Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.79042843_79042845delinsAGT | CA1640421472 | PHIP | c.616_618delinsACT (p.Thr206=) c.538_540delinsACT (p.Thr180=) c.598_600delinsACT (p.Thr200=) c.*409_*411delinsACT (n.*409_*411delinsACT) n.526_528delinsACT c.82_84delinsACT (p.Thr28=) n.824_826delinsACT c.-1132_-1130delinsACT (n.-1132_-1130delinsACT) | |
6 | g.79042844G>A | CA364642882 | PHIP | c.617C>T (p.Thr206Ile) c.539C>T (p.Thr180Ile) c.599C>T (p.Thr200Ile) c.*410C>T (n.*410C>T) n.527C>T c.83C>T (p.Thr28Ile) n.825C>T c.-1131C>T (n.-1131C>T) | |
6 | g.79042844G>C | CA364642883 | PHIP | c.617C>G (p.Thr206Ser) c.539C>G (p.Thr180Ser) c.599C>G (p.Thr200Ser) c.*410C>G (n.*410C>G) n.527C>G c.83C>G (p.Thr28Ser) n.825C>G c.-1131C>G (n.-1131C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.79042844G= | CA1640421473 | PHIP | c.617C= (p.Thr206=) c.539C= (p.Thr180=) c.599C= (p.Thr200=) c.*410C= (n.*410C=) n.527C= c.83C= (p.Thr28=) n.825C= c.-1131C= (n.-1131C=) | |
6 | g.79042844G>T | CA364642885 | PHIP | c.617C>A (p.Thr206Asn) c.539C>A (p.Thr180Asn) c.599C>A (p.Thr200Asn) c.*410C>A (n.*410C>A) n.527C>A c.83C>A (p.Thr28Asn) n.825C>A c.-1131C>A (n.-1131C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.79042844_79042845delinsA | CA658796790 | PHIP | c.616_617delinsT (p.Thr206LeufsTer8) c.538_539delinsT (p.Thr180LeufsTer8) c.598_599delinsT (p.Thr200LeufsTer8) c.*409_*410delinsT (n.*409_*410delinsT) n.526_527delinsT c.82_83delinsT (p.Thr28LeufsTer8) n.824_825delinsT c.-1132_-1131delinsT (n.-1132_-1131delinsT) | ClinVar dbSNP |
6 | g.79042845T>A | CA364642886 | PHIP | c.616A>T (p.Thr206Ser) c.538A>T (p.Thr180Ser) c.598A>T (p.Thr200Ser) c.*409A>T (n.*409A>T) n.526A>T c.82A>T (p.Thr28Ser) n.824A>T c.-1132A>T (n.-1132A>T) | |
6 | g.79042845T>C | CA364642888 | PHIP | c.616A>G (p.Thr206Ala) c.538A>G (p.Thr180Ala) c.598A>G (p.Thr200Ala) c.*409A>G (n.*409A>G) n.526A>G c.82A>G (p.Thr28Ala) n.824A>G c.-1132A>G (n.-1132A>G) | |
6 | g.79042845T>G | CA364642889 | PHIP | c.616A>C (p.Thr206Pro) c.538A>C (p.Thr180Pro) c.598A>C (p.Thr200Pro) c.*409A>C (n.*409A>C) n.526A>C c.82A>C (p.Thr28Pro) n.824A>C c.-1132A>C (n.-1132A>C) | |
6 | g.79042846A>C | CA364642891 | PHIP | c.615T>G (p.Phe205Leu) c.537T>G (p.Phe179Leu) c.597T>G (p.Phe199Leu) c.*408T>G (n.*408T>G) n.525T>G c.81T>G (p.Phe27Leu) n.823T>G c.-1133T>G (n.-1133T>G) | |
6 | g.79042846A>G | CA451020417 | PHIP | c.615T>C (p.Phe205=) c.537T>C (p.Phe179=) c.597T>C (p.Phe199=) c.*408T>C (n.*408T>C) n.525T>C c.81T>C (p.Phe27=) n.823T>C c.-1133T>C (n.-1133T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.79042846A>T | CA364642892 | PHIP | c.615T>A (p.Phe205Leu) c.537T>A (p.Phe179Leu) c.597T>A (p.Phe199Leu) c.*408T>A (n.*408T>A) n.525T>A c.81T>A (p.Phe27Leu) n.823T>A c.-1133T>A (n.-1133T>A) | |
6 | g.79042847A>C | CA364642897 | PHIP | c.614T>G (p.Phe205Cys) c.536T>G (p.Phe179Cys) c.596T>G (p.Phe199Cys) c.*407T>G (n.*407T>G) n.524T>G c.80T>G (p.Phe27Cys) n.822T>G c.-1134T>G (n.-1134T>G) | |
6 | g.79042847A>G | CA364642896 | PHIP | c.614T>C (p.Phe205Ser) c.536T>C (p.Phe179Ser) c.596T>C (p.Phe199Ser) c.*407T>C (n.*407T>C) n.524T>C c.80T>C (p.Phe27Ser) n.822T>C c.-1134T>C (n.-1134T>C) | |
6 | g.79042847A>T | CA364642894 | PHIP | c.614T>A (p.Phe205Tyr) c.536T>A (p.Phe179Tyr) c.596T>A (p.Phe199Tyr) c.*407T>A (n.*407T>A) n.524T>A c.80T>A (p.Phe27Tyr) n.822T>A c.-1134T>A (n.-1134T>A) | |
6 | g.79042848A>C | CA364642898 | PHIP | c.613T>G (p.Phe205Val) c.535T>G (p.Phe179Val) c.595T>G (p.Phe199Val) c.*406T>G (n.*406T>G) n.523T>G c.79T>G (p.Phe27Val) n.821T>G c.-1135T>G (n.-1135T>G) | |
6 | g.79042848A>G | CA364642902 | PHIP | c.613T>C (p.Phe205Leu) c.535T>C (p.Phe179Leu) c.595T>C (p.Phe199Leu) c.*406T>C (n.*406T>C) n.523T>C c.79T>C (p.Phe27Leu) n.821T>C c.-1135T>C (n.-1135T>C) | |
6 | g.79042848A>T | CA364642900 | PHIP | c.613T>A (p.Phe205Ile) c.535T>A (p.Phe179Ile) c.595T>A (p.Phe199Ile) c.*406T>A (n.*406T>A) n.523T>A c.79T>A (p.Phe27Ile) n.821T>A c.-1135T>A (n.-1135T>A) | |
6 | g.79042849T>A | CA451020433 | PHIP | c.612A>T (p.Ile204=) c.534A>T (p.Ile178=) c.594A>T (p.Ile198=) c.*405A>T (n.*405A>T) n.522A>T c.78A>T (p.Ile26=) n.820A>T c.-1136A>T (n.-1136A>T) | |
6 | g.79042849T>C | CA364642904 | PHIP | c.612A>G (p.Ile204Met) c.534A>G (p.Ile178Met) c.594A>G (p.Ile198Met) c.*405A>G (n.*405A>G) n.522A>G c.78A>G (p.Ile26Met) n.820A>G c.-1136A>G (n.-1136A>G) | |
6 | g.79042849T>G | CA451020439 | PHIP | c.612A>C (p.Ile204=) c.534A>C (p.Ile178=) c.594A>C (p.Ile198=) c.*405A>C (n.*405A>C) n.522A>C c.78A>C (p.Ile26=) n.820A>C c.-1136A>C (n.-1136A>C) | |
6 | g.79042850A>C | CA364642908 | PHIP | c.611T>G (p.Ile204Arg) c.533T>G (p.Ile178Arg) c.593T>G (p.Ile198Arg) c.*404T>G (n.*404T>G) n.521T>G c.77T>G (p.Ile26Arg) n.819T>G c.-1137T>G (n.-1137T>G) | |
6 | g.79042850A>G | CA364642906 | PHIP | c.611T>C (p.Ile204Thr) c.533T>C (p.Ile178Thr) c.593T>C (p.Ile198Thr) c.*404T>C (n.*404T>C) n.521T>C c.77T>C (p.Ile26Thr) n.819T>C c.-1137T>C (n.-1137T>C) | |
6 | g.79042850A>T | CA364642909 | PHIP | c.611T>A (p.Ile204Lys) c.533T>A (p.Ile178Lys) c.593T>A (p.Ile198Lys) c.*404T>A (n.*404T>A) n.521T>A c.77T>A (p.Ile26Lys) n.819T>A c.-1137T>A (n.-1137T>A) | |
6 | g.79042851T>A | CA364642911 | PHIP | c.610A>T (p.Ile204Leu) c.532A>T (p.Ile178Leu) c.592A>T (p.Ile198Leu) c.*403A>T (n.*403A>T) n.520A>T c.76A>T (p.Ile26Leu) n.818A>T c.-1138A>T (n.-1138A>T) | |
6 | g.79042851T>C | CA364642914 | PHIP | c.610A>G (p.Ile204Val) c.532A>G (p.Ile178Val) c.592A>G (p.Ile198Val) c.*403A>G (n.*403A>G) n.520A>G c.76A>G (p.Ile26Val) n.818A>G c.-1138A>G (n.-1138A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.79042851T>G | CA364642912 | PHIP | c.610A>C (p.Ile204Leu) c.532A>C (p.Ile178Leu) c.592A>C (p.Ile198Leu) c.*403A>C (n.*403A>C) n.520A>C c.76A>C (p.Ile26Leu) n.818A>C c.-1138A>C (n.-1138A>C) | |
6 | g.79042852C>A | CA451020458 | PHIP | c.609G>T (p.Arg203=) c.531G>T (p.Arg177=) c.591G>T (p.Arg197=) c.*402G>T (n.*402G>T) n.519G>T c.75G>T (p.Arg25=) n.817G>T c.-1139G>T (n.-1139G>T) | |
6 | g.79042852C>G | CA451020461 | PHIP | c.609G>C (p.Arg203=) c.531G>C (p.Arg177=) c.591G>C (p.Arg197=) c.*402G>C (n.*402G>C) n.519G>C c.75G>C (p.Arg25=) n.817G>C c.-1139G>C (n.-1139G>C) | |
6 | g.79042852C>T | CA451020464 | PHIP | c.609G>A (p.Arg203=) c.531G>A (p.Arg177=) c.591G>A (p.Arg197=) c.*402G>A (n.*402G>A) n.519G>A c.75G>A (p.Arg25=) n.817G>A c.-1139G>A (n.-1139G>A) | |
6 | g.79042853C>A | CA364642916 | PHIP | c.608G>T (p.Arg203Leu) c.530G>T (p.Arg177Leu) c.590G>T (p.Arg197Leu) c.*401G>T (n.*401G>T) n.518G>T c.74G>T (p.Arg25Leu) n.816G>T c.-1140G>T (n.-1140G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.79042853C= | CA1640421474 | PHIP | c.608G= (p.Arg203=) c.530G= (p.Arg177=) c.590G= (p.Arg197=) c.*401G= (n.*401G=) n.518G= c.74G= (p.Arg25=) n.816G= c.-1140G= (n.-1140G=) | |
6 | g.79042853C>G | CA364642918 | PHIP | c.608G>C (p.Arg203Pro) c.530G>C (p.Arg177Pro) c.590G>C (p.Arg197Pro) c.*401G>C (n.*401G>C) n.518G>C c.74G>C (p.Arg25Pro) n.816G>C c.-1140G>C (n.-1140G>C) | |
6 | g.79042853C>T | CA364642919 | PHIP | c.608G>A (p.Arg203Gln) c.530G>A (p.Arg177Gln) c.590G>A (p.Arg197Gln) c.*401G>A (n.*401G>A) n.518G>A c.74G>A (p.Arg25Gln) n.816G>A c.-1140G>A (n.-1140G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.79042854G>A | CA3900348 | PHIP | c.607C>T (p.Arg203Trp) c.529C>T (p.Arg177Trp) c.589C>T (p.Arg197Trp) c.*400C>T (n.*400C>T) n.517C>T c.73C>T (p.Arg25Trp) n.815C>T c.-1141C>T (n.-1141C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.79042854G>C | CA364642920 | PHIP | c.607C>G (p.Arg203Gly) c.529C>G (p.Arg177Gly) c.589C>G (p.Arg197Gly) c.*400C>G (n.*400C>G) n.517C>G c.73C>G (p.Arg25Gly) n.815C>G c.-1141C>G (n.-1141C>G) | |
6 | g.79042854G= | CA1640421475 | PHIP | c.607C= (p.Arg203=) c.529C= (p.Arg177=) c.589C= (p.Arg197=) c.*400C= (n.*400C=) n.517C= c.73C= (p.Arg25=) n.815C= c.-1141C= (n.-1141C=) | |
6 | g.79042854G>T | CA451020473 | PHIP | c.607C>A (p.Arg203=) c.529C>A (p.Arg177=) c.589C>A (p.Arg197=) c.*400C>A (n.*400C>A) n.517C>A c.73C>A (p.Arg25=) n.815C>A c.-1141C>A (n.-1141C>A) | |
6 | g.79042855T>A | CA364642921 | PHIP | c.606A>T (p.Arg202Ser) c.528A>T (p.Arg176Ser) c.588A>T (p.Arg196Ser) c.*399A>T (n.*399A>T) n.516A>T c.72A>T (p.Arg24Ser) n.814A>T c.-1142A>T (n.-1142A>T) | |
6 | g.79042855T>C | CA451020477 | PHIP | c.606A>G (p.Arg202=) c.528A>G (p.Arg176=) c.588A>G (p.Arg196=) c.*399A>G (n.*399A>G) n.516A>G c.72A>G (p.Arg24=) n.814A>G c.-1142A>G (n.-1142A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.79042855T>G | CA364642923 | PHIP | c.606A>C (p.Arg202Ser) c.528A>C (p.Arg176Ser) c.588A>C (p.Arg196Ser) c.*399A>C (n.*399A>C) n.516A>C c.72A>C (p.Arg24Ser) n.814A>C c.-1142A>C (n.-1142A>C) | |
