364642979PHIPc.591T>G (p.Phe197Leu)
c.513T>G (p.Phe171Leu)
c.573T>G (p.Phe191Leu)
c.*384T>G (n.*384T>G)
n.501T>G
c.57T>G (p.Phe19Leu)
n.799T>G
c.-1157T>G (n.-1157T>G)
6g.79042870A>GCA451020573PHIPc.591T>C (p.Phe197=)
c.513T>C (p.Phe171=)
c.573T>C (p.Phe191=)
c.*384T>C (n.*384T>C)
n.501T>C
c.57T>C (p.Phe19=)
n.799T>C
c.-1157T>C (n.-1157T>C)
 gnomAD v4
6g.79042870A>TCA364642980PHIPc.591T>A (p.Phe197Leu)
c.513T>A (p.Phe171Leu)
c.573T>A (p.Phe191Leu)
c.*384T>A (n.*384T>A)
n.501T>A
c.57T>A (p.Phe19Leu)
n.799T>A
c.-1157T>A (n.-1157T>A)
6g.79042873delCA2679477286PHIPc.591del (p.Phe197LeufsTer17)
c.513del (p.Phe171LeufsTer17)
c.573del (p.Phe191LeufsTer17)
c.*384del (n.*384del)
n.501del
c.57del (p.Phe19LeufsTer17)
n.799del
c.-1157del (n.-1157del)
 gnomAD v4
6g.79042871A>CCA364642982PHIPc.590T>G (p.Phe197Cys)
c.512T>G (p.Phe171Cys)
c.572T>G (p.Phe191Cys)
c.*383T>G (n.*383T>G)
n.500T>G
c.56T>G (p.Phe19Cys)
n.798T>G
c.-1158T>G (n.-1158T>G)
6g.79042871A>GCA364642984PHIPc.590T>C (p.Phe197Ser)
c.512T>C (p.Phe171Ser)
c.572T>C (p.Phe191Ser)
c.*383T>C (n.*383T>C)
n.500T>C
c.56T>C (p.Phe19Ser)
n.798T>C
c.-1158T>C (n.-1158T>C)
6g.79042871A>TCA364642985PHIPc.590T>A (p.Phe197Tyr)
c.512T>A (p.Phe171Tyr)
c.572T>A (p.Phe191Tyr)
c.*383T>A (n.*383T>A)
n.500T>A
c.56T>A (p.Phe19Tyr)
n.798T>A
c.-1158T>A (n.-1158T>A)
6g.79042872A>CCA364642991PHIPc.589T>G (p.Phe197Val)
c.511T>G (p.Phe171Val)
c.571T>G (p.Phe191Val)
c.*382T>G (n.*382T>G)
n.499T>G
c.55T>G (p.Phe19Val)
n.797T>G
c.-1159T>G (n.-1159T>G)
6g.79042872A>GCA364642987PHIPc.589T>C (p.Phe197Leu)
c.511T>C (p.Phe171Leu)
c.571T>C (p.Phe191Leu)
c.*382T>C (n.*382T>C)
n.499T>C
c.55T>C (p.Phe19Leu)
n.797T>C
c.-1159T>C (n.-1159T>C)
6g.79042872A>TCA364642989PHIPc.589T>A (p.Phe197Ile)
c.511T>A (p.Phe171Ile)
c.571T>A (p.Phe191Ile)
c.*382T>A (n.*382T>A)
n.499T>A
c.55T>A (p.Phe19Ile)
n.797T>A
c.-1159T>A (n.-1159T>A)
6g.79042873A>CCA451020576PHIPc.588T>G (p.Thr196=)
c.510T>G (p.Thr170=)
c.570T>G (p.Thr190=)
c.*381T>G (n.*381T>G)
n.498T>G
c.54T>G (p.Thr18=)
n.796T>G
c.-1160T>G (n.-1160T>G)
6g.79042873A>GCA451020577PHIPc.588T>C (p.Thr196=)
c.510T>C (p.Thr170=)
c.570T>C (p.Thr190=)
c.*381T>C (n.*381T>C)
n.498T>C
c.54T>C (p.Thr18=)
n.796T>C
c.-1160T>C (n.-1160T>C)
6g.79042873A>TCA451020585PHIPc.588T>A (p.Thr196=)
c.510T>A (p.Thr170=)
c.570T>A (p.Thr190=)
c.*381T>A (n.*381T>A)
n.498T>A
c.54T>A (p.Thr18=)
n.796T>A
c.-1160T>A (n.-1160T>A)
6g.79042874G>ACA3900350PHIPc.587C>T (p.Thr196Ile)
c.509C>T (p.Thr170Ile)
c.569C>T (p.Thr190Ile)
c.*380C>T (n.*380C>T)
n.497C>T
c.53C>T (p.Thr18Ile)
n.795C>T
c.-1161C>T (n.-1161C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.79042874G>CCA364642993PHIPc.587C>G (p.Thr196Ser)
c.509C>G (p.Thr170Ser)
c.569C>G (p.Thr190Ser)
c.*380C>G (n.*380C>G)
n.497C>G
c.53C>G (p.Thr18Ser)
n.795C>G
c.-1161C>G (n.-1161C>G)
6g.79042874G=CA1640421480PHIPc.587C= (p.Thr196=)
c.509C= (p.Thr170=)
c.569C= (p.Thr190=)
c.*380C= (n.*380C=)
n.497C=
c.53C= (p.Thr18=)
n.795C=
c.-1161C= (n.-1161C=)
6g.79042874G>TCA364642995PHIPc.587C>A (p.Thr196Asn)
c.509C>A (p.Thr170Asn)
c.569C>A (p.Thr190Asn)
c.*380C>A (n.*380C>A)
n.497C>A
c.53C>A (p.Thr18Asn)
n.795C>A
c.-1161C>A (n.-1161C>A)
 COSMIC
6g.79042875T>ACA364642997PHIPc.586A>T (p.Thr196Ser)
c.508A>T (p.Thr170Ser)
c.568A>T (p.Thr190Ser)
c.*379A>T (n.*379A>T)
n.496A>T
c.52A>T (p.Thr18Ser)
n.794A>T
c.-1162A>T (n.-1162A>T)
6g.79042875T>CCA364642999PHIPc.586A>G (p.Thr196Ala)
c.508A>G (p.Thr170Ala)
c.568A>G (p.Thr190Ala)
c.*379A>G (n.*379A>G)
n.496A>G
c.52A>G (p.Thr18Ala)
n.794A>G
c.-1162A>G (n.-1162A>G)
6g.79042875T>GCA364643000PHIPc.586A>C (p.Thr196Pro)
c.508A>C (p.Thr170Pro)
c.568A>C (p.Thr190Pro)
c.*379A>C (n.*379A>C)
n.496A>C
c.52A>C (p.Thr18Pro)
n.794A>C
c.-1162A>C (n.-1162A>C)
6g.79042876T>ACA451020613PHIPc.585A>T (p.Val195=)
c.507A>T (p.Val169=)
c.567A>T (p.Val189=)
c.*378A>T (n.*378A>T)
n.495A>T
c.51A>T (p.Val17=)
n.793A>T
c.-1163A>T (n.-1163A>T)
6g.79042876T>CCA451020616PHIPc.585A>G (p.Val195=)
c.507A>G (p.Val169=)
c.567A>G (p.Val189=)
c.*378A>G (n.*378A>G)
n.495A>G
c.51A>G (p.Val17=)
n.793A>G
c.-1163A>G (n.-1163A>G)
6g.79042876T>GCA451020619PHIPc.585A>C (p.Val195=)
c.507A>C (p.Val169=)
c.567A>C (p.Val189=)
c.*378A>C (n.*378A>C)
n.495A>C
c.51A>C (p.Val17=)
n.793A>C
c.-1163A>C (n.-1163A>C)
6g.79042877A>CCA364643002PHIPc.584T>G (p.Val195Gly)
c.506T>G (p.Val169Gly)
c.566T>G (p.Val189Gly)
c.*377T>G (n.*377T>G)
n.494T>G
c.50T>G (p.Val17Gly)
n.792T>G
c.-1164T>G (n.-1164T>G)
6g.79042877A>GCA364643003PHIPc.584T>C (p.Val195Ala)
c.506T>C (p.Val169Ala)
c.566T>C (p.Val189Ala)
c.*377T>C (n.*377T>C)
n.494T>C
c.50T>C (p.Val17Ala)
n.792T>C
c.-1164T>C (n.-1164T>C)
6g.79042877A>TCA364643005PHIPc.584T>A (p.Val195Glu)
c.506T>A (p.Val169Glu)
c.566T>A (p.Val189Glu)
c.*377T>A (n.*377T>A)
n.494T>A
c.50T>A (p.Val17Glu)
n.792T>A
c.-1164T>A (n.-1164T>A)
6g.79042878C>ACA364643007PHIPc.583G>T (p.Val195Leu)
c.505G>T (p.Val169Leu)
c.565G>T (p.Val189Leu)
c.*376G>T (n.*376G>T)
n.493G>T
c.49G>T (p.Val17Leu)
n.791G>T
c.-1165G>T (n.-1165G>T)
6g.79042878C=CA1640421481PHIPc.583G= (p.Val195=)
c.505G= (p.Val169=)
c.565G= (p.Val189=)
c.*376G= (n.*376G=)
n.493G=
c.49G= (p.Val17=)
n.791G=
c.-1165G= (n.-1165G=)
6g.79042878C>GCA364643009PHIPc.583G>C (p.Val195Leu)
c.505G>C (p.Val169Leu)
c.565G>C (p.Val189Leu)
c.*376G>C (n.*376G>C)
n.493G>C
c.49G>C (p.Val17Leu)
n.791G>C
c.-1165G>C (n.-1165G>C)
6g.79042878C>TCA364643010PHIPc.583G>A (p.Val195Ile)
c.505G>A (p.Val169Ile)
c.565G>A (p.Val189Ile)
c.*376G>A (n.*376G>A)
n.493G>A
c.49G>A (p.Val17Ile)
n.791G>A
c.-1165G>A (n.-1165G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.79042879A=CA1640421482PHIPc.582T= (p.Cys194=)
c.504T= (p.Cys168=)
c.564T= (p.Cys188=)
c.*375T= (n.*375T=)
n.492T=
c.48T= (p.Cys16=)
n.790T=
c.-1166T= (n.-1166T=)
6g.79042879A>CCA364643011PHIPc.582T>G (p.Cys194Trp)
c.504T>G (p.Cys168Trp)
c.564T>G (p.Cys188Trp)
c.*375T>G (n.*375T>G)
n.492T>G
c.48T>G (p.Cys16Trp)
n.790T>G
c.-1166T>G (n.-1166T>G)
6g.79042879A>GCA3900351PHIPc.582T>C (p.Cys194=)
c.504T>C (p.Cys168=)
c.564T>C (p.Cys188=)
c.*375T>C (n.*375T>C)
n.492T>C
c.48T>C (p.Cys16=)
n.790T>C
c.-1166T>C (n.-1166T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.79042879A>TCA364643013PHIPc.582T>A (p.Cys194Ter)
c.504T>A (p.Cys168Ter)
c.564T>A (p.Cys188Ter)
c.*375T>A (n.*375T>A)
n.492T>A
c.48T>A (p.Cys16Ter)
n.790T>A
c.-1166T>A (n.-1166T>A)
6g.79042879_79042881delinsGCGCA2580075875PHIPc.580_582delinsCGC (p.Cys194Arg)
c.502_504delinsCGC (p.Cys168Arg)
c.562_564delinsCGC (p.Cys188Arg)
c.*373_*375delinsCGC (n.*373_*375delinsCGC)
n.490_492delinsCGC
c.46_48delinsCGC (p.Cys16Arg)
n.788_790delinsCGC
c.-1168_-1166delinsCGC (n.-1168_-1166delinsCGC)
 ClinVar
6g.79042880C>ACA364643014PHIPc.581G>T (p.Cys194Phe)
c.503G>T (p.Cys168Phe)
c.563G>T (p.Cys188Phe)
c.*374G>T (n.*374G>T)
n.491G>T
c.47G>T (p.Cys16Phe)
n.789G>T
c.-1167G>T (n.-1167G>T)
6g.79042880C>GCA364643017PHIPc.581G>C (p.Cys194Ser)
c.503G>C (p.Cys168Ser)
c.563G>C (p.Cys188Ser)
c.*374G>C (n.*374G>C)
n.491G>C
c.47G>C (p.Cys16Ser)
n.789G>C
c.-1167G>C (n.-1167G>C)
6g.79042880C>TCA364643016PHIPc.581G>A (p.Cys194Tyr)
c.503G>A (p.Cys168Tyr)
c.563G>A (p.Cys188Tyr)
c.*374G>A (n.*374G>A)
n.491G>A
c.47G>A (p.Cys16Tyr)
n.789G>A
c.-1167G>A (n.-1167G>A)
 gnomAD v4
6g.79042881A=CA1640421483PHIPc.580T= (p.Cys194=)
c.502T= (p.Cys168=)
c.562T= (p.Cys188=)
c.*373T= (n.*373T=)
n.490T=
c.46T= (p.Cys16=)
n.788T=
c.-1168T= (n.-1168T=)
6g.79042881A>CCA364643018PHIPc.580T>G (p.Cys194Gly)
c.502T>G (p.Cys168Gly)
c.562T>G (p.Cys188Gly)
c.*373T>G (n.*373T>G)
n.490T>G
c.46T>G (p.Cys16Gly)
n.788T>G
c.-1168T>G (n.-1168T>G)
6g.79042881A>GCA364643020PHIPc.580T>C (p.Cys194Arg)
c.502T>C (p.Cys168Arg)
c.562T>C (p.Cys188Arg)
c.*373T>C (n.*373T>C)
n.490T>C
c.46T>C (p.Cys16Arg)
n.788T>C
c.-1168T>C (n.-1168T>C)
 ClinVar dbSNP
6g.79042881A>TCA364643021PHIPc.580T>A (p.Cys194Ser)