6 | g.79042855T= | CA1640421476 | PHIP | c.606A= (p.Arg202=) c.528A= (p.Arg176=) c.588A= (p.Arg196=) c.*399A= (n.*399A=) n.516A= c.72A= (p.Arg24=) n.814A= c.-1142A= (n.-1142A=) | |
6 | g.79042856C>A | CA364642925 | PHIP | c.605G>T (p.Arg202Ile) c.527G>T (p.Arg176Ile) c.587G>T (p.Arg196Ile) c.*398G>T (n.*398G>T) n.515G>T c.71G>T (p.Arg24Ile) n.813G>T c.-1143G>T (n.-1143G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.79042856C>G | CA364642926 | PHIP | c.605G>C (p.Arg202Thr) c.527G>C (p.Arg176Thr) c.587G>C (p.Arg196Thr) c.*398G>C (n.*398G>C) n.515G>C c.71G>C (p.Arg24Thr) n.813G>C c.-1143G>C (n.-1143G>C) | |
6 | g.79042856C>T | CA364642928 | PHIP | c.605G>A (p.Arg202Lys) c.527G>A (p.Arg176Lys) c.587G>A (p.Arg196Lys) c.*398G>A (n.*398G>A) n.515G>A c.71G>A (p.Arg24Lys) n.813G>A c.-1143G>A (n.-1143G>A) | |
6 | g.79042857T>A | CA364642930 | PHIP | c.604A>T (p.Arg202Ter) c.526A>T (p.Arg176Ter) c.586A>T (p.Arg196Ter) c.*397A>T (n.*397A>T) n.514A>T c.70A>T (p.Arg24Ter) n.812A>T c.-1144A>T (n.-1144A>T) | |
6 | g.79042857T>C | CA364642931 | PHIP | c.604A>G (p.Arg202Gly) c.526A>G (p.Arg176Gly) c.586A>G (p.Arg196Gly) c.*397A>G (n.*397A>G) n.514A>G c.70A>G (p.Arg24Gly) n.812A>G c.-1144A>G (n.-1144A>G) | |
6 | g.79042857T>G | CA451020493 | PHIP | c.604A>C (p.Arg202=) c.526A>C (p.Arg176=) c.586A>C (p.Arg196=) c.*397A>C (n.*397A>C) n.514A>C c.70A>C (p.Arg24=) n.812A>C c.-1144A>C (n.-1144A>C) | |
6 | g.79042858G>A | CA451020494 | PHIP | c.603C>T (p.Gly201=) c.525C>T (p.Gly175=) c.585C>T (p.Gly195=) c.*396C>T (n.*396C>T) n.513C>T c.69C>T (p.Gly23=) n.811C>T c.-1145C>T (n.-1145C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.79042858G>C | CA451020496 | PHIP | c.603C>G (p.Gly201=) c.525C>G (p.Gly175=) c.585C>G (p.Gly195=) c.*396C>G (n.*396C>G) n.513C>G c.69C>G (p.Gly23=) n.811C>G c.-1145C>G (n.-1145C>G) | |
6 | g.79042858G>T | CA451020497 | PHIP | c.603C>A (p.Gly201=) c.525C>A (p.Gly175=) c.585C>A (p.Gly195=) c.*396C>A (n.*396C>A) n.513C>A c.69C>A (p.Gly23=) n.811C>A c.-1145C>A (n.-1145C>A) | |
6 | g.79042859C>A | CA364642937 | PHIP | c.602G>T (p.Gly201Val) c.524G>T (p.Gly175Val) c.584G>T (p.Gly195Val) c.*395G>T (n.*395G>T) n.512G>T c.68G>T (p.Gly23Val) n.810G>T c.-1146G>T (n.-1146G>T) | |
6 | g.79042859C>G | CA364642935 | PHIP | c.602G>C (p.Gly201Ala) c.524G>C (p.Gly175Ala) c.584G>C (p.Gly195Ala) c.*395G>C (n.*395G>C) n.512G>C c.68G>C (p.Gly23Ala) n.810G>C c.-1146G>C (n.-1146G>C) | |
6 | g.79042859C>T | CA364642933 | PHIP | c.602G>A (p.Gly201Asp) c.524G>A (p.Gly175Asp) c.584G>A (p.Gly195Asp) c.*395G>A (n.*395G>A) n.512G>A c.68G>A (p.Gly23Asp) n.810G>A c.-1146G>A (n.-1146G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.79042860C>A | CA364642939 | PHIP | c.601G>T (p.Gly201Cys) c.523G>T (p.Gly175Cys) c.583G>T (p.Gly195Cys) c.*394G>T (n.*394G>T) n.511G>T c.67G>T (p.Gly23Cys) n.809G>T c.-1147G>T (n.-1147G>T) | |
6 | g.79042860C>G | CA364642941 | PHIP | c.601G>C (p.Gly201Arg) c.523G>C (p.Gly175Arg) c.583G>C (p.Gly195Arg) c.*394G>C (n.*394G>C) n.511G>C c.67G>C (p.Gly23Arg) n.809G>C c.-1147G>C (n.-1147G>C) | |
6 | g.79042860C>T | CA364642942 | PHIP | c.601G>A (p.Gly201Ser) c.523G>A (p.Gly175Ser) c.583G>A (p.Gly195Ser) c.*394G>A (n.*394G>A) n.511G>A c.67G>A (p.Gly23Ser) n.809G>A c.-1147G>A (n.-1147G>A) | |
6 | g.79042861A= | CA1640421477 | PHIP | c.600T= (p.Thr200=) c.522T= (p.Thr174=) c.582T= (p.Thr194=) c.*393T= (n.*393T=) n.510T= c.66T= (p.Thr22=) n.808T= c.-1148T= (n.-1148T=) | |
6 | g.79042861A>C | CA451020518 | PHIP | c.600T>G (p.Thr200=) c.522T>G (p.Thr174=) c.582T>G (p.Thr194=) c.*393T>G (n.*393T>G) n.510T>G c.66T>G (p.Thr22=) n.808T>G c.-1148T>G (n.-1148T>G) | |
6 | g.79042861A>G | CA3900349 | PHIP | c.600T>C (p.Thr200=) c.522T>C (p.Thr174=) c.582T>C (p.Thr194=) c.*393T>C (n.*393T>C) n.510T>C c.66T>C (p.Thr22=) n.808T>C c.-1148T>C (n.-1148T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.79042861A>T | CA451020520 | PHIP | c.600T>A (p.Thr200=) c.522T>A (p.Thr174=) c.582T>A (p.Thr194=) c.*393T>A (n.*393T>A) n.510T>A c.66T>A (p.Thr22=) n.808T>A c.-1148T>A (n.-1148T>A) | |
6 | g.79042862G>A | CA364642943 | PHIP | c.599C>T (p.Thr200Ile) c.521C>T (p.Thr174Ile) c.581C>T (p.Thr194Ile) c.*392C>T (n.*392C>T) n.509C>T c.65C>T (p.Thr22Ile) n.807C>T c.-1149C>T (n.-1149C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.79042862G>C | CA364642945 | PHIP | c.599C>G (p.Thr200Ser) c.521C>G (p.Thr174Ser) c.581C>G (p.Thr194Ser) c.*392C>G (n.*392C>G) n.509C>G c.65C>G (p.Thr22Ser) n.807C>G c.-1149C>G (n.-1149C>G) | |
6 | g.79042862G>T | CA364642946 | PHIP | c.599C>A (p.Thr200Asn) c.521C>A (p.Thr174Asn) c.581C>A (p.Thr194Asn) c.*392C>A (n.*392C>A) n.509C>A c.65C>A (p.Thr22Asn) n.807C>A c.-1149C>A (n.-1149C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.79042863T>A | CA364642948 | PHIP | c.598A>T (p.Thr200Ser) c.520A>T (p.Thr174Ser) c.580A>T (p.Thr194Ser) c.*391A>T (n.*391A>T) n.508A>T c.64A>T (p.Thr22Ser) n.806A>T c.-1150A>T (n.-1150A>T) | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.79042863T>C | CA364642950 | PHIP | c.598A>G (p.Thr200Ala) c.520A>G (p.Thr174Ala) c.580A>G (p.Thr194Ala) c.*391A>G (n.*391A>G) n.508A>G c.64A>G (p.Thr22Ala) n.806A>G c.-1150A>G (n.-1150A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.79042863T>G | CA364642956 | PHIP | c.598A>C (p.Thr200Pro) c.520A>C (p.Thr174Pro) c.580A>C (p.Thr194Pro) c.*391A>C (n.*391A>C) n.508A>C c.64A>C (p.Thr22Pro) n.806A>C c.-1150A>C (n.-1150A>C) | |
6 | g.79042863T= | CA1640421478 | PHIP | c.598A= (p.Thr200=) c.520A= (p.Thr174=) c.580A= (p.Thr194=) c.*391A= (n.*391A=) n.508A= c.64A= (p.Thr22=) n.806A= c.-1150A= (n.-1150A=) | |
6 | g.79042864T>A | CA451020550 | PHIP | c.597A>T (p.Arg199=) c.519A>T (p.Arg173=) c.579A>T (p.Arg193=) c.*390A>T (n.*390A>T) n.507A>T c.63A>T (p.Arg21=) n.805A>T c.-1151A>T (n.-1151A>T) | |
6 | g.79042864T>C | CA451020552 | PHIP | c.597A>G (p.Arg199=) c.519A>G (p.Arg173=) c.579A>G (p.Arg193=) c.*390A>G (n.*390A>G) n.507A>G c.63A>G (p.Arg21=) n.805A>G c.-1151A>G (n.-1151A>G) | |
6 | g.79042864T>G | CA451020553 | PHIP | c.597A>C (p.Arg199=) c.519A>C (p.Arg173=) c.579A>C (p.Arg193=) c.*390A>C (n.*390A>C) n.507A>C c.63A>C (p.Arg21=) n.805A>C c.-1151A>C (n.-1151A>C) | |
6 | g.79042865del | CA2739289904 | PHIP | c.596del (p.Arg199GlnfsTer15) c.518del (p.Arg173GlnfsTer15) c.578del (p.Arg193GlnfsTer15) c.*389del (n.*389del) n.506del c.62del (p.Arg21GlnfsTer15) n.804del c.-1152del (n.-1152del) | |
6 | g.79042865C>A | CA364642958 | PHIP | c.596G>T (p.Arg199Leu) c.518G>T (p.Arg173Leu) c.578G>T (p.Arg193Leu) c.*389G>T (n.*389G>T) n.506G>T c.62G>T (p.Arg21Leu) n.804G>T c.-1152G>T (n.-1152G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.79042865C>G | CA364642959 | PHIP | c.596G>C (p.Arg199Pro) c.518G>C (p.Arg173Pro) c.578G>C (p.Arg193Pro) c.*389G>C (n.*389G>C) n.506G>C c.62G>C (p.Arg21Pro) n.804G>C c.-1152G>C (n.-1152G>C) | |
6 | g.79042865C>T | CA364642961 | PHIP | c.596G>A (p.Arg199Gln) c.518G>A (p.Arg173Gln) c.578G>A (p.Arg193Gln) c.*389G>A (n.*389G>A) n.506G>A c.62G>A (p.Arg21Gln) n.804G>A c.-1152G>A (n.-1152G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.79042866G>A | CA141874666 | PHIP | c.595C>T (p.Arg199Ter) c.517C>T (p.Arg173Ter) c.577C>T (p.Arg193Ter) c.*388C>T (n.*388C>T) n.505C>T c.61C>T (p.Arg21Ter) n.803C>T c.-1153C>T (n.-1153C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.79042866G>C | CA364642964 | PHIP | c.595C>G (p.Arg199Gly) c.517C>G (p.Arg173Gly) c.577C>G (p.Arg193Gly) c.*388C>G (n.*388C>G) n.505C>G c.61C>G (p.Arg21Gly) n.803C>G c.-1153C>G (n.-1153C>G) | |
6 | g.79042866G= | CA1640421479 | PHIP | c.595C= (p.Arg199=) c.517C= (p.Arg173=) c.577C= (p.Arg193=) c.*388C= (n.*388C=) n.505C= c.61C= (p.Arg21=) n.803C= c.-1153C= (n.-1153C=) | |
6 | g.79042866G>T | CA451020555 | PHIP | c.595C>A (p.Arg199=) c.517C>A (p.Arg173=) c.577C>A (p.Arg193=) c.*388C>A (n.*388C>A) n.505C>A c.61C>A (p.Arg21=) n.803C>A c.-1153C>A (n.-1153C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.79042867A>C | CA364642966 | PHIP | c.594T>G (p.Asp198Glu) c.516T>G (p.Asp172Glu) c.576T>G (p.Asp192Glu) c.*387T>G (n.*387T>G) n.504T>G c.60T>G (p.Asp20Glu) n.802T>G c.-1154T>G (n.-1154T>G) | |
6 | g.79042867A>G | CA451020565 | PHIP | c.594T>C (p.Asp198=) c.516T>C (p.Asp172=) c.576T>C (p.Asp192=) c.*387T>C (n.*387T>C) n.504T>C c.60T>C (p.Asp20=) n.802T>C c.-1154T>C (n.-1154T>C) | |
6 | g.79042867A>T | CA364642967 | PHIP | c.594T>A (p.Asp198Glu) c.516T>A (p.Asp172Glu) c.576T>A (p.Asp192Glu) c.*387T>A (n.*387T>A) n.504T>A c.60T>A (p.Asp20Glu) n.802T>A c.-1154T>A (n.-1154T>A) | |
6 | g.79042868T>A | CA364642969 | PHIP | c.593A>T (p.Asp198Val) c.515A>T (p.Asp172Val) c.575A>T (p.Asp192Val) c.*386A>T (n.*386A>T) n.503A>T c.59A>T (p.Asp20Val) n.801A>T c.-1155A>T (n.-1155A>T) | |
6 | g.79042868T>C | CA364642971 | PHIP | c.593A>G (p.Asp198Gly) c.515A>G (p.Asp172Gly) c.575A>G (p.Asp192Gly) c.*386A>G (n.*386A>G) n.503A>G c.59A>G (p.Asp20Gly) n.801A>G c.-1155A>G (n.-1155A>G) | |
6 | g.79042868T>G | CA364642972 | PHIP | c.593A>C (p.Asp198Ala) c.515A>C (p.Asp172Ala) c.575A>C (p.Asp192Ala) c.*386A>C (n.*386A>C) n.503A>C c.59A>C (p.Asp20Ala) n.801A>C c.-1155A>C (n.-1155A>C) | |
6 | g.79042869C>A | CA364642974 | PHIP | c.592G>T (p.Asp198Tyr) c.514G>T (p.Asp172Tyr) c.574G>T (p.Asp192Tyr) c.*385G>T (n.*385G>T) n.502G>T c.58G>T (p.Asp20Tyr) n.800G>T c.-1156G>T (n.-1156G>T) | |
6 | g.79042869C>G | CA364642976 | PHIP | c.592G>C (p.Asp198His) c.514G>C (p.Asp172His) c.574G>C (p.Asp192His) c.*385G>C (n.*385G>C) n.502G>C c.58G>C (p.Asp20His) n.800G>C c.-1156G>C (n.-1156G>C) | |
6 | g.79042869C>T | CA364642977 | PHIP | c.592G>A (p.Asp198Asn) c.514G>A (p.Asp172Asn) c.574G>A (p.Asp192Asn) c.*385G>A (n.*385G>A) n.502G>A c.58G>A (p.Asp20Asn) n.800G>A c.-1156G>A (n.-1156G>A) | |
6 | g.79042870A>C | CA364642979 | PHIP | c.591T>G (p.Phe197Leu) c.513T>G (p.Phe171Leu) c.573T>G (p.Phe191Leu) c.*384T>G (n.*384T>G) n.501T>G c.57T>G (p.Phe19Leu) n.799T>G c.-1157T>G (n.-1157T>G) | |
6 | g.79042870A>G | CA451020573 | PHIP | c.591T>C (p.Phe197=) c.513T>C (p.Phe171=) c.573T>C (p.Phe191=) c.*384T>C (n.*384T>C) n.501T>C c.57T>C (p.Phe19=) n.799T>C c.-1157T>C (n.-1157T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.79042870A>T | CA364642980 | PHIP | c.591T>A (p.Phe197Leu) c.513T>A (p.Phe171Leu) c.573T>A (p.Phe191Leu) c.*384T>A (n.*384T>A) n.501T>A c.57T>A (p.Phe19Leu) n.799T>A c.-1157T>A (n.-1157T>A) | |
6 | g.79042873del | CA2679477286 | PHIP | c.591del (p.Phe197LeufsTer17) c.513del (p.Phe171LeufsTer17) c.573del (p.Phe191LeufsTer17) c.*384del (n.*384del) n.501del c.57del (p.Phe19LeufsTer17) n.799del c.-1157del (n.-1157del) | gnomAD v4 |
6 | g.79042871A>C | CA364642982 | PHIP | c.590T>G (p.Phe197Cys) c.512T>G (p.Phe171Cys) c.572T>G (p.Phe191Cys) c.*383T>G (n.*383T>G) n.500T>G c.56T>G (p.Phe19Cys) n.798T>G c.-1158T>G (n.-1158T>G) | |
6 | g.79042871A>G | CA364642984 | PHIP | c.590T>C (p.Phe197Ser) c.512T>C (p.Phe171Ser) c.572T>C (p.Phe191Ser) c.*383T>C (n.*383T>C) n.500T>C c.56T>C (p.Phe19Ser) n.798T>C c.-1158T>C (n.-1158T>C) | |
6 | g.79042871A>T | CA364642985 | PHIP | c.590T>A (p.Phe197Tyr) c.512T>A (p.Phe171Tyr) c.572T>A (p.Phe191Tyr) c.*383T>A (n.*383T>A) n.500T>A c.56T>A (p.Phe19Tyr) n.798T>A c.-1158T>A (n.-1158T>A) | |
6 | g.79042872A>C | CA364642991 | PHIP | c.589T>G (p.Phe197Val) c.511T>G (p.Phe171Val) c.571T>G (p.Phe191Val) c.*382T>G (n.*382T>G) n.499T>G c.55T>G (p.Phe19Val) n.797T>G c.-1159T>G (n.-1159T>G) | |
6 | g.79042872A>G | CA364642987 | PHIP | c.589T>C (p.Phe197Leu) c.511T>C (p.Phe171Leu) c.571T>C (p.Phe191Leu) c.*382T>C (n.*382T>C) n.499T>C c.55T>C (p.Phe19Leu) n.797T>C c.-1159T>C (n.-1159T>C) | |
6 | g.79042872A>T | CA364642989 | PHIP | c.589T>A (p.Phe197Ile) c.511T>A (p.Phe171Ile) c.571T>A (p.Phe191Ile) c.*382T>A (n.*382T>A) n.499T>A c.55T>A (p.Phe19Ile) n.797T>A c.-1159T>A (n.-1159T>A) | |
6 | g.79042873A>C | CA451020576 | PHIP | c.588T>G (p.Thr196=) c.510T>G (p.Thr170=) c.570T>G (p.Thr190=) c.*381T>G (n.*381T>G) n.498T>G c.54T>G (p.Thr18=) n.796T>G c.-1160T>G (n.-1160T>G) | |
6 | g.79042873A>G | CA451020577 | PHIP | c.588T>C (p.Thr196=) c.510T>C (p.Thr170=) c.570T>C (p.Thr190=) c.*381T>C (n.*381T>C) n.498T>C c.54T>C (p.Thr18=) n.796T>C c.-1160T>C (n.-1160T>C) | |
6 | g.79042873A>T | CA451020585 | PHIP | c.588T>A (p.Thr196=) c.510T>A (p.Thr170=) c.570T>A (p.Thr190=) c.*381T>A (n.*381T>A) n.498T>A c.54T>A (p.Thr18=) n.796T>A c.-1160T>A (n.-1160T>A) | |
6 | g.79042874G>A | CA3900350 | PHIP | c.587C>T (p.Thr196Ile) c.509C>T (p.Thr170Ile) c.569C>T (p.Thr190Ile) c.*380C>T (n.*380C>T) n.497C>T c.53C>T (p.Thr18Ile) n.795C>T c.-1161C>T (n.-1161C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.79042874G>C | CA364642993 | PHIP | c.587C>G (p.Thr196Ser) c.509C>G (p.Thr170Ser) c.569C>G (p.Thr190Ser) c.*380C>G (n.*380C>G) n.497C>G c.53C>G (p.Thr18Ser) n.795C>G c.-1161C>G (n.-1161C>G) | |
6 | g.79042874G= | CA1640421480 | PHIP | c.587C= (p.Thr196=) c.509C= (p.Thr170=) c.569C= (p.Thr190=) c.*380C= (n.*380C=) n.497C= c.53C= (p.Thr18=) n.795C= c.-1161C= (n.-1161C=) | |
6 | g.79042874G>T | CA364642995 | PHIP | c.587C>A (p.Thr196Asn) c.509C>A (p.Thr170Asn) c.569C>A (p.Thr190Asn) c.*380C>A (n.*380C>A) n.497C>A c.53C>A (p.Thr18Asn) n.795C>A c.-1161C>A (n.-1161C>A) | COSMIC |
6 | g.79042875T>A | CA364642997 | PHIP | c.586A>T (p.Thr196Ser) c.508A>T (p.Thr170Ser) c.568A>T (p.Thr190Ser) c.*379A>T (n.*379A>T) n.496A>T c.52A>T (p.Thr18Ser) n.794A>T c.-1162A>T (n.-1162A>T) | |
6 | g.79042875T>C | CA364642999 | PHIP | c.586A>G (p.Thr196Ala) c.508A>G (p.Thr170Ala) c.568A>G (p.Thr190Ala) c.*379A>G (n.*379A>G) n.496A>G c.52A>G (p.Thr18Ala) n.794A>G c.-1162A>G (n.-1162A>G) | |
6 | g.79042875T>G | CA364643000 | PHIP | c.586A>C (p.Thr196Pro) c.508A>C (p.Thr170Pro) c.568A>C (p.Thr190Pro) c.*379A>C (n.*379A>C) n.496A>C c.52A>C (p.Thr18Pro) n.794A>C c.-1162A>C (n.-1162A>C) | |
6 | g.79042876T>A | CA451020613 | PHIP | c.585A>T (p.Val195=) c.507A>T (p.Val169=) c.567A>T (p.Val189=) c.*378A>T (n.*378A>T) n.495A>T c.51A>T (p.Val17=) n.793A>T c.-1163A>T (n.-1163A>T) | |
6 | g.79042876T>C | CA451020616 | PHIP | c.585A>G (p.Val195=) c.507A>G (p.Val169=) c.567A>G (p.Val189=) c.*378A>G (n.*378A>G) n.495A>G c.51A>G (p.Val17=) n.793A>G c.-1163A>G (n.-1163A>G) | |
6 | g.79042876T>G | CA451020619 | PHIP | c.585A>C (p.Val195=) c.507A>C (p.Val169=) c.567A>C (p.Val189=) c.*378A>C (n.*378A>C) n.495A>C c.51A>C (p.Val17=) n.793A>C c.-1163A>C (n.-1163A>C) | |
6 | g.79042877A>C | CA364643002 | PHIP | c.584T>G (p.Val195Gly) c.506T>G (p.Val169Gly) c.566T>G (p.Val189Gly) c.*377T>G (n.*377T>G) n.494T>G c.50T>G (p.Val17Gly) n.792T>G c.-1164T>G (n.-1164T>G) | |
6 | g.79042877A>G | CA364643003 | PHIP | c.584T>C (p.Val195Ala) c.506T>C (p.Val169Ala) c.566T>C (p.Val189Ala) c.*377T>C (n.*377T>C) n.494T>C c.50T>C (p.Val17Ala) n.792T>C c.-1164T>C (n.-1164T>C) | |
6 | g.79042877A>T | CA364643005 | PHIP | c.584T>A (p.Val195Glu) c.506T>A (p.Val169Glu) c.566T>A (p.Val189Glu) c.*377T>A (n.*377T>A) n.494T>A c.50T>A (p.Val17Glu) n.792T>A c.-1164T>A (n.-1164T>A) | |
6 | g.79042878C>A | CA364643007 | PHIP | c.583G>T (p.Val195Leu) c.505G>T (p.Val169Leu) c.565G>T (p.Val189Leu) c.*376G>T (n.*376G>T) n.493G>T c.49G>T (p.Val17Leu) n.791G>T c.-1165G>T (n.-1165G>T) | |
6 | g.79042878C= | CA1640421481 | PHIP | c.583G= (p.Val195=) c.505G= (p.Val169=) c.565G= (p.Val189=) c.*376G= (n.*376G=) n.493G= c.49G= (p.Val17=) n.791G= c.-1165G= (n.-1165G=) | |
6 | g.79042878C>G | CA364643009 | PHIP | c.583G>C (p.Val195Leu) c.505G>C (p.Val169Leu) c.565G>C (p.Val189Leu) c.*376G>C (n.*376G>C) n.493G>C c.49G>C (p.Val17Leu) n.791G>C c.-1165G>C (n.-1165G>C) | |
6 | g.79042878C>T | CA364643010 | PHIP | c.583G>A (p.Val195Ile) c.505G>A (p.Val169Ile) c.565G>A (p.Val189Ile) c.*376G>A (n.*376G>A) n.493G>A c.49G>A (p.Val17Ile) n.791G>A c.-1165G>A (n.-1165G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.79042879A= | CA1640421482 | PHIP | c.582T= (p.Cys194=) c.504T= (p.Cys168=) c.564T= (p.Cys188=) c.*375T= (n.*375T=) n.492T= c.48T= (p.Cys16=) n.790T= c.-1166T= (n.-1166T=) | |
6 | g.79042879A>C | CA364643011 | PHIP | c.582T>G (p.Cys194Trp) c.504T>G (p.Cys168Trp) c.564T>G (p.Cys188Trp) c.*375T>G (n.*375T>G) n.492T>G c.48T>G (p.Cys16Trp) n.790T>G c.-1166T>G (n.-1166T>G) | |
6 | g.79042879A>G | CA3900351 | PHIP | c.582T>C (p.Cys194=) c.504T>C (p.Cys168=) c.564T>C (p.Cys188=) c.*375T>C (n.*375T>C) n.492T>C c.48T>C (p.Cys16=) n.790T>C c.-1166T>C (n.-1166T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.79042879A>T | CA364643013 | PHIP | c.582T>A (p.Cys194Ter) c.504T>A (p.Cys168Ter) c.564T>A (p.Cys188Ter) c.*375T>A (n.*375T>A) n.492T>A c.48T>A (p.Cys16Ter) n.790T>A c.-1166T>A (n.-1166T>A) | |
6 | g.79042879_79042881delinsGCG | CA2580075875 | PHIP | c.580_582delinsCGC (p.Cys194Arg) c.502_504delinsCGC (p.Cys168Arg) c.562_564delinsCGC (p.Cys188Arg) c.*373_*375delinsCGC (n.*373_*375delinsCGC) n.490_492delinsCGC c.46_48delinsCGC (p.Cys16Arg) n.788_790delinsCGC c.-1168_-1166delinsCGC (n.-1168_-1166delinsCGC) | ClinVar |
6 | g.79042880C>A | CA364643014 | PHIP | c.581G>T (p.Cys194Phe) c.503G>T (p.Cys168Phe) c.563G>T (p.Cys188Phe) c.*374G>T (n.*374G>T) n.491G>T c.47G>T (p.Cys16Phe) n.789G>T c.-1167G>T (n.-1167G>T) | |