c.502T>A (p.Cys168Ser)
c.562T>A (p.Cys188Ser)
c.*373T>A (n.*373T>A)
n.490T>A
c.46T>A (p.Cys16Ser)
n.788T>A
c.-1168T>A (n.-1168T>A)
6g.79042882G>ACA451020662PHIPc.579C>T (p.Tyr193=)
c.501C>T (p.Tyr167=)
c.561C>T (p.Tyr187=)
c.*372C>T (n.*372C>T)
n.489C>T
c.45C>T (p.Tyr15=)
n.787C>T
c.-1169C>T (n.-1169C>T)
 dbSNP
6g.79042882G>CCA364643023PHIPc.579C>G (p.Tyr193Ter)
c.501C>G (p.Tyr167Ter)
c.561C>G (p.Tyr187Ter)
c.*372C>G (n.*372C>G)
n.489C>G
c.45C>G (p.Tyr15Ter)
n.787C>G
c.-1169C>G (n.-1169C>G)
6g.79042882G=CA1640421484PHIPc.579C= (p.Tyr193=)
c.501C= (p.Tyr167=)
c.561C= (p.Tyr187=)
c.*372C= (n.*372C=)
n.489C=
c.45C= (p.Tyr15=)
n.787C=
c.-1169C= (n.-1169C=)
6g.79042882G>TCA364643025PHIPc.579C>A (p.Tyr193Ter)
c.501C>A (p.Tyr167Ter)
c.561C>A (p.Tyr187Ter)
c.*372C>A (n.*372C>A)
n.489C>A
c.45C>A (p.Tyr15Ter)
n.787C>A
c.-1169C>A (n.-1169C>A)
6g.79042883T>ACA364643026PHIPc.578A>T (p.Tyr193Phe)
c.500A>T (p.Tyr167Phe)
c.560A>T (p.Tyr187Phe)
c.*371A>T (n.*371A>T)
n.488A>T
c.44A>T (p.Tyr15Phe)
n.786A>T
c.-1170A>T (n.-1170A>T)
6g.79042883T>CCA364643027PHIPc.578A>G (p.Tyr193Cys)
c.500A>G (p.Tyr167Cys)
c.560A>G (p.Tyr187Cys)
c.*371A>G (n.*371A>G)
n.488A>G
c.44A>G (p.Tyr15Cys)
n.786A>G
c.-1170A>G (n.-1170A>G)
6g.79042883T>GCA364643028PHIPc.578A>C (p.Tyr193Ser)
c.500A>C (p.Tyr167Ser)
c.560A>C (p.Tyr187Ser)
c.*371A>C (n.*371A>C)
n.488A>C
c.44A>C (p.Tyr15Ser)
n.786A>C
c.-1170A>C (n.-1170A>C)
6g.79042884A>CCA364643031PHIPc.577T>G (p.Tyr193Asp)
c.499T>G (p.Tyr167Asp)
c.559T>G (p.Tyr187Asp)
c.*370T>G (n.*370T>G)
n.487T>G
c.43T>G (p.Tyr15Asp)
n.785T>G
c.-1171T>G (n.-1171T>G)
6g.79042884A>GCA364643032PHIPc.577T>C (p.Tyr193His)
c.499T>C (p.Tyr167His)
c.559T>C (p.Tyr187His)
c.*370T>C (n.*370T>C)
n.487T>C
c.43T>C (p.Tyr15His)
n.785T>C
c.-1171T>C (n.-1171T>C)
6g.79042884A>TCA364643034PHIPc.577T>A (p.Tyr193Asn)
c.499T>A (p.Tyr167Asn)
c.559T>A (p.Tyr187Asn)
c.*370T>A (n.*370T>A)
n.487T>A
c.43T>A (p.Tyr15Asn)
n.785T>A
c.-1171T>A (n.-1171T>A)
6g.79042887_79042888dupCA2578676299PHIPc.576_577dup (p.Tyr193CysfsTer4)
c.498_499dup (p.Tyr167CysfsTer4)
c.558_559dup (p.Tyr187CysfsTer4)
c.*369_*370dup (n.*369_*370dup)
n.486_487dup
c.42_43dup (p.Tyr15CysfsTer4)
n.784_785dup
c.-1172_-1171dup (n.-1172_-1171dup)
6g.79042885C>ACA451020675PHIPc.576G>T (p.Val192=)
c.498G>T (p.Val166=)
c.558G>T (p.Val186=)
c.*369G>T (n.*369G>T)
n.486G>T
c.42G>T (p.Val14=)
n.784G>T
c.-1172G>T (n.-1172G>T)
6g.79042885C>GCA451020678PHIPc.576G>C (p.Val192=)
c.498G>C (p.Val166=)
c.558G>C (p.Val186=)
c.*369G>C (n.*369G>C)
n.486G>C
c.42G>C (p.Val14=)
n.784G>C
c.-1172G>C (n.-1172G>C)
6g.79042885C>TCA451020680PHIPc.576G>A (p.Val192=)
c.498G>A (p.Val166=)
c.558G>A (p.Val186=)
c.*369G>A (n.*369G>A)
n.486G>A
c.42G>A (p.Val14=)
n.784G>A
c.-1172G>A (n.-1172G>A)
 gnomAD v4
6g.79042886A>CCA364643039PHIPc.575T>G (p.Val192Gly)
c.497T>G (p.Val166Gly)
c.557T>G (p.Val186Gly)
c.*368T>G (n.*368T>G)
n.485T>G
c.41T>G (p.Val14Gly)
n.783T>G
c.-1173T>G (n.-1173T>G)
6g.79042886A>GCA364643035PHIPc.575T>C (p.Val192Ala)
c.497T>C (p.Val166Ala)
c.557T>C (p.Val186Ala)
c.*368T>C (n.*368T>C)
n.485T>C
c.41T>C (p.Val14Ala)
n.783T>C
c.-1173T>C (n.-1173T>C)
6g.79042886A>TCA364643037PHIPc.575T>A (p.Val192Glu)
c.497T>A (p.Val166Glu)
c.557T>A (p.Val186Glu)
c.*368T>A (n.*368T>A)
n.485T>A
c.41T>A (p.Val14Glu)
n.783T>A
c.-1173T>A (n.-1173T>A)
6g.79042887C>ACA364643040PHIPc.574G>T (p.Val192Leu)
c.496G>T (p.Val166Leu)
c.556G>T (p.Val186Leu)
c.*367G>T (n.*367G>T)
n.484G>T
c.40G>T (p.Val14Leu)
n.782G>T
c.-1174G>T (n.-1174G>T)
6g.79042887C=CA1640421485PHIPc.574G= (p.Val192=)
c.496G= (p.Val166=)
c.556G= (p.Val186=)
c.*367G= (n.*367G=)
n.484G=
c.40G= (p.Val14=)
n.782G=
c.-1174G= (n.-1174G=)
6g.79042887C>GCA364643042PHIPc.574G>C (p.Val192Leu)
c.496G>C (p.Val166Leu)
c.556G>C (p.Val186Leu)
c.*367G>C (n.*367G>C)
n.484G>C
c.40G>C (p.Val14Leu)
n.782G>C
c.-1174G>C (n.-1174G>C)
 gnomAD v4
6g.79042887C>TCA364643043PHIPc.574G>A (p.Val192Met)
c.496G>A (p.Val166Met)
c.556G>A (p.Val186Met)
c.*367G>A (n.*367G>A)
n.484G>A
c.40G>A (p.Val14Met)
n.782G>A
c.-1174G>A (n.-1174G>A)
 dbSNP gnomAD v2
6g.79042888A>CCA451020688PHIPc.573T>G (p.Ser191=)
c.495T>G (p.Ser165=)
c.555T>G (p.Ser185=)
c.*366T>G (n.*366T>G)
n.483T>G
c.39T>G (p.Ser13=)
n.781T>G
c.-1175T>G (n.-1175T>G)
6g.79042888A>GCA451020690PHIPc.573T>C (p.Ser191=)
c.495T>C (p.Ser165=)
c.555T>C (p.Ser185=)
c.*366T>C (n.*366T>C)
n.483T>C
c.39T>C (p.Ser13=)
n.781T>C
c.-1175T>C (n.-1175T>C)
6g.79042888A>TCA451020692PHIPc.573T>A (p.Ser191=)
c.495T>A (p.Ser165=)
c.555T>A (p.Ser185=)
c.*366T>A (n.*366T>A)
n.483T>A
c.39T>A (p.Ser13=)
n.781T>A
c.-1175T>A (n.-1175T>A)
6g.79042889G>ACA364643045PHIPc.572C>T (p.Ser191Phe)
c.494C>T (p.Ser165Phe)
c.554C>T (p.Ser185Phe)
c.*365C>T (n.*365C>T)
n.482C>T
c.38C>T (p.Ser13Phe)
n.780C>T
c.-1176C>T (n.-1176C>T)
6g.79042889G>CCA364643047PHIPc.572C>G (p.Ser191Cys)
c.494C>G (p.Ser165Cys)
c.554C>G (p.Ser185Cys)
c.*365C>G (n.*365C>G)
n.482C>G
c.38C>G (p.Ser13Cys)
n.780C>G
c.-1176C>G (n.-1176C>G)
6g.79042889G>TCA364643048PHIPc.572C>A (p.Ser191Tyr)
c.494C>A (p.Ser165Tyr)
c.554C>A (p.Ser185Tyr)
c.*365C>A (n.*365C>A)
n.482C>A
c.38C>A (p.Ser13Tyr)
n.780C>A
c.-1176C>A (n.-1176C>A)
6g.79042890A>CCA364643050PHIPc.571T>G (p.Ser191Ala)
c.493T>G (p.Ser165Ala)
c.553T>G (p.Ser185Ala)
c.*364T>G (n.*364T>G)
n.481T>G
c.37T>G (p.Ser13Ala)
n.779T>G
c.-1177T>G (n.-1177T>G)
6g.79042890A>GCA364643052PHIPc.571T>C (p.Ser191Pro)
c.493T>C (p.Ser165Pro)
c.553T>C (p.Ser185Pro)
c.*364T>C (n.*364T>C)
n.481T>C
c.37T>C (p.Ser13Pro)
n.779T>C
c.-1177T>C (n.-1177T>C)
6g.79042890A>TCA364643054PHIPc.571T>A (p.Ser191Thr)
c.493T>A (p.Ser165Thr)
c.553T>A (p.Ser185Thr)
c.*364T>A (n.*364T>A)
n.481T>A
c.37T>A (p.Ser13Thr)
n.779T>A
c.-1177T>A (n.-1177T>A)
6g.79042891T>ACA451020700PHIPc.570A>T (p.Ser190=)
c.492A>T (p.Ser164=)
c.552A>T (p.Ser184=)
c.*363A>T (n.*363A>T)
n.480A>T
c.36A>T (p.Ser12=)
n.778A>T
c.-1178A>T (n.-1178A>T)
6g.79042891T>CCA3900352PHIPc.570A>G (p.Ser190=)
c.492A>G (p.Ser164=)
c.552A>G (p.Ser184=)
c.*363A>G (n.*363A>G)
n.480A>G
c.36A>G (p.Ser12=)
n.778A>G
c.-1178A>G (n.-1178A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.79042891T>GCA451020696PHIPc.570A>C (p.Ser190=)
c.492A>C (p.Ser164=)
c.552A>C (p.Ser184=)
c.*363A>C (n.*363A>C)
n.480A>C
c.36A>C (p.Ser12=)
n.778A>C
c.-1178A>C (n.-1178A>C)
6g.79042891T=CA1640421486PHIPc.570A= (p.Ser190=)
c.492A= (p.Ser164=)
c.552A= (p.Ser184=)
c.*363A= (n.*363A=)
n.480A=
c.36A= (p.Ser12=)
n.778A=
c.-1178A= (n.-1178A=)
6g.79042892G>ACA364643057PHIPc.569C>T (p.Ser190Leu)
c.491C>T (p.Ser164Leu)
c.551C>T (p.Ser184Leu)
c.*362C>T (n.*362C>T)
n.479C>T
c.35C>T (p.Ser12Leu)
n.777C>T
c.-1179C>T (n.-1179C>T)
6g.79042892G>CCA364643058PHIPc.569C>G (p.Ser190Ter)
c.491C>G (p.Ser164Ter)
c.551C>G (p.Ser184Ter)
c.*362C>G (n.*362C>G)
n.479C>G
c.35C>G (p.Ser12Ter)
n.777C>G
c.-1179C>G (n.-1179C>G)
6g.79042892G>TCA364643056PHIPc.569C>A (p.Ser190Ter)
c.491C>A (p.Ser164Ter)
c.551C>A (p.Ser184Ter)
c.*362C>A (n.*362C>A)
n.479C>A
c.35C>A (p.Ser12Ter)
n.777C>A
c.-1179C>A (n.-1179C>A)
 COSMIC
6g.79042892_79042894delCA2739289905PHIPc.567_569del (p.Ser190del)
c.489_491del (p.Ser164del)
c.549_551del (p.Ser184del)
c.*360_*362del (n.*360_*362del)
n.477_479del
c.33_35del (p.Ser12del)
n.775_777del
c.-1181_-1179del (n.-1181_-1179del)
6g.79042893A>CCA364643059PHIPc.568T>G (p.Ser190Ala)
c.490T>G (p.Ser164Ala)
c.550T>G (p.Ser184Ala)
c.*361T>G (n.*361T>G)
n.478T>G
c.34T>G (p.Ser12Ala)
n.776T>G
c.-1180T>G (n.-1180T>G)
6g.79042893A>GCA364643060PHIPc.568T>C (p.Ser190Pro)
c.490T>C (p.Ser164Pro)
c.550T>C (p.Ser184Pro)
c.*361T>C (n.*361T>C)
n.478T>C
c.34T>C (p.Ser12Pro)
n.776T>C
c.-1180T>C (n.-1180T>C)
6g.79042893A>TCA364643061PHIPc.568T>A (p.Ser190Thr)
c.490T>A (p.Ser164Thr)
c.550T>A (p.Ser184Thr)
c.*361T>A (n.*361T>A)
n.478T>A
c.34T>A (p.Ser12Thr)
n.776T>A
c.-1180T>A (n.-1180T>A)
6g.79042894C>ACA364643062PHIPc.567G>T (p.Leu189Phe)
c.489G>T (p.Leu163Phe)
c.549G>T (p.Leu183Phe)
c.*360G>T (n.*360G>T)
n.477G>T
c.33G>T (p.Leu11Phe)
n.775G>T
c.-1181G>T (n.-1181G>T)
 gnomAD v4
6g.79042894C>GCA364643063PHIPc.567G>C (p.Leu189Phe)
c.489G>C (p.Leu163Phe)
c.549G>C (p.Leu183Phe)
c.*360G>C (n.*360G>C)
n.477G>C
c.33G>C (p.Leu11Phe)
n.775G>C
c.-1181G>C (n.-1181G>C)
6g.79042894C>TCA451020716PHIPc.567G>A (p.Leu189=)
c.489G>A (p.Leu163=)
c.549G>A (p.Leu183=)
c.*360G>A (n.*360G>A)
n.477G>A
c.33G>A (p.Leu11=)
n.775G>A
c.-1181G>A (n.-1181G>A)
6g.79042895A>CCA364643064PHIPc.566T>G (p.Leu189Trp)
c.488T>G (p.Leu163Trp)
c.548T>G (p.Leu183Trp)
c.*359T>G (n.*359T>G)
n.476T>G
c.32T>G (p.Leu11Trp)
n.774T>G
c.-1182T>G (n.-1182T>G)
6g.79042895A>GCA364643065PHIPc.566T>C (p.Leu189Ser)
c.488T>C (p.Leu163Ser)
c.548T>C (p.Leu183Ser)
c.*359T>C (n.*359T>C)
n.476T>C
c.32T>C (p.Leu11Ser)
n.774T>C
c.-1182T>C (n.-1182T>C)
6g.79042895A>TCA364643066PHIPc.566T>A (p.Leu189Ter)
c.488T>A (p.Leu163Ter)
c.548T>A (p.Leu183Ter)
c.*359T>A (n.*359T>A)
n.476T>A
c.32T>A (p.Leu11Ter)
n.774T>A
c.-1182T>A (n.-1182T>A)
6g.79042896A>CCA364643068PHIPc.565T>G (p.Leu189Val)
c.487T>G (p.Leu163Val)
c.547T>G (p.Leu183Val)
c.*358T>G (n.*358T>G)
n.475T>G
c.31T>G (p.Leu11Val)
n.773T>G
c.-1183T>G (n.-1183T>G)
6g.79042896A>GCA451020726PHIPc.565T>C (p.Leu189=)
c.487T>C (p.Leu163=)
c.547T>C (p.Leu183=)
c.*358T>C (n.*358T>C)
n.475T>C
c.31T>C (p.Leu11=)
n.773T>C
c.-1183T>C (n.-1183T>C)
6g.79042896A>TCA364643069PHIPc.565T>A (p.Leu189Met)
c.487T>A (p.Leu163Met)
c.547T>A (p.Leu183Met)
c.*358T>A (n.*358T>A)
n.475T>A
c.31T>A (p.Leu11Met)
n.773T>A
c.-1183T>A (n.-1183T>A)
6g.79042897G>ACA451020731PHIPc.564C>T (p.His188=)
c.486C>T (p.His162=)
c.546C>T (p.His182=)
c.*357C>T (n.*357C>T)
n.474C>T
c.30C>T (p.His10=)
n.772C>T
c.-1184C>T (n.-1184C>T)
6g.79042897G>CCA364643071PHIPc.564C>G (p.His188Gln)
c.486C>G (p.His162Gln)
c.546C>G (p.His182Gln)
c.*357C>G (n.*357C>G)
n.474C>G
c.30C>G (p.His10Gln)
n.772C>G
c.-1184C>G (n.-1184C>G)
6g.79042897G>TCA364643072PHIPc.564C>A (p.His188Gln)
c.486C>A (p.His162Gln)
c.546C>A (p.His182Gln)
c.*357C>A (n.*357C>A)
n.474C>A
c.30C>A (p.His10Gln)
n.772C>A
c.-1184C>A (n.-1184C>A)
6g.79042898T>ACA364643076PHIPc.563A>T (p.His188Leu)
c.485A>T (p.His162Leu)
c.545A>T (p.His182Leu)
c.*356A>T (n.*356A>T)
n.473A>T
c.29A>T (p.His10Leu)
n.771A>T
c.-1185A>T (n.-1185A>T)
6g.79042898T>CCA16042559PHIPc.563A>G (p.His188Arg)
c.485A>G (p.His162Arg)
c.545A>G (p.His182Arg)
c.*356A>G (n.*356A>G)
n.473A>G
c.29A>G (p.His10Arg)
n.771A>G
c.-1185A>G (n.-1185A>G)
 ClinVar dbSNP
6g.79042898T>GCA364643074PHIPc.563A>C (p.His188Pro)
c.485A>C (p.His162Pro)
c.545A>C (p.His182Pro)
c.*356A>C (n.*356A>C)
n.473A>C
c.29A>C (p.His10Pro)
n.771A>C
c.-1185A>C (n.-1185A>C)
 ClinVar
6g.79042898T=CA1640421487PHIPc.563A= (p.His188=)
c.485A= (p.His162=)
c.545A= (p.His182=)
c.*356A= (n.*356A=)
n.473A=
c.29A= (p.His10=)
n.771A=
c.-1185A= (n.-1185A=)
6g.79042899G>ACA364643078PHIPc.562C>T (p.His188Tyr)
c.484C>T (p.His162Tyr)
c.544C>T (p.His182Tyr)
c.*355C>T (n.*355C>T)
n.472C>T
c.28C>T (p.His10Tyr)
n.770C>T
c.-1186C>T (n.-1186C>T)
6g.79042899G>CCA364643080PHIPc.562C>G (p.His188Asp)
c.484C>G (p.His162Asp)
c.544C>G (p.His182Asp)
c.*355C>G (n.*355C>G)
n.472C>G
c.28C>G (p.His10Asp)
n.770C>G
c.-1186C>G (n.-1186C>G)
6g.79042899G>TCA364643081PHIPc.562C>A (p.His188Asn)
c.484C>A (p.His162Asn)
c.544C>A (p.His182Asn)
c.*355C>A (n.*355C>A)
n.472C>A
c.28C>A (p.His10Asn)
n.770C>A
c.-1186C>A (n.-1186C>A)
6g.79042900T>ACA451020740PHIPc.561A>T (p.Gly187=)
c.483A>T (p.Gly161=)
c.543A>T (p.Gly181=)
c.*354A>T (n.*354A>T)
n.471A>T
c.27A>T (p.Gly9=)
n.769A>T
c.-1187A>T (n.-1187A>T)
6g.79042900T>CCA451020742PHIPc.561A>G (p.Gly187=)
c.483A>G (p.Gly161=)
c.543A>G (p.Gly181=)
c.*354A>G (n.*354A>G)
n.471A>G
c.27A>G (p.Gly9=)
n.769A>G
c.-1187A>G (n.-1187A>G)
6g.79042900T>GCA451020743PHIPc.561A>C (p.Gly187=)
c.483A>C (p.Gly161=)
c.543A>C (p.Gly181=)
c.*354A>C (n.*354A>C)
n.471A>C
c.27A>C (p.Gly9=)
n.769A>C
c.-1187A>C (n.-1187A>C)
 gnomAD v4
6g.79042901C>ACA364643083PHIPc.560G>T (p.Gly187Val)
c.482G>T (p.Gly161Val)
c.542G>T (p.Gly181Val)
c.*353G>T (n.*353G>T)
n.470G>T
c.26G>T (p.Gly9Val)
n.768G>T
c.-1188G>T (n.-1188G>T)
6g.79042901C>GCA364643084PHIPc.560G>C (p.Gly187Ala)
c.482G>C (p.Gly161Ala)
c.542G>C (p.Gly181Ala)
c.*353G>C (n.*353G>C)
n.470G>C
c.26G>C (p.Gly9Ala)
n.768G>C
c.-1188G>C (n.-1188G>C)
6g.79042901C>TCA364643086PHIPc.560G>A (p.Gly187Glu)
c.482G>A (p.Gly161Glu)
c.542G>A (p.Gly181Glu)
c.*353G>A (n.*353G>A)
n.470G>A
c.26G>A (p.Gly9Glu)
n.768G>A
c.-1188G>A (n.-1188G>A)
6g.79042902C>ACA364643088PHIPc.559G>T (p.Gly187Ter)
c.481G>T (p.Gly161Ter)
c.541G>T (p.Gly181Ter)
c.*352G>T (n.*352G>T)
n.469G>T
c.25G>T (p.Gly9Ter)
n.767G>T
c.-1189G>T (n.-1189G>T)
6g.79042902C=CA1640421488PHIPc.559G= (p.Gly187=)
c.481G= (p.Gly161=)
c.541G= (p.Gly181=)
c.*352G= (n.*352G=)
n.469G=
c.25G= (p.Gly9=)
n.767G=
c.-1189G= (n.-1189G=)
6g.79042902C>GCA364643089PHIPc.559G>C (p.Gly187Arg)
c.481G>C (p.Gly161Arg)
c.541G>C (p.Gly181Arg)
c.*352G>C (n.*352G>C)
n.469G>C
c.25G>C (p.Gly9Arg)
n.767G>C
c.-1189G>C (n.-1189G>C)
6g.79042902C>TCA364643090PHIPc.559G>A (p.Gly187Arg)
c.481G>A (p.Gly161Arg)
c.541G>A (p.Gly181Arg)
c.*352G>A (n.*352G>A)
n.469G>A
c.25G>A (p.Gly9Arg)
n.767G>A
c.-1189G>A (n.-1189G>A)
6g.79042902_79042903insTCA913189705PHIPc.558_559insA (p.Gly187ArgfsTer12)
c.480_481insA (p.Gly161ArgfsTer12)
c.540_541insA (p.Gly181ArgfsTer12)
c.*351_*352insA (n.*351_*352insA)
n.468_469insA
c.24_25insA (p.Gly9ArgfsTer12)
n.766_767insA
c.-1190_-1189insA (n.-1190_-1189insA)
 ClinVar dbSNP
6g.79042903A>CCA451020752PHIPc.558T>G (p.Leu186=)
c.480T>G (p.Leu160=)
c.540T>G (p.Leu180=)
c.*351T>G (n.*351T>G)
n.468T>G
c.24T>G (p.Leu8=)
n.766T>G
c.-1190T>G (n.-1190T>G)
6g.79042903A>GCA451020754PHIPc.558T>C (p.Leu186=)
c.480T>C (p.Leu160=)
c.540T>C (p.Leu180=)
c.*351T>C (n.*351T>C)
n.468T>C
c.24T>C (p.Leu8=)
n.766T>C
c.-1190T>C (n.-1190T>C)
6g.79042903A>TCA451020755PHIPc.558T>A (p.Leu186=)
c.480T>A (p.Leu160=)
c.540T>A (p.Leu180=)
c.*351T>A (n.*351T>A)
n.468T>A
c.24T>A (p.Leu8=)
n.766T>A
c.-1190T>A (n.-1190T>A)
6g.79042904A>CCA364643092PHIPc.557T>G (p.Leu186Arg)
c.479T>G (p.Leu160Arg)
c.539T>G (p.Leu180Arg)
c.*350T>G (n.*350T>G)
n.467T>G
c.23T>G (p.Leu8Arg)
n.765T>G
c.-1191T>G (n.-1191T>G)
6g.79042904A>GCA364643094PHIPc.557T>C (p.Leu186Pro)
c.479T>C (p.Leu160Pro)
c.539T>C (p.Leu180Pro)
c.*350T>C (n.*350T>C)
n.467T>C
c.23T>C (p.Leu8Pro)
n.765T>C
c.-1191T>C (n.-1191T>C)
6g.79042904A>TCA364643096PHIPc.557T>A (p.Leu186His)
c.479T>A (p.Leu160His)
c.539T>A (p.Leu180His)
c.*350T>A (n.*350T>A)
n.467T>A
c.23T>A (p.Leu8His)
n.765T>A
c.-1191T>A (n.-1191T>A)
6g.79042905G>ACA364643101PHIPc.556C>T (p.Leu186Phe)
c.478C>T (p.Leu160Phe)
c.538C>T (p.Leu180Phe)
c.*349C>T (n.*349C>T)
n.466C>T
c.22C>T (p.Leu8Phe)
n.764C>T
c.-1192C>T (n.-1192C>T)
6g.79042905G>CCA364643099PHIPc.556C>G (p.Leu186Val)
c.478C>G (p.Leu160Val)
c.538C>G (p.Leu180Val)
c.*349C>G (n.*349C>G)
n.466C>G
c.22C>G (p.Leu8Val)
n.764C>G
c.-1192C>G (n.-1192C>G)
6g.79042905G>TCA364643098PHIPc.556C>A (p.Leu186Ile)
c.478C>A (p.Leu160Ile)
c.538C>A (p.Leu180Ile)
c.*349C>A (n.*349C>A)
n.466C>A
c.22C>A (p.Leu8Ile)
n.764C>A
c.-1192C>A (n.-1192C>A)
 gnomAD v4
6g.79042906A>CCA364643102PHIPc.555T>G (p.Ile185Met)
c.477T>G (p.Ile159Met)
c.537T>G (p.Ile179Met)
c.*348T>G (n.*348T>G)
n.465T>G
c.21T>G (p.Ile7Met)
n.763T>G
c.-1193T>G (n.-1193T>G)
 ClinVar
6g.79042906A>GCA451020766PHIPc.555T>C (p.Ile185=)
c.477T>C (p.Ile159=)
c.537T>C (p.Ile179=)
c.*348T>C (n.*348T>C)
n.465T>C
c.21T>C (p.Ile7=)
n.763T>C
c.-1193T>C (n.-1193T>C)
6g.79042906A>TCA451020768PHIPc.555T>A (p.Ile185=)
c.477T>A (p.Ile159=)
c.537T>A (p.Ile179=)
c.*348T>A (n.*348T>A)
n.465T>A
c.21T>A (p.Ile7=)
n.763T>A
c.-1193T>A (n.-1193T>A)
6g.79042907A>CCA364643106PHIPc.554T>G (p.Ile185Ser)
c.476T>G (p.Ile159Ser)
c.536T>G (p.Ile179Ser)