6 | g.79042880C>G | CA364643017 | PHIP | c.581G>C (p.Cys194Ser) c.503G>C (p.Cys168Ser) c.563G>C (p.Cys188Ser) c.*374G>C (n.*374G>C) n.491G>C c.47G>C (p.Cys16Ser) n.789G>C c.-1167G>C (n.-1167G>C) | |
6 | g.79042880C>T | CA364643016 | PHIP | c.581G>A (p.Cys194Tyr) c.503G>A (p.Cys168Tyr) c.563G>A (p.Cys188Tyr) c.*374G>A (n.*374G>A) n.491G>A c.47G>A (p.Cys16Tyr) n.789G>A c.-1167G>A (n.-1167G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.79042881A= | CA1640421483 | PHIP | c.580T= (p.Cys194=) c.502T= (p.Cys168=) c.562T= (p.Cys188=) c.*373T= (n.*373T=) n.490T= c.46T= (p.Cys16=) n.788T= c.-1168T= (n.-1168T=) | |
6 | g.79042881A>C | CA364643018 | PHIP | c.580T>G (p.Cys194Gly) c.502T>G (p.Cys168Gly) c.562T>G (p.Cys188Gly) c.*373T>G (n.*373T>G) n.490T>G c.46T>G (p.Cys16Gly) n.788T>G c.-1168T>G (n.-1168T>G) | |
6 | g.79042881A>G | CA364643020 | PHIP | c.580T>C (p.Cys194Arg) c.502T>C (p.Cys168Arg) c.562T>C (p.Cys188Arg) c.*373T>C (n.*373T>C) n.490T>C c.46T>C (p.Cys16Arg) n.788T>C c.-1168T>C (n.-1168T>C) | ClinVar dbSNP |
6 | g.79042881A>T | CA364643021 | PHIP | c.580T>A (p.Cys194Ser) c.502T>A (p.Cys168Ser) c.562T>A (p.Cys188Ser) c.*373T>A (n.*373T>A) n.490T>A c.46T>A (p.Cys16Ser) n.788T>A c.-1168T>A (n.-1168T>A) | |
6 | g.79042882G>A | CA451020662 | PHIP | c.579C>T (p.Tyr193=) c.501C>T (p.Tyr167=) c.561C>T (p.Tyr187=) c.*372C>T (n.*372C>T) n.489C>T c.45C>T (p.Tyr15=) n.787C>T c.-1169C>T (n.-1169C>T) | dbSNP |
6 | g.79042882G>C | CA364643023 | PHIP | c.579C>G (p.Tyr193Ter) c.501C>G (p.Tyr167Ter) c.561C>G (p.Tyr187Ter) c.*372C>G (n.*372C>G) n.489C>G c.45C>G (p.Tyr15Ter) n.787C>G c.-1169C>G (n.-1169C>G) | |
6 | g.79042882G= | CA1640421484 | PHIP | c.579C= (p.Tyr193=) c.501C= (p.Tyr167=) c.561C= (p.Tyr187=) c.*372C= (n.*372C=) n.489C= c.45C= (p.Tyr15=) n.787C= c.-1169C= (n.-1169C=) | |
6 | g.79042882G>T | CA364643025 | PHIP | c.579C>A (p.Tyr193Ter) c.501C>A (p.Tyr167Ter) c.561C>A (p.Tyr187Ter) c.*372C>A (n.*372C>A) n.489C>A c.45C>A (p.Tyr15Ter) n.787C>A c.-1169C>A (n.-1169C>A) | |
6 | g.79042883T>A | CA364643026 | PHIP | c.578A>T (p.Tyr193Phe) c.500A>T (p.Tyr167Phe) c.560A>T (p.Tyr187Phe) c.*371A>T (n.*371A>T) n.488A>T c.44A>T (p.Tyr15Phe) n.786A>T c.-1170A>T (n.-1170A>T) | |
6 | g.79042883T>C | CA364643027 | PHIP | c.578A>G (p.Tyr193Cys) c.500A>G (p.Tyr167Cys) c.560A>G (p.Tyr187Cys) c.*371A>G (n.*371A>G) n.488A>G c.44A>G (p.Tyr15Cys) n.786A>G c.-1170A>G (n.-1170A>G) | |
6 | g.79042883T>G | CA364643028 | PHIP | c.578A>C (p.Tyr193Ser) c.500A>C (p.Tyr167Ser) c.560A>C (p.Tyr187Ser) c.*371A>C (n.*371A>C) n.488A>C c.44A>C (p.Tyr15Ser) n.786A>C c.-1170A>C (n.-1170A>C) | |
6 | g.79042884A>C | CA364643031 | PHIP | c.577T>G (p.Tyr193Asp) c.499T>G (p.Tyr167Asp) c.559T>G (p.Tyr187Asp) c.*370T>G (n.*370T>G) n.487T>G c.43T>G (p.Tyr15Asp) n.785T>G c.-1171T>G (n.-1171T>G) | |
6 | g.79042884A>G | CA364643032 | PHIP | c.577T>C (p.Tyr193His) c.499T>C (p.Tyr167His) c.559T>C (p.Tyr187His) c.*370T>C (n.*370T>C) n.487T>C c.43T>C (p.Tyr15His) n.785T>C c.-1171T>C (n.-1171T>C) | |
6 | g.79042884A>T | CA364643034 | PHIP | c.577T>A (p.Tyr193Asn) c.499T>A (p.Tyr167Asn) c.559T>A (p.Tyr187Asn) c.*370T>A (n.*370T>A) n.487T>A c.43T>A (p.Tyr15Asn) n.785T>A c.-1171T>A (n.-1171T>A) | |
6 | g.79042887_79042888dup | CA2578676299 | PHIP | c.576_577dup (p.Tyr193CysfsTer4) c.498_499dup (p.Tyr167CysfsTer4) c.558_559dup (p.Tyr187CysfsTer4) c.*369_*370dup (n.*369_*370dup) n.486_487dup c.42_43dup (p.Tyr15CysfsTer4) n.784_785dup c.-1172_-1171dup (n.-1172_-1171dup) | |
6 | g.79042885C>A | CA451020675 | PHIP | c.576G>T (p.Val192=) c.498G>T (p.Val166=) c.558G>T (p.Val186=) c.*369G>T (n.*369G>T) n.486G>T c.42G>T (p.Val14=) n.784G>T c.-1172G>T (n.-1172G>T) | |
6 | g.79042885C>G | CA451020678 | PHIP | c.576G>C (p.Val192=) c.498G>C (p.Val166=) c.558G>C (p.Val186=) c.*369G>C (n.*369G>C) n.486G>C c.42G>C (p.Val14=) n.784G>C c.-1172G>C (n.-1172G>C) | |
6 | g.79042885C>T | CA451020680 | PHIP | c.576G>A (p.Val192=) c.498G>A (p.Val166=) c.558G>A (p.Val186=) c.*369G>A (n.*369G>A) n.486G>A c.42G>A (p.Val14=) n.784G>A c.-1172G>A (n.-1172G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.79042886A>C | CA364643039 | PHIP | c.575T>G (p.Val192Gly) c.497T>G (p.Val166Gly) c.557T>G (p.Val186Gly) c.*368T>G (n.*368T>G) n.485T>G c.41T>G (p.Val14Gly) n.783T>G c.-1173T>G (n.-1173T>G) | |
6 | g.79042886A>G | CA364643035 | PHIP | c.575T>C (p.Val192Ala) c.497T>C (p.Val166Ala) c.557T>C (p.Val186Ala) c.*368T>C (n.*368T>C) n.485T>C c.41T>C (p.Val14Ala) n.783T>C c.-1173T>C (n.-1173T>C) | |
6 | g.79042886A>T | CA364643037 | PHIP | c.575T>A (p.Val192Glu) c.497T>A (p.Val166Glu) c.557T>A (p.Val186Glu) c.*368T>A (n.*368T>A) n.485T>A c.41T>A (p.Val14Glu) n.783T>A c.-1173T>A (n.-1173T>A) | |
6 | g.79042887C>A | CA364643040 | PHIP | c.574G>T (p.Val192Leu) c.496G>T (p.Val166Leu) c.556G>T (p.Val186Leu) c.*367G>T (n.*367G>T) n.484G>T c.40G>T (p.Val14Leu) n.782G>T c.-1174G>T (n.-1174G>T) | |
6 | g.79042887C= | CA1640421485 | PHIP | c.574G= (p.Val192=) c.496G= (p.Val166=) c.556G= (p.Val186=) c.*367G= (n.*367G=) n.484G= c.40G= (p.Val14=) n.782G= c.-1174G= (n.-1174G=) | |
6 | g.79042887C>G | CA364643042 | PHIP | c.574G>C (p.Val192Leu) c.496G>C (p.Val166Leu) c.556G>C (p.Val186Leu) c.*367G>C (n.*367G>C) n.484G>C c.40G>C (p.Val14Leu) n.782G>C c.-1174G>C (n.-1174G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.79042887C>T | CA364643043 | PHIP | c.574G>A (p.Val192Met) c.496G>A (p.Val166Met) c.556G>A (p.Val186Met) c.*367G>A (n.*367G>A) n.484G>A c.40G>A (p.Val14Met) n.782G>A c.-1174G>A (n.-1174G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.79042888A>C | CA451020688 | PHIP | c.573T>G (p.Ser191=) c.495T>G (p.Ser165=) c.555T>G (p.Ser185=) c.*366T>G (n.*366T>G) n.483T>G c.39T>G (p.Ser13=) n.781T>G c.-1175T>G (n.-1175T>G) | |
6 | g.79042888A>G | CA451020690 | PHIP | c.573T>C (p.Ser191=) c.495T>C (p.Ser165=) c.555T>C (p.Ser185=) c.*366T>C (n.*366T>C) n.483T>C c.39T>C (p.Ser13=) n.781T>C c.-1175T>C (n.-1175T>C) | |
6 | g.79042888A>T | CA451020692 | PHIP | c.573T>A (p.Ser191=) c.495T>A (p.Ser165=) c.555T>A (p.Ser185=) c.*366T>A (n.*366T>A) n.483T>A c.39T>A (p.Ser13=) n.781T>A c.-1175T>A (n.-1175T>A) | |
6 | g.79042889G>A | CA364643045 | PHIP | c.572C>T (p.Ser191Phe) c.494C>T (p.Ser165Phe) c.554C>T (p.Ser185Phe) c.*365C>T (n.*365C>T) n.482C>T c.38C>T (p.Ser13Phe) n.780C>T c.-1176C>T (n.-1176C>T) | |
6 | g.79042889G>C | CA364643047 | PHIP | c.572C>G (p.Ser191Cys) c.494C>G (p.Ser165Cys) c.554C>G (p.Ser185Cys) c.*365C>G (n.*365C>G) n.482C>G c.38C>G (p.Ser13Cys) n.780C>G c.-1176C>G (n.-1176C>G) | |
6 | g.79042889G>T | CA364643048 | PHIP | c.572C>A (p.Ser191Tyr) c.494C>A (p.Ser165Tyr) c.554C>A (p.Ser185Tyr) c.*365C>A (n.*365C>A) n.482C>A c.38C>A (p.Ser13Tyr) n.780C>A c.-1176C>A (n.-1176C>A) | |
6 | g.79042890A>C | CA364643050 | PHIP | c.571T>G (p.Ser191Ala) c.493T>G (p.Ser165Ala) c.553T>G (p.Ser185Ala) c.*364T>G (n.*364T>G) n.481T>G c.37T>G (p.Ser13Ala) n.779T>G c.-1177T>G (n.-1177T>G) | |
6 | g.79042890A>G | CA364643052 | PHIP | c.571T>C (p.Ser191Pro) c.493T>C (p.Ser165Pro) c.553T>C (p.Ser185Pro) c.*364T>C (n.*364T>C) n.481T>C c.37T>C (p.Ser13Pro) n.779T>C c.-1177T>C (n.-1177T>C) | |
6 | g.79042890A>T | CA364643054 | PHIP | c.571T>A (p.Ser191Thr) c.493T>A (p.Ser165Thr) c.553T>A (p.Ser185Thr) c.*364T>A (n.*364T>A) n.481T>A c.37T>A (p.Ser13Thr) n.779T>A c.-1177T>A (n.-1177T>A) | |
6 | g.79042891T>A | CA451020700 | PHIP | c.570A>T (p.Ser190=) c.492A>T (p.Ser164=) c.552A>T (p.Ser184=) c.*363A>T (n.*363A>T) n.480A>T c.36A>T (p.Ser12=) n.778A>T c.-1178A>T (n.-1178A>T) | |
6 | g.79042891T>C | CA3900352 | PHIP | c.570A>G (p.Ser190=) c.492A>G (p.Ser164=) c.552A>G (p.Ser184=) c.*363A>G (n.*363A>G) n.480A>G c.36A>G (p.Ser12=) n.778A>G c.-1178A>G (n.-1178A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.79042891T>G | CA451020696 | PHIP | c.570A>C (p.Ser190=) c.492A>C (p.Ser164=) c.552A>C (p.Ser184=) c.*363A>C (n.*363A>C) n.480A>C c.36A>C (p.Ser12=) n.778A>C c.-1178A>C (n.-1178A>C) | |
6 | g.79042891T= | CA1640421486 | PHIP | c.570A= (p.Ser190=) c.492A= (p.Ser164=) c.552A= (p.Ser184=) c.*363A= (n.*363A=) n.480A= c.36A= (p.Ser12=) n.778A= c.-1178A= (n.-1178A=) | |
6 | g.79042892G>A | CA364643057 | PHIP | c.569C>T (p.Ser190Leu) c.491C>T (p.Ser164Leu) c.551C>T (p.Ser184Leu) c.*362C>T (n.*362C>T) n.479C>T c.35C>T (p.Ser12Leu) n.777C>T c.-1179C>T (n.-1179C>T) | |
6 | g.79042892G>C | CA364643058 | PHIP | c.569C>G (p.Ser190Ter) c.491C>G (p.Ser164Ter) c.551C>G (p.Ser184Ter) c.*362C>G (n.*362C>G) n.479C>G c.35C>G (p.Ser12Ter) n.777C>G c.-1179C>G (n.-1179C>G) | |
6 | g.79042892G>T | CA364643056 | PHIP | c.569C>A (p.Ser190Ter) c.491C>A (p.Ser164Ter) c.551C>A (p.Ser184Ter) c.*362C>A (n.*362C>A) n.479C>A c.35C>A (p.Ser12Ter) n.777C>A c.-1179C>A (n.-1179C>A) | COSMIC |