c.*347T>G (n.*347T>G)
n.464T>G
c.20T>G (p.Ile7Ser)
n.762T>G
c.-1194T>G (n.-1194T>G)
6g.79042907A>GCA364643104PHIPc.554T>C (p.Ile185Thr)
c.476T>C (p.Ile159Thr)
c.536T>C (p.Ile179Thr)
c.*347T>C (n.*347T>C)
n.464T>C
c.20T>C (p.Ile7Thr)
n.762T>C
c.-1194T>C (n.-1194T>C)
6g.79042907A>TCA364643107PHIPc.554T>A (p.Ile185Asn)
c.476T>A (p.Ile159Asn)
c.536T>A (p.Ile179Asn)
c.*347T>A (n.*347T>A)
n.464T>A
c.20T>A (p.Ile7Asn)
n.762T>A
c.-1194T>A (n.-1194T>A)
6g.79042908T>ACA364643108PHIPc.553A>T (p.Ile185Phe)
c.475A>T (p.Ile159Phe)
c.535A>T (p.Ile179Phe)
c.*346A>T (n.*346A>T)
n.463A>T
c.19A>T (p.Ile7Phe)
n.761A>T
c.-1195A>T (n.-1195A>T)
6g.79042908T>CCA364643109PHIPc.553A>G (p.Ile185Val)
c.475A>G (p.Ile159Val)
c.535A>G (p.Ile179Val)
c.*346A>G (n.*346A>G)
n.463A>G
c.19A>G (p.Ile7Val)
n.761A>G
c.-1195A>G (n.-1195A>G)
6g.79042908T>GCA364643110PHIPc.553A>C (p.Ile185Leu)
c.475A>C (p.Ile159Leu)
c.535A>C (p.Ile179Leu)
c.*346A>C (n.*346A>C)
n.463A>C
c.19A>C (p.Ile7Leu)
n.761A>C
c.-1195A>C (n.-1195A>C)
6g.79042909T>ACA451020770PHIPc.552A>T (p.Arg184=)
c.474A>T (p.Arg158=)
c.534A>T (p.Arg178=)
c.*345A>T (n.*345A>T)
n.462A>T
c.18A>T (p.Arg6=)
n.760A>T
c.-1196A>T (n.-1196A>T)
6g.79042909T>CCA451020772PHIPc.552A>G (p.Arg184=)
c.474A>G (p.Arg158=)
c.534A>G (p.Arg178=)
c.*345A>G (n.*345A>G)
n.462A>G
c.18A>G (p.Arg6=)
n.760A>G
c.-1196A>G (n.-1196A>G)
6g.79042909T>GCA451020775PHIPc.552A>C (p.Arg184=)
c.474A>C (p.Arg158=)
c.534A>C (p.Arg178=)
c.*345A>C (n.*345A>C)
n.462A>C
c.18A>C (p.Arg6=)
n.760A>C
c.-1196A>C (n.-1196A>C)
6g.79042910C>ACA364643112PHIPc.551G>T (p.Arg184Leu)
c.473G>T (p.Arg158Leu)
c.533G>T (p.Arg178Leu)
c.*344G>T (n.*344G>T)
n.461G>T
c.17G>T (p.Arg6Leu)
n.759G>T
c.-1197G>T (n.-1197G>T)
 gnomAD v4
6g.79042910C>GCA364643113PHIPc.551G>C (p.Arg184Pro)
c.473G>C (p.Arg158Pro)
c.533G>C (p.Arg178Pro)
c.*344G>C (n.*344G>C)
n.461G>C
c.17G>C (p.Arg6Pro)
n.759G>C
c.-1197G>C (n.-1197G>C)
6g.79042910C>TCA364643114PHIPc.551G>A (p.Arg184Gln)
c.473G>A (p.Arg158Gln)
c.533G>A (p.Arg178Gln)
c.*344G>A (n.*344G>A)
n.461G>A
c.17G>A (p.Arg6Gln)
n.759G>A
c.-1197G>A (n.-1197G>A)
 gnomAD v4
6g.79042911G>ACA364643116PHIPc.550C>T (p.Arg184Ter)
c.472C>T (p.Arg158Ter)
c.532C>T (p.Arg178Ter)
c.*343C>T (n.*343C>T)
n.460C>T
c.16C>T (p.Arg6Ter)
n.758C>T
c.-1198C>T (n.-1198C>T)
 ClinVar dbSNP
6g.79042911G>CCA364643118PHIPc.550C>G (p.Arg184Gly)
c.472C>G (p.Arg158Gly)
c.532C>G (p.Arg178Gly)
c.*343C>G (n.*343C>G)
n.460C>G
c.16C>G (p.Arg6Gly)
n.758C>G
c.-1198C>G (n.-1198C>G)
6g.79042911G=CA1640421489PHIPc.550C= (p.Arg184=)
c.472C= (p.Arg158=)
c.532C= (p.Arg178=)
c.*343C= (n.*343C=)
n.460C=
c.16C= (p.Arg6=)
n.758C=
c.-1198C= (n.-1198C=)
6g.79042911G>TCA451020779PHIPc.550C>A (p.Arg184=)
c.472C>A (p.Arg158=)
c.532C>A (p.Arg178=)
c.*343C>A (n.*343C>A)
n.460C>A
c.16C>A (p.Arg6=)
n.758C>A
c.-1198C>A (n.-1198C>A)
6g.79042912T>ACA364643120PHIPc.549A>T (p.Lys183Asn)
c.471A>T (p.Lys157Asn)
c.531A>T (p.Lys177Asn)
c.*342A>T (n.*342A>T)
n.459A>T
c.15A>T (p.Lys5Asn)
n.757A>T
c.-1199A>T (n.-1199A>T)
6g.79042912T>CCA451020781PHIPc.549A>G (p.Lys183=)
c.471A>G (p.Lys157=)
c.531A>G (p.Lys177=)
c.*342A>G (n.*342A>G)
n.459A>G
c.15A>G (p.Lys5=)
n.757A>G
c.-1199A>G (n.-1199A>G)
6g.79042912T>GCA364643121PHIPc.549A>C (p.Lys183Asn)
c.471A>C (p.Lys157Asn)
c.531A>C (p.Lys177Asn)
c.*342A>C (n.*342A>C)
n.459A>C
c.15A>C (p.Lys5Asn)
n.757A>C
c.-1199A>C (n.-1199A>C)
6g.79042913T>ACA364643126PHIPc.548A>T (p.Lys183Ile)
c.470A>T (p.Lys157Ile)
c.530A>T (p.Lys177Ile)
c.*341A>T (n.*341A>T)
n.458A>T
c.14A>T (p.Lys5Ile)
n.756A>T
c.-1200A>T (n.-1200A>T)
6g.79042913T>CCA364643124PHIPc.548A>G (p.Lys183Arg)
c.470A>G (p.Lys157Arg)
c.530A>G (p.Lys177Arg)
c.*341A>G (n.*341A>G)
n.458A>G
c.14A>G (p.Lys5Arg)
n.756A>G
c.-1200A>G (n.-1200A>G)
6g.79042913T>GCA364643122PHIPc.548A>C (p.Lys183Thr)
c.470A>C (p.Lys157Thr)
c.530A>C (p.Lys177Thr)
c.*341A>C (n.*341A>C)
n.458A>C
c.14A>C (p.Lys5Thr)
n.756A>C
c.-1200A>C (n.-1200A>C)
6g.79042914T>ACA364643127PHIPc.547A>T (p.Lys183Ter)
c.469A>T (p.Lys157Ter)
c.529A>T (p.Lys177Ter)
c.*340A>T (n.*340A>T)
n.457A>T
c.13A>T (p.Lys5Ter)
n.755A>T
c.-1201A>T (n.-1201A>T)
6g.79042914T>CCA364643128PHIPc.547A>G (p.Lys183Glu)
c.469A>G (p.Lys157Glu)
c.529A>G (p.Lys177Glu)
c.*340A>G (n.*340A>G)
n.457A>G
c.13A>G (p.Lys5Glu)
n.755A>G
c.-1201A>G (n.-1201A>G)
6g.79042914T>GCA364643130PHIPc.547A>C (p.Lys183Gln)
c.469A>C (p.Lys157Gln)
c.529A>C (p.Lys177Gln)
c.*340A>C (n.*340A>C)
n.457A>C
c.13A>C (p.Lys5Gln)
n.755A>C
c.-1201A>C (n.-1201A>C)
6g.79042915A>CCA364643131PHIPc.546T>G (p.His182Gln)
c.468T>G (p.His156Gln)
c.528T>G (p.His176Gln)
c.*339T>G (n.*339T>G)
n.456T>G
c.12T>G (p.His4Gln)
n.754T>G
c.-1202T>G (n.-1202T>G)
6g.79042915A>GCA451020790PHIPc.546T>C (p.His182=)
c.468T>C (p.His156=)
c.528T>C (p.His176=)
c.*339T>C (n.*339T>C)
n.456T>C
c.12T>C (p.His4=)
n.754T>C
c.-1202T>C (n.-1202T>C)
6g.79042915A>TCA364643133PHIPc.546T>A (p.His182Gln)
c.468T>A (p.His156Gln)
c.528T>A (p.His176Gln)
c.*339T>A (n.*339T>A)
n.456T>A
c.12T>A (p.His4Gln)
n.754T>A
c.-1202T>A (n.-1202T>A)
6g.79042916T>ACA364643135PHIPc.545A>T (p.His182Leu)
c.467A>T (p.His156Leu)
c.527A>T (p.His176Leu)
c.*338A>T (n.*338A>T)
n.455A>T
c.11A>T (p.His4Leu)
n.753A>T
c.-1203A>T (n.-1203A>T)
6g.79042916T>CCA364643136PHIPc.545A>G (p.His182Arg)
c.467A>G (p.His156Arg)
c.527A>G (p.His176Arg)
c.*338A>G (n.*338A>G)
n.455A>G
c.11A>G (p.His4Arg)
n.753A>G
c.-1203A>G (n.-1203A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.79042916T>GCA364643138PHIPc.545A>C (p.His182Pro)
c.467A>C (p.His156Pro)
c.527A>C (p.His176Pro)
c.*338A>C (n.*338A>C)
n.455A>C
c.11A>C (p.His4Pro)
n.753A>C
c.-1203A>C (n.-1203A>C)
6g.79042916T=CA1640421490PHIPc.545A= (p.His182=)
c.467A= (p.His156=)
c.527A= (p.His176=)
c.*338A= (n.*338A=)
n.455A=
c.11A= (p.His4=)
n.753A=
c.-1203A= (n.-1203A=)
6g.79042917G>ACA364643140PHIPc.544C>T (p.His182Tyr)
c.466C>T (p.His156Tyr)
c.526C>T (p.His176Tyr)
c.*337C>T (n.*337C>T)
n.454C>T
c.10C>T (p.His4Tyr)
n.752C>T
c.-1204C>T (n.-1204C>T)
 gnomAD v4
6g.79042917G>CCA364643141PHIPc.544C>G (p.His182Asp)
c.466C>G (p.His156Asp)
c.526C>G (p.His176Asp)
c.*337C>G (n.*337C>G)
n.454C>G
c.10C>G (p.His4Asp)
n.752C>G
c.-1204C>G (n.-1204C>G)
 dbSNP
6g.79042917G=CA1640421491PHIPc.544C= (p.His182=)
c.466C= (p.His156=)
c.526C= (p.His176=)
c.*337C= (n.*337C=)
n.454C=
c.10C= (p.His4=)
n.752C=
c.-1204C= (n.-1204C=)
6g.79042917G>TCA364643143PHIPc.544C>A (p.His182Asn)
c.466C>A (p.His156Asn)
c.526C>A (p.His176Asn)
c.*337C>A (n.*337C>A)
n.454C>A
c.10C>A (p.His4Asn)
n.752C>A
c.-1204C>A (n.-1204C>A)
6g.79042918C>ACA364643146PHIPc.543G>T (p.Met181Ile)
c.465G>T (p.Met155Ile)
c.525G>T (p.Met175Ile)
c.*336G>T (n.*336G>T)
n.453G>T
c.9G>T (p.Met3Ile)
n.751G>T
c.-1205G>T (n.-1205G>T)
6g.79042918C>GCA364643148PHIPc.543G>C (p.Met181Ile)
c.465G>C (p.Met155Ile)
c.525G>C (p.Met175Ile)
c.*336G>C (n.*336G>C)
n.453G>C
c.9G>C (p.Met3Ile)
n.751G>C
c.-1205G>C (n.-1205G>C)
6g.79042918C>TCA364643145PHIPc.543G>A (p.Met181Ile)
c.465G>A (p.Met155Ile)
c.525G>A (p.Met175Ile)
c.*336G>A (n.*336G>A)
n.453G>A
c.9G>A (p.Met3Ile)
n.751G>A
c.-1205G>A (n.-1205G>A)
6g.79042919A>CCA364643149PHIPc.542T>G (p.Met181Arg)
c.464T>G (p.Met155Arg)
c.524T>G (p.Met175Arg)
c.*335T>G (n.*335T>G)
n.452T>G
c.8T>G (p.Met3Arg)
n.750T>G
c.-1206T>G (n.-1206T>G)
6g.79042919A>GCA364643151PHIPc.542T>C (p.Met181Thr)
c.464T>C (p.Met155Thr)
c.524T>C (p.Met175Thr)
c.*335T>C (n.*335T>C)
n.452T>C
c.8T>C (p.Met3Thr)
n.750T>C
c.-1206T>C (n.-1206T>C)
6g.79042919A>TCA364643153PHIPc.542T>A (p.Met181Lys)
c.464T>A (p.Met155Lys)
c.524T>A (p.Met175Lys)
c.*335T>A (n.*335T>A)
n.452T>A
c.8T>A (p.Met3Lys)
n.750T>A
c.-1206T>A (n.-1206T>A)
6g.79042920T>ACA364643154PHIPc.541A>T (p.Met181Leu)
c.463A>T (p.Met155Leu)
c.523A>T (p.Met175Leu)
c.*334A>T (n.*334A>T)
n.451A>T
c.7A>T (p.Met3Leu)
n.749A>T
c.-1207A>T (n.-1207A>T)
6g.79042920T>CCA364643155PHIPc.541A>G (p.Met181Val)
c.463A>G (p.Met155Val)
c.523A>G (p.Met175Val)
c.*334A>G (n.*334A>G)
n.451A>G
c.7A>G (p.Met3Val)
n.749A>G
c.-1207A>G (n.-1207A>G)
6g.79042920T>GCA364643156PHIPc.541A>C (p.Met181Leu)
c.463A>C (p.Met155Leu)
c.523A>C (p.Met175Leu)
c.*334A>C (n.*334A>C)
n.451A>C
c.7A>C (p.Met3Leu)
n.749A>C
c.-1207A>C (n.-1207A>C)
6g.79042923dupCA2539393015PHIPc.541dup (p.Met181AsnfsTer3)
c.463dup (p.Met155AsnfsTer3)
c.523dup (p.Met175AsnfsTer3)
c.*334dup (n.*334dup)
n.451dup
c.7dup (p.Met3AsnfsTer3)
n.749dup
c.-1207dup (n.-1207dup)
6g.79042921T>ACA364643158PHIPc.540A>T (p.Lys180Asn)
c.462A>T (p.Lys154Asn)
c.522A>T (p.Lys174Asn)
c.*333A>T (n.*333A>T)
n.450A>T
c.6A>T (p.Lys2Asn)
n.748A>T
c.-1208A>T (n.-1208A>T)
6g.79042921T>CCA451020807PHIPc.540A>G (p.Lys180=)
c.462A>G (p.Lys154=)
c.522A>G (p.Lys174=)
c.*333A>G (n.*333A>G)
n.450A>G
c.6A>G (p.Lys2=)
n.748A>G
c.-1208A>G (n.-1208A>G)
6g.79042921T>GCA364643160PHIPc.540A>C (p.Lys180Asn)
c.462A>C (p.Lys154Asn)
c.522A>C (p.Lys174Asn)
c.*333A>C (n.*333A>C)
n.450A>C
c.6A>C (p.Lys2Asn)
n.748A>C
c.-1208A>C (n.-1208A>C)
6g.79042922T>ACA364643161PHIPc.539A>T (p.Lys180Ile)
c.461A>T (p.Lys154Ile)
c.521A>T (p.Lys174Ile)
c.*332A>T (n.*332A>T)
n.449A>T
c.5A>T (p.Lys2Ile)
n.747A>T
c.-1209A>T (n.-1209A>T)
6g.79042922T>CCA364643163PHIPc.539A>G (p.Lys180Arg)
c.461A>G (p.Lys154Arg)
c.521A>G (p.Lys174Arg)
c.*332A>G (n.*332A>G)
n.449A>G
c.5A>G (p.Lys2Arg)
n.747A>G
c.-1209A>G (n.-1209A>G)
6g.79042922T>GCA364643165PHIPc.539A>C (p.Lys180Thr)
c.461A>C (p.Lys154Thr)
c.521A>C (p.Lys174Thr)
c.*332A>C (n.*332A>C)
n.449A>C
c.5A>C (p.Lys2Thr)
n.747A>C
c.-1209A>C (n.-1209A>C)
6g.79042923T>ACA364643168PHIPc.538A>T (p.Lys180Ter)
c.460A>T (p.Lys154Ter)
c.520A>T (p.Lys174Ter)
c.*331A>T (n.*331A>T)
n.448A>T
c.4A>T (p.Lys2Ter)
n.746A>T
c.-1210A>T (n.-1210A>T)
6g.79042923T>CCA364643170PHIPc.538A>G (p.Lys180Glu)
c.460A>G (p.Lys154Glu)
c.520A>G (p.Lys174Glu)
c.*331A>G (n.*331A>G)
n.448A>G
c.4A>G (p.Lys2Glu)
n.746A>G
c.-1210A>G (n.-1210A>G)
6g.79042923T>GCA364643167PHIPc.538A>C (p.Lys180Gln)
c.460A>C (p.Lys154Gln)
c.520A>C (p.Lys174Gln)
c.*331A>C (n.*331A>C)
n.448A>C
c.4A>C (p.Lys2Gln)
n.746A>C
c.-1210A>C (n.-1210A>C)
6g.79042924C>ACA364643172PHIPc.537G>T (p.Met179Ile)
c.459G>T (p.Met153Ile)
c.519G>T (p.Met173Ile)
c.*330G>T (n.*330G>T)
n.447G>T
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.745G>T
c.-1211G>T (n.-1211G>T)
6g.79042924C>GCA364643173PHIPc.537G>C (p.Met179Ile)
c.459G>C (p.Met153Ile)
c.519G>C (p.Met173Ile)
c.*330G>C (n.*330G>C)
n.447G>C
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.745G>C
c.-1211G>C (n.-1211G>C)
6g.79042924C>TCA364643174PHIPc.537G>A (p.Met179Ile)
c.459G>A (p.Met153Ile)
c.519G>A (p.Met173Ile)
c.*330G>A (n.*330G>A)
n.447G>A
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.745G>A
c.-1211G>A (n.-1211G>A)
6g.79042925A>CCA364643176PHIPc.536T>G (p.Met179Arg)
c.458T>G (p.Met153Arg)
c.518T>G (p.Met173Arg)
c.*329T>G (n.*329T>G)
n.446T>G
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.744T>G
c.-1212T>G (n.-1212T>G)
6g.79042925A>GCA364643178PHIPc.536T>C (p.Met179Thr)
c.458T>C (p.Met153Thr)
c.518T>C (p.Met173Thr)
c.*329T>C (n.*329T>C)
n.446T>C
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.744T>C
c.-1212T>C (n.-1212T>C)
6g.79042925A>TCA364643180PHIPc.536T>A (p.Met179Lys)
c.458T>A (p.Met153Lys)
c.518T>A (p.Met173Lys)
c.*329T>A (n.*329T>A)
n.446T>A
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.744T>A
c.-1212T>A (n.-1212T>A)
6g.79042926T>ACA364643181PHIPc.535A>T (p.Met179Leu)
c.457A>T (p.Met153Leu)
c.517A>T (p.Met173Leu)
c.*328A>T (n.*328A>T)
n.445A>T
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.743A>T
c.-1213A>T (n.-1213A>T)
6g.79042926T>CCA364643185PHIPc.535A>G (p.Met179Val)
c.457A>G (p.Met153Val)
c.517A>G (p.Met173Val)
c.*328A>G (n.*328A>G)
n.445A>G
c.1A>G (p.Met1Val)
n.743A>G
c.-1213A>G (n.-1213A>G)
 dbSNP
6g.79042926T>GCA364643183PHIPc.535A>C (p.Met179Leu)
c.457A>C (p.Met153Leu)
c.517A>C (p.Met173Leu)
c.*328A>C (n.*328A>C)
n.445A>C
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.743A>C
c.-1213A>C (n.-1213A>C)
6g.79042926T=CA1640421492PHIPc.535A= (p.Met179=)
c.457A= (p.Met153=)
c.517A= (p.Met173=)
c.*328A= (n.*328A=)
n.445A=
c.1A= (p.Met1=)
n.743A=
c.-1213A= (n.-1213A=)
6g.79042927G>ACA451020825PHIPc.534C>T (p.His178=)
c.456C>T (p.His152=)
c.516C>T (p.His172=)
c.*327C>T (n.*327C>T)
n.444C>T
c.-1C>T (n.-1C>T)
n.742C>T
c.-1214C>T (n.-1214C>T)
6g.79042927G>CCA364643186PHIPc.534C>G (p.His178Gln)
c.456C>G (p.His152Gln)
c.516C>G (p.His172Gln)
c.*327C>G (n.*327C>G)
n.444C>G
c.-1C>G (n.-1C>G)
n.742C>G
c.-1214C>G (n.-1214C>G)
6g.79042927G>TCA364643188PHIPc.534C>A (p.His178Gln)
c.456C>A (p.His152Gln)
c.516C>A (p.His172Gln)
c.*327C>A (n.*327C>A)
n.444C>A
c.-1C>A (n.-1C>A)
n.742C>A
c.-1214C>A (n.-1214C>A)
6g.79042928T>ACA364643190PHIPc.533A>T (p.His178Leu)
c.455A>T (p.His152Leu)
c.515A>T (p.His172Leu)
c.*326A>T (n.*326A>T)
n.443A>T
c.-2A>T (n.-2A>T)
n.741A>T
c.-1215A>T (n.-1215A>T)
6g.79042928T>CCA364643191PHIPc.533A>G (p.His178Arg)
c.455A>G (p.His152Arg)
c.515A>G (p.His172Arg)
c.*326A>G (n.*326A>G)
n.443A>G
c.-2A>G (n.-2A>G)
n.741A>G
c.-1215A>G (n.-1215A>G)
6g.79042928T>GCA364643193PHIPc.533A>C (p.His178Pro)
c.455A>C (p.His152Pro)
c.515A>C (p.His172Pro)
c.*326A>C (n.*326A>C)
n.443A>C
c.-2A>C (n.-2A>C)
n.741A>C
c.-1215A>C (n.-1215A>C)
6g.79042929G>ACA364643196PHIPc.532C>T (p.His178Tyr)
c.454C>T (p.His152Tyr)
c.514C>T (p.His172Tyr)
c.*325C>T (n.*325C>T)
n.442C>T
c.-3C>T (n.-3C>T)
n.740C>T
c.-1216C>T (n.-1216C>T)
6g.79042929G>CCA364643198PHIPc.532C>G (p.His178Asp)
c.454C>G (p.His152Asp)
c.514C>G (p.His172Asp)
c.*325C>G (n.*325C>G)
n.442C>G
c.-3C>G (n.-3C>G)
n.740C>G
c.-1216C>G (n.-1216C>G)
6g.79042929G>TCA364643194PHIPc.532C>A (p.His178Asn)
c.454C>A (p.His152Asn)
c.514C>A (p.His172Asn)
c.*325C>A (n.*325C>A)
n.442C>A
c.-3C>A (n.-3C>A)
n.740C>A
c.-1216C>A (n.-1216C>A)
6g.79042930C>ACA364643200PHIPc.531G>T (p.Gln177His)
c.453G>T (p.Gln151His)
c.513G>T (p.Gln171His)
c.*324G>T (n.*324G>T)
n.441G>T
c.-4G>T (n.-4G>T)
n.739G>T
c.-1217G>T (n.-1217G>T)
 gnomAD v4
6g.79042930C=CA1640421493PHIPc.531G= (p.Gln177=)
c.453G= (p.Gln151=)
c.513G= (p.Gln171=)
c.*324G= (n.*324G=)
n.441G=
c.-4G= (n.-4G=)
n.739G=
c.-1217G= (n.-1217G=)
6g.79042930C>GCA3900353PHIPc.531G>C (p.Gln177His)
c.453G>C (p.Gln151His)
c.513G>C (p.Gln171His)
c.*324G>C (n.*324G>C)
n.441G>C
c.-4G>C (n.-4G>C)
n.739G>C
c.-1217G>C (n.-1217G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.79042930C>TCA451020839PHIPc.531G>A (p.Gln177=)
c.453G>A (p.Gln151=)
c.513G>A (p.Gln171=)
c.*324G>A (n.*324G>A)
n.441G>A
c.-4G>A (n.-4G>A)
n.739G>A
c.-1217G>A (n.-1217G>A)
6g.79042931T>ACA364643202PHIPc.530A>T (p.Gln177Leu)
c.452A>T (p.Gln151Leu)
c.512A>T (p.Gln171Leu)
c.*323A>T (n.*323A>T)
n.440A>T
c.-5A>T (n.-5A>T)
n.738A>T
c.-1218A>T (n.-1218A>T)
6g.79042931T>CCA364643204PHIPc.530A>G (p.Gln177Arg)
c.452A>G (p.Gln151Arg)
c.512A>G (p.Gln171Arg)
c.*323A>G (n.*323A>G)
n.440A>G
c.-5A>G (n.-5A>G)
n.738A>G
c.-1218A>G (n.-1218A>G)
6g.79042931T>GCA364643205PHIPc.530A>C (p.Gln177Pro)
c.452A>C (p.Gln151Pro)
c.512A>C (p.Gln171Pro)
c.*323A>C (n.*323A>C)
n.440A>C
c.-5A>C (n.-5A>C)
n.738A>C
c.-1218A>C (n.-1218A>C)
6g.79042932G>ACA364643211PHIPc.529C>T (p.Gln177Ter)
c.451C>T (p.Gln151Ter)
c.511C>T (p.Gln171Ter)
c.*322C>T (n.*322C>T)
n.439C>T
c.-6C>T (n.-6C>T)
n.737C>T
c.-1219C>T (n.-1219C>T)
6g.79042932G>CCA364643210PHIPc.529C>G (p.Gln177Glu)
c.451C>G (p.Gln151Glu)
c.511C>G (p.Gln171Glu)
c.*322C>G (n.*322C>G)
n.439C>G
c.-6C>G (n.-6C>G)
n.737C>G
c.-1219C>G (n.-1219C>G)
6g.79042932G>TCA364643208PHIPc.529C>A (p.Gln177Lys)
c.451C>A (p.Gln151Lys)
c.511C>A (p.Gln171Lys)
c.*322C>A (n.*322C>A)
n.439C>A
c.-6C>A (n.-6C>A)
n.737C>A
c.-1219C>A (n.-1219C>A)
6g.79042933A=CA1640421494PHIPc.528T= (p.Tyr176=)
c.450T= (p.Tyr150=)
c.510T= (p.Tyr170=)
c.*321T= (n.*321T=)