6 | g.79042892_79042894del | CA2739289905 | PHIP | c.567_569del (p.Ser190del) c.489_491del (p.Ser164del) c.549_551del (p.Ser184del) c.*360_*362del (n.*360_*362del) n.477_479del c.33_35del (p.Ser12del) n.775_777del c.-1181_-1179del (n.-1181_-1179del) | |
6 | g.79042893A>C | CA364643059 | PHIP | c.568T>G (p.Ser190Ala) c.490T>G (p.Ser164Ala) c.550T>G (p.Ser184Ala) c.*361T>G (n.*361T>G) n.478T>G c.34T>G (p.Ser12Ala) n.776T>G c.-1180T>G (n.-1180T>G) | |
6 | g.79042893A>G | CA364643060 | PHIP | c.568T>C (p.Ser190Pro) c.490T>C (p.Ser164Pro) c.550T>C (p.Ser184Pro) c.*361T>C (n.*361T>C) n.478T>C c.34T>C (p.Ser12Pro) n.776T>C c.-1180T>C (n.-1180T>C) | |
6 | g.79042893A>T | CA364643061 | PHIP | c.568T>A (p.Ser190Thr) c.490T>A (p.Ser164Thr) c.550T>A (p.Ser184Thr) c.*361T>A (n.*361T>A) n.478T>A c.34T>A (p.Ser12Thr) n.776T>A c.-1180T>A (n.-1180T>A) | |
6 | g.79042894C>A | CA364643062 | PHIP | c.567G>T (p.Leu189Phe) c.489G>T (p.Leu163Phe) c.549G>T (p.Leu183Phe) c.*360G>T (n.*360G>T) n.477G>T c.33G>T (p.Leu11Phe) n.775G>T c.-1181G>T (n.-1181G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.79042894C>G | CA364643063 | PHIP | c.567G>C (p.Leu189Phe) c.489G>C (p.Leu163Phe) c.549G>C (p.Leu183Phe) c.*360G>C (n.*360G>C) n.477G>C c.33G>C (p.Leu11Phe) n.775G>C c.-1181G>C (n.-1181G>C) | |
6 | g.79042894C>T | CA451020716 | PHIP | c.567G>A (p.Leu189=) c.489G>A (p.Leu163=) c.549G>A (p.Leu183=) c.*360G>A (n.*360G>A) n.477G>A c.33G>A (p.Leu11=) n.775G>A c.-1181G>A (n.-1181G>A) | |
6 | g.79042895A>C | CA364643064 | PHIP | c.566T>G (p.Leu189Trp) c.488T>G (p.Leu163Trp) c.548T>G (p.Leu183Trp) c.*359T>G (n.*359T>G) n.476T>G c.32T>G (p.Leu11Trp) n.774T>G c.-1182T>G (n.-1182T>G) | |
6 | g.79042895A>G | CA364643065 | PHIP | c.566T>C (p.Leu189Ser) c.488T>C (p.Leu163Ser) c.548T>C (p.Leu183Ser) c.*359T>C (n.*359T>C) n.476T>C c.32T>C (p.Leu11Ser) n.774T>C c.-1182T>C (n.-1182T>C) | |
6 | g.79042895A>T | CA364643066 | PHIP | c.566T>A (p.Leu189Ter) c.488T>A (p.Leu163Ter) c.548T>A (p.Leu183Ter) c.*359T>A (n.*359T>A) n.476T>A c.32T>A (p.Leu11Ter) n.774T>A c.-1182T>A (n.-1182T>A) | |
6 | g.79042896A>C | CA364643068 | PHIP | c.565T>G (p.Leu189Val) c.487T>G (p.Leu163Val) c.547T>G (p.Leu183Val) c.*358T>G (n.*358T>G) n.475T>G c.31T>G (p.Leu11Val) n.773T>G c.-1183T>G (n.-1183T>G) | |
6 | g.79042896A>G | CA451020726 | PHIP | c.565T>C (p.Leu189=) c.487T>C (p.Leu163=) c.547T>C (p.Leu183=) c.*358T>C (n.*358T>C) n.475T>C c.31T>C (p.Leu11=) n.773T>C c.-1183T>C (n.-1183T>C) | |
6 | g.79042896A>T | CA364643069 | PHIP | c.565T>A (p.Leu189Met) c.487T>A (p.Leu163Met) c.547T>A (p.Leu183Met) c.*358T>A (n.*358T>A) n.475T>A c.31T>A (p.Leu11Met) n.773T>A c.-1183T>A (n.-1183T>A) | |
6 | g.79042897G>A | CA451020731 | PHIP | c.564C>T (p.His188=) c.486C>T (p.His162=) c.546C>T (p.His182=) c.*357C>T (n.*357C>T) n.474C>T c.30C>T (p.His10=) n.772C>T c.-1184C>T (n.-1184C>T) | |
6 | g.79042897G>C | CA364643071 | PHIP | c.564C>G (p.His188Gln) c.486C>G (p.His162Gln) c.546C>G (p.His182Gln) c.*357C>G (n.*357C>G) n.474C>G c.30C>G (p.His10Gln) n.772C>G c.-1184C>G (n.-1184C>G) | |
6 | g.79042897G>T | CA364643072 | PHIP | c.564C>A (p.His188Gln) c.486C>A (p.His162Gln) c.546C>A (p.His182Gln) c.*357C>A (n.*357C>A) n.474C>A c.30C>A (p.His10Gln) n.772C>A c.-1184C>A (n.-1184C>A) | |
6 | g.79042898T>A | CA364643076 | PHIP | c.563A>T (p.His188Leu) c.485A>T (p.His162Leu) c.545A>T (p.His182Leu) c.*356A>T (n.*356A>T) n.473A>T c.29A>T (p.His10Leu) n.771A>T c.-1185A>T (n.-1185A>T) | |
6 | g.79042898T>C | CA16042559 | PHIP | c.563A>G (p.His188Arg) c.485A>G (p.His162Arg) c.545A>G (p.His182Arg) c.*356A>G (n.*356A>G) n.473A>G c.29A>G (p.His10Arg) n.771A>G c.-1185A>G (n.-1185A>G) | ClinVar dbSNP |
6 | g.79042898T>G | CA364643074 | PHIP | c.563A>C (p.His188Pro) c.485A>C (p.His162Pro) c.545A>C (p.His182Pro) c.*356A>C (n.*356A>C) n.473A>C c.29A>C (p.His10Pro) n.771A>C c.-1185A>C (n.-1185A>C) | ClinVar |
6 | g.79042898T= | CA1640421487 | PHIP | c.563A= (p.His188=) c.485A= (p.His162=) c.545A= (p.His182=) c.*356A= (n.*356A=) n.473A= c.29A= (p.His10=) n.771A= c.-1185A= (n.-1185A=) | |
6 | g.79042899G>A | CA364643078 | PHIP | c.562C>T (p.His188Tyr) c.484C>T (p.His162Tyr) c.544C>T (p.His182Tyr) c.*355C>T (n.*355C>T) n.472C>T c.28C>T (p.His10Tyr) n.770C>T c.-1186C>T (n.-1186C>T) | |
6 | g.79042899G>C | CA364643080 | PHIP | c.562C>G (p.His188Asp) c.484C>G (p.His162Asp) c.544C>G (p.His182Asp) c.*355C>G (n.*355C>G) n.472C>G c.28C>G (p.His10Asp) n.770C>G c.-1186C>G (n.-1186C>G) | |
6 | g.79042899G>T | CA364643081 | PHIP | c.562C>A (p.His188Asn) c.484C>A (p.His162Asn) c.544C>A (p.His182Asn) c.*355C>A (n.*355C>A) n.472C>A c.28C>A (p.His10Asn) n.770C>A c.-1186C>A (n.-1186C>A) | |
6 | g.79042900T>A | CA451020740 | PHIP | c.561A>T (p.Gly187=) c.483A>T (p.Gly161=) c.543A>T (p.Gly181=) c.*354A>T (n.*354A>T) n.471A>T c.27A>T (p.Gly9=) n.769A>T c.-1187A>T (n.-1187A>T) | |
6 | g.79042900T>C | CA451020742 | PHIP | c.561A>G (p.Gly187=) c.483A>G (p.Gly161=) c.543A>G (p.Gly181=) c.*354A>G (n.*354A>G) n.471A>G c.27A>G (p.Gly9=) n.769A>G c.-1187A>G (n.-1187A>G) | |
6 | g.79042900T>G | CA451020743 | PHIP | c.561A>C (p.Gly187=) c.483A>C (p.Gly161=) c.543A>C (p.Gly181=) c.*354A>C (n.*354A>C) n.471A>C c.27A>C (p.Gly9=) n.769A>C c.-1187A>C (n.-1187A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.79042901C>A | CA364643083 | PHIP | c.560G>T (p.Gly187Val) c.482G>T (p.Gly161Val) c.542G>T (p.Gly181Val) c.*353G>T (n.*353G>T) n.470G>T c.26G>T (p.Gly9Val) n.768G>T c.-1188G>T (n.-1188G>T) | |
6 | g.79042901C>G | CA364643084 | PHIP | c.560G>C (p.Gly187Ala) c.482G>C (p.Gly161Ala) c.542G>C (p.Gly181Ala) c.*353G>C (n.*353G>C) n.470G>C c.26G>C (p.Gly9Ala) n.768G>C c.-1188G>C (n.-1188G>C) | |
6 | g.79042901C>T | CA364643086 | PHIP | c.560G>A (p.Gly187Glu) c.482G>A (p.Gly161Glu) c.542G>A (p.Gly181Glu) c.*353G>A (n.*353G>A) n.470G>A c.26G>A (p.Gly9Glu) n.768G>A c.-1188G>A (n.-1188G>A) | |
6 | g.79042902C>A | CA364643088 | PHIP | c.559G>T (p.Gly187Ter) c.481G>T (p.Gly161Ter) c.541G>T (p.Gly181Ter) c.*352G>T (n.*352G>T) n.469G>T c.25G>T (p.Gly9Ter) n.767G>T c.-1189G>T (n.-1189G>T) | |
6 | g.79042902C= | CA1640421488 | PHIP | c.559G= (p.Gly187=) c.481G= (p.Gly161=) c.541G= (p.Gly181=) c.*352G= (n.*352G=) n.469G= c.25G= (p.Gly9=) n.767G= c.-1189G= (n.-1189G=) | |
6 | g.79042902C>G | CA364643089 | PHIP | c.559G>C (p.Gly187Arg) c.481G>C (p.Gly161Arg) c.541G>C (p.Gly181Arg) c.*352G>C (n.*352G>C) n.469G>C c.25G>C (p.Gly9Arg) n.767G>C c.-1189G>C (n.-1189G>C) | |
6 | g.79042902C>T | CA364643090 | PHIP | c.559G>A (p.Gly187Arg) c.481G>A (p.Gly161Arg) c.541G>A (p.Gly181Arg) c.*352G>A (n.*352G>A) n.469G>A c.25G>A (p.Gly9Arg) n.767G>A c.-1189G>A (n.-1189G>A) | |
6 | g.79042902_79042903insT | CA913189705 | PHIP | c.558_559insA (p.Gly187ArgfsTer12) c.480_481insA (p.Gly161ArgfsTer12) c.540_541insA (p.Gly181ArgfsTer12) c.*351_*352insA (n.*351_*352insA) n.468_469insA c.24_25insA (p.Gly9ArgfsTer12) n.766_767insA c.-1190_-1189insA (n.-1190_-1189insA) | ClinVar dbSNP |
6 | g.79042903A>C | CA451020752 | PHIP | c.558T>G (p.Leu186=) c.480T>G (p.Leu160=) c.540T>G (p.Leu180=) c.*351T>G (n.*351T>G) n.468T>G c.24T>G (p.Leu8=) n.766T>G c.-1190T>G (n.-1190T>G) | |
6 | g.79042903A>G | CA451020754 | PHIP | c.558T>C (p.Leu186=) c.480T>C (p.Leu160=) c.540T>C (p.Leu180=) c.*351T>C (n.*351T>C) n.468T>C c.24T>C (p.Leu8=) n.766T>C c.-1190T>C (n.-1190T>C) | |
6 | g.79042903A>T | CA451020755 | PHIP | c.558T>A (p.Leu186=) c.480T>A (p.Leu160=) c.540T>A (p.Leu180=) c.*351T>A (n.*351T>A) n.468T>A c.24T>A (p.Leu8=) n.766T>A c.-1190T>A (n.-1190T>A) | |
6 | g.79042904A>C | CA364643092 | PHIP | c.557T>G (p.Leu186Arg) c.479T>G (p.Leu160Arg) c.539T>G (p.Leu180Arg) c.*350T>G (n.*350T>G) n.467T>G c.23T>G (p.Leu8Arg) n.765T>G c.-1191T>G (n.-1191T>G) | |
6 | g.79042904A>G | CA364643094 | PHIP | c.557T>C (p.Leu186Pro) c.479T>C (p.Leu160Pro) c.539T>C (p.Leu180Pro) c.*350T>C (n.*350T>C) n.467T>C c.23T>C (p.Leu8Pro) n.765T>C c.-1191T>C (n.-1191T>C) | |
6 | g.79042904A>T | CA364643096 | PHIP | c.557T>A (p.Leu186His) c.479T>A (p.Leu160His) c.539T>A (p.Leu180His) c.*350T>A (n.*350T>A) n.467T>A c.23T>A (p.Leu8His) n.765T>A c.-1191T>A (n.-1191T>A) | |
6 | g.79042905G>A | CA364643101 | PHIP | c.556C>T (p.Leu186Phe) c.478C>T (p.Leu160Phe) c.538C>T (p.Leu180Phe) c.*349C>T (n.*349C>T) n.466C>T c.22C>T (p.Leu8Phe) n.764C>T c.-1192C>T (n.-1192C>T) | |
6 | g.79042905G>C | CA364643099 | PHIP | c.556C>G (p.Leu186Val) c.478C>G (p.Leu160Val) c.538C>G (p.Leu180Val) c.*349C>G (n.*349C>G) n.466C>G c.22C>G (p.Leu8Val) n.764C>G c.-1192C>G (n.-1192C>G) | |