n.438T=
c.-7T= (n.-7T=)
n.736T=
c.-1220T= (n.-1220T=)
6g.79042933A>CCA364643213PHIPc.528T>G (p.Tyr176Ter)
c.450T>G (p.Tyr150Ter)
c.510T>G (p.Tyr170Ter)
c.*321T>G (n.*321T>G)
n.438T>G
c.-7T>G (n.-7T>G)
n.736T>G
c.-1220T>G (n.-1220T>G)
6g.79042933A>GCA141874706PHIPc.528T>C (p.Tyr176=)
c.450T>C (p.Tyr150=)
c.510T>C (p.Tyr170=)
c.*321T>C (n.*321T>C)
n.438T>C
c.-7T>C (n.-7T>C)
n.736T>C
c.-1220T>C (n.-1220T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
6g.79042933A>TCA364643215PHIPc.528T>A (p.Tyr176Ter)
c.450T>A (p.Tyr150Ter)
c.510T>A (p.Tyr170Ter)
c.*321T>A (n.*321T>A)
n.438T>A
c.-7T>A (n.-7T>A)
n.736T>A
c.-1220T>A (n.-1220T>A)
6g.79042934T>ACA364643217PHIPc.527A>T (p.Tyr176Phe)
c.449A>T (p.Tyr150Phe)
c.509A>T (p.Tyr170Phe)
c.*320A>T (n.*320A>T)
n.437A>T
c.-8A>T (n.-8A>T)
n.735A>T
c.-1221A>T (n.-1221A>T)
6g.79042934T>CCA364643218PHIPc.527A>G (p.Tyr176Cys)
c.449A>G (p.Tyr150Cys)
c.509A>G (p.Tyr170Cys)
c.*320A>G (n.*320A>G)
n.437A>G
c.-8A>G (n.-8A>G)
n.735A>G
c.-1221A>G (n.-1221A>G)
6g.79042934T>GCA364643220PHIPc.527A>C (p.Tyr176Ser)
c.449A>C (p.Tyr150Ser)
c.509A>C (p.Tyr170Ser)
c.*320A>C (n.*320A>C)
n.437A>C
c.-8A>C (n.-8A>C)
n.735A>C
c.-1221A>C (n.-1221A>C)
6g.79042935A=CA1640421495PHIPc.526T= (p.Tyr176=)
c.448T= (p.Tyr150=)
c.508T= (p.Tyr170=)
c.*319T= (n.*319T=)
n.436T=
c.-9T= (n.-9T=)
n.734T=
c.-1222T= (n.-1222T=)
6g.79042935A>CCA364643225PHIPc.526T>G (p.Tyr176Asp)
c.448T>G (p.Tyr150Asp)
c.508T>G (p.Tyr170Asp)
c.*319T>G (n.*319T>G)
n.436T>G
c.-9T>G (n.-9T>G)
n.734T>G
c.-1222T>G (n.-1222T>G)
6g.79042935A>GCA364643222PHIPc.526T>C (p.Tyr176His)
c.448T>C (p.Tyr150His)
c.508T>C (p.Tyr170His)
c.*319T>C (n.*319T>C)
n.436T>C
c.-9T>C (n.-9T>C)
n.734T>C
c.-1222T>C (n.-1222T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.79042935A>TCA364643223PHIPc.526T>A (p.Tyr176Asn)
c.448T>A (p.Tyr150Asn)
c.508T>A (p.Tyr170Asn)
c.*319T>A (n.*319T>A)
n.436T>A
c.-9T>A (n.-9T>A)
n.734T>A
c.-1222T>A (n.-1222T>A)
6g.79042936C>ACA451020857PHIPc.525G>T (p.Val175=)
c.447G>T (p.Val149=)
c.507G>T (p.Val169=)
c.*318G>T (n.*318G>T)
n.435G>T
c.-10G>T (n.-10G>T)
n.733G>T
c.-1223G>T (n.-1223G>T)
 gnomAD v4
6g.79042936C>GCA451020855PHIPc.525G>C (p.Val175=)
c.447G>C (p.Val149=)
c.507G>C (p.Val169=)
c.*318G>C (n.*318G>C)
n.435G>C
c.-10G>C (n.-10G>C)
n.733G>C
c.-1223G>C (n.-1223G>C)
6g.79042936C>TCA451020856PHIPc.525G>A (p.Val175=)
c.447G>A (p.Val149=)
c.507G>A (p.Val169=)
c.*318G>A (n.*318G>A)
n.435G>A
c.-10G>A (n.-10G>A)
n.733G>A
c.-1223G>A (n.-1223G>A)
6g.79042937A>CCA364643227PHIPc.524T>G (p.Val175Gly)
c.446T>G (p.Val149Gly)
c.506T>G (p.Val169Gly)
c.*317T>G (n.*317T>G)
n.434T>G
c.-11T>G (n.-11T>G)
n.732T>G
c.-1224T>G (n.-1224T>G)
6g.79042937A>GCA364643229PHIPc.524T>C (p.Val175Ala)
c.446T>C (p.Val149Ala)
c.506T>C (p.Val169Ala)
c.*317T>C (n.*317T>C)
n.434T>C
c.-11T>C (n.-11T>C)
n.732T>C
c.-1224T>C (n.-1224T>C)
 gnomAD v4
6g.79042937A>TCA364643230PHIPc.524T>A (p.Val175Glu)
c.446T>A (p.Val149Glu)
c.506T>A (p.Val169Glu)
c.*317T>A (n.*317T>A)
n.434T>A
c.-11T>A (n.-11T>A)
n.732T>A
c.-1224T>A (n.-1224T>A)
6g.79042938C>ACA364643232PHIPc.523G>T (p.Val175Leu)
c.445G>T (p.Val149Leu)
c.505G>T (p.Val169Leu)
c.*316G>T (n.*316G>T)
n.433G>T
c.-12G>T (n.-12G>T)
n.731G>T
c.-1225G>T (n.-1225G>T)
6g.79042938C=CA1640421496PHIPc.523G= (p.Val175=)
c.445G= (p.Val149=)
c.505G= (p.Val169=)
c.*316G= (n.*316G=)
n.433G=
c.-12G= (n.-12G=)
n.731G=
c.-1225G= (n.-1225G=)
6g.79042938C>GCA364643234PHIPc.523G>C (p.Val175Leu)
c.445G>C (p.Val149Leu)
c.505G>C (p.Val169Leu)
c.*316G>C (n.*316G>C)
n.433G>C
c.-12G>C (n.-12G>C)
n.731G>C
c.-1225G>C (n.-1225G>C)
6g.79042938C>TCA3900354PHIPc.523G>A (p.Val175Met)
c.445G>A (p.Val149Met)
c.505G>A (p.Val169Met)
c.*316G>A (n.*316G>A)
n.433G>A
c.-12G>A (n.-12G>A)
n.731G>A
c.-1225G>A (n.-1225G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.79042939T>ACA451020863PHIPc.522A>T (p.Ala174=)
c.444A>T (p.Ala148=)
c.504A>T (p.Ala168=)
c.*315A>T (n.*315A>T)
n.432A>T
c.-13A>T (n.-13A>T)
n.730A>T
c.-1226A>T (n.-1226A>T)
6g.79042939T>CCA3900355PHIPc.522A>G (p.Ala174=)
c.444A>G (p.Ala148=)
c.504A>G (p.Ala168=)
c.*315A>G (n.*315A>G)
n.432A>G
c.-13A>G (n.-13A>G)
n.730A>G
c.-1226A>G (n.-1226A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.79042939T>GCA451020865PHIPc.522A>C (p.Ala174=)
c.444A>C (p.Ala148=)
c.504A>C (p.Ala168=)
c.*315A>C (n.*315A>C)
n.432A>C
c.-13A>C (n.-13A>C)
n.730A>C
c.-1226A>C (n.-1226A>C)
6g.79042939T=CA1640421497PHIPc.522A= (p.Ala174=)
c.444A= (p.Ala148=)
c.504A= (p.Ala168=)
c.*315A= (n.*315A=)
n.432A=
c.-13A= (n.-13A=)
n.730A=
c.-1226A= (n.-1226A=)
6g.79042940G>ACA364643236PHIPc.521C>T (p.Ala174Val)
c.443C>T (p.Ala148Val)
c.503C>T (p.Ala168Val)
c.*314C>T (n.*314C>T)
n.431C>T
c.-14C>T (n.-14C>T)
n.729C>T
c.-1227C>T (n.-1227C>T)
6g.79042940G>CCA364643238PHIPc.521C>G (p.Ala174Gly)
c.443C>G (p.Ala148Gly)
c.503C>G (p.Ala168Gly)
c.*314C>G (n.*314C>G)
n.431C>G
c.-14C>G (n.-14C>G)
n.729C>G
c.-1227C>G (n.-1227C>G)
6g.79042940G>TCA364643240PHIPc.521C>A (p.Ala174Glu)
c.443C>A (p.Ala148Glu)
c.503C>A (p.Ala168Glu)
c.*314C>A (n.*314C>A)
n.431C>A
c.-14C>A (n.-14C>A)
n.729C>A
c.-1227C>A (n.-1227C>A)
6g.79042941C>ACA364643242PHIPc.520G>T (p.Ala174Ser)
c.442G>T (p.Ala148Ser)
c.502G>T (p.Ala168Ser)
c.*313G>T (n.*313G>T)
n.430G>T
c.-15G>T (n.-15G>T)
n.728G>T
c.-1228G>T (n.-1228G>T)
6g.79042941C>GCA364643243PHIPc.520G>C (p.Ala174Pro)
c.442G>C (p.Ala148Pro)
c.502G>C (p.Ala168Pro)
c.*313G>C (n.*313G>C)
n.430G>C
c.-15G>C (n.-15G>C)
n.728G>C
c.-1228G>C (n.-1228G>C)
6g.79042941C>TCA364643245PHIPc.520G>A (p.Ala174Thr)
c.442G>A (p.Ala148Thr)
c.502G>A (p.Ala168Thr)
c.*313G>A (n.*313G>A)
n.430G>A
c.-15G>A (n.-15G>A)
n.728G>A
c.-1228G>A (n.-1228G>A)
 gnomAD v4
6g.79042942A>CCA451020879PHIPc.519T>G (p.Thr173=)
c.441T>G (p.Thr147=)
c.501T>G (p.Thr167=)
c.*312T>G (n.*312T>G)
n.429T>G
c.-16T>G (n.-16T>G)
n.727T>G
c.-1229T>G (n.-1229T>G)
6g.79042942A>GCA451020880PHIPc.519T>C (p.Thr173=)
c.441T>C (p.Thr147=)
c.501T>C (p.Thr167=)
c.*312T>C (n.*312T>C)
n.429T>C
c.-16T>C (n.-16T>C)
n.727T>C
c.-1229T>C (n.-1229T>C)
6g.79042942A>TCA451020882PHIPc.519T>A (p.Thr173=)
c.441T>A (p.Thr147=)
c.501T>A (p.Thr167=)
c.*312T>A (n.*312T>A)
n.429T>A
c.-16T>A (n.-16T>A)
n.727T>A
c.-1229T>A (n.-1229T>A)
 gnomAD v4
6g.79042943G>ACA364643247PHIPc.518C>T (p.Thr173Ile)
c.440C>T (p.Thr147Ile)
c.500C>T (p.Thr167Ile)
c.*311C>T (n.*311C>T)
n.428C>T
c.-17C>T (n.-17C>T)
n.726C>T
c.-1230C>T (n.-1230C>T)
6g.79042943G>CCA364643250PHIPc.518C>G (p.Thr173Ser)
c.440C>G (p.Thr147Ser)
c.500C>G (p.Thr167Ser)
c.*311C>G (n.*311C>G)
n.428C>G
c.-17C>G (n.-17C>G)
n.726C>G
c.-1230C>G (n.-1230C>G)
6g.79042943G>TCA364643248PHIPc.518C>A (p.Thr173Asn)
c.440C>A (p.Thr147Asn)
c.500C>A (p.Thr167Asn)
c.*311C>A (n.*311C>A)
n.428C>A
c.-17C>A (n.-17C>A)
n.726C>A
c.-1230C>A (n.-1230C>A)
6g.79042944T>ACA3900357PHIPc.517A>T (p.Thr173Ser)
c.439A>T (p.Thr147Ser)
c.499A>T (p.Thr167Ser)
c.*310A>T (n.*310A>T)
n.427A>T
c.-18A>T (n.-18A>T)
n.725A>T
c.-1231A>T (n.-1231A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.79042944T>CCA3900356PHIPc.517A>G (p.Thr173Ala)
c.439A>G (p.Thr147Ala)
c.499A>G (p.Thr167Ala)
c.*310A>G (n.*310A>G)
n.427A>G
c.-18A>G (n.-18A>G)
n.725A>G
c.-1231A>G (n.-1231A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.79042944T>GCA364643252PHIPc.517A>C (p.Thr173Pro)
c.439A>C (p.Thr147Pro)
c.499A>C (p.Thr167Pro)
c.*310A>C (n.*310A>C)
n.427A>C
c.-18A>C (n.-18A>C)
n.725A>C
c.-1231A>C (n.-1231A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.79042944T=CA1640421498PHIPc.517A= (p.Thr173=)
c.439A= (p.Thr147=)
c.499A= (p.Thr167=)
c.*310A= (n.*310A=)
n.427A=
c.-18A= (n.-18A=)
n.725A=
c.-1231A= (n.-1231A=)
6g.79042945T>ACA451020890PHIPc.516A>T (p.Pro172=)
c.438A>T (p.Pro146=)
c.498A>T (p.Pro166=)
c.*309A>T (n.*309A>T)
n.426A>T
c.-19A>T (n.-19A>T)
n.724A>T
c.-1232A>T (n.-1232A>T)
6g.79042945T>CCA451020893PHIPc.516A>G (p.Pro172=)