6 | g.79042905G>T | CA364643098 | PHIP | c.556C>A (p.Leu186Ile) c.478C>A (p.Leu160Ile) c.538C>A (p.Leu180Ile) c.*349C>A (n.*349C>A) n.466C>A c.22C>A (p.Leu8Ile) n.764C>A c.-1192C>A (n.-1192C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.79042906A>C | CA364643102 | PHIP | c.555T>G (p.Ile185Met) c.477T>G (p.Ile159Met) c.537T>G (p.Ile179Met) c.*348T>G (n.*348T>G) n.465T>G c.21T>G (p.Ile7Met) n.763T>G c.-1193T>G (n.-1193T>G) | ClinVar |
6 | g.79042906A>G | CA451020766 | PHIP | c.555T>C (p.Ile185=) c.477T>C (p.Ile159=) c.537T>C (p.Ile179=) c.*348T>C (n.*348T>C) n.465T>C c.21T>C (p.Ile7=) n.763T>C c.-1193T>C (n.-1193T>C) | |
6 | g.79042906A>T | CA451020768 | PHIP | c.555T>A (p.Ile185=) c.477T>A (p.Ile159=) c.537T>A (p.Ile179=) c.*348T>A (n.*348T>A) n.465T>A c.21T>A (p.Ile7=) n.763T>A c.-1193T>A (n.-1193T>A) | |
6 | g.79042907A>C | CA364643106 | PHIP | c.554T>G (p.Ile185Ser) c.476T>G (p.Ile159Ser) c.536T>G (p.Ile179Ser) c.*347T>G (n.*347T>G) n.464T>G c.20T>G (p.Ile7Ser) n.762T>G c.-1194T>G (n.-1194T>G) | |
6 | g.79042907A>G | CA364643104 | PHIP | c.554T>C (p.Ile185Thr) c.476T>C (p.Ile159Thr) c.536T>C (p.Ile179Thr) c.*347T>C (n.*347T>C) n.464T>C c.20T>C (p.Ile7Thr) n.762T>C c.-1194T>C (n.-1194T>C) | |
6 | g.79042907A>T | CA364643107 | PHIP | c.554T>A (p.Ile185Asn) c.476T>A (p.Ile159Asn) c.536T>A (p.Ile179Asn) c.*347T>A (n.*347T>A) n.464T>A c.20T>A (p.Ile7Asn) n.762T>A c.-1194T>A (n.-1194T>A) | |
6 | g.79042908T>A | CA364643108 | PHIP | c.553A>T (p.Ile185Phe) c.475A>T (p.Ile159Phe) c.535A>T (p.Ile179Phe) c.*346A>T (n.*346A>T) n.463A>T c.19A>T (p.Ile7Phe) n.761A>T c.-1195A>T (n.-1195A>T) | |
6 | g.79042908T>C | CA364643109 | PHIP | c.553A>G (p.Ile185Val) c.475A>G (p.Ile159Val) c.535A>G (p.Ile179Val) c.*346A>G (n.*346A>G) n.463A>G c.19A>G (p.Ile7Val) n.761A>G c.-1195A>G (n.-1195A>G) | |
6 | g.79042908T>G | CA364643110 | PHIP | c.553A>C (p.Ile185Leu) c.475A>C (p.Ile159Leu) c.535A>C (p.Ile179Leu) c.*346A>C (n.*346A>C) n.463A>C c.19A>C (p.Ile7Leu) n.761A>C c.-1195A>C (n.-1195A>C) | |
6 | g.79042909T>A | CA451020770 | PHIP | c.552A>T (p.Arg184=) c.474A>T (p.Arg158=) c.534A>T (p.Arg178=) c.*345A>T (n.*345A>T) n.462A>T c.18A>T (p.Arg6=) n.760A>T c.-1196A>T (n.-1196A>T) | |
6 | g.79042909T>C | CA451020772 | PHIP | c.552A>G (p.Arg184=) c.474A>G (p.Arg158=) c.534A>G (p.Arg178=) c.*345A>G (n.*345A>G) n.462A>G c.18A>G (p.Arg6=) n.760A>G c.-1196A>G (n.-1196A>G) | |
6 | g.79042909T>G | CA451020775 | PHIP | c.552A>C (p.Arg184=) c.474A>C (p.Arg158=) c.534A>C (p.Arg178=) c.*345A>C (n.*345A>C) n.462A>C c.18A>C (p.Arg6=) n.760A>C c.-1196A>C (n.-1196A>C) | |
6 | g.79042910C>A | CA364643112 | PHIP | c.551G>T (p.Arg184Leu) c.473G>T (p.Arg158Leu) c.533G>T (p.Arg178Leu) c.*344G>T (n.*344G>T) n.461G>T c.17G>T (p.Arg6Leu) n.759G>T c.-1197G>T (n.-1197G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.79042910C>G | CA364643113 | PHIP | c.551G>C (p.Arg184Pro) c.473G>C (p.Arg158Pro) c.533G>C (p.Arg178Pro) c.*344G>C (n.*344G>C) n.461G>C c.17G>C (p.Arg6Pro) n.759G>C c.-1197G>C (n.-1197G>C) | |
6 | g.79042910C>T | CA364643114 | PHIP | c.551G>A (p.Arg184Gln) c.473G>A (p.Arg158Gln) c.533G>A (p.Arg178Gln) c.*344G>A (n.*344G>A) n.461G>A c.17G>A (p.Arg6Gln) n.759G>A c.-1197G>A (n.-1197G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.79042911G>A | CA364643116 | PHIP | c.550C>T (p.Arg184Ter) c.472C>T (p.Arg158Ter) c.532C>T (p.Arg178Ter) c.*343C>T (n.*343C>T) n.460C>T c.16C>T (p.Arg6Ter) n.758C>T c.-1198C>T (n.-1198C>T) | ClinVar dbSNP |
6 | g.79042911G>C | CA364643118 | PHIP | c.550C>G (p.Arg184Gly) c.472C>G (p.Arg158Gly) c.532C>G (p.Arg178Gly) c.*343C>G (n.*343C>G) n.460C>G c.16C>G (p.Arg6Gly) n.758C>G c.-1198C>G (n.-1198C>G) | |
6 | g.79042911G= | CA1640421489 | PHIP | c.550C= (p.Arg184=) c.472C= (p.Arg158=) c.532C= (p.Arg178=) c.*343C= (n.*343C=) n.460C= c.16C= (p.Arg6=) n.758C= c.-1198C= (n.-1198C=) | |
6 | g.79042911G>T | CA451020779 | PHIP | c.550C>A (p.Arg184=) c.472C>A (p.Arg158=) c.532C>A (p.Arg178=) c.*343C>A (n.*343C>A) n.460C>A c.16C>A (p.Arg6=) n.758C>A c.-1198C>A (n.-1198C>A) | |
6 | g.79042912T>A | CA364643120 | PHIP | c.549A>T (p.Lys183Asn) c.471A>T (p.Lys157Asn) c.531A>T (p.Lys177Asn) c.*342A>T (n.*342A>T) n.459A>T c.15A>T (p.Lys5Asn) n.757A>T c.-1199A>T (n.-1199A>T) | |
6 | g.79042912T>C | CA451020781 | PHIP | c.549A>G (p.Lys183=) c.471A>G (p.Lys157=) c.531A>G (p.Lys177=) c.*342A>G (n.*342A>G) n.459A>G c.15A>G (p.Lys5=) n.757A>G c.-1199A>G (n.-1199A>G) | |
6 | g.79042912T>G | CA364643121 | PHIP | c.549A>C (p.Lys183Asn) c.471A>C (p.Lys157Asn) c.531A>C (p.Lys177Asn) c.*342A>C (n.*342A>C) n.459A>C c.15A>C (p.Lys5Asn) n.757A>C c.-1199A>C (n.-1199A>C) | |
6 | g.79042913T>A | CA364643126 | PHIP | c.548A>T (p.Lys183Ile) c.470A>T (p.Lys157Ile) c.530A>T (p.Lys177Ile) c.*341A>T (n.*341A>T) n.458A>T c.14A>T (p.Lys5Ile) n.756A>T c.-1200A>T (n.-1200A>T) | |
6 | g.79042913T>C | CA364643124 | PHIP | c.548A>G (p.Lys183Arg) c.470A>G (p.Lys157Arg) c.530A>G (p.Lys177Arg) c.*341A>G (n.*341A>G) n.458A>G c.14A>G (p.Lys5Arg) n.756A>G c.-1200A>G (n.-1200A>G) | |
6 | g.79042913T>G | CA364643122 | PHIP | c.548A>C (p.Lys183Thr) c.470A>C (p.Lys157Thr) c.530A>C (p.Lys177Thr) c.*341A>C (n.*341A>C) n.458A>C c.14A>C (p.Lys5Thr) n.756A>C c.-1200A>C (n.-1200A>C) | |
6 | g.79042914T>A | CA364643127 | PHIP | c.547A>T (p.Lys183Ter) c.469A>T (p.Lys157Ter) c.529A>T (p.Lys177Ter) c.*340A>T (n.*340A>T) n.457A>T c.13A>T (p.Lys5Ter) n.755A>T c.-1201A>T (n.-1201A>T) | |
6 | g.79042914T>C | CA364643128 | PHIP | c.547A>G (p.Lys183Glu) c.469A>G (p.Lys157Glu) c.529A>G (p.Lys177Glu) c.*340A>G (n.*340A>G) n.457A>G c.13A>G (p.Lys5Glu) n.755A>G c.-1201A>G (n.-1201A>G) | |
6 | g.79042914T>G | CA364643130 | PHIP | c.547A>C (p.Lys183Gln) c.469A>C (p.Lys157Gln) c.529A>C (p.Lys177Gln) c.*340A>C (n.*340A>C) n.457A>C c.13A>C (p.Lys5Gln) n.755A>C c.-1201A>C (n.-1201A>C) | |
6 | g.79042915A>C | CA364643131 | PHIP | c.546T>G (p.His182Gln) c.468T>G (p.His156Gln) c.528T>G (p.His176Gln) c.*339T>G (n.*339T>G) n.456T>G c.12T>G (p.His4Gln) n.754T>G c.-1202T>G (n.-1202T>G) | |
6 | g.79042915A>G | CA451020790 | PHIP | c.546T>C (p.His182=) c.468T>C (p.His156=) c.528T>C (p.His176=) c.*339T>C (n.*339T>C) n.456T>C c.12T>C (p.His4=) n.754T>C c.-1202T>C (n.-1202T>C) | |
6 | g.79042915A>T | CA364643133 | PHIP | c.546T>A (p.His182Gln) c.468T>A (p.His156Gln) c.528T>A (p.His176Gln) c.*339T>A (n.*339T>A) n.456T>A c.12T>A (p.His4Gln) n.754T>A c.-1202T>A (n.-1202T>A) | |
6 | g.79042916T>A | CA364643135 | PHIP | c.545A>T (p.His182Leu) c.467A>T (p.His156Leu) c.527A>T (p.His176Leu) c.*338A>T (n.*338A>T) n.455A>T c.11A>T (p.His4Leu) n.753A>T c.-1203A>T (n.-1203A>T) | |
6 | g.79042916T>C | CA364643136 | PHIP | c.545A>G (p.His182Arg) c.467A>G (p.His156Arg) c.527A>G (p.His176Arg) c.*338A>G (n.*338A>G) n.455A>G c.11A>G (p.His4Arg) n.753A>G c.-1203A>G (n.-1203A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.79042916T>G | CA364643138 | PHIP | c.545A>C (p.His182Pro) c.467A>C (p.His156Pro) c.527A>C (p.His176Pro) c.*338A>C (n.*338A>C) n.455A>C c.11A>C (p.His4Pro) n.753A>C c.-1203A>C (n.-1203A>C) | |
6 | g.79042916T= | CA1640421490 | PHIP | c.545A= (p.His182=) c.467A= (p.His156=) c.527A= (p.His176=) c.*338A= (n.*338A=) n.455A= c.11A= (p.His4=) n.753A= c.-1203A= (n.-1203A=) | |
6 | g.79042917G>A | CA364643140 | PHIP | c.544C>T (p.His182Tyr) c.466C>T (p.His156Tyr) c.526C>T (p.His176Tyr) c.*337C>T (n.*337C>T) n.454C>T c.10C>T (p.His4Tyr) n.752C>T c.-1204C>T (n.-1204C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.79042917G>C | CA364643141 | PHIP | c.544C>G (p.His182Asp) c.466C>G (p.His156Asp) c.526C>G (p.His176Asp) c.*337C>G (n.*337C>G) n.454C>G c.10C>G (p.His4Asp) n.752C>G c.-1204C>G (n.-1204C>G) | dbSNP |
6 | g.79042917G= | CA1640421491 | PHIP | c.544C= (p.His182=) c.466C= (p.His156=) c.526C= (p.His176=) c.*337C= (n.*337C=) n.454C= c.10C= (p.His4=) n.752C= c.-1204C= (n.-1204C=) | |
6 | g.79042917G>T | CA364643143 | PHIP | c.544C>A (p.His182Asn) c.466C>A (p.His156Asn) c.526C>A (p.His176Asn) c.*337C>A (n.*337C>A) n.454C>A c.10C>A (p.His4Asn) n.752C>A c.-1204C>A (n.-1204C>A) | |
6 | g.79042918C>A | CA364643146 | PHIP | c.543G>T (p.Met181Ile) c.465G>T (p.Met155Ile) c.525G>T (p.Met175Ile) c.*336G>T (n.*336G>T) n.453G>T c.9G>T (p.Met3Ile) n.751G>T c.-1205G>T (n.-1205G>T) | |
6 | g.79042918C>G | CA364643148 | PHIP | c.543G>C (p.Met181Ile) c.465G>C (p.Met155Ile) c.525G>C (p.Met175Ile) c.*336G>C (n.*336G>C) n.453G>C c.9G>C (p.Met3Ile) n.751G>C c.-1205G>C (n.-1205G>C) | |
6 | g.79042918C>T | CA364643145 | PHIP | c.543G>A (p.Met181Ile) c.465G>A (p.Met155Ile) c.525G>A (p.Met175Ile) c.*336G>A (n.*336G>A) n.453G>A c.9G>A (p.Met3Ile) n.751G>A c.-1205G>A (n.-1205G>A) | |
6 | g.79042919A>C | CA364643149 | PHIP | c.542T>G (p.Met181Arg) c.464T>G (p.Met155Arg) c.524T>G (p.Met175Arg) c.*335T>G (n.*335T>G) n.452T>G c.8T>G (p.Met3Arg) n.750T>G c.-1206T>G (n.-1206T>G) | |
6 | g.79042919A>G | CA364643151 | PHIP | c.542T>C (p.Met181Thr) c.464T>C (p.Met155Thr) c.524T>C (p.Met175Thr) c.*335T>C (n.*335T>C) n.452T>C c.8T>C (p.Met3Thr) n.750T>C c.-1206T>C (n.-1206T>C) | |
6 | g.79042919A>T | CA364643153 | PHIP | c.542T>A (p.Met181Lys) c.464T>A (p.Met155Lys) c.524T>A (p.Met175Lys) c.*335T>A (n.*335T>A) n.452T>A c.8T>A (p.Met3Lys) n.750T>A c.-1206T>A (n.-1206T>A) | |
6 | g.79042920T>A | CA364643154 | PHIP | c.541A>T (p.Met181Leu) c.463A>T (p.Met155Leu) c.523A>T (p.Met175Leu) c.*334A>T (n.*334A>T) n.451A>T c.7A>T (p.Met3Leu) n.749A>T c.-1207A>T (n.-1207A>T) | |
6 | g.79042920T>C | CA364643155 | PHIP | c.541A>G (p.Met181Val) c.463A>G (p.Met155Val) c.523A>G (p.Met175Val) c.*334A>G (n.*334A>G) n.451A>G c.7A>G (p.Met3Val) n.749A>G c.-1207A>G (n.-1207A>G) | |
6 | g.79042920T>G | CA364643156 | PHIP | c.541A>C (p.Met181Leu) c.463A>C (p.Met155Leu) c.523A>C (p.Met175Leu) c.*334A>C (n.*334A>C) n.451A>C c.7A>C (p.Met3Leu) n.749A>C c.-1207A>C (n.-1207A>C) | |
6 | g.79042923dup | CA2539393015 | PHIP | c.541dup (p.Met181AsnfsTer3) c.463dup (p.Met155AsnfsTer3) c.523dup (p.Met175AsnfsTer3) c.*334dup (n.*334dup) n.451dup c.7dup (p.Met3AsnfsTer3) n.749dup c.-1207dup (n.-1207dup) | |
6 | g.79042921T>A | CA364643158 | PHIP | c.540A>T (p.Lys180Asn) c.462A>T (p.Lys154Asn) c.522A>T (p.Lys174Asn) c.*333A>T (n.*333A>T) n.450A>T c.6A>T (p.Lys2Asn) n.748A>T c.-1208A>T (n.-1208A>T) | |
6 | g.79042921T>C | CA451020807 | PHIP | c.540A>G (p.Lys180=) c.462A>G (p.Lys154=) c.522A>G (p.Lys174=) c.*333A>G (n.*333A>G) n.450A>G c.6A>G (p.Lys2=) n.748A>G c.-1208A>G (n.-1208A>G) | |
6 | g.79042921T>G | CA364643160 | PHIP | c.540A>C (p.Lys180Asn) c.462A>C (p.Lys154Asn) c.522A>C (p.Lys174Asn) c.*333A>C (n.*333A>C) n.450A>C c.6A>C (p.Lys2Asn) n.748A>C c.-1208A>C (n.-1208A>C) | |
6 | g.79042922T>A | CA364643161 | PHIP | c.539A>T (p.Lys180Ile) c.461A>T (p.Lys154Ile) c.521A>T (p.Lys174Ile) c.*332A>T (n.*332A>T) n.449A>T c.5A>T (p.Lys2Ile) n.747A>T c.-1209A>T (n.-1209A>T) | |
6 | g.79042922T>C | CA364643163 | PHIP | c.539A>G (p.Lys180Arg) c.461A>G (p.Lys154Arg) c.521A>G (p.Lys174Arg) c.*332A>G (n.*332A>G) n.449A>G c.5A>G (p.Lys2Arg) n.747A>G c.-1209A>G (n.-1209A>G) | |
6 | g.79042922T>G | CA364643165 | PHIP | c.539A>C (p.Lys180Thr) c.461A>C (p.Lys154Thr) c.521A>C (p.Lys174Thr) c.*332A>C (n.*332A>C) n.449A>C c.5A>C (p.Lys2Thr) n.747A>C c.-1209A>C (n.-1209A>C) | |
6 | g.79042923T>A | CA364643168 | PHIP | c.538A>T (p.Lys180Ter) c.460A>T (p.Lys154Ter) c.520A>T (p.Lys174Ter) c.*331A>T (n.*331A>T) n.448A>T c.4A>T (p.Lys2Ter) n.746A>T c.-1210A>T (n.-1210A>T) | |
6 | g.79042923T>C | CA364643170 | PHIP | c.538A>G (p.Lys180Glu) c.460A>G (p.Lys154Glu) c.520A>G (p.Lys174Glu) c.*331A>G (n.*331A>G) n.448A>G c.4A>G (p.Lys2Glu) n.746A>G c.-1210A>G (n.-1210A>G) | |
6 | g.79042923T>G | CA364643167 | PHIP | c.538A>C (p.Lys180Gln) c.460A>C (p.Lys154Gln) c.520A>C (p.Lys174Gln) c.*331A>C (n.*331A>C) n.448A>C c.4A>C (p.Lys2Gln) n.746A>C c.-1210A>C (n.-1210A>C) | |
6 | g.79042924C>A | CA364643172 | PHIP | c.537G>T (p.Met179Ile) c.459G>T (p.Met153Ile) c.519G>T (p.Met173Ile) c.*330G>T (n.*330G>T) n.447G>T c.3G>T (p.Met1Ile) n.745G>T c.-1211G>T (n.-1211G>T) | |
6 | g.79042924C>G | CA364643173 | PHIP | c.537G>C (p.Met179Ile) c.459G>C (p.Met153Ile) c.519G>C (p.Met173Ile) c.*330G>C (n.*330G>C) n.447G>C c.3G>C (p.Met1Ile) n.745G>C c.-1211G>C (n.-1211G>C) | |
6 | g.79042924C>T | CA364643174 | PHIP | c.537G>A (p.Met179Ile) c.459G>A (p.Met153Ile) c.519G>A (p.Met173Ile) c.*330G>A (n.*330G>A) n.447G>A c.3G>A (p.Met1Ile) n.745G>A c.-1211G>A (n.-1211G>A) | |
6 | g.79042925A>C | CA364643176 | PHIP | c.536T>G (p.Met179Arg) c.458T>G (p.Met153Arg) c.518T>G (p.Met173Arg) c.*329T>G (n.*329T>G) n.446T>G c.2T>G (p.Met1Arg) n.744T>G c.-1212T>G (n.-1212T>G) | |
6 | g.79042925A>G | CA364643178 | PHIP | c.536T>C (p.Met179Thr) c.458T>C (p.Met153Thr) c.518T>C (p.Met173Thr) c.*329T>C (n.*329T>C) n.446T>C c.2T>C (p.Met1Thr) n.744T>C c.-1212T>C (n.-1212T>C) | |
6 | g.79042925A>T | CA364643180 | PHIP | c.536T>A (p.Met179Lys) c.458T>A (p.Met153Lys) c.518T>A (p.Met173Lys) c.*329T>A (n.*329T>A) n.446T>A c.2T>A (p.Met1Lys) n.744T>A c.-1212T>A (n.-1212T>A) | |
6 | g.79042926T>A | CA364643181 | PHIP | c.535A>T (p.Met179Leu) c.457A>T (p.Met153Leu) c.517A>T (p.Met173Leu) c.*328A>T (n.*328A>T) n.445A>T c.1A>T (p.Met1Leu) n.743A>T c.-1213A>T (n.-1213A>T) | |
6 | g.79042926T>C | CA364643185 | PHIP | c.535A>G (p.Met179Val) c.457A>G (p.Met153Val) c.517A>G (p.Met173Val) c.*328A>G (n.*328A>G) n.445A>G c.1A>G (p.Met1Val) n.743A>G c.-1213A>G (n.-1213A>G) | dbSNP |
6 | g.79042926T>G | CA364643183 | PHIP | c.535A>C (p.Met179Leu) c.457A>C (p.Met153Leu) c.517A>C (p.Met173Leu) c.*328A>C (n.*328A>C) n.445A>C c.1A>C (p.Met1Leu) n.743A>C c.-1213A>C (n.-1213A>C) | |
6 | g.79042926T= | CA1640421492 | PHIP | c.535A= (p.Met179=) c.457A= (p.Met153=) c.517A= (p.Met173=) c.*328A= (n.*328A=) n.445A= c.1A= (p.Met1=) n.743A= c.-1213A= (n.-1213A=) | |
6 | g.79042927G>A | CA451020825 | PHIP | c.534C>T (p.His178=) c.456C>T (p.His152=) c.516C>T (p.His172=) c.*327C>T (n.*327C>T) n.444C>T c.-1C>T (n.-1C>T) n.742C>T c.-1214C>T (n.-1214C>T) | |
6 | g.79042927G>C | CA364643186 | PHIP | c.534C>G (p.His178Gln) c.456C>G (p.His152Gln) c.516C>G (p.His172Gln) c.*327C>G (n.*327C>G) n.444C>G c.-1C>G (n.-1C>G) n.742C>G c.-1214C>G (n.-1214C>G) | |
6 | g.79042927G>T | CA364643188 | PHIP | c.534C>A (p.His178Gln) c.456C>A (p.His152Gln) c.516C>A (p.His172Gln) c.*327C>A (n.*327C>A) n.444C>A c.-1C>A (n.-1C>A) n.742C>A c.-1214C>A (n.-1214C>A) | |
6 | g.79042928T>A | CA364643190 | PHIP | c.533A>T (p.His178Leu) c.455A>T (p.His152Leu) c.515A>T (p.His172Leu) c.*326A>T (n.*326A>T) n.443A>T c.-2A>T (n.-2A>T) n.741A>T c.-1215A>T (n.-1215A>T) | |
6 | g.79042928T>C | CA364643191 | PHIP | c.533A>G (p.His178Arg) c.455A>G (p.His152Arg) c.515A>G (p.His172Arg) c.*326A>G (n.*326A>G) n.443A>G c.-2A>G (n.-2A>G) n.741A>G c.-1215A>G (n.-1215A>G) | |
6 | g.79042928T>G | CA364643193 | PHIP | c.533A>C (p.His178Pro) c.455A>C (p.His152Pro) c.515A>C (p.His172Pro) c.*326A>C (n.*326A>C) n.443A>C c.-2A>C (n.-2A>C) n.741A>C c.-1215A>C (n.-1215A>C) | |
6 | g.79042929G>A | CA364643196 | PHIP | c.532C>T (p.His178Tyr) c.454C>T (p.His152Tyr) c.514C>T (p.His172Tyr) c.*325C>T (n.*325C>T) n.442C>T c.-3C>T (n.-3C>T) n.740C>T c.-1216C>T (n.-1216C>T) | |
6 | g.79042929G>C | CA364643198 | PHIP | c.532C>G (p.His178Asp) c.454C>G (p.His152Asp) c.514C>G (p.His172Asp) c.*325C>G (n.*325C>G) n.442C>G c.-3C>G (n.-3C>G) n.740C>G c.-1216C>G (n.-1216C>G) | |
6 | g.79042929G>T | CA364643194 | PHIP | c.532C>A (p.His178Asn) c.454C>A (p.His152Asn) c.514C>A (p.His172Asn) c.*325C>A (n.*325C>A) n.442C>A c.-3C>A (n.-3C>A) n.740C>A c.-1216C>A (n.-1216C>A) | |
6 | g.79042930C>A | CA364643200 | PHIP | c.531G>T (p.Gln177His) c.453G>T (p.Gln151His) c.513G>T (p.Gln171His) c.*324G>T (n.*324G>T) n.441G>T c.-4G>T (n.-4G>T) n.739G>T c.-1217G>T (n.-1217G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.79042930C= | CA1640421493 | PHIP | c.531G= (p.Gln177=) c.453G= (p.Gln151=) c.513G= (p.Gln171=) c.*324G= (n.*324G=) n.441G= c.-4G= (n.-4G=) n.739G= c.-1217G= (n.-1217G=) | |
6 | g.79042930C>G | CA3900353 | PHIP | c.531G>C (p.Gln177His) c.453G>C (p.Gln151His) c.513G>C (p.Gln171His) c.*324G>C (n.*324G>C) n.441G>C c.-4G>C (n.-4G>C) n.739G>C c.-1217G>C (n.-1217G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.79042930C>T | CA451020839 | PHIP | c.531G>A (p.Gln177=) c.453G>A (p.Gln151=) c.513G>A (p.Gln171=) c.*324G>A (n.*324G>A) n.441G>A c.-4G>A (n.-4G>A) n.739G>A c.-1217G>A (n.-1217G>A) | |
6 | g.79042931T>A | CA364643202 | PHIP | c.530A>T (p.Gln177Leu) c.452A>T (p.Gln151Leu) c.512A>T (p.Gln171Leu) c.*323A>T (n.*323A>T) n.440A>T c.-5A>T (n.-5A>T) n.738A>T c.-1218A>T (n.-1218A>T) | |
6 | g.79042931T>C | CA364643204 | PHIP | c.530A>G (p.Gln177Arg) c.452A>G (p.Gln151Arg) c.512A>G (p.Gln171Arg) c.*323A>G (n.*323A>G) n.440A>G c.-5A>G (n.-5A>G) n.738A>G c.-1218A>G (n.-1218A>G) | |
6 | g.79042931T>G | CA364643205 | PHIP | c.530A>C (p.Gln177Pro) c.452A>C (p.Gln151Pro) c.512A>C (p.Gln171Pro) c.*323A>C (n.*323A>C) n.440A>C c.-5A>C (n.-5A>C) n.738A>C c.-1218A>C (n.-1218A>C) | |
6 | g.79042932G>A | CA364643211 | PHIP | c.529C>T (p.Gln177Ter) c.451C>T (p.Gln151Ter) c.511C>T (p.Gln171Ter) c.*322C>T (n.*322C>T) n.439C>T c.-6C>T (n.-6C>T) n.737C>T c.-1219C>T (n.-1219C>T) | |
6 | g.79042932G>C | CA364643210 | PHIP | c.529C>G (p.Gln177Glu) c.451C>G (p.Gln151Glu) c.511C>G (p.Gln171Glu) c.*322C>G (n.*322C>G) n.439C>G c.-6C>G (n.-6C>G) n.737C>G c.-1219C>G (n.-1219C>G) | |