c.438A>G (p.Pro146=)
c.498A>G (p.Pro166=)
c.*309A>G (n.*309A>G)
n.426A>G
c.-19A>G (n.-19A>G)
n.724A>G
c.-1232A>G (n.-1232A>G)
6g.79042945T>GCA451020894PHIPc.516A>C (p.Pro172=)
c.438A>C (p.Pro146=)
c.498A>C (p.Pro166=)
c.*309A>C (n.*309A>C)
n.426A>C
c.-19A>C (n.-19A>C)
n.724A>C
c.-1232A>C (n.-1232A>C)
6g.79042946G>ACA364643253PHIPc.515C>T (p.Pro172Leu)
c.437C>T (p.Pro146Leu)
c.497C>T (p.Pro166Leu)
c.*308C>T (n.*308C>T)
n.425C>T
c.-20C>T (n.-20C>T)
n.723C>T
c.-1233C>T (n.-1233C>T)
6g.79042946G>CCA364643255PHIPc.515C>G (p.Pro172Arg)
c.437C>G (p.Pro146Arg)
c.497C>G (p.Pro166Arg)
c.*308C>G (n.*308C>G)
n.425C>G
c.-20C>G (n.-20C>G)
n.723C>G
c.-1233C>G (n.-1233C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.79042946G=CA1640421499PHIPc.515C= (p.Pro172=)
c.437C= (p.Pro146=)
c.497C= (p.Pro166=)
c.*308C= (n.*308C=)
n.425C=
c.-20C= (n.-20C=)
n.723C=
c.-1233C= (n.-1233C=)
6g.79042946G>TCA364643257PHIPc.515C>A (p.Pro172Gln)
c.437C>A (p.Pro146Gln)
c.497C>A (p.Pro166Gln)
c.*308C>A (n.*308C>A)
n.425C>A
c.-20C>A (n.-20C>A)
n.723C>A
c.-1233C>A (n.-1233C>A)
6g.79042947G>ACA364643258PHIPc.514C>T (p.Pro172Ser)
c.436C>T (p.Pro146Ser)
c.496C>T (p.Pro166Ser)
c.*307C>T (n.*307C>T)
n.424C>T
c.-21C>T (n.-21C>T)
n.722C>T
c.-1234C>T (n.-1234C>T)
6g.79042947G>CCA364643259PHIPc.514C>G (p.Pro172Ala)
c.436C>G (p.Pro146Ala)
c.496C>G (p.Pro166Ala)
c.*307C>G (n.*307C>G)
n.424C>G
c.-21C>G (n.-21C>G)
n.722C>G
c.-1234C>G (n.-1234C>G)
6g.79042947G>TCA364643261PHIPc.514C>A (p.Pro172Thr)
c.436C>A (p.Pro146Thr)
c.496C>A (p.Pro166Thr)
c.*307C>A (n.*307C>A)
n.424C>A
c.-21C>A (n.-21C>A)
n.722C>A
c.-1234C>A (n.-1234C>A)
6g.79042948A>CCA451020905PHIPc.513T>G (p.Val171=)
c.435T>G (p.Val145=)
c.495T>G (p.Val165=)
c.*306T>G (n.*306T>G)
n.423T>G
c.-22T>G (n.-22T>G)
n.721T>G
c.-1235T>G (n.-1235T>G)
 gnomAD v4
6g.79042948A>GCA451020906PHIPc.513T>C (p.Val171=)
c.435T>C (p.Val145=)
c.495T>C (p.Val165=)
c.*306T>C (n.*306T>C)
n.423T>C
c.-22T>C (n.-22T>C)
n.721T>C
c.-1235T>C (n.-1235T>C)
6g.79042948A>TCA451020907PHIPc.513T>A (p.Val171=)
c.435T>A (p.Val145=)
c.495T>A (p.Val165=)
c.*306T>A (n.*306T>A)
n.423T>A
c.-22T>A (n.-22T>A)
n.721T>A
c.-1235T>A (n.-1235T>A)
6g.79042949A=CA1640421500PHIPc.512T= (p.Val171=)
c.434T= (p.Val145=)
c.494T= (p.Val165=)
c.*305T= (n.*305T=)
n.422T=
c.-23T= (n.-23T=)
n.720T=
c.-1236T= (n.-1236T=)
6g.79042949A>CCA364643263PHIPc.512T>G (p.Val171Gly)
c.434T>G (p.Val145Gly)
c.494T>G (p.Val165Gly)
c.*305T>G (n.*305T>G)
n.422T>G
c.-23T>G (n.-23T>G)
n.720T>G
c.-1236T>G (n.-1236T>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.79042949A>GCA364643265PHIPc.512T>C (p.Val171Ala)
c.434T>C (p.Val145Ala)
c.494T>C (p.Val165Ala)
c.*305T>C (n.*305T>C)
n.422T>C
c.-23T>C (n.-23T>C)
n.720T>C
c.-1236T>C (n.-1236T>C)
6g.79042949A>TCA364643266PHIPc.512T>A (p.Val171Asp)
c.434T>A (p.Val145Asp)
c.494T>A (p.Val165Asp)
c.*305T>A (n.*305T>A)
n.422T>A
c.-23T>A (n.-23T>A)
n.720T>A
c.-1236T>A (n.-1236T>A)
6g.79042950C>ACA141874728PHIPc.511G>T (p.Val171Phe)
c.433G>T (p.Val145Phe)
c.493G>T (p.Val165Phe)
c.*304G>T (n.*304G>T)
n.421G>T
c.-24G>T (n.-24G>T)
n.719G>T
c.-1237G>T (n.-1237G>T)
 dbSNP
6g.79042950C=CA1640421501PHIPc.511G= (p.Val171=)
c.433G= (p.Val145=)
c.493G= (p.Val165=)
c.*304G= (n.*304G=)
n.421G=
c.-24G= (n.-24G=)
n.719G=
c.-1237G= (n.-1237G=)
6g.79042950C>GCA364643270PHIPc.511G>C (p.Val171Leu)
c.433G>C (p.Val145Leu)
c.493G>C (p.Val165Leu)
c.*304G>C (n.*304G>C)
n.421G>C
c.-24G>C (n.-24G>C)
n.719G>C
c.-1237G>C (n.-1237G>C)
6g.79042950C>TCA364643268PHIPc.511G>A (p.Val171Ile)
c.433G>A (p.Val145Ile)
c.493G>A (p.Val165Ile)
c.*304G>A (n.*304G>A)
n.421G>A
c.-24G>A (n.-24G>A)
n.719G>A
c.-1237G>A (n.-1237G>A)
6g.79042951A>CCA451020926PHIPc.510T>G (p.Leu170=)
c.432T>G (p.Leu144=)
c.492T>G (p.Leu164=)
c.*303T>G (n.*303T>G)
n.420T>G
c.-25T>G (n.-25T>G)
n.718T>G
c.-1238T>G (n.-1238T>G)
 dbSNP
6g.79042951A>GCA451020929PHIPc.510T>C (p.Leu170=)
c.432T>C (p.Leu144=)
c.492T>C (p.Leu164=)
c.*303T>C (n.*303T>C)
n.420T>C
c.-25T>C (n.-25T>C)
n.718T>C
c.-1238T>C (n.-1238T>C)
6g.79042951A>TCA451020933PHIPc.510T>A (p.Leu170=)
c.432T>A (p.Leu144=)
c.492T>A (p.Leu164=)
c.*303T>A (n.*303T>A)
n.420T>A
c.-25T>A (n.-25T>A)
n.718T>A
c.-1238T>A (n.-1238T>A)
6g.79042952A>CCA364643271PHIPc.509T>G (p.Leu170Arg)
c.431T>G (p.Leu144Arg)
c.491T>G (p.Leu164Arg)
c.*302T>G (n.*302T>G)
n.419T>G
c.-26T>G (n.-26T>G)
n.717T>G
c.-1239T>G (n.-1239T>G)
6g.79042952A>GCA364643272PHIPc.509T>C (p.Leu170Pro)
c.431T>C (p.Leu144Pro)
c.491T>C (p.Leu164Pro)
c.*302T>C (n.*302T>C)
n.419T>C
c.-26T>C (n.-26T>C)
n.717T>C
c.-1239T>C (n.-1239T>C)
6g.79042952A>TCA364643274PHIPc.509T>A (p.Leu170His)
c.431T>A (p.Leu144His)
c.491T>A (p.Leu164His)
c.*302T>A (n.*302T>A)
n.419T>A
c.-26T>A (n.-26T>A)
n.717T>A
c.-1239T>A (n.-1239T>A)
6g.79042953G>ACA364643276PHIPc.508C>T (p.Leu170Phe)
c.430C>T (p.Leu144Phe)
c.490C>T (p.Leu164Phe)
c.*301C>T (n.*301C>T)
n.418C>T
c.-27C>T (n.-27C>T)
n.716C>T
c.-1240C>T (n.-1240C>T)
6g.79042953G>CCA364643278PHIPc.508C>G (p.Leu170Val)
c.430C>G (p.Leu144Val)
c.490C>G (p.Leu164Val)
c.*301C>G (n.*301C>G)
n.418C>G
c.-27C>G (n.-27C>G)
n.716C>G
c.-1240C>G (n.-1240C>G)
6g.79042953G>TCA364643279PHIPc.508C>A (p.Leu170Ile)
c.430C>A (p.Leu144Ile)
c.490C>A (p.Leu164Ile)
c.*301C>A (n.*301C>A)
n.418C>A
c.-27C>A (n.-27C>A)
n.716C>A
c.-1240C>A (n.-1240C>A)
6g.79042954T>ACA451020940PHIPc.507A>T (p.Arg169=)
c.429A>T (p.Arg143=)
c.489A>T (p.Arg163=)
c.*300A>T (n.*300A>T)
n.417A>T
c.-28A>T (n.-28A>T)
n.715A>T
c.-1241A>T (n.-1241A>T)
6g.79042954T>CCA451020942PHIPc.507A>G (p.Arg169=)
c.429A>G (p.Arg143=)
c.489A>G (p.Arg163=)
c.*300A>G (n.*300A>G)
n.417A>G
c.-28A>G (n.-28A>G)
n.715A>G
c.-1241A>G (n.-1241A>G)
6g.79042954T>GCA451020943PHIPc.507A>C (p.Arg169=)
c.429A>C (p.Arg143=)
c.489A>C (p.Arg163=)
c.*300A>C (n.*300A>C)
n.417A>C
c.-28A>C (n.-28A>C)
n.715A>C
c.-1241A>C (n.-1241A>C)
6g.79042955C>ACA364643281PHIPc.506G>T (p.Arg169Leu)
c.428G>T (p.Arg143Leu)
c.488G>T (p.Arg163Leu)
c.*299G>T (n.*299G>T)
n.416G>T
c.-29G>T (n.-29G>T)
n.714G>T
c.-1242G>T (n.-1242G>T)
6g.79042955C=CA1640421502PHIPc.506G= (p.Arg169=)
c.428G= (p.Arg143=)
c.488G= (p.Arg163=)
c.*299G= (n.*299G=)
n.416G=
c.-29G= (n.-29G=)
n.714G=
c.-1242G= (n.-1242G=)
6g.79042955C>GCA364643283PHIPc.506G>C (p.Arg169Pro)
c.428G>C (p.Arg143Pro)
c.488G>C (p.Arg163Pro)
c.*299G>C (n.*299G>C)
n.416G>C
c.-29G>C (n.-29G>C)
n.714G>C
c.-1242G>C (n.-1242G>C)
6g.79042955C>TCA364643285PHIPc.506G>A (p.Arg169Gln)
c.428G>A (p.Arg143Gln)
c.488G>A (p.Arg163Gln)
c.*299G>A (n.*299G>A)
n.416G>A
c.-29G>A (n.-29G>A)
n.714G>A
c.-1242G>A (n.-1242G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.79042956G>ACA364643286PHIPc.505C>T (p.Arg169Ter)
c.427C>T (p.Arg143Ter)
c.487C>T (p.Arg163Ter)
c.*298C>T (n.*298C>T)
n.415C>T
c.-30C>T (n.-30C>T)
n.713C>T
c.-1243C>T (n.-1243C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
6g.79042956G>CCA364643288PHIPc.505C>G (p.Arg169Gly)
c.427C>G (p.Arg143Gly)
c.487C>G (p.Arg163Gly)
c.*298C>G (n.*298C>G)
n.415C>G
c.-30C>G (n.-30C>G)
n.713C>G
c.-1243C>G (n.-1243C>G)
6g.79042956G>TCA451020948PHIPc.505C>A (p.Arg169=)
c.427C>A (p.Arg143=)
c.487C>A (p.Arg163=)
c.*298C>A (n.*298C>A)
n.415C>A
c.-30C>A (n.-30C>A)
n.713C>A
c.-1243C>A (n.-1243C>A)
6g.79042957C>ACA364643290PHIPc.504G>T (p.Glu168Asp)
c.426G>T (p.Glu142Asp)
c.486G>T (p.Glu162Asp)
c.*297G>T (n.*297G>T)
n.414G>T
c.-31G>T (n.-31G>T)
n.712G>T
c.-1244G>T (n.-1244G>T)
6g.79042957C=CA1640421503PHIPc.504G= (p.Glu168=)
c.426G= (p.Glu142=)
c.486G= (p.Glu162=)
c.*297G= (n.*297G=)
n.414G=
c.-31G= (n.-31G=)
n.712G=
c.-1244G= (n.-1244G=)
6g.79042957C>GCA364643291PHIPc.504G>C (p.Glu168Asp)
c.426G>C (p.Glu142Asp)
c.486G>C (p.Glu162Asp)
c.*297G>C (n.*297G>C)
n.414G>C
c.-31G>C (n.-31G>C)
n.712G>C
c.-1244G>C (n.-1244G>C)
6g.79042957C>TCA141874738PHIPc.504G>A (p.Glu168=)
c.426G>A (p.Glu142=)
c.486G>A (p.Glu162=)