6 | g.79042932G>T | CA364643208 | PHIP | c.529C>A (p.Gln177Lys) c.451C>A (p.Gln151Lys) c.511C>A (p.Gln171Lys) c.*322C>A (n.*322C>A) n.439C>A c.-6C>A (n.-6C>A) n.737C>A c.-1219C>A (n.-1219C>A) | |
6 | g.79042933A= | CA1640421494 | PHIP | c.528T= (p.Tyr176=) c.450T= (p.Tyr150=) c.510T= (p.Tyr170=) c.*321T= (n.*321T=) n.438T= c.-7T= (n.-7T=) n.736T= c.-1220T= (n.-1220T=) | |
6 | g.79042933A>C | CA364643213 | PHIP | c.528T>G (p.Tyr176Ter) c.450T>G (p.Tyr150Ter) c.510T>G (p.Tyr170Ter) c.*321T>G (n.*321T>G) n.438T>G c.-7T>G (n.-7T>G) n.736T>G c.-1220T>G (n.-1220T>G) | |
6 | g.79042933A>G | CA141874706 | PHIP | c.528T>C (p.Tyr176=) c.450T>C (p.Tyr150=) c.510T>C (p.Tyr170=) c.*321T>C (n.*321T>C) n.438T>C c.-7T>C (n.-7T>C) n.736T>C c.-1220T>C (n.-1220T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.79042933A>T | CA364643215 | PHIP | c.528T>A (p.Tyr176Ter) c.450T>A (p.Tyr150Ter) c.510T>A (p.Tyr170Ter) c.*321T>A (n.*321T>A) n.438T>A c.-7T>A (n.-7T>A) n.736T>A c.-1220T>A (n.-1220T>A) | |
6 | g.79042934T>A | CA364643217 | PHIP | c.527A>T (p.Tyr176Phe) c.449A>T (p.Tyr150Phe) c.509A>T (p.Tyr170Phe) c.*320A>T (n.*320A>T) n.437A>T c.-8A>T (n.-8A>T) n.735A>T c.-1221A>T (n.-1221A>T) | |
6 | g.79042934T>C | CA364643218 | PHIP | c.527A>G (p.Tyr176Cys) c.449A>G (p.Tyr150Cys) c.509A>G (p.Tyr170Cys) c.*320A>G (n.*320A>G) n.437A>G c.-8A>G (n.-8A>G) n.735A>G c.-1221A>G (n.-1221A>G) | |
6 | g.79042934T>G | CA364643220 | PHIP | c.527A>C (p.Tyr176Ser) c.449A>C (p.Tyr150Ser) c.509A>C (p.Tyr170Ser) c.*320A>C (n.*320A>C) n.437A>C c.-8A>C (n.-8A>C) n.735A>C c.-1221A>C (n.-1221A>C) | |
6 | g.79042935A= | CA1640421495 | PHIP | c.526T= (p.Tyr176=) c.448T= (p.Tyr150=) c.508T= (p.Tyr170=) c.*319T= (n.*319T=) n.436T= c.-9T= (n.-9T=) n.734T= c.-1222T= (n.-1222T=) | |
6 | g.79042935A>C | CA364643225 | PHIP | c.526T>G (p.Tyr176Asp) c.448T>G (p.Tyr150Asp) c.508T>G (p.Tyr170Asp) c.*319T>G (n.*319T>G) n.436T>G c.-9T>G (n.-9T>G) n.734T>G c.-1222T>G (n.-1222T>G) | |
6 | g.79042935A>G | CA364643222 | PHIP | c.526T>C (p.Tyr176His) c.448T>C (p.Tyr150His) c.508T>C (p.Tyr170His) c.*319T>C (n.*319T>C) n.436T>C c.-9T>C (n.-9T>C) n.734T>C c.-1222T>C (n.-1222T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.79042935A>T | CA364643223 | PHIP | c.526T>A (p.Tyr176Asn) c.448T>A (p.Tyr150Asn) c.508T>A (p.Tyr170Asn) c.*319T>A (n.*319T>A) n.436T>A c.-9T>A (n.-9T>A) n.734T>A c.-1222T>A (n.-1222T>A) | |
6 | g.79042936C>A | CA451020857 | PHIP | c.525G>T (p.Val175=) c.447G>T (p.Val149=) c.507G>T (p.Val169=) c.*318G>T (n.*318G>T) n.435G>T c.-10G>T (n.-10G>T) n.733G>T c.-1223G>T (n.-1223G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.79042936C>G | CA451020855 | PHIP | c.525G>C (p.Val175=) c.447G>C (p.Val149=) c.507G>C (p.Val169=) c.*318G>C (n.*318G>C) n.435G>C c.-10G>C (n.-10G>C) n.733G>C c.-1223G>C (n.-1223G>C) | |
6 | g.79042936C>T | CA451020856 | PHIP | c.525G>A (p.Val175=) c.447G>A (p.Val149=) c.507G>A (p.Val169=) c.*318G>A (n.*318G>A) n.435G>A c.-10G>A (n.-10G>A) n.733G>A c.-1223G>A (n.-1223G>A) | |
6 | g.79042937A>C | CA364643227 | PHIP | c.524T>G (p.Val175Gly) c.446T>G (p.Val149Gly) c.506T>G (p.Val169Gly) c.*317T>G (n.*317T>G) n.434T>G c.-11T>G (n.-11T>G) n.732T>G c.-1224T>G (n.-1224T>G) | |
6 | g.79042937A>G | CA364643229 | PHIP | c.524T>C (p.Val175Ala) c.446T>C (p.Val149Ala) c.506T>C (p.Val169Ala) c.*317T>C (n.*317T>C) n.434T>C c.-11T>C (n.-11T>C) n.732T>C c.-1224T>C (n.-1224T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.79042937A>T | CA364643230 | PHIP | c.524T>A (p.Val175Glu) c.446T>A (p.Val149Glu) c.506T>A (p.Val169Glu) c.*317T>A (n.*317T>A) n.434T>A c.-11T>A (n.-11T>A) n.732T>A c.-1224T>A (n.-1224T>A) | |
6 | g.79042938C>A | CA364643232 | PHIP | c.523G>T (p.Val175Leu) c.445G>T (p.Val149Leu) c.505G>T (p.Val169Leu) c.*316G>T (n.*316G>T) n.433G>T c.-12G>T (n.-12G>T) n.731G>T c.-1225G>T (n.-1225G>T) | |
6 | g.79042938C= | CA1640421496 | PHIP | c.523G= (p.Val175=) c.445G= (p.Val149=) c.505G= (p.Val169=) c.*316G= (n.*316G=) n.433G= c.-12G= (n.-12G=) n.731G= c.-1225G= (n.-1225G=) | |
6 | g.79042938C>G | CA364643234 | PHIP | c.523G>C (p.Val175Leu) c.445G>C (p.Val149Leu) c.505G>C (p.Val169Leu) c.*316G>C (n.*316G>C) n.433G>C c.-12G>C (n.-12G>C) n.731G>C c.-1225G>C (n.-1225G>C) | |
6 | g.79042938C>T | CA3900354 | PHIP | c.523G>A (p.Val175Met) c.445G>A (p.Val149Met) c.505G>A (p.Val169Met) c.*316G>A (n.*316G>A) n.433G>A c.-12G>A (n.-12G>A) n.731G>A c.-1225G>A (n.-1225G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.79042939T>A | CA451020863 | PHIP | c.522A>T (p.Ala174=) c.444A>T (p.Ala148=) c.504A>T (p.Ala168=) c.*315A>T (n.*315A>T) n.432A>T c.-13A>T (n.-13A>T) n.730A>T c.-1226A>T (n.-1226A>T) | |
6 | g.79042939T>C | CA3900355 | PHIP | c.522A>G (p.Ala174=) c.444A>G (p.Ala148=) c.504A>G (p.Ala168=) c.*315A>G (n.*315A>G) n.432A>G c.-13A>G (n.-13A>G) n.730A>G c.-1226A>G (n.-1226A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.79042939T>G | CA451020865 | PHIP | c.522A>C (p.Ala174=) c.444A>C (p.Ala148=) c.504A>C (p.Ala168=) c.*315A>C (n.*315A>C) n.432A>C c.-13A>C (n.-13A>C) n.730A>C c.-1226A>C (n.-1226A>C) | |
6 | g.79042939T= | CA1640421497 | PHIP | c.522A= (p.Ala174=) c.444A= (p.Ala148=) c.504A= (p.Ala168=) c.*315A= (n.*315A=) n.432A= c.-13A= (n.-13A=) n.730A= c.-1226A= (n.-1226A=) | |
6 | g.79042940G>A | CA364643236 | PHIP | c.521C>T (p.Ala174Val) c.443C>T (p.Ala148Val) c.503C>T (p.Ala168Val) c.*314C>T (n.*314C>T) n.431C>T c.-14C>T (n.-14C>T) n.729C>T c.-1227C>T (n.-1227C>T) | |
6 | g.79042940G>C | CA364643238 | PHIP | c.521C>G (p.Ala174Gly) c.443C>G (p.Ala148Gly) c.503C>G (p.Ala168Gly) c.*314C>G (n.*314C>G) n.431C>G c.-14C>G (n.-14C>G) n.729C>G c.-1227C>G (n.-1227C>G) | |
6 | g.79042940G>T | CA364643240 | PHIP | c.521C>A (p.Ala174Glu) c.443C>A (p.Ala148Glu) c.503C>A (p.Ala168Glu) c.*314C>A (n.*314C>A) n.431C>A c.-14C>A (n.-14C>A) n.729C>A c.-1227C>A (n.-1227C>A) | |
6 | g.79042941C>A | CA364643242 | PHIP | c.520G>T (p.Ala174Ser) c.442G>T (p.Ala148Ser) c.502G>T (p.Ala168Ser) c.*313G>T (n.*313G>T) n.430G>T c.-15G>T (n.-15G>T) n.728G>T c.-1228G>T (n.-1228G>T) | |
6 | g.79042941C>G | CA364643243 | PHIP | c.520G>C (p.Ala174Pro) c.442G>C (p.Ala148Pro) c.502G>C (p.Ala168Pro) c.*313G>C (n.*313G>C) n.430G>C c.-15G>C (n.-15G>C) n.728G>C c.-1228G>C (n.-1228G>C) | |
6 | g.79042941C>T | CA364643245 | PHIP | c.520G>A (p.Ala174Thr) c.442G>A (p.Ala148Thr) c.502G>A (p.Ala168Thr) c.*313G>A (n.*313G>A) n.430G>A c.-15G>A (n.-15G>A) n.728G>A c.-1228G>A (n.-1228G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.79042942A>C | CA451020879 | PHIP | c.519T>G (p.Thr173=) c.441T>G (p.Thr147=) c.501T>G (p.Thr167=) c.*312T>G (n.*312T>G) n.429T>G c.-16T>G (n.-16T>G) n.727T>G c.-1229T>G (n.-1229T>G) | |
6 | g.79042942A>G | CA451020880 | PHIP | c.519T>C (p.Thr173=) c.441T>C (p.Thr147=) c.501T>C (p.Thr167=) c.*312T>C (n.*312T>C) n.429T>C c.-16T>C (n.-16T>C) n.727T>C c.-1229T>C (n.-1229T>C) | |
6 | g.79042942A>T | CA451020882 | PHIP | c.519T>A (p.Thr173=) c.441T>A (p.Thr147=) c.501T>A (p.Thr167=) c.*312T>A (n.*312T>A) n.429T>A c.-16T>A (n.-16T>A) n.727T>A c.-1229T>A (n.-1229T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.79042943G>A | CA364643247 | PHIP | c.518C>T (p.Thr173Ile) c.440C>T (p.Thr147Ile) c.500C>T (p.Thr167Ile) c.*311C>T (n.*311C>T) n.428C>T c.-17C>T (n.-17C>T) n.726C>T c.-1230C>T (n.-1230C>T) | |
6 | g.79042943G>C | CA364643250 | PHIP | c.518C>G (p.Thr173Ser) c.440C>G (p.Thr147Ser) c.500C>G (p.Thr167Ser) c.*311C>G (n.*311C>G) n.428C>G c.-17C>G (n.-17C>G) n.726C>G c.-1230C>G (n.-1230C>G) | |
6 | g.79042943G>T | CA364643248 | PHIP | c.518C>A (p.Thr173Asn) c.440C>A (p.Thr147Asn) c.500C>A (p.Thr167Asn) c.*311C>A (n.*311C>A) n.428C>A c.-17C>A (n.-17C>A) n.726C>A c.-1230C>A (n.-1230C>A) | |
6 | g.79042944T>A | CA3900357 | PHIP | c.517A>T (p.Thr173Ser) c.439A>T (p.Thr147Ser) c.499A>T (p.Thr167Ser) c.*310A>T (n.*310A>T) n.427A>T c.-18A>T (n.-18A>T) n.725A>T c.-1231A>T (n.-1231A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.79042944T>C | CA3900356 | PHIP | c.517A>G (p.Thr173Ala) c.439A>G (p.Thr147Ala) c.499A>G (p.Thr167Ala) c.*310A>G (n.*310A>G) n.427A>G c.-18A>G (n.-18A>G) n.725A>G c.-1231A>G (n.-1231A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.79042944T>G | CA364643252 | PHIP | c.517A>C (p.Thr173Pro) c.439A>C (p.Thr147Pro) c.499A>C (p.Thr167Pro) c.*310A>C (n.*310A>C) n.427A>C c.-18A>C (n.-18A>C) n.725A>C c.-1231A>C (n.-1231A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.79042944T= | CA1640421498 | PHIP | c.517A= (p.Thr173=) c.439A= (p.Thr147=) c.499A= (p.Thr167=) c.*310A= (n.*310A=) n.427A= c.-18A= (n.-18A=) n.725A= c.-1231A= (n.-1231A=) |