c.*297G>A (n.*297G>A)
n.414G>A
c.-31G>A (n.-31G>A)
n.712G>A
c.-1244G>A (n.-1244G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.79042958T>ACA364643294PHIPc.503A>T (p.Glu168Val)
c.425A>T (p.Glu142Val)
c.485A>T (p.Glu162Val)
c.*296A>T (n.*296A>T)
n.413A>T
c.-32A>T (n.-32A>T)
n.711A>T
c.-1245A>T (n.-1245A>T)
6g.79042958T>CCA364643295PHIPc.503A>G (p.Glu168Gly)
c.425A>G (p.Glu142Gly)
c.485A>G (p.Glu162Gly)
c.*296A>G (n.*296A>G)
n.413A>G
c.-32A>G (n.-32A>G)
n.711A>G
c.-1245A>G (n.-1245A>G)
6g.79042958T>GCA364643293PHIPc.503A>C (p.Glu168Ala)
c.425A>C (p.Glu142Ala)
c.485A>C (p.Glu162Ala)
c.*296A>C (n.*296A>C)
n.413A>C
c.-32A>C (n.-32A>C)
n.711A>C
c.-1245A>C (n.-1245A>C)
6g.79042959C>ACA364643299PHIPc.502G>T (p.Glu168Ter)
c.424G>T (p.Glu142Ter)
c.484G>T (p.Glu162Ter)
c.*295G>T (n.*295G>T)
n.412G>T
c.-33G>T (n.-33G>T)
n.710G>T
c.-1246G>T (n.-1246G>T)
6g.79042959C>GCA364643297PHIPc.502G>C (p.Glu168Gln)
c.424G>C (p.Glu142Gln)
c.484G>C (p.Glu162Gln)
c.*295G>C (n.*295G>C)
n.412G>C
c.-33G>C (n.-33G>C)
n.710G>C
c.-1246G>C (n.-1246G>C)
6g.79042959C>TCA364643300PHIPc.502G>A (p.Glu168Lys)
c.424G>A (p.Glu142Lys)
c.484G>A (p.Glu162Lys)
c.*295G>A (n.*295G>A)
n.412G>A
c.-33G>A (n.-33G>A)
n.710G>A
c.-1246G>A (n.-1246G>A)
 gnomAD v4
6g.79042960A>CCA451020974PHIPc.501T>G (p.Leu167=)
c.423T>G (p.Leu141=)
c.483T>G (p.Leu161=)
c.*294T>G (n.*294T>G)
n.411T>G
c.-34T>G (n.-34T>G)
n.709T>G
c.-1247T>G (n.-1247T>G)
6g.79042960A>GCA451020976PHIPc.501T>C (p.Leu167=)
c.423T>C (p.Leu141=)
c.483T>C (p.Leu161=)
c.*294T>C (n.*294T>C)
n.411T>C
c.-34T>C (n.-34T>C)
n.709T>C
c.-1247T>C (n.-1247T>C)
6g.79042960A>TCA451020978PHIPc.501T>A (p.Leu167=)
c.423T>A (p.Leu141=)
c.483T>A (p.Leu161=)
c.*294T>A (n.*294T>A)
n.411T>A
c.-34T>A (n.-34T>A)
n.709T>A
c.-1247T>A (n.-1247T>A)
6g.79042961A=CA1640421504PHIPc.500T= (p.Leu167=)
c.422T= (p.Leu141=)
c.482T= (p.Leu161=)
c.*293T= (n.*293T=)
n.410T=
c.-35T= (n.-35T=)
n.708T=
c.-1248T= (n.-1248T=)
6g.79042961A>CCA364643302PHIPc.500T>G (p.Leu167Arg)
c.422T>G (p.Leu141Arg)
c.482T>G (p.Leu161Arg)
c.*293T>G (n.*293T>G)
n.410T>G
c.-35T>G (n.-35T>G)
n.708T>G
c.-1248T>G (n.-1248T>G)
6g.79042961A>GCA3900358PHIPc.500T>C (p.Leu167Pro)
c.422T>C (p.Leu141Pro)
c.482T>C (p.Leu161Pro)
c.*293T>C (n.*293T>C)
n.410T>C
c.-35T>C (n.-35T>C)
n.708T>C
c.-1248T>C (n.-1248T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.79042961A>TCA364643303PHIPc.500T>A (p.Leu167His)
c.422T>A (p.Leu141His)
c.482T>A (p.Leu161His)
c.*293T>A (n.*293T>A)
n.410T>A
c.-35T>A (n.-35T>A)
n.708T>A
c.-1248T>A (n.-1248T>A)
6g.79042962G>ACA364643305PHIPc.499C>T (p.Leu167Phe)
c.421C>T (p.Leu141Phe)
c.481C>T (p.Leu161Phe)
c.*292C>T (n.*292C>T)
n.409C>T
c.-36C>T (n.-36C>T)
n.707C>T
c.-1249C>T (n.-1249C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.79042962G>CCA364643307PHIPc.499C>G (p.Leu167Val)
c.421C>G (p.Leu141Val)
c.481C>G (p.Leu161Val)
c.*292C>G (n.*292C>G)
n.409C>G
c.-36C>G (n.-36C>G)
n.707C>G
c.-1249C>G (n.-1249C>G)
6g.79042962G=CA1640421505PHIPc.499C= (p.Leu167=)
c.421C= (p.Leu141=)
c.481C= (p.Leu161=)
c.*292C= (n.*292C=)
n.409C=
c.-36C= (n.-36C=)
n.707C=
c.-1249C= (n.-1249C=)
6g.79042962G>TCA364643308PHIPc.499C>A (p.Leu167Ile)
c.421C>A (p.Leu141Ile)
c.481C>A (p.Leu161Ile)
c.*292C>A (n.*292C>A)
n.409C>A
c.-36C>A (n.-36C>A)
n.707C>A
c.-1249C>A (n.-1249C>A)
6g.79042963T>ACA364643310PHIPc.498A>T (p.Arg166Ser)
c.420A>T (p.Arg140Ser)
c.480A>T (p.Arg160Ser)
c.*291A>T (n.*291A>T)
n.408A>T
c.-37A>T (n.-37A>T)
n.706A>T
c.-1250A>T (n.-1250A>T)
6g.79042963T>CCA451020988PHIPc.498A>G (p.Arg166=)
c.420A>G (p.Arg140=)
c.480A>G (p.Arg160=)
c.*291A>G (n.*291A>G)
n.408A>G
c.-37A>G (n.-37A>G)
n.706A>G
c.-1250A>G (n.-1250A>G)
6g.79042963T>GCA364643311PHIPc.498A>C (p.Arg166Ser)
c.420A>C (p.Arg140Ser)
c.480A>C (p.Arg160Ser)
c.*291A>C (n.*291A>C)
n.408A>C
c.-37A>C (n.-37A>C)
n.706A>C
c.-1250A>C (n.-1250A>C)
6g.79042964C>ACA364643313PHIPc.497G>T (p.Arg166Ile)
c.419G>T (p.Arg140Ile)
c.479G>T (p.Arg160Ile)
c.*290G>T (n.*290G>T)
n.407G>T
c.-38G>T (n.-38G>T)
n.705G>T
c.-1251G>T (n.-1251G>T)
 gnomAD v4
6g.79042964C=CA1640421506PHIPc.497G= (p.Arg166=)
c.419G= (p.Arg140=)
c.479G= (p.Arg160=)
c.*290G= (n.*290G=)
n.407G=
c.-38G= (n.-38G=)
n.705G=
c.-1251G= (n.-1251G=)
6g.79042964C>GCA364643314PHIPc.497G>C (p.Arg166Thr)
c.419G>C (p.Arg140Thr)
c.479G>C (p.Arg160Thr)
c.*290G>C (n.*290G>C)
n.407G>C
c.-38G>C (n.-38G>C)
n.705G>C
c.-1251G>C (n.-1251G>C)
6g.79042964C>TCA364643315PHIPc.497G>A (p.Arg166Lys)
c.419G>A (p.Arg140Lys)
c.479G>A (p.Arg160Lys)
c.*290G>A (n.*290G>A)
n.407G>A
c.-38G>A (n.-38G>A)
n.705G>A
c.-1251G>A (n.-1251G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.79042965T>ACA364643317PHIPc.496A>T (p.Arg166Ter)
c.418A>T (p.Arg140Ter)
c.478A>T (p.Arg160Ter)
c.*289A>T (n.*289A>T)
n.406A>T
c.-39A>T (n.-39A>T)
n.704A>T
c.-1252A>T (n.-1252A>T)
6g.79042965T>CCA141874782PHIPc.496A>G (p.Arg166Gly)
c.418A>G (p.Arg140Gly)
c.478A>G (p.Arg160Gly)
c.*289A>G (n.*289A>G)
n.406A>G
c.-39A>G (n.-39A>G)
n.704A>G
c.-1252A>G (n.-1252A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.79042965T>GCA451021009PHIPc.496A>C (p.Arg166=)
c.418A>C (p.Arg140=)
c.478A>C (p.Arg160=)
c.*289A>C (n.*289A>C)
n.406A>C
c.-39A>C (n.-39A>C)
n.704A>C
c.-1252A>C (n.-1252A>C)
 ClinVar
6g.79042965T=CA1640421507PHIPc.496A= (p.Arg166=)
c.418A= (p.Arg140=)
c.478A= (p.Arg160=)
c.*289A= (n.*289A=)
n.406A=
c.-39A= (n.-39A=)
n.704A=
c.-1252A= (n.-1252A=)
6g.79042966G>ACA3900359PHIPc.495C>T (p.Tyr165=)
c.417C>T (p.Tyr139=)
c.477C>T (p.Tyr159=)
c.*288C>T (n.*288C>T)
n.405C>T
c.-40C>T (n.-40C>T)
n.703C>T
c.-1253C>T (n.-1253C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.79042966G>CCA364643321PHIPc.495C>G (p.Tyr165Ter)
c.417C>G (p.Tyr139Ter)
c.477C>G (p.Tyr159Ter)
c.*288C>G (n.*288C>G)
n.405C>G
c.-40C>G (n.-40C>G)
n.703C>G
c.-1253C>G (n.-1253C>G)
6g.79042966G=CA1640421508PHIPc.495C= (p.Tyr165=)
c.417C= (p.Tyr139=)
c.477C= (p.Tyr159=)
c.*288C= (n.*288C=)
n.405C=
c.-40C= (n.-40C=)
n.703C=
c.-1253C= (n.-1253C=)
6g.79042966G>TCA364643320PHIPc.495C>A (p.Tyr165Ter)
c.417C>A (p.Tyr139Ter)
c.477C>A (p.Tyr159Ter)
c.*288C>A (n.*288C>A)
n.405C>A
c.-40C>A (n.-40C>A)
n.703C>A
c.-1253C>A (n.-1253C>A)
6g.79042967T>ACA364643324PHIPc.494A>T (p.Tyr165Phe)
c.416A>T (p.Tyr139Phe)
c.476A>T (p.Tyr159Phe)
c.*287A>T (n.*287A>T)
n.404A>T
c.-41A>T (n.-41A>T)
n.702A>T
c.-1254A>T (n.-1254A>T)
6g.79042967T>CCA364643326PHIPc.494A>G (p.Tyr165Cys)
c.416A>G (p.Tyr139Cys)
c.476A>G (p.Tyr159Cys)
c.*287A>G (n.*287A>G)
n.404A>G
c.-41A>G (n.-41A>G)
n.702A>G
c.-1254A>G (n.-1254A>G)
6g.79042967T>GCA364643327PHIPc.494A>C (p.Tyr165Ser)
c.416A>C (p.Tyr139Ser)
c.476A>C (p.Tyr159Ser)
c.*287A>C (n.*287A>C)
n.404A>C
c.-41A>C (n.-41A>C)
n.702A>C
c.-1254A>C (n.-1254A>C)
6g.79042968A>CCA364643328PHIPc.493T>G (p.Tyr165Asp)
c.415T>G (p.Tyr139Asp)
c.475T>G (p.Tyr159Asp)
c.*286T>G (n.*286T>G)
n.403T>G
c.-42T>G (n.-42T>G)
n.701T>G
c.-1255T>G (n.-1255T>G)
6g.79042968A>GCA364643330PHIPc.493T>C (p.Tyr165His)
c.415T>C (p.Tyr139His)
c.475T>C (p.Tyr159His)
c.*286T>C (n.*286T>C)
n.403T>C
c.-42T>C (n.-42T>C)
n.701T>C
c.-1255T>C (n.-1255T>C)
6g.79042968A>TCA364643331PHIPc.493T>A (p.Tyr165Asn)
c.415T>A (p.Tyr139Asn)
c.475T>A (p.Tyr159Asn)
c.*286T>A (n.*286T>A)
n.403T>A
c.-42T>A (n.-42T>A)
n.701T>A
c.-1255T>A (n.-1255T>A)
6g.79042969T>ACA364643332PHIPc.492A>T (p.Lys164Asn)
c.414A>T (p.Lys138Asn)
c.474A>T (p.Lys158Asn)
c.*285A>T (n.*285A>T)
n.402A>T
c.-43A>T (n.-43A>T)
n.700A>T
c.-1256A>T (n.-1256A>T)
6g.79042969T>CCA451021018PHIPc.492A>G (p.Lys164=)
c.414A>G (p.Lys138=)
c.474A>G (p.Lys158=)
c.*285A>G (n.*285A>G)
n.402A>G
c.-43A>G (n.-43A>G)
n.700A>G
c.-1256A>G (n.-1256A>G)
 gnomAD v4
6g.79042969T>GCA364643333PHIPc.492A>C (p.Lys164Asn)
c.414A>C (p.Lys138Asn)
c.474A>C (p.Lys158Asn)
c.*285A>C (n.*285A>C)
n.402A>C
c.-43A>C (n.-43A>C)
n.700A>C
c.-1256A>C (n.-1256A>C)

Number of alleles fetched